-
1.bioloske osnove psihickog zivota Da bi razumeli psihoticna
stanja koja se javljaju kod dece (autizam, decija shizofrenija,
pseudoretardacija itd.) neophodno je poznavati osnovni nacin f-nja
neurotransmitera, jer je dokazano da u osnovi tih oboljenja lezi
poremecaj transmiterskih sistema. Mozak nije zatvoren sistem,
njegovo f-nje neposredno zavisi od spoljasnje sredine. Po
dosadasnjim saznanjima most izmedju spoljasnje sredine i
transmitera obezbedjuju neuropeptidi (supstance koje igraju ulogu
neuromodulatora). kateholamini - noradrenalin, adrenalin i dopamin.
To su sva organska jedinjenja koja sadrze nukleus katehola.
Kateholamini se sintetizuju u srzi nadbubrezne zlezde, mozgu i
simpatikusu. Dopamin je neposredno prethodnik noradrenalina, a
nejgova distirbucija u mozgu odgovara distribuciji noradrenalina,
izuzev u slucaju nucleus caudatusa i putamena, u kojima postoji
velika kolicina dopamina i niska koncentracija noradrenalina.
Dopamin, kao noradrenalin inaktivise MAO (monoamino oxidaze) i COMT
(catehol-o-metil transferaza). Dopamin se luci u simpatickim
ganglijama, striatumu i ostalim delovima hipotalamusa, u limbickom
sistemu, delovima neokortexa. Perkusor kateholamina je
aminokiselina Triozin, koja se preko dopamina i noradrenalina
pretvara u adrenalin. Tirozin se iz hrane putem krvi transportuje u
mozak, putem aktivnog transporta. Po ulasku u neuron tirozin se u
vegetativnom n.s. pretvara u noradrenalin, a u CNSu u adrenalin.
Odrzavanje homeostaze kateholamina od vitalne je vaznosti za
funkcionisanje mozga. Kateholamini se stalno razmenjuju turnover
mehanizam. Deponovanje oznacava odlaganje kateholamina unutar
neurona u vezikulama, koje su speciajlnom membranom odvojene od
ostalog dela neurona. U vezikulama su deponovani i ATP i enzimi.
Oslobadjanje podrazumeva izlucivanje transmitera u sinapticku
pukotinu pomocu egzocitoze . Razgradnja kateholamina je vezana za
odredjene enzime : MAO (monoamino oksidaza) i COMT. Tu takodje
ucestvuje i Reuptake mehanizam koji ima za cilj da vrati
oslobodjene kateholamine u neuron.
-
Noradrenergicni neuron - po ulasku tirozina dolazi do dejstva
enzima tirozin hidrolaze koja se pretvara u noradrenalin, koji se
deponuje u vezikule. Pod uticajem kalcijumovih jona, vezikule
pucajui oslobadja se noradrenalinu sinapticku pukotinu, gde na
njega deluju enzimi MAO i COMT i reuptake mehanizam. Ipak jedan deo
noradrenalina se vezuje za receptore kako bi izazvao dejstvo na
drugi neuron. Specificni receptori za noradrenalin su alfa 1,2 i
beta 1, 2. Svi oni su pre i post sinapticki osim alfa1 koji je uvek
locran postsinapticki. Alfa receptori imaju excitatorni efekat, a
beta inhibitorni. 70% noradrenalina se luci u nucleus cerulesu.
Noradrenalin ima bitnu ulogu u kotroli stresa. Dopaminergicni
neuron desavaju se slicni dogadjaji kao i kod noradadrenericnog
neurona. Dopaminski receptori su D1,D2,D3 i D4. Dopamin ima
prvorazerednu ulogu u kontroli finih pokreta. U prisustvu
adrenalina osoba postaje budnija, spremna na akciju, a paznja
postaje kvalitetnija, popravlja se proces ucenja. SEROTONIN
Rasprostranjen je u celom oranizmu coveka. Komunikacija izmedju
telesnog i mozdanog serotonona je otezana jer telesni ne prelazi
hematoencefalnu barijejru. Biosinteza mozdanog serotonina je
nezavisna od telesne. Perkusor je a.k. Triptofan. Aktivnim
transportom i reuptake mehanizmom triptofan ulazi u neuron. Potom
na njega deluje enzim triptofan-hidroxilaza pa se pretvara u 5HTP,
a ovaj se pomocu enzima pretvara u Serotonin. U razgradnji
serotonina ucestvuje enzim MAO, bas kao i kod kateholamina. F-ja
kontrolise najveci deo psihickih f-ja i primetnim delom na somatske
f-je. Utice na raspolozenje nedostatk izazvia depresiju; apetit;
ciklus spavanja; libido i sexualne funkcije; cirkadijalan ritam a
posebno na rad i regulaciju endokrinih zlezda. Takodje ima siroku
ulogu u modulaciji brojnih brojinih oblika ponasanja i fizioloskih
procesa.
-
Izvor serotonina su Nuclei Raphe. Iz gornjeg, rostralnog jedra
put vodi u neokorteks, bazalne ganglije i cerebellum. Iz kaudalnog
jedra u cerebellum i kicmenu mozdinu. Pored kateholamina i
serotonina poznato je jos 40 neurotransmitera i svioni imaju ulogu
u psihickim f-jama. 2.kateholamini Da bi razumeli psihoticna stanja
koja se javljaju kod dece (autizam, decija shizofrenija,
pseudoretardacija itd.) neophodno je poznavati osnovni nacin f-nja
neurotransmitera, jer je dokazano da u osnovi tih oboljenja lezi
poremecaj transmiterskih sistema. Mozak nije zatvoren sistem,
njegovo f-nje neposredno zavisi od spoljasnje sredine. Po
dosadasnjim saznanjima most izmedju spoljasnje sredine i
transmitera obezbedjuju neuropeptidi (supstance koje igraju ulogu
neuromodulatora). kateholamini - noradrenalin, adrenalin i dopamin.
To su sva organska jedinjenja koja sadrze nukleus katehola.
Kateholamini se sintetizuju u srzi nadbubrezne zlezde, mozgu i
simpatikusu. Dopamin je neposredno prethodnik noradrenalina, a
nejgova distirbucija u mozgu odgovara distribuciji noradrenalina,
izuzev u slucaju nucleus caudatusa i putamena, u kojima postoji
velika kolicina dopamina i niska koncentracija noradrenalina.
Dopamin, kao noradrenalin inaktivise MAO (monoamino oxidaze) i COMT
(catehol-o-metil transferaza). Dopamin se luci u simpatickim
ganglijama, striatumu i ostalim delovima hipotalamusa, u limbickom
sistemu, delovima neokortexa. Perkusor kateholamina je
aminokiselina Triozin, koja se preko dopamina i noradrenalina
pretvara u adrenalin. Tirozin se iz hrane putem krvi transportuje u
mozak, putem aktivnog transporta. Po ulasku u neuron tirozin se u
vegetativnom n.s. pretvara u noradrenalin, a u CNSu u adrenalin.
Odrzavanje homeostaze kateholamina od vitalne je vaznosti za
funkcionisanje mozga. Kateholamini se stalno razmenjuju turnover
mehanizam. Deponovanje oznacava odlaganje kateholamina unutar
neurona u vezikulama, koje su speciajlnom membranom odvojene od
ostalog dela neurona. U vezikulama su deponovani i ATP i enzimi.
Oslobadjanje podrazumeva izlucivanje transmitera u sinapticku
pukotinu pomocu egzocitoze .
-
Razgradnja kateholamina je vezana za odredjene enzime : MAO
(monoamino oksidaza) i COMT. Tu takodje ucestvuje i Reuptake
mehanizam koji ima za cilj da vrati oslobodjene kateholamine u
neuron. Noradrenergicni neuron - po ulasku tirozina dolazi do
dejstva enzima tirozin hidrolaze koja se pretvara u noradrenalin,
koji se deponuje u vezikule. Pod uticajem kalcijumovih jona,
vezikule pucajui oslobadja se noradrenalinu sinapticku pukotinu,
gde na njega deluju enzimi MAO i COMT i reuptake mehanizam. Ipak
jedan deo noradrenalina se vezuje za receptore kako bi izazvao
dejstvo na drugi neuron. Specificni receptori za noradrenalin su
alfa 1,2 i beta 1, 2. Svi oni su pre i post sinapticki osim alfa1
koji je uvek locran postsinapticki. Alfa receptori imaju
excitatorni efekat, a beta inhibitorni. 70% noradrenalina se luci u
nucleus cerulesu. Noradrenalin ima bitnu ulogu u kotroli stresa.
Dopaminergicni neuron desavaju se slicni dogadjaji kao i kod
noradadrenericnog neurona. Dopaminski receptori su D1,D2,D3 i D4.
Dopamin ima prvorazerednu ulogu u kontroli finih pokreta. U
prisustvu adrenalina osoba postaje budnija, spremna na akciju, a
paznja postaje kvalitetnija, popravlja se proces ucenja.
3.serotonin SEROTONIN Rasprostranjen je u celom oranizmu coveka.
Komunikacija izmedju telesnog i mozdanog serotonina je otezana jer
telesni ne prelazi hematoencefalnu barijejru. Biosinteza mozdanog
serotonina je nezavisna od telesne. Perkusor je a.k. Triptofan.
Aktivnim transportom i reuptake mehanizmom triptofan ulazi u
neuron. Potom na njega deluje enzim triptofan-hidroxilaza pa se
pretvara u 5HTP, a ovaj se pomocu enzima pretvara u Serotonin. U
razgradnji serotonina ucestvuje enzim MAO, bas kao i kod
kateholamina. F-ja kontrolise najveci deo psihickih f-ja i
primetnim delom na somatske f-je. Utice na raspolozenje nedostatk
izaziva depresiju; apetit; ciklus spavanja; libido i sexualne
funkcije; cirkadijalan ritam a posebno na rad i regulaciju
endokrinih zlezda.
-
Takodje ima siroku ulogu u modulaciji brojnih brojnih oblika
ponasanja i fizioloskih procesa. Izvor serotonina su Nuclei Raphe.
Iz gornjeg, rostralnog jedra put vodi u neokorteks, bazalne
ganglije i cerebellum. Iz kaudalnog jedra u cerebellum i kicmenu
mozdinu. Pored kateholamina i serotonina poznato je jos 40
neurotransmitera i svi oni imaju ulogu u psihickim f-jama.
EPIDEMIOLOGIJA 1.demografske karak.mr lica poznato je da se m.r.
nejednako distribuira u raznim segmentima populacije, pa je negde
cesca, negde redja. Godine starosti m.r.l. u odnosu na
prevalenciju: Skoro sve studije pokazuju da broj indetifikovanih
raste sa godinama ispitivane populacije, a zatim u poznijim
godinama opada. M.r. deteta se najcesce dijagnosticira po polasku u
skolu. Pad broja m.r. u poznijem dobu se moze pripisati gubljenju
kontakta sa m.r.l. po zavrsenoj srednjoj skoli i rehabilitaciji.
Prevalencija m.r. u odnosu na pol: Mnoge studije pokazuju da je
m.r. cesca kod decaka nego kod devojcica. I to donos je oko 2:1.
ovo se moze objasniti time da je muski fetus i novorodjence muskog
pola, osetljivije na neke vrste trauma, muske bebe se cesce radjaju
ka prematurusi, a i cesce pate od nekih vrsta mozdanog ostecenja.
Psihosocijalni faktori takodje mogu uticati na razlicitu
prevaelnciju m.r.l. u odnosu na pol. Ostali brojni faktori
podjednako uticu na oba pola, sto znaci da nema velike razlike u
prevalenciji medju polovima. Putem spekulacije se moze
pretpostaviti da je broj zenskih osoba koje pate od teskog i tezeg
oblika m.r. veci u odnosu na muski pola zbog povecane smrtnosti
potonjih. Odnos socio-ekonosmkih slojeva i prevalencije m.r.
1.prevalencija mr u odnosu na pol m.r. je ucestalija kod osoba
muskog pola. Proporcionalni odnos je 2:1. na osnovu nekih cinjenica
kao sto su te da su muski fetusi i novorodjencat osetljiviji na
neke vrste trauma, da se muske bebe cesce radjaju kao prematurusi i
cesce pate od raznih vrsta mozdanih ostecenja moze ici kao
objasnjenje ovakve rasprostranjenosti m.rm. medju osobama muskog
pola. Medjutim ovakva tvrdnja je opovrgnuta od strane brojnih
naucnika a jedan od njih, Mercerova je na osnovu detaljnog
istrazivanja dosla do proprcije 1:1.
-
Putem spekulacije moze se utvrditi da je broj tesko i teze m.r.
veci kod osoba zenskog pola, usled vece smrtnosti muskaraca.
Smrtnost medju m.r. sa IQom ispod 25% tri puta je veca nego u
zdravoj populaciji. 1.socio-ekonomski odnosi poznato je da u
etiologiji l.m.r znacajni uticaj imaju kulturni faktori, tj.
ekonomski status roditelja, kao i profesija roditelja, njihova
edukacija, kvalitet kucnih odnosa. Takodje je potvrdjeno da je
l.m.r. znatno ucestalija medju nizim slojevima. Mercerova je nasla
da oko 59% l.m.r. potice iz veoma niskog socio-ekonomskog statusa.
