KELOMPOK 5
KELOMPOK 5Tutor : dr. Wizar Putri MellaratnaLeader : Ewi YuslilaNotulen : Angga PrasetyoScribber : Badra Hasana Said Anggota: 1. Dwi Novlita Rozi2. Ewi Yuslila3. Khairuni4. Mauliana Mutia5. Nurul Putri Nadhilla Lubis6. Roni Darmawan7. Zahra Firdausi Rachman
1MODUL 5Pengantar Genetika ManusiaSkenario 5 : Keresahan Menna Menna (26thn) sedang hamil muda sangat gembira dgn kehamilan pertamanya ini. Dokter menyarankan menna tidak mengkonsumsi obat sembarangan terutama pada trimester pertama karena merupakan masa organogenesis , namun ia masih merasa kekhawatiran akan kelahiran anaknya nanti. Kekhawatiran ini disebabkan ada anak tetangganya yg mengalami hemofilia dan harus mendapatkan tranfusi darah dari orangtuanya setelah sirkumsisi. Menna juga pernah berjumpa dgn anak albino namun kedua orangtua anak tersebut terlihat normal saja. Dokter menjelaskan hal tersbut dapat terjadi apabila genotipe heterozigot pada orangtunya. Menna takut kalau hal ini terjadi pada anaknya. Menna galau karena kakak perempuan menna mempunyai anak laki-laki sulungnya mengalamianodontia. Ia bertanya dalam hati bisakah anak-anak tersebut disembuhkan secara genetika ? Menna berpikir sungguh rumit kejadian manusia ini ,dam mengapa bisa timbul kelainan seperti itu?Bagaimana anda menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan manusia?JUMP 1 : TerminologiTrimester : Periode perkembangan janin dalam kehamilan.Hemofilia : Kelainan genetik pada darah karena sulit terjadinya pembekuan darah.Tranfusi darah : Proses pemberian darah dari pendonor ke recepient.Organogenesis : Proses pembentukan organ-organ tubuh mahkluk hidup Sirkumsisi : Tindakan pemotongan kulit bagian depan pada penis.Albino : Penyakit genetik dimana tubuh tidak dapat menghasilkan melanin(pigmen warna) secara normal.Anadontia : Kelainan genetik yang ditandai dengan tidak munculnya gigi geligi tetap.Kehamilan : Masa seorang wanita membawa embrio hasil peleburan sperma ke ovum.Genetika :Iilmu yg mengkaji masalah gen dan pewarisan sifat.Genotipe heterozigot : Terdapat 2 gen berbeda,ada alel dominan dan resesif sering dilambangkan dengan huruf berpasangan yg berbeda.JUMP 2 : RUMUSAN MASALAH & HIPOTESA1. Mengapa dokter melarang menna mengkonsumsi obat secara sembarangan?Hipotesa: karena zat kimia dalam obat akan dibawa ke plesenta & dapat menyebabkan congenital(bawaan lahir)2.Mengapa penderita penyakit hemofilia mendapat transfusi darah dari orang tuanya?Hipotesa: transfusi darah dilakukan antara orang dengan golongan darah yang sama.salah satu orang tua pasti mempunyai golongan darah yang sama dengan anaknya.3.Apakah anak menna dapat terkena hemofilia?Hipotesa:Tipe A:tidak dapat faktor VIIITipe B:tidak ada faktor IXTipe C:diturunkan gen langka autosom resesif.Jika suaminya normal maka akan ada kemungkinan 25%anak laki-lakinya menjadi penderita.
