BAB 1 PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan yang disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak terdeteksi pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut, pengertian diatas banyak digunakan oleh para ahli. Katarak kongenital dan katarak infantil umum terjadi, penyakit ini menyerang 1 dari 2000 bayi lahir hidup. Katarak kongenital dan katarak infantil memiliki tingkat keparahan yang luas, dimana pada beberapa kasus kekeruhan pada lensa tidak progresif dan secara visual tidak signifikan, sementara pada beberapa kasus lain dapat menyebabkan kerusakan visual yang nyata. 1 Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat 1.2 – 6.0 per 10.000 kasus. Saat ini, dari setiap 10.000 bayi yang lahir di negara maju setiap tahunnya, 3 anak didiagnosis memiliki kongenital/infantile katarak dalam tahun pertama mereka. Lebih banyak lagi didiagnosis memiliki katarak dalam rentang waktu hingga berumur 15 tahun. Jumlah ini diperkirakan lebih tinggi pada negara berkembang dimana penyebab spesifik katarak seperti infeksi rubella prenatal atau penyakit genetik
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BAB 1
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat
kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan
yang disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak
terdeteksi pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut,
pengertian diatas banyak digunakan oleh para ahli. Katarak kongenital dan katarak
infantil umum terjadi, penyakit ini menyerang 1 dari 2000 bayi lahir hidup.
Katarak kongenital dan katarak infantil memiliki tingkat keparahan yang luas,
dimana pada beberapa kasus kekeruhan pada lensa tidak progresif dan secara
visual tidak signifikan, sementara pada beberapa kasus lain dapat menyebabkan
kerusakan visual yang nyata.1
Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat 1.2 – 6.0 per 10.000 kasus.
Saat ini, dari setiap 10.000 bayi yang lahir di negara maju setiap tahunnya, 3 anak
didiagnosis memiliki kongenital/infantile katarak dalam tahun pertama mereka.
Lebih banyak lagi didiagnosis memiliki katarak dalam rentang waktu hingga
berumur 15 tahun. Jumlah ini diperkirakan lebih tinggi pada negara berkembang
dimana penyebab spesifik katarak seperti infeksi rubella prenatal atau penyakit
genetik yang diturunkan secara resesif lebih umum ditemukan.2. 22
Katarak kongenital merupakan salah satu penyebab terbanyak kebutaan
pada anak-anak, yaitu sebesar 7-20% dari kebutaan anak-anak di seluruh dunia.
Karena tingginya insiden katarak kongenital, serta sifatnya yang dapat diobati,
kemajuan pendekatan tatalaksana katarak kongenital akan memberikan dampak
yang besar terhadap angka kebutaan pada anak-anak secara keseluruhan.
Tatalaksana katarak pada anak-anak merupakan sebuah tantangan, dimana
tatalaksana seringkali sulit dan membutuhkan usaha keras dan dedikasi tim.
Waktu operasi, teknik bedah, pilihan lensa intraokuler, dan tatalaksana amblyopia
merupakan hal terpenting untuk mencapai hasil berupa penglihatan yang baik
pada anak-anak. 3
1.2. Rumusan Masalah
Clinical Science Session ini membahas mengenai anatomi dan embriologi lensa,
definisi, etiologi, penggolongan, gambaran klinik, penatalaksanaan serta
prognosis katarak kongenital.
.
1.3. Tujuan Penulisan
Penulisan Clinical Science Session ini bertujuan untuk serta menambah
pengetahuan penulis tentang katarak kongenital.
1.4. Metode Penulisan
Metode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan dengan merujuk kepada
beberapa literatur berupa buku teks, jurnal dan makalah ilmiah.
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 ANATOMI LENSA
Lensa mata merupakan struktur globular yang transparan, terletak di
belakang iris, di depan badan kaca. Bagian depan ditutupi kapsul anterior dan
belakang oleh kapsul posterior. Di bagian dalam kapsul terdapat korteks dan
nukleus. Posisi lensa tergantung pada Zonula Zinn yang melekat pada prosesus
siliaris2 .
Lensa berbentuk lempeng cakram bikonveks dan terletak di dalam bilik
mata belakang. Tebalnya sekitar 4 mm dengan diameter 9 mm. Lensa akan
dibentuk oleh sel epitel lensa yang membentuk serat lensa di dalam kapsul lensa.