A Richardson je nasao da je prevalencija l.m.r 5 puta veca u nizim
socio-ekonomskim slojevima nego u srednjim i visim. Prevalencija
tezih oblika m.r. skoro je podjednako distribuirana medju svim
socio-ekonomskim slojevima, dok su laksi oblici evidentno zavisni
od socio-eknomskog statusa porodice. Smatra se da kod nizih
socio-ekonosmkih slojeva postoji znacajan kognitivni i verbalni
deficit, koji vuce korene iz najranijeg detinjstva. Neki pak
smatraju da je razlika u socioek. statusu iskljucivo hereditarno
uslovljena. Treci negiraju postojanje kognitivnoh deficita vec
smatraju da je stil misljenja i jezik kod ove grupe drugaciji od
onih koji pripadaju visim slojevima. Tri faktora sredine imaju
znatan uticaj u nastanku l.m.r. ili funkcionalne m.r.. to su:
1-kulturno lisavanje, 2-nedostatk verbalne stimulacije,
3-interakcija odnosa majka-dete. 1.DEFINICIJA MR danas postoji niz
definicija koje paralelno egzistiraju. Postoji 5 osnovnih
kriterijuma koji se nalaze u raznim definicijama, koji se
upotrebljavaju da bi se postavila definicija m.r. 3 od 5 ovih
kriterijuma obuhvaceni su skoro svakom definicijom, dok su ostala 2
prisutna u vecini.
1. govori da m.r. vodi poreklo iz razvojnog perioda. Jedino
razmimoilazenje kod autora je u definiciji razvojnog preioda. Neki
smatraju da se isti zavrsava 18 godinom a neku 16om. Iako je ovo
jedan od vaznih parametara, on sam ne moze blize da odredi m.r.
2. intelektualni deficit. Najveca rzmimoilazenja. Od tvrdnji da
je ovaj kriterijum jedini validan do potpunog negiranja istog.
3. socijalna neadekvatnost. Osoba koja nije sposobna da
ispunjava zahteve sredine, mentalno je retardirana. I ovde ima
problema. Naime, dokazano je da koncept mentalne retardacije,
baziran na ovom kriterijumu varira od kulture do kulture. Socijalna
neadekvatnost ne zavisi samo od pojedinca vec na nju utice niz
-
drugih faktora, prvenstveno okolina koja okruzuje osobu.
Takodje, socijalna adaptacija zavisi nekada vise od strukture
licnosti nego od inteligencije.
4. organska osnova m.r. izvestan broj autora ukazuje da kod svih
oblika m.r. postoji organska osnova, patoloski proces, dok drugi
negiraju patolosku osnovu, narocito kod laksih oblika. Poznato je
da 25% svih slucajeva m.r. sigurno ima mikro ili makro organsku
patolosku osnovu, dok se kod ostalih 75% slucajeva ne moze dokazati
bilo kakva. Ovaj odnos se uklapa sa procentom slucajeva tezih
oblika m.r. i dovodi do zakljucka da je l.m.r. bez organskog
osnova.
5. neizlecivost stanja. Povezan je sa prethodnim, organskim
stanjem, i prisutan je kod svih oblika m.r. izuzev kod l.m.r. kod
tezih slucajeva dolazi do ostecenja nervnog tkiva, za koje znamo da
se ne moze regenerisati. Medjutim, kod slucajeva l.m.r ne mozemo
govoriti o podizanju IQa ali se pravilnim tretmanom moze podici
nivo socijalne adaptilnosti, te se mogu uklopiti u potpunosi u
sredinu, znaci maximalno se socijalno i profesionalno
rehabilitovati.
Svih 5 kriterijuma je prisutno u nasoj definiciji m.r. u
dediniciji AAMDa svi su prisutni, samo se kod organskog porekla
pokazuje dvoumljenje.
AAMD definicija m.r. je funkcionisanje na nizem intelektualnom
nivou od prosecne populacije, koje nastaje u vreme razvojnog
perioda, a povezano je sa losim adaptivnim ponasanjem.
Nasa definicija m.r. dete je ono dete koje je zbog zaostajanja u
mentlanom razvoju, primarnog ili sekundarnog porekla, u znatnoj
meri usporeno u svom opstem sazrevanju i osteceno je u sposobnosti
ucenja i prilagodjavanja zahtevu drustvenog zivota i rada u toj
meri da su mu potrebni zastita, nega, vaspitanje, obrazovanje i
osposobljavanje za rad po posebnim uslovima. 1.klasifikacija mr
M.R. nije jednostavna bolest/stanje ciji su uzroci poznati. U
vecini slucajeva tacan uzrok je nepoznat u 75% slucajeva, sto znaci
da je svega u 25% slucajeva uzrok poznat. Shodno tome, u svetu
postoji veliki broj sistema klasifikacije m.r. Medjutim, trenutno 2
najpoznatije i one koje se najcesce primenjuju su, a ujedno i
dopunjavaju su:
-
AAMD klasifikacija: ista je pretrpela vise promena od 1919 do
1973. poslednja promena je i dan danas na snazi. AAMD klasifikacija
se bazira na tezini simptoma., tj. na validnom testu inteligencije
a povezana sa bihevioralnom skalom. Osnovni merni instrument je
koeficijent inteligencije. Ovde se granicnim slucajem oznacava
svaka osoba koja f-se na nivou ispod 1 standradne devijacije, a
retardiranom se smatra ona koja f-se na nivou ispod 2 stan.
devijacije. AAMD skala ukljucuje i etiologiju, uzroke m.r. Termini
koji se ovde upotrebljavaju su endogeni, egzogeni, primarni i
sekundarni. Drugi sistem kalsifikacije je biomedicinski sistem. U
med. Smislu m.r. je pojava u cijoj osnovi lezi bolesni proces ili
stanje, a osnovni cilj ovakve klasifikacije je da se uklopi u
ostalu medicinsku klasif. Mnogo cvrsca klasifikacija uzrocnika m.r.
je ona koje uzrocnike deli na 2 grupe:
1. uzrocnik se nalazi u naslednim celijama hrom. Aberacije i
genetski por.
2. uzrocnik je nastao usled elovanja spoljasnjih faktora U ovoj
klasifikaciji sve bolesti, poznate medicini nalaze se pod sifrom.
Kako smo rekli da se u 75% slucajeva m.r. ne zna uzrok ovi
slucajevi se zavode pod sifru koja oznacava stepen retardiranosti
po bihevioralnoj klasifikaciji. F70-F79 M.R. F70-L.M.R F71-UEMRENA
M.R. F72-TESKA M.R. F73-DUBOKA M.R. F78-DRUGA M.R.
F79-NESPECIFIKOVANA M.R. 1.f-70 L.M.R. Medjunarodna klasifikacija
psihickih poremecaja, poremecaja ponasanja i razvojnih poremecaja.
F70-F79 sadrzi stanja zaustavljenog ili nepotpunog psihickog
razvoja, koje se narocito karakterise poremecajem onih sposobnosti
koje se pojavljuju tokom razvojnog perioda i doprinose opstem nivou
inteligencije. Cetvrto mesto u sifri se upotrebljava da bi oznacili
stepen poremecaja ponasanja. 0-bez, ili sa min. por. Ponasanja
-
1- znatan por. Ponasanja 8- drugo 9- nespecifikovano
Ako je uzrok m.r poznat tada se dodatna sifra sa drugog mesta iz
ove klasifikacije upotrebljava. IQ 50-69. l.m.r osobe nauce da
govore sa izvesnim zakasnjenjem, ali se najveci broj osposobi za
koriscenje govora u svakodnevnom zivotu. Vecina uspe da se brine o
sebi samima, nezavisna je u prakticnim i domacim poslovima. Glavene
teskoce se ispoljavaju u skolovanju i mnogi imaju probleme u
citanju i pisanju. Organska etiologija se moze utvrditi kod veoma
malog broja osoba. Prihvaceno je misljenje da je etiologija ovog
stepena retardacije u uskoj vezi sa socioekonomskim slojevima iz
kojih pomenuta osoba potice. 2.f-71 umerena IQ 35-49. Cesta je
neuskladjenost profila sposobnosti, neki daju bolje rezultate pri
obavljanju vizo-spacijalnih vestina, nego na verbalnim zadacima,
neki su opet naglaseno nespretni ali uzivaju u socijalnoj
interakciji itd. Ove osobe pokazuju usporen razvoj razumevanja i
upotrebe jezika. Neki opet nikada ne ovladaju vestiom govora.
Takodje su ostecene sposobnosti samobrige, tako da je nekima
potrebna stalna nega. Izvestan broj osoba ovlada osnovnim
sposobnostima potrebnim za citanje, pisanje i racunanje. Odrasle
osobe su obicno sposobne za obavljanje jednostavnih prakticnih
poslova. Medjutim, potpuno samostalni zivot retko kada ostvaruju.
Organska etiologija se moze ustanoviti kod vecine u.m.r.l.
Epilepsija, neuroloska i telesna ostecenja su cesta pojava. 3.f-72
teska IQ 20-34 Ova kategorija je slicna umerenoj m.r. po klinickoj
slici, organskoj etiologiji, uz postojanje nizih nivoa dostignuca
od gore pomentuih. Najveci broj osoba ima znacajna motorna
ostecenja i druge udruzenen deficite, koji ukazuju na klinicki
znacajno ostecenje CNSa ili poremecen razvoj. 4.f-73 duboka m.r. IQ
je ispod 20. vecina osoba sa ovim stanjem je nepokretna ili veoma
ograniceno pokretna. Razumevanje i upotreba govora je veoma
ogranicena. Sposobni su za veoma rudimentne forme neverbalne
komunikacije. U najboljem slucaju komunikacija se svodi na
-
razumevanje osnovnih naredbi i upucivanje jednostavnih zahteva.
Gotovo da nisu u mogucnosti da se sami o sebi brinu i zahtevaju
knostantnu pomoc i nadzor. Irganska etiologija se moze ustanoviti u
vecini slucajeva. Cesta su teska neuroloska ostecenja koja ometaju
pokretljivost. Epilepsija, ostecenje vida i sluha. 5.F-78 Druga
M.R. F78 se upotrebljava samo kada je sama procena stepena
intelektualnog zaostajanja otezana ili
nemoguca zbog udruzenih senzornih ili telesnih ostecenja. Slepi,
gluvonemi, osobe sa veoma
izmenjenim ponasanjem ili somatopedni.
6.f-79 nespecifikovana m.r. Ako je uzrok m.r poznat tada se
dodatna sifra sa drugog mesta iz ove klasifikacije upotrebljava.
Prisustvo m.r. uz nedovoljno informacija neophodnih da bi se osoba
svrstala u jednu od prethodnih grupa. 1.nasledjivanje
psih.oboljenja u ovu grupu ubrajaju se down sy., trizomija 18,
trizomija 13-15, cat eye sy., abnormalnosti polnih hromosoma kao
sto su : turner-ov sy., klinefelterov sy., brojcane abnormalnosti X
i Y hromosoma kao i sindrom fragilnog X. Ispricati malo o genima,
mol. Genetici, sintezi belancevina, nacinima nasledjivanja i hrom.
aberacijama. 2.molekularna genetika ova grana se bavi proucavanjem
mehanizma delovanja gena u stvaranju odredjenih fenotipa. Deo
molekularne genetike biohemijska genetika se bavi patofizioloskim
problemima metabolizma. Nukleinske kiseline, DNK i RNK prenose
genetske informacije i materijalni su osnov nasledjivanja u svim
oblicima zivota. DNK i RNK su izgradjene od jedinica koje nazivamo
nukleotidima. Svaki nukleotid je sastavljen od fosforne kiseline,
secera penstoze, i jedne organske baze purina ili pirimidina.
Purinske baze adenin i guanin, pirimidinske citozin, timin i
uracil.
-
Molekuli DNK i RNK se razlikuju po sastavu secera i baza.
Molekuli DNK sadrze baze = A, G, C i T, a secer je
2-deoxi-D-riboza. RNK sadrzi iste baze ali umesto T i U, a secer je
D-riboza. Medjusobnim vezivanjem nukleotida nastaju lanci
nukleinskih kiselina. Deo nukleotida koji sacinjavaju secer i baza
vezana za njega, se naziva nukleozid. 1953 Watson i Crick otkrivaju
strukturu molekula DNK. Molekul DNK ima oblik 2struke spirale,
sacinjen je od 2 veoma duge nukleotidne vrpce, skelet je
predstavljen fosfornom kiselinom i secerom pentozom. Ove vrpce su
bocno povezane sa parovima nukleotidnih baza koje su smestene sa
unutrasnje strane spirale, a parovi baza su medjusobno spojeni
labavim hidrogenskim vezama. Izmedju G i C nalaze se 3, a izmedju T
i A nalaze se 2 hidrogenske veze. A se vezuje samo za T, a G samo
za C. Celije bilo kog tipa uvek sadrze istu kolicinu DNK bez obzira
na f-ju koju celija obavlja. DNK je sastavni deo genoma, kome je
osnovni zadatak da stvara i kontrolise aminokisleine. RNK se
raznosi po celoj celiji i kontrolise stvaranje posebnih proteina.
