Departamento de Genética Humana Testes Genéticos Unidade de Genética Molecular A Unidade de Genética Molecular (UMO) do Departamento de Genéti- ca Humana (DGH) do INSA, IP, tem como principal missão a realiza- ção de testes genéticos de base molecular (testes de diagnóstico, pré-sintomáticos, preditivos e de rastreio populacional) no âmbito de diferentes doenças genéticas no período pré-natal e pós-natal, de pa- tologias com componente genética de susceptibilidade e de farmaco- genética. Os resultados destes testes, conjugados com o aconselha- mento genético, contribuem diretamente para a prevenção da doença genética no contexto familiar e da saúde pública. A UMO tem como princípios orientadores o rigor técnico e científi- co, a melhoria contínua e a acreditação de ensaios, os quais se re- fletem na prestação de serviços de qualidade disponibilizados aos seus clientes/utentes. Os serviços e testes genéticos realizados as- sentam, de forma continuada, em critérios de exigência e actividades que compreendem, nomeadamente: Qualificação técnica e científica dos recursos humanos. Participação anual em programas internacionais de avaliação externa da qualidade , como entidade avaliada e como prestadora de assessoria téc- nica. Prosseguir com a acreditação, pela norma ISO 15189, para todos os testes genéticos disponibilizados à comunidade. Validação dos resultados dos ensaios recorrendo a diferentes metodolo- gias, à validação por mais do que um técnico, à avaliação global integrada de diversos resultados para a mesma amostra ou à realização da análise em amostras duplicadas. Colaboração com as unidades de investigação do DGH, visando a melho- ria da prestação de serviços, a produção científica, o desenvolvimento tecnológico e a concepção/implementação de novos testes genéticos. Participação em actividades de formação de recursos humanos (alunos de instituições de ensino públicas e privadas, associações de doentes, cursos de pós-graduação, cursos profissionalizantes). Funções de laboratório nacional de referência visando a integração em centros de referência para doenças genéticas raras. Testes genéticos realizados na UMO: Alfa-Talassémia, pesq. deleções/inserções: caso índex; caso familiar Alfa-Talassémia (não delecional): caso índex Alfa-Talassémia (não delecional): caso familiar Beta talassémia: diagnóstico pré-natal (DPN) Beta talassémia - caso familiar Beta talassémia - mutações frequentes: caso índex, nível I Beta talassémia, pesq. deleções/inserções: caso índex; caso familiar Beta talassémia, pesq. de mutações raras: caso índex - nível II Drepanocitose: caso índex; caso familiar Drepanocitose: diagnóstico pré-natal Haplotipo do agrupamento génico da beta globina Hemoglobinopatia (variantes de Hb): caso índex Hemoglobinopatia (variantes de Hb): diagnóstico pré-natal Hemoglobinopatia (variantes de Hb): caso familiar 36012 34643 34645 34460 34459 34456 36057 34457 34325 34326 34391 34463 34465 34464 Deficiência em 21-OH (pesq. mut. freq.:CYP21A2 ): c. índex, nível I Deficiência em 21-OH (pesq. mut. fam. CYP21A2 ): caso familiar Deficiência em 21-OH (pesquisa mutações em CYP21A2 ): DPN Def. em 21-OH (sequenciação CYP21A2 ): caso índex, nível II Disgenesia gonadal, pesquisa mut. no gene SRY: caso índex Disgenesia gonadal, pesquisa mut. no gene SRY: caso familiar Hipogonadismo Hipogonadotrófico (gene GnRHR ): caso índex Hipogonadismo Hipogonadotrófico (gene GnRHR ): caso familiar Hipogonadismo Hipog. (sínd. Kallmann – gene KALL-1 ): caso índex Hipogonadismo Hipog. (sínd Kallmann – gene KALL-1 ):caso familiar Hipoplasia supra-renal congénita ( NROB1/DAX1 ): caso índex Hipoplasia supra-renal congénita ( NROB1/DAX1 ): caso familiar Insensibilidade androgénios, pesq. mutações gene AR : caso índex Insensibilidade androgénios, pesq. mutações gene