Prof. Valéria Spalato - admin.webplus.com.bradmin.webplus.com.br/.../downloads/011020121642515922000BMHR.pdf · Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo,

Prof. Valéria Spalato

Qualquer modificação ou alteração

brusca de genes ou de cromossomos,

podendo provocar uma variação

hereditária ou uma mudança no fenótipo.

A mutação pode produzir uma

característica favorável num dado

ambiente e desfavorável noutro.

As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que

dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a

qual atua a seleção natural.

As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser

induzidas por exposição a um agente mutagênico.

Diferenças

genéticas na

população.

Alguns casos de

Síndrome de Dow,

não tão severos.

NÃO É CROSSING-OVERESTÁ LIGADA A

VARIABILIDADE GENÉTICA

HIDROCEFALIA MORTE

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomos

2. Monossomia - menos um cromossomo

3. Trissomia - um cromossomo a mais

4. Polissomia - dois cromossomos a mais

É a mutação cromossómicanumérica mais conhecida;o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentaiso De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down

A síndrome de Edwards,

é uma síndrome genética

causada por uma trissomia

do cromossomo 18.

CROMOSSOMO 13

A síndrome de Patau é uma

anomalia cromossômica

causada

pela trissomia do cromossomo

13

São indivíduos do

sexo masculino que

apresentam

cromatina sexual e

cariótipo

geralmente 47 XXY.

Eles constituem um

dentre 700 a 800

recém-nascidos do

sexo masculino.

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelterafeta apenas indivíduos de sexo feminino, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.