BAB I
PENDAHULUAN
Hipotiroidisme merupakan suatu penyakit akibat kekurangan
produksi hormon tiroid atau adanya defek pada reseptornya. Kelainan
tersebut dapat ditemukan sejak lahir yang sering dikenal sebagai
hipotiroid kongenital, namun bila tampak gejala-gejala setelah
periode fungsi tiroid yang tampaknya normal maka kelainan ini
merupakan kelainan yang didapat yang biasanya akibat defek
kongenital karena manifestasi defisiensinya terlambat.
Hipotiroid merupakan penyakit yang ditemukan dengan perbandingan
1 : 5000 dari kelahiran hidup dan biasanya ditemukan 80 90 % pada
bayi dengan usia < 3 bulan, lebih sering mengenai perempuan
dengan perbandingan antara perempuan dan laki-laki 2 : 1.
Hipotiroid seringkali dikelompokkan berdasarkan organ: Type
Origin Description
Primer Kelenjar tiroid Bentuk yang paling sering dijumpai adalah
Hashimotos Thyroiditis dan terapi radioyodium untuk
hipertiroid.
Sekunder Kelenjar Pituitari Terjadi bila kelenjar pituitary
tidak menghasilkan TSH
Yang cukup untuk merangsang produksi thyroxine dan
Triiodothyronine. Biasanya hal ini disebabkan karena
Kerusakan kelenjar pituitary oleh beberapa hal, seperti
Tumor, radiasi, atau operasi.
Tersier Hipotalamus Terjadi bila hipotalamus gagal memproduksi
cukup
TRH
BAB II
KELENJAR TIROID dan HORMON TIROIDI. ANATOMI KELENJAR TIROID
Kelenjar tiroid terletak di leher antara fasia koli media dan fasia
pravertebralis. Dibelakangnya terdapat kelenjar paratiroid, arteri
carotis komunis, arteri jugularis interna dan n. vagus terletak
bersama dalam sarung tertutup di latero dorsal tiroid. Kelenjar
tiroid terdiri dari 3 lobus yaitu lobus lateralis kanan dan kiri
serta yang ditengah disebut isthmus.
Kelenjar tiroid memperoleh darah dari arteri thyroidea superior
dan arteri thyroidea inferior. Kadang dijumpai a.tiroidea cabang
dari trunkus brakiosefalika yang sering menimbulkan perdarahan pada
waktu trakeostomi.
Gambar anatomi kelenjar tiroid anterior
II. HISTOLOGI KELENJAR TIROID Kelenjar tiroid terdiri dari nodul
nodul yang tersusun dari folikel folikel kecil yang dipisahkan satu
dengan yang lainnya oleh suatu jaringan ikat. Folikel folikel
tiroid dibatasi oleh epitel kubus dan lumennya terisi oleh koloid.
Sel epitel folikel merupakan tempat sintesis hormone dan
mengaktifkan pelepasannya ke dalam sirkulasi. Zat koloid
tirolobulin merupakan tempat hormone tiroid sintesis dan pada
akhirnya di simpan. Dua hormone utama yang diproduksi folikel
adalah tiroksin (T4) dan triyodotironin (T3). Sel penyekresi
hormone lain dalam kelenjar tiroid yaitu sel parafolikular atau sel
C yang terdapat pada dasar folikel dan berhubungan dengan membrane
folikel, sel ini menyekresi kalsitonin.
III. FISIOLOGI KELENJAR TIROID Kelenjar tiroid menghasilkan
hormone tiroid ( T4 dan T3 ) yang membantu mengatur temperature
tubuh, metabolisme energi dan protein juga membantu pengaturan
fungsi normal sistem kardiovascular dan sistem saraf pusat. Selain
itu tiroid juga menghasilkan kalsitonin yang berfungsi mengatur
jumlah kalsium di dalam darah.
Hormone T3 sebagian besar berasal dari konversi T4 menjadi T3
yang berlangsung diluar kelenjar tiroid. Tirotropin Releasing
Factor ( TRF ) yang dihasilkan hypothalamus akan merangsang
kelenjar hipofise mengeluarkan tirotropin (TSH). Tirotropin juga
akan merangsang pertumbuhan kelenjar tiroid.