4.Apakah yang dibutuhkan penderita hemofilia untuk menjaga kesehatan dengan baik?Hipotesa: a.mengonsumsi makanan & minuman yang sehat b.Berolahraga c.Rajin merawat gusi & gigi d. Trauma & menjaga alasan hidup. 5.Mengapa orang tua normal dapat melahirkan anak albino?Hipotesa: anak albino dapat dilahirkan oleh orang tua yang dua-duanya carrier. Apabila ibunya memiliki sifat pembawa albino ada kemungkinan 25% keturunannya menderita albino6. Mengapa masa trimester pertama merupakan masa penting untuk organonegesis dan bagaimana tahapannya?Hipotesa: Karena organonegesis terjadi di masa-masa awal kehamilan. Pada masa organogenesis di trimester pertama dibagi kedalam 3 fase, yaitu :-fase germinal-fase embrio-fase fetus7.Apakah albino dapat disembuhkan?Hipotesa: Albino tidak dapat di sembuhkan hanya dapat melakukan peningkatan kualitas hidup dengan melindungi kulit & mata
8.Apakah ciri & penyabab anodentia?Hipotesa: ciri-ciri:-rambut tipis-muka terlihat tua-rahang tidak sempurna-gigi tidak adaPenyebab: -terpapar x-ray berlebih pada anak-anak -hereditas (genetika,gen sex/gonosom) -mutasi 9.Mengapa anak laki-laki kakak menna menderita anodontia?Hipotesa: Anodontia terkait kromosom x resesif,jadi kemungkinan kakak menna adalah carrier penyakit anodontia tersebut.10.Apakah penderita kelainan genetik dapat disembuhkan secara genetika ?Hipotesa: Kelainan genetik tidak bisa disembuhkan,tetapi bisa dengan cara:Melakukan pemeriksaan genMelakukan terapi secara medis -terapi wicara -terapi okupasi -terapi sensori -terapi alternatif -terapi akupuntar -terapi musik -terapi cranioseral.
11. Adakah hubungan usia wanita dengan kelainan genetika?Hipotesa: Usia 45 tahun ke atas beresiko melahirkan anak penderita kelainan bawaan. Jump 4 : SkemaGenetikaGen, Kromosom & kromatinSiklus SelPembelahan Sel( Mitosis & Miosis )Proses fertilisasi Morula, Blastula, Gastrula & NidariDiferensiasi SelPewarisan SifatGenotipe Orang tuaPenyakit TerkaitKromosomPenyakit Terkait Kromosom SexAlel Genotipe Gol Darah Pola Pewarisan A,B,OPewarisan Gen X ResesifJump 5 : Learning ObjektifGen Kromsom & Kromatin .Siklus SelPembelahan Sel ( Mitosis & Miosis )Proses Fertilisasi ( Morula, Blastula, Gastrula ( Nidai ) .Pewarisan Gen X Resesif .Genotip Orang Tua .Alel Genotipe serta pula penulisan Golongan Darah A,B,OPenyakit terkait :A. AutosomB. GonosomLO 1:Gen,Kromosom & KromatinGen Unit dasar hereditas, terletak pada kromosom, terletak di tengah tengah setiap sel tubuh.Gen : -ekstron(gen yg mengkode protein) -instron(gen yg tidak mengkode protein)KromatinBenang benang halus yg terdapat inti sel yang mengandung materi genetis terdiri dari nukleoprotein.Nukleoprotein : H1,H2A,H2B,H3 dan H4.KromosomStruktur makromolekul yg berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan.Struktur : - kromonema - kromomer - sentromer - lekukan kedua - telomer - satelitBentuk Kromosom Bedasarkan Letak Sentromer
LO 2 : SIKLUS SELMitosis Mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel anakan diploid dengan jumlah kromosom sama dengan jumlah kromosom induknya. Secara garis besar, pembelahan meiosis terdiri dari fase istirahat (interfase), fase pembelahan intisel (kariokinesis) dan fase pembelahan sitoplasma (sitokinesis).
