-
Tutorial Case 1
ANEMIA DEFISIENSI BESI
Tutorial A1
Tutor: dr. Hanna Widyantini
Anggota:
Siti Maysaroh 131 0211 018
Nur Indah Febriana 131 0211 022
Mitta Nurfitri 131 0211 037
Vivi Anisa Putri 131 0211 057
Jeanne D Anchana 131 0211 076
Muhammad Fahman Alghifari 131 0211 079
Safrilia Gandhi 131 0211 081
Levita Savitry 131 0211 082
Fauzia Citra Dyanti 131 0211 139
Amri Ashshiddieq 131 0211 145
Adam Satria Rakatama 131 0211 154
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PEMBANGUNAN NASIONAL VETERAN JAKARTA
2013
-
BAGIAN 1
Anak adi,10 tahun ,datang ke puskesmas,tempat anda
bertugas,dengan diantaroleh ibunya. Adi
mengeluhkan sering merasa pusing dan cepat lelah saat mengikuti
kegiatan di sekolah. Ibu adi
mengatakan bahwa sejak lebih kurang hampir 3 bulan belakangan
ini adi tampak lebih pucat dan
lesu. Saat ini dia sudah duduk di kelas 4 SD. Dan karena sering
pusing dan lelah, belakangan ini
adi sukar menerima pelajaran dan nilai nilainya pun menurun.
Adi adalah anak keempat dari empat bersaudara. Keluarga adi
hidup sederhana. Keluarganya
tinggal di desa yang cukup terpencil, jauh dari akses jalan raya
dan dari sekolah. Keluarga adi
tinggal di rumah yang kondisinya cukup buruk dan sanitasi yang
kurang baik karena
pembuangan sampah dan kotoran terbuka berada di dekat rumahnya.
Adi dan teman temannya
sering bermain dengan tidak memakai alas kaki dan jarang
membersihkan tangan dan kaki
selepas bermain. Ayahnya bekerja sebagai buruh tani yang bekerja
serabutan dan ibunya
mengurus keluarga. Keluarga mereka sehari hari makan dengan lauk
seadanya, jarang
mengkonsumsi telur atau daging dagingan, dan kadang hanya makan
2 kali sehari.
BAGIAN 2
Pemeriksaan fisik dari adi adalah sebagai berikut :
KU : tampak lemah dan
pucat
Kesadaran : compos mentis
BB : 24 kg
TB : 129 cm
TD : 90/60 mmhg
RR : 18x/menit
Nadi : 110x/menit, cukup
teratur
Suhu : 36,8
Mata : konjungtiva anemis
Mulut : angular stomatitis
Jantung : terdengar murmur
sistolik derajat 2
Paru : DBN
Abdomen : DBN
Ekstremitas : DBN
-
BAGIAN 3
Hasil pemeriksaan laboratorium
Variable Rentang normal Saat diperiksa awal
Eritrosit 4,0-5,2 4,2
Hematokrit 37-43 26
Hemoglobin 12,0-16,0 8
Leukosit 4000-11000 7000
Hitung jenis / diff count
Basofil 0-1 0
Eosinofil 1-3 7
Netrofil batang 2-6 2
Netrofil segmen 50-70 60
Limfosit 20-40 28
Monosit 2-8 3
Trombosit 150000-350000 250000
MCV 80-100 60
MCH 25,4-34,6 20
MCHC 31-37 31
Red cell distribution width 11,5-14,5 20
Serum iron 50-150 28
TIBC 300-360 400
Serum feritin 50-200 10
Retikulosit 1-5 1
Transferin saturation 30-50 7
-
Hasil pemeriksaan morfologi RBC:
Seri eritrosit : tampak gambaran
anisositosis,poikilositosis,mikrositik
hipokrom,terdapat sel pensil,sedikit sel target
Seri leukosit : DBN
Seri trombosit : DBN
Hasil pemeriksaan feses : terdapat telur dan larva Ascaris
lumbricoides, Trichuris trichiura
dan Ancylostoma duodenale
Hasil pemeriksaan urin : DBN
BAGIAN 4
Adi didiagnosis mengalami anemia defisiensi besi karena
infestasi parasit cacing dan gizi
kurang. Selanjutnya adi memulai terapi anti helmintik berupa
mebendazol 100 mg , diberikan 2
kali sehari selama 3 hari dan terapi oral preparat besi berupa
sulfas ferosus 3 mg/kgbb/hari serta
makan makanan yang mengandung bahan makanan yang bergizi
seimbang. Selanjutnya adi
harus kembali kontrol 1 minggu mendatang untuk menilai
perkembangannya untuk menilai
kadar hb dan kadar feritin serum. Terapi Fe dilanjutkan selama 2
bulan sampai kadar hb tercapai.
