Sindrom Turner Amel

7/23/2019 Sindrom Turner Amel

http://slidepdf.com/reader/full/sindrom-turner-amel 1/13

BAB I

PENDAHULUAN

Henry Turner (1938) mengemukakan suatu sindrom dari 7 anak

perempuan yang berusia 15-23 tahun berupa tubuh pendek, inanti!isme seksua!,

!eher berse!aput dan kubitus "a!gus yang akhirnya disebut sebagai #indrom Turner

(#T)$1,3 #ebe!umnya %!!ri&h (193') te!ah me!aporkan seorang anak perempuan

berumur 8 tahun dengan maniestasi k!inik berupa tubuh pendek, !imedema !eher,

tangan dan kaki serta !eher berse!aput, kubitus "a!gus, pa!atum !etak tinggi,

te!inga !etak rendah, kuku hipop!astikap!astik$ !eh karena itu isti!ah yang !ebih

tepat namun *arang dipakai ia!ah sindrom %!!ri&h + Turner$ %!!ri&h *uga menaruh

perhatian pada pene!itian ristin onne"ie yang mengemukakan seke!ompok

anoma!i kongenita! pada men&it, yang terdiri dari distensi !eher, ma!-ormasi

te!inga, muka dan ton*o!an anggota badan$ .istensi !eher akibat !imektasis yang

dapat menimbu!kan !eher berse!aput ( pterygium &o!!i)$ %!!ri&h mengusu!kan

isti!ah status onne"ie+%!!ri&h untuk mengemukakan serangkaian anoma!i

spesiik yang berasa! dari suatu mekanisme tungga! (!imek-tasis) dan

mengakibatkan enotipe #T$ 2

Hubungan antara uraian enotip ini dengan tanda-tanda pato!ogis o"arium

serta adanya ke!ainan kromosom ke!amin pada #T diketahui dari teknik

pemeriksaan benda arr pada hapusan pipi$ ebanyakan #T tidak mempunyai

benda arr tersebut$ /enderita #T bukan !aki-!aki 0, tetapi sebagian besar kasus

ada!ah perempuan 5,0$ .engan kema*uan identiikasi kariotip kromosom, pada

tahun 1959 baru!ah dapat dibuktikan baha pada #T banyak ke!ainan kromosom

0 !ainnya yang me!iputi mosaikisme, bentuk &in&in, de!esi dan in"ersi$ #emuanya

dapat disertai dengan satu atau !ebih gambaran k!inik #T dan disgenesis o"arium$

#ete!ah pemeriksaan kariotip kromosom ini dipakai baru!ah dapat dibedakan

beberapa penderita yang mempunyai enotipe yang sama$ 4ntara !ain yang

di!apor-kan o!eh oonan mempunyai enotip sama yaitu tubuh pendek, !eher

berse!aput akan tetapi mempunyai kromosom 0 yang norma!, terdapat pada

perempuan 00 dan !aki-!aki 0 norma!$ #indrom ini disebut #indrom oonan$

1



eadaan pato!ogik !ain yang mirip #T ia!ah disgenesisap!asia gonad yang

ditemukan pada perempuan tanpa ke!ainan kromosom dan &enderung mempunyai

enotip norma!$ .i samping itu diagnosis #T sering dika&aukan dengan penderita-

penderita yang mempunyai enotip perempuan dan disgenesis o"arium dengan

kariotip 6,0 disertai eminisasi testis$ pit dan /a!!ister mengatakan baha

disgenesisap!asia gonad dapat menyebabkan berbagai maniestasi k!inik dan

sa!ah satu di-antaranya ada!ah #T$ enurut ippe, #T merupakan suatu ke!ainan

kariotip yang menyerang kromosom 0 yang disertai dengan ke!ainan enotip

berupa tubuh pendek dan berpotensi untuk kegaga!an o"arium$ #edangkan

menurut :ob, #T yang sebenarnya yaitu disgenesis $gonad dengan enotip

perempuan yang disertai dengan sindrom po!ima!-ormasi dan peraakan pendek

merupakan ge*a!a yang se!a!u ada$2

2



BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi1,3,4

#indroma Turner ( Disgenesis Gonad ) ada!ah suatu keadaan pada anak

