Rangkum DK2P1

1. Definisi kata sulit :a. Megakolon congenital (hirschsprung disease) : suatu penyakit akibat obstruksi fungsional yang berupa aganglionosis usus dimulai dari sfringter ani interna kearah proksimal dengan panjang segmen tertentu ditandai dengan tidak adanya sel ganglion pleksus Auerbach dan meissnerb. Sel ganglion otonom : kumpulan sel-sel atau badan saraf yang mempersyarafi organc. Lapisan mienterik : lapisan yang terdapat kumpulan saraf yang disebut pleksus mienterik yang terletak diantara 2 lapisan ototd. Submukosa usus besar : jaringan ikat areolar yang mengandung pembuluh darah, pembuluh limfatik, beberapa kelenjar submukosal, dan pleksus serabut saraf serta sel-sel ganglion yang disebut peksus meissner.e. Sel Krista neuralis : sel yang terletak pada dorsal neural tube yang bermigrasi ke organ tertentu

2. Apa yang dimaksud neuroembriogenesis?Neuroembriogenesis adalah proses pembentukan dan perkembangan saraf dimulai dari terbentuknya lempeng neuralis sampai pasca lahir pembentukan mielin yang menyelubungi akson dan dendrit.

3. Bagaimanakah yang dimaksud dengan neuroembriogenesis normal dan patologis?Sistem saraf terbentuk awalnya dari tubulus neuralis. Bagian kranial tubulus neuralis berkembang lebih ekstensif daripada bagian lainnya untuk membentuk tiga vesikel otak yang berbeda, yaitu rombensefalon (otak belakang), mesenfalon (otak tengah), dan prosensefalon (otak depan). Akhirnya prosenfalon kemudian berdiferensiasi ke arah kaudal, diensefalon, dan bagian paling kranial dari seluruh tubulus neuralis, sepasang telensefalon (endbrain). Rongga sentral mengalami pembesaran maksimal di area tempat tubulus neuralis paling banyak tumbuh; sehingga ventrikel lateral terbentuk di kedua bagian tengah telensefalon, ventrikel ketiga di dalam diensefalon, dan ventrikel keempat di batang otak. Pada segmen tubulus neuralis yang kurang tumbuh, seperti mesenfalon, tidak terbentuk ventrikel.Gangguan perkembangan banyak menimbulkan penyakit pada sistem saraf.

4. Apa saja jenis sel saraf?Ada 3 jenis neuron, yaitu :a) Neuron sensorik = neuron aferenFungsinya mengirimkan impuls yang diterima reseptor ke saraf pusat (otak). Reseptor itu merupakan sel khusus dalam organ penginderaan, otot, kulit, serta sendi yang mendeteksi adanya perubahan lingkungan.b) Neuron motorik = neuron eferen Fungsinya membawa isyarat atau impuls yang keluar dari otak/medulla spinalis menuju ke organ efektor terutama otot dan kelenjar sehingga terjadi respon motorik.c) Interneuron = neuron-neuron asosiatif Fungsinya menerima isyarat atau impuls dari neuron sensorik dan mengirimkan impuls ke interneuron lain atau ke neuron motorik.

5. Jelaskan apa yang dimaksud SSP dan SST?Sistem Saraf Pusat Sistem saraf pusat merupakan pusat dari seluruh kendali dan regulasi pada tubuh, baik gerakan sadar atau gerakan otonom. Dua organ utama yang menjadi penggerak sistem saraf pusat adalah otak dan sumsum tulang belakang. Otak dan sumsum tulang belakang sama-sama dilindungi oleh suatu membran yang melindungi keduanya. Membran pelindung tersebut dinamakan meninges. Meninges terdiri atas tiga bagian, yaitu piameter, arachnoid, dan durameter.

Gambar 2. Bagian-bagian dari otak manusia.