Ti proteini mogu biti strukturalni, i cesto se vezuju sa lipidima i
stvaraju strukture celija i organela ali, najveci deo stvorenih
proteina su enzimi koji kataliziraju razne hemijske reakcije.
Molekul koji prenosi genetsku informaciju mora zadovoljiti
odredjene norme:
- genetski materijal mora sadrzavati stabilna, bioloski korisna
uputstva.
- Ta uputsva se moraju replicirati i verno prenositi od celije
na celiju, iz generacije na generaciju
- Da bi evolucija uopste bila moguca, genetski materijal mora
imati sposobnost varijacija
- Genetski materijal mora sadrzavati mogucnost transkripcije
sadrzine informacija u smislu sinteze drugih bioloskih molekula
Sve ove zahteve ispunjavaju i DNK i RNK.
-
Osobine nukelinskih kiselina: - u organizmu sadrze jednak broj
purinskih i pirimidinskih baza
A+G=T+C - kolicine A i T, odnosno G i C takodje su jednake
A=T;G=C - odnos baza A+T/G+C je razlicit, ali je za odredjenu
vrstu
stabilan. Kada se 2 lanca DNK razdvoje, svaki lanac predstavlja
kalup za sintezu novog polinukleotida, tj. sifru za stvaranje 2
nove spirale DNK. Sifrovana poruka sastoji se od tripleta baza.
Svake tri uzastopne baze cine sifru, a redosled sifrovanih poruka
odredjuju aminokiseline u proteinskom molekulu posle sinteze
proteina u celiji. DNK ima sve enzime koji su ukljuceni u sintezi
proteina a to su polimeraza I, II i III. RNK je pronadjena nakon
pronalaska DNK. DNK, sa izuzetkom u mitohondrijama, se nalazi samo
u jedru. RNK se javlja u jedru kao i u citoplazmi, takodje se
javlja i u ribozomima koji okruzuju grubi e.r.. Neko vreme naucnici
su sumnjali u vezu izmedju DNK i proteina. Celije embriona sadrze
visok nivo RNK. Ribozomi su sacinjeni od 2/3 RNK-rRNK i 1/3
proteina. RNK se sintetise iz DNK zdrave celije pre nego sto pocne
sinteza proteina. Krikova centalna dogma: informacioni tok (sa
izuzetkom obrnute transkripcije) ide od DNK ka RNK putem procesa
transkripcije, a potom do proteina putem procesa translacije.
Transkripcija je pravljenje RNK molekula od modela DNK. RNK
polimeraza otvara deo DNK kao bi se prepisala. Samo jedan lanac DNK
je prepisan. RNK nuklepotidi su dostupni u delu hromatina i
povezani su slicno DNK procesima. AUG je kodon inicijator. Bez
njega nema transkripcije. Translacija je konstrukcija sekvence
amino kiseline polipeptida od RNK molekula. Translacija je proces
konvertovanja dela kodona mRNK u amino kiselinsku sekvencu.
-
mRNK predstavlja model za konstrukciju proteina. rRNK
predstavlja mesto gde se protein pravi. tRNK prestavlja kamion koji
isporucuje odgovarjaucu amino kiselinu na mesto pravljenja proteina
u tacno vreme. Ona nosi odgovarajucu amino kiselinu do ribozoma i
to kada ih kodoni pozovu. Postoje 61 razlicite tRNK, gde svaka ima
drugacije mesto vezivanja za amino kiseline i razliciti antikodon.
antikodon koji je komplement kodona. Nova tRNK donosi svoje amino
kiseline na otvoreno mesto vezivanja na ribozom/mRNK komplexu. Na
taj nacin se formira peptidna veza izmedju amino kiselina. Taj
komplex se zatim pomera zajedno sa mRNK do sledeceg tripleta
otvarajuci mesto A. Nova mRNK ulazi tuda. Kod se satoji od,
najmanje, tri baze. Kod od 20 amino kiselina predstavlja genetski
kod i on se mora sastojati od najmanje 3 bazna para tripleta 4
baze. Genetski kod sadrzi 61 amino kiselinske kodirajuce kodone i 3
terminaciona kodona, koji zaustavljaju proces translacije. Redosled
baza u polinukleotidnom lancu DNK komplemetarno se prepisuje na
redosled baza RNK, tj na posebnu RNK mRNK. Ova pojava se naziva
transkripcija. mRNK nosi dalje genetsku sifru do tRNK i ribozoma,
gde se aminokiseline slazu po datoj sifri stvarajuci protein. Ova
pojava se naziva translacija. 3.sinteza proteina najslozeniji
enzimski proces u kome ucestvuje vise od 100 molekula. Ova proces
se moze podeliti na 4 osnovna procesa:
1. aktivacija vezivanje amino kiseline sa odgovarajucom tRNK
aminoacil tRNK. To je jedinjenje koje ribozomu osim amino kiseline
dovodi i energiju.
2. inicijacija pocetak sinteze proteinskog lanca. Aminoacil
tRNK, mRNK i ribozomalne subjedinice se sastaju u cilju formiranja
aktivnog ribozoma. Pocetak sinteze je obelezen prisustvom
inicajlnog kodona AUG i mRNK. Bez AUG nema sinteze. Prvo se za
subjedinicu ribozoma vezuje mRNK, pa se onda za ovaj komplex veze
inicijalna tRNK i na kraju velika subjedinica ribozoma, kada se i
stvara aktivni ribozom koji je sposoban da stupi u proces
elongacije.
3. elongacija izduzivanje polipeptidnog lanca za po 1 a.k. deli
se u 3 faze:
-
a) vezivanje aminoacila tRNK, tj. prepoznavanje kodona. Na
ribozomu postoje 2 mesta vezivanja. Prvo je peptidno P, drugo
aminoacil-mesto A.
b) sinteza peptidne veze c) translokacija pomeranje ribozoma duz
lanca tRNK za 1
kodon
4. terminacija zavrsavanje stvaranja polipe. lanca i otpustanje
sintetisanih proteina. Kada u A lokus dodje bilo koji od 3
terminaciona kodona. U mestu P aktivni ribozom se raspada na
zavrsni polipeptidni lanac, mRNK, tRNK i veliku subjedinicu
ribozoma.
DNK je nosilac genetske informacije u celokupnom celijskom
zivotu. Informacija, koja se nalazi u DNK, sluzi kao model za
sintezu proteina iz animo kiselina. Biosinteza proteina ukljucuje 2
glavana koraka, transkripciju (DNK usmerenu sintezu mRNK) i
translaciju (mRNK usmerenu sintezu proteina). U prvom koraku,
transkripciji, informacija koja se desifruje u DNK a to je
neophodno za sintezu specificnih proteina, je kopirana iz DNK na
drugi molekul nukleinske kiseline mRNK. Potom, mRNK se koristi kao
model za sintezu proteina u drugom koraku translaciji. tRNK sluzi
kao snabdevac amino kiselinama. Postoje 20 razlicitih tRNK, svaka
za jednu amino kiselinu. tRNK prepoznaje genetski kod i donosi
amino kiselinu koja korespondira sa informacijom na mRNK. Sinteza
proteina se vrsi pomocu ribozoma, koplexne molekularne masine koje
se sastoje od 2/3 rRNK i 1/3 proteina koji katalizuju peptidne veze
izmedju amino kiselina koje su donesene putem tRNK. Molekuli koji
se sastoje od 2 ili vise amino kiselina zovu se dipeptidi,
oligopeptidi ili polipeptidi. Polipeptidi su linearni polimeri:
svaka amino kiselina je vezana za sledecu po principu glava-rep.
Proteini se sastoje od 2 ili vise polipeptidna lanca. DNK i RNK
ucestvuju u sintezi proteina po teoriji jedan gen-jedan enzim, tj.
jedan gen jedan polipeptid. Najmanja promena u strukturi molekula
DNK dovodi do promena u redosledu amino kiselina u
novosintetizovanim polipeptidnim lancima. Ove promene dovode do
promene u organizmu, od kojih neke mogu biti i fatalne. Vecina ovih
bolesti se naziva molekularnim bolestima, zbog promena u
molekularnoj strukturi DNK.
-
Strukturu polipeptida odredjuje strukturalni gen, a njegovu f-ju
operator gen. Ovaj mehanizam se naziva mehanizam genetske kontrole.
Postoje 2 mehanizma koji kontolisu biohemijske aktivnosti u
celiji.:
1. genetska regulacija kontrolise aktivnost gena 2. enzimska
regulacija kontrolise rad enzima u celiji.
4.mutacije na molekularnom nivou
5. hromosomi i hromosomske mutacije 6. strukturalne aberacije 7.
numericke aberacije
8.dominantno nasledjivanje nasledjivanje psihijatrijskih
oboljenja/molekularna genetika/tipovi nasledjivana monogeneske
monofaktorijalne bolesti monogenske bolesti su rezultat mutacija 1
gena, tj 1 ili oba alela genskog lokusa homologih hromosoma.
Zavisno do toga da li je lokus genskog para autozomalan ili se
nalazi u polnim hromosomima, kao i od toga da li je gen dominantan
ili recesivan, razlikuje se vise tipova Mendelijanskog
nasledjivanja: Autozomno dominantno AD Autozomno recesivno AR Polno
vezano X dominantno XD X recesivno XR Procenjuje se da se
kongenitalne bolesti javljaju u oko 1% zivorodjene dece. Zbog
promene gena nastaju promene u strukturi, f-ji i kolicini proteina.
Zajednicko za monogenske bolesti je da su to stanja ciji se
simptomi obicno ne primecuju po rodjenju. AD nasledjivanje Sustina
ovog tipa nasledjivanja je da se expresija dominantnog gena
ispoljava vec kod heterozigota. Dovoljna je mutacija samo na 1
alelu. Ad bolesti uglavnom zahvataju strukturne proteine, receptore
ili proteine nosace. Prema klinickim karakteristikama to su
uglavnom blaze bolesti u odnosu na AR bolesti. Osnovna obolezja
nalsedjivanja su:
-
1. oboljenje se jednako manifestuje u hetero i homozigotima, a u
homozigotima eventualno moze da se pojavi i u tezoj
manifestaciji.
2. ne racunajuci slucajeve nove mutacije, bar 1 od roditelja
bolesnika je takodje bolestan
3. podjednako su obuhvacena oba pola 4. deca roditelja koji nisu
bolesni ne mogu biti bolesna 5. expresivnost moze da bude razlicita
i unutar iste oprodice 6. na porodicnom stablu lanac slucajeva je
veritkalan, nema
preskakanja generacije 7. paralelno sa staroscu oca povecava se
i broj novih mutacija 8. opsta populaciona ucestalost oboljenja
koja se na ovaj nacin
prenose najvisa je medju monogenskim aberacijama 9. oboljenja
nisu teska ahondroplazija, arahnodaktilija, brahiaktilija,
neurofibromatoza, policisticni bubrezi, polidaktilija,
sindaktilija
9.ar nasledjivanje nasledjivanje psihijatrijskih
oboljenja/molekularna genetika/tipovi nasledjivana monogeneske
monofaktorijalne bolesti monogenske bolesti su rezultat mutacija 1
gena, tj 1 ili oba alela genskog lokusa homologih hromosoma.
Zavisno do toga da li je lokus genskog para autozomalan ili se
nalazi u polnim hromosomima, kao i od toga da li je gen dominantan
ili recesivan, razlikuje se vise tipova Mendelijanskog
nasledjivanja: Autozomno dominantno AD Autozomno recesivno AR Polno
vezano X dominantno XD X recesivno XR Procenjuje se da se
kongenitalne bolesti javljaju u oko 1% zivorodjene dece. Zbog
promene gena nastaju promene u strukturi, f-ji i kolicini proteina.
Zajednicko za monogenske bolesti je da su to stanja ciji se
simptomi obicno ne primecuju po rodjenju. AR nasledjivanje Ar
bolesti se ispoljavaju kod homozigota. Nasledjuju se, uglavnom, od
fentipski zdarvih roditelja. Osnovni principi AR nasledjivanja
su:
1. roditelji obolelog deteta su zdravi heterozigoti
-
2. kada roditelji imaju 1 obolelo dete, rizik za svako sledece
je 1:4 i donosi se podjednako na oba pola.
3. ove bolesti se javljaju unutar 1 generacije horizontalno
prenosenje
4. deca oba pola imaju jednaku mogucnost da obole, sa
podjedankom klinickom slikom
5. roditelji obolelog mogu biti u krvnom srodstvu 6. zdrave
heterozigotne osobe mogu preneti recesivni gen na
potomstvo 7. ako su roditelji oboleli homozigoti sva deca ce
oboleti pod uslovom
da su recesivni geni aleli za ove bolseti je karakteristicna
konstantna expresivnost. Albinizam, cisticna fibroza,
galaktozemija, fenilketonurija, Tay-Sachcova bolest, tirozinemija.
AR oboljenja uglavnom zahvataju enzimske defekte i dr. Klinicka
slika je obicno ozbiljna u odnosu na AD bolesti. 10.nasledjivanje
vezano za pol ovaj oblik moze biti dominatnog ili recesivnog tipa,
gde je ovaj poslednji znatno ucestaliji. Zenska osoba ima XX
konstituciju, gde je jedan X hromosom od majke a drugi od oca.