-
Eritrosit
Definisi
sel gepeng berbentuk piringan di bagian tengah kedua sisinya
mencekung (bikonkaf)
Setiap milimeter darah mengandung sekitar 5 milyar eritrosit
Eritrosit tidak mempunyai nukleus, organel, atau ribosom
Sel darah merah mengandung Ghemoglobin (Hb) yang dapat membawa
O2 dan CO2
Fungsi
membawa O2 dari paru-paru menuju ke jaringan-jaringan
mengangkut CO2 dari jaringan menuju ke paru-paru
Struktur Sel Darah Merah
Bentuk eritrosit berbentuk seperti donat tapi tengahnya tdk
berlubang
Bentuknya seperti piringan bikonkaf
Garis tengah 8 m
Ketebalannya 2 m di tepi luar
Ketebalannya 1 m di bag tengah
Karena bentuknya yg bikonkaf jadi sel ini mempunya 2 cara untuk
menentukan efisiensi
sel darah merah untuk melakukan fungsinya
2 cara itu adalah :
1. bentuk bikonkaf menghasilkan luas permukaan yg lebih besar
untuk difusi O2
2. tipisnya sel memungkinkan O2 cepat berdifusi
-
Kapiler darah mempunyai diameter 3 m tapi SDM yg mempunyai
diameter 8 m dapat
melewatinya,Karena SDM itu lentur dan dapat mengalami
deformitas. Juga melewati
kapiler yg berkelok-kelok tanpa pecah.
HEMOGLOBIN
DEFINISI
Pigmen pembawa oksigen pada eritrosit, yang dibentuk ketika
eritrosit sedang
berkembang dalam sumsum tulang, terdiri dari empat rantai
polipeptida globin yang
berbeda
STRUKTUR
Hemoglobin ditemukan hanya di sel darah merah
Satu eritrosit dipenuhi lebih dari 250 juta molekul
hemoglobin
Terdiri dari 2 bagian
Globin, adalah protein yang terbentuk dari 4 rantai polipeptida
(22) yang
berlipat lipat
Heme, Gugus nonprotein yang mengandung besi, dengan masing
masing terikat
ke salah satu polipeptida
Masing-masing dari keempat atom besi dapat berikatan secara
reversibel dengan satu
molekul O2
Setiap molekul hemoglobin dapat mengambil empat O2 dari
paru-paru
FUNGSI
Mengatur pertukaran O2 dan CO2 dalam jaringan tubuh
Bergabung dengan oksigen dalam paru dan kemudian melepaskan
oksigen dalam kapiler
jaringan perifer, yang tekanan oksigennya jauh lebih rendah
daripada di paru-paru, untuk
dipakai sebagai bahan bakar metabolisme
-
Membawa CO2 dari jaringan tubuh hasil metabolisme ke paru-paru
untuk diekskresikan
KARAKTERISTIK
Hemoglobin tampak kemerahan jika berikatan dengan O2 dan
keunguan jika mengalami
deoksigenasi
Dengan demikian darah arteri yang teroksigenasi sempurna tampak
merah dan darah
vena yang kehilangan sebagian oksigennya di dalam jaringan
memperlihatkan rona
kebiruan
Hemoglobin dapat berikatan dengan
Karbon dioksida
Hemoglobin mengangkut gas ini dari sel jaringan kembali ke
paru
Ion hidrogen asam (H+)
Untuk menyangga asam, sehingga tidak banyak menyebabkan
perubahan pH darah
Karbon monoksida
Gas ini cenderung menempati bagian hemoglobin yang berikatan
dengan O2, sehingga
dapat terjadi keracunan CO
Nitrat Oksida
Di paru, nitrat oksida bersifat vasodilator, sehingga menjamin
darah kaya O2 dapat
mengalir lancar, dan menstabilkan tekanan darah
VARIAN
Tipe rantai hemoglobin, bergantung pada susunan asam amino di
bagian polipeptidanya.
