Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga

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Agosto de 2006

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

DEPARTAMENTO DE PATOLOGÍA CLÍNICA

Nadie va hoyni fue ayerni irá mañanapor este mismo camino que yo voy.Para cada hombretiene un nuevo rayode luz el soly un camino virgen Dios LEÒN FELIPE

ORIGEN DEL HOMBREORIGEN DEL HOMBRE

http://www.ucm.es

Darwin y la evoluciónDarwin y la evolución

MutaciónMutación

• Cualquier cambio en la secuencia Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredabledel ADN que es heredable

Tipos de mutación:Tipos de mutación:• Positivas EvoluciónPositivas Evolución• NeutrasNeutras• Negativas Enfermedad.Negativas Enfermedad.Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

DrepanocitosisDrepanocitosis

Gregorio MendelGregorio Mendel

•Chícharos

•Características únicas

•Genes dominantes

•Genes recesivos

•AA, Aa, aa

Leyes de MendelLeyes de MendelPPrimera ley de Mendelrimera ley de Mendel

Ley de la segregación independiente

Leyes de MendelLeyes de MendelSegunda ley de MendelSegunda ley de Mendel

Ley de la distribución o surtido independiente

Leyes de MendelLeyes de MendelLey de la distribución independiente

Estudio GenéticoEstudio Genético

• Es aquel relativo a un paciente y su Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar surgir la necesidad de analizar genes o cromosomasgenes o cromosomas

• Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

CCausas de problemas ausas de problemas genéticosgenéticos

• Genes trasmitidos de padres a hijos. Genes trasmitidos de padres a hijos.

• Anomalías en el número o en la Anomalías en el número o en la estructura de estructura de loslos cromosomas. cromosomas.

• Trastornos debidos a la combinación de factores Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.genéticos y ambientales.

• Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. virus o bacterias durante el embarazo.

• Mutaciones nuevasMutaciones nuevas

Enfermedades Genéticas

PERSONAS EN RIESGO PERSONAS EN RIESGO • PaParejas que han tenido un hijo con alguna rejas que han tenido un hijo con alguna

enfermedad hereditaria. enfermedad hereditaria.

• PPersonas que padecen una enfermedad ersonas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos. genética y quieren tener hijos.

• Hijos de mHijos de mujeres con abortos repetidos. ujeres con abortos repetidos.

• Embarazos en mEmbarazos en mujeres mayores de 35 años ujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 o fertilización por hombres mayores de 50 años.años.

Enfermedades Genéticas

Pionero en la clasificación de Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticaslas enfermedades genéticas

Enfermedades Genéticas

Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001

Genes y sociedadGenes y sociedad

Enfermedades Genéticas

Human Genetics. Victor A. McKusick Human Genetics. Victor A. McKusick

Clasificación de las enfermedades Clasificación de las enfermedades Genétic Genéticasas

• Enfermedades Monogénicas o Enfermedades Monogénicas o MendelianasMendelianas

• Enfermedades cromosómicasEnfermedades cromosómicas

• Enfermedades multifactoriales o Enfermedades multifactoriales o poligénicaspoligénicas

• Otras enfermedadesOtras enfermedades• Enfermedades extranuclearesEnfermedades extranucleares• Enfermedades con patrón de herencia atípicoEnfermedades con patrón de herencia atípico

Enfermedades Genéticas

Frecuencia de enfermedades Frecuencia de enfermedades genéticasgenéticas

Enfermedades Genéticas

Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15

Dominantes 2 - 9.5Dominantes 2 - 9.5

Recesivas 2 - Recesivas 2 - 3.53.5

Lig al cromosoma X 0.5 - 2Lig al cromosoma X 0.5 - 2 Aberraciones cromosómicas 5 - 7Aberraciones cromosómicas 5 - 7 Aberraciones multifactoriales 70 - 90Aberraciones multifactoriales 70 - 90 Total 79.5 - 112Total 79.5 - 112Población por 1000 individuos Weatherall 1991Población por 1000 individuos Weatherall 1991

Enfermedades Enfermedades MonogénicasMonogénicas

• Son aquellas que afectan a un solo Son aquellas que afectan a un solo gen.gen.

