Maladie de Rendu- Maladie de Rendu- Osler Osler et Neuroradiologie et Neuroradiologie Serge BRACARD Serge BRACARD 2008 2008 Service de Neuroradiologie diagnostique et Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique thérapeutique INSERM ERI 13 INSERM ERI 13 CHU Nancy CHU Nancy
Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie. Serge BRACARD 2008 Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique INSERM ERI 13 CHU Nancy. Maladie de Rendu-Osler ou Hemorrhagic Hereditary Telangectasia. Dysplasie vasculaire familiale Autosomique dominante - PowerPoint PPT Presentation
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Maladie de Rendu-OslerMaladie de Rendu-Osleret Neuroradiologieet Neuroradiologie
Serge BRACARD Serge BRACARD 20082008
Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutiqueService de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique
INSERM ERI 13INSERM ERI 13
CHU NancyCHU Nancy
Maladie de Rendu-Osler ouMaladie de Rendu-Osler ouHemorrhagic Hereditary TelangectasiaHemorrhagic Hereditary Telangectasia
Expression variableExpression variableAu moins 2 formesAu moins 2 formes HHT1HHT1 Chr 9q33-34Chr 9q33-34 EndoglineEndogline HHT2HHT2 Chr 12q13Chr 12q13 ALK1 ALK1 (activin receptor like kinase)(activin receptor like kinase)
3 ème forme non1 non23 ème forme non1 non2
Action à la phase de croissance de l’angiogénèseAction à la phase de croissance de l’angiogénèse
1 - dilatation d’une veinule post capillaire alimentée par 1 - dilatation d’une veinule post capillaire alimentée par
des artérioles dilatées au travers de capillairesdes artérioles dilatées au travers de capillaires
2 - croissance2 - croissance
3 - > 2mm disparition des capillaires3 - > 2mm disparition des capillaires
fistule artério-veineusefistule artério-veineuse
Expression variableExpression variable
Nombreuses mutationsNombreuses mutations
50% de l’endogline endothéliale50% de l’endogline endothéliale
= haplo-insuffisance= haplo-insuffisance
Autres facteurs endothéliaux et tissulaires Autres facteurs endothéliaux et tissulaires
intervenant sur la formation des lésionsintervenant sur la formation des lésions
variabilité des lésionsvariabilité des lésions
Diagnostic de la maladieDiagnostic de la maladie
Biologie moléculaireBiologie moléculaire
Baisse du taux d’endoglineBaisse du taux d’endogline
Nombreuses mutations différentesNombreuses mutations différentes
Clinique: critères de CuracaoClinique: critères de Curacao
Table I. The Curaçao Criteria*
The HHT diagnosis isThe HHT diagnosis is
DefiniteDefinite if 3 criteria are present,if 3 criteria are present,Possible or suspectedPossible or suspected if 2 criteria are present, andif 2 criteria are present, andUnlikelyUnlikely if fewer than 2 criteria are presentif fewer than 2 criteria are present
CriteriaCriteria1. Epistaxis1. Epistaxis spontaneous, recurrent nose bleedsspontaneous, recurrent nose bleeds2. Telangiectases2. Telangiectases multiple, at characteristic sites:multiple, at characteristic sites:
· lips· lips
· oral cavity· oral cavity
· fingers· fingers
· nose· nose
3. Visceral lesions3. Visceral lesions such assuch as · Gastrointestinal telangiectasia (with or without bleeding)· Gastrointestinal telangiectasia (with or without bleeding)
· Pulmonary AVM· Pulmonary AVM
· Hepatic AVM· Hepatic AVM
· Cerebral AVMs· Cerebral AVMs
· Spinal AVM· Spinal AVM
4. Family history4. Family history a first degree relative with HHT according to these criteriaa first degree relative with HHT according to these criteria*Shovlin C, American Journal of Medical Genetics 2000, 91, 66-67
NeuroradiologieNeuroradiologie
DiagnosticDiagnostic Des complicationsDes complications
AVCAVCAbcèsAbcèsHémorragies cérébrales, épilepsie…Hémorragies cérébrales, épilepsie…Compressions médullaires ou radiculairesCompressions médullaires ou radiculaires……
Stratégie thérapeutique des épistaxis Stratégie thérapeutique des épistaxis dans la maladie de Rendu-Oslerdans la maladie de Rendu-Osler
Epistaxis en urgenceEpistaxis en urgencePetits moyens (tamponnement, obstruction nasale temporaire)Petits moyens (tamponnement, obstruction nasale temporaire)Pas de cautérisationPas de cautérisationEmbolisation si échecEmbolisation si échec
Epistaxis chroniquesEpistaxis chroniquesIndices de gravité et de retentissement psycho-socialIndices de gravité et de retentissement psycho-socialInjections d’Ethibloc, colle de fibriline, produits sclérosantsInjections d’Ethibloc, colle de fibriline, produits sclérosantsLaserLaserEmbolisationEmbolisationAutres techniques secondaires: dermoplasties, plésiocurithérapie, Autres techniques secondaires: dermoplasties, plésiocurithérapie,
tissucol, endonasectomie de Saunders, fermeture des fosses nasalestissucol, endonasectomie de Saunders, fermeture des fosses nasales
Complications neurologiques des Complications neurologiques des FAV pulmonairesFAV pulmonaires
FAV pulmonairesFAV pulmonaires 20 à 30 % des Rendu-Osler20 à 30 % des Rendu-Osler
HHT1 +++HHT1 +++
AVC: 20 à 30% des FAVPAVC: 20 à 30% des FAVP PolyglobuliePolyglobulie
Embolie gazeuseEmbolie gazeuse
Embolie paradoxaleEmbolie paradoxale
Abcès (5 à 9%): Embolie paradoxaleAbcès (5 à 9%): Embolie paradoxale
Les MAV seraient présentes dès l’enfanceLes MAV seraient présentes dès l’enfance
Dépistage chez l’enfant (surtout si famille HHT1 Dépistage chez l’enfant (surtout si famille HHT1 ou antécédent familial d’hémorragie)ou antécédent familial d’hémorragie)
Neuroradiologie et Rendu-OslerNeuroradiologie et Rendu-Osler