Mgr. Alžbeta Futáková
Mgr. Alžbeta Futáková
Genetika vedná disciplína biológie, ktorá sa zaoberá
dedičnosťou a premenlivosťou
dedičnosť = základný biologický proces,
pri ktorom sa na rodičoch a ich potomstve vzniknutom
pohlavnou cestou prejavuje
podobnosť až zhodnosť
v jednotlivých znakoch a vlastnostiach
premenlivosť (variabilita)
= charakteristická črta a schopnosť organizmov
vzájomná odlišnosť
v znakoch
v morfologických a fyziologických vlastnostiach
genetická a negenetická variabilita
Dejiny genetiky 1865 J.G.Mendel vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností
a založil genetiku ako vedu
1869 v bunkách bola zistená chemická látka DNA
1907 zavedenie pojmu „GENETIKA“
1909 prvýkrát sa vo vedeckom svete objavil pojem „gén" a zistilo sa chemické zloženie DNA
1920 zistilo sa, že v mechanizme prenosu dedičných vlastností hrajú úlohu chromozómy
1944 prvýkrát sa s dedičnosťou spája DNA
1951 bola získaná prvá ostrá röntgenová snímka DNA
1953 Crick a Watson popisujú štruktúru DNA
1966 zisťuje sa, že DNA sa okrem chromozómu nachádza aj v mitochondriách (mimo bunkového jadra)
1969 izoluje sa prvý gén
1970 je vyrobený prvý umelý gén
1973 začína sa éra genetického inžinierstva, keď je možné experimentovanie s génmi
1976 prvýkrát sa dekóduje DNA vírusu
1977 do baktérie je prvýkrát umelo vložený gén, ktorý normálne funguje
1978 geneticky modifikovaná baktéria produkuje inzulín
1981 uskutočnený prenos génu z jedného živočíšneho druhu na iný
1983 vytvorený prvý umelý chromozóm
1984 zistilo sa, že DNA, ktorá nekóduje žiadnu bielkovinu,
sa u jedincov toho istého druhu líši;
vznik identifikačnej metódy, tzv. fingerprinting
1988 vznik Human Genome Project zameraného na získanie
kompletného ľudského genómu
1990 na liečbu štvorročného dievčaťa sa po prvýkrát využili
experimenty s ľudskými génmi
1993 génovou terapiou bola vyliečená myš trpiaca cystickou fibrózou
1996 po šesťročnom úsilí bol dekódovaný génom (súbor génov)
doteraz najkomplexnejšieho organizmu – kvasinky
1998 dekódovaný génom prvého mnohobunkového organizmu
- červa C. elegans
2000 ohlásený prvý “draft" ľudského genómu
2001 registrovaná je internetová doména www.genetika.sk
2006 bol spustený portál Genetika.sk ...
Dejiny genetiky
http://www.genetika.sk/
Základné genetické pojmy Gén (vloha)
základná jednotka genetickej informácie
informácia pre vytvorenie určitého biochemického znaku (úsek DNA, ktorý nesie informáciu o tvorbe určitej bielkoviny)
Rozdelenie génov podľa funkcie: štruktúrne gény (prepisujú sa do poradia aminokyselín)
gény pre ribonukleové kyseliny
regulačné gény (regulujú aktivitu iných génov)
Lokus – miesto na DNA, ktoré obsahuje jeden gén (určením lokusov vznikne chromozómová mapa)
Expresia génu – realizácia genetickej informácie (vytvorenie danej bielkoviny)
Alela
konkrétna forma génu
gén môže mať 1, 2 alebo viac aliel
– v diploidnej bunke sa vyskytujú vždy len dve
rozdelenie aliel podľa schopnosti prejavu:
dominantná alela:
nadradená, vždy sa navonok prejaví
(ozn. veľkými písmenymi, napr. A, W, D a pod.)
recesívna alela: podriadená, v kombinácii s dominantnou alelou
sa navonok neprejaví (ozn. malými písmenymi, napr. a, w, d a pod.)
