Ppt Mutasi Genetik

MUTASI GENETIKAdan

REKAYASA GENETIKA

KELOMPOK IV A:

YEYET DUROTUL 1110102000013ARSYADANIE SAIFI 1110102000031MALYHATUN NI’MAH 1110102000033ERWIN PRAWIRODIHARJO 1110102000037LU’LUATIL HAYATI 1110102000041YANTI PUSPITA.N 1110102000043

RM. RENDY H 1110102000045NURUL MUKARROMAH 1110102000051FARAH TRIJAYANTI 1110102000061

Mutasi genetika

pendahuluan

pengertian

Jenis mutasi gen

Manfaat

Penyakit mutasi gen

Penyebab

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG • Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu

makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).

• Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan.

• Perubahan ini dapat ditingkatkan oleh mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan.

Teknologi rekayasa genetika merupakan transplantasi atau pencangkokan satu gen ke gen lainnya dimana dapat bersifat antargen dan dapat pula lintas gen. Oleh karena itu, rekayasa genetika juga diartikan sebagai

perpindahan gen.

CON’T

Pemanfaatan produk rekayasa gen tidak bisa dihindari karena dapat memberikan alternatif dalam pemenuhan kebutuhan masyarakat. Kemudian, pemanfaatan produk rekayasa gen dapat menimbulkan risiko terhadap lingkungan, keanekaragaman hayati dan kesehatan manusia.

Produk rekayasa gen perlu dilakukan uji terlebih dahulu sebelum digunakan agar aman saat digunakan.

RUMUSAN MASALAH Adapun rumusan masalah berdasarkan latar belakang yang telah

diuraikan di atas adalah sebagai berikut :1. Apa definisi mutasi gen ?2. Apa penyebab mutasi gen ?3. Apa dampak pada mutasi gen ?4. Apa saja jenis-jenis mutasi gen ?5. Apa definisi rekayasa gen ?6. Apa saja contoh produk rekayasa gen ?7. Bagaimana keamanan produk rekayasa gen ? 8. Penyakit apa yang disebabkan ole mutai gen ?9. Apa manfaat mutasi gen ?10. Apa saja keuntungan dan kekurangan pemanfaaatan

bioteknologi produk rekayasa genetika ?11. gangguan kesehatan apa yang dapat disebabkan oleh produk

rekayasa genetika ?

TUJUAN Dapat mengetahui definisi

mutasi gen Dapat mengetahui penyebab

mutasi gen Dapat mengetahui dampak

pada mutasi gen Dapat mengetahui jenis-jenis

mutasi gen Dapat mengetahui definisi

rekayasa gen Dapat mengetahui contoh dari

produk rekayasa gen Dapat mengetahui keamanan

produk rekayasa gen

Dapat mengetahui penyakit yang disebabkan oleh mutai gen Dapat mengetahui manfaat mutasi gen

Dapat mengetahui keuntungan dan kekurangan pemanfaaatan bioteknologi produk rekayasa genetika

Dapat mengetahui gangguan kesehatan yang dapat disebabkan oleh produk rekayasa genetika

• MANFAATDengan makalah “Mutasi Gen dan Keamanan Produk

Rekayasa Gen” dapat memberikan informasi mengenai mutasi gen dan produk

keamanan rekayasa gen kepada masyarakat.

Pengertian Mutasi

• Mutasi perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya.

• Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.

Perubahan akibat mutasi diwariskan dan merupakan sumber variasi dalam suatu populasi yang berkelanjutan.

• Sebagian mutasi melibatkan perubahan pada jumlah kromosom. Perubahan ini terjadi dari peristiwa meiosis abnormal yang disebut gagal berpisah (nindisjunction).

• Kebanyakan mutasi menyebabkan perubahan pada rangkaian DNA.

1. Mutasi dapat berukuran besar dan melibatkan daerah yang luas pada DNA, mutasi besar dapat mengubah struktur kromosom, oleh karena itu dapat terdeteksi sebagai kariotip abnormal.

2. Mutasi dapat berukuran sangat kecil, hanya berupa perubahan nukleotida tunggal pada DNA. Perubahan seperti ini dikenal mutasi titik.

Manfaat Mutasi Gen

Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka.

Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias

Aglaonema.

Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi,

dan sebagainya.

Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.

Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik

Jenis-jenis mutasi gen

Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

Penyebab Mutasi Gen

Faktor-faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi dikenal sebagai mutagen.

