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T. LückeAbteilung für Neuropädiatriemit Sozialpädiatrie, Universitätskinderklinik Bochum, Ruhr-UniversitätBochum, Bochum, Deutschland
Gesunde Entwicklung undEntwicklungsstörungen imersten Lebensjahr
Zusatzmaterial online
Die Online-Version dieses Beitrags (DOI10.1007/s00112-017-0264-6) enthälteinen Exkurs, die Tabellen 5, 6 und 7sowie die Abbildungen 3 und 4. Beitragund Zusatzmaterial stehen Ihnen imelektronischen Volltextarchiv auf http://www.springermedizin.de/monatsschrift-kinderheilkunde zur Verfügung. Sie findendas Zusatzmaterial am Beitragsende unter„SupplementaryMaterial“.
Unter Entwicklung kann man sehr sim-plifiziert die „Veränderung eines Wesensüber die Zeit“ verstehen. Haug-Schnabelweist darauf hin, dass die einzelnen Ent-wicklungsbereiche (Motorik, Sprache,Emotionen etc.) nicht getrennt vonein-ander betrachtet werden sollten, da sieuntereinander in sich wechselseitig be-einflussenden Beziehungen stehen [7].Einen Abriss zur historischen Entwick-lung der Entwicklungswissenschaftenfinden Sie als Zusatzmaterial online (Ex-kurs: Entwicklung der Entwicklungswis-senschaften).
Gesunde Entwicklung im erstenLebensjahr
Körperliche Entwicklung
Das 1. Lebensjahr ist gekennzeichnet voneiner Fülle anWachstumsprozessen, An-passungs- und Entwicklungsaufgaben.Der Säugling verdoppelt sein Geburts-gewicht bis zum 5. Lebensmonat undverdreifacht dieses bis zum Ende des1. Lebensjahres (auf etwa 10 kg). DieKörperlänge nimmt von ca. 50 cm beiGeburt auf ca. 75 cm am Ende des 1. Le-
bensjahres zu.WährenddasHirngewichtbei Geburt 335–450 g beträgt, hat es sicham Ende des 1. Lebensjahres verdoppelt.Entsprechend rasant ist das Wachs-tum des Kopfumfangs (bei Geburt etwa35 cm), das im 1. Trimenon um 2 cm/Monat, im 2. Trimenon um 1 cm/Monatund im 3. Trimenon des 1. Lebensjahresum 0,5 cm/Monat beträgt.
Motorische Entwicklung
Das Neugeborene kommt mit intrauterinerworbenen, schrittmachergeneriertenBewegungsmustern auf die Welt. Die-se verändern sich postnatal zunächstwenig, werden aber durch vestibuläreReaktionen ergänzt und über Trigger-mechanismen (Beispiel: Füttersituation)unter eine sensorische Kontrolle gestellt.Das Neugeborene zeigt überdies Schutz-reflexe (Niesen) und vokale Reaktionen(Schreien). Als vorherrschendes grund-legendes Bewegungsmuster („generalmovement“,GM)kannmanbeimNeuge-borenen zunächst „writhingmovements“nachweisen (windende, kraftvolle Bewe-gungen, mittelgradiger Amplitude undlangsamer bis mittelgradiger Geschwin-digkeit [8–10]). Die Körperbewegungensind insgesamt noch wenig koordiniert;es überwiegen ein Beugetonus der Ex-tremitäten und ein Fäusteln der Hände.Fixieren ist nur kurz möglich, die Kopf-kontrolle noch nicht vorhanden. ZurU3 wird der Kopf in Bauchlage fürmindestens 3 s angehoben.
Zwischen der (6–)8. und 10. Wochewerden die oben beschriebenen „wri-thing movements“ zunehmend durch„fidgety movements“ abgelöst (kleine,
elegant/tänzelnd wirkende, kleinam-plitudige Bewegungen moderater Ge-schwindigkeit [9]). Die „fidgety move-ments“ können bis zum 5. Lebensmonatbeobachtet werden [10].
Im 2. bis 3. Monat kann der Kopf vonder einen Seite zur anderen gedreht wer-den. Im Traktionsversuch wird der Kopfmitgeführt und in Bauchlage (Unterarm-stütz) sicher angehoben. Die Bewegun-gen werden koordinierter und das Fixie-ren länger. Das Fäusteln lässt nach (alsVoraussetzung für das Greifen).
Ab Ende des 3. Monats fangen dieSäuglinge an, immer gezielter zu greifen.Der Blinkreflex (Kornealreflex) lässt sichauslösen. Bis zum Ende des 6. Lebensmo-natswirddieAugen-Hand-Koordinationweiter optimiert; Gegenstände werdenpalmar gegriffen und schließlich vonder einen in die andere Hand überführt.Der Handstütz, die Kopfkontrolle imSchwebeversuch, die Stützreaktion beiseitlichem Abkippen sowie die Sprung-(„Parachute“-Reaktion) und die Stehbe-reitschaft werden erlernt.
Zwischen dem 7. und 9. Lebensmonatdreht sich der Säugling von der Rücken-in die Bauchlage, kriecht, robbt (vor- undrückwärts)underlerntdas freieSitzenso-wie den Scherengriff. Er interessiert sichfür Gegenstände außerhalb seiner Reich-weite. Der Säugling erwirbt die Fähigkeitder „Objektpermanenz“; er schaut fallen-den Gegenständen hinterher und findetversteckte Dinge.