rozdelenie organizmov podľa prítomnosti aliel určitého génu:
Homozygot – bunka, ktorej obe alely sú rovnaké
(AA = dominantný homozygot, aa = recesívny homozygot)
Heterozygot – bunka, ktorej obe alely sú rôzne (napr. Aa)
Vzťahy medzi alelami:
Úplná dominancia a recesivita
– dominantná alela úplne potlačí prejav recesívnej alely
Neúplná dominancia a recesivita
– dominantná alela potlačí prejav recesívnej alely len čiastočne
(pr.: sýtožltý kvet + biely kvet bledožltý kvet)
Kodominancia
– každá z dominantných aliel v heterozygotnej kombinácii sa prejaví
úplne, pričom vzniká úplne nový genotyp
(typický príklad: krvné skupiny AB0-sústavy)
Gén - informácia pre vytvorenie určitého biochemického znaku
Genotyp – súbor génov v organizme
Genóm – súbor génov v jednej bunke (jadrový + mimojadrový)
Genofond – súbor génov v populácii
Znak – vlastnosť organizmu = konkrétny prejav génu
- kvalitatívny znak: na jeho prejave sa podieľa jeden gén = gén veľkého účinku, bez prechodov, bez vplyvu vonkajšieho prostredia, napr. krvná skupina
- kvantitatívny znak: na jeho prejave sa podieľa viacero génov = gény malého účinku, plynulé prechody medzi znakmi, napr. výška, prejavuje sa vplyv prostredia
Fenotyp – súbor všetkých znakov organizmu (vytvára sa na základe: genotypu + pôsobenia rôznych génov + vplyvu prostredia)
Molekulárna genetika nositeľmi genetickej informácie
sú nukleové kyseliny:
DNA = deoxyribonukleová kyselina (eukaryoty, prokaryoty)
RNA = ribonukleová kyselina ( RNA vírusy)
Vďaka nim prebieha prenos dedičných znakov na potomstvo
Jednou z ich významných vlastností je schopnosť replikácie
Nukleové kyseliny = biomakromolekulové látky zložené z polynukleotidových reťazcov
Stavba nukleotidu:
1. Dusíkaté bázy (A, C, G, T / U)
2. Pentóza (ribóza alebo deoxyribóza)
3. Zvyšok kyseliny trihydrogénfosforečnej
• jadrová, mimojadrová
• pravotočivá dvojzávitnica
• pentóza: deoxyribóza
• dusíkaté bázy: purínové – adenín, guanín pyrimidínové – tymín, cytozín
• princíp komplementarity: A = T, C ≡ G
• syntéza: v S-fáze bunkového cyklu
• funkcia: uchovávanie a prenos genetickej informácie
• len jedno vlákno v závitnici
• pentóza: ribóza
• dusíkaté bázy: purínové – adenín, guanín pyrimidínové – uracil, cytozín
• pri syntéze RNA: princíp komplementarity A = U, C ≡ G
Základné typy RNA:
1. mRNA = mediátorová RNA prenáša informáciu o poradí aminokyselín na miesto proteosyntézy
2. tRNA - transferová RNA prináša AK na proteosyntetický aparát bunky
3. rRNA - ribozómová RNA tvorí podjednotky ribozómov
Funkcie RNA: • sprostredkovanie prenosu genetickej informácie mimo jadra
bunky
• proteosyntéza
• u RNA-vírusov uchováva GI
Porovnanie DNA a RNA:
Genetický kód • poradie nukleotidov v DNA poradie aminokyselín v bielkovine
• počet dusíkatých báz: 4 počet aminokyselín: 20 každú aminokyselinu určuje trojica dusíkatých báz = TRIPLET (kodón)
• vlastnosti genetického kódu:
je degenerovaný (64 kodónov → 3 stop-kodóny, ostatné kódujú aminokyseliny)
je neprekrývajúci sa (každý nukleotid patrí len jednému kodónu)
je univerzálny (rovnaký pre všetky organizmy)
Genetický kód
Prenos a realizácia
genetickej informácie:
1. Replikácia DNA prenos GI z materskej bunky na dcérske bunky
2. Expresia génu realizácia GI
Transkripcia = prepis GI z DNA na mRNA
Translácia = preklad genetického kódu do poradia aminokyselín v bielkovine proteosyntéza
Replikácia DNA
prebieha v jadre bunky v S-fáze bunkového cyklu
podmienky:
vlákno DNA
voľné nukleotidy
enzýmy (helikáza, DNA polymeráza)
energia ATP
Transkripcia = prepis GI z DNA do mRNA
prebieha v jadre bunky
1.fáza expresie génu podmienky:
vlákno DNA
voľné nukleotidy RNA
enzým RNA polymeráza
energia ATP
priebeh:
enzým rozpozná začiatok génu a čiastočne rozpletie dvojzávitnicu
voľné RNA nukleotidy sa pripájajú na pricípe komplementarity (A-U, T-A, C-G, G-C)
RNA polymeráza spája nukleotidy
vzniknuté vlákno mRNA opúšťa jadro cez jadrové póry a pripája sa na ribozómy
Translácia = preklad GI z mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine prebieha v cytoplazme na ribozómoch
2.fáza expresie génu podmienky:
ribozómy (viac ribozómov na 1 mRNA = polyzóm)
vlákno mRNA kodóny (trojice nukleotidov)
tRNA na nich sú antikodóny (komplementárne trojice)
aminokyseliny – naväzujú sa na príslušné tRNA (podľa kodónov prislúchajúcich k ich antikodónom)
enzým polypeptidáza
energia ATP
Translácia = preklad GI z mRNA do poradia aminokyselín v bielkovine priebeh:
mRNA opúšťa jadro cez jadrové póry a pripája sa na ribozómy
Iniciácia: na kodón AUG sa pripája tRNA nesúca aminokyselinu (AK) metionín
Elongácia: na nasledujúce kodóny sa pripájajú ďalšie tRNA, AK sa spájajú do polypeptidového reťazca, tRNA sa oddeľujú a prinášajú nové AK
Terminácia: na stopkodón (UAA, UAG alebo UGA) sa nenaviaže žiadna tRNA, vlákno bielkoviny aj mRNA sa oddelia
Pre zopakovanie: Expresia génu 1) transkripcia 2) translácia
http://www.youtube.com/watch?v=983lhh20rGYhttp://www.youtube.com/watch?v=UgbW47oc9N0
Zopakujme si:
Čím sa zaoberá genetika?
