Genetika manusia klp 7

KELOMPOK 7

RISA UKHTI MUSLIMA

SISKALIL FAHMA

YULASRI WAHYUNI PUTRI

FITRI NURHIDAYATI

HUMAN GENOM PROJECT(HGP) Genom manusia

Sejarah dan perkembangan HGP

Hasil HGP

Manfaat dan aplikasi HGP

GENOM MANUSIA Kata genom berasal dari gene (gen) dan chromosome

(kromosom). Genom adalah seluruh DNA yang terdapatpada sebuah organisme, di dalamnya mencakup gen.

Variasi yang diwariskan dalam genom adalah dasargenetika manusia dan genetika medik

Gen membawa informasi untuk membuat seluruh protein yang diperlukan untuk aktivitas hidup organisme. Protein ini akan menentukan bagaimana penampilan organismetersebut, seberapa baik fungsinya dalam metabolismemakanan, bagaimana daya tahannya terhadap infeksi, danbagaimana organisme tersebut berperilaku.

DNA terbentuk dari 4 zat kimia yang sama (disebutbasa dan diberi kode A, T, C, dan G). yang berulang-ulang jutaan atau miliaran kali di dalam genom. Genom manusia, sebagai contoh memiliki 3 miliarpasang basa.

Pada genom manusia, kira-kira 3,5 miliar pasang basatersusun di dalam kromosom dan masing-masingindividu memiliki susunan yang unik.

Sejarah dan perkembangan HGP Projek Genom Manusia (Human Genome Project

atau singkatannya HGP) ialah projek penyelidikansaintifik antarabangsa dengan matlamat utama untukmenentukan turutan pasangan bes kimia yang membentuk DNA dan untuk mengenalpasti danmemeta lebih kurang 20,000 hingga 25,000 gen genommanusia dari segi fizikal dan fungsi.

Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari genom manusia, yang berhasil memetakan3 gen manusia। Jika menggunakanmetode yang dipakai pada saat itu, maka untuk menyelesaikanproyek genom manusia yang diketahui berukuran 3000 mega base pair akan memakan waktu 3 sampai 4 juta tahun.

Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan berhasil memetakan 12 gen manusia। Mulai tahun 1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya, secara besar-besaran menginvestasikan 200 juta US dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahununtuk proyek ini. Dengan investasi raksasa ini, pada tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen manusia.

Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek genom tersebut baru akandapat diselesaikan sekitar tahun 2047. Akan tetapi, ternyata padatahun 2001, proyek genom manusia telah mendekati tahappenyelesaian, sehingga Presiden Clinton waktu itu merasa perlumengumumkannya kepada masyarakat dunia. Proyek ini 100% selesai pada tahun 2003 lalu. Suatu kemajuan yang fantastik.

Keberhasilan para ilmuwan dalam memetakan kodegenetik manusia ini merupakan salah satu pencapaian darisebuah proyek internasional yang bernama Human Genome Project (HGP).

HGP resmi dimulai pada bulan Oktober 1990. Tujuannyaadalah untuk menentukan urutan lengkap dari 3 miliarsubunit DNA, mengidentifikasi seluruh gen manusia, membuatnya dapat diakses lebih jauh untuk kepentinganpenelitian biologi, dan mempelajari berbagai dampaksosial, etis, bahkan dampak politis yang timbul daripemetaan yang dilakukan.

Proyek ini adalah sebuah kerja raksasa karena sekitar3,5 milyar huruf dalam genom manusia harus dibaca.

Awalnya, proyek ini direncanakan selesai dalam 15 tahun.Akan tetapi, perkembangan teknologi yang pesat membuatproyek ini selesai lebih cepat dari yang direncanakan. Draftpertama selesai pada Juni 2000 dan hasil akhir yang berupapeta genom manusia yang sempurna selesai seluruhnyapada tahun 2003.

Selama 13 tahun tersebut proyek ini berjalan di bawahkoordinasi Departemen Energi Amerika Serikat danInstitut Kesehatan Nasional. Lebih dari 15 negara terlibatdalam proyek ini yaitu diantaranya Australia, Brazil,Kanada, China, Denmark, Perancis, Jerman, Israel, Italia,Jepang, Korea, Meksiko, Belanda, Rusia, Swedia, danInggris.

Kini projek HGP telah selesai memetakan genommanusia dengan ketepatan 99.99%.

