INTRODUCCINLas acidemias orgnicas son afecciones que ocurren
cuando el cuerpo de una persona no puede usar la protena para
producir energa. Normalmente, el cuerpo digiere (o descompone) el
alimento en ciertas protenas. Dichas protenas son usadas para
producir energa. Las enzimas normalmente ayudan a descomponer los
alimentos y producir energa. Una persona con una acidemia orgnica
carece al menos de una enzima, o sus enzimas no funcionan
correctamente. Cuando estas enzimas faltan o no funcionan
correctamente, el alimento no se puede descomponer y convertirse en
energa. Si el alimento no se puede descomponer, se acumulan
sustancias peligrosas en el cuerpo. Esta acumulacin puede ocurrir
poco despus del nacimiento (S.A., 2012).
Cada nio con una acidemia orgnica es diferente. La mayora de los
bebs con acidemias orgnicas parecen normales cuando nacen. Los
sntomas de acidemias orgnicas pueden aparecer poco despus del
nacimiento, o pueden aparecer ms tarde en la infancia o niez. Los
sntomas comunes de las acidemias orgnicas incluyen debilidad,
vmito, bajo nivel de azcar en la sangre, hipotonia (msculos
dbiles), espasticidad (rigidez muscular) u otros problemas de salud
( S.A., 2012).
ACIDEMIA ISOVALRICA (IVA), ACIDEMIA PROPINICA (PA) y ACIDEMIA
METILMALNICA (MMA)
Los tres aminocidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y
valina) son qumicamente similares y su metabolismo comienza con un
primer paso de transaminacin. Los alfa-cetocidos correspondientes
as formados sufren, mediante un complejo multienzimtico comn para
todos ellos, una descarboxilacin oxidativa dependiente del
pirofosfato de tiamina (TPP).(Campistol & otros, 2011) A
continuacin los 3 aminocidos siguen vas metablicas independientes y
distintas. Ruta metablica de la Leucina, Isoleucina y Valina
Fuente: Acidemia orgnica Protocolo de diagnstico y tratamiento
de las acidemias propinica, metilmalnica e isovalrica.
http://ae3com.eu/protocolos/protocolo2.pdfLas deficiencias
enzimticas de los distintos pasos del metabolismo de los aminocidos
ramificados se conocen con el nombre genrico de acidurias orgnicas
y se definen como aquellos trastornos genticos que dan lugar a un
aumento de cidos orgnicos en fluidos biolgicos. Dentro de ellas,
las acidemias isovalrica (AIV), propinica (AP) y metilmalnica (AMM)
son las ms frecuentes. Sin embargo, son enfermedades raras, se
calcula una frecuencia en la poblacin mundial no mayor de un caso
cada 100 000 recin nacidos vivos para AIV y AP y de 1 de cada 50
000 para AMM. (Campistol & otros, 2011)
Acidemia Isovalrica La acidemia isovalrica est causada por la
deficiencia en el enzima isovalerilCoA deshidrogenasa (dentro de la
va de degradacin de la leucina) que metaboliza el isovaleril-CoA a
3-metilcrotonil-CoA. Como consecuencia del defecto enzimtico, se
produce un acmulo intracelular de isovaleril-CoA con la aparicin de
metabolitos caractersticos en lquidos biolgicos y olor
caracterstico a pies sudados o queso (debido al cido isovalrico).
El metabolito ms caracterstico, presente siempre en la orina de
pacientes afectados, es la isovalerilglicina. Pero durante las
descompensaciones, se pueden acumular adems otros metabolitos
(Campistol & otros, 2011).
Acidemia PropinicaLa acidemia propinica est causada por la
deficiencia en la actividad propionil-CoA carboxilasa (PCC), enzima
mitocondrial dependiente de biotina y necesario para la
transformacin de propionil-CoA en D-metilmalonil-CoA. La PCC es un
heteropolmero compuesto por dos tipos de subunidades y ,
codificadas por los genes PCCA y PCCB, respectivamente. Como
consecuencia del defecto, se produce acmulo intramitocondrial de
propionil-CoA que se metaboliza por vas metablicas secundarias a
otros metabolitos (Campistol & otros, 2011).