Jika faktor yang menghantam apa yang ada di dalam gen ( Nukkleotida/Basa Nitrogen /

DNA) disebut mutasi gen.

Mutasi gen pada umumnya disebabkan sebagai akibat dari dua jenis kejadian, yaitu faktor lingkungan dan faktor kesalahan yang dibuat selama mitosis dan meiosis.

1. Faktor lingkungan : bahan kimia, radiasi, dan sinar ultraviolet dari matahari. MMutagen ini merubah DNA dengan mengubah basa nukleotida dan bahkan dapat mengubah bentuk DNA. Perubahan ini mengakibatkan kesalahan dalam replikasi DNA dan transkripsi.

2. Faktor kesalahan yang dibuat selama mitosis dan meiosis• Kesalahan umum yang terjadi selama

pembelahan sel dapat menyebabkan point mutations dan frame shift mutations (mutasi pergeseran kerangka).

• Mutasi selama pembelahan sel dapat menyebabkan kesalahan replikasi yang dapat mengakibatkan penghapusan gen, translokasi bagian kromosom, kehilangan kromosom, dan salinan kromosom.

Penyebab lain dari peristiwa mutasi gen yaitu,

mutasi alami (mutasi spontan), dan mutasi buatan.

1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)Faktor penyebabnya :

panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

2. Mutasi Buatan

a. Mutasi Fisika

b. Mutasi Kimia

c. Mutasi Biologi

Mutasi Buatan ..

a. Mutasi Fisika• Sinar kosmis, sinar

ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K.

• Alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi.

• Radiasi sinar X, a, b, g

• Neutron• Suhu tinggi

b. Mutasi Kimia

• Pestisida, seperti DDT, BHC• Agen alkilase, seperti mustard, dimetil,

dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA.

• Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA.

• Eosin, eritrin dan fluoresen• Peroksida organik• Fe dan Mg• Formaldehide• Asam nitrit, natrium nitrit• Antibiotik• H2O2

• Glikidol

c. Mutasi BiologiAdalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk

hidup terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi.

Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya yaitu DNA.

Penyakit Akibat Mutasi Gen

SINDROM DOWN Kromosom ; 47 (Kelebihan pada kromosom 21)

SINDROM KLINEFELTER Kromosom ; 47 (XXY)

S I ND RO M TU R NE R K r o m o s o m ; 4 5 ( XO )

SINDROM EDWARD

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18

SINDROM JACOBS

Sindrom laki-laki super ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY

SINDROM PATAU

Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis

Rekayasa genetika

o Rekayasa genetik adalah gambaran dari bioteknologi yang di dalamnya meliputi manipulasi gen, cloning gen, DNA rekombinan, tegnologi modifikasi genetik, dan genetika modern dengan menggunakan berbagai prosedur.

o rekayasa genetika merupakan transplantasi atau pencangkokan satu gen lainnya dimana dapat bersifat antar gen dan dapat pula lintas gen yang bertujuan untuk mendapatkan pruduk baru yang unggul. Rekayasa genetika juga diartikan sebagai perpindahan gen.

o Sebagian besar teknik yang banyak dilakukan adalah memanipulasi langsung DNA dengan orientasi pada ekspresi gen tertentu.

Pengertian Rekayasa Genetik

Produk rekayasa genetika

Produk rekayasa genetika merupakan produk yang dihasilkan dari teknologi memanipulasi sifat bakal atau gen (DNA) suatu organisme tanpa melalui perkawinan untuk menghasilkan organisme dengan sifat-sifat sesuai dengan yang ditentukan.

PRODUK REKAYASA GENETIKA

Antikanker

Antibodi

Hormon

Vaksin

Contoh Produk Rekayasa Genetika

Vaksin Hepatitis B

Insulin, hormon pertumbuhan, kortison, dan testosteron

Antibodi Monoklonal

Dari spesies tanaman Taxus

• Fusi sel adalah peleburan dua sel baik dari spesies yang sama maupun berbeda supaya terbentuk sel bastar atau hibridoma. Fusi sel diawali oleh peleburan membran dua sel serta diikuti oleh peleburan sitoplasma (plasmogami) dan peleburan inti sel (kariogami).

• Manfaat fusi sel, antara lain untuk pemetaan kromosom, membuat antibodi monoklonal, dan membentuk spesies baru.

