PENDAHULUAN
KATA PENGANTAR
Puji serta syukur penulis panjatkan kepada Allah Yang Maha Esa,
karena atas berkat dan rahmat dan hidayahNya penulis dapat
menyelesaikan laporan kasus yang berjudul Thalasemia Mayor ini
dapat terselesaikan sebagai salah satu syarat menyelesaikan
kepanitraan klinik ilmu penyakit anak RSUD Kota Bekasi.
Banyak terima kasih penulis sampaikan kepada pembimbing penulis,
dr. Mas Wisnu Wardhana, Sp.A, atas segenap waktu, tenaga, dan
pikiran telah diberikan selama proses pembuatan referat ini. Ucapan
terima kasih juga penulis sampaikan kepada seluruh rekan-rekan
kepaniteraan klinik ilmu penyakit anak RSUD Kota Bekasi atas
kebersamaan dan kerja sama yang telah terjalin selama ini.
Seiring dengan perkembangan jaman, banyak sekali perubahan di
bidang pengetahuan medis yang mengarah kepada kemajuan dan
perbaikan kualitas kesehatan, banyak data, dan fakta yang
signifikan perlu diketahui oleh tenaga medis untuk menegakkan
diagnosa dengan baik. Sebagai tenaga medis yang berkualitas,
diperlukan pengetahuan yang cukup agar dapat memberikan penanganan
yang tepat. Untuk itu melalui referat ini penulis mencoba untuk
sedikit menjabarkan Thalasemia pada anak yang secara umum sering
terjadi dan dapat mimbulkan gangguan yang fatal. Akhir kata,
penulis menyadari bahwa laporan kasus ini masih jauh dari sempurna,
oleh karena itu segala kritik dan saran yang membangun akan sangat
diharapkan demi penyempurnaannya.
Semoga dapat memberi informasi yang berguna bagi para
pembaca.
Jakarta, Juli 2013
Penulis
DAFTAR ISI
Kata pengantar
1
Daftar isi
2
BAB I
PENDAHULUAN
3
BAB II TINJAUAN KASUS
4BAB III TINJAUAN PUSTAKA
143.1Definisi
3.2Etiologi
3.3Manifestasi klinis
3.4Patofisiologi
3.5Komplikasi
3.6Pencegahan
3.7Penatalaksanaan
BAB IVPENUTUP
30Daftar pustaka
31BAB I
PENDAHULUAN
Talasemia pertama kali dilaporkan oleh Cooley dan Lee pada tahun
1925. Cooley menemukan bahwa sebagian besar pasien mereka, dan
penderita talasemia lain yang dilaporkan kemudian hari, merupakan
keturunan Mediterania. Mereka sangat anemis dan memiliki
abnormalitas skeletal juga wajah yang nyata dan ditemukan juga
splenomegali. Sebagai penghargaan atas penemuannya, maka jenis
anemia ini disebut juga dengan nama Cooleys anemia sedang istilah
Mediterranian anemia diberikan oleh Whipple dan Bradford, karena
mereka menemukan bahwa anak-anak yang menderita sebagian besar
keturunan Italia dan yunani. Talasemia sendiri berarti laut
(Mediterania ) dalam darah yang berasal dari bahasa Yunani talassa
yang berarti laut. (4, 5, 6)
Genetik Talasemia tersebar luas pada penduduk asli di daerah
perbatasan laut Mediterania, sebagian besar Afrika, daerah Timur
Tengah, subkontinental India dan Asia Tenggara, di lokasi mana
infeksi malaria memiliki prevalensi yang cukup tinggi. Penderita
pembawa sifat Talasemia memiliki kecenderungan untuk resisten
terhadap infeksi malaria yang mematikan dengan alasan yang kurang
lebih sama seperti pembawa sifat anemia bulan sabit. Mengenai
distribusi thalassemia, terdapat istilah Thalassemea Belt, yaitu
daerah dimana Talasemia memiliki insiden tinggi, yaitu sepanjang
pesisir Mediterania dan melanjut melalui semenanjung Arab, Turki,
Iran, India, dan sampai ke Asia Tenggara, terutama Thailand,
Kamboja dan Cina selatan. Salah satu lokasi dimana insiden
Talasemia sangat tinggi adalah di pulau Maewo di Vanuatu, terletak
di tenggara samudra Pasifik. Di sana, pembawa sifat (-Thalassemia
lebih dari 20% dan (-Talasemia lebih dari 50%. (2)
Frekuensi gen untuk Talasemia di Indonesia masih belum jelas,
diduga sekitar 3 % sama seperti Malaysia dan Singapura. Iskandar W
(1979) melaporkan bahwa di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta didapat 20
kasus Thalassemia ( per tahun. Selama 15 tahun terakhir, Untario
mencatat seluruhnya terdapat 134 kasus Talasemia (.