Tiroksin ( T4 ) menunjukkan pengaturan timbal balik negatif dari
sekresi TSH dengan bekerja langsung pada tirotropin hipofisis.
Beberapa obat dan keadaan dapat mengubah sintesis, pelepasan dan
metabolisme hormon tiroid. Obat obat seperti perklorat dan
tiosianat dapat menghambat sintesis tiroksin. Sebagai akibatnya,
menyebabkan penurunan kadar tiroksin dan melalui rangsangan timbal
balik negatif, meningkatkan pelepasan TSH oleh kelenjar
hipofisis.
Fisiologi kelenjar tiroid
IV. HORMON TIROID
Hormon-hormon tiroid meningkatkan konsumsi oksigen, merangsang
sintesis protein, mempengaruhi pertumbuhan dan diferensiasi, dan
mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lipid, dan vitamin.
Hormon-hormon bebas memasuki sel, tempat T4 dapat dikonversi
menjadi T3 dengan deyodinasi. T3 intraseluler kemudian masuk
nukleus, untuk melekat pada reseptor hormon tiroid. Hormon tiroid
mempunyai fungsi untuk mengkatalisasi reaksi oksidasi dan kecepatan
metabolisme.Tiroid diatur oleh hormon perangsang tiroid (TSH) yaitu
suatu glikoprotein yang diproduksi dan disekresi oleh kelenjar
pituitaria anterior. Hormon ini mengaktifkan adenilat siklase pada
kelenjar tiroid untuk mempengaruhi pelepasan hormon tiroid.
Sintesis dan pelepasan TSH distimulasi oleh hormon pelepas-TSH
(TRH) yang disintesis dalam hipotalamus dan disekresi kedalam
kelenjar pituitaria.Pada keadaan produksi hormon tiroid menurun,
TSH dan TRH meningkat yang mengakibatkan hipertrofi dan hiperplasia
sel-sel tiroid, penangkapan yodium meningkat, dan sintesis hormon
tiroid meningkat. Peningkatan sintesis hormon tiroid menghambat
produksi TSH dan TRH, kecuali pada neonatus dimana kadar TRH dalam
serum sangat rendah.
Fisiologis hormon tiroidBAB III
HIPOTIROID
Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan
pada salah satu tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end
organ, dengan akibat terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun
gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :
1. Hipotiroid kongenital.
2. Hipotiroid dapatan.
I. PATOFISIOLOGI Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan
sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan terhadap
hormon tiroid.Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang
merangsang hipofisis anterior.
Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating
hormone = TSH) yang merangsang kelenjar tiroid.
Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (triiodothyronin = T3
dan tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme
jaringan yang meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh,
fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan
vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.
II. HIPOTIROID KONGENITALPenyebab hipotiroid kongenital dapat
sporadis/ familial, gondok atau non gondok. Pada banyak kasus,
defisiensi hormon tiroid berat, dan gejala-gejala berkembang pada
umur beberapa minggu awal. Pada kasus lain, tingkat defisiensi yang
lebih rendah terjadi dan manifestasi dapat terlambat selama
beberapa bulan atau beberapa tahun. Angka kejadian di beberapa
negara sangat bervariasi dengan kisaran antara 4000-6000 kelahiran
hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab
retardasi mental dan kegagalan pertumbuhan yang dapat dihindari
bila ditemukan dan diobati sebelum usia 1 bulan. Oleh karena itu
banyak negara maju melakukan screening saat kelahiran.II.1.
ETIOLOGI A. Disgenesis Tiroid
Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi
yang terdeteksi hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bayi tidak
ditemukan adanya sisa jaringan tiroid (aplasia), sedangkan
duapertiga lainnya jaringan tiroid yang tidak sempurna ditemukan
pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah) sampai posisi
normalnya di leher.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir
tidak bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid.
Situasi ini dianggap berasal dari perpindahan transplasenta
sejumlah sedang tiroksin ibu (T4) yang memberikan kadar janin
25-50% normal pada saat lahir. Kadar T4 serum yang rendah ini dan
secara bersamaan kadar TSH meningkat memungkinkan pendeteksian
neonatus dengan hipotiroid.
Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid)dapat
memberikan jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun
atau dapat gagal pada masa anak-anak. Anak yang terkena biasanya
datang karena tumbuh massa pada dasar lidah atau pada linea mediana
leher, biasanya setinggi hioid. Kadang-kadang disertai dengan kista
duktus tiroglossus. Pengambilan secara bedah jaringan tiroid
ektopik dari individu eutiroid dapat mengakibatkan hipotiroidisme
karena tidak memiliki jaringan tiroid yang lain.
B. Antibodi Penyekat-Reseptor Tirotropin (TRBAb)
TRBAb dahulu disebut penghambat imunoglobulin pengikat tiroid
(TBII). Penyebab hipotiroidisme kongenital sementara yang tidak
biasa adalah antibodi ibu yang lewat secara transplasenta yang
menghambat pengikatan TSH pada reseptornya pada neonatus.
Frekuensinya adalah 1 dalam 50.000-100.000 bayi. Harus dicurigai
adanya riwayat penyakit tiroid autoimun ibu termasuk tiroiditis
Hashimoto, penyakit Graves, hipotiroidisme pada terapi penggantian,
ng hipotiroidisme kongenital berulang yang bersifat sementara pada
saudara kandung berikutnya. Diagnosis yang benar dalam kasus ini
adalah mencegah pengobatan berkepanjangan yang tidak perlu, waspada
klinis terhadap kemungkinan berulang pada kehamilan berikutnya, dan
menawarkan prognosis yang baik pada orang tua.C. Sintesis Tiroksin
yang Kurang Sempurna
Berbagai defek pada biosintesis hormon tiroid dapat
mengakibatkan hipotiroidisme kongenital, dan bila defeknya tidak
sempurna akan terjadi kompensasi dan mulainya hipotiroidisme dapat
terlambat selama beberapa tahun. Defek ini ditentukan secara
genetik dan dipindahkan dengan cara autosom resesif.
D. Radioyodium
Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian
radioyodium secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan
kanker tiroid atau hipertiroidism. Pemberian yodium radioaktif pada
wanita yang sedang menyusui juga terkontraindikasi karena dengan
mudah dieksresikan dalam susu.
E. Defisiensi Tirotropin
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan
apapun yang terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitaria
atau hipotalamus. Lebih sering pada keadaan ini, defisiensi TSH
akibat defisiensi hormon pelepas tiroropin (TRH). Mayoritas bayi
yang terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitaria multipel dan
datang dengan hipoglikemi, ikterus persisten, dan mikropenis
bersama dengan displasia septo-optik, celah bibir linea mediana,
hipoplasia wajah tengah, dan anomali wajah linea mediana yang
lain.
F. Ketidaktanggapan Hormon Tirotropin
Hipotiroidisme kongenital ringan telah dideteksi pada bayi baru
lahir yang selanjutnya terbukti menderita pseudohipoparatiroidisme
tipe Ia. Penyebab molekular resistensi terhadap TSH pada penderita
ini adalah gangguan menyeluruh aktivasi cAMP yang disebabkan oleh
defisiensi genetik subunit guanin nukleotid pengatur protein.
Keadaan ketidaktanggapan TSH murni yang telah dideteksi, yaitu
kadar T4 serum rendah, kadar TSH serum dengan radioimmunoassay dan
bioassay meningkat, dan tidak ada respon terhadap pemberian TSH
eksogen.