• Antibodi monoklonal adalah antibodi yang diperoleh dari suatu sumber tunggal. Manfaat antibodi monoklonal, antara lain:

a) untuk mendeteksi kandungan hormon korionik gonadotropin dalam urine wanita hamilb) mengikat racun dan menonaktifkannya c) mencegah penolakan tubuh terhadap hasil transplantasi jaringan lain.

Fusi Sel/Hibridoma

• Kloning adalah rekayasa sel somatik makhluk hidup multiseluler untuk membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau identik. Langkah ini dilakukan berdasar teknik transplantasi nukleus.

• Dengan pemindahan inti dari suatu sel ke sel yang lain akan didapatkan individu baru dengan sifat sesuai dengan inti yang diterimanya.

Transplantasi inti (kloning)

• Plasmid adalah lingkaran DNA kecil yang terdapat di dalam sel bakteri atau ragi di luar kromosomnya. Karena sifat-sifat tersebut di atas plasmid digunakan sebagai vektor atau pemindah gen ke dalam sel target, dan dimanfaatkan dalam teknologi pembuatan insulin.

• Pada proses pembuatan insulin, plasmid digunakan sebagai media, sedangkan penyambungan segmen ADN-nya menggunakan teknologi yang disebut DNA rekombinan.

• Rekombinasi DNA adalah proses penggabungan DNA-DNA dari sumber yang berbeda. Tujuannya adalah untuk menyambungkan gen yang ada di dalamnya. Oleh karena itu, rekombinasi DNA disebut juga rekombinasi gen.

• Cara pembuatan insulin adalah dengan menyambungkan gen pengontrol pembuatan insulin manusia ke dalam DNA bakteri. Kemudian dari hasil penyambungan tersebut akan terbentuk bakteri baru yang mampu menghasilkan hormon insulin manusia. Bakteri ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin.

Teknologi Plasmid

Keuntungan Produk Rekayasa Genetika

• Rekayasa genetika bila digunakan pada mikroorganisme membantu dalam penciptaan obat-obatan baru.

• Pada manusia, rekayasa genetika digunakan untuk mengobati kelainan genetik dan kanker. Hal ini juga membantu dalam memasok bagian tubuh baru.

• Produk rekayasa genetika yang tahan terhadap serangan hama dan penyakit tanaman

• Dalam dunia pertanian produk rekayasa genetika memberikan keuntungan kepada petani yaitu dengan menekan pengeluaran biaya untuk pembelian pestisida. Selain itu, juga mengurangi hilangnya pasar akibat penolakan konsumen atas komoditas yang tercemar oleh pestisida, serta dapat menekan rusaknya lingkungan akibat penggunaan pestisida yang berlebihan dalam pengendalian hama dan penyakit.

• Produk rekayasa genetika tumbuhan dapat dimanfaatkan untuk mengurangi polusi logam berat dalam tanah.

CON’T

Keamanan Produk Rekayasa Genetika

Peraturan Pemerintah no. 21 tahun 2005 pasal 1

• Keamanan pangan produk rekayasa genetik adalah kondisi dan upaya yang diperlukan untuk mencegah kemungkinan timbulnya dampak yang merugikan dan membahayakan kesehatan manusia, akibat proses produksi, penyiapan, penyimpanan, peredaran dan pemanfaatan pangan produk rekayasa genetik.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan Pada PRG

reaksi alergi (alergenisitas)

transfer gen

outcrossing.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan Pada Produk Rekayasa Genetika

• Reaksi Alergi• Pada prinsipnya transfer gen dari pangan yang

menyebabkan alergi tidak diinginkan kecuali jika terbukti bahwa protein hasil transfer gen tidak bersifat alergenik. Untuk pangan produk rekayasa genetik, protokol untuk pengujian tersebut telah disiapkan dan dievaluasi oleh FAO dan WHO.

• Selama ini tidak ditemukan adanya efek dalam pangan produk rekayasa genetik yang sekarang ini beredar di pasaran internasional.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan Pada PRG

Transfer Gen• Transfer gen dari pangan produk rekayasa genetik ke

dalam sel tubuh atau ke bakteri di dalam sistem pencernaan menimbulkan kekhawatiran jika material genetik yang ditransfer tersebut dapat merugikan kesehatan manusia. Hal ini bisa menjadi sangat relevan jika terjadi transfer gen yang resisten terhadap antibiotik digunakan dalam pembuatan produk organisme rekayasa genetik.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan PadaPRG

• Adalah pergerakan gen dari tanaman rekayasa genetik ke tanaman konvensional atau spesies yang berhubungan di alam

• Di beberapa negara dilakukan pemisahan yang jelas antara lahan pertanian untuk tanaman rekayasa genetik dan dengan lahan untuk tanaman konvensional.

