Ppt Kelainan Genetik Pada Anak

7/25/2019 Ppt Kelainan Genetik Pada Anak

1/32

KELAINAN GENETIK

PADA ANAK Alexander Sebastian

112014079Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak

Rumah Sakit Umum hakti !udha "ep#kPeri#de 2$ "esember% & 'aret 201(


2/32

Sindroma Klinefelter Sindr#ma Kline)elter* ,u-a dikenal

seba-ai k#ndisi ..!* adalah istilah yan- di-unakan untukmen--ambarkan laki%laki yan- memiliki kr#m#s#m .tambahan di seba-ian besar sel mereka/ "aripadakr#m#s#m .! p#la biasa yan- dimiliki seba-ianbesar laki%laki* #ran-%#ran- ini memiliki p#la ..!/


3/32

Etiologi Sindr#ma kline)elter tidak di ariskan/ Sindr#m Kline)elter

biasanya ter,adi seba-ai akibat dari kesalahan a akselama pembentukan sel%sel repr#duksi telur dansperma3/ Sebuah kesalahan pembelahan sel yan- disebutn#ndis,un ti#n akan men-hasilkan sel repr#duksi den-an

,umlah kr#m#s#m yan- abn#rmal yan- akhirnyamenyebabkan laki%laki dilahirkan den-an kr#m#s#m seksekstra/


4/32


5/32

Pato siologi


6/32


7/32

Epidemiologi Sindr#ma kline)elter merupakan suatu

kelainan -enetik yan- ter,adi se araa ak rand#m/ Sindr#ma ini ter,adi sekitar

1 dari &00%1000 anak laki%laki yan- lahir/


8/32

Manifestasi Klinik Perkemban-an 5isik Perkemban-an ahasa Perkemban-an S#sial


9/32


10/32

Di erential Diagnosis Sindr#m .. 'ale 6ip#-#nadism


11/32

Pemeriksaan Penun ang Kary#typin-

Kary#typin- adalah satu tes untuk memeriksakr#m#s#m dalam satu sel sampel yan- mana

kita dapat men-etahui kelainan kr#m#s#myan- menyebabkan suatu penyakit/ "en-anpemeriksaan ini kita bisa men-hitun- ,umlahkr#m#s#m dan ,u-a melihat strukturkr#m#s#m dan menilai ada atau tidakperubahan pada strukturnya/

Sampel untuk tes ini dapat diambil dariairan amni#n* darah* sumsum tulan-

dan plasenta


12/32


13/32


14/32

Analisa Semen Pem/ "arah

5S6

6 8est#ster#ne

str#-en


15/32

Penatalaksanaan 'edika 'ent#sa

8erapi pen--antian test#ster#nePen-#batan In)ertilitas

:#n medika 'ent#sa 8erapi bi ara dan terapi ;sik"ukun-an pendidikanK#nselin- psik#l#-i

8erapi edahPen-an-katan ,arin-an payudara


16/32

Komplikasi 8eur#d#ntism Kanker Payudara


17/32

Pen!ega"an 'en e-ah kline)elter meman- tidak bisa*

namun deteksi dini sudah bisa dilakukanalaupun belum rutin/ "alam beberapa

tahun terakhir ini* banyak laku%laki ..!telah didia-n#sis sebelum lahir prenataldiagnosis 3 melalui pemeriksaanamni#sintesis atau h#ri#ni >illus

samplin- ?@S3/


18/32

Prognosis "ia-n#sis dini dan pen-#batan yan-

epat dapat membantu se#ran- lak%lakisindr#ma kline)elter untuk hidup seperti

laki%laki n#rmal ,u-a den-an tehnik%tehnik tertentu pasien ini dapatmempunyai anak


