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La doppia elica del DNA
25 aprile 1953:Francis Crick e James Watson pubblicano l’articolo che propone la struttura a doppia elica del DNA
La proposta prende in considerazione i dati sperimentali raccolti da numerosi scienziati, tra i quali:Rosalind FranklinMaurice Wilkins Erwin Chargaff
La doppia elica del DNA
Il DNA è un polimero di nucleotidi
La doppia elica del DNA
Una molecola di DNA è formata da due polinucleotidi antiparallelitenuti insieme da appaiamenti complementari delle basi azotate
La doppia elica del DNA
Le due catene si avvolgono una sull’altra in una struttura a doppia elica.
Le basi azotate si trovano all’interno su piani perpendicolari all’asse della doppia elica.
La duplicazione del DNA
La duplicazione del DNA è semiconservativa:
ciascuno dei due filamenti fa da stampo per costruire una nuova elica.
La duplicazione del DNA
L’inizio della replicazione avviene in corrispondenza delle origini di duplicazione.
Nei punti in cui i due filamenti complementari sono separati si forma una bolla di duplicazione.
La duplicazione del DNA
Le forcelle di duplicazione estendono il processo duplicativo in entrambe le direzioni.
Un filamento viene duplicato in modo continuo (leading strand), l’altro in mdo discontinuo (lagging strand).
La duplicazione del DNA
I nucleotidi utilizzati nella polimerizzazione dall’enzima DNA polimerasi sono deossinucleotidi trifosfati.
Il codice genetico
Trascrizione
Viene prodotta una molecola di RNA messaggero (mRNA) complementare a quella del gene.
Traduzione
L’informazione trascritta sull’mRNA viene utilizzata per costruire una proteina.
Il codice genetico
Il codice genetico è la corrispondenza tra codoni e amminoacidi.
L’informazione per ogni amminoacido è contenuta in una tripletta di tre basi consecutive chiamata codone.
Il codice genetico
Il codice genetico è:
• ridondante (o degenerato), a un amminoacido corrisponde più di un codone
• arbitrario, non è determinato da particolari leggi chimiche
• universale, ogni codone ha lo stesso significato in organismi viventi diversi
L’RNA
L’RNA differisce dal DNA :
• è solitamente a singolo filamento
• contiene lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio
• contiene l’uracile (U) al posto della timina
L’RNA
Gli RNA svolgono diversi compiti nella lettura e traduzione del DNA; vi sono:
• RNA messaggeri (mRNA)
• RNA di trasporto (tRNA)
• RNA ribosomiali (rRNA)
• piccoli RNA
L’RNA
Gli RNA di trasporto
trasportano nel posto giusto gli amminoacidi legandoli in modo specifico e «leggendo» i codoni sull’RNA messaggero con l’anticodone
La trascrizione
La traduzione
L’appaiamento codone-anticodone dipende dalla formazione di legami idrogeno tra basi azotate complementari
La traduzione
Tra tre possibili moduli di lettura, i ribosomi trovano quello giusto, scorrendo sull’mRNA finché non trovano una tripletta di inizio: il codone AUG.
La traduzione
Le mutazioni
Mutazione Una qualunque variazione del materiale genetico.
• Mutazioni puntiformi Il cambiamento coinvolge uno o pochi nucleotidi.
• Mutazioni cromosomiche La variazione riguarda la struttura o il numero dei cromosomi.
• Mutazioni genomicheL’intero corredo genetico di un individuo (cioè il genoma) può essere dimezzato o moltiplicato.
Le mutazioni
Le mutazioni puntiformi possono essere determinate da:
• sostituzione di base
• inserzione
• delezione
Le mutazioni
Una sostituzione di base può produrre:
• un codone sinonimo
• una tripletta che codifica un amminoacido diverso
• un codone di stop
Delezioni e inserzioni producono mutazioni frameshift
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