Sistem saraf PeriferSusunan saraf tepi terdiri atas serabut saraf otak dan serabut saraf sumsum tulang belakang (spinal). Serabut saraf sumsum dari otak, keluar dari otak sedangkan serabut saraf sumsum tulang belakang keluar dari sela-sela ruas tulang belakang. Tiap pasang serabut saraf otak akan menuju ke alat tubuh atau otot, misalnya ke hidung, mata, telinga, dan sebagainya. Sistem saraf tepi terdiri atas serabut saraf sensorik dan motorik yang membawa impuls saraf menuju ke dan dari sistem saraf pusat. Sistem saraf tepi dibagi menjadi dua, berdasarkan cara kerjanya, yaitu sebagai berikut.1. Sistem Saraf SadarSistem saraf sadar bekerja atas dasar kesadaran dan kemauan kita. Sistem saraf sadar terdiri atas 12 pasang saraf cranial. Dua belas pasang saraf kranial tersebut, antara lain sebagai berikut.1. Saraf olfaktori, saraf optik, dan saraf auditori. Saraf-saraf ini merupakan saraf sensori. 1. Saraf okulomotori, troklear, abdusen, spinal, hipoglosal. Kelima saraf tersebut merupakan saraf motorik. 1. Saraf trigeminal, fasial, glossofaringeal, dan vagus. Keempat saraf tersebut merupakan saraf gabungan dari saraf sensorik dan motorik. Agar lebih memahami tentang jenis-jenis saraf kranial. 2. Sistem Saraf Tak Sadar (Otonom)Sistem saraf ini bekerja tanpa disadari, secara otomatis, dan tidak di bawah kehendak saraf pusat. Contoh gerakan tersebut misalnya denyut jantung, perubahan pupil mata, gerak alat pencernaan, pengeluaran keringat, dan lain-lain. Kerja saraf otonom dipengaruhi oleh hipotalamus di otak. Sistem Saraf SimpatikFungsi saraf ini terutama untuk memacu kerja organ tubuh, walaupun ada beberapa yang malah menghambat kerja organ tubuh.

Sistem Saraf ParasimpatikSaraf ini memiliki fungsi kerja yang berlawanan jika dibandingkan dengan saraf simpatik. Karena cara kerja kedua saraf itu berlawanan, maka mengakibatkan keadaan yang normal.

6. Bagaimana anatomi dari SSP dan SST? Dua macam jaringan pelindung utama dalam sistem saraf adalah meninges dan sistem ventricular (cairan cerebrospinal). .STRUKTUR UTAMA OTAK1. FOREBRAINBila kita lihat pada perkembangan awal sistemsaraf,tampak bahwa bagian forebrain terletak di sekeliling ujung rostral dari otak.Bagian utamanya adalah diencephalon dan telencephalon. Diencephalon dan telencephalon ini akan kita bahas lebih lanjut pada bagian berikut. a. Telencephalon Telencephalon terdiri dari kedua belah hemisphere yang simetris dan membentuk otak besar (cerebrum). Kedua hemisphere tersebut dilapisi oleh cerebral cortex dan terdiri dari basal ganglia dan sistem lymbic. Telencephalon merupakan bagian terbesar dari otak manusia dan memiliki fungsi untuk mengatur gerakan tidak disadari (volunteer), mengintepretasikan input sensoris dan bertugas sebagai mediator (perantara) bagi proses-proses kognitif seperti belajar, berbicara dan memecahkan masalah. Oleh karena itu banyak ahli biopsikologi yang sangat tertarik pada bagian telencephalon ini.1. CortexHemisphere dilapisi oleh jaringan yang disebut cerebral cortex (atau cerebral bark). Sebagian besar cortex terdiri dari sel glia, soma sel, dendrit dan interneuron. Karena sebagian besar cortex terdiri dari soma sel, maka bagian ini berwarna keabuabuan seperti gray matter pada tulang belakang.

2. Sistem LymbicSistem Limbic atau Lymbic System terdiri dari limbic cortex dan satu set struktur interkoneksi (penghubung antara struktur telencephalic dan diencephalic) yang terletak di pusat forebrain dan berfungsi dalam proses perilaku yang bermotivasi (motivated behavior) termasuk motivasi 4 F yang bertujuan mempertahankan hidup (fleeing =menghindari bahaya, feeding = makan,fighting = berkelahi, dan perilaku seksual).

3. Basal Ganglia.Basal ganglia adalah kumpulan subcortical nuclei pada forebrain yang terletak di bagian anterior dari ventrikellateral. Secara umum basal ganglia terlibat dalam proses pengendalian gerakan.

b. Diencephalon Diencephalon adalah bagian dari forebrain yang terletak antara telencephalon dan midbrain, dan mengelilingi ventrikel ketiga. Diencephalon terdiri dari dua struktur utama, yaitu thalamus dan hypothalamus.1. ThalamusThalamus terletak di bagian dorsal dari diencephalon dan melingkupi dua sisi otak. Tiap bagian terletak pada sebelah sisi ventrikel ketiga.