Interfase Fase Pertumbuhan Primer( G1) b) Fase Sintesis (s)c) Fase pertumbuhan sekunder (G2)
LO 3 : Pembelahan Sel ( Mitosis dan Meiosis)
Pembelahan Meiosis Pembelahan ini disebut juga pembelahan reduksi, yaitu pengurangan jumlah kromosom pada sel-sel kelamin (sel gamet jantan dan sel gamet betina), anakanya berjumlah 4 haploid. Ada 2 tahap meiosis yaitu :Tahap Meiosis Ia) Profase I :LeptotenZigotenPakitenDiplotenDiakinesisb) Metafase Ic) Anafase Id) Telofase Ie) Sitokinesis I
2. Tahap Meiosis IIa) Profase IIb) Metafase IIc) Anafase IId) Telofase IIe) Sitokinesis II
LO 4 : PROSES FERTILISASI (MORULA, BLASTULA, GASTRULA DAN NIDASI) SERTA DIFFERENSIASI SELFertilisasi:Proses penyatuan gamet pria dan wanita.Terjadi di ampulla tuba fallopi.Sebelum spermatozoa dapat membuahi oosit, harus mengalami proses kapitasi dan reaksi akrosom.Kapitasi masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita.Reaksi akrosom pelepasan enzim-enzim yang diperlukan untuk menembus zona pelusida, seperti akrosida dan zat-zat serupa tripsin.Fase fertilisasi :Penembusan korona radiataPenembusan zona pelusidaFusi oosit dan membran plasmaPembelahan (cleavage)Kira-kira 24 jam setelah fertilisasi, oosit yang telah dibuahi mulai pembelahan pertamanya.Sel zigot membelah diri menjadi 2 sel, 4, 8, 16, dan seterusnya.
Morula, blastula, gastrula
1Differensiasi Proses perkembangan sel /jaringan imatur menjadi matur dengan fungsi khusus disertai ekspresi protein tertentu dan modifikasi sitoskletal sehingga menciptakan struktur untuk membantu fungsi yg diperlukan oleh sel matur khusus.Differensiasi dimulai beberapa saat setelah fertilisasi (zigot) dan berakhir setelah proses organogenesis.
EKTODERMMESODERMENDODERMGASTRULADiferensiasi sesungguhnya (True Diff)Diferensiasi I (Pseudo Diff)2. BlastdmereMORULABLASTULALO 5 : PEWARISAN GEN X RESESIFTeori Pewarisan Kromosom :
Tautan Tautan terjadi pada kromosom tubuh maupun kelamin. Tautan pada kromosom kelamin : Tuatan seks Tautan Pada kromosom tubuh : Tautan autosomal
Hukum Mendel Hukum Mendel 1 : (Hukum Segregasi) : Kaidah pemisahan alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploidHukum Mendel 2 : (Hukum Asortasi) : Setiap gen / sifat secara bebas dapat berpasangan dengan gen lain
Ciri ciri pewarisan rangkai X resesif :Orangtua biasanya tidak menunjukkan sifat iniBila merupakan penyakit keturunan maka penderita utamanya adalahlaki lakiPihak ibu biasanya hanya sebagai carrierAnak perempuan bisa menderita apabila ayah penderita dan ibu carrierTidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak perempuanLO 5 : PEWARISAN GEN X RESESIFPewarisan pada gen resesif hanya terjadi apabila bersifat homozigot. Apabila pada Kelainan resesif, heterozigot dianggap normal Pewarisan gen jika tertaut kromosom X :1. Jika terjadi pada laki laki, mengandung gen resesif penyakit tersebut bisa langsung terkena penyakit tersebut2. Jika perempuan, jika hanya mengandung 1 gen hanya sebagai carrier Contoh penyakit akibat alel resesif kromosom seks kelamin X: Buta warna, Distrofi otot, Hemofilia, Sindrom Fragile, sindrom Lesch Nyhan
LO 6 : GENOTIP ORANG TUA Pengertian Genotip : informasi yang terkandung dalam alel. Genotip adalah sifat yang diturunkan oleh orangtua keketurunannya. Genotip orang tua berhubungan dengan :
1. Penentuan golongan darah anak 2. Penyakit turunan / kelainan genetik 3. Penentuan Jenis Kelamin
LO 6: PEWARISAN GOL.DARAH ABOAntigen adalah glikoprotein yang terrdapat pada permukaan sel darah merah. Darah seseorang jika ditransfusikan pada orang lain yang berbeda gol. Darahnya glikoproteinya akan dikenali sebagai antigen oleh antibodi.Antibodi adalah molekul protein yang dihasilkan oleh sel B (limfosit B) untuk merespon adanya antigen antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.Perbedaan darah (golongan) setiap orang dikarenakan adanya perbedaan antigen, antigen diturunkan secara turun menurun.