perempuan, dimana sa!ah satu dari kromosom 0 nya hi!ang sebagian atau hi!ang

se!uruhnya$

#e&ara genetika te!ah kita ketahui baha *um!ah kromosom pada genom

manusia ada!ah 2n;6, yang terdiri dari 22 pasang autosom (2244 atau 4) dan

2 kromosom seks (00 atau 0)$ #eorang perempuan mempunyai pasangan

khromosom se< yang sama, yaitu khromosom 0 dan se&ara genetika ditu!is

6,00 atau !ebih singkat 00$ #eba!iknya khromosom se< pada !aki-!aki

merupakan pasangan tidak se*enis yaitu khromosom 0 dan dan ditu!is 6,0

atau 0$ adang ter*adi gaga! berpisah yaitu peristia tidak memisahnya

kromosom se!ama pemba!ahan se! atau pada saat pembentukan gamet sehingga

terbentuk mutan$

#a!ah satu &ontoh peristia gaga! berpisah yaitu Sindrom Turner (5, 0

atau 4 = 0)$ /enderita mempunyai autosom dan hanya 1 kromosom 0$ !eh

karena itu kariotipenya men*adi 5, 0 atau 4 = 0$ e!ainan ini ditemukan

pertama ka!i o!eh H.H.Turner pada tahun 1938$

/enyebab ke!ainan sindrom turner ini ada!ah tidak mendapatkan

kromosom > ter*adi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga

sperma yang dihasi!kan ada!ah sperma 0 dan sperma $ #perma (tidak

mempunyai kromosom ke!amin) kemudian membuahi o"um 0, maka

terbentuk!ah indi"idu 4 = 0$

2.2. Insidens dan Eti!"i3

?nsidens ke!ainan kariotip kromosom ke!amin yang mengakibatkan

hi!angnya semua atau sebagian kromosom 0 te!ah di!aporkan ber"ariasi antara

12''' - 15''' pada se!uruh perempuan !ahir hidup, sedangkan di /eran&is

di!aporkan ', permi! dari se!uruh perempuan !ahir hidup$ e!ainan kariotip ini

3



diduga akibat nondis*un&tion$ ?nsidens ke!ainan struktur kromosom 0 dan

penyebaran ma&am-ma&amnya be!um diketahui pasti$

:um!ah ke!ahiran hidup #T hanya ',1@, 99,9@ *anin abortus sebe!um

umur kehami!an 28 minggu$ ariotip 0 ter*adi 1 di antara 15 abortus spontan$

.an 1 di antara 2$5'' bayi !ahir hidup$ .i!aporkan pada kariotip 5,0' terdapat

hubungan negati antara umur ibu dan abortus sedangkan kariotip !ainnya tidak

ada hubungan negati$ egitu pu!a hubungan antara umur ayah dan insidens #T

tidak ada yang mendukung$ ?nsidens menurut musim yang me!ibatkan pengaruh

!ingkungan terhadap kemampuan hidup prenata! pada #T ternyata tidak

berpengaruh$ Aaktor-aktor etio!ogik seperti urutan ke!ahiran dan *enis ke!amin

saudara kandung dan ke!ahiran kembar *uga be!um *e!as$ /enya!ahgunaan obat-

obatan seperti etano! atau perokok da!am patogenesis #T be!um di!aporkan se&ara

sistematik$

Biayat beru!angnya kemba!i (rekurensi) da!am ke!uarga pada bentuk

mosaik, &in&in, de!esi dan in"ersi dapat ter*adi ke&ua!i pada kariotip 5,0'$ :uga

ada hubungan antara umur ibu dan rekurensi #T da!am ke!uarga sedangkan

terhadap umur ayah tidak ada hubungan$ adang-kadang #T disertai #indrom

.on sehingga disebut sebagai /o!isomi Turner-.on$

2.3. Pat"enesis3

#indrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan o!eh hi!angnya

kromosom 0$ #indrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (2244=0')$

:um!ah kromosomnya 5 dan kehi!angan 1 kromosom ke!amin$ /enderita

#indrom turner (Disgenesis gonad) ber*enis ke!amin anita, namun o"umnya

tidak berkembang (o"ari&u!ar disgenesis)$

#indrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan o!eh hi!ang atau tidak

