Page 1
PATOLOGÍA DE LOS HIDRATOS DE CARBONO:
DIABETES TIPO 1, DEBUT DM1, MODY, NEONATAL
Dr. Pablo Prieto Matos
Unidad de Endocrinología Infantil
Hospital Universitario de Salamanca
Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría
Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca
@PabloPrietMat pprieto@saludcastillayleón.es
Page 2
Clasificación de la diabetes
Diabetes tipo 1: 10% 95%
Diabetes tipo 2
Diabetes gestacional
Otros tipos de diabetes
•Genética (mody, neonatal)
•Otras (pancreáticas, endocrinas, infecciosas, fármacos, sindrómicas)
Conjunto de enfermedades en las que existe una disminución primaria o relativa de insulina
Page 3
Definición y diagnóstico de diabetes
• HbA1C ≥ 6,5%
• Glucemia en ayunas ≥ 126 mg/dl
• SOG con glucemia ≥ 200 mg/dl a las 2 horas
• Glucemia al azar ≥ 200 mg/dl con síntomas clásicos
Conjunto de enfermedades en las que existe una disminución primaria o relativa de insulina
0
50
100
150
200
250
0 30 60 90 120
Glucosa
Insulina
Page 5
Diabetes monogénica
Page 6
DIABETES MODY
Maturity Onse Diabetes of the Young
• Mutación en heterocigosis
• Herencia autosómica dominante
• Hiperglucemia leve no cetósica
• Tipos:
– Mody 2: frecuente.
• Gen GCK. Muy leve
– Mody 3: HNF4. Progresiva
– Mody 5: HNF1B.
• Quistes renales dan el pronóstico
Page 7
DIABETES MODY
Maturity Onse Diabetes of the Young
• Mutación en heterocigosis
• Herencia autosómica dominante
• Hiperglucemia leve no cetósica
• Tipos:
– Mody 2: frecuente.
• Gen GCK. Muy leve
– Mody 3: HNF4. Progresiva
– Mody 5: HNF1B.
• Quistes renales dan el pronóstico
Page 9
Diabetes neonatal
Aparece antes de los 6 meses
No es autoinmune
6q24, INS, canal potasio (KCNJ11, ABCC8)
No tiene mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1
Tipos (permanente, transitoria?)
Cuadro muy heterogeneo
Tratamiento: sulfonilureas o insulina
Page 10
Diabetes tipo 1
Destrucción de células β del páncreas
Diabetes insulinodependiente
Diabetes infantil
Page 11
Epidemiología
• 10% de las diabetes
• 95% de las diabetes en pediatría
• Incidencia: 15-20/100000 menores de 15 años
• Prevalencia: 1-4/1000
• Salamanca: 9-13 anualmente (< 14 años)
• 75% debut en la edad pediátrica
• Muy variable
– Mayor en Finlandia y Cerdeña (40/100000)
Es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infania
Page 12
Etiología y desencadenantes dela DM1:
Riesgo de diabetes tipo 1
Población general: 1-4/1000
DM1
Page 13
Etiología y desencadenantes dela DM1:
Riesgo de diabetes tipo 1
Población general: 1-4/1000
1-4/1000 DM1
Page 14
Etiología y desencadenantes dela DM1:
Riesgo de diabetes tipo 1
Población general: 1-4/1000
1-4/1000 DM1 5/100 5/100
Page 15
Etiología y desencadenantes dela DM1:
Riesgo de diabetes tipo 1
Población general: 1-4/1000
1-4/1000 DM1 5/100 5/100
2-13%
6/100
Page 16
Etiología y desencadenantes dela DM1:
Riesgo de diabetes tipo 1
Población general: 1-4/1000
1-4/1000 DM1 5/100 5/100
2-13%
33%
6/100
Page 17
Etiología y desencadenantes
de la DM1 G
LU
CO
SA
INSULINA
Page 18
Etiología y desencadenantes de la DM1 Reacción autoinmune contra las células Beta
Autoanticuerpos (90-95%)
Predisposición genética: 40 loci HLA DR3-DQ2 y DR4-DQ8
Influencia ambiental
Nº
DE
CÉ
LU
LA
S B
ET
A
Tiempo (meses - años)
Se inicia la destrucción
Primeros problemas
Diabetes tipo 1
Page 19
Etiología y desencadenantes de la DM1:
Riesgo de diabetes tipo 1
Población general: 1-4/1000
1-4/1000 DM1 5/100 5/100
2-13%
33%
6/100
Con estudio de HLA,
autoinmunidad y reserva
pancreática la posibilidad de
predecir la diabetes aumenta
Page 20
Clínica y complicaciones
Síntomas clásicos de diabetes
•Poliuria
•Polidipsia
•Pérdida de peso y polifagia
Astenia, fatiga, dolor abdominal, cefalea
Cetoacidosis diabética
Complicaciones agudas Hipoglucemia
Hiperglucemia
Problemas locales
Complicaciones crónicas Riñón
Corazón
Ojos
Neurológico
Psiquiátricas
…
Page 21
Tratamiento
ALIMENTACIÓN
INSULINA EJERCICIO
