1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 1/19

Gen, Kromatin Dan Kromosom

 ARNI AMIR

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 2/19

1822  – 1844 Gregor Mandelmemperkenalkan teori-teorinya tentang

keturunan yang dikenal sebagai HukumKeturunan dari Mandel

Genetika manusia lebih lambatmajunya dibanding dengan Ilmu

Genetika tumbuhan dan hewan.

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 3/19

Landsteiner menemukan golongan darah A,B dan O.

Juga diketehui beberapa penyakit seperti buta

warna, Hemofilia,Talasemia dll.

 Ahli lain menetapkan struktur dan susunan bahan

genetik yaitu adalah :

- ADN ( asam deoksiribonukleat)atau DNA

- ARN (Asam Ribo Nukleat) RNA

Merupakan komponen penting pada gen yang

mengatur sintesa proteinGen adalah asam deoksiribonukleat yang dapat

membawa informasi genetik

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 4/19

Kromatin

Kromatin adalah benang-benang halus yg terdapat inti

sel yg mengandung materi genetis terdiri dari

nukleoprotein.

Nukleoprotein yaitu gabungan asam nukleatberupa DNA dan protein berupa histon dan non Histon.

Protein histon ada 5 macam yaitu : H1, H2A,

H2B, H3, dan H4.

H2A,H2B, H3, dan H4. akan membentuk oktamer 

sedangkan H1 tunggal berada di atas oktamer tersebut

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 5/19

Kromosom

Terdapat didalam nukleus

Bentuk seperti batang bengkok

Terdiri dari zat yg mudah mengikat warna

Zat yg menyusunnya disebut kromatin

Jumlah kromosom manusia 46

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 6/19

Struktur kromosom

1. Kromonema : Pita berbentuk spiral

2. Kromomer : Kromonema yg mempunyaipenebalan  – penebalan dibeberapa tempat

3. Sentromer : didalamnya terdapat granula kecilyg dinamakan sferil

4. Lekukan kedua : Tempat terbentuknyanukleolus

5. Telomer : Bagian dari ujung kromosom yg

menghalagi bersambungnya kromosom satudengan yg lain

6. Satelit

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 7/19

STRUKTUR KROMOSOM

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 8/19

Bentuk Kromosom

1. Metasentris : apabila sentromer terletak

median

2. Submetasentrik : Sentromer terletak

submedian

3.  Akrosentris : Sentromer terletak

subterminal

4. Telosentris : Sentromer terletak diujung

kromosom

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 9/19

Tjio dan Leven (1956) membuktikan dengan

menggunakan tekhnik pemeriksaan kromosom

yg lebih sempurna mengatakan bahwa inti sel

manusia mengandung 46 kromosom.

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 10/19

MORFOLOGI (BENTUK) KROMOSOM

PANJANG KROMOSOM : 0,2 - 50 MIKRON

DIAMETER : 0,2  – 20 MIKRON

KROMOSOM MANUSIA PANJANGNYA= 6 MIKRON

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 11/19

Tipe Kromosom

1.  Autosom : Kromosom yg tidak berhubungan

dengan penentuan jenis kelamin (44 bh atau

22 pasang)

2. Seks kromosom : sepasang kromosom yg

menentukan jenis kelamin (kromosm X dan Y)

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 12/19

FORMULA KROMOSOM UNTUK

• PEREMPUAN NORMAL = 46XX

• LAKI-LAKI NORMAL = 46XY

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 13/19

PEMBUATAN PREPARAT KROMOSOM

BAHAN YANG DIGUNAKAN :

1. DARAH

2. SUMSUM TULANG3. BIOPSI KULIT

4. CAIRAN AMNION

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 14/19

 ADA 2 CARA

1. CARA LANGSUNG

a.MATERI SUMSUM TULANG

DIMASUKKAN KE DALAM LARUTAN TC

199+KOLKISIN 3MG SEBANYAK 2 TETES

b. SETELAH SATU JAM DISENTRIFUSE

DENGAN KECEPATAN 800 Rpm SELAMA 15

MENIT, CAIRAN BAGIAN ATAS DIBUANGDIGANTI DENGAN LARUTAN KCL

HIPOTONIS 0,075 M.

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 15/19

• c. SENTRIFUSE LAGI KEMUDIAN

SEDIMEN DIFIKSASI DENGAN

LARUTAN KARNOY.• d. BUAT PREPARAT TIUP WARNAI

DENGAN GIEMSA 2% SELAMA 20

MENIT.• e. CUCI DENGAN AIR MENGALIR,

KERINGKAN, TUTUP DENGAN

CANADA BALSAM.

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 16/19

2. CARA TIDAK LANGSUNG

• a. AMBIL 5 CC DARAH VENA + PHA +TC 199 + SERUM ANAK SAPI +PENSTREP.

• b. INKUBASI PADA INKUBATOR 37 CSELAMA 72 JAM. SATU JAMSEBELUMNYA DIBERI KHOLKHISIN.

•

c. BUAT PREPARA TIUP, WARNAIDENGAN GIEMSA SELAMA 20MENIT.

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 17/19

• d. BUAT FOTO KROMOSOM INDIVIDU

DIGUNTING.

• e. BUAT KARIOTIPE

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 18/19

Karyotipe adalah : pengaturan kromosom

secara standar bedasarkan

panjang,jumlah serta bentuk kromosomdari sel somatis

7/27/2019 1. Gen Dan Kromatin Dan Kromosom

http://slidepdf.com/reader/full/1-gen-dan-kromatin-dan-kromosom 19/19

Terimakasih