Trastorns del moviment Curs de formació en Neurologia Clínica de la Societat Catalana de Neurologia Alexandre Gironell Servei de Neurologia Hospital de Sant Pau. Barcelona.
Trastorns del moviment
Curs de formació en Neurologia Clínica de la Societat Catalana de Neurologia
Alexandre GironellServei de NeurologiaHospital de Sant Pau. Barcelona.
Índex classeIntroduccióExploració neurològicaTrastorns per excés de moviment
DESCANSTrastorns per defecte de movimentAltres trastorns del movimentTrastorns del moviment psicogensMalaltia de WilsonTrastorns del moviment induïts per fàrmacs
Organització funcional dels ganglis de la base (Alexander, 1986)
CÒRTEX
ESTRIATD2 D1
SNc
GPe
NST
TÀLEM
GPi/SNr
Tronc cerebralMedul·la espinal
Trastorns del moviment
Exces de movimenttremolor, corea, distonia, tics, mioclonies.
Defecte de movimentparkinsonisme
Prevalença / 100.000
Cames inquietes 5000
Tremolor essencial 4000
Discinesies tardanes 500
Malaltia de Parkinson 240
Sd.Tourette 40
Distonia focal 29,5
Hungtinton 9
AMS 4,5
Distonia generalitzada 3,4
PSP 1,4
Ritmic No-Ritmic
Tremolor
Estereotipats-Suprimibles amb la voluntat
Moviments com un ball/postures anòmales
Fotografia
Moviments irregulars
Moviments ràpids, breus, elèctrics
Tics
Mioclònies
Distonia
Corea/AtetosiGran amplitud, proximals Balisme
Trastorns per excés de moviment
Suprimibles amb distracció Psicogen
El trastorn del moviment “més freqüent”.Motiu de consulta de trastorns del moviment més freqüent.Definició: “moviment oscilatori i rítmic produït per contraccions sincroniques o alternants de grups musculars agonistes i antagonistes”.
Temps d’evolucióLocalització del tremolorFactors que el modifiquenSímptomes associatsTractaments rebutsGrau d’interfeència en les activitats diàries
Antecedents patològicsNeurològicsNo Neurològics
Hàbits i antecedents personalsConsum de drogues, tabac, alcohol.Professió del pacient.Nivell d’ estrés laboral i personal.
Antecedents familiars
Exploración físicaExploració del tremolor
Postural vs repòsLocalització, simetria
Proves de coordinacióBipedestació i estàticaExamen de la marxaTo muscularEvaluar postures anormalsExamen de la parla
Exploracions complementàries
Analiticabioquímica hepàtica i renalTSH, T4, cupremia, cupruria i ceruloplasmina.
NeuroimatgeGanglis bassals, triangle de Mollaret, Olives bulbars, cerebel.
Neurofisiologia
Diagnòstics sindròmics de tremolor Deuschl G, et al. Mov Disord 1998; 13(Supl.3):2-24.
tremolor fisiològic exagerattremolor essencialtremolor distònictremolor parkinsoniàtremolor cerebelòstremolor rúbrictremolor psicògentremolor neuropàtictremolor corticaltremolor farmacològic
tremolor fisiològic exagerat: tremolor bilateral simètric d’alta freqüència.No evidència de malaltia neurològica causant
tremolor essencial:tremolor bilateral simètricPot coexistir tremolor cefàlicExclussió:
Signes neurològics (distonia)Causas conegudes de tremolor fisilògic exagerat
tremolor distònic:tremolor en una part del cos afectada de distonia.
tremolor parkinsonià:tremolor “reposicional” (amb latència).Altres signes de parkinsonisme associats.
tremolor cerebelòs:tremolor de baixa freqüència.Associat a signes de disfunció cerebelosa.
tremolor rúbric:tremolor de repòs i postural de baixa freqüència.Latència entre lesió i presentació del tremolor (1-24 mesos).
tremolor psicògen:tremolor abigarrat. Curs fluctuant.Variació de freqüència i amplitut amb maniobres de distracció.
tremolor neuropàtic:tremolor en pacient afecte de neuropatia perifèrica.
tremolor cortical:Mioclònies pseudo-rítmiques.
