Page 1
PRESENTAZIONI CLINICHE DELLE MALATTIE
AUTOINFIAMMATORIE
Febbre Mediterranea Familiare (FMF),
Sindrome da Iper-IgD (HIDS)
Sindrome associata al recettore del TNF (TRAPS)
Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA)
Criopirinopatie (FCAS, MWS, CINCA)
Artrite idiopatica giovanile sistemica (AIGs)
Dermatosi atipica cronica neutrofilica con lipodistrofia (CANDLE)
Sindrome di Blau
Artrite piogenica, pioderma gangrenoso, acne (PAPA)
Deficit antagonista recettoriale IL1 (DIRA)
Deficit antagonista recettoriale IL36 (DITRA)
Psoriasi pustolare CARD15-mediata (CAMPS)
Osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)
Sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite (SAPHO)
Sindrome di Majeed
Page 2
Febbre ricorrente a intervalli regolari ad esordio precoce
(< 5 anni)
Associata ad almeno uno dei seguenti segni clinici (in
assenza di infezioni delle vie aeree superiori) :
- Stomatite aftosa
- Linfadenite cervicale
- Faringite
Esclusione di neutropenia ciclica
Intervalli completamente asintomatici
Crescita e sviluppo normali
Diagnostic criteria for Marshall’s/PFAPA syndrome
(Thomas et al. 1999)
PFAPA may present with varied clinical manifestations and we show the limitations
of the commonly used diagnostic criteria. Based on detailed analysis of this cohort,
a consensus definition of PFAPA with better-defined criteria should be proposed
Hofer et al. Rheumatology 2014;53
PFAPA: aspetti diagnostici
Page 3
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Ricorrenza di:
Malessere, febbre
ulcere orali, faringite,
gengivite,
periodontite,
linfoadenomegalia lc
Complicanze
mastoidite, polmonite,
peritonite
NEUTROPENIA CICLICA
PFAPA: aspetti diagnostici
Page 4
FEBBRE RICORRENTE
Rash orticarioide Congiuntivite
Artralgia/artrite Trigger freddo
Sospetta CAPS
altro algoritmo
COINVOLGIMENTO MULTISISTEMICO durante gli episodi
Durata 24-72 h
Dolore addominale e/o
toracico
Etnia Mediterranea
Sospetta FMF
Durata 3-6 gg
Esordio precoce
Epato/splenomegalia
Dolore addominale/diarrea
Sospetta HIDS
Durata 7-14 gg
Familiarità
Artromialgie/fascite
Sospetta TRAPS
PREVALENZA SINTOMI ORL
Faringo-tonsillite
Aftosi orale
Adenite laterocervicale
Sospetta PFAPA
Dose singola steroide dopo prolungato FU
Risposta –
Considera altra diagnosi
Risposta +
Diagnosi confermata
Esclusione di altre patologie
DIAGNOSTIC SCORE
Federici, Gattrono Best Practice &
Res Clin Rheum 28 (2014)
PFAPA: aspetti diagnostici
Page 5
http://www.printo.it/periodicfever/
PFAPA: aspetti diagnostici
Page 6
RASH E FEBBRE
Febbre periodica vedi altro algoritmo
Rash orticarioide aumento
indici flogosi
Sospetta CAPS
Esordio neonatale Decorso cronico
Meningite cronica (cefalea) Ritardo mentale
Ipoacusia Papilledema
Displasia scheletrica Artrite/artralgia
Sospetta CINCA
Esordio variabile Decorso
subcronico familiarità
congiuntivite artralgia ipoacusia
Sospetta MWS
Esordio variabile
brevi episodi trigger freddo
familiarità congiuntivite
artralgia
Sospetta FCAS
Esordio precoce eritema purpurico fisso
epatosplenomegalia edema periorbitario
lipodistrofia
Sospetta CANDLE
Esordio variabile rash evanescente
febbre intermittente
artrite epatosplenomegalia
Sospetta AIGs
PFAPA: aspetti diagnostici
Page 7
a validated evidence-based tool either for indication for molecular analysis or for clinical
classification of patients with suspected autoinflammatory periodic fevers after careful
exclusion of other causes
Federici S, Sormani MP, Ozen S, et al. Ann Rheum Dis 2015;74:799–805.
PFAPA: aspetti diagnostici
Page 8
PFAPA: trattamento
Response to treatment in 92 patients with periodic fever adenitis pharyngitis
aphthosis syndrome from the EUROFEVER REGISTRY (EF) and
combined data on 404 patients from the LITERATURE (LT) from 21 papers.
73% CR 16% PR
Page 9
AC 14.5.2016
Vanoni et al. Pediatric Rheumatology
(2016) 14:38
Page 10
Terreri et al Rev Bras Reumatol (2016) 56:1
Considerando i rischi chirurgici, la tonsillectomia dovrebbe essere
presa in considerazione in quei pazienti in cui i sintomi della PFAPA
influenzano in maniera evidente la qualità di vita o in quelli con scarsa
risposta al trattamento medico
Vanoni et al. Pediatric Rheumatology (2016) 14:38
Considerando l’evoluzione favorevole della PFAPA e le possibili
complicanze post-chirurgiche, la tonsillectomia dovrebbe essere
proposta a pazienti selezionati, per esempio quando gli intervalli tra gli
attacchi sono troppo brevi per cui lo steroide orale risulta inappropriato
PFAPA: trattamento
TONSILLECTOMIA
Page 11
HM Feder, JC Salazar
Acta Paediatr 2010 Feb; Vol. 99 (2)
PFAPA: outcome
Page 12
Wuster VM J Pediatr 2011;159
59 pazienti con PFAPA con
follow up di 12-21 anni 9 pz continuano ad avere febbre periodica
da un tempo medio di 18 anni
1 pz tonsillectomia
50 pz risoluzione della febbre dopo periodo
medio di 6.3 anni (5.4-7.3 anni)
16 persiste aftosi ricorrente
10 pz tonsillectomia
Nessun pz ha avuto sequele, crescita e sviluppo normali
PFAPA: outcome
FOLLOW UP A LUNGO TERMINE