Huntington

HISTÓRICO

George Huntington (1872) primeira descrição - Coréiahereditária - 1º Sintoma (dançar)

T. Meynert (1877) demonstrou que os sintomas da DHestão associadas com alterações no núcleo caudado;

Anton (1896) e Alzheimer (1911) demonstraram que aDH atinge todo o estriado que corresponde ao núcleocaudado e putâmen

Gusella,(1983) conseguiu localizar o gene responsávelpela síndrome de Huntington

EPIDEMIOLOGIA

5 a 10 por 100.000 indivíduos

Regiões de alta prevalência: Tasmânia

e lago Maracaibo na Venezuela

Regiões de baixa prevalência: Japão,

China, Finlândia

DH

Doença degenerativa do Sistema Nervoso Central

Causada pela perda marcante de células nos Glânglios de Base

Afeta a capacidade cognitiva, movimentos e equilíbrio emocional

Sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos , mas pode aparecer em crianças ou idosos (10%)

NORMAL

DH 3

A DH causa

neurodegeneração no

cérebro do paciente

As perdas no córtex

provocam problemas

emocionais,

cognitivos e

psiquiátricos

normal

DH 4

GENÉTICA

Alteração neste gene pode conduzir a desordens

nas células em determinadas áreas celebrais

TIPO DE HERENÇA

Autossômica dominante, com penetrância

completa;

Todo indivíduo afetado possui um genitor

afetado;

Distribuição igual entre homens e

mulheres;

Todo indivíduo afetado transmite a

característica para metade de sua prole;

Caso você herde o gene,

então desenvolverá a doença.

Se não herdá-lo, você não

terá.

SINTOMAS MOTORES

Contrações Musculares

Agitação excessiva

Mudança de escrita

Coréia: Troco, membros e cabeça

Movimentos oculares anormais

Anormalidades de marcha e equilíbrio

Incapacidade de movimentos

voluntários

Tremores

Dificuldade para deglutir

Dificuldade para falar

Dificuldade para engolir

SINTOMAS PSIQUIÁTRICOS

depressão, mania

irritabilidade

psicose

• abstinência social

• desilusões

• indiferença emocional

• perda de vontade

apatia

problemas de comportamento

• falta de iniciativa

• julgamento ruim

• indiferença no afeto

• egocentrismo

• inflexibilidade

• ansiedade

• idealização do suicídio

• compulsões

Coréia

É o sinal motor mais notável da doença,

estando presente em cerca de 90% dos

afetados;

As manifestações coreiformes na face são

representadas por contrações da bochecha,

franzimento das sobrancelhas, movimentos

labiais e nistagmo;

Pode haver envolvimento do pescoço;

Coréia

Nos membros, há envolvimento de múltiplas

articulações;

Num estágio avançado pode haver o

aparecimento de movimentos semelhantes ao

balismo;

Os movimentos estão continuamente presentes;

Em geral, a coréia inicia-se distalmente e, com a

evolução, torna-se generalizada, podendo

interromper os movimentos voluntários.

Alterações na marcha

Os distúrbios da marcha tornam-se mais

pronunciados com a progressão da doença;

Os pacientes podem apresentar quedas

freqüentes.

Alterações da fala

A disartria, lentidão e a falta de

iniciativa perturbam a fluência e

a fala espontânea. Entretanto, a

estrutura semântica, o

vocabulário e a compreensão do

discurso estão preservados até

os estágios tardios da doença.

Disfagia

A asfixia e a aspiração decorrentes da disfagia

são causas comuns de morbidade

Ocorre tardiamente na DH

Incontinência

urinária e fecal

Raras entre os doentes recentemente

diagnosticados;

Acometem 20% dos pacientes em fase terminal;

Diminuição da Memória

Freqüente redução da capacidade de

memorização, inicialmente afetando a

memória visual, espacial e auditiva;

A memória verbal é secundariamente

afetada;

A orientação em tempo e espaço é

preservada até as fases finais da doença;

Déficit de atenção e

concentração

Presentes no estágio inicial da doença, e

estão relacionados com alteração da

percepção visual dos pacientes;

Demência

É o sintoma inicial em 10% dos casos;

90% dos pacientes desenvolvem durante o

curso da doença;

A lentidão do pensamento pode ser

observada precocemente;