2. HypothalamusHypothalamus terletak di kedua sisi bagian inferior dari ventrikel ketiga di bagian dasar otak, persis di bawah thalamus. Hypothalamus mengontrol sistem saraf otonom dan sistem endokrin, serta memegang peranan penting dalam pengaturan perilaku bermotivasi (motivated behavior).

2. MIDBRAIN Midbrain sering juga disebut dengan istilah mesencephalon yang mengelilingi cerebral aquaduct dan terdiri dari dua struktur utama, yaitu TECTUM dan TEGMENTUM.

1. Tectum. Tectum (berarti atap) terletak di bagian dorsal dari mesencephalon

2. Tegmentum. Tegmentum (=covering/pelindung) merupakan bagian mesencephalon yang terletak di bawah tectum

3. HINDBRAINHindbrain terletak disekeliling ventrikel keempat. Terdiri dari dua struktur utama, yaitu metencephalon dan myelencephalon.a. Metencephalon Metencephalon (= behind brain/otak samping)terdiri dari dua struktur utama, yaitu: PONS dam CEREBELLUM. 1) PonsPons berarti bridge atau jembatan.2) CerebellumCerebellum (otak kecil) merupakan versi miniatur dari cerebrum (permukaanya juga bergelombang)

b. Myelencephalon Myelencephalon hanya terdiri darisatu struktur utama, yaitu Medulla Oblongata sering juga disebut dengan medulla (lihat gambar 4.20). Myelencephalon merupakan bagian otak yang letaknya paling ujung posterior(caudal),sebagian besar terdiri dari traktus(saluran-saluran) yang membawa sinyal di seluruh bagian otak dan bagian tubuh, iajuga mengandung nuclei dari saraf cranial yang meninggalkan otak.SUMSUM TULANG BELAKANG(SPINALCORD/MEDULLASPINALIS Sumsum tulang belakang berbentuk silindris dengan ketebalan kira-kira seukuran jari kelingking manusia dewasa.

Sumsum tulang belakang dilindungi oleh mas-mas tulang belakang yang terdiri dari 31 mas dan terbagi atas bagian-bagian berikut (lihat gambar 4.21) 1) Cervical (leher), terdiri dari 8 ruas tulang 2) Thoracic (dada), terdiri dari 12 ruas tulang 3) Lumbar (punggung bawah), terdiri dari 5 ruas 4) Sacral (panggul), terdiri dari 5 ruas tulang 5) Coccygeal (ekor), terdiri dari 1 ruas tulang

7. Bagaimana fisiologi dari SSP dan SST?

FISIOLOGI SISTEM SARAFUpaya tubuh dalam mengadaptasi perubahan berlangsung melalui kegiatan saraf yang dikenal sebagai kegiatan refleks. Bila tubuh tidak mampu mengadaptasinya maka akan terjadi kondisi yang tidak seimbang atau sakit.Stimulasi dapat Menghasilkan Suatu AktifitasStimulasi diterima oleh reseptor sistem saraf yang selanjutnya akan dihantarkan oleh sistem saraf tepi dalam bentuk impuls listrik ke sistem saraf pusat.. Pada sistem saraf pusat impuls diolah dan diinterpretasi untuk kemudian jawaban atau respon diteruskan kembali melalui sistem saraf tepi menuju efektor yang berfungsi sebagai pencetus jawaban akhir. Jawaban yang terjadi dapat berupa jawaban yang dipengaruhi oleh kemauan (volunter) dan jawaban yang tidak dipengaruhi oleh kemauan (involunter). Jawaban volunter melibatkan sistem saraf somatis sedangkan yang involunter melibatkan sistem saraf otonom. Efektor dari sitem saraf somatik adalah otot rangka sedangkan untuk sistem saraf otonom, efektornya adalah otot polos, otot jantung dan kelenjar sebasea.