Muskaraca ima XY konstituciju, gde je Y od oca. U zena je jedan X
hromosom inaktivan , dok je kod muskog pola X aktivan u svakoj
celiji. To znaci da ce svaka mutacija na X jromosomu kod muskog
pola imati svoju fenotipsku expresiju. Otac ne prenosi X vezane
gene na sinove. Musko-muska transmisija iskljucuje X vezano
recesivno nasledjivanje. X vezano recesivno nasledjivanje (XR) Ove
bolesti su uzrokovane mutacijom na X hromosomu. Prakticno obolevaju
samo muskraci, mada se mutacija moze javiti i u zenskom polu
(homozigoti).
1. oboleli muskarac prenosi mutiran gen na svu decu zenskog pola
koja ce biti fenotipski zdrava (nosioci-konduktori)
2. oboleli muskarac ne prenosi mutiran gen na sinove. 3. zenska
osoba, nosliac mutiranog gena, prenosi ga na polovinu
svojih cerki (postaju prenosioci) i polovinu svoji sinova koji
oboljevaju.
4. nasledjivanje je KOSO (cik-cak) sa obolelog dede, preko
cerke-na unuka koji oboli.
1/3 bolesti iz ove grupe je rezultat sveze, nove mutacije.
-
Muskarci sa mutiranim X-hromosomom su hemizigoti. Klinicki imaju
istu expresiju kao obolele zene (homozigoti). Zene sa mutacijom na
1 X hromosomu mogu imati blagu expresiju. Bolesti misicna
distorfija Duchene, Hemofilija A i B, slepilo za boje, testikularna
feminizacija. X vezano dominatno nasledjivanje Karakteristicno ja
de zene 2 puta cesce oboljevaju od muskaraca, zbog hromosomske
konstitucije XX. Klinicka slika oboljenja je varijabilna u zena, a
u muskaraca uniformna. Bolesti se ne prenose musko-muskom
transmisijom. Bolesti rettov sindrom itd. Y vezano nasledjivanje
Muskraci prenose Y hromosom na sinove. Postoji 27 bolesti koje se
prenose ovim putem. 11.poligensko nasledjivanje nasledjivanje
psihijatrijskih oboljenja. Tipovi nasledjivanja. Psihicko ili
somatsko stanje coveka, bilo ono bolesno ili zdravo prestavlja
produkt interakcije nasledja-herediteta i zivotne sredine. Ni jedno
ni drugo stanje nije konstanta. Geni su locirani u hromosomima,
rasopredjeni su u parovima tako da svaki gen na homolognom
hromosomu ima svoj par i takvi geni se zovu aleli ili alelomorfi.
Ovi geni ucestvuju u odredjivanju istih osobina individue. Ako su
oba alela identicna onda govorimo o homozigotu, a ako su razlicita
onda su heterozigoti. Poligensko nasledjivanje je najcesci oblik
nasledjivanja, nazivamo ga multiplo gensko nasledjivanje. U ovom
slucaju, predvidjanja i pretpostavke su znatno tezi, jer se u
realizovanje jedne osobine ukljucuju mnogi geni. Jedan od primera
moze biti visina. Ako je neko veoma visok, u njegovom genotipu
postoje akumulirani geni koji su odgovorni za visok rast i
pretpostavka je da ce deca visokih roditelja biti takodje visoka
ali ne mozemo biti sasvim sigurni, dokazano je da bas na visinu
uticu i faktori sredine. Citav niz osobina se nasledjuje po ovom
principu kao sto su pored pomenute visine, inteligencija, razni
oblici psihoza, shizofrenija i neki oblici m.r.
12.molekularno-bioloski pristup mr
-
m.r. je stanje za koje je dokazano da je u mnogim slucajevima
uzrokovano genetskim poremecajima. Ovi poremecaji su
identifikovani, a novim tehnikama istrazivanja nadjeni su defekti
na molekularnom nivou, pa je zapoceta terapija genima. Molekularna
genetika uspela je da ovlada metodama koje su neophodne za
identifikaciju i kloniranje gena koji su odgovorni za genetska
oboljenja. Cak i tamo gde za pojedina oboljenja gen nije otkriven,
markeri polimorfizma omogucavaju otkrivanje osoba kod kojih postoji
rizik za naledni poremecaj. Na osnovu ovih otlrica vec se pokusava
lecenje genima uvodjenjem nove DNK (normalnog gena) u organizam
obolele osobe a u cilju korigovanja postejeceg defekta. Mapiranje
hromosoma ima veliku ulogu u celoj ovoj prici. Naime, genom jesu
svi nukleotidi u DNK hromosoma celije neke osobe, ili sveukupna
naledna informacija koju poseduje jedan organizam u ukupnoj
kolicini DNK svih celija. Mapiranje odredjivanje pozicije genskih
lokusa na hromosomima, i odredjivanje sekvenci nukleotidnih parova
su od velikog medicinskog znacaja. Poznavanje lokacije genskog
lokusa je i preduslov dg genetickih poremecaja. Projekat humanog
genoma ima za cilj da do 2005 odredi sekvencu citavog genoma
coveka. Genom se sastoji od 3 biliona baznih parova. Procenjuje se
da je broj strukturnih gena coveka 60.000. Fizicka mapa daje
poziciju genskog lokusa, udaljenost od drugih gena na hromosomu.
Geneticka mapa daje relativnu poziciju genskih lokusa prema
frekvenciji rekombinacije. Posto se rekombinacija odigrava 2 puta
cesce u ovocitima neogi u spermatocitima, geneticka mapa zena je
oko 40% duza. Mapiranje gena ima za cilj :
1. da se odredi osnova za analizu f-je gena u odnosu na njihov
bioloski znacaj razvoj, fizioloske f-je i genetske bolesti, proces
starenja, poreklo karcinoma, imunoloske procese
2. poredjenje genoma i hologoih gena u razlicitih organizama
radi pojasnjenja evolucionih odnosa medju organizmima.
Metode mairanja su razlicite i one se dopunjuju:
1. poziciono kloniranje bazirano na poznavanju hromosomske
pozicije 2. pristup kandidat genu, gde se pokazuje da prethodno
poznat gen
sa ulogom u normalnoj f-ji sadrzi mutacije 3. mapiranje na malim
regionima delecije ili na mestima prekida
hromosomske translokacije
-
13.mongoloizam 1866 John Langdon Down detaljno opisuje ovaj
sindrom. prevalencija down sy. Ucestalost svih hromosomskih
aberacija kod zivorodjene dece varira od 0.5 do 0.7%, a ako bi se
ukljucila i mrtvorodjena deca taj procenat bi sigurno presao 1%.
Incidenca Down sy medju zivorodjenom decom, procenjuje se na oko
1-600. Istrazivanja su dokazala da je prvobitan stav Down-a o ovom
sindromu kao o rezultatu etnicke degeneracije, potpuno netacan. U
institucijama za m.r. smatra se da ima oko 10% osoba sa ovim
sindromom. Sa pravom mozemo tvrditi kako je ovo najcesci oblik
hromosomske aberacije povezan sa m.r. Sto se tice odnosa polova, po
dosadasnjim istrazivanjima, utvrdjeno je da ima vise muskaraca sa
Down sy od zena. Najcesce i odmah prepoznatljivo hromosomalno
stanje povezano sa m.r. Kariotip: 47, +21(95%); mozaicna
translokacija (5%) Spada u hromosomske aberacije, grupu autozomnih
abnormalnosti. Hromosomske aberacije su abnormalnosti hrom broja
ili strukture ili i jednog i drugog. Poznato je preko 600 hrom
abnormalnosti. 0.5 0.7% zivorodjene dece ima hrom aberacije.
Aberacije autozoma po pravilu imaju ozbiljniju klinicku sliku od
aberacija polnih hromosoma. Ucestalost strukturnih aberacija
proporcionalno je sa staroscu majke. Incidenca: 1:650; kod majki
20-29 1:1000, kod majki starijih od 45 1:30 Klinicka slika: Rast:
nizeg su rasta. Pri rodjenju su laksi oko 400gr i nizi. Kod
odraslih osoba visina varira od 135-170 muskarci, 127-159 zene.
Sazrevanje skeleta kasni sve do 8 godine. Duzina trupa ke slicna
kao kod zdrave populacije a mali rast je iskljucivo rezultat kracih
donjih extremiteta. Glava: Lobanja je mala i brahicefalicna.
Pljosnato i ravno lice. Ukosen ocni kapak ali se kosina menja i
gubi tokom rasta. Epicanthus nabor preko unutrasnjeg ugla oka
prisutan je u 80%, ali i ova pojava sa godinama nestaje.
Interpupilarni razmak je
-
smanjen. Na duzici su vidljive Brushfieldove tackice, koje se
karakterisu svetlije obojenim mestima i nesto su izdignute iznad
ravni duzice. Prisutan je strabizam, cesce konvergentan nego
divrgentan. Sirok koren nosa. Nisko spustene usi. Kratak vrat.
Sake: kratka i siroka saka sa kratkim i patrljastim prstima. Druga
falanga prsta je mala i hipoplasticna. Kod 60% nailazimo na
klinodaktilija nagib malog prsta, koja je rezultat nedostatka ili
kratkoce druge falange. Na dlanu je karakteristicna transverzalna
brazda, koju zovemo Four Finger Line, najcesce je prisutna na
jednom dlanu i na tu pojavu nailazimo u 50% slucajeva. Stopala:
siroka stopala sa kratkim prstima. Cesto se pojavljuje sindaktilija
2 i 3 prsta. Motorni razvoj je retardiran. Dete pocinje da sedi u
11 mesecu a da hoda u 2 godini. Razvoj govora kasni u idnosu na
drugu decu. Najkrace recenice sklapa u 4 godini. Artikulacija je
spora. Konvulzije nisu specificne ali nisu ni retke. Primecene su u
8% slucajeva. Epilepsija se pojavljuje u kasnijem dobu sto se moze
objasniti peranim starenjem ovih osoba. Hipotonija i
hiperfleksibilnost su takodje jedna od karakteristika, prisutna u
85% novo rodjene dece. Mada i ovi simptomi imaju tendenciju da sa
godinama nestaju, te tek kod 1/5 odraslih mozemo primetiti ovaj
simptom. Moroov reflex u 85% nedostaje kod novorodjencadi. M.R.: 5%
l.m.r., 20% u.m.r., 45% teska m.r., 30% duboka m.r. Osim CNSa
zahvaceni su i drugi sistemi. Pojacana osetljivost na infekcije,
pogotovo respiratornog trakta veoma je izrazena. Pneumonija i
kongenitalna srcana oboljenja (oko 50%) jesu jedni od glavnih
uzroka povecane smrtnosti. Veliki broj zenskih osoba dostize
sexualnu zrelost, koja cesto veoma kasni. Vecina izmedju 1-35 ima
menstruaciju, a u 50% slucajeva dokazana je i ovulacija. Opisani su
slucajevi trudnoce. Muskarci imaju slabije razvijene genitalije,
cryptorchidizam je veoma cesta pojava. Do sada nije zabelezemo da
je muskarac imao dete. patoanatomski nalaz Daunovog sin.
-
Poslednjih godina, zahvaljujuci tehnickom napretku registrovano
je sledece:
- Abnormalnost celija, posebno u 3 sloju celija kortexa - Ceste
su sekundarne lezije - Kongenitalna srcana oboljenja i sklonost
embolijama uzrocnici
mnogih cerebralnih lezija - Cest apsces mozga - Ubrzano
starenje, koje dovodi do Alchajmera - hipertireoizam -
leukemija
mortalitet mongoloida Ucestalost svih hromosomskih aberacija kod
zivorodjene dece iznosi oko0.5%. incidenca Down Sy je 1 na 600.
Oko 30% osoba sa Down sy. Umre u toku prve godine zivota. Oko
50% u 4 ili 5 godini, a Oko 55% umire do 23 godine.
Najcesci suzroci smrtnosti su:
1. pneumonije i knogentialne srcane mane 75% 2. infekcije i
malformacije 7% 3. leukemija, koja je relativno cesta kod ove grupe
2%
Napretkom medicine i usavrsavanjem terapeutskih tehnika opada
smrtnost, sto u opstoj populaciji tako i kod osoba sa Down sy.
Terapija: dokazano je da postoji niska koncentracija triptofana u
krvi. Terapija sa 5 HTPom(hidroksitriptofan) pokazuje izvesno
poboljsanje hipotonije, bolje kretanje, uz nesto brzi razvoj
govora. Drugih specificnih medikamenata nema i terapija je uvek
simptomatska 14.abnormalnost polnih hromosoma Turner nasledjivanje
psih. Oboljenja, abnormalnosti polnih hromosoma. 1938 detaljno
opisan od Turner-a. Ovo stanje je nemoguce dijagnostikovati pre
puberteta. kariotip: 45,XO incidenca: 1:2.000. veliki broj fetusa
sa ovim kariotipom ne moze da prezivi. Po nekim nalazima, cak do
95,98% fetusa nisu zivorodjeni. Smatra se da je Turner-ov sindrom
jedan od najcescih uzroka spontanih abortusa.