Bioqumicamente, la AP se caracteriza por la presencia de altas
concentraciones de cido propinico libre en sangre y orina. Sin
embargo, debido a su volatilidad, no es un metabolito til para el
diagnstico. El exceso de propionil-CoA se desva por rutas
alternativas hacia la formacin de numerosos metabolitos,
fundamentalmente cidos orgnicos, que se encuentran tambin elevados
en fluidos fisiolgicos, especialmente metilcitrato y
3-OH-propionato en orina (Campistol & otros, 2011).
Acidemia MetilmalnicaLa acidemia metilmalnica (AMM) es un grupo
de errores congnitos del metabolismo de los aminocidos ramificados
que se caracteriza por el acmulo de cido metilmalnico en fluidos
fisiolgicos, y est causado por la incapacidad de convertir
L-metilmalonil-CoA en succinil-CoA en la va del propionato. Esta
reaccin est catalizada por el enzima mitocondrial metilmalonil-CoA
mutasa (MCM) que requiere 5-desoxiadenosilcobalamina (AdoCbl) como
cofactor. La AMM puede ser el resultado de un defecto en la protena
mutasa, o bien en algn paso del procesamiento intra-celular de
cobalamina (Cbl) que conduce a la sntesis del cofactor AdoCbl. En
todos estos casos los pacientes presentan acidemia metilmalnica
combinada con homocistinuria. (Campistol & otros, 2011)
En los pacientes con acidemia metilmalnica aislada el acmulo
intramitocondrial de metilmalonil-CoA se metaboliza tambin a travs
de vas metablicas secundarias, apareciendo grandes cantidades de
los cidos metilmalnico (MMA), 3-hidroxipropinico y metilctrico en
orina, propionilcarnitina en sangre e hipocarnitinemia. En los
pacientes con acidemia metilmalnica con homocistinuria se produce
adems el acmulo de homocistena. (Campistol & otros, 2011)
DEFICIENCIA DE HIDROXIMETILGLUTARIL CoA LIASA (HMG)El dficit de
3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa es un trastorno de la sntesis
de los cuerpos cetnicos. Esta enzima tambin se encuentra en la va
catablica de la leucina. La mayor parte del tiempo los pacientes
estn sanos y no requieren una dieta especial. Sin embargo, las
infecciones, el ayuno o los vmitos pueden producir una enfermedad
grave encefalopata y episodios tipo ictus. Los primeros signos de
descompensacin pueden ser sutiles, como letargo o flacidez. Siempre
escuchar con atencin a los padres ya que estos probablemente estn
bien informados. La hipoglucemia slo se produce en una fase
relativamente tarda, por lo que no se debe depender de la glucemia.
No retrasar el tratamiento slo porque la glucemia no sea baja. El
objetivo siempre debe consistir en intervenir mientras la glucemia
sea normal. (STAR-G, 2014)
Fuente: Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos:
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa.
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HMG.html
DEFCIENCIA DE METILCROTONIL CoA CARBOXILASA (MCC)La deficiencia
de 3MCC ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada
3-metilcrotonil CoA carboxilasa (3MCC, por sus siglas en ingls). El
trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer la leucina. Cuando
un nio con 3MCC come alimentos que contienen leucina, se acumulan
sustancias dainas en la sangre y causan problemas. La leucina se
encuentra en todos los alimentos que contienen protenas. (STAR-G,
2014)
Fuente: Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos:
Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa.
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/3MCC.html
DEFICIENCIA DE b-KETOTIOLASA (BKT)La BKD ocurre cuando falta o
no funciona bien la enzima llamada acetoacetil-CoA tiolasa
mitocondrial (MAT, por sus siglas en ingls). La funcin de esta
enzima es descomponer el aminocido isoleucina. Cuando un nio con
BKD come alimentos que contienen isoleucina, unas sustancias dainas
llamadascidos orgnicosse acumulan en la sangre y causan problemas.