G. Ketidaktanggapan Hormon Tiroid
Semakin bertambah jumlah penderita yang ditemukan yang menderita
resistensi terhadap kerja endogen dan eksogen T4 dan T3. Kebanyakan
penderita menderita gondok, dan kadar T4, T3, T4 bebas, dan T3
bebas meningkat. Ketidaktanggapan ini dapat bervariasi di antara
jaringan. Mungkin ada tanda klinis hipotiroidisme yang tidak
terlihat, termasuk retardasi mental, retardasi pertumbuhan, dan
maturasi skeleton terlambat ringan serta satu manifestasi
neurologis yaitu peningkatan hubungan gangguan hiperaktivitas
defisit perhatian.H. Penyebab Lain Hipotiroid (Obat)
Hipotiroidisme kongenital dapat merupakan akibat dari paparan
janin terhadap yodium atau obat antitiroid yang berlebihan. Keadaan
ini bersifat sementara dan tidak boleh keliru dengan bentuk-bentuk
hipotiroidisme lain. Pada neonatus, penggunaan antiseptik
mengandung yodium topikal pada kamar perawatan anak dan oleh ahli
bedah juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital sementara,
terutama pada bayi dengan BBLR. Sedangkan pada anak yang lebih
besar, sumber yodium biasanya dalam sediaan paten yang digunakan
untuk mengobati asthma. II.2. MANIFESTASI KLINIS Hipotiroidisme
kongenital lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding anak
laki-laki. Sebelum program skrining neonatus, hipotiroidisme
kongenital jarang dikenali pada bayi yang baru lahir karena
tanda-tanda dan gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang.
Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama
umur umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi
kurang khas dikenali. Bayi dengan tampak tenang dan mempunyai badan
yang relatif gemuk biasanya lambat didiagnosa.
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi : -Fontanella mayor
yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka.-Suhu rektal <
35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir.-Berat badan lahir > 3500 gram;
masa kehamilan > 40 minggu.-Suara besar dan parau, tidak belajar
berbicara.-Hernia umbilikalis.-Riwayat ikterus lebih dari 3 hari,
karotenemia-Miksedema (kulit kelopak mata, punggung tangan, dan
genitalia eksterna)-Makroglosi.-Riwayat BAB pertama > 20 jam
setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari).-Kulit kering,
dingin, dan motling (berbercak-bercak, terutama
tungkai).-Letargi.-Gangguan minum dan menghisap-Bradikardia (<
100/menit).
- Penampilan fisik sekilas seperti sindrom Down, namun pada
sindrom Down bayi lebih aktif.
-Hipotonia
-Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan,
biasanya lamban.
-Mata terpisah lebar
-Jembatan hidung sempit
Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah mental yang
permanen pada penderita.
Gejala pada anak besar :
-Dengan goiter maupun tanpa goiter.-Gangguan pertumbuhan
(kerdil).-Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan
pubertas.-Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset
terjadi sebelum umur 3 th.-Aktivitas berkurang, lambat.-Kulit
kering.-Miksedema.-Tekanan darah rendah, metabolisme
rendah.-Intoleransi terhadap dingin.II.3. PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS
A. Anamnesis :o Apakah berasal dari daerah gondok endemik?o Struma
pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?o Adakah keluarga
yang struma?o Perkembangan anak.B. Gejala klinis :Dicurigai adanya
hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi
tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan
kemungkinan hipotiroid kongenital.
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinisSkore
Hernia umbilicalis2
Kromosom Y tidak ada (wanita)1
Pucat, dingin, hipotermi1
Tipe wajah khas edematus2
Makroglosi1
Hipotoni1
Ikterus lebih dari 3 hari1
Kulit kasar, kering1
Fontanella posterior terbuka (>3cm)1
Konstipasi1
Berat badan lahir > 3,5 kg1
Kehamilan > 40 minggu1
Total15
C. Laboratorium : Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan
untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah
disertai TSH meningkat maka diagnosis sudah dapat ditegakkan.
Pemeriksaan darah perifer lengkap, air kemih, tinja, kolesterol
serum (biasanya meningkat pada anak > 2 tahun).
Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu
diperiksa antibodi antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan
defisiensi TBG yaitu bila dengan pengobatan hormon tiroid tidak ada
respon.
NameNormal ValueResults inHypothyroidismResults
inHyperthyroidism
Thyroid Stimulating Hormone (TSH) 0.3 5.0U/mL or 0.3 5.0 mU/L
HighLow
Total T4 Immunoassay 5 11g/dL or 64 142 nmol/L LowHigh
Free T4 Index 6.5 12.5 LowHigh
Total T3 Immunoassay 95 190 ng/dL or 1.5 2.9 nmol/L Normal or
LowHigh
Free T3 Index 20 63 Normal or LowHigh
D. Radiologis : USG atau CT scan tiroid.
Tiroid scintigrafi, membantu memperjelas penyebab yang mendasari
bayi dengan hipotiroidisme kongenital. Pasien meminum radioaktif
yodium atau technetium dan ditunggu hingga substansi tersebut ada
pada kelenjar tiroid. Jika tiroid berfungsi maka akan terlihat
level penyerapan yang sama pada seluruh kelenjar tiroid. Bila ada
aktivitas berlebih akan terlihat daerah berwarana putih. Sedangkan
area yang kurang aktif akan terlihat lebih gelap. Umur tulang (bone
age), adanya retardasi perkembangan tulang misalnya disgenesis
epifise atau deformitas veterbra.