Tujuan proyek genom manusia memetakan genom manusia sampai tingkat nukleotid

atau base pair dan untuk mengidentifikasi seluruh gen yang ada di dalamnya.

untuk mengidentifikasi seluruh gen dalam data yang besar ini.

mengembangkan lebih cepat lagi metode yang lebihefisien untuk mensekuens DNA dan analisis sekuensdan peralihan teknologi ini ke industri.

HASIL HGP Pada April 2003, peneliti mengumumkan bahwa Proyek

Genom Manusia telah menyelesaikan urutan berkualitastinggi dari dasarnya seluruh genom manusia. Urutan inimenutup kesenjangan dari rancangan kerja genom, yang diterbitkan pada tahun 2001. Hal ini juga mengidentifikasilokasi dari banyak gen manusia dan memberikan informasitentang struktur dan organisasi mereka. Proyek membuaturutan genom manusia dan alat-alat untuk menganalisisdata yang tersedia secara bebas melalui Internet.

Sebagai hasil dari Human Genome Project, penelitisaat ini dapat menemukan gen diduga menyebabkanpenyakit yang diturunkan dalam hitungan hari, bukantahun butuh sebelum urutan genom berada di tangan. Sekarang ada lebih dari 2.000 tes genetik untukkondisi manusia. Tes ini memungkinkan pasien untukmempelajari risiko genetik mereka untuk penyakit danjuga membantu petugas kesehatan untukmendiagnosa penyakit.

MANFAAT HGPpenelitian Human Genom Project dapat meningkatkan kualitashidup manusia, diantaranya pada:

a) Perbaikan Uji Klinis

Pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pastiakan mengarah pada metode untuk mengobati ataumenyembuhkan penyakit .

Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibatdalam respon obat akan membantu memutuskan obatapakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalamkasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelumobat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebihbanyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.

MANFAAT DAN APLIKASI HGP Kemajuan yang cepat dalam ilmu genom dan sekilas

ke dalam aplikasi potensinya telah memacu pengamatuntuk memprediksi bahwa biologi akan menjadi ilmuterkemuka abad ke-21. Teknologi dan sumber dayayang dihasilkan oleh Human Genome Project danlainnya penelitian genomik sudah memiliki dampakbesar pada penelitian di ilmu-ilmu kehidupan.Beberapa aplikasi saat ini dan potensi penelitiangenom mencakup :

1. Kedokteran Molekular

Teknologi dan sumber daya dipromosikan olehHuman Genome Project mulai memiliki dampak yang mendalam pada penelitian biomedis dan berjanjiuntuk merevolusi spektrum yang lebih luas penelitianbiologi dan kedokteran klinis.Semakin rinci petagenom telah membantu peneliti mencari gen yang berhubungan dengan puluhan kondisi genetik,

Peneliti medis juga akan mampu untukmerancang regimen terapi baru berdasarkankelas obat, teknik imunoterapi, penghindarandari kondisi lingkungan yang dapat memicupenyakit, dan kemungkinanaugmentation atau bahkan penggantian genyang rusak melalui terapi gen.contoh:

Peningkatan diagnosis penyakitDeteksi kecenderungan genetik terhadap penyakitDesain obat rasionalTerapi gen dan sistem kontrol untuk obatPharmacogenomics "custom obat"

2. DNA Forensik (Identifikasi)

Setiap jenis organisme dapat diidentifikasi denganpemeriksaan DNA sekuens unik dengan species.

Untuk mengidentifikasi individu, ilmuwan forensikDNA scan daerah sekitar 10 yang berbeda dari orangke orang dan menggunakan data tersebut untukmembuat profil DNA dari individu (terkadang disebutsidik jari DNA). Ada kesempatan yang sangat kecilbahwa orang lain memiliki profil DNA yang samauntuk satu set tertentu daerah. Contoh:

Identifikasi calon tersangka yang mungkin cocok dengan buktiDNA di TKPmembebaskan orang yang bersalah dalam tuduhan kejahatanMengidentifikasi kejahatan dan korban bencanaIdentifikasi spesies langka dan dilindungi sebagai bantuan kepadapejabat satwa liar (dapat digunakan untuk para pemburumenuntut)Match organ donor dengan penerima dalam program-programtransplantasiTentukan silsilah untuk bibit bibit atau ternakMengotentikasi habis pakai seperti kaviar dan anggur