• Son también llamadas Mendelianas.Son también llamadas Mendelianas.• Se conocen más de 8,000 trastornos Se conocen más de 8,000 trastornos

monogénicosmonogénicos

Enfermedades Genéticas

Acondroplasia: AA, AaAcondroplasia: AA, Aa

•Disminución de la Disminución de la talla.talla.

•Inteligencia normal.Inteligencia normal.

•Extremidades cortasExtremidades cortas

•Cabeza grandeCabeza grande

•Nariz en silla de Nariz en silla de montarmontar

•Mutación en el Mutación en el cromosoma 4 receptor cromosoma 4 receptor factor crecimiento factor crecimiento fibroblasto.fibroblasto.

Autosómica dominanteAutosómica dominante

Enfermedades Enfermedades CromosómicasCromosómicas Síndrome de DownSíndrome de Down

• Hipotonía muscularHipotonía muscular

• Puente nasal deprimidoPuente nasal deprimido

• Pabellones auriculares Pabellones auriculares pequeños y redondeadospequeños y redondeados

• Lengua protuyente y estriadaLengua protuyente y estriada

Enfermedades Genéticas

EnfermedadEnfermedad IncidenIncidenciacia

Sexo más Sexo más afectadoafectado

Estenosis Estenosis pilóricapilórica

1-2501-250 Masculino 5/1Masculino 5/1

Dislocación Dislocación de la caderade la cadera

1-10001-1000 Femenino 4/1Femenino 4/1

Pie equinoPie equino 1-3501-350 Masculino 2/1Masculino 2/1

GotaGota 1-100 4-1-100 4-100100

Masculino 20/1Masculino 20/1

AnencefaliaAnencefalia 1-5001-500 Femenino 2/1Femenino 2/1

Enfermedades Multifactoriales Enfermedades Multifactoriales con predominio de génerocon predominio de género

Enfermedades Genéticas

Otras EnfermedadesOtras Enfermedades• Número inestable de repeticiones de Número inestable de repeticiones de

trinucleótidostrinucleótidos• Síndrome de X frágil.Síndrome de X frágil.

• Enfermedades por impronta (imprinting)Enfermedades por impronta (imprinting)• Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman• Síndrome de Prader williSíndrome de Prader willi

• Enfermedades extranuclearesEnfermedades extranucleares• Enfermedades mitocondrialesEnfermedades mitocondriales

Enfermedades Genéticas

Enfermedades por repetición de trinucleótidosEnfermedades por repetición de trinucleótidos

Enfermedades por Enfermedades por improntaimpronta

Enfermedades Genéticas

Sìndrome de Sìndrome de prader willi:prader willi:

Sìndrome Sìndrome de de AngelmanAngelman

Enfermedades por Enfermedades por improntasimprontas

Sìndrome de prader Sìndrome de prader willi:willi:

• Deleciòn cromosòmica submicroscòpica/microdeleciòn cromosoma 15 paterno

• Alteraciones del comportamiento

• Ataxia / incoordinación • Clinodactìlia del 5º dedo • Convulsiones, epilepsia • Obesidad masiva• Hipopigmentaciòn

Sìndrome de AngelmanSìndrome de Angelman

• Deleciòn cromosòmica submicroscòpica/microdeleciòn cromosoma 15 materno

• Retraso severo en el desarrollo• Falta desarrollo del habla• Hiperactividad• Convulsiones,

• Hipopigmentaciòn

Enfermedades Enfermedades mitocondrialesmitocondriales

• Neuropatía óptica de leber LHONNeuropatía óptica de leber LHONPérdida de la visión central.Pérdida de la visión central.

Màs de 17 mutacionesMàs de 17 mutaciones

Enfermedades Genéticas

GRACIAS POR SU GRACIAS POR SU ATENCIÓNATENCIÓN