X-foto tengkorak, menunjukkan adanya fontanella besar dan sutura
yang melebar, tulang antar sutura (wormian) biasanya ada,
terlihatnya sella tursika yang membesar dan bulat, dan mungkin
terlihat adanya erosi dan penipisan.II.4. DIAGNOSIS BANDING
MongolismeSering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu
dilakukan pemeriksaan faal tiroid secara rutin. Pada mongolisme
terdapat: epikantus (+), makroglosi (+), miksedema (-), retardasi
motorik dan mental serta adanya kariotyping dan trisomi 21.
Dysmorphogenetic chromosomal syndromes
Infeksi kongenital
Intrauterine drug exposure
Intestinal obstruction
Ikterus fisiologis
Miopatik kongenital
II.5. TATALAKSANA Hormon tiroidObat pilihan adalah Sodium
L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.
1.Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis
seperti tabel berikut :UmurDosis g/kg BB/hari
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
2-12 tahun
> 12 tahun10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.3. Bila
fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan
therapeutic trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah
dalam 2-3 minggu; bila ada perbaikan klinis, dosis dapat
ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian + 100 g/m2/hari.
Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji
fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari
etiologi hipotiroid.
4. Penundaan atau keterlambatan pengobatan akan meningkatkan
risiko komplikasi
5. Monitoring pengobatan harus dilakukan setiap bulan pada tahun
pertama dan selanjutnya setiap 2-3 bulan
6. Pemantauan tumbuh kembang yang optimal namun hindari
overtreatment
7. Kasus transien hipotiroid kongenital boleh tidak diobati,
namun jika penurunan T4 dan peningkatan TSH menetap harus segera
diobati.II.6. PEMANTAUAN A. Terapi
Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis
yang berlebihan dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan
berlebihan, gangguan tidur, dan gejala tirotoksikosis yang lain.
Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama mengakibatkan
kraniosinostosis. Anak yang sedang dalam pengobatan hipotiroid
kongenital harus dievaluasi secara teratur stiap beberapa bulan
sampai paling tidak hingga 3 tahun pertama kehidupan. Menurut
American academy of pediatric, serumT4 atau T4 bebas dan Tes darah
TSH harus dilakukan menurut jadwal: 2-4 minggu setelah pengobatan
T4 Setiap 1-2 bulan hingga 6 bulan pertama kehidupan Setiap 3-4
bulan, mulai 6 bln hingga 3 tahun pertama kehidupan Setiap 6 -12
bulan hingga pertumbuhan normal tercapai Dua minggu setelah
perubahan dosis Evaluasi lebih sering bila ditemukan hasil yang
abnormalApabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan
dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi
pertumbuhan linear, berat badan, perkembangan motorik dan bahasa
serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. Umur tulang
dipantau tiap tahun. Karena levothyroxine identik dengan thyroxine
yang dihasilkan badan, efek samping jarang ditemukan. Namun bila
dosis terlalu kecil atau terlalu besar akan terjadi efek samping
seperti tertulis di tabel berikut.Gejala dosis kurang atau berlebih
dari Levothyroxine
Dosis kurangDosis berlebih
LemasGejala kardiovaskuler (detak jantung cepat, berkeringat,
varian denyut nadi yang luas, angina atau congestive heart
failure)
Ketumpulan mentalAgitasi (tremor, nervousness, insomnia,
keringat berlebih)
Merasa kedinginanSakit kepala dan nyeri otot
Kram ototGejala intestinal dan metabolic (pperubahan nafsu
makan, diare, penurunan BB)
