ALLEGATO: RETE REGIONALE MALATTIE RARE ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI ATTRIBUITI A CIASCUN PRESIDIO N.B.: il numero 28 e il numero 45 non sono attualmente attribuiti ad alcun Presidio. Il numero totale di Presidi della Rete Regionale Malattie Rare è: 59.
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ALLEGATO:
RETE REGIONALE MALATTIE RARE
ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI ATTRIBUITI A CIASCUN PRESIDIO
N.B.: il numero 28 e il numero 45 non sono attualmente attribuiti ad alcun Presidio. Il numero totale di Presidi della Rete Regionale Malattie Rare è: 59.
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0030 LYME MALATTIA DI
RB0020 RETINOBLASTOMARB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG141
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RN0320 GASTROSCHISIRN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
3
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
1. Ospedale Niguarda di MilanoASST Grande Ospedale Metropolitano
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DIRN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATERRN1010 NOONAN SINDROME DIRN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
134Totale Codici Esenzione Attribuiti
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
4
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN1570 NEUROACANTOCITOSIRN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI XRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERORNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0680 TURNER SINDROME DI
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA XRN1760 ZELLWEGER SINDROME DI XRF0030 LEIGH MALATTIA DI
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - RFG040)
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTERI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLIRI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVARIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA XRN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUSRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
8
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
3. Ospedale dei Bambini V. Buzzi di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARE
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN1810 ESTROFIA VESCICALERN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DI
RF0280 CHERATOCONORF0320 COROIDITE MULTIFOCALE X
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRG0090 TAKAYASU MALATTIA DI
RH0011 SARCOIDOSI
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DIRN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN1300 ANGELMAN SINDROME DIRN0940 SINDROME KABUKI
29Totale Codici Esenzione Attribuiti
4. Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di MilanoASST Fatebenefratelli-Sacco
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
10
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RC0160 IPOFOSFATASIARC0230 CALCINOSI TUMORALE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
ASST SS. Paolo e Carlo5. Ospedale S. Paolo di Milano
11
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST SS. Paolo e Carlo5. Ospedale S. Paolo di Milano
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - RFG040)
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONERDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIERDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHERDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIERDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHERD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RF0040 RETT SINDROME DIRF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVARF0061 DRAVET SINDROME DIRF0080 COREA DI HUNTINGTONRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DIRF0140 WEST SINDROME DIRF0150 NARCOLESSIARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA X
RF0210 EALES MALATTIA DIRFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIERF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHSRFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARQ0010 GERSTMANN SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI XRN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIORN0210 ATRESIA BILIARERN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
13
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST SS. Paolo e Carlo5. Ospedale S. Paolo di Milano
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1070 ROBINOW SINDROME DIRN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
28
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Totale Codici Esenzione Attribuiti
ASST CTO e Pini8. Presidio Ospedaliero Gaetano Pini di Milano
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
17
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
X
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
2Totale Codici Esenzione Attribuiti
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
ASST Nord Milano9. Ospedale E. Bassini di Cinisello Balsamo
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
18
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIORCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
ASST Monza12. Ospedale S. Gerardo di Monza
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
22
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Monza12. Ospedale S. Gerardo di Monza
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - RFG040)
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITARC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITARCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
25
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Monza12. Ospedale S. Gerardo di Monza
RN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALERN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICORN0980 MECKEL SINDROME DI
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RN0280 ACRODISOSTOSIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
30
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Lecco14. Ospedale di Lecco
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DIRN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DI
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUSRN0510 INCONTINENTIA PIGMENTIRN0550 DARIER MALATTIA DIRN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
ASST Lariana16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
33
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Lariana16. Ospedale S. Anna - S. Fermo della Battaglia (CO)
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DIRNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINERCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI
RNG141
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
RN0320 GASTROSCHISIRN0322 ONFALOCELE X
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE X
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0210 ATRESIA BILIARERN0220 CAROLI MALATTIA DIRN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA XRC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROME
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
40
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RQ0010 GERSTMANN SINDROME DIRFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1460 FRASER SINDROME DI
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DIRN0210 ATRESIA BILIARE
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
44
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1730 WAGR SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DI
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1350 ALAGILLE SINDROME DIRNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSARN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DIRN0770 STURGE-WEBER SINDROME DIRN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
45
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Spedali Civili, Brescia19. Spedali Civili di Brescia - Ospedale dei Bambini
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLERN0750 SCLEROSI TUBEROSA
21Totale Codici Esenzione Attribuiti
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
ASST Cremona21. Ospedale di Cremona
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
48
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
RN1360 ALPORT SINDROME DI
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
53
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
ASST Sette Laghi26. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
38Totale Codici Esenzione Attribuiti
54
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
29. Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
56
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RBG010 NEUROFIBROMATOSI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRN1600 PEARSON SINDROME DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DIRCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0150 WILSON MALATTIA DIRCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
RFG010 LEUCODISTROFIERF0040 RETT SINDROME DIRF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
57
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
RF0410 SIRINGOMELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIERFG080 DISTROFIE MUSCOLARIRFG090 DISTROFIE MIOTONICHERFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNIRF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITERM0040 FASCITE EOSINOFILARM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
58
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
30. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RN1570 NEUROACANTOCITOSI
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN1230 SUMMIT SINDROME DIRN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE X
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0790 AARSKOG SINDROME DIRN0870 DUBOWITZ SINDROME DIRN1100 SECKEL SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DIRN0490 WEAVER SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLORN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROME DIRCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRN1760 ZELLWEGER SINDROME DI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
