Makalah Cacat Lahir dan prenatal Diagnosis (chapter 7

Makalah Cacat Lahir danprenatal Diagnosis

(chapter 7)

Disusun oleh :

Kelompok 7

Anggota :

1. Lestendri Febriani B (F1D010066)

2. Dian Natalia (F1D010067)

3. Haniffudin A (F1D010069)

4. Aris Budiman (F1D010074)

5. Nita Patria (F1D010076)

Jurusan Biologi

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan alam

Universitas Bengkulu

2012

Kata pengantar

Puji dan syukur penulis ucapkan kehadirat Allah SWT,

karena atas rahmat-Nya lah penulis dapat menyelesaikan makalah

yang berjudul “Cacat Lahir dan Prenatal Diagnosis ”.

Adapun tugas ini dibuat untuk memenuhi salah satu tugas

mata kuliah “Struktur Perkembangan hewan 2” pada jurusan Biologi

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas

Bengkulu. Selain itu,dengan adanya makalah ini diharapkan pembaca

dapat lebih mengerti dan mengetahui Cacat Lahir dan Prenatal

Diagnosis . Penulis menyadari makalah ini masih jauh dari

sempurna. Oleh karena itu, penulis mengharapkan kritik dan saran

demi perbaikan di masa yang akan datang.

Bengkulu, Mei 2012

Penulis

DAFTAR ISI

Halaman

JUDUL ............................................. I

KATA PENGANTAR .................................... II

DAFTAR ISI ........................................ III

DAFTAR GAMBAR ..................................... IV

BAB I PENDAHULUAN ................................. 1

1.1 Latar Belakang ............................. 1

1.2 Tujuan ..................................... 2

1.3 Permasalahan ............................... 2

1.4 Manfaat .................................... 2

BAB II PEMBAHASAN ................................. 4

BAB III KESIMPULAN ............................ 14

DAFTAR PUSTAKA..................................... 1

DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan

janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan.

Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan

kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya

pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20%

diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu

pertama kehidupannya. Salah satu sebab morbiditas pada bayi

adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel,

hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan

endokrin.

Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh

kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi

alkohol, rokok dan narkotika. Berdasarkan hal-hal diatas, makalah

yang berjudul “ Cacat lahir dan Prenatal Diagnosis” ini disusun

untuk mengkaji lebih jauh mengenai cacat lahir dengan kelainan

kongenital .

1.2 Tujuan

Tujuan dari penyusunan makalah ini yakni sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat lahir

2. Untuk mengetahui penyebab kelainan cacat lahir

3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan cacat lahir

1.3 Permasalahan

Dari latar belakang dan tujuan di atas dapat di tarik suatu

permasalahan sebagai berikut :

1. Apa yang dimaksud dengan cacat lahir/ kelainan congenital ?

2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?

3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital ?

BAB II

PEMBAHASAN

A. DefinisiKelainan congenital (cacat lahir) merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahirrendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya diagnosis pre/-ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.B. DiagnosisKelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah bayi lahir mudah di diagnosa.Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :

1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematianjanin dalam rhim, dan sebagainya3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis4. Pemeriksaan radiologik5. UltrasonografiC. EtiologiPenyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.D. Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat lahir1. Encephalocele Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor. Terapi: eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak kemudian menutup cacat tersebut Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril atau kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal, catat lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi. Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1 jam, monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan pada orang tua mengenai kelainan ini. 2. Hidrocephalus Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinaldalam ventrikel otak, sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5 liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi. Hidroscephalus ada dua, yaitu: a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam

sistem ventrikelb. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem. Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi)yaitu kelainan bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor. Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar melebaratau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah. Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus: a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateteryang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis Penatalaksanaannya:a. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dansecara bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu peroral.b. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %c. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otakd. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.e. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering

f. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu jam.g. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassah. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur i. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannyaj. Jelaskan tentang penyakit anaknya3. Labioskizis dan Labiopalatoskizis Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaanyang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung. Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormalyang melewati langit-langit mulutdan menuju ke saluran udara dihidung. Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia). Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga padahidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam menghisap ataumakan. Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi, disstress pernapasan. Penatalaksanaan: a. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan minum dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi setiap 15 mL-30 mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi masih mengisap.

b. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus, perhatikan keadaan umum bayi.c. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan dengan pembedahan usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteriarule of ten yaitu umur > 10 minggu (3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang umum dipakai adalah cara mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara. Awal fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.d. Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau menghisap, dapat menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih atau dot sekitar mulut 7-10 hari, bila sudah toleran berikan minum pada bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya. e. Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu yang terpenting untuk saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk memastikan pertumbuhan sampai operasi dapat dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat menganjurkan ibu untuktetap menyusui. Apabila kasus labiopalatoskizis pemberian ASI peras untuk memenuhi kevbutuhan nutrisinya. Bila masalah minum teratasi BB naik, rujuk bayi untuk operasi. 4. Atresia esofagus Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanyadisertai kelainan bawaan lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal. Etiologi: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu Sindrom Trisomi 21,13, dan 18. Gambaran klinik : Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk ke dalam trakea akan terjadi aspirasi Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir

dengan kurang bulan. Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-paru. Penatalaksanaan : Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung untukmencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang. 5. Atresia Ani dan Recti Definisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal. Penyebab : ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal. Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat defekasi mekonium atau urine bercampurmekonium Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada macam-macamjarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang buntu. Pemeriksaan diagnostik : Yaitu pemeriksaan fisik rektum kepatenan rektum dan dapat dilakukan colok dubur dengan menggunakan jari atau termometer yang dimasukkan sepanjang 2 cm ke dalam anus, kalau ada kelainan termometr dan jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan terdapat penyumbatan lebih tinggi dari perinium, gejala akan timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau. Pemeriksaan radiologi untuk mengetahui sampai dimana terdapat penyumbatan. Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan anaknya serta

tindakan yang akan dilakukan. Sebelum pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3 bulan ataulebih dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca operasi yaitu pencegahan infeksi, penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan dan menganjurkan agar konsultasi secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat pada waktunya.6. Hirschsprung Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampaisigmoid, segmen panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus. Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar ( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau. Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot. Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).7. Spina Bifida Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-4 minggu kehamilan. Pada masa ini janin

sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng saraf. Jika saat itu adagangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam perkembangannya kemudian,Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada gangguan pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang yang berlubang (defect)tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa hanya berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan USG atau denganpemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar negeri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam kandungan. Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.Gejalanya berupa:a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir.b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahayac. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kakid. Penurunan sensasie. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinjaf. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Gejala pada spina bifida okulta:a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)

b. Lekukan pada daerah sakrum. Terdapat beberapa jenis spina bifida:a. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.b. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.c. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukanadanya spina bifida.Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:a. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.b. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda kordaspinalis maupun vertebra.c. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan. Penatalaksanaan : a. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. Kekurangan asam folat pada seorang

wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.b. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam nyawa si bayi, maka begitu lahir sudah disiapkan tim dokter untuk menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah anak,ortopedi, dan dokter saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi kebocoran, maka harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa dibiarkan adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan operasi yang dilakukan pun memiliki beberapa tujuan, yaitu untuk penutupan kalau ada defect atau kalau ada hubungan langsung susunan saraf pusat dengan dunia luar. Selain itu, tujuan utama lainnya adalah operasi untuk membebaskan jaringan saraf bila mungkin ada yang menyangkut di tulang belakang yang defect (berlubang).c. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawatdi rumah sakit dan tidak dibolehkan pulang. "Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi." Sementara pada spina bifida yang dilapisi oleh kulit yang normal, bisa didiamkan saja, tanpa perlu tindakanoperasi. "Bisa dibawa pulang dan kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur.d. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih dulu pemasangan 'selang' atau VP shunt (pintasdari rongga cairan otak ke perut). Kalau tidak, tekanan cairan dari otak akan tinggi terus. Akibatnya, seringkali bocor dan merembes. Dengan pemasangan selang, cairan otak dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan pun tidak terlalu tinggi. Kalau tidak dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus membesar karena cairan otak akan bertambah atau berproduksi terus. Pertumbuhan jaringan otak pun akan tertekan dan kalau dibiarkan terus, bisa menjadi tipis.e. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak

tak memungkinkan, untuk sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama untuk mengurangi produksi cairan otaknya. Selain berusaha secepat mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya memungkinkan. Kalau tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau sesudahnya." Pemberian obat-obatan pun diberikan setelah atau segera sebelum operasi.f. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih dahulu, apakah masih berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak mengalami kelumpuhan atau tidak. Lalu, apakah ia bisa menahan pipis atau tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi, tindakan operasi dilakukan menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak. Selain itu, dicari waktu yang terbaik untuk melakukan operasi. Kalau pada usia anak yang lebih besar, lebih mudah untuk diambil tindakan karena fungsi organ tubuhnya sudah matang. Sementara pada bayi, sangat riskan.g. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi fisioterapi dan rehabilitasi medik untuk melatih motoriknya. Misalnya dengan menggerakan otot-ototnya supaya tidaklemah. Jadi, fungsi-fungsi saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin. Termasuk melatih BAB dan BAK. Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk membuat saraf baru.8. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel) Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan adanya sembulan dari kantongyang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi. Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru

dipasang gurita. Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat bahwa memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomenakan menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernapasan, maka biasanya operasi ditunda beberapa bulan.9. Hernia Diafragma Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma. Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral, perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut. Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks. Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen bila bayi tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.

10. Atresia Koane Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang- tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.11. Obstruksi Usus Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus

dilakukan dengan tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung.Untuk mengetahui ada tidaknya atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia, stenosis atau malrotasi. Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi. Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral, pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen usus. 12. Atresia Duodeni Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran. Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin projektil dan berwarnah hijau. Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus. Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan elektrolit yangb terjadi.13. Hipospadia Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak dipermukaan ventral penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung glan penis) Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi

yang prematur dari sel interstisial testis Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya chordee yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu tipe glandula, distal penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal. Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi pelepasan chordee dan tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan untuk menutup luka eksisichordee dan pembuatan tunneling diambil dari preputium penis bagian dorsal. Oleh karena itu hipospadia merupakan kontra indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi uretroplasti, biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit penis bagian ventral yang diinsisi secara longitudional paralel dikeduasisis.14. Fimosis Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang menyebabkan bayi atau anak sukar berkemih. PenyebabAdanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi berkemih Tanda dan gejala Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak menangis keras sebelum urine keluar. Penanganan Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang preposiumdengan cara mendorong kebelakang kulit prepesium tersebut dan biasanya akan terjadi luka. Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep antibiotik.Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua sendiri di minta melakukannya seperti dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat dilakukan pada seorang laki-laki kerioka masih dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkanuntuk kebersihan /mencegah infeksi karena adanya spegma bukan karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium didorong kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas

yang telah dijelang dengan air matang. 15. Epispadia Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra terdapat bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka. Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka disepanjang penis, seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut. Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut radiologis, USG system kemih kelamin. Penangannan: melalui pembedahan

16. Kelainan Jantung Kongenital Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan. Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan, dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui penyebabnya. Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme. Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama hamil.17. Kelainan Metabolik dan Endokrin

PengertianMerupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi padabayi baru lahir. Klafikasi dan penyebab Gangguan metabolik yaitu:• Hipertermia• Hipotermia• Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM.• Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM. Gangguan endokrin yaitu : 1. Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis2. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak sungsang.3. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup bulan dan kurang dari 20 mg % pada BBLR4. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada bayi yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil5. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil.6. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok yang endemik 7. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum Tanda dan gejala• Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyijantung lambat dan kedua kaki dingin.

• Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5 oC – 35 oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.• Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dankejang.• Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.• Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.• Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit terdapat bercak yang menetap.• Hipertiroidisme sementara yaitu gelisah, mudah terserang, hiperaktif , eksoftalamus, takikardia dan takipnu.• Gondok kongenital yaitu pembebasan pembebasan kelenjar , tiroidyang dapat menimbulkan gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian ;hiporekstensi Penanganan • Hipertermia yaitu/ dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap infeksi• Hipotermia yaitu/dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya telah diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi dengan teliti• Hipotermia sekunder yaitu/dengan mengobati penyebabnya misalnyadengan pemberian antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya.• Cold injury yaitu/dengan memenaskan bayi secara perlahan-lahan,antibiotika, larutan glukosa,o2 dan sebagainya.• Tetani yaitu/dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10ml IV dengan perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung.• Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugolsebanyak 1 tetes 3-6 kali/sehari atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan digitalis bila terdapat tanda gagal jantung.

• Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai pemberian hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat.• Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam NaCL,deksoksikortikosteron dan asetat .• Hiperplasia adrenal yaitu/dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% ta mbah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.• Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah danhidrokortison• Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB melalui ke vena perifer. E. Pencegahan Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan pada Neonatus

Beberapa kelainan cacat lahir tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun: • Tidak merokok dan menghindari asap rokok • Menghindari alkohol • Menghindari obat terlarang • Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal • Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup • Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin • Mengkonsumsi suplemen asam folat • Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi • Menghindari zat-zat yang berbahaya. Jenis kelainan

Cacat terjadi selama pembentukan struktur, misalnya selama

organogenesis. Mereka dapat mengakibatkan tidak lengkap atau

sebagian dari struktur atau perubahan konfigurasi normal.

Malformasi yang disebabkan oleh lingkungan dan / atau faktor

genetik bertindak secara independen atau dalam konser. Paling

malformasi memiliki asal mereka selama minggu ketiga untuk

kedelapan kehamilan. Gangguan menyebabkan perubahan morfologi

struktur sudah terbentuk dan karena proses destruktif.

Sindrom adalah sekelompok kelainan yang terjadi bersama-sama yang

memiliki spesifik umum penyebab. Istilah ini menunjukkan bahwa

diagnosis telah dibuat dan bahwa risiko kekambuhan dikenal.

Sebaliknya, asosiasi nonrandom yang munculnya dua atau lebih

anomali yang terjadi bersama-sama lebih sering daripada secara

kebetulan saja, tetapi yang penyebabnya belum ditentukan. Contoh

termasuk BIAYA (Colobomas Heart, cacat, atresia dari choanae itu,

Terbelakang pertumbuhan, Genital anomali, dan kelainan Telinga)

dan VACTERL (vertebra,

Anal, jantung, trakeo esofagus, anomali ginjal, dan Limb).

FAKTOR LINGKUNGAN

Sampai awal 1940-an diasumsikan bahwa cacat bawaan disebabkan

terutama oleh faktor keturunan. Dengan penemuan oleh Gregg bahwa

campak Jerman mempengaruhi ibu selama awal kehamilan disebabkan

kelainan pada embrio, tiba-tiba menjadi jelas bahwa malformasi

kongenital pada manusia juga bisa disebabkan oleh faktor

lingkungan. Pada tahun 1961 pengamatan oleh Lenz terkait cacat

anggota badan dengan thalidomide penenang dan membuat jelas bahwa

obat juga dapat melewati plasenta dan menghasilkan cacat lahir.

Gambar : Anak dengan A. amelia sepihak. B. Anak dengan meromelia.

Tangan terpasang

ke batang oleh tulang tidak beraturan. Kedua bayi yang lahir dari ibu

yang mengambil thalidomide.

Prinsip Teratology

Faktor-faktor yang menentukan kapasitas agen untuk menghasilkan

cacat lahir telah ditentukan dan ditetapkan sebagai prinsip-

prinsip teratologi. Yang termasuk prinsip teratology adalah

sebagai berikut:

1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotipe konseptus dan cara di mana ini komposisi genetik berinteraksi dengan lingkungan. Genom ibu juga penting sehubungan dengan obat metabolisme, ketahanan terhadap infeksi, dan lain biokimia dan molekuler proses yang mempengaruhi konsepsi.2. Kerentanan terhadap teratogen bervariasi dengan tahap perkembangan di saat paparan. Periode paling sensitif untuk mendorong cacat lahir adalah yang ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan, masa embriogenesis.

TABEL 7.1 teratogen Berhubungan Dengan Malformasi Manusia

HipertermiaAnencephaly, spina bifida, keterbelakangan mental, wajah cacat

kimia agenThalidomide

Limb cacat, malformasi jantung

Aminopterin Anencephaly, hidrosefali, bibir sumbing dan langit-langit

Diphenylhydantoin sindrom hydantoin Janin:cacat wajah, mental

(fenitoin) KeterbelakanganValproik asam cacat tabung saraf,

jantung, kraniofasial, dananggota tubuh anomali

Trimethadione Langit-langit Sumbing, cacat jantung, urogenital dan rangkakelainan

Lithium Jantung malformasiAmfetamin Sumbing bibir dan langit-

langit mulut, kelainan jantung

Warfarin Chondrodysplasia, mikrosefali

ACE inhibitor Pertumbuhan keterbelakangan, kematian janin

Kokain Pertumbuhan keterbelakangan, mikrosefali, perilakukelainan, gastroschisis

AlcoholFetal alkohol syndrome, celah palpebral pendek,rahang atas hipoplasia, kelainan jantung, keterbelakangan mental