Contohnya rantai alfa, rantai beta, rantai gamma, rantai
delta
Tiap tipe rantai menentukan afinitas ikatan hemoglobin terhadap
oksigen
-
Hemoglobin Normal Pada Orang Dewasa
HbA (Hemoglobin dewasa normal)
Terdiri dari rantai alfa-2 dan beta-2
Normalnya 96-98%
Berubah dari hemoglobin fetal sekitar usia 6 bulan
HbF (Hemoglobin Fetus)
Terdiri dari rantai alfa-2 dan gamma-2
Normalnya 0,5-0,8%
Memiliki afinitas O2 Lebih besar daripada Hb dewasa
HbA2
Terdiri dari rantai alfa-2 dan delta-2
Normalnya 1,5-3,2%
BIOSINTESIS
Kondensasi glisin dan suksinil koenzim A, oleh vitamin B6
sebagai koenzim
Menghasilkan asam delta aminolevulinat (ALA) sintase
Hasil dari kondensasi tersebut membentuk porfobilinogen, lalu
menjadi
uroporfirinogen, kemudian menjadi koproporfirinogen dan menjadi
protoporfirin di
dalam mitokondria
Kemudian protoporfirin yang terbentuk, bergabung dengan besi
dalam bentuk ferro
(fe2+) untuk membentuk heme
Dibagian lain sel, asam amino yang berada di ribosom membentuk
globin
-
Masing-masing molekul heme, yang dihasilkan mitokondria
bergabung dengan satu
rantai globin, membentuk hemoglobin
KATABOLISME
Saat sel darah merah tua dihancurkan, oleh sistem makrofag
Bagian globin dari hemoglobin akan dipisahkan
Globin akan dikembalikan ke pool protein
Hemenya diubah menjadi biliverdin, oleh enzim heme
oksigenase
Sebagian biliverdin diubah menjadi bilirubin dan diekskresikan
ke dalam hati dan
empedu
Sedangkan besi dari heme dapat digunakan kembali untuk sintesis
hemoglobin
Usia Eritrosit Yang Singkat
Eritrosit hanya bertahan 120 hari
Tanpa DNA dan RNA, sel darah merah tdk dapat membentuk protein
untuk memperbaiki
sel, tumbuh, dan membelah dan memperbaharui enzim-enzimnya
SDM mengakhiri hidupnya di limpa, krn jari organ ini sempit dan
berkelok-kelok
merusak sel rapuh ini
Limpa memiliki kemampuan terbatas untuk menyimpan eritrosit
sehat
Jumlah 25-30 trilyun
Metabolisme Sel Darah Merah
1. Glikolisis Embden Meyerhof
Eritrosit tidak mempunyai mitokondria atau organel lainnya dan
juga metabolisme di
dalam sitoplasmanya sangat berkurang. Yang diperlukan untuk
fungsinya tentu saja
adalah penambahan glukosa yang dipecahkan melalui glikolisis
menjadi laktat. Untuk
setiap molekul glukosa yang digunakan, dihasilkan dua molekul
ATP dan dengan
-
demikian dua ikatan fostat berenergi tinggi. ATP ini menyediakan
energi untuk
pemeliharaan volume, bentuk dan kelenturan (flexibility) sel
darah merah. ATP juga
berfungsi menyediakan energi bagi Na+/K+ -ATPase, yang menjaga
lingkungan ion di
dalam eritrosit, dan ini memakai satu molekul ATP untuk
menggerakkan tiga ion natrium
ke luar dan dua ion kalium ke dalam sel. BPG
(2,3-Bifosfogliserat) juga berasal dari
pemecahan glukosa. Jalan Embden-Meyerhof juga menghasilkan NADH
yang diperlukan
oleh enzim methhemoglobin reduktase untuk mereduksi
methemoglobin yang tidak
berfungsi (hemoglobin teroksidasi) yang mengandung besi Ferri
(Fe3+OH)-yang
diproduksi oleh oksidasi sekitar 3% hemoglobin setiap hari-
untuk menjadi aktif
berfungsi sebagai bentuk hemoglobin tereduksi (mengandung besi
ferro, Fe2+).
2. Hexose Mono Phosphate Shunt
Kira-kira 5% glikolisis terjadi dengan cara oksidatif ini di
mana glukosa 6- fosfat
dikonversi menjadi 6-fosfoflukonat dan terus menjadi ribulosa
5-fosfat. NADPH
dihasilkan dan berikatan dengan glutation (GSH) yang menjaga
keutuhan gugus sulfidril
(-SH) dalam sel termasuk yang di dalam hemoglobin dan membran
sel darah merah.
NADPH yang digunakan oleh methemoglobin reduktase lainnya
memelihara besi
hemoglobin dalam keadaan Fe2+ yang fungsional aktif. Selain itu
dengan adanya O2
selalu terbentuk peroksida yang sangat reaktif, yang juga harus
dimusnahkan. Hal ini
-
terjadi secara enzimatik dengan bantuan glutation (GSH).
Tripeptida (-Glu-Cys-Gly)
yang atipikal ini membawa satu gugus tiol pada sistein. Pada
reduksi methemoglobin dan
peroksida, gugus tiol tersebut akan dioksidasi menjadi disulfida
yang sesuai (GSSG).
Regenerasi GSH dikatalisis oleh glutation reduktase yang pada
proses ini memerlukan
NADPH sebagai koenzim.
Anemia
Definisi
Penurunan kadar hemoglobin darah dibawah nilai normal
(Hematologi Kapita Selekta).