La isoleucina se encuentra en todas las comidas que contienen
protenas. (STAR-G, 2014)
ACIDEMIA GLUTRICA TIPO I (GA I)Para poder utilizar lasprotenasde
los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes ms
pequeas llamadas aminocidos. Luego, unasenzimasespeciales modifican
los aminocidos para que el cuerpo los use. La GA-1 sucede cuando
una enzima llamada "glutaril-CoA deshidrogenasa" falta o no
funciona bien. El trabajo de esta enzima es procesar una sustancia
llamada glutaril-CoA. El glutaril-CoA se produce cuando se procesan
los aminocidos lisina, hidroxilisina y triptfano. No puede
eliminarse y esto hace que el cido glutrico y otras sustancias
dainas se acumulen en la sangre y causen problemas. La lisina y el
triptfano se encuentran en todas las comidas que contienen
protenas. (STAR-G, 2014)
Fuente: Enfermedades relacionadas con los cidos orgnicos:
Acidemia glutrica tipo 1 Recuperado:
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA1.html
DEFICIENCIA MLTIPLE DE CARBOXILASAS (MCD)La enfermedad ocurre
cuando una enzima llamada holocarboxilasa sintetasa (HCS, por sus
siglas en ingls) falta o no funciona bien. La funcin de esta enzima
es aadir una vitamina llamada "biotina" a otras enzimas llamadas
carboxilasas para que puedan convertir los alimentos que ingerimos
en energa para el cuerpo. Cuando la enzima HCS no funciona, se
acumulan sustancias dainas en la sangre y en la orina. Esto puede
causar problemas de salud graves. (STAR-G, 2014)
Fuente: Enfermedades de los cidos orgnicos: Deficiencia mltiple
de carboxilasa.
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HCSD.pdf
DIAGNSTICOLa orientacin diagnstica en este grupo de enfermedades
se basa en los antecedentes familiares, la sintomatologa clnica, la
analtica bsica de orientacin y los exmenes bioqumicos
especficos.
a. Antecedentes familiaresSe trata de un grupo de enfermedades
metablicas de herencia autosmica recesiva y en las que es comn la
ausencia de antecedentes familiares. Sin embargo, una historia de
antecedentes de familiares prximos fallecidos ya en perodo neonatal
en circunstancias poco claras, de abortos repetidos, de vmitos
cclicos acetonmicos o con antecedentes de consanguinidad refuerzan
la sospecha clnica. (Gick, 2012)
b. Sintomatologa clnicaLas acidurias orgnicas tienen distintas
formas de presentacin en funcin del defecto enzimtico, del momento
de aparicin de la descompensacin as como de otros factores an
desconocidos. Los sntomas son bastante comunes para las tres
entidades. (Gick, 2012)
Forma severa neonatal (70-80% de los casos), la caracterstica
comn es el inicio de los sntomas durante la primera semana de vida,
despus de un intervalo libre y sin una causa desencadenante
aparente. Se trata inicialmente de sntomas inespecficos de
intoxicacin con clnica de encefalopata txica y que no responden a
la medicacin habitual: rechazo del alimento, succin dbil, vmitos,
prdida de peso, distensin abdominal y sntomas de disfuncin del SNC
debido al acmulo de cidos orgnicos y amonio con letargia, hipotona,
temblor y convulsiones. El neonato sin causa aparente inicia adems
dificultad respiratoria, bradicardia, apneas, hipotermia pudiendo
llegar al coma. Muchos presentan movimientos involuntarios,
generalmente episodios de hipertona con opisttonos y movimientos de
boxeo y pedaleo; otras veces predomina la hipotona axial e
hipertona de miembros con temblores de gran amplitud y sacudidas