8. Bagaimana gambaran histologi SSP dan SSTSistem Saraf PusatOtak dan medula spinalis terdiri dari substansia putih (alba) dan substansia kelabu ( grisea). Substansia alba hanya mengandung akson bermielin, akson tidak bermielin, dan neuroglia. Substansia grisea mengandung neuron, dendrit, dan neuroglia serta merupkan tempat sinaps antara neuron dan dendrite. Pada SSP terdapat juga neuron yang terdiri dari badan sel, dendrit, dan akson. Sistem Saraf TepiSaraf tepi terdiri dari neuron, sel penunjang, saraf, dan akson yang terletak di luar SSP. Inti pada saraf tepi yang terlihat dia antara masing-masing akson adalah sel Schwann dan fibrosit. Hantaran di sepanjang akson bermielin ini disebut hantaran saltatorik.9. Bagaimana biokimia dari SSP dan SST?Dalam biokimia, sistem saraf berperan pada beberapa hal seperti : Metabolisme asam amino Metabolisme glukosa Oksidasi asam lemak Oksidasi glukosa Komunikasi sel Baik sistem saraf sentral maupun perifer yang bekerja melalui neurotransmiter listrik yang kompleks dan lengkung refleks. Misalnya zat neurokimia yang dihasilkan di sistem saraf pusat bekerja sebagai neurosinyal lokal (neurotransmiter) dan juga dapat masuk kedalam sirkulasi dan bekerja di tempat jauh sebagai hormon. Contoh lain pada kasus penurunan tekanan intra-arteri yang mensinyalkan respon refleks di sistem saraf pusat. Respon ini kemudian menyebabkan peningkatan kecepatan denyut jantung setiap menit ketingkat yang lebih cocok untuk mempertahankan tekanan darah sistemik. Sumber : Buku Biokimia Marks 10. Bagaimana epidemiologi Megakolon kongenital?Secara genetis, penyakit Hirschsprung bersifat heterogen, dan diketahui terdapat beberapa defek yang berlainan yang menimbulkan akibat yang sama. Sekitar 50% kasus terjadi akibat mutase di gen RET dan ligan RET, karean merupakan jalur sinyal yang diperlukan untuk membentuk pleksus saraf meintrerikus. Banyak kasus sisanya terjadi akibat mutai di endotelin 3 dan reseptor endotelin. Penyakit Hirschsprung terjadi pada sekitar 1 dari 5000 sampai 8000 kelahiran hidup; penyakit ini lebih banyak pada anak laki-laki dengan rasio 4:5. Penyakit ini jauh lebih sering ditemukan pada mereka yang juga mengidap anomaly kongenital lain, seperti hidrosefalus, defek septum ventrikel. Dan divertikum Meckel. Sumber : Kumar V, Cotran Ramzi S., Robbins Stanley L., Buku Ajar Patologi RobbinsEdisi 7 Vol. 2. Jakarta : EGC, 2007

11. Bagaimana etiologi Megakolon kongenital?Ada berbagai teori penyebab dari penyakit hirschsprung, dari berbagai penyebab tersebut yang banyak dianut adalah teori karena kegagalan sel-sel krista neuralis untuk bermigrasi ke dalam dinding suatu bagian saluran cerna bagian bawah termasuk kolon dan rektum. Akibatnya tidak ada ganglion parasimpatis (aganglion) di daerah tersebut. sehingga menyebabkan peristaltik usus menghilang sehingga profulsi feses dalam lumen terlambat serta dapat menimbulkan terjadinya distensi dan penebalan dinding kolon di bagian proksimal sehingga timbul gejala obstruktif usus akut, atau kronis tergantung panjang usus yang mengalami ganglion.

12. Bagaimana patofisiologi Megakoon kongenital?penyumbatanKegagalan migrasi kraniokaudal pada precursor sel ganglion sepanjang saluran gastrointestinal (kehamilan minggu 5 dan 12)Gejala : diare, distensi abdomen, feses berbau busuk, demamDapat sebabkan kematianEnterokolitis Distensi dan iskemia ususResiko konstipasiMual, muntah, kembungObstruksi kolon distalPenimbunan fesesPenumpukan/akumulasi isi usus yg dekat dgn megakolonTidak dapat dorong makanan yang dicernaGerakan tenaga dorong (peristaltic) abnormal/tidak adaKerusakan primer (tidak ada sel ganglion parasimpatis) otonom pada pleksus submukosa meissner dan mienterik auerbash pada satu segmen kolon atau lebih.

Sumber : Kumar .V, Cotran R.S, Robbins S.L. Buku Ajar Patologi Robbin . Edisi 7. EGC. Jakarta;2007

13. Bagaimana patologi anatomi Megakolon kongenital?Pada kolon yang normal menampilkan adanya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Diagnosis histopatologi PH didasarkan atas absennya sel ganglion pada kedua pleksus tersebut. Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi apabila menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut saraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Pada beberapa pusat pediatric dengan adanya peningkatan asetilkolinesterase di mukosa dan submukosa disertai dengan manifestasi gejala yang khas dan adanya foto barium enema yang menunjukkan adanya zona transisi sudah cukup untuk menegakkan diagnosis PH. Diagnosis ditegakkan apabila ditemukan sel ganglion Meisner dan ditemukan penebalan serabut saraf. 14. Bagaimana gambaran histopatologi Megakolon kongenital?Tidak adanya sel ganglion pada pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Di samping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatik). Akurasi pemeriksaan dengan Pengecatan Acetylcholinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut saraf parasimpatik.

