1 1 GENETICA SEXULUI 2 Existenţa sexelor şi a fenomenului de reproducere sexuată are o importanţă biologică deosebită: posibilitatea de înmulţire şi reproducere a organismelor; recombinarea genetică care asigură variabilitatea intrafamilială şi intrapopulaţională, sursă importantă în selecţia naturală. reproducerea sexuală este obligatorie pentru dezvoltarea normală a organismului uman: – în dezvoltare există o contribuţie diferenţiată a informaţiei genetice din cromozomii materni şi paterni - dozaj genetic; – prezenţa a ambelor genomuri este esenţială pentru dezvoltarea feţilor viabili. 3 Sexul - totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice, care determină reproducerea. Caracterele sexuale primare – organele ce participă nemijlocit în reproducere - producerea gameţilor şi fecundaţia: – glandele sexuate (gonadele), – organele genitale interne şi externe, care se formează prenatal şi sunt prezente la naştere. Caracterele sexuale secundare nu sunt implicate direct în reproducere, dar favorizează întâlnirea celor două sexe, se formează sub acţiunea hormonilor sexuali în perioadă de maturizare sexuală (12-15 ani): – particularităţile dezvoltării sistemului osos şi muscular, – particularităţile dezvoltării ţesutului adipos subcutanat şi pilozităţii, – particularităţile vocii şi comportamentului. 4 Caracterele individului, legate de sexul lui, se clasifică în trei categorii: caractere limitate de sex; caractere sex-influenţate; caractere înlănţuite cu sexul. 5 6 HA 46,XX Ambiguitate sexuală PHF 45,X Ambiguitate sexuală Inversie sexuală, HA 46,XY Sterilitate ♀ Inversie sexuală, HA 46,XX Sterilitate ♂ s. Turner 45,X Impubertism Nanism malformaţii ♀ s.Klinefelter 47,XXY Sterilitate ♂ Diagnostic Cariotip Problema Fenotip ♀ ♂ ♀ ♂
6
Embed
SEXULUI - bimogeum.ucoz.com · dezvoltarea timpurie a gonadelor şi rinichilor WT1 (11p13) Deleţia homozigotă a genei LIM1 duce la lipsa gonadelor şi a rinichilor Asigură dezvoltarea
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
1
1
GENETICA SEXULUI
– abolică placentară ce afectează dezvoltarea embrionară;
– înt
2
Existenţa sexelor şi a fenomenului de reproducere sexuată are o importanţă
biologică deosebită:
posibilitatea de înmulţire şi reproducere a organismelor;
recombinarea genetică care asigură variabilitatea intrafamilială şi intrapopulaţională, sursă importantă în selecţia naturală.
reproducerea sexuală este obligatorie pentru dezvoltarea normală a organismului uman: – în dezvoltare există o contribuţie diferenţiată
a informaţiei genetice din cromozomii materni şi paterni - dozaj genetic;
– prezenţa a ambelor genomuri este esenţială pentru dezvoltarea feţilor viabili.
3
Sexul - totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice, care determină reproducerea.
Caracterele sexuale primare – organele ce participă nemijlocit în reproducere - producerea gameţilor şi fecundaţia:
– glandele sexuate (gonadele),
– organele genitale interne şi externe, care se formează prenatal şi sunt prezente la naştere.
Caracterele sexuale secundare nu sunt implicate direct în reproducere, dar favorizează întâlnirea celor două sexe, se formează sub acţiunea hormonilor sexuali în perioadă de maturizare sexuală (12-15 ani):
– particularităţile dezvoltării sistemului osos şi muscular,
– particularităţile dezvoltării ţesutului adipos subcutanat şi pilozităţii,
– particularităţile vocii şi comportamentului. 4
Caracterele individului, legate de
sexul lui, se clasifică în trei categorii:
caractere limitate de sex;
caractere sex-influenţate;
caractere înlănţuite cu sexul.
5 6
HA 46,XX Ambiguitate
sexuală
PHF 45,X Ambiguitate
sexuală
Inversie sexuală, HA
46,XY Sterilitate ♀
Inversie sexuală, HA
46,XX Sterilitate ♂
s. Turner 45,X Impubertism
Nanism
malformaţii
♀
s.Klinefelter 47,XXY Sterilitate ♂
Diagnostic Cariotip Problema Fenotip
♀ ♂
♀ ♂
2
7
Femeie XY Bărbat XX 8
9
Cum este posibil ca XX – bărbat sau XY – femeie???
10
Perioadele sexualizării la om
11
Etapele sexualizării
stabilirea sexului genetic;
formarea sexului celular;
diferenţierea gonadelor;
formarea organelor genitale interne;
formarea organelor genitale externe;
stabilirea sexului psihologic şi comportamental;
formarea caracterelor sexuale secundare.
12
3
13
Cromozomul Y- 344 gene:
• gene reglatoare masculinizante
• gene structurale somatice
• pseudogene
•!!! Braţul q - heterocromatină constitutivă
Cromozomul X - 1529 gene:
•gene structurale somatice
•gene reglatoare feminizante;
•gene structurale feminizante;
•gene structurale masculinizante
Sexul genetic
14
15
Cromozomul X
Cromozomul X conţine 1529 gene : – gene reglatoare feminizante;
– gene structurale feminizante (DAX1);
– gene structurale masculinizante (R-Tdf);
– gene structurale somatice (G-6-PD, Xg, factorii VIII şi IX de coagulare...).
Rolul cromozomului X: – este feminizant, cu efect direct sau mediat de hormoni;
– se opune acţiunii masculinizante a autozomilor, dar nu şi a cromozomului Y;
– mediază efectul masculinizant al testosteronului;
– intervine doar la nivelul gonadei şi a elementelor sexuale embriofetale; extragonadal – prin intermediul enzimelor codoficate mediază efectul sexualizant al hormonilor. 16