1 CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A.2010/2011 A.A.2010/2011 Prof Alberto Turco Prof Alberto Turco 27.10.10 27.10.10 Lezioni 19 e 20 Lezioni 19 e 20 CITOGENETICA GENERALE CITOGENETICA GENERALE ( Neri Neri- Genuardi Genuardi cap.4) cap.4) 1956: IDENTIFICAZIONE DEL NUMERO CORRETTO DI CROMOSOMI NELL’UOMO Un po’ di storia………….
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CORSO INTEGRATO DI GENETICACORSO INTEGRATO DI GENETICA
A.A.2010/2011A.A.2010/2011
Prof Alberto TurcoProf Alberto Turco
27.10.1027.10.10
Lezioni 19 e 20Lezioni 19 e 20
CITOGENETICA GENERALECITOGENETICA GENERALE
((NeriNeri--GenuardiGenuardi cap.4)cap.4)
1956: IDENTIFICAZIONE DEL NUMERO CORRETTO DI CROMOSOMINELL’UOMO
Un po’ di storia………….
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Avvolgimento cromatina Cromosoma = ordine più alto diorganizzazione cromatina
Anni 90, nasce la citogenetica molecolareMarcatura fluorescente (sonde centromerichelocus-specifiche, painting)Elevata risoluzione rispetto a citogen.tradizionaleRapiditàNuclei in interfaseMarcature multipleElaborazione computerizzata immagini
Fluorescent In Situ Hybridization
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A = paintingB = sonde centromeriche nucleo interfasicoC = sonda telomerica cr.2 (del 2q)
Multicolor FISH(Painting)
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FISH interfasica in diagnosi prenatale
P.G.D.
Diagnosi
Genetica
Preimpianto
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S.Wolf - Hirschhorn
La s.Williams è causata da una microdelezione cromosomica
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CGH, Comparative Genomic Hybridization
ricerca di (micro)delezionie/o duplicazioni
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CGH convenzionale e microarray
Screening dell’intero genoma
Cianine, sostanzefluorescenti
Array - CGH
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…o CMA (Chromosomal MicroArray)
aCGH
Lettura da software dedicato
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Identificazione di una microdelezione nel cromosoma 11 (del(11)(q13.2-q13.4) mediante aCGH
CMA = Chromosomal MicroArray
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duplicaz.parziale 12p(S.Pallister-Killian, PKS)
delez.terminale 1p(RM)
delezione in 7q22(fenotipo complesso)
Intensità segnali ibridazione espressa come rapporto (r) su scala log