Zwischen dem 10. und 12. Monatwerden das Krabbeln, das selbstständi-ge Aufsetzen, das Hochziehen in denStand und das Laufen an Möbeln ent-lang erlernt. Feinmotorisch wird nun
Abb. 18 Variabilität dermotorischen Entwicklung nach Largo 1985 (Mit freundl. Genehmigung vonWiley (aus [11])
der Pinzettengriff beherrscht, mit demauch kleine Gegenstände gefasst werdenkönnen. Gesten wie das Winken wer-den nachgeahmt. Einige Kinder erlernenbereits das freie Laufen. Bei den obenangegebenen„Meilensteinen“1 dermoto-rischenEntwicklunghandelt es sichnichtum einen starren Entwicklungspfad. DieEntwicklung kann interindividuell starkvariieren. Einen Überblick über die Va-riabilität der motorischen Entwicklungim 1. Lebensjahr zeigt . Abb. 1, die derReflexe . Abb. 2.
Sprachliche Entwicklung
Die Sprachentwicklung wird beeinflusstdurch Veranlagung, Umfeld und Ge-schlecht und unterliegt einer Variabi-lität der Norm. Unterschieden werdenexpressive und rezeptive Sprache, alsoSprachproduktion und -verständnis. Füreine regelrechte Sprachentwicklung istein intakter Hörapparat entscheidend.Rhythmische und prosodische (sprech-melodische) Merkmale der Mutterspra-
1 Zur Diskussion Meilensteine vs. Grenzsteine:[7].
che werden bereits pränatal erworben.Die Sprachentwicklung verläuft in fol-genden Phasen:4 Neugeborene: Schreien und rezeptive
Unterscheidung der mütterlichenStimme von anderen.
4 6. bis 8. Woche: Rachen- und Kehl-laute, „Gurren“. Der Säugling formtdenMund auf Ansprache und lächelt.
4 4. Monat: Erprobung der Lautbildungdurch „marginales Babbeln undLallen“.
4 6. Monat: Phase des kanonischenBabbelns und Lallens mit erstenSilben aus Konsonanten und Vokalen(„ba“). Der Säugling „antwortet“jetzt fortlaufend; er vokalisiert aufAnsprache.
4 8. und 10. Lebensmonat: Silbendop-pelung/reduplizierendes Babbeln(„baba“). Verstehen erster Worte.
4 12. Monat: gezielter Einsatz von Dop-pelsilben wie „mama“ oder „papa“.Befolgung einfacher Aufforderungen.
Psychomentale Entwicklung
Aus entwicklungspsychologischer Sichtvollzieht das Neugeborene/der Säugling
in den ersten 3 Lebensmonaten zentraleAnpassungsprozesse an die neue Umweltund erlernt die eigenständige Regula-tion lebensnotwendiger Körperfunktio-nen [13–15].
Bereits das Neugeborene ist in der La-ge, die Mimik der Eltern zu imitieren.Zwischen dem 3. und 12. Lebensmonat(Zeitraumdes „kompetenten Säuglings“)erweitert der Säugling seine selbstregula-torischen Fähigkeiten und Verhaltensor-ganisation(. Tab.1).DerSäugling lächeltim 3. Lebensmonat Gesichter an, freutsich im 6. Lebensmonat eindeutig überAnsprache und Zuwendung und fängtzwischen dem 7. und 10. Lebensmonatan zu fremdeln. Im 12. Lebensmonat be-steht eine enge emotionale Bindung zuBezugspersonen (s. Absatz „Bindungs-störungen“).
Durch die relative physiologische Un-reife des Sinnes- und Wahrnehmungs-apparates [16] ist die Verarbeitung vonkörpereigenen und Umweltreizen engmiteinander verwoben; der Säuglingerlebt eine synästhetische Vermischungvon innerer und äußerer Wahrneh-mung [17, 18]. Das frühe Selbst- undWelterleben wird präverbal über die Sin-
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nesorgane enkodiert und nicht als Teildes sprachlich organisierten evokativen(bestimmte Vorstellungen hervorrufen-den) Gedächtnisses, sondern körperlichabgespeichert. Das frühe Selbst desSäuglings entwickelt sich folglich in en-ger Verwobenheit mit der Reifung desneokortikalen Körperschemas [18].
Zur Bewältigung dieser Entwick-lungsaufgaben und Beruhigung derinneren Erregung ist der Säuglingauf Unterstützung und unmittelbaren(Körper-)Kontakt zu seinen Bezugsper-sonen angewiesen [19]. Diese Unterstüt-zung (Koregulation) vollzieht sich imAlltag über das Stillen, das Füttern, dasSchlafenlegen, das Spielen, das Kuschelnund nonverbale Kommunikationspro-zesse [20].
Zusammenfassend ist für eine norma-le Entwicklung im 1. Lebensjahr (nebengesunder Ernährung und Gefahrenab-wehr) eine liebevolle, Zuneigung zeigen-de und Urvertrauen schaffende Umge-bung wesentlich. Laut Philippi [21] pro-fitieren Kinder überdies von:4 einem motivierenden überschauba-
ren Umfeld,4 einer zeitnahen positiven Verstär-
kung,4 einem aktiven Üben an der Leis-
tungsgrenze mit individuellen Zielen.
Entwicklungsstörungen
Reifungs- und Entwicklungsprozessebeginnen bereits intrauterin. Folgende3 Pränatalphasen werden unterschieden[22].4 1. Trimenon: 15. postkonzeptioneller
Entwicklungstag bis 12. Schwanger-schaftswoche (SSW): v. a. Neural-rohrbildung und Proliferationsphase.Störungen: z. B. Dysraphien, Anenze-phalie, Megalenzephalie;
4 2. Trimenon: 13. SSW bis Ende28. SSW: v. a. Migrationsphase.Störungen: z. B. Lissenzephalie,Heterotopie, Balkenagenesie;
4 3. Trimenon: 29. SSW bis über dasEnde der 40. SSW hinaus: v. a. späteMigrations- und Synaptogenese-phase. Störungen: z. B. kortikaleDysplasien.
