Gangguan pergerakan I. PENDAHULUAN Gerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi simtomp suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik yang sama. Korea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lengan-lengan seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak dan arah geraknya cepat.berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan- lengan yang sedang melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung. Gerakan koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti. Kalau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar, maka gerakan koreatiknya menyerpai atetosis. Korea dalam bentuk yang khas ditemukan pada korea syndenham dan korea gravidarum. Pada korea Huntington ia timbul dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan koreoatetosis Huntington. Korea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat penggunaan obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine).
59
Embed
Gangguan pergerakanGerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat
Gerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi simtomp suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik yang sama.
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Gangguan pergerakan
I. PENDAHULUAN
Gerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus,
atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi
simtomp suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan,
dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik
yang sama.
Korea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lengan-lengan
seorang penari. Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak dan arah
geraknya cepat.berubah. Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang
melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung.
Gerakan koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan
suara mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti. Kalau timbulnya sekali-
sekali maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar,
maka gerakan koreatiknya menyerpai atetosis. Korea dalam bentuk yang khas ditemukan
pada korea syndenham dan korea gravidarum. Pada korea Huntington ia timbul dengan
gencar sehingga lebih tepat dinamakan koreoatetosis Huntington. Korea dapat bangkit juga
secara iatrogenic yakni akibat penggunaan obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan
phenothiazine).
Korea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehingga disebut hemikorea. Bila hemikorea
bangkit secara keras sehingga seperti membanting-bantingkan diri, maka istilahnya ialah
hemibalisme. Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus substalamikus
kontralateral mendasari hemibalisme.
Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau bagian
tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat
lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntar ekstensi
pronasi yang berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi sengan, serta gerakan involuntar
fleksi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari yang berfleksi
dan beraduksi didalam kepalan tangan. Umumnya gerakan atetotik lebih lamban daripada
gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar atau gerakan
koreatik yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain, dikenal sebagai
gerakan koreoatetosis. Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis.
Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu
bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperektensi atau
hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi
tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.
II. FREKUENSI
Di Amerika Serikat walaupun tidak ada data yang tersedia mengenai insiden korea,
timbulnya beberapa kesatuan gejala, dimana korea adalah gejala utama sudah sangat
diketahui.
Penyakit huntington merupakan autosomal dominan, kelainan neurodegeneratif dimana defek
gen terletak pada lengan pendek dari kromosom 4. Kelainana penyakit huntington
diperkirakan 5 sampai 10 per 100.000 orang di USA. Penyakit Wilson merupakan autosomal
resesif, penyakit multi sistem dengan sebuah gen terkait lokus de esterase pada kromosom 13.
Walaupun kejadian gen ini (carrier heterozigot) yang hanya mengandung satu gen abnormal.
Telah diperkirakan sampai setinggi satu persen, kejadian penyakit hanya 30/1 juta orang.
Korea herediter benigna, adalah kelainan yang sangat jarang dimana kebanyakan pada silsilah
sudah dengan jelas ditunjukkan bersifat dominan, angka kejadian 1/500.000 orang.
a. Ras
George huntington pertama kali menjelaskan pertma kali transmisi penyakit huntington
pada tahun 1872 di Long Island New York. Semua orang yang terkena turun temurun dari
nenek moyang yang beremigrasi dari Anglia Timur ketempat baru pada tahun 1649. Kelainan
ini sekarang tersebar luas diseluruh dunia.
Huntington disease diketahui sering terjadi pada ras kaukasia. Semua kasus dari kelainan
ini mungkin terjadi dari garis keturunan Anglia Timur.
Juga informasi genetik diperoleh dari suatu garis keturunan keluarga yang membawa gen,
terletak di danau Maracaibo Venezuela dan sekelilingnya.
b. Umur,
Korea bisa terjadi pada semua umur. Pada anak-anak korea cepat menyebar, penyebab
peradangan, dan lesi-lesi striatal dapat terjadi pada banyak kasus
Sekitar 10 % dari pasien dengan penyakit huntington mempunyai onset penyakit pada saat
berumur kurang dari 20 tahun, sekitar 6 % saat berumur kurang dari 20 tahun, dan sekitar 3
% saat berumur kurang dari 15 tahun, tapi onset yang paling sering terjadi pada dekade ke IV
dan dekade ke V. Kasus pernah ditemukan pada pasien beumur kurang dari 5 tahun. Pasien-
pasien dengan onset dini biasanya menerima penyakit dari ayahnya, sementara pasien dengan
onset lanjut lebih
sering mendapatkan penyakit dari ibunya. Walaupun 27 % dari kasus pertama kali diketahui
pada pasien berumur lebih dari 50 tahun, kebanyakan dari kasus tercatat pada pasien kurang
dari 60 tahun. Onset penyakit tercatat paling lambat pada dekade ke VIII.
