Huntington EH.ppt

ENFERMEDADENFERMEDAD DE HUNTINGTON DE HUNTINGTON

POR: WILSON R. GONZÁLEZ BURGOS POR: WILSON R. GONZÁLEZ BURGOS DRA. LUISA MORALES TORRESDRA. LUISA MORALES TORRES

CIBI 3001 - L21CIBI 3001 - L2118 DE NOVIEMBRE DE 201518 DE NOVIEMBRE DE 2015

Qué es la enfermedad de Qué es la enfermedad de Huntingon? Huntingon?

• La enfermedad de Huntington (EH) o Baile de

San Vito es un trastorno neurodegenerativo

hereditario del sistema nervioso central que

afecta principalmente a los ganglios basales.

• De herencia autosómica dominante, causado por

una repetición de CAG (Cisteina, Adenina y

Guanina) que codifica una secuencia de

poliglutamina en la proteína huntingtina.

LocalizaciónLocalización

• Es causada por un defecto genetico en el Es causada por un defecto genetico en el

cromosoma 4. Hace que una parte del ADN cromosoma 4. Hace que una parte del ADN

haga que la secuencia CAG, ocurra muchas haga que la secuencia CAG, ocurra muchas

veces de lo que se supone que debe ser. Esta veces de lo que se supone que debe ser. Esta

seccion del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero seccion del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero

en una persona con dicha enfermedad se repite en una persona con dicha enfermedad se repite

de 36 a 120 veces. de 36 a 120 veces.

DesarrolloDesarrollo Normalmente los síntomas se desarrollan en la vida Normalmente los síntomas se desarrollan en la vida

adulta, entre los 30 y los 50 años.adulta, entre los 30 y los 50 años.

Puede aparecer antes de los 20 años o a partir de los Puede aparecer antes de los 20 años o a partir de los

60 años. 60 años.

Mientras más se va pasando de generación en Mientras más se va pasando de generación en

generación mas temprano aparecen los síntomas.generación mas temprano aparecen los síntomas.

  La enfermedad irá progresando a lo largo de unos 20 La enfermedad irá progresando a lo largo de unos 20

años en las queaños en las que muestran degeneración neuronal  muestran degeneración neuronal

constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final

de la enfermedad que suele coincidir con el final de de la enfermedad que suele coincidir con el final de

su vida por demencia.su vida por demencia.

Caracteristicas Caracteristicas • Presentación clinica de un paciente con Huntington:

• Corea ( movimientos exagerados de

extremidades involuntarios)

• Demencia

• Comportamientos antisociales

• Dificultad del habla y problemas oculares

• Existe disminución en los neurotransmisores

GABA, Acetilcolina pero un aumento en la

Dopamina. Al principio se puede confundir con

abuso de sustancias controladas o otras

condiciones.

DiagnosticoDiagnostico

• Se hace por la clínica y confirmación por

diagnóstico molecular para detectar las

mutaciones especificas. 

• La Resonancia Magnética y Tomografía Axial

Computarizada pueden reflejar la atrofia

cerebral en la cabeza del núcleo caudado, de la

corteza cerebral y dilatación ventricular.

TratamientoTratamiento• No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que

impida la progresión. La medicación disponible se

limita a contrarrestar la sintomatología, así como

la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente

el progreso de la enfermedad.

• Trastornos motores se recetan neurolépticos tipo

Tiaprida y Tetrabenazina, bloqueantes de dopamina

como Fenotiacina y Haloperidol.

• Para los trastornos psíquicos se utilizan

antidepresivos, sedantes y neurolépticos

antipsicóticos.

ReferenciasReferencias

Rosales, M. y Barro P. (2007). Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington. División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jal., México. Recuperado el 7 de noviembre de 2015 de http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2008/gm083m.pdf

Le T., Brushan V. y Sochat M. (2015). First Aid for the USMLE Step 1. Edition 25, páginas 456, 616 y 497 .