Demam dan intoleransi terhadap panas
B. Tumbuh KembangHipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh
kembanganak apabila tidak terdiagnosis secara dini ataupun bila
pengobatan dilakukan tidak benar. Apabila hipotiroid diobati dini
dengan dosis adekuat, proses pertumbuhan linier pada sebagian besar
kasus mengalami kejar tumbuh yang optimal sehingga mencapai tinggi
badan normal. Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan
mengakibatkan taraf IQ subnormal atau lebih rendah.II.7. PROGNOSIS
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi
hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah
baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup
sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan linier
yang normal dan intelegensianya setingkat dengan saudara kandung
yang tidak terkena. Tanpa pengobatan dini akan terjadi sekuale
neurologis berupa
retardasi mental
koordinasi motorik yang lemah
hipotonia muskuler
ataxia
Dengan pengobatan dini retardasi mental dapat dihindari. Lebih
dini pengobatan prognosis akan lebih baik. Bahkan dengan pengobatan
komplikasi disfungsi psikomotor seperti gangguan belajar masih
dapat dijumpai.III. HIPOTIROID DIDAPAT III.1. ETIOLOGI
A. Tiroiditis Limfositik.
Tiroiditis limfositik merupakan penyebab paling lazim terjadinya
hipotiroidisme didapat. Meskipun secara khas ditemukan pada remaja,
keadaan ini terjadi seawal pada usia 2 tahun. Penyakit ini
merupakan suatu penyakit autoimun yang ditandai secara histologis
infiltrasi tiroid dengan limfosit.Setiap bentuk autoimun tiroiditis
secara tipikal dimulai dengan sel T dan B: Sel T dan B
menginfiltrasi kelenjar tiroid dalam jumlah yang setara. Kedua sel
ini berperan dalam respon primer terhadap infeksi. Sel T
mengidentifikasi molekul invasive (cth: virus) dan membantu sel B
untuk memproduksi antibodi. Pada kasus autoimunitas, sel T mengira
molekul badan kita sebagai molekul invasive. Sehingga sel B
memproduksi antibodi yang disebut autoantibody. Antibodi kemudian
menyerang protein tiroid yang disebut thyroid peroxidase yang
menyebabkan kehancuran dari sel tiroid. Ada beberapa teori yang
menjelaskan mengapa sel T dan B menhancurkan sel tiroid, antara
lain: Salah satu teori mengatakan selama infeksi sel T menginduksi
sel B untuk mengeluarkan antibodi guna melawan invasi virus. Namun
tanpa diduga, sel T juga menginduksi sel B untuk menghancurkan
protein tiroid yang serupa. Faktor genetic paling berperan pada
autoimun tiroiditis. Sebagai contoh, pasien dengan hashimotos
tiroiditis memiliki gen yang disebut fas Gen, yang berinteraksi
dengan sel tiroid dan merangsang proses yang disebut apoptosis,
yang memulai terjadinya kehancuran sel. Pada beberapa wanita,
autoimunitas terjadi ketika sedang mengandung. Dalam hal ini sel
fetal terakumulasi di kelenjar tiroid ibu, merangsang respon imun.
Pada hashimotos tiroiditis antibodi memblok reseptor pada sel
tiroid yang mengikat TSH. Efek ini lebih menjelaskan perburukan
dari kelainan ini, tapi tidak menjelaskan sebab awal terjadinya
kehancuran sel tiroid..
Beberapa penelitian membuktikan intake yodium yang berlebihan
berhubungan dengan terjadinya hashimotos tiroiditis B. Tiroidektomi
Subtotal
Tiroidektomi subtotal pada tirotoksikosis atau kanker dapat
menyebabkan hipotiroidisme, sama seperti halnya dengan pengambilan
jaringan tiroid ektopik misalnya tiroid lidah, tiroid subhioid
media, atau jaringan tiroid pada kista duktus tiroglossus merupakan
satu-satunya sumber hormon tiroid, dan pemotongan menyebabkan
terjadinya hipotiroidisme.
