Síndrome de Dubin-Johnson Revisión de caso Equipo #4 Ramos Galván Arianne Idaly 125309 Maese Hernández Andrea Berenice 125954 Rascón Castro Rogelio 125957 Madero Guerrero Irma Alejandra 125996 Cázares Rodríguez Beatriz A. 126062 De La Garza Borbón Gabriela 127484
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Síndrome de Dubin-JohnsonRevisión de caso
Equipo #4Ramos Galván Arianne Idaly 125309
Maese Hernández Andrea Berenice 125954Rascón Castro Rogelio 125957
Madero Guerrero Irma Alejandra 125996Cázares Rodríguez Beatriz A. 126062De La Garza Borbón Gabriela 127484
Introducción
• El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario de la
excresión intrahepatocitaria de la bilirrubina conjugada.
• Se caracteriza por hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción
conjugada y depósito intracelular de un pigmento oscuro que le
otorga al hígado un color negro.
Etiología
El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad
de carácter hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta por una mutación
en el gen ABCC2 cromosoma 10q24
EpidemiologíaSu frecuencia ha sido estimada
en menos de 1 caso por 100,000 habitantes.
Se eleva por 1: 300 en Medio Oriente y Asia (judíos e iranís).
El 20 al 30% de los pacientes tienen uno o más familiares con ictericia intermitente (Di Zoglio, 1973).
Antecedentes Históricos
Dubin y Johnson describieron la enfermedad en 1954
Signos y Síntomas
Ictericia
Hepatomegalia
Hiperbilirrubinemia
Hemoglobina
Hemo
Globina Aa’s Proteìnas
Fe 2+
Fe 3+
CO2 Biliverdina
M a
crof
ago
Biliverdin Reductasa
BBR no Conjugada Albumina
Circula a Hígado
Espacio de Disse
Fenestraciones de sinusoides hepáticos
BBR no ConjugadaAlbumina
Transporte activo
Glutation S Transferasa
(GST)
Acido Glucurònico
UDP GT
Hemooxigenasa
Monoglucuronido de BBR 85%Diglucuronido de BBR 15%
BBR conjugada
MRP2
Polo Apical
Transporte activo
Canalìculo Biliar
EstercobilinaUrobilina
Mutaciones en ABCC2, cromosoma 10q24
Codifica para transportador canalicular multiespecifico de aniones organicos.
Falla en la proteina MRP2
Defecto en la excrecion hepatica de glucuronidos
de bilirrubina a traves de la membrana canalicular
Hiperbilirrubinemia predominante
conjugada
PROBLEMA BIOQUIMICO
DiagnósticoEl diagnostico debe ser preciso para descartar ictericia provocada por otras
afecciones al hígado.
Se recomienda realizar análisis de sangre según la sospecha clínica
y los resultados de signos de insuficiencia hepática, perfil de
coagulación (TP/TTP)
• Factores de riesgo de hepatitis (HV y serológicas autoinmunitarias)
• Hemocultivos
• Estudios de Heces
• Biopsia hepática
Tratamiento
• Al conciderarse una
patologia no dañina, no
se refiere tratamiento.
Caso ClínicoVarón de 28 años de edad derivado a nuestro servicio por ictericia, conjuntivas e hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada. En exámenes previos realizados en otros centros se le detecto en forma reiterada y constante valores elevados de bilirrubina conjugada, actualmente con bilirrubina total de 2.7 mg/dl y bilirrubina directa de 1.8 mg/dl. Sin ninguna otra alteración de las pruebas bioquímicas hepáticas. Al examen ecográfico del hígado resulto de tamaño y ecorrespuesta normal, la vesícula biliar de paredes finas alitiasica.
Se realizó una punción biopsia hepática, donde se observo la superficie del hígado lisa y de color negro. En la microscopia se hallaron depósitos de pigmento negruzco . Se diagnostico síndrome de Dubin Johnson y no se refirio tratamiento.
Conclusión
El diagnóstico para esta enfermedad debe ser muy
específico ya que debe diferenciarse de alguna
hepatopatía.
Es de gran importancia diferenciar de manera correcta
este raro trastorno de otras causas de ictericia, ya que
evitará confusiones diagnósticas y la realización de
estudios y/o tratamientos innecesarios.
Referencias• Guillén Mora J.; Hevia Urrutia F. (1990). Síndrome de Dubin –Johnson.
REVISTA MEDICA DECOSTA RICA LVU (SI3) 169·172.• Bosia J.D; D´Ascenzo M.; Borzi S.; Cozzi S.; Defelitto J.S.; Curciarello J.
O. (2008). Síndrome de Dubin Johnson: presentación de un caso y revisión de la literatura. ACTA GASTROENTEROL LATINOAM - SEPTIEMBRE 2008;VOL 38:Nº3.
• García Sánchez, R.P.(2012). Síndrome de Dubin-Johnson. En línea de http://www.scribd.com/doc/102230219/Sindrome-de-Dublin-Johnson#downloa.
• López Velázquez J.A.; Bilirrubina, una vieja amiga con una nueva historia. Rev invest sur mx, octubre-diciembre 2012: 19(4): 228-234.
• Robert S. Porter,Justin L. Kaplan,Barbara P. Homeier. Manual Merck De Signos Y Síntomas Del Paciente. Editorial Panamericana. México 2010.