AR : caso familiar Síndrome de Turner, pesq. sequências cromossoma Y: caso índex Síndrome de Turner, pesq. sequências cromossoma Y: caso familiar 34575 34577 36112 36113 34355 34358 36201 34565 34563 34565 36203 36202 34382 34383 34373 34374 Pesquisa das mutações H63D,C282Y e S65C: caso índex; c. familiar Pesquisa das mutações H63D e S65C: caso índex; caso familiar Pesquisa das mutações H63D e C282Y: caso índex; caso familiar Azoospermia obstrutiva, pesq. de mut. mais freq. no gene CFTR : caso índex Pesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y: caso índex Pesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y: caso familiar Pesquisa seq. cromos. Y (ex. homens 46,XX; cromos. Y anormal): c. índex Pesquisa de sequências do cromossoma Y: caso familiar Doseamento da elastase pancreática fecal Fibrose quística (pesq. mutações mais frequentes): caso índex, nível 1 Fibrose quística (pesquisa de mutações raras): caso índex, nível 2 Fibrose quística (análise da restante seq. codificante):c. índex, nível 3 Fibrose quística: diagnóstico pré-natal Fibrose quística: caso familiar 34338 34572 34573 36256 36257 34560 34335 36179 36180 34342 34341 36190 34494 34493 Hemoglobinopatias Hemocromatose Hereditária (Gene HFE ) Patologias do desenvolvimento sexual Infertilidade masculina Fibrose Quística (Gene CFTR ) Cód. SNS* Cód. SNS* Cód. SNS* Cód. SNS* Cód. SNS* AC AC AC DGH UMO-IM01_01
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Departamento de Genética Humana Unidade de … · Departamento de Genética Humana Testes Genéticos Unidade de Genética Molecular A Unidade de Genética Molecular (UMO) do Departamento
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Departamento de Genética Humana
Testes GenéticosUnidade de
Genética Molecular
A Unidade de Genética Molecular (UMO) do Departamento de Genéti-
ca Humana (DGH) do INSA, IP, tem como principal missão a realiza-
ção de testes genéticos de base molecular (testes de diagnóstico,
pré-sintomáticos, preditivos e de rastreio populacional) no âmbito de
diferentes doenças genéticas no período pré-natal e pós-natal, de pa-
tologias com componente genética de susceptibilidade e de farmaco-
genética. Os resultados destes testes, conjugados com o aconselha-
mento genético, contribuem diretamente para a prevenção da doença
genética no contexto familiar e da saúde pública.
A UMO tem como princípios orientadores o rigor técnico e científi-
co, a melhoria contínua e a acreditação de ensaios, os quais se re-
fletem na prestação de serviços de qualidade disponibilizados aos
seus clientes/utentes. Os serviços e testes genéticos realizados as-
sentam, de forma continuada, em critérios de exigência e actividades
que compreendem, nomeadamente:
Qualificação técnica e científica dos recursos humanos.
Participação anual em programas internacionais de avaliação externa da
qualidade , como entidade avaliada e como prestadora de assessoria téc-
nica.
Prosseguir com a acreditação, pela norma ISO 15189, para todos os testes
genéticos disponibilizados à comunidade.
Validação dos resultados dos ensaios recorrendo a diferentes metodolo-
gias, à validação por mais do que um técnico, à avaliação global integrada
de diversos resultados para a mesma amostra ou à realização da análise
em amostras duplicadas.
Colaboração com as unidades de investigação do DGH, visando a melho-
ria da prestação de serviços, a produção científica, o desenvolvimento
tecnológico e a concepção/implementação de novos testes genéticos.
Participação em actividades de formação de recursos humanos (alunos de
instituições de ensino públicas e privadas, associações de doentes, cursos
de pós-graduação, cursos profissionalizantes).
Funções de laboratório nacional de referência visando a integração em
centros de referência para doenças genéticas raras.