Epitel lensa akan membentuk serat lensa terus menerus sehingga mengakibatkan
memadatnya serat lensa di bagian sentral sehingga membentuk nukleus lensa.
Bagian sentral lensa merupakan serat lensa yang paling dahulu dibentuk atau serat
lensa yang tertua di dalam kapsul lensa. Di dalam lensa dapat dibedakan nukleus
embrional, fetal dan dewasa. Di bagian luar nukleus ini terdapat serat lensa yang
lebih muda dan disebut sebagai korteks lensa. Korteks yang terletak di sebelah
depan nukleus lensa disebut sebagai korteks anterior, sedang dibelakangnya
disebut sebagai korteks posterior. Nukleus lensa mempunyai konsistensi lebih
keras dibandingkan dibanding korteks lensa yang lebih muda3.
Nukleus dan korteks terbentuk dari serabut atau serat lamellae konsentris
yang panjang. Garis persambungan yang terbentuk dengan persambungan
lamellae ini ujung ke ujung di anterior dan posterior disebut sutura lensa yang
3
berbentuk huruf Y bila dilihat dengan slitlamp. Bentuk Y ini tegak di anterior dan
terbalik di posterior1,4.
Kapsul lensa adalah suatu membran semipermeabel (sedikit lebih
permeabel daripada dinding kapiler) yang akan memperbolehkan air dan elektrolit
masuk1. Kapsul ini terdiri dari zat kolagen yang terdiri dari kapsul anterior dan
posterior. Di bagian bawah kapsul anterior terdapat satu lapis sel epitel (epitel
subkapsuler) yang ke arah ekuator menghasilkan serabut (serat lamellae) lensa
yang terus diproduksi sehingga lama kelamaan lensa menjadi lebih besar dan
kurang elastik1,2,4.
Di bagian perifer kapsul lensa terdapat zonula Zinn yang meggantung
lensa di seluruh ekuatornya pada badan siliar.
Secara fisiologis lensa mempunyai sifat tertentu, yaitu:
1. Kenyal atau lentur karena memegang peranan terpenting dalam
akomodasi untuk menjadi cembung.
2. Jernih atau transparan karena diperlukan sebagai media penglihatan.
3. Terletak di tempatnya.
Keadaan patologik lensa ini dapat berupa:
1. Tidak kenyal pada orang dewasa yang akan mengakibatkan presbiopia.
2. Keruh atau apa yang disebut katarak.
3. Tidak berada di tempat atau subluksasi dan dislokasi 3 .
Enam puluh lima persen lensa terdiri dari air, sekitar 35% protein
(kandungan protein tertinggi di antara jaringan tubuh), dan sedikit sekali mineral
yang biasa ada di jaringan tubuh lainnya. Kandungan kalium lebih tinggi daripada
4
di kebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan glutation terdapat dalam bentuk
teroksidasi maupun tereduksi1.
2.2 EMBRIOLOGI LENSA
Jaringan ini berasal dari ektoderm permukaan yang berbentuk lensa di
dalam mata dan bersifat bening. Lensa di dalam bola mata terletak di belakang iris
yang terdiri dari zat tembus cahaya berbentuk seperti cakram yang dapat menebal
dan menipis pada saat terjadinya akomodasi. Lensa pada tempat lensplate
mengadakan invaginasi dan melepaskan diri dari ektoderm permukaan pada
minggu 5, membentuk vesikel atau gelembung lensa dan selanjutnya terletak di
dalam mulut optic vesicle 5.
Segera setelah vesikel lensa terlepas dari ektoderm permukaan, maka sel-
sel bagian posterior memanjang dan menutupi bagian yang kosong . Pada stadium
ini kapsul hialin dikeluarkan oleh sel-sel lensa. Serat-serat sekunder
memanjangkan diri, dari daerah ekuator dan tumbuh ke depan di bawah epitel
subkapsuler, yang hanya selapis dan ke belakang di bawah kapsula lentis. Serat-
serat ini saling bertemu dan membentuk sutura lentis yang berbentuk huruf Y
yang tegak di anterior dan Y yang terbalik di posterior. Inilah yang membentuk
substansia lensa yang terdiri dari korteks dan nukleus. Pembentukan lensa selesai
pada umur 7 bulan kehidupan fetal, tetapi pertumbuhan dan proliferasi dari serat-
serat sekunder berlangsung terus selama hidup, tetapi lebih lambat, karenanya
lensa menjadi bertambah besar lambat-lambat. Kemudian terjadi kompresi dari
serat-serat tersebut dengan disusul oleh proses sklerosis5.
