Pathologies des Parois Artérielles des Vaisseaux splanchniques Maladies Génétiques et Acquises Quand les évoquer ? Valérie Laurent(1), Damien Mandry(1), Stéphane Zuily(2) (1)Service de Radiologie Brabois Adultes (2)Service de Médecine Vasculaire Centre de Compétence Régional Maladies Vasculaires Rares, Marfan et apparentés, maladies auto immunes et systémiques Hôpitaux de Brabois CHRU Nancy-Université de Lorraine Journée de Printemps de la SIAD
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Pathologies des Parois Artérielles des Vaisseaux ... · Purpura rhumatoïde Vascularite urticarienne hypocomplémentémique (anti-C1q) Vascularites des vaisseaux de gros calibre
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Pathologies des Parois Artérielles des Vaisseaux splanchniques
Centre de Compétence Régional Maladies Vasculaires Rares, Marfan et apparentés, maladies auto immunes et systémiques
Hôpitaux de Brabois
CHRU Nancy-Université de Lorraine
Journée de Printemps de la SIAD
I-Maladies Génétiques
Rappel
• Atteinte des gros vaisseaux : – Syndrome de Marfan et apparentés
• Point commun : Aorte thoracique
• Dilatation progressive de la racine de l’Aorte et ou de l’aorte tubulaire : seuil 50 mm
– Syndromes apparentés : MASS, Loeys-Dietz
– Atres mutations génétiques : • TGFBR1 ou TGFBR2 (Loeys-Dietz) : tortuosités artérielles ; + artères de moyen calibre• SMAD3 : + artères de moyen calibre et coronaires • TGFB2• ACTA2 ou MYH11 : persistance du canal artériel
• Atteinte des vaisseaux de moyen calibre : artères avant leur entrée dans les organes et les branches de première division
Maladies génétiques
Eagleton MJ et al. J Vasc Surg 2016
Loyes et al. J Med Genet 2010
Syndrome d’Ehlers Danlos Vasculaire (SEDv)
PseudoXanthome Elastique (PXE)
Dysplasie fibro musculaire
Maladie génétique (test)
Défaut de collagène
Maladie génétique (test)
Dépôts de pyrophosphate de calcium
(fragmentation des fibres élastiques)
Collagène : protéine , constituant majeur
-matrice extracellulaire des tissus conjonctifs
-des vaisseaux sanguins
Elastine
Cellules musculaires lisses
Constituants des parois artérielles
Propriétés des parois artérielles :
Hyperélasticité
Compliance
Résistance
Pas de test génétique
Hypertrophie fibreuse de la média
ou de l’intima
Rappels : élastopathies artères, de moyen calibre
Maladies génétiques
Plomp et al. Am J Med Genet Part A 2010
Malfait F. et al. Am J Med Genet Part C 2017;175C:8–26
Zuily et al. J Am Coll Cardiol 2012
– Anévrysmes
– Anévrysmes disséquants
– Dissections
– Dissections avec occlusion
– Rupture paroi artérielle
– Alternance de sténoses et de dilatations
Conséquences en imagerie
Rappels : élastopathies artères de moyen calibre
Maladies génétiques
Plomp et al. Am J Med Genet Part A 2010
Malfait F. et al. Am J Med Genet Part C 2017;175C:8–26
Zuily et al. J Am Coll Cardiol 2012
Méca Maladie Risque Manif. Vasc. Aorte
thoracique
Manif.
extravasc
Ca2+ PXE
(ABCC6)
1/20 000
Œil > vaisseau Sténose,
calcif, dissec,
petits
anévrysmes
0 Œil, peau,
digestif
MEC SEDv
(COL3A1)
1/150 000
Rupture
organe/vx
Pronostic+++
Anévrysme
dissection
+ Peau,
Squelette,
digestif,
obst
CMC TAAD
(ACTA2…)
DFM (…)
Aortique
HTA
Anévr, dissec
Multi/uni,
HTA
+++
0
Livedo,
œil
Maladies génétiques
Rappels : élastopathies artères de moyen calibre
Classification des élastopathies : Démarche diagnostique
Kranenburg G et al. Prevalence and severity of artrial calcifications in pseudoxanthoma elasticum compared to hospitalcontrols. Novel insights into vascular phenotype of PXE. Atherosclerosis 2017
Plomp et al. Am J Med Genet Part A 2010
Rôles du radiologue
• Mise en évidence atteintes
– Topographie, Extension, Complications
• Compléter par un scanner pan-artériel à la recherche d’autres atteintes
1-Rénales
2-Aorte thoracique
3-Carotides
• Savoir évoquer ce(s) diagnostics et proposer une orientation auprès de
• Hospitalisée le 05/01 pour douleurs épigastriques avec vomissements post-prandiaux
Maladies génétiques
Démarche diagnostique
Maladies génétiques
Démarche diagnostique
1-Artères splanchniques 2-Artères rénales
3-Aorte thoracique : nale
Hypothèses ?
SED
Mr CLE… 41 ans
Douleurs abdominales aiguës
Maladies génétiques
Démarche diagnostique
Pas de retentissement viscéral
Pas d’atteinte aorte thoracique
Pas d’atteinte carotidienne
Pas d’atteinte des artères rénales
Diagnostics ? SEDv ou PXE
Maladies génétiques Démarche diagnostique
Patient 47 ans
Syndrome douloureux abdominal brutal
Maladies génétiques
Démarche diagnostique
Dissection avec ectasie anévrysmale du TC étendue à l’AH
Maladies génétiques
Patient de 47 ans
Douleurs épigastriques
Découverte de dissections
→ tronc cœliaque
→ artère hépatique
Examen cutané normal
+ peau d’orange au fond d’œil
Mutation ABCC6 + → PXE
Démarche diagnostique
Homme 50 ans -Bilan endocrinien
Maladies génétiques
Démarche diagnostique
Femme 65 ans
Bilan d’HTA
Dysplasie fibro musculaire
Maladies génétiques
Démarche diagnostique
Femme 65 ans
Bilan d’HTA
Maladies génétiques
Dysplasie fibro musculaire
Démarche diagnostique
3 présentations radio cliniques
Maladie anévrysmale et
disséquante multifocale
Découverte fortuite ou
sur sympt aigue
Perforation d’organe chez un
patient jeune
Perforations : digestif ou utérine ou cardiaque Age moyen première complication viscérale 24 ansDigestif : grêle, colonCaractère itératif Chirurgie très délicate .
Bilan exhaustif artériel
complet
Avis médecin vasculaire
Diagnostics différentiels
Rupture artérielle
Spécificités Syndrome d’Ehlers Danlos Vasculaire
(SEDV)
Pronostic sombre:
50% des patients décédés à 50 ans.
80% rupture artérielle.
8% perforation digestive.
10% rupture utérine, cardiaque ou hépato-splénique.
Maladies génétiques
Femme, 28 ans
Douleurs abdominales aigues
Maladies génétiques
Rupture artérielle
Spécificités Syndrome d’Ehlers Danlos Vasculaire
(SEDV)
22.03
Jeune Femme 19 ans
Chirurgie de Hartmann le 07.02 pour perforation sigmoïdienne d’étiologie indéterminée (constipation?)
compliquée péritonite stercorale.Un mois plus tard : Douleurs abdominales.