Vymenuj a vysvetli základné genetické pojmy.
Porovnaj štruktúru DNA a RNA.
Vymenuj a porovnaj základné typy RNA.
Definuj pojmy translácia a transkripcia.
Popíš mechanizmus transkripcie.
Popíš mechanizmus translácie.
Na ktorej bunkovej organele prebieha proteosyntéza?
Vyriešte príklady: 1) Je daný úsek DNA. Doplňte nukleotidy druhého vlákna, aby sa
vytvorila dvojzávitnica.
5' C A T T G A G T 3'
2) Je daný úsek DNA, na ktorom je lokalizovaný gén. Doplňte nukleotidy mRNA a priraďte k nim zodpovedajúce aminokyseliny.
3' C T A C G A T T G A A A C G G G C A C A T T G T 5'
3) Ktoré triplety na DNA kódujú nasledovné aminokyseliny?
a) leucín: ................................. e) histidín: ...............................
b) valín: ................................... d) izoleucín: .............................
c) kyselina asparágová: ........... e) metionín: .............................
d) tyrozín: ................................ f) fenylalanín: ..........................
Genetický kód
Ďakujeme za pozornosť Zdroje:
Ušáková, K. a kol.: Biológia pre gymnáziá 5, ISBN 80-10-00039-6
Križan, J.: Maturita z biológie, ISBN 80-07-01145-5
Benešová, M. a kol.: Zmaturuj z biológie, ISBN 80-86285-87-1
Bašovská, M. a kol.: Biológia pre 2. ročník gymnázií, ISBN 80-08-02861-0
http://sk.wikipedia.org/wiki/Dejiny_genetiky
http://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdf
http://www.biopedia.sk/?cat=genetika&file=genetika&snow=1
http://www.nsf.gov/news/mmg/mmg_disp.jsp?med_id=70960
http://www.infovek.sk/predmety/biologia/diplomky/biologia_bunky/nukleove_kyseliny.htm
http://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.html
http://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-program
http://caroapo.blogspot.sk/2011/05/funcion.html
http://www.oskole.sk/?id_cat=1&clanok=4634
http://genetika.wz.cz/transl.htm
http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/
http://abenagh.pbworks.com/w/page/35946407/GROUP%20FREE%20RESPONSE%204
http://www.myfirstbrain.com/student_view.aspx?ID=49202
http://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.html
http://anmaaj.wikispaces.com/Protein+Synthesis
http://www.hartnell.edu/tutorials/biology/transcription.html
http://wwwkaterin-katerin.blogspot.sk/2010/05/genoma-humano.htmlhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://unce204011.lf1.cuni.cz/Files/UNCE_Zahorakova_Seminar_120613.pdfhttp://www.biopedia.sk/?cat=genetika&file=genetika&snow=1http://www.nsf.gov/news/mmg/mmg_disp.jsp?med_id=70960http://www.infovek.sk/predmety/biologia/diplomky/biologia_bunky/nukleove_kyseliny.htmhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://www.ehow.com/how_5098539_understand-dna-structure.htmlhttp://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-programhttp://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-programhttp://lisabon.blog.cz/1108/bunkovy-programhttp://caroapo.blogspot.sk/2011/05/funcion.htmlhttp://www.oskole.sk/?id_cat=1&clanok=4634http://genetika.wz.cz/transl.htmhttp://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://www.biotechguru.in/study-materials/study-notes/dna-replication/http://abenagh.pbworks.com/w/page/35946407/GROUP FREE RESPONSE 4http://www.myfirstbrain.com/student_view.aspx?ID=49202http://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.htmlhttp://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.htmlhttp://oregonstate.edu/instruct/bb331/lecture12/Fig5-20.htmlhttp://anmaaj.wikispaces.com/Protein+Synthesishttp://www.hartnell.edu/tutorials/biology/transcription.html