HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Y SU CRIBADO Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca pprieto@saludcastillayleón.es
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Y SU CRIBADO
Dr. Pablo Prieto Matos
Unidad de Endocrinología Infantil
Hospital Universitario de Salamanca
Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría
Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca
pprieto@saludcastillayleón.es
Introducción
Gestación: •Primera mitad: madre
•Segunda mitad (20 sem): madre y feto
Causa de retraso mental prevenible
Finales de los años 70: Cribado
Amplio espectro de gravedad
Introducción / Epidemiología
Mundial 1/3800 niños
2000-2006 120/41610 1/3467 (España)
Salamanca 1/3000
Screening: Cobertura 100%
Clasificación
TRH
TSH
T3, T4
TBG
•Primario
•Secundario / Terciario
•Otros (sensibilidad reducida)
Situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides
•Permanente
•Transitorio
Clasificación
•Primario •Permanente
•Disgenesias tiroideas
•Dishormonogénesis
•Transitorio
•Secundario / terciario •Permanente
•TRH
•TSH
•Panhipopituitarismo
•Transitorio •Prematuro
•Sensibilidad reducida
Dis
gen
esi
as
tiro
ideas
• Alteraciones morfogénesis del tiroides
• Son las más frecuentes (80-90%)
• Mujer / Varón 3/1
• Tipos:
– Agenesia: 39%
– Hipoplasia: 3%
– Ectopia: 45%
Etiología
•Esporádico
•Genética: PAX8, FOXE1
•Ambiental: déficit de yodo
•Inmunitarios: madre ¿?
Dis
ho
rmo
no
gén
esi
s
• Insensibilidad a la TSH
• Alteraciones de captación y trasporte de yodo
• Defecto de la organificación
– Defecto de tioperoxidasa (50%). Gen TPO
– Defecto sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2)
– Síndrome de Pendred: sordera
• Defecto de síntesis de tiroglobulina (gen TG): 2º
• Defecto de desyodación
Error congénito que bloquean la síntesis o secreción de las hormonas tiroideas
10-20% del total
Clasificación
•Primario •Permanente
•Disgenesias tiroideas
•Dishormonogénesis
•Transitorio
•Secundario / terciario •Permanente
•TRH
•TSH
•Panhipopituitarismo
•Transitorio •Prematuro
•Sensibilidad reducida
Pri
mari
o t
ran
sito
rio
Wolf- Chaikoff
Feto y RN: Máxima sensibilidad al yodo
↑ YODO
↓ IODACIÓN DE LA TIROGLOBULINA
↓ SÍNTESIS DE HORMONAS
↑ TSH
Yatrogenia (exceso de yodo, fármacos)
Déficit de yodo
Inmunitario
Genético (DUOX2)
Clínica hipotiroidismo congénito
•Neonatal
•Infantil y edad adulta
•Anomalías asociadas (3-5%)
•Cardiacas (las más frecuentes)
Clínica
Hernia umbilical 1
Mala alimentacion 1
Hipotonia 1
Estreñimiento 1
Macroglosia 1
Inactividad 1
Piel marmorata 1
Piel seca 1,5
Fp amplia 1,5
Facies típica 3
PATOLÓGICO CIFRAS
SUPERIORES A 4
Sexo femenino
Gestacion >40
Ictericia
Peso >3500
RN SANO: 90% <2
ÍNDICE DE LETARTE
Clínica
•Neonatal
•Infantil y edad adulta
•Talla baja e infantil
•Retraso mental
•Dismorfias
Clínica
•Apatía
•Hipoactividad
•Llanto ronco
•Disarmónico
•Macrocefalia
•Bradicardia
•Cejas poco pobladas
•Estreñimiento
•Frialdad distal
Diagnóstico
•Neonatal •Cribado
•Infantil y edad adulta
Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo
Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS
•Frecuencia
•Gravedad
•Difícil diagnóstico clínico
•Diagnóstico preclínico
•Tratamiento efectivo
•Evaluación económica
•Buena sensibilidad y especificidad
Dia
gn
óst
ico
Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS
•Hipotiroidismo: 1/2356
•Fenilcetonuria: 1/18923
•Otras:
•Fibrosis quística
•HSC
•Hemoglobinopatías
•Enfermedades metabólicas
Dia
gn
óst
ico
Cribado de hipotiroidismo congénito Momento de recogida y características de la muestra