Laboratório de Medicina Genômica Centro de Pesquisa Experimental Hospital de Clínicas de Porto Alegre Silvia Liliana Cossio, PhD. MARCADORES MOLECULARES DE MARCADORES MOLECULARES DE DIAGN DIAGN Ó Ó STICO ASOCIADOS A C STICO ASOCIADOS A C Á Á NCER NCER HEREDITARIO HEREDITARIO
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MARCADORES MOLECULARES DE DIAGN ÓSTICO ASOCIADOS A … S L SAG 2011.pdf · Síndromede Li-Fraumeniy Li-Fraumeni-like Síndrome autosómico dominante caracterizado por predisponer
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Laboratório de Medicina Genômica
Centro de Pesquisa Experimental
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Silvia Liliana Cossio, PhD.
MARCADORES MOLECULARES DE MARCADORES MOLECULARES DE DIAGNDIAGNÓÓSTICO ASOCIADOS A CSTICO ASOCIADOS A CÁÁNCER NCER
HEREDITARIOHEREDITARIO
Cáncer
• Es un problema significativo de salud pública en el mundo
• La incidencia está en aumento
• Se lo define como una enfermedad genómica, que surge como
consecuencia de alteraciones que se acumulan en el material genético
de células normales, las cuales sufren transformaciones hasta
volverse malignas.
• El proceso carcinogénico resulta de múltiples etapas
Displasia Carcinoma in situ
Carcinoma invasivo
Normal Hiperplasia
Tiempo
Secuencia adenoma-carcinoma , Fearon y Vogelstein, 1990
Factores de riesgo
Historia
personal/hábitos Genéticos
Ambiental
Enfermedad multifactorial
Factor de riesgo: EDAD
400
300
200
100
Riesgo de Cáncer y Edad
Número de casosde cáncer(por 100,000 pers.)
Edad en años
Cólon
Mama
0 20 40 60 80
Esporádico
(70-80%)
Familiar (20-30%)
Hereditario (5%-10%)
Tipos de cáncer
Mutaciones germinativasMutaciones somáticas
Mutación en
células de un tejido Mutación
en células
germinales
Todas las
células
afectadas
Progenitor Prole
Ocurre a edad temprana
Alteraciones heredadas en genes de alta
penetrancia
Alto riesgo de desarrollar cáncer
Otros tumores asociados
Varias generaciones afectadas
ESPORÁDICO HEREDITARIO
Ocurre a edad avanzada
Acumulo de alteraciones genéticas a lo
largo de la vida del individuo
Bajo riesgo de desarrollar cáncer
Sin desarrollo de tumores asociados
Casos aislados de individuos afectados
Qué es un Síndrome de Predisposición
Hereditária al Cáncer?
Condición en la que un indivíduo hereda una probabilidad mayor de
desarrollar determinado(s) tipo(s) de tumor
Esta predisposición es causada por mutaciones en:
oncogenes,, genes supresores de tumor o genes de reparo del DNA
El indivíduo afectado hereda una predisposición al cáncer
No todo indivíduo con un gen mutado desarrolla cáncer
Existen factores externos que influencian la penetrancia
Factores que afectan la Penetrancia
Factores
hormonales y
reproductivos
Genes
modificadores Exposición a
carcinógenos
Respuesta al
daño del DNA
Cáncer de Mama y Ovario Hereditario - Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Syndrome (HBOC)
Síndrome de Lynch - Lynch Syndrome (HNPCC)
Síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like - LFS and LFL
Cáncer de Mama y Colon Hereditario - Hereditary Breast and Colon Cancer
Syndrome (HBCC)
Poliposis Asociada a MUTYH - MUTYH Associated Polyposis (MAP)
Laboratório de Medicina Genômica:
Síndrome HBOC
Síndrome autosómica dominante, causado por mutaciones germinativas en BRCA1 y BRCA2
Mutaciones en estos genes predisponen al desarrollo de ciertos tipos de tumores: mama, ovario,