(Überblick zur Genetik von Migrations-störungen: Liu [23].)
Entwicklungsstörungen imersten Lebensjahr
Differenziertwerden sollte zwischenEnt-wicklungsverzögerungen bzw. passagerenEntwicklungsauffälligkeiten, bei denenes zu einer Aufholentwicklung mit Nor-malisierung kommt, und Entwicklungs-störungen, bei denen die Entwicklungauch dauerhaft gestört bleibt. Wesentlichfür die Einordung sind daher Verlaufs-beobachtungen. Entwicklungsstörungenkönnen aufgrund ihrer Ätiologie ingenetisch bedingte und erworbene Stö-rungen eingeteilt werden, sind aber oftmultifaktoriell bedingt.
DieMehrzahlderwährenddes1.Lebens-jahresdiagnostiziertenEntwicklungsauf-fälligkeiten istpassager. SieumfassenAb-weichungen von den Wachstumskurven(Körperlänge, -gewicht, Kopfumfang)sowie vorübergehende motorische Auf-fälligkeiten (Übererregbarkeit, Hypo-oder Hypertonie, Asymmetrie2).
Näher eingegangen wird auf die sog.Regulationsschwierigkeitenund-störun-gen.
RegulationsschwierigkeitenPrä-, peri- und postnatale Faktoren kön-nen dazu führen, dass Säuglinge miteinem sehr sensitiven/unreifen Systemgeboren werden und regulatorische Pro-bleme auftreten [25]. Auf Seiten derEltern können psychosoziale Schwie-rigkeiten (z. B. in Partnerschaft, Beruf,bezüglichderfinanziellenSituation)oderBedingungen aus der eigenen Biografiedie intuitiven elterlichen Kompetenzenbeeinträchtigen. Phasentypische Krisenkönnen sich zu sog. Teufelskreisen in
2 Nur selten sind manualtherapeutische Inter-ventionen erforderlich. Bezüglich derModedia-gnose kopfgelenkinduzierte Symmetriestörung(KISS) wird auf die Stellungnahme der Ge-sellschaft für Neuropädiatrie (http://www.neuropaediatrie.com) verwiesen. Ein diagnosti-scherAlgorithmusdes frühkindlichenTortikollisfindet sichbeiHappleetal. [24].
Gesunde Entwicklung undEntwicklungsstörungen imersten Lebensjahr
ZusammenfassungDie Zeit von der Geburt bis zum Endedes 1. Lebensjahres eines Menschenist eine emotional bewegende undwissenschaftlich faszinierende Phase. AusdemneuropädiatrischenBlickwinkelwird einorientierender Überblick über die gesundeEntwicklung, Entwicklungsverzögerungenund -störungen im Neugeborenen- undSäuglingsalter gegeben; auf weiterführendeLiteratur wird verwiesen. Besonderheitendes Frühgeborenen werden nicht behandelt.
Healthy development anddevelopmental disorders inthe first year of life
AbstractThe time from birth until the end of the firstyear of life is an emotionally moving andscientifically fascinating phase in humanlife. An orienting overview of healthydevelopment, developmental delay anddevelopmental disorders of newbornsand infants is given from a neuropediatricperspective. It is not possible to discuss allfacets of this early phase of developmentin detail. The reader is referred to furtherreading material. Specific developmentalaspects of preterm babies are not presented.
der Koregulation entwickeln, die diefrühe Beziehung belasten [19, 20]. Un-terschiedliche Temperamente von Elternund Säugling können frühe Kommu-nikations- und Koregulationsprozesseerschweren sowie Fehlanpassungen inder Beziehungsentwicklung begünstigen[15].
TLR(tonischer Labyrinthreflex in Bauchlage)ATNR (asymmetrischertonischer Nackenreflex)
STNR (symmetrisch-tonischerNack enreflex)
Greifreflex, palmar
Greifreflex, plantar
LSR(Labyrinthstellreflex)
Seitlagereaktion
Landau-Reaktion
Stellreaktion(Kopf auf den Körper und Körper auf denKörper, Beginn des Aufrichtens im Sitzen,Drehen – beginnende Rotation)
Kopfheben aus Rückenlage
Sprungbereitschaft
Gleichgewichtsreaktionen
Bauchlage
Rückenlage
im Sitzen mit Abstützen nach vorn
im Sitzen mit Abstützen zur Seite
im Sitzen mit Abstützen nach hinten
Gleichgewicht
mit Vierfüßlerstand (Krabbeln)
Stehen ohne Gleichgewicht
Stehen mit Gleichgewicht
Gehen ohne Gleichgewicht
Gehen mit Gleichgewicht
Abb. 29 Reflexe im 1. Le-bensjahr. (Modifiziert nach[12];mit freundl. Genehmi-gung des Thieme-Verlags)
RegulationsstörungenRegulationsstörungen bei ansonsten ge-sunden Säuglingen sind mit 15–30 % einhäufiges Phänomen im 1. Lebensjahr.Sie betreffen die Bereiche des Schreiens,der Schlaf-Wach-Organisation, der Nah-rungsaufnahme oder mehrere Bereichegleichzeitig (Übersicht in [25]; [15, 19];
. Tab. 1). Definiert werden Regulations-störungen als eine das Alter bzw. denEntwicklungsstand des Säuglings über-dauernde Schwierigkeit, das Verhaltenin mehreren Interaktionskontexten an-gemessen zu regulieren [25]. Von Regu-lationsstörungen spricht man erst dann,
wenn die Regulationsproblematik min-destens einen Monat persistiert.