C. Sistinosis Nefropati
Anak dengan keadaan seperti ini ditandai dengan penyimpanan
sistin intralisosom dalam jaringan tubuh, mengalami gangguan fungsi
tiroid. Hipotiroidisme dapat jelas, tetapi bentuk yang
terkompensasi lebih lazim, dan penilaian berkala kadar TSH
terindikasi. Pada usia 13 tahun, duapertiga penderita ini
memerlukan penggantian tiroksin.D. Infiltrasi Histiosit
Yaitu terjadi pada anak dengan histiositosis sel Langerhans
dapat menyebabkan hipotiroidisme.
E. Iradiasi
Iradiasi daerah tiroid yang merupakan kejadian pada pengobatan
penyakit Hodgkin atau malignansi lain atau yang diberikan sebelum
transplantasi sumsum tulang sering menyebabkan kerusakan tiroid.
Pada sekitar sepertiga anak tersebut terjadi kenaikkan kadar TSH
dalam setahun setelah terapi, dan 15-20% menjadi hipotiroidisme
dalam 5-7 tahun.
F. Obat-obatan
Penelanan obat-obatan yang mengandung yodium yang lama dapat
menyebabkan hipotiroidisme, biasanya disertai dengan gondok.
Amiodaron, obat yang digunakan untuk aritmia jantung 37% beratnya
terdiri dari yodium sehingga menyebabkan hipotiroidisme pada
sekitar 20% anak yang diobati. Ini mempengaruhi fungsi tiroid
secara langsung karena kandungan yodiumnya yang tinggi juga karena
hambatan 5-deiodinase yang mengubah T4 menjadi T3, anak yang
mendapat pengobatan ini harus dilakukan pengukuran T4, T3, dan TSH
seri.G. Subklinis hipotiroid
Subklinis hipotoiroid terjadi ketika kadar TSH tinggi tetapi
kadar T3 dan T4 normal. Para ahli masih meragukan bagaimana
subklinis hipotiroid mempengaruhi metabolisme selular karena kadar
dari hormone yang normal. Cochrane collaboration menemukan bahwa
tidak ada kegunaan dari terapi penggantian hormone. III.2.
MANIFESTASI KLINIS
Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis
pertama, tetapi tanda ini sering lewat tanpa diketahui. Perubahan
miksedematosa kulit, konstipasi, intoleransi dingin, energi
menurun, bertambahnya kebutuhan untuk tidur berkembang secara
diam-diam. Namun, tugas sekolah dan nilai biasanya tidak
terpengaruh bahkan pada anak yang menderita hipotiroid berat
sekalipun. Maturasi tulang terlambat, sering secara mencolok yang
merupakan petunjuk lamanya hipotiroidisme.
Beberapa anak datang dengan nyeri kepala, masalah penglihatan,
pubertas prekoks, atau galaktorrea. Anak-anak ini biasanya
mengalami pembesaran hiperplastik kelenjar pituitaria, seringkali
dengan perluasan suprasella, setelah hipotiroidisme yang lama;
keadaan ini dapat keliru dengan tumor kelenjar pituitaria.
III.3. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK dan PENGOBATAN
Pemeriksaan diagnostik dan pengobatan adalah sama seperti yang
diuraikan pada hipotiroidisme kongenital. Pengukuran antibodi
antiroglobulin dan antiperoksidase (dahulu antimikrosom) dapat
mengarah pada tiroiditis autoimun sebagai penyebab. Selama tahun
pertama pengobatan, penjelekkan tugas sekolah, kebiasaan tidur yang
buruk, kegelisahan, waktu perhatian yang pendek, dan
masalah-masalah perilaku dapat terjadi, tetapi hal ini sementara.
III.4. KOMPLIKASI Kondisi Emergensi Koma myxedema, merupakan
komplikasi yang mengancam jiwa bila hipotiroid tidak diobati.
Gejalanya antara lain meliputi penurunan suhu tubuh yang drastis
(hypothermi), delirium, penurunan fungsi paru, perlambatan denyut
jantung, konstipasi, retensi urin, kejang, stupor dan akhirrnya
koma. Jarang terjadi, tetapi lebih sering ditemukan pada pasien
yang mendapat paparan stresss yang berat, seperti infeksi, operasi,
atau cuaca yang terlalu dingin. Obat-obatan tertentu ( seperti
sedative, penghilang nyeri, amiodarone, narkotik dan litium) dapat
meningkatkan resiko.Tingkat mortalitas tinggi (30-60%) terutama
pada orang tua dan penderita hipoternia persisten atau kelainan
jantung.