Outcrossing

PEMERIKSAAN KEAMANAN PRG• Dilakukan oleh Komisi Keamanan Hayati Produk Rekayasa Genetik yang selanjutnya disebut

KKH PRG (PERATURAN PRESIDEN REPUBLIK INDONESIANOMOR 39 TAHUN 2010)

• Meliputi : A. Informasi genetika (deskripsi umum pangan PRG, deskripsi inang, dan penggunaannya sebagai

panganB. Deskripsi organisme donorC. Deskripsi modifikasi genetikaD. Karakterisasi modifikasi genetikaE. Informasi keamanan pangan (kesepadanan substansial, perubahan nilai gizi, alerginitas, dan

toksisitas

(PERATURAN PEMERINTAH NO.28 TAHUN 2004 PASAL 14TENTANG KEAMANAN MUTU DAN GIZI PANGAN)

Peraturan badan POM ditambahkan yaaaPeraturan Kelembagaan

Kelemaham / Kekurangan Produk Rekayasa Genetika

1. Bahaya Lingkungan Kematian organisme bukan target

Hasil penelitian laboratorium menunjukkan bahwa varietas jagung B.t. telah menyebabkan kematian yang tinggi pada ”monarc butterfly caterpillars” meskipun serangga ini tidak menyerang tanaman jagung. Hal ini karena pollen jagung B.t terbawa oleh angin ke tanaman milkweed yang merupakan inang ”monarc butterfly caterpillars”.

Penurunan efektifitas dr pestisidaPenggunaan produk rekayasa genetika tumbuhan yang tahan

terhadap hama secara terus menerus dapat menstimulir munculnya gen-gen baru hama yang tahan/resisten terhadap beberapa jenis pestisida.

Transfer gen kepada spesies yg tidak menjadi targetKasus munculnya ”superweeds” yang sangat resisten

terhadap herbisida akibat penggunaan PRODUK REKAYASA GENETIKA (soybean roundup). Hal ini terjadi karena adanya transfer gen dari PRODUK REKAYASA GENETIKA tumbuhan ke gulma.

2. Gangguan Kesehatan Alergi Pengaruh lain yg belum diketahui

Pengaruh produk rekayasa genetika terhadap kesehatan masih terus diteliti, akan tetapi berdasarkan fenomena yang telah terjadi seperti kasus cross polinasi dan kasus alergisitas, para ahli berpendapat kemungkinan reaksi buruk yang lain dapat terjadi.

3. Pertimbangan Ekonomi

4. Tidak menghasilkan keturunan dan hanya bisa digunakan satu kali

Kesimpulan• Mutasi perubahan materi genetik (gen atau kromosom)

suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. • Rekayasa genetika suatu penerapan teknik-

teknik genetika molekular untuk mengubah susunan genetik dlm kromosom / mengubah sistem ekspresi genetik yg diarahkan untuk manfaat tertentu.

• Prinsip rekayasa genetika suatu proses penyematan segmen DNA dari organisme apapun ke dalam genom plasmid atau replikon virus untuk membentuk rekombinan DNA baru.

• Aplikasi rekayasa genetika dalam berbagai aspek kehidupan sebagai berikut.

• Antikanker dari tanaman taxus• Antibodi Monoklonal• Insulin, hormon pertumbuhan, kortison, dan

testosterone• Vaksin Hepatitis B

• Rekayasa genetika selain memberikan banyak manfaat, juga memberikan dampak negatif terhadap makhluk hidup dan lingkungan.

DAPUS

• http://ik.pom.go.id/wp-content/uploads/2011/11/Pelabelan-Pangan-Produk-Rekayasa-Genetik.pdf

• http://www.presidenri.go.id/DokumenUU.php/106.pdf

• http://perpustakaan.pom.go.id/KoleksiLainnya/Buletin%20Info%20POM/0210.pdf

• Campbell (2002). Biologi, Jakarta : Erlangga.• Brensick stephen (1996). Intisari Biologi, Jakarta :

Hipokrates

Any question ?

Zakiya : penyakit yang disebabkan karna mutasi gen . Dapat disembuhkan dengan terapi gen atau tidak ?

Jawab :Tidak dapat disembuhkan >> penyakit kongenital