60
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBERRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RF0030 LEIGH MALATTIA DI
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG090 MUCOLIPIDOSIRCG091 OLIGOSACCARIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - RFG040)
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCORC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCORCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAMERC0150 WILSON MALATTIA DI
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHERC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DIRN1630 SINDROME ACROCALLOSARN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DIRFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHERN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DIRN0100 PETERS ANOMALIA DIRN0110 ANIRIDIARNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICORN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARERN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DIRN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
64
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSIRN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DIRN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DIRN1390 CARPENTER SINDROME DIRN1040 PFEIFFER SINDROME DIRN1000 NAGER SINDROME DI
RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DIRN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIGRN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALERN0260 FOCOMELIARN0270 DEFORMITA' DI SPRENGELRN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARERN0430 POLAND SINDROME DIRNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITERN1060 ROBERTS SINDROME DIRN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIARN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DIRN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DIRN0740 IVEMARK SINDROME DIRN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVORN0980 MECKEL SINDROME DI
65
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
31. Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
RN1810 ESTROFIA VESCICALE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RN0280 ACRODISOSTOSIRN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN0960 MAFFUCCI SINDROME DIRN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITARN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DIRN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DIRN1220 STICKLER SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
67
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI
RB0040 GARDNER SINDROME DIRB0050 POLIPOSI FAMILIARERBG010 NEUROFIBROMATOSIRBG020 COMPLESSO CARNEYRBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RC0010 DEFICIENZA DI ACTHRC0020 KALLMANN SINDROME DIRCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVIRCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITERC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GHRC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITORCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNIRCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITARC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICARC0050 LEPRECAUNISMORC0300 KENNY-CAFFEY SINDROME DIRC0280 REFETOFF SINDROME DIRF0400 PENDRED SINDROME DI
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI X
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM MALATTIA DIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIARN1760 ZELLWEGER SINDROME DIRCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EMERC0160 IPOFOSFATASIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RN0710 MELAS SINDROMERN0720 MERRF SINDROMERF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
68
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
32. IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano
RF0010 ALPERS MALATTIA DIRF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG090 MUCOLIPIDOSIRFG030 GANGLIOSIDOSIRFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSIRCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALERC0100 FARBER MALATTIA DI
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTERCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN1430 DENYS-DRASH SINDROME DIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RN1320 MARFAN SINDROME DIRN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO X
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1590 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DIRC0310 SOTOS SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RF0080 COREA DI HUNTINGTONRN1490 ISAACS SINDROME DIRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICARFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRORF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICARF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIARF0111 SCHILDER MALATTIA DIRF0310 CADASILRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARERF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTERF0370 FAHR MALATTIA DIRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALIRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALERF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDARFG060 NEUROPATIE EREDITARIERF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVARF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTERF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALERF0182 LEWIS SUMNER SINDROME DIRN1610 POEMS SINDROMERFG160 DISTONIE PRIMARIERF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0183 GUILLAIN-BARRE' SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEARFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEARF0280 CHERATOCONO
RC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMIRI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILARI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
76
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
35. IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano (MI)
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RL0030 PEMFIGORL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSORL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSERL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICARN0880 ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISIRN1470 HAY-WELLS SINDROME DI
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG070
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARIRCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALIRF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER - RN1760)
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDIRCG140 MUCOPOLISACCARIDOSIRCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRORC0150 WILSON MALATTIA DIRCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
78
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINARCG150 ISTIOCITOSI CRONICHERCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIERCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARIRC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARERC0243 SINDROME TRAPSRC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)RC0290 SCHNITZLER SINDROME DI
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0110 ANIRIDIARN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0430 POLAND SINDROME DI
RNG141
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSO: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETA' DEL DOTTO DI BOTALLO)
RN0320 GASTROSCHISI
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
80
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
36. Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICARN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DIRN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN SINDROME DI
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEARN0170 ATRESIA DEL DIGIUNORN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMIRN0240 ERMAFRODITISMO VERO
RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALERNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITERNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RN0680 TURNER SINDROME DI
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DI
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTARC0210 BEHCET MALATTIA DIRG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI
RM0010 DERMATOMIOSITERM0020 POLIMIOSITE
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DIRN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0030 AGENESIA CEREBELLARERN0040 JOUBERT SINDROME DIRN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICARN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICORN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DIRN1580 NORRIE MALATTIA DIRN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICARN0430 POLAND SINDROME DIRN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN0670 SINDROME DEL CRI DU CHATRN1270 WILLIAMS SINDROME DI
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
84
Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
38. IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILERN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
2. TUMORI
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
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Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova
Attribuzione
39. IRCCS Eugenio Medea - Associazione La Nostra Famiglia - Polo di Bosisio Parini (LC)
RNG080SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y; TURNER SINDROME DI - RN0680)
RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE - RCG160; SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER - RN1770)
RN1270 WILLIAMS SINDROME DIRN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)
RN1300 ANGELMAN SINDROME DI
42Totale Codici Esenzione Attribuiti
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Categoria diagnostica Codice Malattia/Gruppo Nuova