Suppurative Thyroiditis. Biasanya diawali dengan infeksi
saluaran nafas atas. Gejala meliputi demam, nyeri leher, rash, dan
kesulitan mengunyah dan berbicara. Efek hipotiroid pada anak dan
balita Anak yang dilahirkan dari ibu yang tidak mendapat
pengobatan. Anak ini memiliki resiko cacat mental termasuk gangguan
konsentrasi dan verbal. Efek hipotiroid selama masa balita.
Walaupun sementara, pada kasus yang berat dapat menyebabkan
gangguan perkembangan neurologist dan mental.
Bayi yang dilahirkan dengan hipotiroid congenital. Harus segera
mendapat pengobatan untuk mencegah retardasi mental, pertumbuhan
yang terhambat, dan perkembanagan abnormal lainnya ( sindrom yang
disebut kretinisme). Sudah diperkirakan bahwa anak yang tidak
diobati akan mengalami penurunan IQ tiga hingga lima poin per bulan
selama tahun pertama. Tetapi walau bagaimanapun, bahakn dengan
terapi awal, gangguan ringan dalam hal memori, perhatian, dan
perkembangan mental dapat tetap ada hingga dewasa.
Efek yang terjadi bila onset hipotiroid > 2 tahun. Ancaman
mental retardasi berkurang namun pertumbuhan fisik menjadi lebih
pelan dan pertumbuhan gigi jadi terlambat. BAB IV
PENUTUP
Hipotiroidisme merupakan salah satu penyakit endokrin yang
diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada
reseptornya. Kelainan tersebut dapat nampak sejak lahir atau yang
dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital dan kelainan yang didapat
(hipotiroidisme didapat) yang merupakan akibat dari salah satu
variasi defek kongenital karena manifestasi defisiensinya
terlambat.
Prinsip penatalaksanaan hipotiroid adalah dengan pemberian
tiroksin (natrium-L-tiroksin) secara oral. Karena 80% T3 yang
bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum
pada bayi yang diobati kembali normal. Demikian hal pada otak,
dimana 80% T3 yang dibutuhkan dihasilkan dari T4 secara lokal.
Dalam pemberian tiroksin perlu adanya konfirmasi diagnosis yang
diperlukan untuk mengesampingkan adanya kemungkinan hipotiroidisme
sementara. Namun, perlu diingat bahwa tiroksin mempunyai pengaruh
yang berbahaya terkait dengan dosisnya, dimana terkadang anak yang
lebih tua (8-13 th) dengan hipotiroidisme didapat akan menjadi
pseudomotor otak dalam 4 bulan pengobatan pertama. Peranan orang
tua sangat dibutuhkan dalam pengobatan hipotiroidisme untuk
memperhatikan setiap perubahan yang terjadi pada anak mereka selama
pengobatan dilakukan karena pengobatan hipotiroidisme adalah seumur
hidup.
Sampai saat ini, dengan melakukan pengobatan yang rutin
prognosis hipotiroidisme adalah baik karena gejala-gejala yang
timbul perlahan-lahan akan berkurang, namun tetap perlu
diperhatikan perkembangan mental dan pertumbuhannya karena dengan
adanya hipotiroidisme dapat menyebabkan terjadinya retardasi
mental.
DAFTAR PUSTAKA
1. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak.
Edisi 15. Vol 3. Jakarta : EGC. 20002. Guyton, A. Hormon Metabolik
Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC.
19973. Rose, S. R. Update Newborn Screening and Therapy for
Congenital Hypothyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 20064.
Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to
adolescence. Eur J Nucl Med. 2002
5. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child
FetalNeonatal. 2008
6. Faizi M. Hipotiroid .www.pediatrik.com. 2009. diakses tanggal
24 Mei 20157. Raven, P.Anatomi Manusia. Atlas Anatomi, Jakarta :
Djambatan, 2005
8. Postellon, D.Congenital.
Hypothyroidism.Emedicinearticle.www.emedicine.com. 2010 diakses
tanggal 24 Mei 201520