Priyambodo Matakuliah Genetika (BIO612206) Jurusan Biologi Fakultas MIPA Universitas Lampung
Priyambodo
Matakuliah Genetika (BIO612206) Jurusan Biologi Fakultas MIPA Universitas Lampung
• Mutasi kromosom
– Perubahan posisi kromosom
• Duplikasi,
• Delesi,
• Inversi,
• Translokasi
– Perubahan jumlah kromosom
• Euploidi,
• Aneuploidi
• Duplikasi
• Delesi
Cri-du-Chat Results
from Deletion of the
Terminus of
Chromosome 5
Cri-du-chat syndrome (Del 5p)
Wolf-Hirschhorn syndrome (Del 4p16)
Wiiliams-Bauren
syndrome (Del
7q11.23)
Rubinstein-Taybi
syndrome (Del
16p13.3)
Velocardiofacial
syndrome (Del 22q11)
• Inversi
• Inversi
• Translokasi
• Translokasi • Translokasi resiprokal
• Translokasi nonresiprokal (adisi-delesi)
A B D C E F H G
P Q S R T U W V
A B D C E F W V
P Q S R T U H G
A B D C E F H G
P Q S R T U W V
A B D C E F H G
P Q S R T U
W
V
Tipe euploidi Jumlah
genom
Komplemen kromosom
Diploid 2n AA BB CC
Triploid 3n AAA BBB CCC
Tetraploid 4n AAAA BBBB CCCC
Pentaploid 5n AAAAA BBBBB CCCCC
Tipe aneuploid Formula Komplemen Kromosom
Disomi (normal) 2n (ABC) (ABC)
Monosomi 2n – 1 (ABC) (AB)
Nullisomi 2n – 2 (AB) (AB)
Trisomi 2n + 1 (ABC) (ABC) (C)
Dobel Trisomi 2n + 1 + 1 (ABC) (ABC) (B) (C)
• Sindrom Turner = 45,X0
Trisomi • sindrom
Klinefelter = 47,XXY
Trisomi • sindrom down=47,+21
Trisomi • sindrom Patau =47,+13
Trisomi • sindrome edwadrs =47,+18