!engkap kromosom 0$ rang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis

gonad) berkembang sebagai perempuan$ Ha! ini ter!ibat pada gen da!am

pertumbuhan dan perkembangan seksua!, itu!ah sebabnya mengapa gadis-gadis

dengan ke!ainan !ebih pendek dari norma! dan memi!iki karakteristik seksua!

abnorma!$ iasanya, perempuan mearisi satu kromosom 0 dari ibu dan satu

4



kromosom 0 dari ayah mereka$ Tetapi anita yang memi!iki sindrom

turner (Disgenesis gonad) hi!ang sa!ah satu kromosom 0$

:anin seorang perempuan (biasanya 00) dapat bertahan hidup dengan

hanya satu kromosom 0, tapi *anin !aki-!aki (biasanya 0) tidak dapat bertahan

hidup dengan hanya satu kromosom $ Ha! ini karena tidak memi!iki kromosom 0

*auh !ebih buruk dari pada tidak memi!iki kromosom $ romosom membaa

sedikit gen sangat penting bagi kehidupan$ #eba!iknya, kromosom 0 yang !ebih

pan*ang mo!eku! .4 dan mengandung banyak, banyak gen yang dibutuhkan

untuk ungsi se!$

#indrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan o!eh apa yang

disebut nondis*un&tion$ :ika sepasang kromosom seks gaga! untuk memisahkan

se!ama pembentukan te!ur (atau sperma), ini disebut sebagai nondis*un&tion$

etika abnorma! te!ur menyatu dengan sperma yang norma! untuk membentuk

embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehi!angan satu dari

kromosom seks (0 bukan 00)$ #ebagai embrio tumbuh dan se!-se! membagi,

setiap se! dari tubuh bayi akan kehi!angan sa!ah satu kromosom 0$ e!ainan tidak

diarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak)

karena anita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steri! dan tidak

bisa punya anak$ /ada sekitar 2' persen dari kasus - kasus sindrom turner

(Disgenesis gonad), sa!ah satu kromosom 0 yang abnorma!$ ungkin berbentuk

seperti &in&in, atau hi!ang beberapa bahan genetik$ #ekitar 3' persen anak dengan

ke!ainan hanya hi!ang kromosom 0 da!am beberapa se! mereka$ /o!a kromosom

&ampuran ini dikena! sebagai mosai&ism$

Cadis dengan po!a ini mungkin memi!iki ge*a!a yang !ebih sedikit karena

mereka masih memi!iki beberapa norma! (00) se!$ #a!ah satu gen yang hi!ang

pada kromosom 0 ada!ah gen #H0, yang bertanggung *aab untuk

pertumbuhan tu!ang pan*ang$ #H0 gen yang hi!ang ada!ah a!asan gadis-gadis

yang memi!iki ke!ainan yang sangat pendek$ Hi!ang !ain gen mengatur

perkembangan o"arium, yang mempengaruhi karakteristik seksua!$

5



2.4. #e$a!a K!ini% 2

Ce*a!a k!inik sangat ber"ariasi dan tidak konstan$ Cangguan pertumbuhan

merupakan ge*a!a utama dan konstan$ Bata-rata pan*ang badan aktu !ahir D 5-

6,5 &m$ a*u pertumbuhan pada umumnya !ebih rendah daripada anak norma!$

/enderita yang khas *arang men&apai tinggi badan 15' &m dan mempunyai

perbandingan berat badan terhadap tinggi badan yang !ebih besar daripada anak

norma!$

Ce*a!a karakteristik yang merupakan rekuensi kedua sete!ah gangguan

pertumbuhan ia!ah pe!ebaran bahutoraks, pada kasus yang !ebih khas, toraks

berbentuk perisai> dinding depan toraks menon*o! ke depan, dapat disertai

pembesaran areo!a mammae dan mamma hipop!astik$ :arak kedua mammae

ber*auhan$ adang-kadang penggunaan *arak antara kedua mammae bisa

merupakan petun*uk untuk menegakkan diagnosis #T$

4noma!i a*ah merupakan urutan ketiga, ditemukan pada sekitar 51-5@

kasus$ Ea*ah biasa agak aneh, tampak !ebih tua dari umurnya$ /erkembangan

terganggu akibat ma!ormasi tu!ang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati,