Testes genéticos realizados na UMO:
Alfa-Talassémia, pesq. deleções/inserções: caso índex; caso familiarAlfa-Talassémia (não delecional): caso índexAlfa-Talassémia (não delecional): caso familiarBeta talassémia: diagnóstico pré-natal (DPN)Beta talassémia - caso familiarBeta talassémia - mutações frequentes: caso índex, nível I Beta talassémia, pesq. deleções/inserções: caso índex; caso familiarBeta talassémia, pesq. de mutações raras: caso índex - nível IIDrepanocitose: caso índex; caso familiarDrepanocitose: diagnóstico pré-natal Haplotipo do agrupamento génico da beta globinaHemoglobinopatia (variantes de Hb): caso índexHemoglobinopatia (variantes de Hb): diagnóstico pré-natal Hemoglobinopatia (variantes de Hb): caso familiar
De�ciência em 21-OH (pesq. mut. freq.:CYP21A2 ): c. índex, nível IDe�ciência em 21-OH (pesq. mut. fam. CYP21A2 ): caso familiar De�ciência em 21-OH (pesquisa mutações em CYP21A2 ): DPNDef. em 21-OH (sequenciação CYP21A2 ): caso índex, nível IIDisgenesia gonadal, pesquisa mut. no gene SRY: caso índexDisgenesia gonadal, pesquisa mut. no gene SRY: caso familiarHipogonadismo Hipogonadotró�co (gene GnRHR ): caso índexHipogonadismo Hipogonadotró�co (gene GnRHR ): caso familiarHipogonadismo Hipog. (sínd. Kallmann – gene KALL-1 ): caso índexHipogonadismo Hipog. (sínd Kallmann – gene KALL-1 ):caso familiarHipoplasia supra-renal congénita (NROB1/DAX1 ): caso índexHipoplasia supra-renal congénita (NROB1/DAX1 ): caso familiarInsensibilidade androgénios, pesq. mutações gene AR : caso índexInsensibilidade androgénios, pesq. mutações gene AR : caso familiarSíndrome de Turner, pesq. sequências cromossoma Y: caso índexSíndrome de Turner, pesq. sequências cromossoma Y: caso familiar
Pesquisa das mutações H63D,C282Y e S65C: caso índex; c. familiarPesquisa das mutações H63D e S65C: caso índex; caso familiarPesquisa das mutações H63D e C282Y: caso índex; caso familiar
Azoospermia obstrutiva, pesq. de mut. mais freq. no gene CFTR : caso índexPesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y: caso índexPesquisa de microdeleções em AZF, cromossoma Y: caso familiarPesquisa seq. cromos. Y (ex. homens 46,XX; cromos. Y anormal): c. índexPesquisa de sequências do cromossoma Y: caso familiar
Doseamento da elastase pancreática fecalFibrose quística (pesq. mutações mais frequentes): caso índex, nível 1 Fibrose quística (pesquisa de mutações raras): caso índex, nível 2Fibrose quística (análise da restante seq. codi�cante):c. índex, nível 3 Fibrose quística: diagnóstico pré-natal Fibrose quística: caso familiar
3433834572345733625636257
345603433536179361803434234341
361903449434493
Hemoglobinopatias
Hemocromatose Hereditária (Gene HFE )
Patologias do desenvolvimento sexual
Infertilidade masculina
Fibrose Quística (Gene CFTR )
Cód. SNS*
Cód. SNS*
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DGH UMO-IM01_01
A UMO, no âmbito da sua política de desenvolvimento, inovação e quali-
dade, tem em fase de optimização e de validação diversos pacotes de
testes genéticos baseados na Sequenciação de Nova Geração (NGS).
Entidades organizadoras de programas de avaliação externa da qualidade em
que a UMO participa: EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network);
CF-network (Cystic Fibrosis European Network); UK-NEQAS (United Kingdom
National External Quality Assessment Service); ECAT (External Quality Control
Organisation for Assays and Tests in Thrombosis and Haemostasis).