Normal rektum menunjukan minimal aktivitas Acetylcholinesterase dari lamina propia dan ganglion submukosa.

Penyakit Hirschsprung dikarakteristikan dengan peningkatan positif acetylcholinesterase di lamina propia dan penebalan serabut saraf di submucosa15. Bagaimana diagnosis Megakolon kongenital?AnamnesisAdanya keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang pada umumnya keluar > 24 jam, muntah berwarna hijau, adanya obstipasi masa neonatus. Pada anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat serta riwayat keluarga sebelumnyaPemeriksaan FisikPada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi. Colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan tampak perut anak sudah kembali normal.Pemeriksaan Radiologi Pemeriksaan foto polos abdomen dan khususnya pemeriksaan enema barium merupakan pemeriksaan diagnostik secara dini pada neonatus. akan dijumpai tiga tanda khas yaitu adanya daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi, terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi, serta terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi. Foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses ke arah proksimal kolon.

Gambar 2.4 Foto polos abdomen pada penderita penyakit Hirschsprung

Gambar 2.5 Foto barium enema pada penderita penyakit Hirschsprung

Pemeriksaan Patologi AnatomiDiagnosis patologi-anatomik penyakit Hirschsprung dilakukan melalui prosedur biopsi yang didasarkan atas tidak adanya sel ganglion pada pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Di samping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatik).Manometri AnorektalPemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif yang mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan sfingter anorektal. Dua komponen dasar yaitu transuder yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro, serta sistem pencatat seperti poligraph atau komputer.Penyakit Hirschsprung adalah hiperaktivitas pada segmen dilatasi, tidak adanya kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik, sampling reflex tidak berkembang yang artinya tidak dijumpainya relaksasi sfingter interna setelah distensi rektum akibat desakan feses atau tidak adanya relaksasi spontan.

16. Apa pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk penyakit Megakolon kongenital?Pemeriksaan fisikPada inspeksi abdomen, terlihat perut cembung/ membuncit seluruhnya, didapatkan perut lunak hingga tegang pada palpitasi, bising usus melemah dan jarang.

Pemeriksaan penunjanga. Pemeriksaan radiologii. Pada foto otot polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letaknya rendah.ii. Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa Hirschprung adalah barium edemaiii. Apabila dari foto barium edema tidak terlihat tanda khas penyakit hirscprung dilanjutkan dengan foto retensi barium.b. Manometri anus yaitu pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektumc. Biopsi rektum menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf.

17. Bagaimana tanda dan gejala Megakolon kongenital?Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama kehidupan. Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan bilious emesis. Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis ini.Kebanyakan anak-anak dengan hirschsprung datang karena obstruksi intestinal atau konstipasi berat selama periode neonatus. Gejala cardinal nya yaitu gagalnya pasase mekonium pada 24 jam pertama kehidupan, distensi abdomen dan muntah.Beberapa mengalami konstipasi menetap, mengalami perubahan pada polamakan, perubahan makan dari ASI menjadi susu pengganti atau makanan padat. Didiagnosis karena adanya riwayat konstipasi, kembung berat dan perut seperti tong, massa faeses multipel dans ering dengan enterocolitis, dan dapat terjadi gangguan pertumbuhan. Gejala dapat hilang namun beberapa waktu kemudian terjadi distensi abdomen. 18. Bagaimana tatalaksana Megakolon kongenital?Tindakan dekompresi medik, atau dekompresi bedah dengan pembuatan sigmoidostomi. Terapi medis hanya dilakukan untuk persiapan bedah. Prinsip penanganan atau terapi penyakit hirschsprung umumnya dengan melaksanakan dekompresi yang dilakukan dengan rectal washing dan diversion(colostomi). Serta terapi definitifnya adalah dengan pembedahan yaitu dengan mengganti atau membungkus usus yang mengalami aganglion dengan yang ganglion.