issura pa!pebra!is anti mongo!oid, sudut mata !uar terku!ai ke baah dengan

!ipatan epikantus$ :arak interorbita!is agak ke&i!, pa!atum !etak tinggi atau sangat

me!engkung, te!inga besar dan !etak rendah serta pertumbuhan gigi terganggu$

eher, ada dua keistimeaan yaitu !eher pendek dan !eher berse!aput$

eher berse!aputpterygium &o!!i merupakan !ipatan ku!it berbentuk segitiga

yang terbentang antara te!inga sampai akromion$ /terygium &o!!i merupakan

proses sikatrisasi akibat adanya distensiedema !eher pada *anin akibat obstruksi

!imatik (!imektasis)$ bstruksi ini disebabkan o!eh ke!ambatan hubungan antara

sakus !imatikus *ugu!aris dengan "$*ugu!aris interna$ Hubungan ini seharusnya

terbentuk antara kehami!an minggu ke 5 dan ke 6$ bstruksi !imatik intrauterin

dapat menyebabkan bayi-bayi baru !ahir memper!ihatkan edema dorsum manus

dan pedis serta !eher$ imedema kongenita! merupakan suatu tanda sangat khas

tetapi sangat *arang, ke!ainan ini disebut status onne"ie+%!!ri&h$ e!ainan pada

anggota gerak berupa kubitus "a!gus akibat gangguan pertumbuhan tu!ang$

ubitus "a!gus umumnya menyertai #T yang menggambarkan apa yang disebut

6



&arrying ang!e$ #e&ara k!inik dapat diukur sudut perpotongan sumbu meman*ang

!engan baah da!am keadaan supinasi bi!a siku da!am keadaan ekstensi penuh$

/ada gambaran radio!ogik dapat diukur sebagai sudut !an&ip yang terbentuk

antara humerus dan u!na$ orma! pada perempuan 12 dera*at dan !aki-!aki 6

dera*at sedangkan pada #T antara 5-3' dera*at$ Aaktor utama yang menentukan

sudut tersebut ia!ah keda!aman !abium internum tro&h!earis terhadap !abium

e<ter-num$ ubitus "a!gus ini be!um *e!as pads anak-anak$ e!ainan ini pa!ing

menon*o! pada kariotip 5,0'$

Tangan dan kaki pendek dan !ebar akibat pemendekan metakarpa!$ uku-

kuku *ari ke&i!, tipis yang !etaknya *auh ke dasar dengan ke&embungan bagian

!atera! merupakan akibat distorsi mekanis dari dasar kuku yang sedang

berkembang$ e!ainan ku!it bisa berupa ke!oid, ne"i pigmentosa, "iti!igo dan

&aeau kit spots$ e"i pigmentosa terutama ditemukan di punggung$ e!ainan

mata dapat berupa ptosis, strabismus, katarak kongenita!, retinis pigmentosa dan

kadang-kadang buta arna$

e!ainan inte!egensi sekitar 1 - 13 dari penderita mempunyai ke!emahan

daya ikir, terutama mereka yang mempunyai !eher berse!aput, meskipun

didapatkan pu!a penderita yang &erdas$

e!ainan pubertas, karena adanya ke!ainan gonad anak tidak akan

menga!ami pubertas ataupun timbu!nya tanda-tanda seks sekunder seperti

pertumbuhan payudara, rambut aksi!a, pubis serta perubahan !abia minora$ ?ni

akibat tidak adanya respons gonad terhadap hormon gonadotropin$

4noma!i gin*a! D bisa ditemukan ke!ainan struktur sistim ko!igentes

pe!"oka!isea! seperti dup!ikasi sebagian atau se!uruhnya, *uga bisa ditemukan

ke!ainan posisi dan ke!ainan bentuk seperti gin*a! tapa! kuda$

a!ormasi kardio "asku!er !ebih *arang, stenosis aorta terutama

ditemukan pada 5,0, stenosis pu!mona!is sangat *arang$

4noma!i tu!ang D &ukup penting untuk diagnosis$ 4noma!i tu!ang

ditemukan se&ara radio!ogik terutama sete!ah berusia 7 tahun$ Terutama

ditemukan pada !utut (tanda osoi&) yaitu &ondy!us emora!is interna