-
klinicka slika: u direktnoj je vezi od kolicine X hromosoma, tj.
njegovog ostecenja. infantilizam, primarna amenoreja, nizak rast,
normalna inteligencija, kratak vrat sfing, nisko hvatiste kose na
vratu. Sekundrane sexualne karakteristike su skoro uvek ostecene.
Zlezdano tkivo dojki se ne razvija, izrazena je hipoplazija malih
usana, klitoris je povecan, hipolazija vagine a uterus je
rudimentaran. Najcesce se opisuju promene na srcu i bubrezima.
Terapija: hormonska, pomaze razvoju sekundarnih sex.
Krakterisitika. Psihoterapija. Klinefelter Hromosomske aberacije,
aberacije polnih hromosoma. Kariotip 47,XXY ili XXYY, takodje ima
slucajeva i sa XXXY. Pretpostavlja se da do ovoga dolazi usled
nerazdvajanja polnih hromosoma u toku I ilil II mejoticke deobe,
kod jednog od roditelja. Takodje moze biti i tokom Mitoze zigota
odmah po oplodjenju. Javlja se i mozaicizam sa formulom XY/XXY.
Klinicka slika kod ovih pacijenata je znatno blaza, M.R. je blazeg
stepena i neki mogu imati potomstvo. Incidencija 1:100 vise kod
sinova starijih majki. Dijagnoza uspostavlja se tek u pubertetu.
Jedino kod slucajeva m.r. kod decaka u detinjstvu sumnja se na ovaj
sindrom. Klinicka slika u direktnoj je relaciji sa kariotipm.
Ukoliko je broj X hromosoma veci to je i klinicka slika teza.
Karakteristika je evnuhoidni habitus razlicitog stepena,
ginekomastija, mali i tvrdi testisi. Smanjena je sekrecija
androgenih hormona, potensijal je snizen a libido je cesto sacuvan.
Testosteron u plazmi je snizen. Kod vecine osoba postoje znaci M.R.
kao i poremecaji licnosti, posebno kod onih sa povecanim brojem Y
hromosoma. Vecina osoba sa ovim sindromom su sterilni. Pokazuju
infantilizam, nesigurnost, sklonost kriminalnim radnjama,
tendenciju ka agresivnom ponasanju. Cest simptom je epilepsija. Po
nekim studijama u psihijatrijskim bolnicama nalazi se tri puta vise
pacijenata sa ovim sindromom nego u zdravoj populaciji. Terapija
preporucuje se terapija testosteronom koji deluje na razvijanje
sekundarnih sexualnih karakteristika ali nema nikakvog uticaja na
ginekomastiju, sterilnost i postojecu M.R. Brojcane aberacije X
hromosoma
-
trizomija X ne daje neke vece fenotipske promene, vecina ima
normalnu menstruaciju, normalan fizicki razvoj, a mnoge su
fertilne. Samo u malom procentu je primecena amenoreja, siromosan
razvoj sekundarnih sexualnih karakteristika, dok je m.r. cesta.
Ukoliko u kariotipu ima vise X hromosoma utoliko je i klinicka
slika teza. Nadjeni su slucajevi i sa 5 X i sa teskim fenotipskim
promenama.
Fragilni X sindrom
Genetski nasledno stanje povezano sa m.r. prenosi se autosomno
recesivno. Locirano je na dugom kraku X hromosoma. Majke su
nosioci, sinovi su oboljevaju, dok su cerke prenosioci, a ponekad
mogu biti blaze obolele. Razlog zasto su zenske osobe manje obolele
je taj da drugi X hromosom kompenzuje onaj prvi. Otprilike 30%
zenskih osoba koje naslede frgilni X bice intelektualno osteceno.
Medjutim, kod njih se cesce javljaju teskoce pri ucenju, iakon im
nivo inteligencije moze biti u okviru normalnog. U maju 1991,
sekvenciran je gen koji je odgovoran za sindrom fargilnog X i
nazvan je FMR-1(fargilni X mentalna retardacija 1 gen)
Pomocu DNA testiranja moguce je utvrditi kako obolele tako i
prenosioce. Takodje, ovaj sindrom se moze dijagnostikovati i putem
hromosomskog ili citogenetskog testiranja ali u ovom slucaju ne
mogu se identifikovati prenosioci.
Prevalenca nosioca je 1 na 600 u zdravoj populaciji, a 10% u m.r
populaciji. Ovo je, posle Downa najcesce nasledni sindrom.
Klinicka slika: dugacko, uzano lice, prominentne usi, vilica I
celo. Uvecani testisi. Hipotonija muskulature. Fizicke
karakteristike su mnogo suptilnije kod zena ali 50% onih koje
pokazuju intelektualne deficite imaju prominentne usi I hipotoniju
muskulature.
Oko 80% decaka imaju mantalni deficit, kojivarira od teske m.r.
do lake m.r. Decaci I muskarci su uglavnom drustveno aktivni mada
pokazuju neuobicajen nacin komunikacije sa drugima. Izbegavaju
direktni kontakt
-
u oci tokom konverzacije, a cesto je lupkanje rukama han
flapping, hand-biting. Neki pokazuju I autisticno ponasanje Lek ne
postoji. Brojcane aberacije Y hromosoma NEURON 1.citologija n.c
neuron ima specificnu gradju koja ga razlikuje od drugih somatskih
celija. Neuroni se razlikuju i izmedju sebe, sto znaci da neuroni
imaju veoma heterogenu gradju. Shodno tome, postoji vise nacina
klasifikacije neurona. Jedna od mogucih je na osnovu broja
citoplazmaticnih nastavaka. One najprostije imaju samo jedan axon,
zatim imamo one sa dva axona-bipolarne. U ovu grupu spadaju
senzorne receptivne celije retine, oflaktivnog i slusnog nerva. Sve
druge se mogu svrstati pod klasu multipolarnih celija. Za njih je
karakteristicno da imaju samo jedan axon ali da ime je razgranatost
dendrita prilicna. Razlike medju ovom grupom neurona je u sirini i
velicini receptivnog polja, kao i u duzini i sirini samog axona. U
poredjenju sa somatskim celijama neuron poseduje veliko jedro,
snabdeveno sa nekoliko nucleolusa. U citoplazmi se nalaze slobodni
ribozomi, kao i multipli kanali grubog endotelijalnog retikuluma,
gde se najverovatnije stvaraju sekretorni produkti neurona. On se
nalazi samo u citoplazmi u dendritima, nikako u axonu. U neuronu se
nalazi i glatki endoplazmaticni retikulum-Goldzi. Neuron je bogat
mitohondrijama koje imaju sposobnost inkorporacije aminokiselina i
proteina. Lokacija mitohondrija moze biti na bilo kom mestu, a
cesto i u samim terminalima-sinapsama. Dendriti i axoni sadrze
mikrotubule koje polaze od some i zavrsavaju se na krajevima axona
i dendrita. Misli se da je osnovna f-ja mikrotubula u transportu
celijskih produkata ka distalnim delovima neurona. Axoni sadrze i
mikrofilamente, biohemijski identicne mikrotubulama. Odnos
mikrotubula i mikrofilamenata obrnuto je proporcionalan u
nastavcima neurona. 2.funkcionalne spos.nervne celije neuroni se po
anatomskoj gradji bitno razlikuju. Vecina neurona u odnosu na
somatske celije poseduje velike kolicine ribozoma. Oni sluze za
sintezu intracelularnih materija, a posebno enzima i strukturalnih
makromolekula. Za neurone je takodje karakteristicno da imaju vece
kolicine grubog endotelijalnog retikuluma, kao i glatkog. Neuron je
po svojoj f-ji sekretorna celija sa obiljem sintetickih
mogucnosti.
-
Sve organele koje imaju sopsobnost sekrecije nalazimo iskljucivo
u somi i dendritima, nikako u axonu. Axon dobija potrebne materije
iz some koje se somatofugalno transportuju preko mikrotubula sve do
krajeva axona. 3.HEMIJSKI SASTAV NEURONA 4.membrana nervne celije
Celija je odvojena od svoje okoline membranom. Membrana neurona je
tanka, elasticna, debljine oko7.5nm. Ona predstavlja komplex
glikoproteina. Lipidni deo je dvoslojan, debljine oko 2 molekula. U
lipidnom matrixu nalaze se proteini. Lipidni deo se sastoji od
fosfolipida i holesterola kod kojih je jedan kraj molekula
hidrofilan(rastvorljiv u H2O), a drugi hidrofoban(rastvorljiv u
mastima). Lipidni sloj je nepropustljiv za vodu, glikozu, a
prohodan je za kiseonik, ugljendioxid i alkohol. Imamo 2 vrste
proteina:integralne i periferne. Periferni proteini prijanjaju uz
povrsinu membrane ne prodiruci u nju. Kod integralnih proteina,
koji su postavljeni duz cele membrane, njihovi krajevi strce u
extracelularni prostor i oni su hidrofilni, a sredina im je
hidrofobna. Zahvaljujuci njima voda i materije rastvorene u njoj u
mogucnosti su da difunduju u celiju. Proteini su selektivni i imaju
enzimske sposobnosti. 5.funkcionalni sistem cel.membrane kvalitet
extracelularne i intracelularne tecnosti se bitno razlikuje.
Zadatak extracl. Jeste da obezbedi stalno snabdevanje hranljivim
materijama. Celijska membrana je selektivno propustljiva, znaci
uzima hranljive materije pema svojim potrebama. hranljive materije
kroz membranu ulaze na 3 nacina:
1. difuzijom, kroz pore ili kroz membranski matrix. Znaci to je
proces gde cel. Membrana propusta neke materije u svoju
unutrasnjost. Joni difundiraju sa mesta vece na mesta nize
koncentracije, u cilju da se ova razlika ponisti. Znaci, ako je ova
razlika izmedju dva mesta veca, joni ce se brze kretati. Difuzija
takodje zavisi i od mase kao i od temperature. Voda i materije
rastvorljive u istoj lako difundiraju kroz proteinski deo membrane
dok, kisonik, ugljen monoxid, alkohol i masne kiseline prelaze u
unutrasnjost prekok lipidnog dela. Olaksana difuzija, tj. difuzija
pomocu nosaca potrebna je za one materije koje nisu lako
rastvorljive u lipidima, kao sto su neki seceri i aminokiseline.
Sve funkcionise tako sto se ove materije zakace za nosac, pa se
tako stvoren komplex nosac-materija lako rastvaraju
-
u lipidima. Nosac ima ulogu da prevede materiju u unutrasnjost,
da je tamo ostavi kako bi se vratio nazad na membranu. Pore
pedstavljaju otvore na cel. Membrani a sastavljene su od velikih
molekula. Povrsina pore je oblozena negativnim nabojem
2. aktivnim transportom, gde ucestvuje enzimski sistem uz
pomoc nosaca. Iako podseca na olaksanu difuziju ova dva
mehanizma se bitno razlikuju. Za razliku od olaksane difuzije,
aktivnim transportom prenose se materije sa mesta nize na mesto
vece koncentracije. Posto je rec o obrnutom koncentracijskom
gradijentu, potrebna je energija kako bi se ovaj mehanizam izveo.
Kalijuma u extracel. Tecnosti ima u malim kolicinama. Ovim
mehanizmom kalijum prelazi u unutrasnjost. Nosac mora imati
afinitet za materiju koju prenosi. U slucaju kalijuma, postoji
nosac koji specijalizovan samo za prenos kalijuma. Posto ovih
nosaca ima malo u jednom trenutku moze doci do saturacije sto znaci
da se dalji transport na neko vreme prekida. U ovom transportu
posebno je zanimljiva Na-K pumpa. Pomocu nosaca, koji je uvek
ATPaza, Na se prenosi u spoljasnju sredinu, a K u unutrasnju.
Osobenost ove pumpe je da prenosi 3 jona Na i 2 jona K.
3. endozitozom, gutanje cestica i tecnosti 6.bioelektricna
svojstva nervne celije najznacajnije svojstvo nervne celije jeste
njeno bioelektricno svojstvo. Neuron je polarizovana celija, tj.
uvek postoji razlika potencijala izmedju unutrasnje i spoljasnje
strane membrane(70mV) U stanju mirovanja unitrasnjost neurona je
negativna a spoljasnjost pozitivna. Dokazano je da ako se u celiju
uvedu negativni joni, unutrasnjost postaje jos negativnija stanje
Hiperpolarizacije. Ako se uvedu pozitivni joni dolazi do
Depolarizacije. Extracelularna tecnost sadrzi jone, elektrolite :
Na i male kolicine Ka. Intracelularna tecnost: Ka, Mg, Fosfor,
Bikarbonat, malo Na i Ca. Celijska membrana dopusta relativno
slobodno kretanje Ka, dok je za Na nepropustljiva. Kada joni Ka
predju u extracel prostor, unutrasnjost ostaje i dalje negativno
naelektrisana. Kako negativni naboj sve vise raste unutar celije,
joni Ka izlaze, pa se tako uspostavlja ravnoteza koja je
proporcionalna koncentraciji intracel i extracel kalijumovih
jona.
-
Medjutim, membrana nije u totalu nepropustljiva za Na. Odredjene
kolicine Na ulaze u celiju i to pomocu pora-natrijumovih kanala.
