Síncope vaso vagal familiar Dr. Manuel Delgado Ramos Unidad Coronaria CSM Diciembre 2007
Jan 01, 2016
Síncope vaso vagal familiar
Dr. Manuel Delgado RamosUnidad Coronaria CSM
Diciembre 2007
Caso clínico LMM
• Paciente de 19 años, sano. • Derivado a tilt test por síncope único, en
diciembre 2006, a los minutos de despertar luego de micción matinal, durante período de virosis.
• Pródromo lipotímico breve, con visión borrosa. • Además síndrome vertiginoso 3 semanas
previo a síncope.
Caso clínico LMM
• Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales.
• Tiene hermano gemelo univitelino, con disautonomía y tilt test positivo hace 2 años.
• Padre, síncopes recurrentes en su infancia.• Hermana mayor también disautonómica,
síncopes recurrentes ¿Mecanismo?
Caso clínico LMM
• TILT TEST: Pruebas autonómicas normales.
• Fase de inclinación sin drogas a 80º.
• Asintomático, con taquicardia sinusal, 94 a 113 por minuto, sin
hipotensión ortostática.
• Completados 40 minutos se inicia infusión de isoproterenol, en dosis de 1
microgramos por minuto, presentando a los 2.40 minutos respuesta
neurocardiogénica, cardioinihibidora con síncope y asistolía de 8.4
segundos, con breve convulsión tónico-clónica asociada.
• Rápida recuperación con el retorno a la posición de Trendelenburg.
Caso clínico MMM
• Varón 19 años. Gemelo de L.M.M.
• Historia de +/- 10 síncopes, desde los 6 años de edad. Tilt
test positivo en el año 2005. Ultimo síncope en febrero
2007, en vacaciones. Pródromo lipotímico breve, con
visión borrosa e hipoacusia de segundos de duración.
Recuperación rápida y total.
• Evaluado por neurólogo, examen clínico y EEG normales.
Caso clínico MMM
• TILT TEST: Pruebas autonómicas normales
• Fase de inclinación sin drogas a 80º.
• A los 4.40 minutos inicia respuesta neurocardiogénica,
cardioinihibidora con bradicardia sinusal e hipotensión
66/32 mm. Hg., que progresa a los 5 minutos a síncope
asociado con asistolía de 11.7 segundos y breve
convulsión tónico-clónica.
• Rápida recuperación con el retorno a la posición de
Trendelenburg.
Gemelos MM
Gemelos MM
Síncope vaso vagal familiar
• ESCASOS REPORTES. – SVV mixto familiar + 2 Gemelos monocigotos, masc.
y femeninos con NC mixto (Europace 2005). – Historia familiar de síncope en 24/47 SVV
confirmados por tilt (51%), especialmente en síncope de < 30 años (Lancet 1998).
– Historia familiar de intolerancia ortostática en 19/152 (12,5%) POTS. (Mayo Clin Proc. 2007)
Síncope vaso vagal familiar
• MECANISMOS INVOLUCRADOS - POTS:– Mas de 12 Mutaciones en Gen Recaptación de
NorAdrenalina en Sinapsis - “Gemelos” (NEJM 2000).
– Mutación en receptor B1 y B2 y POTS.– Mutaciones NO sintasa endotelial(HTA 2005). – Escasa relación causal.– Descrita influencia genética de sensibilidad de
barorreflejos en gemelos monocigotos.
POTS 2: Perfil hemodinámico Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.
POTS 2: Transporte alterado de NorepinefrinaShannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.
P.OT.S. Hemodinámia y Catecolaminas Shannon JR. et al. NEJM 2000: Vol 342; 541-549.