Das Säuglingsschreien ist das häufigsteregulatorische Problem; viele Säuglingeschreien längerals 3 hanmehrals3Tagenüber 3 Wochen hinweg. Das Säuglings-schreien beginnt meist in der 2. Lebens-woche, der Schreigipfel liegt umdie 6. Le-
M. Leigh 1.–2. Lebensjahr HypotonieHirnstammzeichenInfektionsgetriggerte Verschlechterung
T2-Hyperintensitäten im Hirnstamm (MRT)
ATIII Antithrombin III, CDG „congenital disorder of glycosylation“
benswoche [19, 25]. Umden 3.Monat re-duziert sich das Schreien meist deutlich.Bei ca. 20% aller reif geborenen Säuglin-ge wird das exzessive Säuglingsschreienbeobachtet, bei dem es zu untröstlichemWeinen, mit gerötetem Hautkolorit undgeblähter Bauchdecke kommt.
Auch die Schlafentwicklung ist im1. Lebensjahr sehr variabel: So erwachenSäuglinge indenersten3Lebensmonatenca. 2- bis 3-mal/Nacht, bzw. es tritt dasnächtliche Erwachen mit erschwerterBeruhigbarkeit im 9. Lebensmonat bis
zu 5-mal/Nacht auf. Erst, wenn das Kindlänger als eine halbe Stunde benötigt,um eigenständig in den Schlaf zu finden,spricht man von einer Schlafstörung.
Fütterschwierigkeiten treten bei jedem3. Kind passager und in Übergangspha-sen der Gewöhnung an Beikost oder fes-te Nahrung auf. Wegen der Relevanz fürdas Gedeihen bedürfen Fütterstörungenbesonderer Diagnostik und Behandlung.
Da Regulationsstörungen häufig Aus-druck einer gestörten Eltern-Kind-In-teraktion („mismatch“) sind, setzen the-
rapeutische Interventionen an diesemPunkt an. Therapeutische Maßnahmenhaben zudem eine präventive Bedeu-tung, da frühe Regulationsprobleme einhohes Risiko für Misshandlungen undspätere Verhaltensprobleme darstellen(z. B. [26]). Folgende Behandlungsan-sätze werden bei Regulationsstörungenverfolgt:4 Entlastung der Eltern,4 Psychoedukation zu Regulationsstö-
rungen,
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Tab. 3 Epileptische Erkrankungen, die im1. Lebensjahr auftreten (Auswahl)
Erkrankung Beginn Leitsymptom Paraklinische Befunde Besonderheit
Benigne familiäreNeugeborenanfälle
Innerhalb der ersten 2 Wo-chen, meist 2.–3. Lebens-tag
Fokal klonische oder fokal to-nische Anfälle, Apnoeanfälle,okulomotorische Symptome
Gendefekt auf Chromosom 8oder 20; KCNQ2/3-Gene;EEG interiktal normal; iktal bi-laterale Abflachungmit Über-gang in asynchrone „spikes“oder „sharp waves“
Familiär, gutartig
„Fifth day fits“ 5. Lebenstag Unauffällige Familien- undGeburtsanamnese, unauffälligerneurologischer Status
Labor unauffällig, fokale odermultifokale Veränderungen,z. T. rhythmisch
Gutartig, meist selbstlimi-tierend
Benigne Säuglings-epilepsie
3–12. Monat Immer benigne infantile Anfällein der Familie; unauffälligeEntwicklung
Severe myoclonicepilepsy of infancy(Dravet-Syndrom)
1. Lebensjahr Beginnmit meist febrilen halb-seitig klonischen oder genera-lisierten Anfällen, später auchTrigger wie Impfungen, hei-ßes Bad. Ab dem 1. LebensjahrMyoklonien
Cave: interiktal unauffälligesEEGGrundaktivität: häufig blei-bende frontozentrale θ-Aktivi-tät
Bei drei Viertel der Be-troffenen Nachweis einerSCN1A-Mutation, aberauch andere MutationenbeschriebenNatriumkanalblocker sindkontraindiziertPrognose eher ungünstig
Benignmyoclonicepilepsy in infancy
4 Monate bis 3 Jahre Nur myoklonische Anfälle; nor-mal entwickelteKinder
4 Nutzung ausgeglichener Momentefür Spiele und Dialoge.
BindungsstörungenIm1. Lebensjahr (ca. ab dem2.Halbjahr)ist die Entwicklung einer sicheren Bin-dungzuBezugspersonen fürdasKindeinzentrales Thema [27]. Sie ist Grundlagefür die weitere günstige körperliche undpsychosoziale Entwicklung des Kindes[28]. „Bindung reflektiert das Ausmaß,
in dem das Kind sich sicher, geborgenund geliebt fühlt“ [29].
Wesentlich für die Entwicklung einersicheren Bindung ist ein adäquates elter-liches Verhalten gegenüber dem Kind.„Feinfühligkeit“ ist dabei nach Ains-worth [30] das wichtigste Merkmal el-terlichen Fürsorgeverhaltens. Hierunterwird die Fähigkeit der Eltern (Bezugsper-son) verstanden, „die Signale des Kindeswahrzunehmen (z. B. sein Weinen), sierichtig zu interpretieren (z. B. als Suchenach Nähe und Körperkontakt) und sieauch angemessen und prompt zu befrie-digen“ – und dies innerhalb einer für dasKind – entsprechend seiner Altersstufe –„noch tolerablen Frustrationszeit“ [31].
Ungünstige psychosoziale Bedingun-gen (z. B. Traumatisierung, Vernachläs-sigung, Behinderung des Aufbaus einerstabilen Bindung durch häufig wechseln-de Bezugspersonen) können bei einemKind zur Entwicklung einer Bindungs-störung führen. Kennzeichnend für Bin-dungsstörungen sind „gestörte Interak-tionen und Kontaktaufnahmen des Kin-des im Umgang mit Bezugspersonen“[29]. Eine Bindungsstörung stellt eine er-hebliche Belastung des Kindes dar; siehat langfristige Auswirkungen auf seinekognitive, emotionale und soziale Ent-wicklung. Die Störung kann in den ers-ten 5 Lebensjahren entstehen; frühestensbeobachtbaristsieetwaabdem9.Lebens-
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Leitthema
Tab. 4 Ausgewählte Screening- und Entwicklungstests
Entwicklungs-, Scree-ningtests
Alter Literatur Durchführungsdauer(min)
Erfasste Entwicklungsbereiche
Entwicklungsscreenings
Denver Entwicklungs-skalen
Ab 1. LM bis 6 Jahre Flehmig et al. [35],Frankenburg et al.[36]
Melchers et al. [37] 10–20 Motorik, Sprache, kognitive Leistungen, Verhalten
NeuropsychologischesEntwicklungsscreening(NES)
U4–U7(Ab3./4.–21./24. LM)
Petermann undRenziehausen [38]
10–15 Haltungs- und Bewegungssteuerung, Feinmotorik,Visuomotorik – visuelle Wahrnehmung, Explora-tionsverhalten, rezeptive und expressive Sprache,kognitive Leistungen
Bayley Scales of Infantand Toddler Develop-ment, Third EditionScreeningtest (Bayley-III-Screeningtest)
Ab 1 LM bis 3 Jahre;6 LM
Bayley [39, 43] Säuglingsalter:15–20Später: bis 30
Kognitive Entwicklung, Sprache (rezeptiv undexpressiv), Motorik (Feinmotorik, Grobmotorik)Zusätzlich: Verhaltensbeobachtung („BehaviorObservation Inventory“) als Interpretationshilfebezüglich des Verhaltens in der Untersuchung(Beurteilung durch Testleiter) sowie des Verhaltenszu Hause (Elternangaben)
Entwicklungstests
Griffiths-Entwicklungs-skalen (GES)
1.–24. LM und äl-tere Kinder mitEntwicklungsstö-rungen
Brandt und Stricker[40]
20–30(später bis zu 60)
Motorik, persönlich-soziale Entwicklung, Hörenund Sprechen, Auge und Hand, intellektuelle Ent-wicklung
Münchener Funktio-nelle Entwicklungs-diagnostik für das1. Lebensjahr (MFED)
Ab 1.–12. LM Hellbrügge et al.[41]
20–40 Kriechen, Krabbeln, Sitzen, Stehen und Laufen,Greifen, Wahrnehmung, Auffassungsvermögen,Lautäußerungen/Sprechen, Sprachverständnis,Sozialverhalten
Entwicklungstest sechsMonate bis sechs Jahre–Revision (ET 6–6 – R)
Bayley Scales of Infantand Toddler Develop-ment, Third Edition(Bayley III)
Ab 1 LM bis 3 Jahre,6 LM
Bayley [39, 43] Säuglingsalter: ca. 50Später: bis 90
Kognitive Entwicklung, Sprache (rezeptiv undexpressiv), Motorik (Feinmotorik, Grobmotorik)Zusätzlich: Verhaltensbeobachtung („BehaviorObservation Inventory“) als Interpretationshilfebezüglich des Verhaltens in der Untersuchung(Beurteilung durch Testleiter) sowie des Verhaltenszu Hause (Elternangaben)
LM Lebensmonat
monat, nach dem Auftreten von Frem-denangst beim Säugling.
Genetisch bedingte Entwicklungs-störungen
GenetischeStörungenkönnenprinzipiellin folgende 5Gruppen unterteilt werden:4 monogene Erberkrankungen (z. B.
Neurofibromatose Typ I, Tuberöse-Sklerose-Komplex, Sturge-Weber-,Noonan-Syndrom, M. Pompe, Men-kes-, Rett-Syndrom); (Tab. 5 imZusatzmaterial online)
4 strukturelle Chromosomenaberra-tionen (z. B. Cri-du-Chat-, Prader-Willi-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom);(Tab. 5 im Zusatzmaterial online)
4 numerische Chromosomenaberra-tionen (z. B. Down-, Klinefelter-,Turner-Syndrom, Trisomien 13und 18); (Tab. 5 im Zusatzmaterialonline)
Neben den syndromalen genetischen Stö-rungen haben zahlreiche andere Störun-gen des 1. Lebensjahrs eine genetischeUrsache.ZunennensinderblicheMuskel-erkrankungen (Tab. 6, Zusatzmaterial on-line), angeborene Stoffwechselerkrankun-gen (. Tab. 2; Tab. 7, Zusatzmaterial on-line) sowie genetisch definierte Epilepsie-syndrome (Beispiele in . Tab. 3).
Erworbene Entwicklungs-störungen
Erworbene Störungen können u. a. exo-gen toxische, infektiöse, hypoxische und
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(psycho-)traumatische Ursachen haben.Es wird zwischen prä-, peri- und post-natal erworbenen Schäden differenziert.Beispiele für pränatal durch Noxen er-worbene Störungen sind exogene müt-terliche Faktoren wie Alkohol-, Medika-menten- oder Drogenkonsum, Umwelt-gifteoderendogenemütterlicheFaktorenwie eine schlecht eingestellte Phenylke-tonurie, Schilddrüsenerkrankung, Dia-betes oder Vitamin-B12-Mangel (durchvegane Kost oder perniziöse Anämie).Auch Infektionen, z. B. mit neurotropenViren (z. B. Zytomegalie) oder Bakterienwährend der Schwangerschaft, könnenzu Entwicklungsstörungen führen.
