Genética humana 2

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE CHIHUAHUA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS

GENÉTICA HUMANA

Dr. Sigifredo Arévalo Gallegos

Leslie Graciela Rodríguez Nevárez

HERENCIA DE RASGOS COMPLEJOS

• De Genotipo a fenotipo• Influencia del medio ambiente• Penetración y expresividad• Interacciones génicas• Epístasis• Pleiotropía

RESULTADOS DE APRENDIZAJE

• Explicar como las relaciones fenotípicaspueden indicar si los genes tienen o nocomportamiento Mendeliano

• Comprender la influencia relativa del genotipoy del medio ambiente sobre el fenotipo

• Explica y entender conceptos comofenocopia, penetración, expresividad, epístasisy pleiotropía.

ERRORES MAS FRECUENTES

• No entender la influencia del medio ambiente sobre el genotipo.

• No entender los conceptos de penetración, expresividad, epístasis y pleiotropía.

DE GENOTIPO A FENOTIPO

INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO

INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO

• El genotipo y el medio ambiente afectan alfenotipo, ya que puede haber variación en suexpresión.

• El fenotipo de algunos genes puede noexpresarse, aun estando presentes.

• Se es necesario ciertas condiciones para que elgenotipo se exprese en el fenotipo (medioambiente)

INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO

• En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de supelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altastemperaturas por encima de 35ºC; los conejos soncompletamente blancos y se crían a temperatura ambienteestos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patasde color negro.

INFLUENCIA DEL MEDIO AMBIENTE SOBRE EL FENOTIPO

• La hortensia es una planta que puedepresentar flores de color azul o rosa(fenotipo),dependiendo del tipo de suelo en elque crezcan.

Influencia biológica del medio ambiente

• La calvicie se da con mayor frecuencia e intensidad en hombres, esto debido a la hormona de la testosterona.

Fenocopia

• Fenotipo inducido o producido por causas ambientales que presenta las características propias del genotipo correspondiente a otro genotipo distinto.

*Microftalmia

E Efecto de la talidomida

* Focomelia

Penetración y expresividad

• La penetración se refiere a la proporción de genotipos que muestran el fenotipo esperado.

• Penetración parcial: solo una parte del porcentaje total de los individuos presentan el fenotipo

• Penetración completa: el 100% de los individuos presentan el gen mutante.

• Se llama expresividad al grado o intensidad con que se manifiesta un fenotipo en un individuo

* Polidactilia

Epístasis

• Son interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno inhibe o permite la expresión de otro gen. Al gen que inhibe, se lo llama epistático y al que es inhibido se lo denomina hipostático.

• Las espístasis pueden ser dominantes o recesivas, dependiendo de si el gen epistáticoejerce su acción en estado dominante o recesivo.

EPISTASIS DOMINANTE • Un ejemplo de epítasis Dominante es el del gen W (White) o

blanco en gatos, este gen inhibe por completo al gen B queproduce color negro y el alelo recesivo, aquellos animales quepresenten un solo alelo del gen W serán blancos, en cambiolos que posean a W en estado homocigoto recesivo (ww)podrán expresar el color de base que poseen b que producecolor pardo.

Interacciones génicas no epistáticas

• En este caso dos genes interactúan entre sí para producir unadeterminada característica.

• No hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genesinteractúan juntos para dar origen a un fenotipo de unacaracterística.

• El fenómeno en el que un gen afecta a dos o más características se denomina pleiotropía o efecto pleiotrópico.

• Anemia falciforme

• Fenilcetonuria

PLEIOTROPÍA

PleiotropiaAnemia falciforme

• Es una enfermedad autosomica recesiva

• La anemia falciforme es una enfermedad causadapor una sustitución de uno de los amino ácidos delas globinas que conforman la hemoglobina

Pleiotropía FENILCETONURIA

•Retraso de las habilidades mentales •Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal•Hiperactividad•Movimientos espasmódicos de brazos y piernas•Retardo mental•Convulsiones•Erupción cutánea•Temblores

BIBLIOGRAFÍA

• http://books.google.com.mx/books?id=HnnsyI2pSKYC&pg=PA87&lpg=PA87&dq=penetracion++y+expresividad+genetica&source=bl&ots=Y1DvzAfMa5&sig=U9aDzkPPJPFXHG12k162g3wsYUI&hl=es&sa=X&ei=icpVT8qzNtPDgAeN2KnDCg&ved=0CCMQ6AEwATgK#v=onepage&q&f=false

• httgenmolecular.wordpress.com/mecanismos-de-interaccion-genica/p://

• http://books.google.com.mx/books?id=TX4UDZaKIUsC&pg=PA120&lpg=PA120&dq=penetracion+y+expresividad&source=bl&ots=NlKXXCwGPw&sig=dLKzWpgsJJjQ9_caPkEkgHK04vk&hl=es&sa=X&ei=eLBVT6SJK4jAgAeJgs2iCg&ved=0CD4Q6AEwBA#v=onepage&q=penetracion%20y%20expresividad&f=false

• D. Peter Snustad y Michael J. Simmons; PRINCIPLES OF GENETICS (second edition); 1999; John Wiley and Sons, Inc. USA