BAB IITINJAUAN KASUS
STATUS KEPANITERAAN KLINIK
SMF ILMU PENYAKIT ANAKRUMAH SAKIT UMUM DAERAH BEKASI
Nama
: Nurkamila Bt Mohamed Hassan
Tanda tangan:
NIM
: 030.07.329
Dokter Pembimbing: Dr. Mas Wisnu Wardhana Sp.AI. IDENTITAS
PASIEN DataPasienAyahIbu
NamaAn. KTn. PNy. M
Umur5 tahun28 tahun26 tahun
Jenis KelaminPerempuan Laki-lakiPerempuan
AlamatGg. Lori Sakti RT 002/001 Kampung Tengah
AgamaIslamIslamIslam
Suku BangsaJawaJawaJawa
Pendidikan-SMASMA
Pekerjaan--Ibu Rmh Tangga
KeteranganHubungan dg orang tua ( anak kandung
II. ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu pasien pada
tanggal 9 Juli 2013 di Bangsal Melati kamar 9 RSUD Kota Bekasi.
a. Keluhan Utama
Pucat sejak 1 minggu SMRSb. Riwayat Penyakit Sekarang:
Pasien datang dengan keluhan pucat sejak 1 minggu SMRS. Ibu
pasien mengatakan pasien lemas dan lebih banyak tidur sejak 1
minggu SMRS. Sesak disangkal olah ibu pasien. Mual, muntah darah
tidak ada. BAB lancar, tidak berwarna itam dan tiada bercak darah.
Panas disangkal ibu pasien.
Sejak 3 tahun yang lalu, pasien didiagnosa mengidap Thalasemia
Mayor dari RSCM. Saat pasien berumur 1 tahun, pasien dirawat inap
karena mencret. Waktu itu, didapatkan hasil laboratorium Hb pasien
rendah dan sempat ditransfusi.
Saat berusia 2 tahun, pasien dirawat karena keluhan pucat. Saat
itu, pasien ditransfusi lagi dan dirujuk ke RSCM untuk dilakukan
Tes Elektroforesis Hb. Hasil dari tes itu positif pasien mengidap
Thalasemia Mayor. Sejak itu, pasien rutin ke RS, kira-kira 2-3
bulan sekali untuk ditansfusi. Ibu pasien mengatakan terakhir
tambah darah sekitar bulan Februari 2013.c. Riwayat Penyakit
Keluarga
PenyakitYaTidakHubungan
Alergi--
Asma--
Tuberkulosis--
Diabetes--
Kejang--
Thalasemia--
d. Riwayat Kehamilan dan PersalinanKehamilan
Perawatan Antenatal: Baik
Penyakit Kehamilan: Tidak ada
Persalinan
Tempat kelahiran: Bidan
Penolong Persalinan: Bidan
Cara persalinan: Persalinan normal
Masa gestasi
: Cukup bulan ( 9 bulan )
Keadaan Bayi
: - Berat badan lahir
: 3000 gr
- Panjang badan lahir : ibu pasien lupa - Lingkar kepala : ibu
pasien lupa
- langsung menangis
- Nilai APGAR
: ibu pasien tidak tahu
- Kelainan kongenital : tidak ada
Kesan : Riwayat kehamilan ibu baik.
e. Riwayat Perkembangan
Pertumbuhan gigi I: 7 bulan
Tengkurap
: 4 bulan
Duduk
: 6 bulan
Berdiri
: 13 bulan
Berjalan
: 14 bulan
Bicara
: 20 bulan
Membaca & menulis: 4 tahun
Rambut pubis
: ( - )
Payudara
: ( - )
Menarche
: ( - )
Gangguan perkembangan mental / emosi : Tidak ada
f. Riwayat ASI / PASI dan Gizi
Umur (Bulan)ASI / PASIBuah / BiskuitBubur susuNasi Tim
0-2
2-4
4-6
6-8
8-10
10-12
Kesan : Pasien mendapat ASI sampai umur 1 tahun, frekuensi dan
jumlah makanan cukup baik dengan variasi makanan cukup.
g. Riwayat Imunisasi :
Ibu pasien mengatakan imunisasi dasar pasien lengkap.
e. Data Keluarga
Perkawinan: Pertama
Umur saat menikah: Ibu (21 thn)
Konsanguitas: Tidak ada
Keadaan kesehatan/penyakit bila ada: Tidak ada
Riwayat penyakit pada anggota keluarga lain/orang lain serumah:
Tidak ada
f. Data perumahan
Kepemilikan rumah: Milik pribadi, Perumahan padatKeadaan
rumah
: Lantai keramik, ventilasi cukup, dinding bertembok, kamar
mandi didalam
Keadaan lingkungaIII.PEMERIKSAAN FISIK
dilakukan pada tanggal 9 Juni 2013 Bangsal Melati kamar no. 9
RSUD Kota Bekasi
( Status Generalis
Keadaan umum: Tampak sakit sedang
Kesadaran
: Compos Mentis
Tanda Vital
Nadi
: 112 x/menit
Suhu
: 36,7 oC
Pernafasan: 20 x / menit
( Status Antropometri
Berat Badan
: 14 kg
Tinggi Badan
: 102 cm Status Gizi (berdasarkan table Z-Score WHO) BB/TB anak
peremuan 2-5 tahun
Kesan: Status gizi pasien antara -1SD dan -2SD (>80% dan