Anemia adalah penurunan kemampuan darah mengangkut oksigen,
biasanya akibat penurunan
massa sel darah merah total dalam sirkulasi sampai dibawah kadar
normal. Hal ini tercermin
dalam konsentrasi hematokrit (Ht) dan hemoglobin (Hb) yang
subnormal. (Patologi Robin
Kumar)
Anemia bukan suatu kesatuan penyakit, melainkan suatu sindrom
yang dapat disebabkan oleh
berbagai penyakit dasar. (Ilmu Penyakit Dalam UI)
Cut off point dari WHO dalam g/dL
Populasi Non Anemia Anemia
Ringan Sedang Berat
Anak 6 59 bulan 11 10 10,9 7 9,9 < 7
Anak 5 11 tahun 11,5 11 11,4 8 10,9 < 8
Anak 12 14 tahun 12 11 11,9 8 10,9 < 8
Perempuan dewasa tidak
hamil (15 tahun keatas)
12 11 11,9 8 10,9 < 8
Perempuan hamil 11 10 10,9 7 9,9 < 7
Laki-laki dewasa (15 tahun
keatas)
13 11 12,9 8 10,9 < 8
Etiologi
1. Kurangnya intake (masukan)
Riwayat gizi terutama vitamin B12, besi dan asam folat, masukan
protein dan vitamin C harus
diperhatikan
-
Besi Folat B12
Roti
Daging merah
Hati
Telur
Sayuran hijau
Sayuran hijau
Jamur
Buah-buahan (pepaya,
jeruk, pisang)
Susu
Telur
Makanan laut
Daging
Hati
2. Meningkatnya penghancuran dan kehilangan
Meningkatnya kehilangan darah misalnya pada gastrointestinal
(kanker kolon) atau
perdarahan akut pada saat kecelakaan atau saat melahirkan.
Meningkatnya hemolisis
misalnya pada pasien leukemia.
3. Meningkatnya pemakaian
Misalnya pada ibu hamil, terjadinya peningkatan kebutuhan
nutrisi seeprti besi, folat dan
vitamin B12 yang dibutuhkan untuk tumbuh kembang janin.
4. Gangguan absorpsi
Misalnya pada kesalahan pola makan. Besi heme (misalnya daging,
sumber hewani lainnya)
absorpsinya dapat dihambat oleh phytat, tanat dan serat (fiber)
yang ada dalam sumber
nabati.
5. Gangguan pembentukan
Misalnya pada anemia aplastik karena terjadi kelainan pada
sumsum tulangnya (tempat
hematopoiesis).
Gejala
(Patofisiologi Sylvia) Karena semua sistem organ dapat terkena,
maka pada anemia dapat
menimbulkan manifestasi yang luas, bergantung pada (1) kecepatan
timbulnya anemia, (2) usia
individu, (3) mekanisme kompensasi, (4) tingkat aktivitasnya,
(5) keadaan penyakit yang
mendasarinya, dan (6) beratnya anemia.
(Hematologi Klinik Ringkas Prof. Dr. I Made Bakta)
1. Gejala umum anemia
- Sistem kardiovaskular
-
Lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi, sesak saat kerja,
angina pectoris (nyeri dada) dan
gagal jantung
- Sistem saraf
Sakit kepala, pusing, telinga mendenging (tinnitus), mata
berkunang-kunang, kelemahan
otot, iritabel, lesu, perasaan dingin pada ekstremitas
- Sistem urogenital
Gangguan haid dan libido menurun
- Epitel
Warna pucat pada kulit mukosa, elastisitas kulit menurun, rambut
tipis dan halus
2. Gejala khas masing-masing anemia
- Anemia defisiensi besi
Disfagia (kesulitan menelan), atrofi papil lidah, stomatitis
angluaris, koilonychia (kuku
sendok)
- Anemia defisiensi asam folat
Lidah merah (buffy tongue)
- Anemia hemolitik
Ikterus dan hepatosplenomegali
- Anemia aplastik
Perdarahan kulit atau mukosa atau tanda-tanda infeksi
3. Gejala akibat penyakit dasar
Misalnya, anemia defisiensi besi akibat infeksi cacing tambang
berat akan menimbulkan
gejala seperti : pembesaran parotis dan telapak tangan berwarna
kuning seperti jerami.
Kanker kolon dapat menimbulkan gejala berupa perubahan sifat
defekasi (change of bowel
habit), feses bercampur darah atau lender.