Mudanças no humor

e afeto

A depressão é o principal sintoma

psiquiátrico e acomete 40% dos doentes;

Maior taxa de suicídio;

Distúrbios de conduta: apatia, ansiedade,

agressividade, desinibição sexual e

alcoolismo;

Cerca de 50% dos pacientes com

DH em estágio avançado

apresentam pensamentos

ilusórios;

Na fase terminal, podem ser

observados distúrbios do sono e

inversão do ritmo circadiano;

DH juvenil

5,4% dos casos;

Manifesta-se inicialmente com

parkinsonismo progressivo, demência e

convulsões, sendo menos freqüente a

coréia, diferentemente da forma adulta;

Deterioramento clínico mais acelerado;

A pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte na fase terminal da doença;

A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de 15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil;

PROGNÓSTICO

A pneumonia por aspiração é a causa mais comum de morte na fase terminal da doença;

A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de 15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil;

PROGNÓSTICO

Diagnóstico

Clínico

Imagético

Genético

Teste genético para pacientes

sintomáticos Sintomas neurológicos compatíveis com DH;

Diagnóstico diferencial de outras doenças que

se apresentam com manifestações

coreiformes;

Se o paciente apresentar a expansão do

trinucleotídeo e não tiver história familiar

positiva

Investigar paternidade

Teste genético em pacientes

assintomáticos

Filhos de pais portadores de DH;

50% de chance de desenvolver a doença;

Perspectivas de trabalho, planejamento pessoal e

familiar;

Alterações psiquiátricas ao saber que irá

desenvolver uma doença assustadora que evoluirá

para o óbito;

Aconselhamento genético

Proposto pela “International Huntington Association” e

pela “World Federation of Neurology”.

“Guidelines” sobre as recomendações que devem ser

dadas aos pacientes que procuram os laboratórios de

genética.

Recomendações baseadas nos princípios éticos, no

conhecimento da DH e nas técnicas de genética molecular.

Aconselhamento genético

1) Todo indivíduo que quiser realizar o teste deve receber

informações atualizadas e relevantes, para dar seu consentimento

voluntário.

2) Fazer o teste é uma decisão única e exclusiva do indivíduo

interessado. Não devem ser consideradas solicitações de terceiros.

3) O participante deve ser encorajado a escolher uma pessoa

para acompanhá-lo em todas as etapas do teste.

4) O teste e o aconelhamento devem ser realizados em

unidades especializadas, preferencialmente em um departamento

universitário.

Diagnóstico pré-natal

Cordocentese

Amniocentese

Análise de vilosidades coriônicas

Muitos centros de genética não realizam, pois além

de ser um método invasivo, causa um grande

impacto nos pais e não implica em nenhuma

estratégia terapêutica. Tais centros preferem

apenas o aconselhamento.

Diagnóstico diferencial

Grupos em que o diagnóstico é

difícil:

Pacientes com quadro clínico de coréia, mas sem

história familiar positiva;

Pacientes com risco de desenvolver coréia e que se

encontram com sintomas psiquiátricos, mas sem

coréia;

Pacientes com coréia provocada por outra doença;

Tratamento

A DH é uma enfermidade incurável;

O tratamento é puramente sintomático, comdrogas bloqueadoras dos receptoresdopaminérgicos (fenotiazinas ouHaloperidol);

Esses fármacos podem induzir um quadro dediscinesia tardia superposta ao distúrbiocrônico

Conclusão

A doença de Huntington é a mais comum doença

neurodegenerativa hereditária. Os mecanismos moleculares

envolvidos na gênese desse distúrbio ainda não foram

suficientemente esclarecidos.

As manifestações clínicas da DH são severas e comprometem

dramaticamente a qualidade de vida dos doentes.

O diagnóstico genético, por sua vez, envolve aspectos

complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o

doente quanto com os seus familiares.

Por fim, é imperiosa a necessidade uma atitude efetiva da

equipe médica com o objetivo de otimizar o diagnóstico e manejo de

pacientes com DH.

DEPOIMENTO

APOIO

Associação Brasil Huntington - ABH

OBRIGADA!!

ESTUDANDO DOENÇAS RARAS

Cláudia Fonseca

Estudante de Psicologia 6º sem

Agradecimentos

www.guida.com.br