Isotretinoin (vitamin A)

Vitamin A embryopathy: kecil, telinga berbentuk tidak normal, hipoplasia mandibula, langit-langit sumbing, cacat jantung

Industri pelarut berat lahir rendah, kraniofasial dan cacat tabung saraf

Organik merkuri Memimpin retardasi pertumbuhan, gangguan neurologis

Hormon

Androgenik agen

vagina; kanker vagina; testis cacat

maskulinisasi alat kelamin perempuan: minora menyatu, klitoris(ethisterone, hipertrofinoretisteron)Dietilstilbestrol malformasi rahim, tabungrahim, dan atas(DES)Diabetes ibu Berbagai malformasi;

jantung dan cacat tabungsarafyang paling umum

Selama gastrulasi (hari 14), pada tahap tungkai kuncup awal

(minggu kelima), atau ketika rak palatal terbentuk (minggu

ketujuh). Selain itu, sedangkan kelainan kebanyakan dihasilkan

selama embriogenesis, cacat juga dapat dirangsang sebelum atau

setelah periode ini, tidak ada tahap perkembangan benar-benar

aman.

3. Manifestasi dari perkembangan abnormal tergantung pada dosis

dan durasi paparan teratogen.

4. Teratogen bertindak dengan cara tertentu (mekanisme) pada sel

mengembangkan dan

jaringan untuk memulai embriogenesis normal (patogenesis).

Mekanisme mungkin melibatkan penghambatan dari biokimia tertentu

atau molekul proses; patogenesis mungkin melibatkan kematian sel,

penurunan proliferasi sel, atau fenomena selular lainnya.

5. Manifestasi dari perkembangan abnormal adalah kematian,

malformasi, retardasi pertumbuhan, dan gangguan fungsional.

Viral Infeksi Lain dan Hipertermia

Malformasi setelah infeksi ibu dengan campak, gondok, hepatitis,

poliomielitis, ECHO virus, Coxsackie virus, dan virus influenza

telah dijelaskan. Studi prospektif menunjukkan bahwa tingkat

malformasi setelah terekspos untuk agen-agen rendah jika tidak

ada. Faktor yang menyulitkan diperkenalkan oleh agen infeksi ini

dan lainnya adalah bahwa kebanyakan pyrogenic, dan suhu tubuh

tinggi (hipertermia) adalah teratogenik. Cacat yang dihasilkan

oleh paparan suhu yang tinggi termasuk anencephaly, spina bifida,

keterbelakangan mental, micropthalmia, dan kelainan wajah. Selain

penyakit demam, penggunaan kolam air panas dan sauna bisa

menghasilkan peningkatan temperatur yang cukup untuk menyebabkan

cacat lahir. Toksoplasmosis dan sifilis menyebabkan cacat lahir.

Buruk dimasak daging; domestik binatang, khususnya kucing, dan

kotoran dalam tanah yang terkontaminasi dapat membawa protozoa

parasit Toksoplasmosis gondii. Sebuah fitur karakteristik

toksoplasmosis janin infeksi adalah kalsifikasi serebral.

Radiasi

Radiasi pengion membunuh cepat berkembang biak sel, sehingga

merupakan teratogen ampuh, menghasilkan hampir semua jenis cacat

lahir tergantung pada dosis dan tahap perkembangan konseptus pada

saat paparan. Radiasi dari nuklir ledakan juga teratogenik. Di

antara para wanita hamil pada saat ledakan bom atom atas

Hiroshima dan Nagasaki, 28% dibatalkan, 25% melahirkan anak yang

meninggal dalam tahun pertama hidup mereka, dan 25% memiliki

berat

cacat lahir yang melibatkan sistem saraf pusat. Radiasi juga

mutagenik agen dan dapat mengakibatkan perubahan genetik dari sel

germinal dan selanjutnya malformasi.

kimia Agen

Peran agen kimia dan obat-obatan farmasi dalam produksi kelainan

pada manusia sulit untuk menilai karena dua alasan: (a)

kebanyakan studi adalah retrospektif, mengandalkan memori ibu

untuk sejarah paparan, dan (b) ibu hamil mengambil sejumlah besar

obat farmasi. Sebuah Nasional Institut Studi Kesehatan menemukan

bahwa wanita hamil mengambil 900 berbeda

obat-obatan, untuk rata-rata 4 per wanita. Hanya 20% wanita hamil

tidak menggunakan

obat selama kehamilan mereka.

Hormon

Agen androgenik. Di masa lalu progestin sintetis yang sering

digunakan selama kehamilan untuk mencegah aborsi. Para

ethisterone progestin dan noretisteron memiliki aktivitas

androgenik yang cukup besar, dan banyak kasus maskulinisasi dari

alat kelamin pada embrio perempuan telah dilaporkan. Kelainan

terdiri dari klitoris yang membesar terkait dengan berbagai

tingkat fusi dari

labioscrotal lipatan. Endokrin pengganggu. Pengganggu endokrin

adalah agen eksogen yang mengganggu dengan tindakan regulasi

normal hormon mengendalikan perkembangan

proses. Paling umum agen ini mengganggu aksi estrogen melalui

reseptornya menyebabkan kelainan perkembangan saraf pusat sistem

dan saluran reproduksi.

Penyakit IbuDiabetes. Gangguan pada metabolisme karbohidrat selama kehamilan

pada diabetes ibu menyebabkan tingginya insiden bayi lahir mati,

kematian bayi, normal besar bayi, dan malformasi kongenital.

Risiko kelainan kongenital pada anak-anak dari ibu diabetes

adalah 3 sampai 4 kali bahwa untuk keturunan nondiabetes ibu dan

telah dilaporkan setinggi 80% pada keturunannya penderita

diabetes dengan lama penyakit. Berbagai kelainan yang diamati

termasuk ekor disgenesis (sirenomelia).

kegemukanSebelum hamil obesitas, yang didefinisikan sebagai memiliki indeks

massa tubuh (BMI)> 29kg/m2,

dikaitkan dengan dua dengan peningkatan risiko tiga kali lipat karena

memiliki anak dengan

cacat saraf tabung. Penyebab belum determind tetapi mungkin

berhubungan dengan gangguan metabolisme ibu mempengaruhi glukosa,

insulin, atau faktor lainnya.

hipoksiaHipoksia menyebabkan cacat bawaan pada berbagai macam percobaan hewan.

Apakah sama berlaku untuk manusia masih harus dilihat. meskipun

anak yang lahir pada ketinggian yang relatif tinggi biasanya lebih

ringan dan lebih kecil inweight

dari mereka yang lahir di dekat atau di permukaan laut, tidak ada

peningkatan dalam kejadian kongenital

malformasi telah dicatat. Selain itu, wanita dengan jantung sianosis

penyakit yang sering melahirkan bayi kecil, tetapi biasanya tanpa

bawaan kotor

malformasi.

berat LogamBeberapa tahun lalu, para peneliti di Jepang mencatat bahwa sejumlah ibu dengandiet yang terutama terdiri dari ikan telah melahirkan anak dengan beberapa neurologisgejala menyerupai cerebral palsy. Pemeriksaan lebih lanjut mengungkapkanbahwa ikan mengandung tingkat tinggi abnormal organik merkuri, yangitu dimuntahkan ke Teluk Minamata dan perairan pesisir lainnya dari Jepang oleh besarindustri. Banyak ibu tidak menunjukkan gejala sendiri, menunjukkanbahwa janin lebih sensitif terhadap merkuri dari ibu. dalamAmerika Serikat, pengamatan serupa dibuat ketika biji jagung disemprotdenganmengandung merkuri fungisida diumpankan ke babi dan daging itu kemudiandimakan oleh wanita hamil. Demikian pula di Irak, beberapa ribu bayi-

bayi ituterpengaruh setelah ibu makan gandum diperlakukan dengan fungisida yang mengandung merkuri.Timbal telah dikaitkan dengan aborsi meningkat, retardasi pertumbuhan,dan gangguan saraf.

PRIA yang dimediasi teratogenesisSejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa paparan terhadap bahan kimia dan lainnyaagen, seperti ethylnitrosourea dan radiasi, dapat menyebabkan mutasi pada priakuman sel. Penyelidikan epidemiologis telah menghubungkan ayah kerjadan lingkungan eksposur merkuri, timbal, pelarut, alkohol, rokokmerokok, dan senyawa lainnya untuk aborsi spontan, berat badan lahir rendah,dan cacat lahir. Usia ayah canggih merupakan faktor untuk peningkatan risikoanggota tubuh dan cacat tabung saraf, sindrom Down, dan dominan autosom barumutasi. Menariknya, pria lebih muda dari 20 juga memiliki risiko yang relatif tinggiayah dari anak dengan cacat lahir. Bahkan penularan dari ayah dimediasitoksisitas dimungkinkan melalui air mani dan dari kontaminasi rumah tangga dari bahan kimia dibawa pulang pada workclothes oleh sang ayah. Studi juga menunjukkanbahwa laki-laki dengan cacat lahir sendiri memiliki risiko dua kali lipat lebih besar dari darimemiliki anak yang terkena.