mioclnicas, lo cual es a menudo confundido con convulsiones. Es
frecuente asimismo que presenten moderada hepatomegalia y
deshidratacin. Es caracterstico de la AIV el olor a pies sudados o
queso debido al acmulo de cido isovalrico. (Gick, 2012)
Forma aguda intermitente de comienzo tardo, la enfermedad se
manifiesta generalmente despus del ao de edad, a veces no se
manifiesta hasta la adolescencia o incluso ms tarde. En general las
manifestaciones vienen precipitadas por cuadros infecciosos
banales, por una excesiva ingesta proteica, estrs o por motivos
desconocidos. La presentacin es generalmente neurolgica con
episodios recurrentes de letargia o coma con ataxia o heptica con
un cuadro de sndrome de Reye-like. Estas presentaciones agudas
vienen generalmente precedidas por otros sntomas premonitorios que
no han sido diagnosticados: vmitos cclicos con fallo de
crecimiento, anorexia, deshidratacin, ataxia. Estos pacientes por
lo comn presentan aversin a las protenas. (Gick, 2012)
Forma lentamente progresiva que cursa con sntomas muy
insidiosos: digestivos (anorexia y vmitos), problemas cutneos
crnicos (candidiasis mucocutnea), retardo en el desarrollo
pondoestatural y psicomotor, sintomatologa extrapiramidal/piramidal
e incluso deterioro mental progresivo. Algunas de estas formas son
oligosintomticas (vrtigo intermitente, ataxia truncal o trastornos
de visin); excepcionalmente los pacientes pueden permanecer
asintomticos. La analtica bsica de laboratorio puede ser normal en
perodos intercrticos. (Gick, 2012)
Los hallazgos ms frecuentes especialmente en fase de
descompensacin pueden ser: a. Acidosis metablica (Bicarbonato <
15).b. Cetonemia/Cetonuria.c. Hiperamonemia, a veces muy importante
(> 500 mol/L).d. Neutropenia y trombocitopenia, y/o anemia.e.
Glucosa normal o elevada. La existencia de hiperglucemia con
glucosuria puede hacer pensar en una diabetes neonatal.f. Lactato
normal o moderadamente elevado (> 3-5 mmol/L).g. Calcio normal o
ligeramente disminuido.h. Funcin heptica normal/ligero incremento
de enzimas hepticos.
Ante estos datos y con una clnica ms o menos compatible se debe
proceder a una serie de exmenes complementarios para llegar al
diagnstico definitivo. (Campistol, 2011)
c. Exmenes bioqumicos especficos:Estudio de metabolitosEl
diagnstico inicial se basa en la identificacin de los metabolitos
caractersticos de cada enfermedad en fluidos biolgicos.
En AIV se acumula isovalerilglicina, presente siempre en la
orina de los pacientes, independientemente del estado metablico del
mismo. Se excreta adems 3-OH-isovalerato (que tambin puede estar
presente en otros errores innatos). Durante episodios agudos de
cetoacidosis se pueden acumular otros metabolitos como
metilsuccinato, 4-OH-isovalerato, metilfumarato, 3-OH-isoheptanoato
y otros conjugados como isovaleril-glutamato,
isovaleril-glucurnido. En sangre se acumula isovalerilcarnitina
(C5-carnitina), metabolito que permite la identificacin de la
enfermedad en los programas de deteccin neonatal. (Campistol,
2011)
En AP se encuentran aumentados el metilcitrato y el
3-OH-propionato, presentes siempre en la orina de los pacientes.
Suelen encontrarse adems, tiglilglicina, propionil-glicina, y los
cuerpos cetnicos derivados del propionato 3-OH-valerato,
3-ceto-valerato y 2-metil-3-ceto-valerato. Adems son frecuentes la
hiperglicinemia con hiperglicinuria, y la hipocarnitinemia.