Freqüència del tremolorParàmetre estable intra-subjecte.Correlació inversa amb l’edat i l’amplitud del tremolor.Utilitat diagnòstica:
tremolor psicògen: freqüència inestable.tremolor fisiològic exagerat: > 8 Hztremolor rúbric/cerebelòs: < 4 Hz
Canvis freqüèncials amb la prova del pes
Constatació d’un marcapassos central.Canvis freqüèncials > 1 Hz indiquen un component perifèric en la génesi del tremolor. Però, especificitat < 100 %.Utilitats:
Diag.diferencial tr.essencial/t.fisiològic.tremolor psicògen.
Amplitud del tremolorGran variabilitat intra-subjecte.Correlació inversa amb l’edat.Escassa utilitat diagnòstica.Util en valoració objetiva de resposta terapèutica.
Canvis en l’amplitut amb maniobres de distracció
Augmenta l’ amplitut del tremolor: tremolor parkinsonià
Sense canvis:tremolor essencial
Disminueix/desapareix el tremolor:tremolor psicògen
Tremolor essencialPrevalença: 5 % persones de més de 65 anys.Autosomica dominant. Herencia poligènica, amb penetrància completa als 65 anys.
Criteris diagnòstics Tremolor postural bilateral que és visible i persistent.Duració superior a 5 anys.Absència de criteris d’exclussió.
Signes neurològicsFàrmacs tremòrics/abstinència droguesInici sobtatOrigen psicogen
Criteris neurofisiològics de tremolor essencial
Salves rítmiques de tremolor postural en EMG.freqüència del tremolor > o = a 4 Hz.tremolor de repòs absent o freqüència 1,5 Hz inferior al postural.Absència de latència del tremolor postural.Sense canvis en la freqüència (o menys de 1 Hz) amb la prova del pes.No canvis en l’ amplitut del tremolor amb maniobres de concentració mental.
Temblor esencial
Discapacidadfuncional
Estrategias nofarmacológicasFarmacoantitremorico agudo
Temblor cefálico
Temblor extremidades,tronco, voz
Toxinabotulínica
Propranolol/Nadolol
Gabapentina
Primidona
Topiramato
Añadir alprazolam u otrascombinaciones
Estimulación cerebralprofunda tálamo
OK
OK
OK
OK
OK
OK
OK
Algoritmo básico de tratamientoen pacientes con temblor esencial.
Sí
No
Tabla 1. Medicación oral utilizada en el tratamiento del temblor esencial
Dosis inicio (mg/día) Dosis mantenimiento (mg/dia)
Propranolol 10 120-320
Atenolol 50 50-200
Gabapentina 400 1200-3600
Primidona 62,5 62,5-100
Topiramato 25 200-400
Alprazolam 0.25 0.75-3
Tremolor cefàlicTremolor holocefàlic
Tremolor essencial. Sí-Sí. No-No.Tremolor distònic
Tremolor cefàlic segmentariTremolor mandibular.Tremolor barbeta.
Moviment...Moviments o vocalitzacions ràpides, recurrents, estereotipades, no rítmiques i que poden suprimir-se transitoriament per la voluntat.
Musculatura facialVa variant la localització amb el temps d’evolució.Dignòstic diferencial:
manierismesmov. Afegits a actes voluntaris
estereotípiesmov.coordinats, repetitius, ritmics i unformes.
Motors simplesMotors complexosVocals simples
carrapeig, vadall, tos, xiular...Vocals complexos.
Ecolalia, palilalia, coprolalia.
Malaltia Gilles de la Tourette60 casos/100.000 habitants.Nens>nenesInici 2-10 anys.Autosòmica dominant.Millora espontània edat adulta.
Criteris diagnòsticsTics vocals o motors múltiples.Tics durant un període superior a 1 any.Alteració de l’àrea social, laboral o altres àrees vitals.Inici abans dels 18 anys.No fàrmacs o tòxics o malaltia subjacents.
Moviments...involuntariscoordinatsrepetitiusrítmicssense objectiuuna o vàries àrees corporals uniformes.
EtiologiaDesenvolupament normalEsquizofrèniaRetard mental. Autisme. Sd de RettDeprivació sensorialAdults: pscoestimulants, discinèsia tardana, malaltia ganglis bassals (Wilson).
Diag. diferencialManierismes
Accions amb proposit però amb moviments innecesaris i excessius. Forma personal de fer una tasca.
Crisis parcials complexes
PerseveracionsActes repetitius. Demencia frontal.
Moviments...InvoluntarisRàpidsBreusIrregulars
per contracció muscular: mioclònies positives.per pèrdua brusca de to muscular: mioclonies negatives
Incidència anual: 1,3 / 100.000 hab.
75 % mioclònies simptomàtiques20 % mioclònies epilèptiques5 % mioclònies essencials
Classificació fisiopatològicaCorticals
Postanòxiques, tòxico-metabòliques, neurodegeneratives.
Córtico-subcorticalsEpilèpsia mioclònica idiopàtica
SubcorticalsSd.opsoclonus-mioclonus, mioclonia essencial, mioclonia reticular reflexe
EspinalMioclònies espinals segmentàries
PerifèriquesEspasme hemifacial
Mioclonia cortical Mioclonia reticular Mioclonia espinal
Distribución Multifocal Generalizada Focal
Topografia Distal Proximal Variable
Propagación Rostrocaudal Caudorostral facial Miotomas
Duracion EMG Breve (<50 ms) Larga (>100 ms) Larga (> 100 ms)
Circunstancias Acción, refleja Reposo, refleja Reposo
Estímulo-sensible Somestésico, fótico Auditivo Supresible
PES Gigantes Normales Normales
Estimul.magnetica Bajo umbral motor Normal Normal
Promediación EEG + - -
Características elecrofisiológicas discriminantes de los tres tipos fisiopatológicos de
mioclónias.
Balismepredomini proximalgran amplitut i brusquetat
AtetosiMoviments lents i sinuosos amb postures retorcides i alternants predominantment en mans i peus.
Classificació etiològicaHerediataris
Ex. Malaltia de HungtintonSecundaris
Alt endocrines i/o metabòliquesMalalties autoinmunitàriesFàrmacsTòxicsIctusLesions estructuralsCorea gravídicaInfeccions
Per ordre de freqüènciaCorea farmacològicaCorea gravídicaCorea vascularCorea associada a tirotoxicosiAssociada a LES o sd antifosfolípid primari
Malaltia de HungtintonAutosòmica dominant. Penetrància completa.Cromossoma 4. Expansió anòmala CAG.4-8 casos/100.000 habitants
Corea de Sydenham5-15 anys. 30 % infecció streptococ grup A.
Corea GravídicaAutolimitada .Anticonceptius orals.
Corea autoinmune2 % de LES
Contraccions musculars sostingudesToniquesEspasmòdiquesRepetitives
S’originen moviments de torsió i postures anòmales.Patró de moviment per cada pacient.
Classificació topogràficaDistonia focalDistonia segmentariaDistonia multifocalDistonia generalitzadaHemidistonia
Classificació etiològicaDistonia primàriaDistonia-plusDistonia heredodegenerativesDistonia secundària
Distonia primàriaNo s’identifica cap etiologia.Esporàdica o hereditàriaInici precoç (9 anys)
40 % autosomica dominant amb poca penetrancia.
Inici tardà (45 anys)Formes hereditàries (locus):
DYT1, DYT2, DYT4, DYT6,DYT7 i DYT13.
Distonies-plusParkinsonisme, mioclònies o altres moviments anormals. Distonia + parkinsonismeç
DYT5.Distonia mioclònica
DYT11.
Distonies heredodegeneratives
Autosòmiques dominantsHuntington, atrofies espinocerebeloses,...
Autosòmiques recessivesWilson, ataxia telangiectasia, Niemann-Pick...
Lligades al cromossoma XSd de Lesch-Nyhan, Distonia parkinsonisme DYT3...
Herencia mitocondriaMELAS, MERF, sindrome de Leigh
Casos esporàdics/hereditari ocasionalParkinson, PSP, AMS, DCB.
Distonies secundàriesTraumatismesIctusTumors cerebralsEncefalotia infecciosa o postinfecciosa.MetabulopatiaTòxicsFàrmacs
Genètica i distonia13 locus identificatsHerència autosòmica dominant amb penetrància incompleta.DYT1-Distonia de OppenheimDYT5-Distonia que respon a L-dopaDYT11-Distonia mioclònica
TractamentDistonia focal
Toxina botulínicaDistonia generalitzada
AnticolinèrgicsEstimulació cerebral profunda nucli pàl.lid intern.
ENFERMEDAD DE PARKINSON (I)
La enfermedad de Parkinson fuedescrita por James Parkinson en1817.
Enfermedad neurológica que afectaal movimiento, al equilibrio, almantenimiento de la postura y altono muscular.
Causa: atrofia (despigmentación)de la substancia negra. Estoconlleva una disminución de unneurotransmisor llamado dopamina.
Organització funcional dels ganglis de la base (Alexander, 1986)
CÒRTEX
ESTRIATD2 D1
SNc
GPe
NST
TÀLEM
GPi/SNr
Tronc cerebralMedul·la espinal
Organització funcional dels ganglis basals en la malaltia de Parkinson
CÒRTEX PREMOTOR
PUTAMEND2 D1
SNc
GPe
NST
TÀLEM
GPi/SNr
Tronc cerebralMedul·la espinal
Símptomes cardinals parkinsonisme
BradicinèsiaTremolor
Rigidesa
Alteració de la marxa i reflexes posturals
ParkinsonismeBradicinèsiaAl menys un dels seguents:
RigidesaTremolor de repòsAlteració reflexes posturals
El sd. rigid-aquinètic més freqüent.La 2a malaltia neurodegenerativa.Prevalença 100-200 casos / 100.000 h.Etiologia desconeguda
Genètica: 5 % de casosAmbiental: tòxicsFactors protectors: cafeina, tabac, antioxidants.
ClínicaParkinsonisme asimètric
70 % tremòricalt reflexes posturals en estadis intermitjos.
Estadiatge evolutiu de Hoehn i YahrI afectació unilateralII afectació bilateral sense afectació d’equilibriIII afectació bilateral amb afectació equilibri lleuIV Incapacitat important, el pacient encara pot estar dret i caminar sense ajudaV Cadira de rodes / llit permanents.
Estadis de Braak et al.Estadi 1
Bulb: nuclis IX, X i zona reticular
Estadi 2Bulb i tegment pontí.
Estadi 3Mesencèfal
Estadi 4Prosencèfal basal i mesocòrtex.
Estadi 5Neocòrtex: àrees d’associació i prefrontal.
Estadi 6Neocòrtex: àrees d’asocació i premotores.
Manifestacions no motoresCognitives:
30 % desenvolupen demènciaNeuropsiquiàtriques:
50 % depressióPsicosis, ludopatia, alteració conducta sexual.
AutonòmiquesRestrenyimentHipotensió ortostàticaIncontinència urinària. Impotència.
Criteris que apoien el diagnòsticInici unilateralPresència de tremolor de repòsMalaltia progressivaAsimetria persistentResposta excel.lent a la L-dopaResposta a la L-dopa durant al menys 5 anysDisicinèsies induïdes per L-dopaCurs clínic de més de 10 anys.
DAT-SCANNormal
Tremolor essencialParkinsonisme farmacològicParkinsonisme vascularParkinsonisme psicogen
PatològicMalaltia de Parkinson Atrofia multisistèmicaDemencia cosos de LewyPSPDegeneració córtico-basal
IBZMNormal
Malaltia de ParkinsonDemència de cosos de Lewy
PatològicAtròfia múltisistèmicaPSPDegeneració cortico-basalParkinsonisme vascular
SPECT cardíac amb MIGBAvalua integritat cèl.lules postganglionars del sistema simpàtic cardíac
Normal: park.vascular, AMS, PSP, DCB.Alterat: m.Parkinson idiopàtica, m.cossos de Lewy
Evolución Enfermedad de ParkinsonEvolución Enfermedad de Parkinson
Dx
Luna de
Miel
Inicio
0 3 8 15
Fluctuacionesmotoras
Complicaciones resistentes
Trastornos cognitivo
Muerte
TractamentL-Dopa
estándard: Sinemet plus 100 mgSinemet 250 mgMadopar 200
retardadaSinemet Plus Retard 100 mgSinemet Retard 200 mg
associada a inhibidor COMTStalevo 50,75,100,125,150 i 200 mg
NeuroprotectorsRasagilina (Azilect)Selegilina (Plurimen)
Agonistes dopaminèrgicsPramipexol (Mirapexin)Ropirinol (Requip)Rotigotina (Neupro)
Inhibidors de la COMTEntacapona (Comtan)
Apomorfina subcutàniaAmantadinaAnticolinèrgics
Malaltia de Parkinson avançadaEstimulació cerebral profunda del nucli subtàlem.
Bomba d’infusió duodenal de L-Dopa (Duodopa).
Atrofia multisistèmicaInici 40-70 anys.Tipus C i Tipus P.Diagnòstic clínic. Combinació simptomàtica:
ParkinsonismeAlteració cerebelosaDisautonomiaPiramidalismeAltres
Trastorns del son, mioclònies, distonia cervical
Demència amb cosos de Lewy
Demència (predomina sd disexecutiu)Fluctuacions cognitivesParkinsonisme (present durant el 1er any)Al.lucinacions / deliris visualsApoien el diagnòstic
Deterior amb l’us de neurolèpticsTrastorn conducta son REMCaigudes freqüents, síncopes.
Paràlisi Supranuclear ProgressivaParkinsonisme amb predomini axialAlteració precoç de la marxa i reflexos posturals.Oftalmoplègia supranuclear verticalDemencia subcorticalParàlisi pseudo-bulbar
Prevalença: 1-6 casos/100.000 habitants.Inici: 60-70 anys.
Degeneració cortico-basalParkinsonisme molt asimètricNo resposta a L-dopaApraxia ideomotora, extensió sensitiva, asteroagnosia, agrafoesteisa.Mioclònies d’acció.Fenomen de la ma aliena. (“la ma té vida pròpia”).
Parkinsonisme farmacològic25 % dels casos de parkinsonisme secundari.Sd rigid aquinètic bilateral-simètric, associat a acatisia, discinèsia bucoligual. El parkinsonisme pot persistir 1 any. després de la retirada de la medicació.Efecte adelantament de malaltia de Parkinson idiopàtica.
Parkinsonime per tòxicsCO, Manganès, canaur, plom...
Parkinsonisme metabòlicHipoparatiroidisme, hipotiroidisme
Parkinsonisme vascularParkinsonisme de la mitad inferior.Son habituals signes pseudobulbarsTAC: leucoaraiosis o llacunes múltiples.
HidrocefàliaTrastorn de la marxa
Sindrome de les cames inquietesEspasme hemifacialAcatísiaHiperkplexiaSd de les cames doloroses y dels dits dels peus en moviment
Sd cames inquietesPrevalença > 60 anys 15 %4 criteris
Sensacions desagradales a EEII amb necessitat de moure-lesEls simptomes empitjoren o només apareixen amb el descans o inactivitatMillora temporal amb l’activitat i el moviment de les extremitats.Els simptomes tenen un ritme circadià.
Apoien el diagnòstic
Moviments periòdics involuntaris durant el son i/o durant el dia. Son moviments mioclònies-like.Resposta a farmacs dopaminèrgics.Antecedents familiars.
Herencia autosòmica dominant amb penetrància incompleta.SCI primari 50 %SCI secundari 50 %
Deficit de ferritina amb o sense anèmia ferropènica.Insuficiència renalPolineuropatia o radiculopatiaFarmacs (IRSS, zonisamida, mirtazapina)3er trimestre de gestació (5 %)
Moviments anormals amb un origen en un trastorn psiquiàtric o psicològic.
3 % de les consultes en unitats de tercer nivell.
Criteris DSM-IVTrastorns somatomorfes
Trastorn de somatitzacióTrastorn conversiuHipocondría
Trastorns facticisTrastorn per simulacióTrastorn d’ansietat i depressiu.
DiagnòsticAnamnesi
Inici bruscRemissions espontàniesComorbilitat psiquiàtrica
Exploració físicaMoviments incongruents (amplitut, freqüència, distribució temporal o espaial)Desaparició amb la distracció
Dades terapèutiquesNo resposta a la medicacióResposta a placebo / psicoteràpia.
Nivells de certesa diagnòsticaTP documentat
Desparació dels simpotmes amb placebo, suggestió, psicoterapia, o quan el pacient no se sent observat o està sol.
