Sanfilippo

ASOCIACIÓN SANFILIPPO BARCELONA

LA HISTORIA DE POL. La cuenta atrás empezó en el año 2009.

POL NACIÓ EN EL 2003. A LA EDAD DE 6 AÑOS MENOS 2 DIAS SE LE DIAGNOSTICÓ EL SINDROME DE SANFILIPPO , ESTÁBAMOS PREPARANDO SU FIESTA DE CUMPLEAÑOS Y NOS PREGUNTÁBAMOS SI NUESTRO HIJO HABIA SIDO SENTENCIADO A MUERTE …. SU PEDIATRA SOLO PUDO CONTESTARME QUE LLORARA LO QUE HICIERA FALTA.

A DIA DE HOY HA PERDIDO MUCHAS DE SUS FACULTADES Y HABILIDADES ADQUIRIDAS.- 1- UTILIZA AUDIFONOS- 2- TIENE GRAVES TRASTORNOS DEL SUEÑO- 3- PADECE HIPERACTIVIDAD E IMPULSIVIDAD INCONTROLADA Y GRAVES PROBLEMAS SIGNIFICATIVOS CONDUCTUALES, 4- AUSENCIAS (EPILEPSIAS CEREBRALES).- 5- DEFICIT DE ATENCIÓN- 6- HA PERDIDO VISIÓNNO OBSTANTE, MOTRIZMENTE ESTÁ RELATIVAMENTE BIEN, TODAVÍA NO HA PERDIDO EL HABLA, SIGUE CONTROLANDO SUS ESFÍNTERES ,ES UN NIÑO MUY CARIÑOSO Y CON MUCHAS GANAS DE VIVIR.

NOS LANZAMOS A LA CALLE !!!

PRIMERAS ACCIONES

Investigar la Ciencia publicada Llamada a los científicos (meeting,

simposiums…) Fundar nuestra Asociación y crear nuestra

página web. Localizar y crear un Registro de Pacientes

Mundial. Movilizar a nuestros amigos, contactos y

familiares.- Recaudar fondos (eventos benéficos,

prensa, Tv y Redes Sociales)

FINANCIAMOS LA TERAPIA GÉNICA DE SANFILIPPO TIPO C.

CONSEJO ASESOR CIENTÍFICO.1.Crear un modelo ratón.2.Localizar nuestro Registro de Pacientes.3.Obtener la NHS (Historia Natural de Sanfilippo)4.Hablar con todo el mundo.

GRUPOS CIENTIFICOS (LÍDERES)-Universidad de Montreal-Universidad de Manchester-Universidad de Barcelona

H.A.N.D.S HELPING ADVANCE NEURODEGENERATIVE DISEASE SCIENCEPrimer y único Consorcio para presionar por un tratamiento para MPS III C y D (Sanfilippo tipos C y D)

4,5 AÑOS MÁS TARDE...La ciencia está aquí

ahora y un tratamiento esperando a la vuelta de

la esquina.

Y… ahora qué ???

Objetivos conseguidos.

-MPSIIIC Ratón KO creado y descrito

-Creado Un modelo MPSIIID ratón, premio del reto BeHEARD

-identificada una molécula pequeña, PN licencia

-Terapia génica financiada , trabajando ahora con animales grandes

-Ensayo Clínico con humanosl 2017 Manchester, Reino Unido

-NHS , inscribirse junio de 2015, en colaboración con la LDN (Red de enfermedades lisosomales)

Phoenix Nest. Compañía Biotecnológica.

HANDS------->

En enero de 2012 creamos Phoenix Nest.http://www.phoenixnestbiotech.com/

Solicitar subvenciones Licencia de tratamientos Más controlPropiedad Intelectual Garantizar un tratamiento que llegue al mercado

AGRADECIMIENTOS ESPECIALES.Dr. Alexey Pl. (Univ.Montreal)Dr. Brian Bigger (Univ. Manchester)Dra. Clair (Univ. Manchester)Dr. Daniel Grimberg (Univ. Barcelona)Dra. Luisa Vilangeliu (Univ. Barcelona)Dra. Elsa Shapiro ( Univ. Minnesota)Dra. Maria Escolar (Childrens Hospital of Pittsburgh)Dr. Gregory Pastores (E.E.U.U.)Dra. Sandra Catarina Alves (Centro Genetista de Portugal)J.L.K. Sanfilippo Reserach Foundation (New York), JJB Foundation for the cure Sanfilippo (New York), Sanfilippo Sud (Toulousse), Sanfilippo Portugal (Lisboa), Le comtat de Haitem contre Sanfiippo. (Paris).

Lanzamos un grito de ayuda !!! 2.700.000 € PARA UN ENSAYO CLINICO !

Apelo a nuestros derechos como ciudadanos españoles, ya que en nuestra Constitución se consagra el Derecho a la Vida

Para mantener la vida de mi hijo y el resto de niños Sanfilippo, estamos dispuestos a llegar hasta Estrasburgo si es necesario.

No veré morir a mi hijo, después de tanto esfuerzo moral y económico.