19/32

Sindrom Turner Pada anita n#rmal* mereka memiliki sepasan-

kr#m#s#m . pada pasan-an yan- ke 2 * tetapi untukanita yan- me arisi sindr#m 8urner* mereka hanya

memiliki satu . kr#m#s#m pada pasan-an yan- ke 2 / 8etapi kr#m#s#m ini mampu ber)un-si sepenuhnyaseperti anita n#rmal/

a-i kary#tip anita yan- n#rmal dilabel 4(*.. Bindi>idual den-an sindr#m 8urner adalah 4&*.0/ "alamsindr#m 8urner* iri% iri seksual anita hadir tapi kuran-berkemban-/


20/32

Etiologi Sindr#m turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan

#leh apa yan- disebut nondisjunction / =ika sepasan-kr#m#s#m seks -a-al untuk memisahkan selamapembentukan telur atau sperma3* ini disebut seba-ainondisjunction. Ketika abn#rmal ini menyatu untukmembentuk embri#* embri# yan- mun-kin akan berakhirden-an kehilan-an satu dari kr#m#s#m seks .3/


21/32


22/32


23/32

Manifestasi Klinik ertubuh pendek en-kak pada kaki dan tan-an aktu lahir "ada bidan- shield hest3 dan puttin- ,araknya salin- ber,auhan Caris rambut rendah Kedudukan telin-a rendah

'andul Struktur -#nadal kuran- berkemban- 8idak datan- haid Amen#rrhea 3 Penin-katan berat badan* #besiti uah dada yan- kuran- berkemban- uah pin--an- bentuk ladam kuda Kuku yan- ke il ?iri% iri muka yan- khusus Characteristic 3 Shield shaped th#rax #) heart 'eta arpal I@ pendeK ba-i tan-an3 eher bertaut webbed neck 3
http://wapedia.mobi/ms/Amenorrheahttp://wapedia.mobi/ms/Amenorrhea


24/32


25/32


26/32

Rema,a D Ea,ah se#ran- rema,a yan- biasanya lebar didahi merun in- ke da-u yan- run in-/ 5itur a,ahmen,adi lebih ta,am dan mata kuran- men#n,#l* sertaleher meman,an- dan berselaput atau #t#t lehermen#n,#l/"e asa D Ketika se#ran- anak den-an :##nansyndr#me men apai masa de asa* lipatan yan-ber,alan dari tepi hidun- ke sudut mulut men,adimen#n,#l dan mun-kin kulit keriput dan tampaktransparan/Penyakit ,antun- ba aan


27/32

Pemeriksaan Penun ang Kary#typin- USC Pemeriksaan ab#rat#rium 5S6 dan 63


28/32


29/32

Penatalaksanaan 6#rm#n Pertumbuhan 8erapi str#-en Untuk men e-ah kekerin-an* rasa -atal

dan nyeri selama melakukan hubun-anseksual* bisa di-unakan pelumas >a-ina/

8ekn#l#-i pembiakan m#dern ,u-amampu membantu anita den-ansindr#m 8urner untuk hamil yan-diin-inkan den-an men--unakantekn#l#-i ayi 8abun- U,i/


30/32

Pen#ulu"an Penyuluhan men-enai penyakit -enetis pada umumnya

untuk dapat membantu masyarakat men-erti men-enaipentin-nya pen-etahuan tentan- kehamilan yan- sehatdan kehamilan yan- beresik# terhadap ,aninnya kelak/Ke-iatan penyuluhan dapat berupa k#nselin- danpemberian ad>ise men-enai kesehatan ibu dan ,anin demimen-hindari ter,adinya perburukan terhadap ,anin/


31/32

Prognosis Studi epidemi#l#-i berdasarkan data re-istri r#pa

dikumpulkan terutama di akhir abad 20 se ara k#nsistenmelap#rkan penin-katan m#rbiditas dan m#rtalitas pada#ran- de asa den-an sindr#m 8urner* karena k#mplikasipenyakit ,antun- ba aan* penyakit ,antun- iskemik*diabetes mellitus* dan #ste#p#r#sis/ "iharapkan bah am#rbiditas dan m#rtalitas dapat di e-ah den-andia-n#sis dini dan skrinin- yan- e)ekti)/


32/32

TE$IMA KASI%

Ppt Kelainan Genetik Pada Anak

Documents