(Campistol, 2011)
En AMM se acumulan el metilmalonato y el metilcitrato, presentes
siempre en la orina de estos pacientes, as como el 3-OH-propionato
y propionilglicina. En sangre se encuentra aumentada tambin la
C3-carnitina y en algunos casos se puede detectar
metilmalonilcarnitina. En los casos de AMM combinada con
homocistinuria se produce adems hiperhomocisteinemia con
hipometioninemia. (Campistol, 2011)
HERENCIASe han identificado los genes afectados en estas
acidurias orgnicas: en AIV: el gen IVD, localizado en el cromosoma
15q14-15; en APP: los dos genes implicados son PCCA (13q32) y PCCB
(3q21-22); en AMM: los 3 genes identificados hasta el momento son
MUT (6q21), que codifica la metilmalonil-CoA mutasa; MMAA
(4q31.1-2), responsable del grupo cblA; y MMAB (12q24), responsable
del grupo cblB (14, 15) en AMM con homocistinuria tipo cblC: el gen
MMACHC localizado en el cromosoma 1p34.1. Se han descrito tambin
numerosas mutaciones causantes de enfermedad en todos estos genes.
(Campistol, 2011)
Fuente: Acidemias orgnicas: una gua para pacientes, padres y
familias.
http://www.e-imd.org/rc/e-imd/htm/Article/2011/e-imd-20110729-235456-354/src/htm_fullText/es/aciduries_org_ES.pdf
TRATAMIENTOGeneralmente las primeras medidas teraputicas se
establecen ante la mnima sospecha de la enfermedad, por ello, es
aconsejable iniciar un protocolo de tratamiento, con el doble
objetivo de eliminar el substrato txico y evitar su produccin.
(Campistol, 2011)
Tratamiento en el Perodo NeonatalLas formas graves, durante el
perodo neonatal constituyen una urgencia y podemos considerar dos
fases en el tratamiento:
Actuacin en caso de sospecha de acidemia orgnica:a. Recogida
inmediata de muestras para estudio bioqumico. b. Medidas generales
de sostn segn el estado clnico:1. Suprimir aporte proteico y
simultneamente favorecer el anabolismo mediante aporte calrico
suficiente en forma de soluciones glucosadas (10mg/kg/min) y
lpidos, controlando la hiperglucemia (dar insulina si glucosa
>12 mmol /L o existe glucosuria) y la hiperosmolaridad.
Posteriormente iniciar un aporte protico escalonado con soluciones
de aminocidos.2. Mantener aporte calrico (incremento de un 25% ms
de las necesidades basales con 70% en forma de glcidos y un 30% de
lpidos), hidratacin y forzar diuresis con soluciones glucosadas al
10% con electrlitos 150-200 ml/kg/da las primeras 24 horas con o
sin diurticos. Los lpidos intravenosos nunca se deben administrar
si existe una mnima sospecha de un trastorno de la beta-oxidacin.
Usar la va enteral tan pronto como sea posible.3. Correccin de la
acidosis con bicarbonato endovenoso.4. Correccin de la
hiperamonemia. En muchas ocasiones sta es leve-moderada y responde
a los depuradores de amonio habituales: Fenilbutirato Na: 400
mg/kg/d (va oral). Benzoato Na: 400 mg/kg/d (ev/oral). Es
preferible administrar uno slo de ellos, para evitar las
alteraciones electrolticas que pueden ocasionar. El benzoato sdico
es menos aconsejado por el terico riesgo de deplecin
intramitocondrial del CoA. Si el amonio es > 400 micromoles/l
considerar Carbamilglutamato (100-250 mg/kg/d) que estimula la
carbamil fosfato sintetasa (CPS) activando as el ciclo de la urea y
promoviendo la detoxificacin del amonio5. Empleo de insulina
endovenosa. Se emplea insulina rpida 0,01 u/kg/hora en neonatos y
0,02 u/kg/h fuera del perodo neonatal. Son precisos controles de
glucemia cada 2 horas.6. Tratamiento enrgico de las infecciones
intercurrentes.7. En general es necesario el ingreso en unidades de
cuidados intensivos con soporte hemodinmico y asistencia