meman*ang se&ara "ertika! dan permukaan da!am tibia interna miring ke baah,

7



ter!ihat rarea&tion pada &ondy!us emora!is interna$ Tanda ini khas terutama pada

kariotip 5,0$ e!ainan pada tangan &ukup sering tapi kurang khas yaitu

metakarpa! ke empat tertarik ke da!am sehingga ter*adi pemendekan metakarpa!

dan 5 dibandingkan dengan tiga yang pertama serta sudut karpF! kurang 125

dera*at (norma! !ebih besar dari 125 dera*at) disebut sebagai tanda 4r&hiba!d$

8



2$5$ Dia"nsis1,2

9



2$5$1$ /emeriksaan Aisik

/eraakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau !ebih

anoma!i yang karakteristik (toraks bentuk perisai, !eher berse!aput, ke!ainan

a*ah, tumbuh rambut !etak rendah, !imedema, tanda osoi&) memungkinkan

diagnosis #T$ .i samping itu pemeriksaan !aboratorium dan radio!ogik mem-

bantu diagnosis #T$

2$5$2$ /emeriksaan aboratorium

/enentuan kadar gonadotropin p!asma merupakan &ara yang pa!ing praktis

untuk membuktikan disgenesis gonad$ adar A#H !ebih tinggi daripada kadar H

dan se!a!u !ebih tinggi daripada norma!, sebe!um usia 6 tahun dan sesudah umur

1' tahun$ Test H+B4 *uga penting untuk membukti-kan peninggian dari sekresi

gonadotropin$ /emeriksaan radio-imunoassay (B?4) A#H dan H da!am urin *uga

memberikan basi! yang ana!og$ /ada rema*a kadar estradio! p!asma !ebih rendah

daripada perempuan norma!$ /roduk-produk endokrin !ain misa!nya 17-

ketosteroid, 17-hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan hormon pertumbuhan

(human groth hormone) semuanya da!am batas-batas norma!$ /ada pemeriksaan

preparat hapus kerokan pipi D tidak terdapat benda arr pada 3 kasus kariotip

5,0$ :adi bi!a benda arr positi be!um menyingkirkan #T$ /emeriksaan

kariotip kromosom 0 untuk pe!a&akan !ebih !an*ut, bi!a asi!itas memungkinkan$

2$5$3$ /emeriksaan Badio!ogik

Tanda osoi& dan tanda 4r&hiba!d dapat membantu menegakkan

diagnosis #T$ /enentuan umur tu!ang (bone age) merupakan a!at untuk membantu

diagnosis, o!!o up peng-obatan dan prognosis gangguan pertumbuhan$

2$6$ Pen"&atan2

/enata!aksanaan #T me!iputi 3 masa!ah, yaitu D

1) /siko!ogik$

/en*e!asan baha putrinya akan mandu! diharapkan tidak men&emaskan orangtua$

rangtua diharapkan untuk meyakinkan anaknya agar mempunyai perasaan

seperti anak perempuan !ainnya dan per!u pengobatan terus menerus yang

berkesinambungan$

2) asa!ah pertumbuhan$

10



%saha memperbaiki tinggi badan penderita #T be!um berhasi! dengan terapi

apapun$ erbagai ma&am obat steroid anabo!ik te!ah di&oba, namun memberikan

hasi! yang kurang berarti$ bat ini mempunyai beberapa kekurangan terutama bi!a

dipakai da!am aktu yang !ama, o!eh karena memper&epat pematangan tu!ang

sehingga memper&epat penutupan epiise, sehingga tinggi tubuh deasa kurang

dari norma!$ !eh karena risiko tersebut steroid anabo!ik digunakan hanya pada

anak yang mempunyai usia tu!ang yang ter!ambat !ebih dari 2 tahun, pubertas

yang ter!ambat dan adanya eek psiko!ogik yang serius pada anak$ #eba!iknya

obat ini tidak digunakan !ebih 6 bu!an$ e&epatan pertumbuhan dengan

pemeriksaan isik dipantau setiap 3 bu!an dan pemeriksaan one 4ge dengan

inter"a! 3-6 bu!an$ Te!ah dite!iti pu!a dengan terapi hormon pertumbuhan (CH)