Proces izlazenja Na iz celije odigrava se putem natrijum-kalijum
pumpe. 7.membranski potencijal Membrane celija, ukljucujuci i
nervne celije, gradjene su tako da se stvara razlika u elektricnom
potencijalu izmedju unutrasnje (negativni) i spoljasnje povrsine
membrane(pozitivan), tj postoji polarizacija. Ova razlika se zove
potencijalom mirovanja i iznosi 70mV. Razlika, gradacija u sastavu
jona unutar i izvan celije odrzava se pomocu pumpi u membrani, koje
koriste metabolicku energiju za odrzavanje kostantne koncentracije
jona u celiji. Ova ravnoteza se odrzava kombinovanjem aktivnog
transporta i difuzije. Akcioni potencijal prestavlja citav sled
elektricnih aktivnosti do kojih dolazi pri odasiljanju impulsa.
Kada se dovoljno jak impuls prostire duz vlakna senzornog ili
motornog nerva, membrana pocinje da se depolarizuje, tj smanjuje
svoj negativni naboj. Tada se desava da je mebrana propustljiva za
jone Na i to oko 5000 puta. Kada pocetna depolarizacija dostigne
oko 15mV, dostignut je nivo praznjenja, i stopa depolarizacije
pocinje naglo da stvara siljak : izopotencijalni nivo(nulti
potencijal) premasuje se za oko 35mV. Pri prolasku impulsa dolazi
do reverzije promene i nastaje repolarizacija. Prag za nastanak
akcionog potencijala zavisi od experimentalnog postupka,
temperature i tipa azona. Medjutim, kada impuls postane dovoljno
jak da postigne ili prestigne odredjeni prag, akcioni potencijal
sledi princip 'sve ili nista'. Nadrazena procesom depolarizacije i
stvarnjem akcionog potencijala, nervna vlakna uticu da se iz
terminala oslobadja transmiter. Nadrazeno nervno vlakno sprovodi
nervni impuls bez obzira kojem delu nervnog sistema pripada.
Akcioni potencijalje iste velicine od trenutka nastajanja pa sve
duz nervnog vlakna do efektora. Akcioni potencijal nije u
proporciji sa velicinom drazi. 8.sinapsa
Veza izmedju neurona i drugih celija se naziva sinapsa. Poruke
putuju u neuronu kao elektricni akcioni potencijal. Prostor izmedju
dve celije je poznata kao sinapticka pukotina. Da bi se presla
sinapticka pukotina neophodna je akcija neurotransmitera.
Neurotransmiteri su smesteni u malim sinaptickim vezikulama
okupljenim oko vrha axona.
-
Dolazak akzionog potencijala izaziva neke od vezikula da se
pomere do kraja axona i da izbace svoj sadrzaj u sinapticku
pukotinu. Oslobodjeni neurotransmiteri se sire preko pukotine i
vezuju sa za receptore koji se nalaze na drugoj celijskoj membrani.
Na taj nacin oni izazivaju da se otvore jonski kamali na toj drugoj
celiji. Neki neurotransmiteri izazivaju akcioni potencijal, a drugi
su inhibitorni.
Neurotransmiteri su uglavnom mali molekuli, neki su cak i
hormoni. Vreme neurotransmiterske akcije je izmedju 0,5 i 1 mili
sekunde. Neurotransmiteri su ili unisteni u sinaptickoj pukotini od
strane specificnih enzima ili poslati van pukotine ili pak ponovo
vraceni u celiju. Za vise od 30 organskih molekula se misli da se
ponasaju kao neurotransmiteri. Neurotransmiteri prelaze pukotinu,
vezujuci se za receptore naredne celije, prenoseci bez zakasnjenjna
impuls toj celiji. Acetilholin je neurotransmiter. Jednom u
pukotini oni su aktivni veoma kratko. Enzimi u pukotini inaktivisu
neurotransmiter. Takvi, inaktivisani su vraceni nazad u axon i
recikliraju se.
Bolesti koje ostecuju f-ju signalne transmisije mogu imati
ozbiljne posledice. Parkinsonova bolest ima nedostatak
neurotransmitera dopamina. Progresivna smrt mozdanih celija
povecava ovaj deficit. L-dopa je u hemijskoj vezi sa dopaminom koji
umiruje neke od ovih simptoma ali nije u mogucnosti da zaustavi
progresiju bolesti.
GABA je veoma vazna u kontroli skeltenih misica. Bez ove
kontrole gubi se hemijska regulacija misicne kontrakcije. Moze biti
fatalno u slucaju da su osteceni misici disanja.
Plazma membrane neurona, bas kao i kod svih drugih celija, ima
nejednaku distribuciju jona i eletricnih impulsa sa obe svoje
strane. Spoljasnjost membrane je pozitivno naelektrisana,
unutrasnjost negativno. Ova razlika potencijala jeste ralzika
potencijala u mirovanju i mere se u mV. Jonski prolazi na celijskoj
membrani propustaju elektricni naboj duz celije. Voltazni
potencijal je 65mV u stanju mirovanja. Ovaj potencijal predstavlja
odnos razlike izmedju Na i K, oba pozitivno naelektrisana jona i
negativno naelektrisanih jona u citoplazmi. Joni Na su
koncentrisani na spoljasnjoj strani membrane, dok je K sa
unutrasnje strane membrane. Ovaj disbalans se odrzava pomocu
aktivnog transporta jona. Na-K pumpa odrzava nejednaku
koncentraciju aktivnim trasportom jona protiv njihovog
koncentracijskog gradijenta.
-
Promenjen polaritet membrane, akcioni potencijal, rezultira u
propagiranju nervnog impulsa po membrani. Akcioni potencijal se
brzo menja u suprotni elektricni potencijal duz membrane u toku od
par mili sekundi. Natrijumova i kalijumova vrata otvaraju se u
membrani kako bi dozvolila svojim jonima da prodju. Na i K joni
obrcu pozicije prolazeci kroz membrani. Na prvi prolazi. Na vrhu
obrnutog membranskog potencijala otvaraju se K kanali kako bi
propustili jone u spoljasnju sredinu. K prolazi drugi, kao rezultat
promenjene distribucije jona, koja mora biti resteovana neprestanom
protoku Na-K pumpe. Napokon, dovoljno K jona prolazi u spoljasnju
sredinu da bi povratila membranski potencijal na prvobitno stanje
mirovanja. Celija zatim pocinje da pumpa jone nazad u svoja
prvobitna stanja. K unutra, Na spolja.
Akcioni potencijal pocinje na jednom mestu membrane ali se siri
po obliznjim delovima membrane sireci poruku duz cele celijske
membrane. Posle prolaska akcionog potencijala, postoji krtak period
period refrakcije, tokom okga membrana ne moze biti stimulisana.
Ovo stanje sprecava poruku, signala da se vrati nazad.
Koraci u akcionom potencijalu
1. u stanju mirovanja, celijska membrana je vise pozitivna sa
spoljasnje nego sa unutrasnje strane.
2. Na se krece unutar celije izazivajuci akcioni potencijal.
Pristizanje pozitivnih jona Na cini unutrasnju stranu membrane vise
pozitivnom u odnosu na spoljasnju stranu.
3. k joni izlaze van celije, vracajuci potencijal mirovanja 4.
na joni se ispumpavaju van celije a joni K se upumpavaju u
celiju,
vracajuci prvobitnu distribuciju jona.
9.glijalana celija ili neuroglija. Elementi koji podrzavaju ili
ubrzavaju aktivnost neurona nazivaju se Glijalnim
celijama-neuroglijama. Postoji nekoliko tipova ovih celija. To su
astrociti, oligodendrociti i mikroglije. Astrociti: postoje 2 tipa
astrocita protoplazmaticki i fibrilarni, mada nije jasno kakva je
razlika izmedju njihovih f-ja. Protoplazmaticki, kako ime kaze,
sadrze vise protoplazme, a njihovi brojni nastavci su razgranati.
Fibrilarni su fibrozniji, a njihovi nastavci se retko kada granaju.
Astrociti se identifikuju po nepravilnom ovalnom jedru bez uocljive
citoplazme. Njihovi nastavci se zrakasto pruzaju u svim
-
pravcima iz malog celijskog tela. Oni okruzuju krvne sudove u
N.S. i prekrivaju spoljsnju povrsinu mozga i kicmene mozdine.
Obezbedjuju strukturnu podrsku i reprodukuju se radi zaceljivanja
ostecenog nervnog tkiva. Takodje ucestvuju u sinaptickoj
transmisiji i daju svoj doprinos hematoencefalnoj barijeri.
Oligodendrociti: prepoznaju se po okruglim, dosta tamnim jedrima,
takodje bez uocljive citoplazme. Imaju manje nastavaka od
astrocita. Predominantni su u beloj masi. Grade mijelin u CNSu i
mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje okruzuju. Jedan
jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom ovojnicom mnoge
axone. Mikroglije: imaju izuzetno izduzeno jedro stapicaste celije.
Mikroglije se nazivaju lesinarima u CNSu. Kada dodje do ozlede ili
infekcije jednog prostora u mozgu ili kic. Mozdini, one migriraju
do mesta ozlede da bi otklonile celisjski raspadni materijal. Neke
mikroglije su uvek prisutne u mozgu, ali kada dodje do ozlede ili
infekcije, i ostale prelaze iz krvnih sudova u mozak. Glijalne
celije su brojnije od neurona u odnosu 10:1. 10.astrociti glijalna
celija ili neuroglija. Elementi koji podrzavaju ili ubrzavaju
aktivnost neurona nazivaju se Glijalnim celijama-neuroglijama.
Postoji nekoliko tipova ovih celija. To su astrociti,
oligodendrociti i mikroglije. Astrociti: postoje 2 tipa astrocita
protoplazmaticki i fibrilarni, mada nije jasno kakva je razlika
izmedju njihovih f-ja. Protoplazmaticki, kako ime kaze, sadrze vise
protoplazme, a njihovi brojni nastavci su razgranati. Fibrilarni su
fibrozniji, a njihovi nastavci se retko kada granaju. Astrociti se
identifikuju po nepravilnom ovalnom jedru bez uocljive citoplazme.
Njihovi nastavci se zrakasto pruzaju u svim pravcima iz malog
celijskog tela. Oni okruzuju krvne sudove u N.S. i prekrivaju
spoljsnju povrsinu mozga i kicmene mozdine. Obezbedjuju strukturnu
podrsku i reprodukuju se radi zaceljivanja ostecenog nervnog tkiva.
Takodje ucestvuju u sinaptickoj transmisiji i daju svoj doprinos
hematoencefalnoj barijeri. Oligodendrociti: prepoznaju se po
okruglim, dosta tamnim jedrima, takodje bez uocljive citoplazme.
Imaju manje nastavaka od astrocita. Predominantni su u beloj masi.
Grade mijelin u CNSu
-
i mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje okruzuju.
Jedan jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom ovojnicom
mnoge axone. 10a.astrociti glijalna celija ili neuroglija. Elementi
koji podrzavaju ili ubrzavaju aktivnost neurona nazivaju se
Glijalnim celijama-neuroglijama. Postoji nekoliko tipova ovih
celija. To su astrociti, oligodendrociti i mikroglije. Astrociti:
postoje 2 tipa astrocita protoplazmaticki i fibrilarni, mada nije
jasno kakva je razlika izmedju njihovih f-ja. Protoplazmaticki,
kako ime kaze, sadrze vise protoplazme, a njihovi brojni nastavci
su razgranati. Fibrilarni su fibrozniji, a njihovi nastavci se
retko kada granaju. Astrociti se identifikuju po nepravilnom
ovalnom jedru bez uocljive citoplazme. Njihovi nastavci se zrakasto
pruzaju u svim pravcima iz malog celijskog tela. Oni okruzuju krvne
sudove u N.S. i prekrivaju spoljsnju povrsinu mozga i kicmene
mozdine. Obezbedjuju strukturnu podrsku i reprodukuju se radi
zaceljivanja ostecenog nervnog tkiva. Takodje ucestvuju u
sinaptickoj transmisiji i daju svoj doprinos hematoencefalnoj
barijeri. Oligodendrociti: prepoznaju se po okruglim, dosta tamnim
jedrima, takodje bez uocljive citoplazme. Imaju manje nastavaka od
astrocita. Predominantni su u beloj masi. Grade mijelin u CNSu i
mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje okruzuju. Jedan
jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom ovojnicom mnoge
axone. Mikroglije: imaju izuzetno izduzeno jedro stapicaste celije.
Mikroglije se nazivaju lesinarima u CNSu. Kada dodje do ozlede ili
infekcije jednog prostora u mozgu ili kic. Mozdini, one migriraju
do mesta ozlede da bi otklonile celisjski raspadni materijal. Neke
mikroglije su uvek prisutne u mozgu, ali kada dodje do ozlede ili
infekcije, i ostale prelaze iz krvnih sudova u mozak. Glijalne
celije su brojnije od neurona u odnosu 10:1. 11.oligodendrociti su
kao i astrociti ektodermalnog porekla. Atrociti se razvijaju pre
oligodendrocita, ali obe vrste celija prolaze kroz proces
diferencijacije i posle rodjenja. Postoje 3 vrste oligodendrocita
svetli, srednje svetli i tamni. Zajednicka karakteristika im je da
imaju mali broj nastavaka.