respiratoria. Se debe controlar el edema cerebral y la
hiperosmolaridad (intentando mantener el sodio entre 140 145
mEq/L). (Campistol, 2011)
c. Eliminacin de toxinas de forma rpida, si con la diuresis
forzada no es suficiente: hemodilisis, hemodiafiltracin,
exsanguinotransfusin o dilisis peritoneal, si el amonio plasmtico
es mayor a 400 micromoles por litro o existe acidosis metablica y
que no responden en 24 horas a las medidas habituales de manejo. En
la fase aguda se debe emplear adems carnitina, como detoxificador,
a dosis altas (300 400 mg/kg/d). (STAR-G, 2014)d. Ensayo
teraputico: al no conocer el diagnstico definitivo se deben
administrar todas las vitaminas que pueden ayudar. e. Administracin
de aminocidos precursores. A partir de la normalizacin del amonio
se introducirn protenas con frmula inicialmente sin los aminocidos
precursores que no se aadirn hasta que los cidos orgnicos alcancen
los valores recomendados. Asimismo, se mantendr un aporte
suficiente de aminocidos esenciales, no esenciales y nitrgeno para
permitir una adecuada sntesis proteica y de los procesos anablicos
esenciales. (Campistol, 2011)
Tratamiento a largo plazo DietaA los pacientes diagnosticados de
una acidemia orgnica se le suelen restringr las protenas de la
dieta, o se les aconseja tener cuidado con la cantidad de protenas
que consumen. La restriccin de protenas es importante, ya que
reduce la acumulacin de cidos orgnicos perjudiciales. El objetivo
es dar al cuerpo las protenas suficientes para permitir el
crecimiento y la reparacin de los tejidos, pero al mismo tiempo
reducir las cantidades a un nivel que el nio pueda tolerar. Hay una
tendencia a que la cantidad de protena tolerada disminuya con el
tiempo, porque a medida que el nio se va volviendo mayor, disminuye
su ritmo de crecimiento. (Gick, 2012)
MedicacinCarnitina: Esta ayuda a recoger el cido orgnico txico
de la sangre, para facilitar su expulsin por la orina. Glicina:
Funciona de la misma forma que la carnitina. En algunos casos, se
puede dar como tratamiento nico cuando el paciente est bien.
Metronidazol: este es un antibitico pero se da en una dosis muy
baja, en lugar de la dosis habitual para combatir las infecciones.
Las bacterias normales que viven en el intestino producen cidos
orgnicos. El metronidazol se usa para reducir la cantidad de
bacterias intestinales, y en consecuencia disminuir la cantidad de
cidos orgnicos producidos y absorbidos por el intestino. (Gick,
2012)
EXPECTATIVASPara nios con acidemias orgnicas una buena atencin
mdica puede marcar la diferencia. Estos nios deben consultar con un
genetista del metabolismo as como al pediatra. Las complicaciones
de este grupo de acidemias orgnicas estarn supeditadas a las
descompensaciones, que pueden llegar a ser mortales. La anorexia
rebelde es una manifestacin habitual especialmente en la AP y que
puede obligar a la adopcin de terapias alimentarias ms complejas.
En algunos casos de AP se han reportado episodios de muerte sbita
sin que necesariamente se hayan acompaado de situaciones de
descompensacin previa. Por ello, estos pacientes deberan ser
monitorizados al diagnstico y segn el riesgo de apneas/muerte sbita
se debera decidir si se mantiene la monitorizacin en domicilio
durante el primer ao. Las manifestaciones de disfuncin pancretica,
heptica, renal o incluso cardaca con miocardiopata, deben ser
controladas y tratadas enrgicamente en especial en la AP. Dentro de
los defectos carenciales en todas ellas, se sitan la osteoporosis y
la acrodermatitis enteroptica por defecto de isoleucina en la AP.