5
Gambar 2.1. Perkembangan embrional lensa mata
2.3 FUNGSI LENSA
Fungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas cahaya ke retina. Untuk
memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris relaksasi,
menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa
sampai ukurannya yang terkecil. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperkecil
sehingga berkas cahaya parallel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan
cahaya dari benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula
berkurang. Kapsul lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa menjadi
lebih sferis diiringi oleh peningkatan daya biasnya. Kerjasama fisiologik antara
korpus siliaris, zonula, dan lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina
6
dikenal sebagai akomodasi. Seiring dengan pertambahan usia, kemampuan
refraksi lensa perlahan-lahan berkurang1
2.4 KATARAK KONGENITAL
2.4.1 DEFINISI
Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terlihat saat lahir atau
terdeteksi segera setelah lahir. Katarak kongenital biasanya bilateral dan dapat
terjadi sebagai salah satu gejala penyerta dari penyakit lain. Gangguan
perkembangan lensa seringkali ringan sehingga kekeruhan yang terjadi tidak
terlalu mengganggu penglihatan. Kekeruhan lensa yang terjadi pada tahun
pertama kehidupan disebut katarak infantil. Katarak kongenital sering kali luput
dari deteksi saat lahir sehingga baru diketahui pada tahun pertama kelahiran
sehingga para klinisi sulit membedakan antara katarak kongenital dan katarak
infantil. Tatalaksana yang diterapkan tidak berbeda antara katarak kongenital dan
infantil. Oleh sebab itu katarak kongenital dan katarak infantil sering disamakan. 1, 3, 4
2.4.2 EPIDEMIOLOGI
Menurut penelitian British Congenital Cataract Interest Group, prevalensi katarak
kongenital diperkirakan sebesar 2.5 per 10.000 per kelahiran hidup, namun angka
ini bisa meningkat hingga 3.0 per 10.000 kelahiran hidup. Penelitian ini juga
menyatakan bahwa 40-45% dari seluruh katarak infantil adalah unilateral. Selain
itu, diperkirakan terdapat 1000 anak yang lahir dengan katarak yang mengganggu
penglihatan setiap tahunnya, 400 diantaranya merupakan katarak unilateral. 5
2.4.3 KLASIFIKASI MORFOLOGI 2,7,13,20
1. Polar : Katarak polar merupakan kekeruhan pada lensa yang mengandung
korteks subkapsular dan kapsul anterios atau posterior sekeliling lensa. Katarak
polar anterior biasanya kecil, bilateral, simetris, dan kekeruhan yang tidak
progresif yang tidak merusak penglihatan. Biasanya diturunkan secara genetik
dari autosomal dominan. Katarak polar anterior biasanya dihubungkan dengan
7
abnormalitas okular, termasuk mikroftalmos, membran pupil persisten, dan
lentikonus anterior. Penyebab tersebut tidak membutuhkan penatalaksanaan tapi
sering menjadi penyebab anisometropia.
Katarak polar posterior umumnya menimbulkan kerusakan kerusakan visus dari
pada katarak polar anterior karena katarak polar posterior ini dapat membesar dan
posisinya dekat dengan titik nodul pada mata. Pecahnya kapcul pernah dilaporkan.
Katarak polar posterior biasanya stabil tapi progresif. Biasanya familial atau
sporadik. Katarak polar posterior familial biasanya bilateral dan diturunkan
dengan pola autosomal dominan. Katarak polar posterior sporadik sering
unilateral dan mungkin dihubungkan dengan sisa dari tunika vaskulosa lentis atau
dengan abnormalitas dari kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus.
2. Sutural (Stellate) : Kekeruhan pada Y-Suture dari nukleus, biasanya tidak
menggangu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, simetrik. Merupakan
herediter dengan pola Autosomal dominan.