-
Oligodendrociti su predominantni u beloj masi. Oni grade mijelin
u CNSu i mogu obezbedjivati potpornu ishranu neuronima koje
okruzuju. Jedan jedini oligodendrocit moze obaviti mijelinskom
ovojnicom mnoge axone. Mijelinizacija zapocinje intrauterino, i
nastavlja se do 2 godine zivota, a moze trajati i do 20 godine.
Kada oligodendrociti prestanu sa deobom nastaje proces proizvodnje
mijelina, a kada pocne mijelinizacija samo mali broj oligodenrocita
5-10% ima sposobnost razmnozavanja. Mijelin se sastoji od
kondezovane veoma otporne mebrane bogate lipidima. Omogucava
povecanu brzinu sprovodjena nervnog impulsa i smanuje trosak
energije. Mijelin predtsvalja 50% tezine suve mozdane mase i
odgovoran je za blistavo belu boju CNSa. U svom sastavu mijelin
sadrzi oko 80% lipida i oko 20% proteina. Bolesti poznate kao
demijelinizacijska oboljenja nastaju usled genetskih abnormalnosti
u samoj oligodendrogliji ili u vec stvorenom mijelinu. Kada su
oligodendrociti ili mijelin target napada oboljenja se oznacavaju
kao klasa I i tu spadaju stecena alergijska i infektivna oboljenja
multipla skleroza. Klasa II su nasledne metabolicke bolesti usled
poremecaja sinteze mijelina metahromatska leukodistrofija itd.
POSTNATALNI UZROCI MR 1.otrovi trovanje olovom, zivom, manganom,
arsenom, ugljen monoxidom, alkoholom, metil alkoholom...kao i
nedostatak bakra i cinka, nepovoljno deluju po razvoj fetusa. Ceste
su kongenitalne anomalije, retardacije fizickog i psihickog
razvoja, pojave hidro i anencefalusa, rasecene usne i nepca,
anomalije srca i pluca. Znaci siroka lepeza anomalija i ostecenja
koja po pravilu prati pojava m.r. trovanje metila lkoholom moze
dovesti i do smrti ali najcesce slepila. 2. malnutricija
3.endokrini poremecaji postnatalni uzroci m.r. poremecaji f-je
tireoide su nekada dovodili do pojave kretenizma, medjutim danas je
prica drugacija. Zahvaljujuci kvalitetnoj dijagnostici i
medikamentima, pojava mentalne retardacije usled poremecaja
tireoide gotovo da nije moguca. Verovatno da bi dobio na gabaritu
svog udzbenika, Jakulic nasiroko pise o kretenizmu i jos nekim
poremecajima. Kocher-Debre-Semelaigneov sy veoma retko oboljenje.
Ovo je stanje Hipotireoizma, praceno hipertroficnom muskulaturnom
distrofijom,
-
sto znaci da su misici uvecani, ali im je gruba motorna snaga
smanjena. Terapija moguca. Kongenitalni hiperparatireoidizam
uzrokovan cisticnim formacijama paratireoidnih zlezda. U serumu je
povecan nivo klacijuma, dok je nivo fosfora smanjen. Hirurska
terapija. hipoparatireoidizam moze biti steceno ili urodjeno.
Porast serumskog fosfora, opada serumski kalciju. Lecenje uspesno.
hipoglikemija idiopatska infantilna hipoglikemija deca imaju
izrazito nizak nivo secera u krvi. hiperinsulinizam povecana
produkcija insulina usled povecane sekrecije pankreasa. M.r. uvek
prisutna. juvenilni diabetes mellitus slabljenje endokrine f-je
pankreasa. diabetes insipidus abnormalna f-ja reznja hipofize i
hipotalamusa. 4.posttraumatska mr u principu je odgovor na ovo
pitanje toliko besmislen, bas kao i pitanje. postnatalni uzroci
m.r. Pojava m.r. uzrokovane povredama-traumama glave raste. Osnovni
uzrok lezi u brojnim ozledama i saobracajnim nesrecama. Bilo kakva,
ozbiljnija povreda lobanje i mozdanog tkiva moze dovesti, pored
ostalih poremecaja i do pojave m.r. Treba napomenuti da je kod
laksih povreda pojava m.r. veoma retka. Vrsta ostecenja mentalnih
f-ja proporcionalana je velicini traume i mestu gde je trauma
nastala. Traume najcesce dovode do emocionalnih poremecaja i
poremecaja u pamcenju, redje do pojave m.r. Patolosko-anatomske
promene na mozdanom tkivu takodje variraju. Od lakog oziljka, polja
nekroza do cisticne degeneracije. Smatra se da su anoxija,
vaskularni poremecaji, posttraumatski edemi ili autoimune reakcije
moguci uzroci ovakvim nalazima. Mada, to jos nije dokazano.
Simptomi mogu nastupiti i nekoliko godina posle traume. Tada moze
doci do razvijanja m.r. kao i neuroloske simptomatologije kao sto
su: spasticitet, dizartrija, ataxija, epilepsija i razne promene
licnosti. 5.VASKULARNI POREMECAJI 6.PSIHOALANLITICKI POGLED NA MR
7.funkcionalna mr kod vecine slucajeva M.R. tesko je odrediti samo
jedan faktor kao etioloski uzrocnik m.r. uglavnom se radi o vecem
broju uzrocnika. Etioloske faktore opisujemo i delimo prema tome
koji od ovih dominira. Sve ove etioloske faktore mozemo grubo
podeliti na 2 grupe:
1. izrazeno vidljivo organsko ostecenje mozga 2. ne postoji
ocigledno i vidljivo organsko ostecenje
-
naravno, ova promena nije ni staticna ni nepromenljiva. Za
slucajeve gde je uzrok jos uvek nepoznat medicini postoji niz
naziva a sve shodno kojoj grupi misljenja pripadaju. Tako imamo
naziv kao sto je Kulturna retardacija, ciji se autori zalazu za
misljenje da je uzrocnik m.r. u losoj sociokulturnoj sredini. Kod
familijarne retardacije autori smatraju da je primarna uloga
dodeljena hereditetu. Ima i neutralnih autora koji veruju da u
nastanku retardacije podjednako igraju kako bioloski tako i
sredinski faktori. Oni ovaj oblik m.r. nazivaju funkcionalnom
retardacijom, smatrajuci da je m.r. krajnji proizvod dugog lanca
etioloskih faktora. AAMD kao etioloske faktore f.m.r. navodi
kombinaciju kulturnih, sredinskih, familijarnih, psihijatrijskih i
psiholoskih abnormalnosti. Po Grossmanu postoje 4 glavna
kriterijuma koja determinisu f.m.r. :
1. dete retardirano f-se na intelektualnom i adaptivnom nivou.
2. postoji podaci o zaostalom mentalnom funkcionisanju unutar
detetove najblize porodice 3. iskljucuje se cerebralno stanje 4.
dete je raslo u siromasnim uslovima, sto podrazumeva los
smestaj,
neuhranjenost, ceste infekcije ali ipak nedovoljno jake da bi
one bile glavni uzrok m.r.
prevalencija f.m.r je 59-75%od celokupne populacije svih m.r. i
smatra se da je ona uzrok najvecem broju slucajeva l.m.r. naime,
opisane su familije kod kojih se f.m.r. prenosila sa koleno na
koleno i vecina ih je l.m.r. takodje je dokazano da je incidenca
40% veca ako se dete rodi od strane m.r. roditelja. Pretpostavlja
se da 3 faktora sredine imaju poseban znacaj u stvarnju f.m.r.:
1. kulturno lisavanje 2. nedostatak verbalne stimulacije 3.
interakcija odnosa majka-dete
Jezik igra centralnu ulogu u razvoju inteligencije. Rana
verbalna stimulacija je u visokoj korelaciji sa kasnijom
inteligencijom. Dokazano je da je upotreba verba,ne stimulacije
znatno snizena kod osoba iz socioekonomskih slojeva. Takodje se
ukazuje i na 2 vrste jesika 1. ograniceni i 2. razvijeni. Po mnogim
autorima ove jezicke raznolikosti imaju doredjenu tezinu u
vaspitavanju dece jer je jezik neophodan u razvoju misljenja,
opgotovu apstraktnog. nestabilna i indiferentna majka moze
uzrokovati intelektualni, emocionalni i motorni poremecaj kod
deteta. Potreba za materisnkom brigom zavisi od razvoja deteta.
-
Kljucni kvalitet u nastanku f.m.r. je nedostatak kognitivnih
stimulacija na relaciji majka-dete. Nacin vaspitanja i stepen
komunikacije ne odrazavaju se posebno do 1 godine ali zavisno od
stimulacije, evidentne su u 3 godini. Moze se slobodno reci da je
f.m.r znatno cesca medju nizim socioekonomskim slojevima. 1.pregled
defektolozi imaju spostvene metode pregleda. Medjutim, kako je
poznato veci broj strucnjaka ucestvuje u pregledu m.r.o. , pa samim
tim zavisno do oblasti, pregledi se ralikuju. Ipak, neophodno je
znati barem osnovno a sto se tice pregleda, drugih stucnjaka tima.
Medicinski pregled se bitno ne razlikuje od neuropsihijatrijskog
intelektulano normalne osobe. Kod svakog pregleda neophodno je
utvrditi:
1. identitet osobe koja je dosla na pregled. Ime, prezime,
godina rodjenja, mesto rodjenja, adresa, porodicni sastav. Ovi
podaci nam daju informacije o socio-demografskim karakterisitkama
m.r.o.
2. prethodni tretman ima poseban znacaj jer tu saznajemo da li
je postavljena medicinska, psiholoska, ili def. Dg.
3. razlozi dolaska na pregled. Poznato je da m.r.o. nikada same
ne dolaze na pregled vec pod prisilom okoline.
4. aktuelno stanje treba detaljno obraditi. Kada je doslo do
prvih simptoma, da li se klinicka slika postepeno razvijala ili su
se simptomi naglo razvili. Zatim, treba utvrditi da li je u pitanju
neka infekcija ili bolest koja je dovela do takvog stanja. Posebnu
paznju treba obratiti na vremenski razvoj simptoma.
5. ranije bolesti se notiraju i obavezan su deo svakog pregleda.
Ovde iskljucujemo m.r., vec se podaci odnose na druga, mozdana ili
somatska oboljenja. Posebnu paznju treba obratiti na epi napade,
visoku temp., infekcije itd.
6. licna anamneza 7. porodicna anamneza 8. somatsko stanje moze
cesto biti odraz mozdanog ostecenja koje
je dovelo do m.r. 9. neuroloski nalaz koji je u domenu
neurologa. Defektolog i sam
moze doci do nekih podataka kao sto su velicina glave po
rodjenju, ostecenje motorike, nacin hoda, govor
10. psihijatrijski nalaz jeste opis m.r.o. koji radi psihijatar
ali i defektolog moze, kao i u prethodnom slucaju da dodje do
izvesnih
-
zapazanja. Veoma je bitan izgled m.r.o., zatim nacin ponasanja
prema ipitivacu, proceniti agresivnost, gestikulaciju, nacin
izvodjenja pokreta, mimika, kao i nacin i kvalitet verbalnog
kontakta. Kvalitet misljenja, nacin izrazavanja.
Na osnovu ovako obavljenog pregleda u najvecem slucaju dolazi i
do postavljanja dg. M.r. po haywood-u u postavljanju dg. Moguce je
primeniti 3 modela:
1. model ostecenja dijagnostikuje postojece patolosko stanje i
predstavlja medicinski tip dg. Ovo je etioloska dg.
2. model devijacije dg. Ponasanja. Cilj je utvrdjivanje
devijantnog ponasanja i da se utvrde sposobnosti m.r.o. za
odredjenu vrstu edukacije i vaspitanja
3. model habilitacije koristi tehniku neurloske evaluacije za
dg. Nivoa integrativnog f-nja CNSa.
Pregledom m.r.o. treba odrediti
1. primeren progam edukacije 2. potrebe za drugim oblicima
lecenja 3. potrebe za savetovanjem i pomoci porodici m.r.o. 4.
program vaspitanja 5. vreme kada ce se izvrsiti reevaluacija
1.prenatalni uzroci mogu biti infekcije-virusne infekcije,
bakterijske inf., spirohetne inf., parazitska oboljenja, otrovi i
lekovi. Infekcije embriona ili fetusa uvek nastaju sekundarno,
posle primarne infekcije majke. Najcesce do infekcije ploda dolazi
usled infekcije polnih organa majke. Infekcije mogu biti razlicitog
inteziteta i zavise od vise faktora: od tezine samog virusa,
starosti ploda, imunoloskih sposobnosti ploda tj. majke. Shodno
tome moze doci do potpunog unistenja ploda, teskih ostecenja tokom
organogeneze ili do hromosomskih aberacija. Da li je doslo do
infekcije fetusa sa sigurnoscu ce se znati posto se dete rodi. Pa
cak ni tada pojava kongenitalnih ostecenja ne moze sa sigurnoscu da
pronadje svoj uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz drugih
faktora koji mogu uticati na pomenutu simptomatologiju. Za sada se
sa sigurnoscu zna da virus rubeole, citomegalicni virus i virus
herpes simplex sa sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda. Virusne
najopasnije inf. mogu proci neopazeno. Rubeola katarakta, ostecenje
srca, gluvoca, m.r. i mikrocefalus.