Klasifikasi
Klasifikasi anemia berdasarkan
1. Morfologi eritrosit
a. Anemia hipokromik mikrositer (MCV < 80 fl, MCH < 27
pg)
- Anemia defisiensi besi
- Thalasemia
- Anemia akibat penyakit tropic
-
- Anemia sideroblastik
b. Anemia normokromatik normositer (MCV 80 95 fl, MCH 27 34
pg)
- Anemia pasca perdarahan akut
- Anemia aplastik hipoblastik
- Anemia hemolitik terutama bentuk yang didapat
- Anemia akibat penyakit tropic
- Anemia mieloptisik
- Anemia pada gagal ginjal kronik
- Anemia pada mielofibrosis
- Anemia pada sindrom mielodisplastik
- Anemia leukemia akut
c. Anemia mikrositer (MCV > 95 fl)
- Megaloblastik
Anemia defisiensi folat
Anemia defisiensi vitamin B12
- Non megaloblastik
Anemia pada penyakit hati kronik
Anemia pada hipotiroid
Anemia pada sindroma mielodisplastik
2. Klasifikasi anemia berdasarkan etipatogenesis
a. Produksi eritrosit menurun
- Produksi eritrosit menurun
Besi : anemia defisiensi besi
Vitamin B12 dan asam folat, disebut juga anemia
megaloblastik
- Gangguan utilisasi besi
Anemia akibat penyakit kronik
Anemia sideroblastik
- Kerusakan jaringan sumsum tulang
Atrofi denganpenggantian oleh ajringan lemak : anemia aplastik /
hipoplastik
Penggantian oleh jaringan fibrotic/tumor : anemia
leukoeritroblastik/mieloptisik
-
- Fungsi sumsum kurang baik karena tidak diketahui
Anemia diseritropoetik
Anemia pada sindrom mielodisplastik
b. Kehilangan eritrosit dari tubuh
- Anemia pasca perdarahan akut
- Anemia pasca perdarahan kronik
c. Peningkatan penghancuran eritrosit dalam tubuh
(hemolisis)
- Factor ekstrakorpuskuler
Antibody terhadap eritrosit
i. Autoantibody AIHA (autoimmune hemolytic anemia)
ii. Isoantibodi HDN (hemolytic disease of the newborn)
Hipersplenisme
Pemaparan terhadap bahan kimia
Akibat infeksi bakteri / parasit
Kerusakan mekanik
- Factor intrakorpuskuler
Gangguan membrane
i. Hereditary spherocytosis
ii. Hereditary elliptocytosis
Gangguan ensim
i. Defisiensi pyruvat kinase
ii. Defisiensi G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase)
Gangguan hemoglobin
i. Hemoglobinopati structural
ii. Thalasemia
d. Bentuk campuran
e. Bentuk yang patogenesisnya belum jelas
Pendekatan Diagnosis
1. Tahap-tahap dalam diagnosis anemia
a. Menentukan adanya anemia
b. Menentukan jenis anemia
-
c. Menentukan etiologi atau penyakit dasar anemia
d. Menentukan ada atau tidaknya penyakit penyerta yang akan
mempengaruhi hasil
pengobatan
2. Anamnesis
a. Riwayat penyakit sekarang (RPS)
Sejak kapan?
Terjadi secara tiba-tiba atau perlahan-lahan?
Terjadi secara spontan atau setelah kejadian tertentu?
Bagaimana perubahan berlangsung?
Apakah bertambah parah / progresifitasnya?
Hal-hal apa yang dapat memperburuk atau meringankan gejala?
Menyimpulkan riwayat penyakit dan mencocokkan dengan pola
penyakit yang telah
dikenali
b. Riwayat penyakit dahulu (RPD)
c. Riwayat penyakit keluarga (RPK)
d. Riwayat sosioekonomi, gizi, pemaparan bahan kimia, lingkungan
dan riwayat pemakaian
obat
3. Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum : tampak lemah dan pucat
b. Kesadaran
c. BB, TB, tanda vital
d. Mata : konjungtiva pucat biasanya muncul pada anemia berat,
sclera kuning tanda
jaundice
e. Wajah : facies cooley
f. Mulut : bibir, mukosa mulut, lidah, stomatitis angularis
g. Jantung : murmur sistolik
Derajat kekerasan murmur sistolik
- Derajat I : murmur sangat redup, memerlukan konsentrasi untuk
mendengarkannya
- Derajat II : murmur yang redup tetapi dapat terdengar tepat
diatas tempat stetoskop
pada dada
-
- Derajat III : murmur sedang, lebih keras dari derajat II.
Murmur signifikan paling
hemodinamik adalah pada akhir derajat III
- Derajat IV : murmur yang keras,sering dihubungkan dengan
sensasi yang dapat
diraba, yang dikenal sebagai thrill
- Derajat V : murmur yang sangat keras, tetapi masih membutuhkan
paling sedikitnya
ujung stetoskop untuk tetap menempel dengan dada
- Derajat VI : murmur yang dapat didengar dengan stetoskop yang
tidak menempel
pada dada
h. Abdomen : disertai hepatomegali atau splenomegali?