Ensaio acreditado pelo IPAC no âmbito da Norma ISO 15189
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Tel.: 217 519 200Departamento de Genética Humana, Tel.: 217 526 413
Unidade de Genética MolecularAv. Padre Cruz, 1649-016 LISBOA e-mail: [email protected].: 217 519 233 l Fax: 21 752 6410
www.insa.pt
AC
A realização de testes genéticos está definida na Lei 12/2005 – Diário da República, I Série-A, Nº 18, de 26/01/2005.
Departamento de Genética Humana
Cancro da mama, pesq. deleções em BRCA1/BRCA2 : caso índexCancro da mama, pesq. deleções BRCA1/BRCA2 : caso familiarCancro da mama, pesquisa de mut. fundadora BRCA2 : caso índexCancro da mama, pesquisa de mut. fundadora BRCA2 : caso familiarCancro da mama, pesq. mutações em BRCA1: caso índexCancro da mama, pesq. mutações em BRCA1: caso familiarCancro da mama, pesq. mutações em BRCA2 : caso índexCancro da mama, pesq. mutações em BRCA2 : caso familiarCancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesq. deleções em MLH1 e MSH2: caso índex e caso familiarHNPCC, pesquisa de mutações no gene MLH1: caso índexHNPCC, pesquisa de mutações no gene MLH1: caso familiarHNPCC, pesquisa de mutações no gene MSH2 : caso índexHNPCC, pesquisa de mutações no gene MSH2 : caso familiarHNPCC, pesquisa de mutações no gene MSH6 : caso índexHNPCC, pesquisa de mutações no gene MSH6 : caso familiarPolipose adenomatosa do cólon, pesq. mut.em MUTYH : caso índexPolipose adenomatosa do cólon, pesq. mut.em MUTYH : c. familiarPolipose adenomatosa do cólon, MUTYH : p.G382D e p.Y165CPolipose adenomatosa familiar - FAP, pesq.mut. em APC : caso índexPolipose adenomatosa familiar.- FAP, pesq.mut. em APC : caso fam.Síndrome de Li-Fraumeni, pesq. de mut. em p53 : caso índex
Síndrome de Peutz-Jeghers – pesq. de mut. em LKB1: caso índexSíndrome de Peutz-Jeghers – pesq. de mut. em LKB1: caso familiarTumores com instabilidade de microssatélites, pesquisa da mutação p.V600E no gene BRAFTumores, pesquisa de instabilidade de microssatélitesTumores, pesquisa de instabilidade de microssat. (marcador BAT26)
Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann--Straussler-Scheinker (GSS); Insónia Familiar Fatal ( IFF )) Imunode�ciência com hiper IgM: caso índexImunode�ciência com hiper IgM: diagnóstico pré-natalImunode�ciência com hiper IgM: estudo de familiarSíndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistro�a congénita generalizada (gene AGPAT2 ): Diagnóstico pré-natalSíndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistro�a congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 : caso index Síndrome de Berardinelli-Seip ou lipodistro�a congénita generalizada, pesquisa de mutações no gene AGPAT2 : caso familiarSínd. de Berardinelli-Seip ou lipodistro�a congénita generalizada, pesquisa da deleção dos exões 3 e 4: gene AGPAT2 : caso index e fam.Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe: caso índexSíndrome oculocerebrorrenal de Lowe: diagnóstico pré-natalExtração de DNA (diferentes tecidos: vilosidades, líquido amniótico)Extração de DNA automática (500 µL sangue periférico/medular)
34329
34377343793437836276
36277
36278
36279
3628934386343883420134202
Cód. SNS*
Cód. SNS*