UrsachenfürperinatalerworbeneStö-rungen sind: peripartale Asphyxie, vor-zeitige Plazentalösung, Nabelschnurum-schlingung oder Blutverluste.Weiter Ur-sachen sind Säure-Basen-, Blutzucker-,Elektrolyt- undBilirubinstörungen (Ker-nikterus). Eine Myasthenie der Mutteroder ein Medikamentenüberhang solltebei einembei derGeburt schlappenKindbedacht werden (s. Abschn. „Muskelhy-potonie“).
Ursachen postnatal erworbener Ent-wicklungsstörungen sind Unfälle, Trau-mata (auch Kindesmisshandlung), In-fektionen,Tumoren, Stoffwechselstörun-gen, aber auch psychische Verletzungenwie Deprivation, selten auch iatrogen(z. B. Strahlenwirkung).
Erkennen von Entwicklungs-störungen
Anamnese und klinischeUntersuchung
Die Anamnese sollte Fragen nach fa-miliären Erkrankungen, Konsanguini-tät, sozialem Umfeld, Besonderheitenwährend der Schwangerschaft (u. a. In-fektionen, Medikamente, Substanzen,Ernährung/Diäten, Folsäureprophylaxe,Fruchtwassermenge,Kindsbewegungen)und Geburt (u. a. Komplikationen, Ge-burtsmaße, Apgar-Index, Nabelschnur-pH-Wert) beinhalten. So können man-gelhafte Kindsbewegungen und ein Po-lyhydramnion auf eine neuromuskuläreErkrankung hinweisen, niedrige Ap-gar- und Nabelschnur-pH-Werte aufeine perinatale Asphyxie. Es sollte nach
Befunden im Neugeborenenscreening,Impfstatus, Ernährungssituation undbisheriger Entwicklung gefragt werden.
Die körperliche Untersuchung um-fasst die Suche nach äußeren Auffällig-keiten (Physiognomie/dysplastische Stig-mata) sowie eine Untersuchung derAugen (z. B. Hinweise für stattgehabteInfektionen oder Speicherphänomene),derHaut (z. B.Hinweise auf neurokutaneSyndrome oder Stoffwechselerkrankun-gen) und der inneren Organe (z. B.Organomegalie als Hinweis auf Spei-chererkrankungen).
Im 1. Lebensjahr sind für die Ein-schätzung der Entwicklung primär dieMotoskopie (Beobachtung der Motorik,des Tonus, der Kraft und Koordination)sowie die Betrachtungder Interaktionsfä-higkeit des Säuglings mit seiner Umweltwesentlich. SekundärwerdenReflex- undReaktionsprüfungen zuHilfe genommen.
Mit der Beurteilung der „general mo-vements“ nach Prechtl können bereitssehr früh Aussagen über den spä-teren Verlauf der motorischen Ent-wicklung getroffen werden. Mit ei-ner Sensitivität von 95% und einerSpezifität von 96% entwickeln Neuge-borene mit abnormen „fidgety move-ments“ eine Zerebralparese. Säuglinge,die hingegen normale „general move-ments“ zeigen, entwickeln sichmit hoherWahrscheinlichkeit motorisch normal[32].
Wichtig ist die Betrachtung der Per-zentilen. Das Vorliegen einer (relativenoder absoluten) Mikro- oder Makroze-phalie kann ein erster Hinweis auf eineEntwicklungsstörung sein (s. Abschn.„Leitsymptome von Entwicklungsstö-rungen im ersten Lebensjahr“). DieBeurteilung des Perzentilenverlaufs istentscheidend. Ein Schneiden der Kopf-umfangsperzentile nach oben, könntebeispielsweise ein erstes Zeichen für dieEntwicklung eines Hydrozephalus sein.
Zu Beginn einer Störung ist es oft-mals schwierig zu entscheiden, ob dasKind die Variabilität der Norm zeigtoder bereits eine Auffälligkeit aufweist.Wichtig ist daher die genaue Betrach-tung des Entwicklungsverlaufs. Eine zulangsame Fortentwicklung spricht beifrüh vorliegenden Auffälligkeiten fürein Residualsyndrom, infektionsgetrig-
gerteZustandsverschlechterungenkönn-ten auf Stoffwechselerkrankungen (z. B.Mitochondriopathien) und eine Ent-wicklungsstagnation auf eine chronischeErkrankung (Zöliakie) oder lysosomaleSpeichererkrankungen hinweisen.
Entwicklungsdiagnostik im erstenLebensjahr
Hinweise auf eine Entwicklungsstö-rung sind eine zeitliche Abweichung derEntwicklung (in einem oder mehrerenFunktionsbereichen) vom altersnorm-bezogenen Entwicklungsverlauf (unterBeachtung der Toleranzgrenzen). Über-dies müssen Besonderheiten im Sozial-verhalten und in der sozialen Interaktionsowie auffällige Reaktionen auf sensori-sche Stimuli (z. B. bei Störungen aus demAutismusspektrum) erfasst werden. DieEntwicklungsdiagnostik berücksichtigtInformationen zum sozialen/familiärenKontext sowie individuelle Schutz- [33]und Risikofaktoren [34]. Zur genauerenBeurteilung der kindlichen Entwick-lung ist eine Untersuchung mit einemEntwicklungstest notwendig. Hierdurcherhält man ein differenziertes Entwick-lungsprofil zur Ableitung spezifischerFördermaßnahmen (. Tab. 4).