i. Ekstremitas : kuku, palmar, kulit
j. Tanda-tanda perdarahan : purpura, petekie, ekimosis,
epistaksis, hematemesis, melena,
hematochezia, hemarthrosis, gusi berdarah, perdarahan
subkonjungtival, perdarahan pada
tali pusat, perdaahan hebat
k. Tanda-tanda keganasan : hepatomegali, splenomegali,
papiledema, nyeri tulang, tanda
infeksi, adanya massa di abdomen dan massa-massa lainnya
l. Pemeriksaan limfonodus
keras dan kenyal -> leukemia
kenyal dan tergabung satu sama lain di kulit -> anak dengan
TB
4. Pemeriksaan laboratorium
a. Pemeriksaan laboratorium hematologic
- Tes penyaring
Kadar Hb
Indeks eritrosit (MCV, MCH dan MCHC)
Hitung leukosit dan trombosit
RDW (red cell distribution width)
Apusan darah tepi
- Pemeriksaan rutin
Laju endap darah
Hitung diferensial
Hitung retikulosit
- Pemeriksaan sumsum tulang
-
- Pemeriksaan atas indikasi khusus
Anemia defisiensi besi : serum iron, TIBC, saturasi transferin
dan feritinserum
Anemia megaloblastik : asam folat darah/eritrosit, vitamin
B12
Anemia hemolitik : hitung retikulosit, tes Coombs,
elektroforesis Hb
b. Pemeriksaan laboratorium nonhematologik
- Faal ginjal
- Faal endokrin
- Asam urat
- Faal hati
- Biakan kuman
c. Pemeriksaan Penunjang Lain
- Biopsi kelenjar yang dilanjutkan dengan pemeriksaan
histopatologi
- Radiologi : torak, bone survey, USG, scanning,
limfangiografi
- Pemeriksaan sitogenetik
- Pemeriksaan biologi molekuler (PCR = polymerase chain
reaction, FISH =
fluorescence in situ hybridization, dan lain-lain)
Mekanisme Anemia
1. Kehilangan darah yang berlebihan
2. Penurunan produksi sel (eritropoiesis inefektif)
3. Penghancuran sel yang berlebihan (hemolisis)
-
a. Hemolisis ekstravaskular
Hemolisis ekstravaskular terjadi dalamkeadaan normal. Namun,
bisa menyebabkan
anemia ketika terjadi berlebihan.
Hemoglobin
Heme Globin
Besi Protoporfirin Pool protein
Makrofag (RES) CO Biliverdin Dipakai kembali
Dipakai kembali Bilirubin indirek
hati
Bilirubin direk
Urobilinogen Sterkobilinogen
Urin Feses
b. Hemolisis intravaskular
Hemoglobin
Hemoglobin bebas dalam plasma (hemoglobinemia)
Haptoglobin Hemopeksin Oksidasi Ginjal
Kompleks Hb- Kompleks Hb- Methemoglobinemia Hemoglobinuria
Haptoglobin hemopeksin
Clearance oleh Clearance oleh Epitel tubulus
RES RES
Hemosiderinuria
-
Anemia defisiensi zatbesi
Merupakan anemia yang dialamiakibatberkurangnyakadarzatbesi (Fe)
padaseseorang.
Zatbesiitusendirimerupakanbahanbakuuntukmembentukgugushemepada
HB dalameritrosit.
Etiologi : Perdarahankronikpada gastrointestinal, uterus atau
per vaginam
: Kebutuhanzatbesiygmeningkat
(pdmasapertumbuhandankehamilan)
: Malabsorbsi
: Diet yang buruk
GejalaKlinis : Glosistis yang tidaknyeri
: Stomatitis angularis
: Kuku rapuhbergerigi / Kuku sendok (koilonikia)
: Disfagiaakibatadanyaselaput faring
: Penurunanfungsikognitifdanpsikomotorik
Penegakan Diagnosis : Diagnosis
dapatditegakkanapabiladitemukanGejalaklinis yang
khas.
: Dilakukanpx.lab, danakanditemukanKadar ferritin serum
Transferin
Besi sum-sum tulang :
- eritoblascadangan
- uk. Eritoblaskecil
Tata Laksana : Terapiantihelmintik (mebendazol 100 mg),
diberikan 2 x sehariselama 3
hari
: Terapi oral preparatbesi (sulfas ferosus 3mg/kgbb/hari)
: Makanmakanan yang bergizi
Farmakodinamik : Mebendazol,
senyawainimerupakanturunanbenzimidazol, obatini
berefekpadahambatanpemasukanglukosakedalamcacingsecaraireversibels
ehinggaterjadipengosonganglikogendalamcacing.
-
Farmakokinetik : Mebendazoltidaklarutdalam air
: Padapemberian oral absorbsinyaburuk
: Diekskresikanlewaturindalambentuk yang
utuhdanmetabolitsebagai
hasildekarboksilasidalamwaktu 48 jam.
Terapi non-farmakologi : Makanmakanan yang mengandungzatbesi,
sepertidaging, Ikan,
Bayam (dansayuranhijau), telur, Ayam.
VARIASI DAN MORFOLOGI ERITROSIT SERTA STRUKTUR MEMBRAN
ERITROSIT
Sebagian besar tubuh manusia itu berupa cairan yang sangat
penting dalam proses sistem
metabolisme tubuh yaitu darah. Fungsi darah itu sendiri :
1. Mengedarkan sari makanan ke seluruh tubuh yang dilakukan oleh
plasma darah
2. Mengangkut sisa oksidasi dari sel tubuh untuk di keluarkan
dari tubuh
3. Mengangkut oksigen ke seluruh tubuh yang dilakukan oleh sel
darah merah
4. Pertahanan tubuh terhadap infeksi
Bagian darah yaitu sel sel darah dan plasma darah. Dimana sel
sel darah padat terdiri dar :
eritrosit ,leukosit dan trombosit . sedangkan plasma darah
(bagian cairan darah) terdiri dari air,
elektrolit, protein darah.