Hemo�lia A (def. factor VIII, pesq. de inversões): caso índexHemof.ilia A (def. de factor VIII, pesq. mut. gene F8 ): caso índexHemof.ilia A (def. de factor VIII, pesq. mut. gene F8 ): DPNHemo�lia A (de�ciência de factor VIII ): caso familiarHemo�lia A (de�ciência de factor VIII – pesq. de inversões): DPN nível 1Hemo�lia B (de�ciência de factor IX ): caso índexHemo�lia B (de�ciência de factor IX ): DPNHemo�lia B (de�ciência de factor IX ): caso familiarDe�ciência em anti-trombina III: caso índexDe�ciência em anti-trombina III: caso familiarDe�ciência em factor VII: caso índexDe�ciência em factor VII: DPNDe�ciência em factor VII: caso familiarDe�ciência em factor XI: caso índexDe�ciência em factor XI: caso familiarDe�ciência em proteína C, pesquisa mutações gene PROC : c. índex De�ciência em proteína C, pesquisa mutações gene PROC : DPNDe�ciência em proteína C, pesq. mut. gene PROC : caso familiarDe�ciência em proteína S: caso índexDe�ciência em proteína S: diagnóstico pré-natal De�ciência em proteína S: caso familiarFactor genético predisponente para trombose – PAI 1: variante 4GFactor genético predisponente pa trombose – MTHFR : 677T e 1298CFactor genético predisponente para trombose – Factor V LeidenFactor genético predisponente para trombose – gene AT3, pesquisa mutações: Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
Factores genéticos predisponentes pa trombose – protrombina, F2 :20210AFactores genéticos predisponentes pa trombose – FV Leiden; Variantes: MTHFR : 677T e 1298C, PAI1: 4G e F2 :20210A
Síndrome de Li-Fraumeni, pesq. de mut. em p53 : caso familiar36287
AC
AC
AC
AC
AC
AC
Malignidade Hematológica
362903629136314
3465036316
Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares: quanti�-cação de quimerismoAvaliação pré-transplante medular por marc. molec: dador / receptorLeucemia aguda, pesq. gene fusão CBFB-MYH11:doença mínima residualLeucemia aguda, pesquisa gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnósticoLeuc. aguda, pesq. gene fusão ETV6-RUNX1: doença mínima residualLeucemia aguda, pesquisa gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnósticoLeuc. aguda, pesquisa gene fusão MLL-AF9: doença mínima residualLeuc. aguda, pesquisa gene de fusão MLL-AF9 no diagnósticoLeuc. aguda, pesq. gene fusão PML-RARA: doença mínima residualLeuc. aguda, pesquisa gene de fusão PML-RARA no diagnósticoLeucemia mielóide crónica - quanti�cação de transcritos BCR/ABLLeucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnósticoLeucemia, pesquisa gene fusão BCR-ABL1: doença mínima residualLeuc. aguda, pesq. gene fusão RUNX1-RUNX1T1: doença mín. residualLeuc. aguda, pesquisa gene fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnósticoLeuc. aguda, pesq. gene fusão TCF3-PBX1: doença mínima residualLeuc. aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnósticoLinfoma de células B, pesquisa genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou BCL1/IGH (região MTC)Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa da mutação JAK2 :V617FNeoplasia mieloproliferativa, pesq. de mutações no exão 12 no gene JAK2Rabdomiosarcoma alveolar, pesquisa gene de fusão PAX3/FKHRSarcoma de Ewing, pesquisa de gene de fusão EWS/FLI1Síndrome hipereosinofílico, pesq. transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRaTumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa do gene de fusão EWS/WT1
Amiloidose – PAF: pesquisa de mutações no gene TTRAmiloidose – PAF, tipo Andrade - pesquisa da mutação: p.V50M(anteriormente designada por: p.V30M ) no gene TTRAmiloidose – PAF (gene TTR): diagnóstico pré-natalAmiloidose – PAF, tipo Finlandesa - pesquisa da mutação: p.D274Y no gene GSN
3485334875
3634736014
Contaminação materna de amostras fetais: rastreio por marcadores polimór�cosDeterminação do sexo fetal – rastreio por marcadores do cromossoma YDoença de Norrie: caso índexDoença de Norrie: diagnóstico pré-natalDoença de Norrie: estudo de familiar
34668
34670343203432234321
Cód. SNS*
Cód. SNS*
Malignidade Hematológica (continuação)Cód. SNS*
E0015Exames Clínicos
* Código da Tabela do Serviço Nacional de Saúde disponível em: