La fibrosi quística 2

LA FIBROSI QUÍSTICA

ÍNDEX

1. Introducció2. Causes3. Símptomes4. Diagnòsis5. Tractament

6. Espectatives (pronòstic)7. Complicacions8. Prevenció9. Grups de suport10. Bibliografia

1. INTRODUCCIÓ

• Descoberta al 1930 cicatrització + quists al pàncreas•Malaltia genètica més freqüent en la raça blanca • Discapacitat progressiva i mort prematura• Acumulació de moc espès i enganxós als pulmons, als intestins, al pàncreas i al fetge

1. INTRODUCCIÓ

• Presencia d'una alta concentració de sal (NaCl) en la suor• Afecta molts òrgans del cos• L'afectació pulmonar és la més greu trasplantament

2.- CAUSES

•mutació en un gen anomenat CFTR del cromosoma 7 que intervé en la producció de suor, sucs gàstrics i moc més de 1000 possibles mutacions

2.- CAUSES

•Malaltia autosòmica recessiva és necessari que els dos gens (pare + mare) estiguin malament.

2. CAUSES

• Gen defectuós moc a les vies respiratòries dels pulmons i al pàncrees• Infeccions pulmonars mort, problemes digestius, afectació glàndules sudorípares, aparell reproductor masculí

3. SÍMPTOMES – En els nadons

• Retard en el creixement• Incapacitat per augmentar de pes • Pell amb sabor salat

3. SÍMPTOMES – En la funció intestinal

• Restrenyiment greu• Nàusees i inapetència• Femta amb moc • Pèrdua de pes

3. SÍMPTOMES – Pulmons i sinus paranasals

• Tos i dificultat respiratòria• Fatiga• Rinitis, sinusitis• Episodis recurrents de pneumònia

4. DIAGNÒSIS

• Examen de sang especial busca variacions en el gen • Una prova de sang especial en els bebes de 4 setmanes busca un alt nivell d'IRT requereix exàmens addicionals.

4. DIAGNÒSIS

• La prova de clorur en la suor és l'examen diagnòstic estàndard un alt nivell de sal en la suor del pacient és un senyal de la malaltia

4. DIAGNÒSIS - Prenatal

• Durant l’embaràs es poden fer proves per buscar mutacions del gen CFTR• Primer en un dels pares , després l’altre i si cal en el fetus• Proporcionar la possibilitat d'avortament en cas que el fetus presenti la malaltia

5. TRACTAMENT

• Un diagnòstic primerenc i un pla de tractament millora la supervivència i la qualitat de vida • Els tractaments destinats a disminuir els efectes de la malaltia• El control i les revisions periòdiques són molt importants clíniques amb especialitat en fibrosi quística.

5. TRACTAMENT - Pulmons

• Antibiòtics• Teràpies respiratòries• Fisioteràpia respiratòria• El trasplantament de pulmó • Oxigenoteràpia

5. TRACTAMENT – Intestins i nutrició

• Una dieta especial rica en proteïnes i calories. • Enzims pancreàtics per ajudar a absorbir greixos i proteïnes• Suplements vitamínics, sobretot les vitamines A, D, E i K.

5. ALTRES TRACTAMENTS

• Evitar fum, pols, brutícia, vapors, químics d'ús domèstic,...• Prendre força líquids• Activitat que faci respirar profund• Percussió toràcica i el drenatge postural

6. EXPECTATIVES (PRONÒSTIC)

• Nens tenen bona salut fins a l'edat adulta• Els joves acaben la universitat o troben feina.• Després la malaltia pulmonar empitjora fins que la persona queda incapacitada. • El període de vida mitjana és de 37 anys.• La mort provocada per complicacions pulmonars.

7. COMPLICACIONS

• Diabetis• Obstrucció intestinal • Expectoració amb sang• Esterilitat masculina• Insuficiència hepàtica

• Desnutrició• Osteoporosi i artritis• Pneumònia• Pneumotòrax• Insuficiència cardíaca

del costat dret

• Infecció respiratòria crònica

8. PREVENCIÓ

• La fibrosi quística és una malaltia genètica no es pot prevenir, llevat que es conegui que els pares són portadors i es faci una selecció de l'embrió• S’estan estudiant alguns tractaments per certs tipus d’alteracions

9. GRUPS DE SUPORT

• Existència de grups de suport per a la fibrosi quística

10. BIBLIOGRAFIA

• MedlinePLus enciclopèdia médica - https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm

• Dmedicina.com - http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica.html

• Viquipèdia enciclopèdia lliure - https://ca.wikipedia.org/wiki/Fibrosi_qu%C3%ADstica

MOLTES GRÀCIES!