Sistem gol.darah ABO ditentukan oleh 3 alel. Yaitu (A,1B, dan i (isoaglutinogen) = bertanggung jawab untuk menghasilkan antigen A = bertanggung jawab untuk menghasilkan antigen B i = tidak menghasilkan antigen jenis apapun
Golongan darah RHAntigen yang lain yang penting adalah faktor rhesusSistem RH membagi gol.darah manusia menjadi 2 kelompok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum RH.Hasilnya berupa individu gol, RH+ dengan genotip RhRh atau Rhrh memiliki antigen faktor rhesus didalam sel-sel darah merah kalau yang RH- berarti tidak memiliki antigen faktor resus didalam sel darah merahTipe RHGenotipReaksi Dengan Anti Serum Rh+RhRh, Rhrh+-rhrh-Ket : + = Bisa nerima donor darah baik yang punya rhesus + atau - = Harus dari yang memiliki rhesus - sajaLO 8 PENYAKIT DAN KELAINAN GENETIKA1.ALBINO (aa) ; Tidak adanya pigmen kulit (melamin) tidak punya enzim perubahan asam amino tirosin. 2. SEL SABIT ; Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga terjadi cacat pada sel-sel darah merah yang menyebabkan anemia.FENILKETONARIA; Memiliki asam amino fenilalanin berlebih yang akan merusak sistem saraf dan mengarah pada keterbelakangan mental.FIBROSIS SISTIK : Tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida pada membran, menyebabkan dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi organGALAKTOSEMIA : Tidak dapat mengunakan galaktosa (Laktosa dari Ibu ASI), jika tidak diobati bayi akan mengalami keterbelakangan mental
Terkait Alel Resesif Autosomal :AKONDROSPLASIA; Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati, sehinggan tidak dapat tumbuh membesar. Namun intelegent, kepala, dan ukuran tubuh normal.BRAKTIDAKTILI; Jari tangan/kaki yang memendeknya ruas tulang jari.HUNTINGTON; Menggelengkap kepala pada satu arah karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.POLIDAKTILI; Jumlah jari tangan/kaki yang berlebih.GINJAL POLISISTIK; Terbentuknya kista didalam ginjal, dapat menyebabkan gagal ginjal.PROGERIA; Penuaan pada usia dini.SINDROM ACHOO; Bersin kronis.
Terkait Alel Dominan Autosomal :Buta warna; Penderita umumnya tidak dapat membedakan warna hijau/merah atau seluruhnya.Hemofilia; darah tidak dapat/sangat lambat membeku karena tidak ada faktor koagulasi.Sindrom flagile x; Keterbelakangan mental.Sindrom lesh Nyhan; Defisiensi enzim hgper yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi metorik dan kematian usia dini.Terkait Alel Resesif Gonosom :Sindrom down; keterbelakangan mental/cacat jantung.Sindrom klineferter; keterbelakangan mental dan hereditas.Sindrom turner; sterilitas ovarium dan sifat seksual yang tidak normal.Sindrom jacob; keterbelakangan mental ringan/tidak ada gejala sama sekali.Sindrom Edward : (47, XY+18/ XX+18) : Penderita umurnya hanya 6 BulanSindrom Patau (47, XY + 13 / XX+ 13) : Penderita umumnya hidup < 1 Tahun Terkait jumlah kromosom :1. Sindrom cry du cat; keterbelakangan mental dan bentuk laring tidak normal.2. Chronic mylogenous (leukimia); produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.Terkait struktur kromosom : Hypertrichosis; tumbuh rambut pada telinga Weebed toes; kulit tangan /kaki mirip kaki katak /burungHystrixgravier; rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh normal
Terkait kromosom Y :TERIMA KASIHAtas Perhatiannya