En la AMM y AP se han observado en ocasiones y despus de
descompensaciones agudas lesiones en ganglios basales (ncleo plido)
con manifestaciones extrapiramidales. La epilepsia puede resultar
de difcil control y algunos pacientes con descompensaciones
frecuentes manifiestan un nivel intelectual bajo. As pues el
pronstico en acidemias orgnicas es en general muy reservado, los
pacientes deben ser controlados muy estrictamente, tratados
enrgicamente en las descompensaciones y monitorizados
exhaustivamente desde el punto de vista clnico,
diettico/nutricional y especialmente bioqumico. En las formas que
responden a la terapia vitamnica el pronstico es mejor. Se han
reportado algunos casos de gestaciones en madres con acidemias
orgnicas que despus de estrictos controles durante el embarazo y en
el postparto evolucionaron favorablemente. (Gick, 2012)
CONCLUSIONES Las deficiencias enzimticas de los distintos pasos
del metabolismo de los aminocidos ramificados se conocen con el
nombre genrico de acidurias orgnicas y se definen como aquellos
trastornos genticos que dan lugar a un aumento de cidos orgnicos en
fluidos biolgicos. Las acidemias orgnicas son un grupo de
enfermedades metablicas de herencia autosmica recesiva y en las que
es comn la ausencia de antecedentes familiares. Usualmente son
diagnosticadas por medio de la determinacin de la presencia de
metabolitos cidos en sangre u orina. La primera medida teraputica
consiste en el control diettico del paciente, de manera que
disminuya la produccin y acumulacin de metabolitos txicos que luego
es acompaada por medicamentos como la carnitina que ayuda a
disminuir los niveles de cidos txicos en las sangre. El pronstico
en acidemias orgnicas es en general muy reservado, los pacientes
deben ser controlados muy estrictamente, tratados enrgicamente en
las descompensaciones y monitorizados exhaustivamente desde el
punto de vista clnico, diettico/nutricional y especialmente
bioqumico.
REFERENCIASCampistol, J., Bveda, MD, et.al. (2011). Acidemia
Orgnica. Protocolo de diagnstico y tratamiento de las acidemias
propinica, metilmalnca e isovalrica. Hospital Snt Joan de Du.
Barcelona, Espaa. Disponible en:
http://ae3com.eu/protocolos/protocolo2.pdf Fecha de visita:
16/03/15Gick, J. (2012). Acidemias orgnicas: una gua para
pacientes, padres y familias. European registry and network for
Intoxication type Metabolic Diseases. Disponible en:
http://www.e-imd.org/rc/e-imd/htm/Article/2011/e-imd-20110729-235456-354/src/htm_fullText/es/aciduries_org_ES.pdf
Fecha de visita: 15/03/15S.A. (2012) Generalidades de la valoracin
del recin nacido para acidemias orgnicas para los padres Clnica de
Gentica del Metabolismo de Indiana. Hospital para Nios Riley en
Indianpolis. Disponible en:
http://www.in.gov/isdh/files/Organic_acidemias_-_Sp.pdf Fecha de
visita: 14/03/15.STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con los
cidos orgnicos: Acidemia glutrica, tipo 1 Proyecto de deteccin,
tecnologa e investigacin en la gentica (STAR-G). Disponible en:
http://www.newbornscreening.info/spanish/sobrenosotros.html Fecha
de visita: 17/3/15STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con los
cidos orgnicos: Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Proyecto de deteccin, tecnologa e investigacin en la gentica
(STAR-G). Disponible en:
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HMG.html#4
Fecha de visita: 17/3/15STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con
los cidos orgnicos: Deficiencia de beta-cetotiolasa Proyecto de
deteccin, tecnologa e investigacin en la gentica (STAR-G).
Disponible en:
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/BKD.html
Fecha de visita: 17/3/15STAR-G (2014) Enfermedades relacionadas con
los cidos orgnicos: Deficiencia mtiple de carboxilasa forma
neonatal Proyecto de deteccin, tecnologa e investigacin en la
gentica (STAR-G). Disponible en:
http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/HCSD.pdf
Fecha de visita: 17/3/15