19. Apa pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit megakolon kongenital?Pencegahan PrimerPencegahan primer pada penderita HIrschsprung dapat dilakukan dengan cara:a. Health PromotionPada tahap health promotion ini, sebagai pencegahan tingkat pertama (primary prevention) adalah perlunya perhatian terhadap pola konsumsi sejak dini terutama sejak masa awal kehamilan.b. Spesific ProtectionPencegahan lebih mengarah pada perlindungan terhadap ancaman agent penyakitnya misalnya melakukan akses pelayanan Antenatal Care (ANC) terutama pada skrining ibu hamil beresiko tinggi, imunisasi ibu hamil, pemberian tablet tambah darah danpemeriksaan rutin sebagai upaya deteksi dini obstetric dengan komplikasi.Pencegahan SekunderDiagnosa penyakit Hirschsprung dapat ditegakkan pada masa neonatal. Berbagai teknologi tersedia untuk menegakkan diagnosis penyakit Hirschsprung. Dengan melakukan anamnesis yang cermat, pemeriksaan fisik yang teliti, pemeriksaan radiografik, serta pemeriksaan patologi anatomi biopsi isap rektum, diagnosis penyakit Hirschsprung pada sebagian besar kasus dapat ditegakkan.

20. Apa kerusakan yang terjadi pada Megakolon kongenital?Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar (kolon) berupa gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik. Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak ditemui adanya sel ganglion yang berfungsi mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot polos dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel ganglion (aganglionosis) otot-otot di bagian usus besar tidak dapat melakukan gerak peristaltik (gerak mendorong keluar feses).

21. Apa yang menyebabkan kegagalan migrasi sel-sel krista neuralis menuju sel target?Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Migrasi sel-sel krista neuralis yang kemudian mengadakan proliferasi dan diferensiasi didalam dinding usus akan meningkatkan pembentukan sel saraf dan sel glial pada sistem saraf intestinal. Kegagalan proses ini selama fase embriogenesis akan mengakibatkan gangguan motilitas usus seperti yang terlihat pada penyakit Hirschsprung.

Gambar. Dilatasi kolon akibat tidak ditemukannya sel saraf pada bagian akhir usus Pleksus Myenterik (Auerbach) dan Pleksus Submukosal (Meissner)

22. Mengapa tidak adanya sel-sel ganglion otonom pada lapisan mientrik pada submucosa usus besar?Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segmen yang agangloinik terbatas pada rektosigmoid pada 75 % penderita, 10% seluruh kolonnya tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi.bagian kolon dari yang paling distal sampai pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatik intramural. Bagian kolon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Akibat gangguan defekasi ini kolon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megakolon.

23. Mengapa pada pasien ini ususnya melebar dan apa pengaruhnya pada proses pencernaan?Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak terbentuk sehingga segmen usus tidak memiliki gerakan peristaltik untuk dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan sehingga usus bayi melebar yang menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus dan distensi usus yang berdekatan dengan kerusakan (megakolon). Kegagalan sfingter anus internal untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi , karena dapat mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas. Selain itu juga dapat menyebabkan malnutrisi ditandai dengan kegaglan tumbuh kembang.

24. Faktor apa saja yang menghambat embriogenesis?a. Faktor heredokonstitusionil Yaitu gen yang terdapat di dalam nukleus. DNA yang membentuk gen mempunyai peranan penting dalam transmisi sifat sifat herediter. Timbulnya kelainan familial, kelainan khusus tertentu, tipe tertentu dari dwarfism adalah akibat transmisi gen yang abnormal.b. Faktor Lingkungan (defesiensi vitamin, iodium,dan lain lain)Dengan menghilangkan vitamin dalam makanan saat proses embriogenesis akan menyebabkan suatu kelainan.c. Faktor Toksin Kimia (propiltiourasil, aminoprotein, obat kontrasepsi dll)Obat obatan dapat menimbulkan kelainan berupa makrosomia, kardiomegali dan hiperplasia adrenal.

25. Kelainan kongenital apa saja yang mungkin dapat terjadi pada usus?a. Anomali kongenital , dapat terjadi berbagai anomali di usus seperti: Duplikasi usus halus/ kolon, biasanya dalam bentuk struktur sakular hingga struktur kistik yang panjang Malrotasi seluruh usus, akibat rotasi usus yang tidak tepat pada masa mudigah Omfalokel, otot abdomen tidak terbentuk sehingga bayi lahir dengan herniasi isi perut ke kantung membranosa ventral. Gastroskisis, sebagian dinding abdomen tidak terbentuk sehingga usus terburai keluar.b. Atresia dan stenosis Obstruksi (atresia) Inkomplit(stenosis) Atresia dapat berupa diafragma imperforata atau berupa segmen usus menciut menjadi seperti tali yang menghubungkan usus proksimal dan distal yang normal. Stenosis disebabkan oleh penyempitan suatu segmen usus atau sebuah diafragma dengan lubang sempit didalamnya.