KLINIK CORELASI

Pencegahan Lahir CacatCacat lahir Banyak dapat dicegah. Misalnya, suplementasi garam atauair yodium supplieswith menghilangkan keterbelakangan mental dan

kelainan bentuk tulangakibat kretinisme. Menempatkan wanita dengan diabetes atau PKU bawah ketatkontrol metabolik sebelum konsepsi mengurangi kejadian cacat lahir padaketurunan mereka. Suplementasi folat menurunkan kejadian neural tubecacat, seperti spina bifida dan anencephaly. Menghindari alkohol dan lainnyaobat selama semua tahap kehamilan mengurangi kejadian cacat lahir. Sebuahcommon denominator untuk semua strategi pencegahan adalah untuk melakukan intervensisebelum konsepsi. Pendekatan seperti itu juga membantu mencegah rendah berat lahirbayi.Hal ini penting bagi dokter meresepkan obat untuk wanita suburusia untuk mempertimbangkan kemungkinan kehamilan dan teratogenisitas potensidari senyawa. Baru ratusan anak telah lahir dengan beratkraniofasial, jantung, dan saraf tabung cacat dihasilkan oleh retinoid(vitaminEmbryopathy A). Senyawa ini digunakan untuk pengobatan jerawat kistik(isotretinoin, asam 13-cis-retinoic) tetapi juga efektif secara topikal (Retin-A) untukumum jerawat dan mengurangi keriput. Sediaan oral sangat teratogenik,dan bukti terbaru menunjukkan bahwa aplikasi topikal juga dapat menyebabkankelainan. Karena pasien dengan jerawat biasanya muda dan mungkin secara seksualaktif, agen ini harus digunakan hati-hati.

prenatal DiagnosisPerinatologist ini memiliki beberapa pendekatan untuk menilai pertumbuhan dan perkembanganjanin di dalam rahim, termasuk USG, amniosentesis, chorionicvillus sampling, dan skrining serum ibu. Dalam kombinasi, teknik ini

dirancang untuk mendeteksi malformasi, kelainan genetik, secara keseluruhanpertumbuhan janin, dan komplikasi kehamilan, seperti kelainan plasenta atau rahim.Penggunaan dan pengembangan dalam terapi rahim telah gemborkankonsep baru di mana janin sekarang pasien.ULTRASONOGRAFIUltrasonografi adalah teknik yang relatif invasif yang menggunakan frekuensi tinggigelombang suara yang dipantulkan dari jaringan untuk membuat gambar. Pendekatan ini mungkintransabdominal atau transvaginal, dengan gambar terakhir dengan memproduksi lebih tinggiresolusi (Gambar 7.3). Bahkan, teknik, yang pertama kali dikembangkan di1950-an, telah maju ke tingkat di mana deteksi pembuluh darah flowin utama,

Gambar 7.3 Contoh efektivitas USG dalam pencitraan embrio danjanin. A. 6-minggu embrio. B. Lateral pandangan dari wajah janin. C. Tangan. D. Kaki.

. Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka

kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah

sebagai berikut:

1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel

telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada

saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau

cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom,

faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu,

faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor

lainnya.

3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu

encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz),

atressia esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida,

kelainan jantung kongenital, omfalokel.

4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital

yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat

medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik.

Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal

ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis

kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan

prognosisnya.

5. Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah,

melainkan resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak

mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok , obat terlarang, makan

makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani vaksinasi,

melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin, dan menghindari zat-

zat berbahaya lainnya.

Daftar pustaka

Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada

Neonatus, Bayi, dan Balita. Makassar: Universitas Indonesia

Timur.

Mochtar, Rustam. 1998. Sinopsis obstetric .Jakarta: EGC.

Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita.

Yogyakarta: Fitramaya

Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak

dan Remaja Edisi I. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung

Seto.