Eritrosit :
Eritrosit manusia yang tertahan dalam suatu medium isotonik yang
merupakan cakram
bikonkaf yang fleksibel.
Berdiameter sekitar 75 m dengan tebal 2,6 m di bagian tepi dan
tebalnya hanya 0,75
m di bagian tengah
Bentuk bikonkaf memberikan rasio yg lebih besar untuk luas
permukaan terhadap
volume dan mempermudah pertukaran gas
Konsentrasi eritrosit normal dalam darah sekitar 3,9-5,5 juta
per mikroliter pada wanita
dan 4,1-6 juta per mikro meter pada pria
-
Kelainan Morfologi Eritrosit :
Kelainan Morfologi Eritrosit dapat mengenai :
-ukuran eritrosit (size)
-warna eritrosit (stain)
-bentuk eritrosit (shape)
-adanya benda inklusi dalam eritrosit
Kelainan Ukuran Eritrosit :
Makrosit : eritrosit lebih besar dari pada eritrosit yg normal
dengan ukuran
>9.0m dan volume lebih besar dari 100 fl. Dapat terjadi
akibat : gangguan
sintesis DNA yang diikuti dengan gangguan pembelahan sel, yang
terjadi pada -
anemia megaloblastik akibat defisiensi asam folat atau vitamin
B12,
-penderita yang menerima obat kemoterapi, sehingga terjadi
gangguan
metabolisme asam folat atau sintesis DNA.
-mielodysplasia
Mikrositik : eritrosit lebih kecil dari pada eritrosit normal,
dengan ukuran < 7 m
dan volumenya lebih kecil dari 80 fl. Kelainan ini dapat terjadi
pada semua
keadaan dimana terdapat gangguan pembentukan hemoglobin ,
seperti ;gangguan
absorpsi ,penggunaan dan pelepasan besi: anemia defisiensi besi
, anemia
sideroblastik.
Anisositosis : ukuran eritrosit tidak sama besar dalam satu
sediaan apus darah
Mikrosit Makrosit
-
Kelainan warna eritrosit :
Hipokrom : bila daerah pucat pada bagian tengah eritrosit lebih
besar dari
setengah diameter eritrosit. Eritrosit hipokrom dapat dijumpai
pada : -
anemia defisiensi besi
-thalassemia
-anemia sideroblastik
Polikromasi : eritrosit hyang memiliki ukuran lebih besar dari
eritrosit matang
bewarna kebiru biruan (dengan pewarnaan wright), yang sebenarnya
adalah
retikulosit.matang bewarna kebiru biruan (dengan pewarnaan
wright), yang
sebenarnya adalah retikulosit.eritrosit polikrom banyak
ditemukan di daerah tepi
pada keadaan dimana sumsum tulang distimulasi untuk memproduksi
eritrosit
dalam jumlah besar. Polikromasi dapat terjadi pada :
-perdarahan akut
-proses hemolisis
Kelainan bentuk eritrosit :
o Sferosit : eritrosit lebih kecil, lebih bulat,lebih padat
warnanya. Tidak di dapatkan
bagian yang pucat di bagian tengah . terjadi akibat kelainan
atau kerusakan
membran eritrosit ,baik yang kongenital maupun di dapat .
kelainan kongenital
seperti sferositosis. Kelainan di dapat seperti immune hemolytic
anemia, luka
bakar yang berat, hipersplenisme.
o Akantosit : eritrosit yg mempunyai tonjolan 3-12 dengan ujung
duri tumpul
yang tidak sama panjangpada membran inding sel kaku . Terdapat
duri d
permukaan membran. Kelainan ini diketahui bahwa kadar kolesterol
membran
eritrosit pada kelainan ini meningkat dan jumlah lecitin pada
membran menurun .
dijumpai pada : penyakit hati kronik, hipotiroidisme, defisiensi
vitamin E
o Eliptosit : bentuk seperti oval . kadang dapat lebih gepeng
sehingga di
sebut juga eliptosit. Keadaan ini dijumpai pada : anemia
megaloblastik, anemia
defisiensi besi, anemia sel sabit.
-
o Stomatosit : eritrosit bentuk central pallor seperti mulut.
Pusatnya tidak
hipokrom tetapi berwarna merah. Kelainan ini dapat dijumpai
pada
sferostomatosis herediter alkoholisme akut
o Sel target : di bagian tengah eritrosit yang pucat terdapat
lingkaran berwarna
merah di pusat eritrosit. Biasanya terjadi pada penyakit hati
defisiensi besi
o Sel Sabit : eritrosit yang berbentuk sabit akibat polimerasi
hemoglobin s
pada keadaan kekurangan O2 yang bersifat reversible. kelainan
ini terjadi pada
anemia sel sabit
o Fragmentosis: penyebab luka bakar, mikroangiopati, katup
jantung
o Ekinosit : penyebabnya penyakit hati, gagal
ginjal,abetalipoproteinemia
o Sel Pensil : Penyebabnya Defisiensi besi
o Tear Drop (Poikilosit Tetes air mata) :berbentuk seperti buah
pir . atau tetesan air
mata. Dapat dijumpai pada mielofibrosis dengan metaplasia
mieloid. Di duga
berhubungan dengan eritrosit yang mengandung benda benda inklusi
, dimana
saat benda inklusi di keluarkan dari sel terjadi perubahan
bentuk tsb.
