Gen Dan Kromosom

This presentation has Created by :Kelompok 2

GENKROMOSOMKLASIFIKSAI PENYAKIT GENETIK

Gen adalahSubstansi dasar hereditas yang mengandung informasi genetik, tersusun dari asam nukleat (nukleo protein) dan terdapat dilokus gen dalam kromosom.

Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosomAlel adalah gen-gen yang menempati atau terletak pada lokus yang sama pada kromosom homolognya yang mempunyai tugas berlawanan untuk suatu sifat tertentu.

Kromosom (yunani, chroma=warna & soma=badan) merupakan komponen padat yang terdapat dalam nukleusKromosom dapat diamati ketika nukleus membelah. Pada saat vakum kromosom berupa benang-benang halus panjang seperti jala (kromatin).Kromosom disusun oleh DNA & protein histon. Pilinan utas ganda DNA berbentuk koil mengelilingi protein histon membentuk struktur nukleosomSebelum membelah, kromosom berupa batang yang disebut kromatid.

Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesiesMemiliki DNA yang berkaitan dengan aktifitas molekularFungsiKromosom

Kromosom dapat dibedakan menjadi dua bagian, yaitu :Sentromer yaitu tempat melekatnya kromatinLengan (badan kromosom), terdiri dari selaput yang membungkus lengan, di dalamnya terdapat matrik berupa cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan serta kromonema yang terendam di dalamnya

Telosentris : letak sentromer di ujung,, hanya memiliki satu lengan2.Akrosentris : letak sentromernya dekat ujung, 3. Submetasentrik :letak sentromer mengarah pada salah satu ujungnya,bentukmlengan L.4.Metasentris : letak sentromer di tengah-tengah

Tipe KromosomPada makhluk hidup eukariotik, kromosom memiliki 2 tipe :Kromosom Tubuh (Autosom)Kromosom Kelamin (Genosom)

Autosom (kromosom tubuh),Kromosom yang tidak menentukkan jenis kelamin.Bentuk & jumlahnya sama pada laki-laki maupun perempuan. Disimbolkan dengan huruf A.Gonosom (kromosom seks), kromosom yang menentukkan jenis kelamin. Bentuk & jenisnya berbeda. Laki-laki XY, perempuan XX

1.Penyakit gen tunggal yang di wariskan secara mendellian.Terdiri dari:a.Mutasi Autosomal,Misalnya:-Syndroma down-Syndroma Paatau-Syndroma Edwards-Syndroma cri-du-Chat, b.Penyakit genetik yang di sebabkan autosom pada manusia biasanya bersifat resesif artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit.Misalnya:-Albinisma-polidaktili-Gangguan mental-Diabettes mellitusc.Penyakit genetik yang disebabkan gonosomMisalnya:Syndroma turner (X bukan XX atau XY )Syndroma KlinefelterSyndroma Superfemale

d. X LinkedMisalnya:-Hemofilia-Buta warnae.Y LinkedMisalnya:-Hairy pina (Hipertrikosis)

2.Penyakit gen tunggal yang diwariskan secara nonmendellianTerdiri dari:-Pewarisan Mitokondria-Genomic Imprinting-Ekspansi Pengulangan Triplet.

See you next timeTo back to menu just come my home