baik se&ara tersendiri maupun kombinasi dengan steroid anabo!ik, tetapi terbukti

tidak ada eek$ Boss dkk$ me!aporkan hasi! pene!itiannya dengan etini! estradio!

dosis rendah yang eekti untuk merangsang pertumbuhan$ .i samping itu *uga

mempunyai eek terhadap "agina dan perkembangan payudara$

3) ?nduksi pubertas$

/engobatan terhadap hipogonadisme tidak di!akukan ke&ua!i bi!a umur tu!ang

me!ebihi 11 tahun untuk men&egah penutupan epiise se&ara prematur$ .iberikan

etini! estradio! dengan dosis minima! yaitu 1'' mghari untuk 3 bu!an pertama$ ?ni

berguna untuk perkembangan mammae dan "agina$ #ete!ah itu diberikan etini!

estradio! 2''+5'' mghari se!ama 21 hari setiap bu!annya, untuk membuat sik!us

menstruasi artiisia!$ /enambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11

sampai ke 21 dari sik!us tadi akan memperbaiki perkembangan mammae dan

endometrium$ /engobatan dipantau setiap 3 bu!an dengan memperhatikan eek

samping obat seperti berat badan ber!ebihan, hiper!ipidemia$

2.'. Dia"nsis Bandin"3

#T dibedakan terhadap anak !ain dengan peraakan pendek, mongo!oid maupun

sindrom pseudo Turner$

2.($ Pr"nsis3

1) /ertumbuhan badan tidak akan norma!$

11



2) Tanda kedeasaan *asmani bisa ter&apai$

3) ehidupan seksua! bisa norma!, tetapi tetap mandu!$

KESI)PULAN

#indroma turner merupakan penyakit herediter yang bermaniestasi gangguan

pertumbuhan, a*u pertumbuhan pada umumnya !ebih rendah daripada anak

norma!, pe!ebaran bahutoraks, pada kasus yang !ebih khas, toraks berbentuk

perisai> dinding depan toraks menon*o! ke depan, dapat disertai pembesaran areo!a

mammae dan mamma hipop!astik, 4noma!i a*ah, /erkembangan terganggu

akibat ma!ormasi tu!ang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati, eher pendek dan berse!aput, Tangan dan kaki pendek dan !ebar akibat pemendekan

metakarpa!, uku - e!ainan inte!egensi sekitar 1 - 13 dari penderita

mempunyai ke!emahan daya ikir, e!ainan pubertas, 4noma!i gin*a! serta

ke!ainan pada *antung$

12



DA*TA+ PUSTAKA

1$ #ta penga*ar ?!mu esehatan 4nak A%?$ Buku kuliah Ilmu Kesehatan

Anak 1. :akarta D agian ?!mu esehatan 4nak A%?$ 1985$

2$ Badianah, #atriono$ Gon!ine 1989 G&ited '7 .esember 2'1> G 5 s&reens$

4"ai!ab!e rom D %B D

httpD$ka!be$&o$idi!es&dki!es11I#indromTurner$pd11I#indromT

urner$pd 3$ #uryo$ Cenetika anusia$ ogyakarta$ Cad*ah ada %ni"ersity /ress$

2'1'$

$ ?.4?$ uku 4*ar Jndokrino!ogi 4nak$ Jdisi 1$ :akarta$ %

Jndokrino!ogi 4nak dan Bema*a ?.4?$ 2'1'

13

http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_SindromTurner.pdf/11_SindromTurner.pdf




Sindrom Turner Amel

Documents