Universidad de Panamá Genética Médica. 2014
Fibrosis quística
¿QUÉ OCURRE?
CFTR
Transporta Na+ y Cl- a través de las membranas en las células.
En FQ…
Mutación en CFTR→ Exceso de sal y poca agua en la célula→ Sudor salado, moco grueso y pegajoso (acumulación en tejidos mucosos)
Fibrosis quística
SINONIMIA
Fibrosis quística de páncreas
Enfermedad del beso salado
Fibrosis quística
pancreática
Enfermedad fibroquística del páncreas
Fibrosis pancreática
Mucoviscidosis
FIBROSIS QUÍSTICA
CARACTERÍSTICAS
Síntomas
intestinales
Síntomas
Pancreáticos
Síntomas
Respiratorios
Síntomas
Respiratorios
Síntomas
Reproductivos
Sudor salado
FIBROSIS QUÍSTICA
DIAGNÓSTICO
Prueba de cloruro en el sudor IRT
Pruebas genéticasTC, radiografía de tórax y
pruebas de la función pulmonar
FIBROSIS QUÍSTICA
ASESORAMIENTO GENÉTICO
.
Tiene o le preocupa tener una enfermedad
hereditaria
Embarazo o planes de estarlo después de los
35 años
Si se tiene un hijo con un trastorno o defecto
congénito
Dos o más pérdidas abortos o un bebé que falleció.
Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la
posibilidad de un problema
Otros
Razones para buscar asesoramiento genético
Fibrosis quística
CONCLUSIONES
Enfermedad hereditaria letal más frecuente en la
raza blanca.
Transmisión autosómica recesiva producto de una
mutación en el gen CFTR localizado en el brazo
largo del cromosoma 7.
Produce alteraciones en la secreción de
mucosidades, afectando a muchos sistemas del
cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al
digestivo.
La esperanza como la calidad de vida mejoran con
su diagnóstico temprano.