TP clinicament establertMoviment incosistent +Algún signe de naturalesa funcional, somatizacions o un trastorn psiquiàtric.
TP probableUn del dos anteriors
TP possibleClars trastorns psicològics o emocionals
Diag.Dif. De qualsevol tr del moviment < 50 anys.Autosòmica recessiva. Cromosoma 13.Clínica neurològica:
Adolescencia o vida adulta: alt.psiquiàtriques, parkinsonisme, corea, mioclonies, ataxia, distonia.
Diagnòstic: anell Kayser-Fleischer, ceruloplasmina plasmàtica i Cu a sang i orina.
Prevalença 1/200.000.Simptomes neurològics: 2ª-3ª dècada.Anell de Kayser Fleischer: 25 % en neurologicament assimptomàtics i 100 % en afectació neurològica.Tractament
Quelants del coure
Gran prevalença en pacients psiquiatria, geriatria i neurologia general.
Sospita clínica: “quan un pacient es presenta a la consulta amb una combinació de trastorns del moviment”
Distonia agudaSíndrome maligne per neurolèpticsAcatasia aguda o subagudaParkinsonismeSíndromes tardans
Sindromes tardansDiscinesia tardanaAcatísia tardanaDistonia tardanaMioclònies tardanasTouretisme tardàTremolor tardàParkinsonisme tardà
Hores o pocs dies després del inici del fàrmac.Més freqüent en jovesMoviments i postures distòniques
Crisis oculògiras, distonia lingual, distonia cranial, torticolis, opistótonos.
Tractament:defenihidramina 50 mg evbiperidè 5 mgdiacepam 10 mg Clonacepam 2 mg. Atenció en preparats “depot”.
Moviments repetitius (ràpids), esteriotipats que solen afectar la regió bucolingual.No sol limitar al pacient per parlar o menjar, pero pot causar problemes dentaris o llagues linguals.
Apareixs menys de tres mesos després de suspendre un neurolèptic o durant el curs del tractament.Prevalença: 25 % de subjectes tractats crònicament amb neuroèptics.Incidencia anual 5 % de la mateixa població.Mes freqüent en dones d’edat avançada i amb un transtorn afectiu.
Els anticolinergicsPrevenen la distonia agudaEmpitjoren la discieneis tardanaPredisposen a la discinèsia tardana?
Diagnostic diferencialSd. De MeigeDistonia oromandibularDiscineisa del eduntulòsCorea senilMalaltia de Huntington i altres corees.
PronòsticBon pronostic: edat jove, retirada precoç del fàrmac.
40 % despareixen amb el temps al supendre el fàrmac.
TractamentSuspensió del neurolèptic-Empitjorment rebot Vitamina EBenzodiacepines (Clonacepam)Altres: colinèrigcs, gabaèrigics (baclofè i valproic), liti, antagonistes del calç , propranolol, i inclús agonistes dopaminèrgics.Ultim extrem: tornar a utilitzar els fàrmacs antidopaminèrgics.
Neurolèptics en al discinesia tardana
Millor els presinàptics (tetrabenazina).Neurolèptics atípics (clozapina, olanzapina, quetiapina, risperidona per aquest ordre), benzamides sustituites (sulpirida, tiaprida) i finalment pimozida i haloperidol.
AnticomicialsDiscineises corieques (DFH, GB, EX, FB).Asterixis (sobretot la DFH)MioclòniesDistonia (DFH,CMZ, GB, LM)DFH + haloperidol: empitjora al discinesia tardana i empitjora la MP.
IRSSMiocloniesDistonia agudaAcatísia agudaDiscinesia tardanaPàrkinsonisme.
IMAO + IRSS: atenció al Sd serotoninèrgic.
Estimulants pemolina, metilfenidat, amfetamines, cocaina, drogues de disseny
TicsTremolor fisiològic exageratMoviments esterotipatsDistonia agudaCoreaMioclòniesParkinsonismeFreqüent associació de transtorns motors i problemes psicòtics.
Neurolèptic atípics
Sd neurolèptic maligneMioclòniesRisc 30-50 % menor de discinèsia tardana.Neurolòptics atípics i transtorns del moviment:
clozapinaquetiapinaZiprasidonaolanzapinarisperidona