Umfassende Entwicklungsdiagno-stik im Säuglingsalter wird z. B. insozialpädiatrischen Zentren oder inFrühfördereinrichtungen durchgeführt(. Infobox 2). In solchen multiprofes-sionell besetzten Institutionen kannauch die weitere Entwicklungsförderungbzw. Therapie von Säuglingen mit Ent-wicklungsproblemen und ihrer Elternstattfinden.
Leitsymptome von Entwick-lungsstörungen im erstenLebensjahr
„Mikrozephalie“Beim sicheren Nachweis einer Mikro-zephalie (Ausschluss von Fehlmessung)sollten die Kopfumfänge der Elternbestimmt werden, um eine familiäreMikrozephalie auszuschließen. Diffe-renziert werden muss zwischen demVorliegen einer primären (bereits beiGeburt bestehenden) und einer sekun-dären (sich entwickelnden) Mikroze-
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Leitthema
phalie. Eine grafische Darstellung diffe-renzialdiagnostischer Überlegungen zurMikrozephalie zeigt Abb. 3 (Zusatzma-terial online).
„Makrozephalie“Auch bei der „Makrozephalie“muss zwi-schenprimärer(vonGeburtanvorliegen-der) und sekundärer (sich entwickeln-der)Makrozephaliedifferenziertwerden.Die Makrozephalie kann unterteilt wer-den in eineMakrokranie (Schädelvergrö-ßerung) und Megalenzephalie (Hirnver-größerung). Mit dem Messen der elterli-chen Kopfumfänge sollte das Vorliegeneiner familiären Makrozephalie ausge-schlossen werden. Weitere Differenzial-diagnosen sind:4 genetisch/syndromale Erkrankun-
gen: z. B. Achondroplasie, neuroku-tane Erkrankungen, Sotos-, Weaver-,Beckwith-Wiedemann-Syndrom(Kunze 2009) [44].
4 metabolische Erkrankungen: Vita-min-D-Mangel, Mukopolysacchari-dosen, M. Canavan, GlutaracidurieTyp 1 [45].
Eine grafische Darstellung differenzial-diagnostischer Überlegungen zur Ma-krozephalie zeigt Abb. 4 (Zusatzmaterialonline).
„Muskelhypotonie“Beim Leitsymptom „Muskelhypotonie“muss zwischen Störungen des zentralenund des peripheren Nervensystems dif-ferenziert werden:4 Störung des zentralen Nervensys-
tems:jElektrolytentgleisungen (insbeson-dere Kalzium und Magnesium, oftpassager),
jSedativa/Narkotikaüberhang (oftpassager),
jperinatale Asphyxie,jInfektionen/Sepsis (je nach Aus-maß und Dauer passager),
4 Störung des peripheren Nervensys-tems und des Muskels:jspinale Muskelatrophie,jNeuropathien,jBotulismus (passager),jkongenitale myasthene Syndrome,jkongenitale Myopathien,jkongenitale Muskeldystrophie,jmyotone Dystrophie,jmetabolische Myopathien (Mi-tochondriopathien, M. Pompe[46]).
„Anfall“Anfälle können sich in der Neugebore-nenperiode sehr subtil oder mit einembunten Bild von polytopen Myokloni-en, rhythmischen Zuckungen des Ge-sichts oder der Extremitäten (z. T. wan-dernd), Atempausen oder Versteifungenvon Körperteilen darstellen. Im Säug-lingsalter können sie sich aber auch –wiedie Blitz-Nick-Salaam-Anfälle im Rah-men des West-Syndroms – mit einer ty-pischen Anfallssemiologie präsentieren.Hinsichtlich der Ätiologie können dieAnfallserkrankungen des 1. Lebensjah-res wie folgt unterteilt werden:4 Akut-symptomatische Anfälle als
Folge von Störungen der Blutzucker-,Flüssigkeits- oder Körpersalzregulati-on. Diese Anfälle können passagererNatur sein. Entwicklungsstörungenkönnen je nach Ausmaß und Dauerder Störung resultieren.
4 Läsionell bedingte Anfälle auf demBoden eines vorgeschädigtenGehirns(Malformation, Blutung, Sauerstoff-mangel/Infarkt, Tumor).
4 Anfälle im Rahmen einer metabo-lischen Grunderkrankung (Tab. 7,Zusatzmaterial online).
4 Im Rahmen einer definierten Epi-lepsie des Neugeborenen- oderSäuglingsalters (. Tab. 3). Es wirddarauf hingewiesen, dass nicht jededefinierte Epilepsie des Neugebore-
nen- oder Säuglingsalters zu einerEntwicklungsstörung führt.
Auf die Vielzahl der möglichen Erkran-kungen, die im 1. Lebensjahr mit Ent-wicklungsstörungen einhergehen kön-nen, kann nur tabellarisch oder stich-wortartig eingegangen werden. EinenÜberblick ohne Anspruch auf Vollstän-digkeit geben die Tabellen 5 und 6(Zusatzmaterial online).
Beispiele metabolischerErkrankungen, die im erstenLebensjahr manifest werdenkönnen
Angeborene Stoffwechselerkrankungenführen unbehandelt meist zu Entwick-lungsstörungen. Die folgenden Gruppenmetabolischer Erkrankungen, die sichprinzipiell im 1. Lebensjahr manifes-tieren können, werden im Kontext desvorliegenden Aufsatzes unterschieden:1. Stoffwechselerkrankungen, die durch
das Neugeborenenscreening erfasstwerden und behandelbar sind:jAminoacidopathien: Phenylketon-urie, Ahornsiruperkrankung,
Die Erkrankungen dieser Gruppe sindbei rechtzeitiger Diagnosestellung the-rapierbar. Da Kinderärzte derzeit auchsehr viele Flüchtlinge oder Migran-ten betreuen, kann nicht immer davonausgegangen werden, dass ein Neuge-borenenscreening durchgeführt wurde(beachte: Anamnese). An dieser Stellesoll auch noch einmal erwähnt wer-den, dass Harnstoffzyklusdefekte undmetabolische epileptische Enzephalopa-
296 Monatsschrift Kinderheilkunde 4 · 2017
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K
Leitthema
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thien (wie z. B. Vitamin-B6-abhängigeEpilepsien oder auch ein Glucosetrans-porter-1[GLUT1]-Defekt) nicht durchdas Neugeborenenscreening erfasst wer-den. Siehe auch [47].2. Stoffwechselerkrankungen, die nicht
durch das Neugeborenenscreeningerfasst werden, teilweise behandelbarsind und zu einer akuten Dekom-pensation (oft sepsisartiges Bild ohneSepsis) führen können, z. B.:jBiotin-Thiamin-abhängige Basal-ganglienerkrankung,
jMitochondriopathien (z. B. Leigh-Syndrom),
jHarnstoffzyklusdefekte,jeinige nicht im Screening erfassteOrganoacidurien.
Bei dieser Gruppe von Erkrankungenkann die Prognose durch eine zügigeTherapieeinleitung oft deutlichverbessert werden.
3. Stoffwechselerkrankungen, die nichtim Neugeborenenscreening erfasstwerden, oft nicht behandelbar sindoder unbehandelt einen progre-dienten neurodegenerativen Verlaufzeigen, z. B.:jlysosomale Speichererkrankungen(Mukopolysaccharidosen). Füreinige dieser Erkrankungen kom-men Enzymersatztherapien odereine Knochenmarktransplantationinfrage [48],
Eine tabellarische Auflistung von Bei-spielenmetabolischer Erkrankungen, diemit zerebralen Anfällen oder Epilepsieneingehen, finden Sie in Tab. 7 (Zusatz-material online).
Infantile Zerebralparese
Infantile Zerebralparesen (ICP) stelleneinen Oberbegriff für eine prä-, peri-oder postnatal stattgehabte und nicht-progrediente Schädigung im Bereich des1. Motoneurons des sich entwickeln-den/unreifen Gehirns dar. Die ICP gehtinsbesondere mit einer motorischen Stö-rung einher und stellt den häufigstenGrund einer motorischen Behinderungim Kindesalter dar.
Ätiologisch müssen neben der peri-ventrikulären Leukomalazie des Frühge-borenen Infarkte und Sauerstoffmangel-zustände, Embolien und Gerinnungs-störungen, zerebrale Fehlbildungen undRaumforderungen, Traumata (auchMisshandlungen) und Noxen sowiezugrunde liegende autoimmunologischeoder metabolische Erkrankungen be-dacht werden. Häufig finden sich bei derICP außer den motorischen Symptomen
begleitende Störungen der Sinnesorgane,Anfälle, Intelligenzminderung und Ver-haltensauffälligkeiten.DieSymptomederICP sind nicht heilbar – aber auch nichtunveränderlich [50]. Die Surveillance ofCerebral Palsy in Europe unterteilt dieCP in folgende 5 Hauptgruppen [51]:1. unilateral spastische CP,2. bilateral spastische CP,3. dyskinetische (dyston-choreoathetoi-
de) CP,4. ataktische CP,5. nicht klassifizierbar.
Fazit für die Praxis
4 Bei der Fülle an zu bewältigendenAn-passungs- und Regulationsprozessenim 1. Lebensjahr kann es naturgemäßzu Entwicklungsverzögerungen und-störungen kommen. In der Regelsind Familien gut ausgestattet, umdiese Probleme zu bewältigen.
4 Bei den Regulationsschwierigkeitengenügt oft eine kurze Psychoedu-kation über phasentypische oderentwicklungsnormative Schwierig-keiten, um die Situation zu entlasten.Persistiert bei einer Regulations-störung die Symptomatik längerals einen Monat, empfiehlt sich dieÜberweisung an ein auf frühkindlicheEntwicklungsstörungen spezialisier-tes Zentrum.
4 Eine Vielzahl von Ursachen kanneine manifeste Entwicklungsstörungbedingen. Bei Leitsymptomen, dieauf eine manifeste Entwicklungsstö-rung hinweisen, sollte der Säuglingzeitnah in einem solchen Zentrumvorgestellt werden, um rechtzeitigtherapeutische Maßnahmen einlei-ten zu können.
Korrespondenzadresse
Prof. Dr. T. LückeAbteilung für Neuropädiatrie mit Sozialpäd-iatrie, Universitätskinderklinik Bochum, Ruhr-Universität BochumAlexandrinenstr. 5, 44791 Bochum,[email protected]
Danksagung. Meinen ärztlichen Kolleginnen, FrauDr. Charlotte Thiels, Frau Dr. Cornelia Köhler, FrauDr. Almut Weitkämper, Frau Dipl.-Psych. Dr. Annika
Reinersmann sowie Herrn Dipl.-Psych. Helmut Neu-mann (jeweils Universitätskinderklinik Bochum) undFrau PD Dr. Sabine Illsinger (Kinderklinik der Medi-zinischen Hochschule Hannover) danke ich herzlichfür die kritische Durchsicht des Manuskripts und diewertvollen Anmerkungen.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt. T. Lücke gibt an, dass kein Inter-essenkonflikt besteht.
Dieser Beitragbeinhaltet keine vondenAutorendurchgeführten Studien anMenschenoder Tieren.
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