-
Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se nalazi na
maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih organa,
pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda. Bakterijske daju burne
reakcije, pa ne mogu proci neopazeno,lako se lece. Spirohetne
Kongenitalni sifilis prenosi se transplacentarnim putem, takodje
postoji sansa zaraze tokom porodjaja. Mogu se razviti sva organska
oboljenja CNSa. Dominira somatska i m.r. Karakteristicni simptomi
su: Hutchinsov trijas, oboljenja ociju, tipican sedlast nos, razne
promene na kozi i promene na somatskim organima. Lecenje je
efikasno i sprovodi se penicilinom. Parazitarna oboljenja
tozoplasmosis congenita transplacentarno. Okularni simptomi, hidro
i mikrocefalus, zutica, uvecane limfnezlezde, m.r. lako se
dijagnostikuje. Malaria proslost u nasoj zemlji mada je i danas
prisutna u tropskim predelima. Transplacentarno. Pored otrova i
lekova imamo jos i jonizirajuce zracenje, naoreziju i malnutriciju
majke, bolesti majke, endokrine faktore 2.infekcije prenatalni
uzroci mogu biti infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf.,
spirohetne inf., parazitska oboljenja, otrovi i lekovi. Infekcije
embriona ili fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne
infekcije majke. Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije
polnih organa majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i
zavise od vise faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda,
imunoloskih sposobnosti ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do
potpunog unistenja ploda, teskih ostecenja tokom organogeneze ili
do hromosomskih aberacija. Da li je doslo do infekcije fetusa sa
sigurnoscu ce se znati posto se dete rodi. Pa cak ni tada pojava
kongenitalnih ostecenja ne moze sa sigurnoscu da pronadje svoj
uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz drugih faktora koji
mogu uticati na pomenutu simptomatologiju.
-
Za sada se sa sigurnoscu zna da virus rubeole, citomegalicni
virus i virus herpes simplex sa sigurnoscu izazivaju ostecenje
ploda. Virusne najopasnije inf. mogu proci neopazeno. Rubeola
katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i mikrocefalus. Mumps
relativno retko. Postoji vakcina/ Herpes simplex doalzi prilikom
porodjaja, jerbo se nalazi na maminom polnom organu. Tesko
oboljenje. Infekcija mnogih organa, pogotovu jetre i pluca i
adrenalnih zlezda. Male boginje morbili Poliomielitis Echo virusi
Kosaki grupe B Hepatitis Bakterijske daju burne reakcije, pa ne
mogu proci neopazeno,lako se lece. Spirohetne Kongenitalni sifilis
prenosi se transplacentarnim putem, takodje postoji sansa zaraze
tokom porodjaja. Mogu se razviti sva organska oboljenja CNSa.
Dominira somatska i m.r. Karakteristicni simptomi su: Hutchinsov
trijas, oboljenja ociju, tipican sedlast nos, razne promene na kozi
i promene na somatskim organima. Lecenje je efikasno i sprovodi se
penicilinom. 3.rubeola prenatalni uzroci m.r., virusne infekcije o
rubeoli kao teratogenom faktoru pocelo se razmisljati 1941. tada su
primeceni prve karakteristike koje su se tokom godina dopunjavale.
To su: katrakta, ostecenje srca, perceptivna gluvoca, m.r.,
mikrocefalus, cerebralna paraliza, usporen rast, hepatomegalija,
hepatitis i zutica, splenomegalija... dosta se rspravlja i o 'deci
u riziku' koja su bila exponirana virusu rubeole za vreme
intrauterinog zivota ali su klinicki 'normalna'. Ipak, izvestan
broj ove dece tokom razvojnog perioda pokazuju pojedine
abnormalnosti, a prvenstveno perceptivnu gluvocu. Incidencija
visoka incidecija tokom prvih 8 nedelja trudnoce, koja zatim pada
posle 20 nedelje. Vakcina je kontraindikovana kod trudnica. Posle
infekcije rubeolom imunitet traje tokom citavog zivota, a osle
vakcinacije oko 30 godina.
-
Vakcina se daje sasvim maloj deci ili samo devojcicama koje su
osetljive na virus u cilju imunizacije kako bi se sprecila zaraza
tokom trudnoce. 4.virus grupa - influenza prenatalni uzroci mogu
biti infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf., spirohetne
inf., parazitska oboljenja, otrovi i lekovi. Infekcije embriona ili
fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne infekcije majke.
Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije polnih organa
majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i zavise od vise
faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda, imunoloskih
sposobnosti ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do potpunog
unistenja ploda, teskih ostecenja tokom organogeneze ili do
hromosomskih aberacija. Da li je doslo do infekcije fetusa sa
sigurnoscu ce se znati posto se dete rodi. Pa cak ni tada pojava
kongenitalnih ostecenja ne moze sa sigurnoscu da pronadje svoj
uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz drugih faktora koji
mogu uticati na pomenutu simptomatologiju. Za sada se sa sigurnoscu
zna da virus rubeole, citomegalicni virus i virus herpes simplex sa
sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda. Virusne najopasnije inf. mogu
proci neopazeno. Rubeola katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i
mikrocefalus. Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se
nalazi na maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih
organa, pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda. Grip je veoma
rasprostranjeno virusno oboljenje koje moze biti benigno ali i
smrtonosno. Infekcija trudnica uglavnom ne ostavlj aposledice na
plod, ali u nekim epidemijama u zavisnosti od tipa virusa opisane
su i teratogene malformacije na plodu. Azijski grip je jedan od
takvih. 5.citomegalovirus prenatalni uzroci/ infekcije po svom
teratogenom efektu citomegalovirus se malo razlikuje od rubeole.
Uloga ovog virusa otkrivena je tek u poslednjih godina. Procenjuje
se da cak 80% populacije je zarazeno ovim virusom. Otkriveno je da
je intrauterina infekcija ploda veoma cesta, najcesca od svih
virusnih infekcija. Medjutim, postotak infekcija ploda je relativno
mali i odonsu na procenat inficiranih zena. Da bi doslo do
infekcije ploda potrebno je sadejstvo citavog niza faktora kao sto
su:
-
Prenatalni inkubacioni period, zrelost ploda, propustljivost
placente za majcina antitela kao i sposobnost ploda da stvara
sopstvena antitela. Dokazano je d majka koja ne poseduje antitela
na ovaj virus moze da zarazi plod takosto se virus moze zadrzati u
cervixu materice i zaraziti plod prilikom porodjaja. Od posebne
opasnosti su primarne infekcije majke za vreme trudnoce. Opasnije
su zato sto majka nema vec stvorena antitela kojima bi se fetus
mogao braniti od infekcije. Virus prelazi na plod transplacentarno.
Razmnozava se u placenti sto se potvrdjuje pojavom hemoragija,
nekroza itd. Klinicka slika: hidrocefalu, mikroceflu, cerebralne
kalcifikacije, intrakranijalne hemoragije, m.r., abnormalni EEG,
konvulzije, zutica, povecanje limfnih zlezda, slepilo i gluvoca.
Moze se pojaviti i Down sy. Prognoza zarazene dece je veoma losa.
Vecina umire po rodjenju, a kod prezivelih se jaljaju teska
ostecenja CAN i somatskih organa. Iako vakcina postoji jos uvek je
predmet diskusije valjanost iste. Pokusano je lecenje dece
kortizonom, interferonom ali bez vecih rezultata. 6.herpes simplex
prenatalni uzroci/virusne infekcije cesca je kod starije dece i
odraslih. Usled velike rasprostranjenosti ovog virusa vecina zena
poseduje antitela jos u ranoj mladosti. Samim tim transplacentarna
infekcija ploda je veoma retka. Cesci nastanak infekcija je kada se
virus nalzi u polnim organima majke, pa se dete inficira prilikom
porodjaja, i to cak do 41%. Ako dodje do infekcije novorodjenceta,
javlja se tesko oboljenje praceno infekcijom mnogih organa, a
posebno jetre, pluca, adrenalnih zlezda, sto moze izizvati smrt
deteta. Simpoti: Visoka teperatura, opsta slabost, vezikule na
kozi, zutica, cijanoza itd. Ukoliko dodje do oporavka dete ima losu
prognosu usled pojave teske m.r. i horiorentitisa. Postoje 2 tipa
ovog virusa:
1. negenitalni tip koji se, uglavnom, nalazi u gornjim delovima
tela, mukoznim membranama i CNSu starije dece i odraslih
2. genitalni tip nalazi se u genitalnim organima odraslih i
novorodjencadi sa kongenitalnom infekcijom.
-
Kao zadnja preventiva primenjuje se carski rez u vreme kada su
plodove ovojnice jos uvek cele. 7.echo virusi prenatalni/virusne
infekcije ov su mnogobrojni virusi, procenjuje se da ih ima oko 28
vrsta. Kod odraslih izazivaju asepticni meningitis,
gastrointestinalne tegobe i febrilno oboljenje praceno ospom.
Zarazena majka moze inficirati plod. Najcesce je ostecenje CNSa. U
novijim istrazivanjima zapazeno je da ovi virusi mogu inficirati
neoplodjenu jajnu celiju, pa samim tim da dovedu i do hromosomskih
aberacija. 8.hepatitis prenatalni uzroci, virusi. O ulozi virusa
hepatita u nastanku teratogenih anomalija postoje kontradiktorni
dokazi. Od 1951 kada se smatralo da virus hepatita moze izazvati
ostecenje ploda pa do danas kada se smatra da virus nema teratogeni
efekat. Medjutim, smatra se da hepatit moze da uzrokuje
mongoloizam, jer je dokazana povecana incidencija dece sa down sy
posle epidemije hepatita. Cesti spontani abortusi majke inficirane
ovim virusom ne moraju biti rezultat ostecenja ploda, vec su pre
posledica teskog ostecenja zdravlja majke. 9.bakterijske infekcije
infekcije-virusne infekcije, bakterijske inf., spirohetne inf.,
parazitska oboljenja, otrovi i lekovi. Infekcije embriona ili
fetusa uvek nastaju sekundarno, posle primarne infekcije majke.
Najcesce do infekcije ploda dolazi usled infekcije polnih organa
majke. Infekcije mogu biti razlicitog inteziteta i zavise od vise
faktora: od tezine samog virusa, starosti ploda, imunoloskih
sposobnosti ploda tj. majke. Shodno tome moze doci do potpunog
unistenja ploda, teskih ostecenja tokom organogeneze ili do
hromosomskih aberacija. Da li je doslo do infekcije fetusa sa
sigurnoscu ce se znati posto se dete rodi. Pa cak ni tada pojava
kongenitalnih ostecenja ne moze sa sigurnoscu da pronadje svoj
uzrok u infektivnim agensima jer postoji niz drugih faktora koji
mogu uticati na pomenutu simptomatologiju. Za sada se sa sigurnoscu
zna da virus rubeole, citomegalicni virus i virus herpes simplex sa
sigurnoscu izazivaju ostecenje ploda. Virusne najopasnije inf. mogu
proci neopazeno. Rubeola katarakta, ostecenje srca, gluvoca, m.r. i
mikrocefalus. Herpes simplex doalzi prilikom porodjaja, jerbo se
nalazi na maminom polnom organu. Tesko oboljenje. Infekcija mnogih
organa, pogotovu jetre i pluca i adrenalnih zlezda.
-
Bakterijske daju burne reakcije, pa ne mogu proci neopazeno,lako
se lece. 10.paraz.oboljenja prenatalni uzroci Parazitarna oboljenja
toxoplasmosis congenita transplacentarno. Ovo oboljenje izaziva
jednocelijski organizam Toxoplasmagondii, koji je otkriven jos
pocetkom proslog veka. Ovaj parazit je rasprostranjen po celom
svetu. Varira od geografskog polozaja a u nekim krajevima
inficirano je cak i do 80% stanovnistva. Kongenitalna toxoplazmoza
nastaje posel intrauterine infekcije ploda, transplacentarno.
Infekcija ploda je u direktnoj relaciji sa staroscu trudnoce,
vremenom kada je doslo do infekcije, kaoi od imunoloskih
sposobnosti majke i ploda. Klinicka slika zaviswi od momenta
infekcije ploda. U slucaju rane infekcije najcesci su: Okularni
simptomi, hidro i mikrocefalus, zutica, uvecane limfnezlezde, m.r.
vecina simptoma se registruje odmah po rodjenju. Malaria proslost u
nasoj zemlji mada je i danas prisutna u tropskim predelima.
Transplacentarno. Direktno ostecenje mozga, najcesce usled embolija
i toxickih reakcija. 11.otrovi trovanje olovom, zivom, manganom,
arsenom, ugljen monoxidom, alkoholom, metil alkoholom...kao i
nedostatak bakra i cinka, nepovoljno deluju po razvoj fetusa. Ceste
su kongenitalne anomalije, retardacije fizickog i psihickog
razvoja, pojave hidro i anencefa