AUTOCONTROL
Unidades de diabetes infantil
Page 22
Insulina T
rata
mie
nto
Médico endocrinólogo -------------------------------------- Paciente
Análogos de acción rápida
Lispro
Aspártico
Glulisina
Análogos de acción prolongada
Glargina
Detemir
PAUTAS DE ADMINISTRACIÓN
Page 23
Ajuste de la dosis y manejo de la insulina T
rata
mie
nto
Individualizado y dinámico
•Dinámico
•Objetivos glucémicos
•Glucemias capilares
•Corrección de las hiperglucemias
•Índice de sensibilidad
•Índice insulina ración
•HbA1c
Page 24
Alimentación T
rata
mie
nto
•Calorías ajustadas a su edad
•Tres comidas principales
•Equilibrada
•Buena adhesión
•Evitar trasgresiones
1 ración de hidratos de carbono = 10 gramos de HC
Page 25
Ejercicio físico T
rata
mie
nto
•Mejor control glucémico
•Mayor sensibilidad a la insulina
•Mejor nivel de colestrol y TA
Regular y aeróbico
Page 26
Tratamiento de las hipoglucemias T
rata
mie
nto
Leve
Grave
Con vía venosa
Sin vía venosa
Page 27
Tratamiento habitual • Desayuno
– Glucemia – 3 raciones Hidratos de Carbono – Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 3. Si glucemia >200 pinchar 4
• Media mañana (2 horas post-desayuno) – Glucemia – Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono
• Comida – Glucemia – Lantus 8 – 5 raciones de Hidratos de Carbono – Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 4. Si glucemia >200 pinchar 5
• Merienda (2 horas post-comida) – Glucemia – Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono
• Cena – Glucemia – 4 raciones de Hidratos de Carbono – Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 3. Si glucemia >200 pinchar 4
• Antes de acostarse (2 horas post-cena) – Glucemia – Si glucemia menor de 150 comer una ración de hidratos de carbono
• Noche – Glucemia
SI DEPORTE POSPRANDIAL: -1 Novorapid
SI DEPORTE PREPRANDIAL: +0,5 Raciones MM o M
Tra
tam
ien
to
Page 28
INS
ULIN
A
TIEMPO
Insulina lenta:
Lantus® o Levemir®
Insulina rápida:
Novorapid® o Humalog® o Apidra®
Page 29
Peculiaridades de la DM1 en la edad pediátrica
(sobre todo lactantes y <5 años)
•Muy bajas dosis de insulina
Bolis, jeringas, diluciones, ISCI
•Alimentación del lactante (muchas comidas)
•Dificultad de predicción de alimentación
•Baja a sensibilidad a hipoglucemias
•Tratamiento de las hipoglucemias
•Hipoglucemias y sistema nervioso
•Ejercicio imprevisible
•Colegios
•Adolescencia
Page 30
DEBUT DM1
Diabetes sintomática con afectación del estado general
Diabetes sintomática sin cetosis
Diabetes en paciente asintomáticos
CETOACIDOSIS DIABÉTICA
Page 31
Metabolismo de la glucosa
Déficit parcial de insulina
Hiperglucemia postprandial
Déficit “total” de insulina
Hiperglucemia constante
Glucosa en células bajas
Activación glucogenolisis
Aumento de glucosa
Glucosuria
Poliuria
Polidipsia
Deshidratación
Hiperglucemia
Hipoglucemia relativa
Activación metabolismo anaerobio de grasa
Cetosis
Acidosis metabólica
Taquipnea (Kussmaul)
FISIOPATOLOGÍA DE LA CETOACIDOSIS DIABÉTICA C
ET
OA
CID
OS
IS D
IAB
ÉT
ICA
Page 32
CE
TO
AC
IDO
SIS
DIA
BÉ
TIC
A
Tratamiento y sus complicaciones
Insulina intravenosa
•Normalización lenta de la glucemia
Fluidoterapia
•Rehidratación lenta
Control de iones
Hipoglucemia (leve / grave)
Alteraciones iónicas
Edema cerebral
Page 33
DM1 DM2 Neonatal Mody
Herencia Predisposición Predisposición Genética Dominante
Edad aparición Infancia Adulto Neonatal-6m Neonatal asintomática
Adolescencia
Comienzo Agudo Variable Agudo Variable
Autoinmunidad Si No No No
Cetosis Frecuente Rara Frecuente No
Obesidad = Si “Si”/No =
AN No Si No No
Porcentaje en
pediatría
95 <1% <1% 4-5%
Sensibilidad
insulina
= Baja Variable =
Progenitor afecto 5% 80% Si/No 90-100%
Page 34
Bomba de insulina. ISCI T
rata
mie
nto
VENTAJAS
•Calidad de vida
•Mayor flexibilidad
•Menos pinchazos
•Hipoglucemias más leves
•Mayor precisión
DESVENTAJAS
•Mayor experiencia
•Coste económico
•Conexión constante
•Riesgo de hiperglucemia y cetosis