3. Kortikal: Kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun
sekitar ekuator lensa berbentuk seperti mahkota (Corona). Kekeruhan tidak dapat
dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi penglihatan, merupakan
herediter dengan pola autosomal dominan.
4. Cerulean (Blue-dot Cataract) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar
korteks, non progresif, dan tidak mengganggu penglihatan.
5. Nuklear : Kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional atau
nukleus fetal. Biasanya bilateral, dan jika luas gejalanya berat. Kekeruhan dapat
total mengenai nukleus
6. Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior.
Merupakan diferensiasi dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak
menggnaggu penglihatan.
7. Lamellar (Zonular) : Merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak,
bilateral, dan simetrik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung pada
ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada beberapa kasus, katarak lamelar adalah
transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak lamellar
juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar adalah kekeruhan
8
zone atau lapisan spesifik lensa. Secara klinik katarak dapat dilihat sebagai lapisan
keruh dengan sentral jernih. Kekeruhan yang berbentuk tapal kuda disebut
Riders.
8. Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa
keruh. Refleksi fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan
oftalmoskopi direk maupun indirek. Beberapa katarak bisa sub total waktu lahir
dan berkembang sangat cepat menjadi katarak komplit. Katarak bisa unilateral dan
bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat.
9. Katarak membranosa muncul ketika protein lensa diserap kembali dari
lensa yang utuh maupun pada lensa yang mengalami trauma, mengakibatkan
kapsul lensa anterior dan posterior bergabung menjadi membran putih padat.
Hasil dari kekeruhan dan distorsi lensa manimbulkan gangguan penglihatan yang
signifikan.
10. Rubella : Katarak yang muncul akibat infeksi Rubella terutama trimester
pertama kehamilan. Kekeruhan pada bahagian nukleus, keputih-putihan seperti
mutiara. Pada gambaran histopatologi terlihat nukleus serat lensa tertahan
di dalam substansi lensa. Partikel virus terkurung dalam lensa paling tidak 3
tahun setelah kelahiran. Manifestasi lain dari Sindroma Rubella Kongenital ini
adalah Retinopathy Pigmentasi, Mikroftalmus, Glaukoma, kekeruhan kornea
permanen atau transien.
2.4.4 ETIOLOGI
Katarak kongenital dapat terjadi secara bilateral dan unilateral. Berikut ini adalah
penyebab tersering katarak kongenital.
Tabel 1. Etiologi Katarak Kongenital
KATARAK BILATERAL KATARAK UNILATERAL
Idiopatik
Katarak Herediter (tanpa penyakit
sistemik)
Autosom dominan >>
Autosom resesif
Idiopatik
Lentikonus Posterior
Persisten Hiperplastik Vitreus Primer
Infeksi intra uterin
Rubella (20-30%)
9
X-linked
Penyakit genetik dan metabolik(5-10%)
Sindrom Down
Sindrom Hallerman –Streiff
Sindrom Lowe
Galaktosemia
Sindrom Marfen
Trisomi 13-15
Hipoglisemia
Sindrom Alport
Distrofi miotonik
Penyakit Fabry
Hipoparatiroid
Sindrom Conradi
Infeksi Maternal (intrauterine)
Rubella
Cytomegalovirus
Varicella
Sifilis
Toxoplasmosis
Anomali Ocular
Aniridia
Sindrom Disgenesis Segmen Antor
Cytomegalovirus
Varicella
Sifilis
Toxoplasmosis
Disgenesis Segmen Anterior
Tumor Posterior Pole
Katarak Bilateral Herediter
Autosomal dominant inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital
bilateral. Kira – kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant baru.
Autosomal recessive katarak tidak diketahui dan X – lingked katarak jarang.7,14,15
Infeksi Intra uterin
Infeksi intra uterin menyebabkan katarak kongenital bilateral. Infeksi disebabkan
oleh TORCHS ( toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,
syphilis). Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhannya sentral dan
10
bisa bilateral atau unilateral.Meningkatnya titer IgM antibodi rubella anak atau
peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra
uterin oleh rubella.2,7,14,15
Wolff pada penelitiannya menemukan 15% pasien dengan infeksi virus rubella
menyebabkan katarak kongenital dimana 20% menyebabkan katarak kongenital