SFEROSIT AKANTOSIT
EKINOSIT ELIPTOSIT STOMATOSIT
-
SEL TARGET SEL FRAGMEN SEL SABIT
SEL PENSIL TEAR DROP
POIKILOSITOSIS
Menunjukan bentuk eritrosit yang bermacam macam dalam satu
sediaan apus darah
BADAN/BENDA INKLUSI ERITROSIT :
o Badan Howell-Jolly
sisa inti yang mengandung DNA. Ukurannya sekitar 1-2 U, dapat di
temukan tunggal
atau ganda, letaknya ekstrentrik di dekat membran eritrosit.
Dapat di jumpai pada :
-pasca splenektomi
-thalassemia
-anemia hemolitik
-anemia megaloblastik
o Titik titik basofil(basophilic stippling)
titik basofil di temukan di dalam eritrosit sebagai titik tyitik
kecil berwarna biru
tua (basofilik), merupakan sisa RNA dan mitokondria. Dapat di
jumpai pada :
-keracunan timah hitam
-thalassemia
o Badan Pappenheimer (granula sidetotik)
-
berbentuk benda kecil, irreguler, berwarna magenta dan biasanya
berkelompok di bagian
tepi eritrosit. Adanya badan ini menunjukan adanya kelebihan
besi. Dapat dijumpai pada
-anemia sideroblastik
-hemoglobinopati
o Badan Heinz
terbentuk akibat denaturasi atau pengendapan hemoglobin di
rangka membran eritrosit.
Sehingga menyebabkan distorsi membran eritrosit. Dapatd di
jumpai pada :
-thalassemia
-defissiensi G6PD
o Cincin Cabot
badan berbentuk cincin , dijumpai pada eritrosit yang mengandung
titik t itik basofilik
yang banyak, dapat berbentuk angka 8. di jumpai pada:
-anemia megaloblastik
-Pasca splenektomi
-
Struktur Membran Eritrosit
Membran sel darah merah terdiri atas dua lapisan lipid, protein
membran integral, dan rangka
membran. Sekitar 50 % dari membran adalah protein, 20%
fosfolipid, 20% molekul kolesterol
dan sampai dengan 10% karbohidrat. Karbohidrat hanya terdapat
pada pemukaan luar sedangkan
protein terletak di perifer atau integral, menembus lapisan
lipid ganda. Beberapa protein setelah
sel darah merah telah diberi nomor berdasarkan mobilitasnya pada
elektroforesis gel
poliakrilamida misalnya band 3, protein 4.1, 4.2.
Rangka membran dibentuk oleh protein struktural yang meliputi
spektrin alfa dan beta, ankyrin,
protein 4.1 dan aktin. Protein protein ini membentuk jaring
horisontal pada sisi bagian dalam
membran sel darah merah dan penting mempertahankan bentuk
bikonkaf. Spektrin adalah
protein yang terbanyak dan terdiri atas 2 rantai alfa dan beta.
Yang saling melilit membentuk
heterodimer yang kemudian saling berkelompok antara kepala
kepala heterodimer membentuk
tetrameter. Tetrameter ini terkait pada ujung ekornya dengan
aktin dan melekat pada pita protein
4.1. pada ujung kepalanya , rantai spektrin beta melekat pada
ankyrin yang berhubungan dengan
pita 3, protein transmembran yang bertindaj sebgai saluran
anion. Protein 4.2 memperkuat
interaksi ini.
-
DAFTAR PUSTAKA
Price, Sylvia Anderson dan Loraine McCarty Wilson. 2006.
Patofisiologi : Konsep Klinis
Proses-proses Penyakit Edisi 6 Volume 1. (diterjemahkan oleh dr.
Brahm U. Pendit et
al.). Jakarta : EGC
Bakta, I Made, Prof. Dr. 2012. Hematologi Klinik Ringkas.
Jakarta : EGC
Kumar V, Cotran RS, Robbins SL. 2012. Buku Ajar Patologi Robbins
Edisi 7 Volume 2.
(diterjemahkan oleh dr. Brahm U. Pendit) Jakarta: EGC
Hoffbrand, A.V. dan P. A. H. Moss. 2013. Kapita Selekta
Hematologi Edisi 6. diterjemahkan
oleh dr. Brahm U. Pendit et al.). Jakarta : EGC
Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi V Jilid III. Jakarta :
InternaPublishing, 2009