Neuroacanthocytosis, mungkin merupakan bentuk paling umum dari korea herediter,
biasanya bermanifestasi klinis pada dekade ke III dan ke IV (8-62 tahun). Ini dapat dibedakan
dengan penyakit huntington onset lambat melalui analisis silsilah dan tes neurogenetik.
Korea senilis merupakan sebuah kondisi yang bermanifestasi secara berangsur-angsur di
dekade pertengahan hidup.
Secara umum berdasarkan onset umum korea herediter benigna dapat dibedakan menjdadi
3 tipe : 1. awal masa anak-anak. 2. pada usia sekitar 1 tahun. Dan 3. selama masa kanak-
kanak atau masa remaja akhir. Onset umur yang paling sering yaitu sekitar satu tahun, saat
anak mulai belajar berjalan.
III. DEFINISI
Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari, pada korea gerak otot berlangsung
cepat, sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas,
separuh badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas
(lengan dan tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang
harmonis antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis.
Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan
berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pda salah satu begian tubuh dan menjalar
kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.
Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam gerakan sekaligus,
misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil menjulurkan lidah. Gerakan korea
didapatkan dalam keadaan istirahat dan
menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. Korea menghilang bila penderitanya
tidur.
IV. ETIOLOGI
Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa
penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada ganglia
basalisnya di otak.
Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan
perintah dari otak. Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang
berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk
oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah
kemampuan otak untuk mengenal dopamin.
Tabel 3 Inherited and Acquired causes chorea
Tabel 4 Rarer Etiologies of Chorea
V. PATOFISIOLOGI
Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan GABAergik
dari substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut disalurkan sampai ke pallidum
didalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam striatum melalui dua segmen
yang paralel, jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum/
inti-inti subtalamikus.
Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impuls-
impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. Kerusakan inti
subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul pergerakan
involuntar yang abnormal seperti distonia, korea, dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik
kerusakan fungsi penghambat inti subthalamicus adalah balismus.
Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh karena itu
patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan menjadi focus diskusi
dibawah ini.
Mekanisme Dopaminergik
Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal, mengindikasikan bahwa
kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah, pada
striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar
dopamine (seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-
obat neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan yang menurunkan komposisi
dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine akan
menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit
Parkinson.
Mekanisme Kolinergik
Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan dopamine yang
merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan hal penting untuk
memahami penyakit
parkinson.Pada fase awal penyakit parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum,
khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson lain seperti
bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi.
Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti triheksipenidil
merupakan pengamatan klinis yang umum. lebih lanjut obat visostigmin intra vena
(antikoliesterase sentral) dapat mengurangi korea untuk sementara dengan cara yang sama
korea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin.
Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan kolin asetil
transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya reseptor
kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan
bermacam-macam respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari prekursor asetilkolin,
seperti kolin dan lesitin.
Mekanisme Serotonergik
Manipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai macam
pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin seperti fluoksetin dapat
menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau tremor.
Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas. Striatum
mempunyai konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Penatalaksanaan farmakologik untuk
merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea huntington tidak menunjukkan
efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam patogenesis korea.
Mekanisme Gabanergik
Lesi yang paling konsisten pada korea huntington terlihat dengan hilangnya saraf-saraf dalam
ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak
diketahui. Bermacam-
macam tehnik farmakologi untuk meningkatkan GABA didalam sistem saraf pusat telah
dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh.
Substansi P dan Somatostatin
Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu somatostatin
meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.
Tabel 5. Patofisiologi Chorea
Tabel 6. Hemibalismus dan Tardive Diskinesia
VI. GAMBARAN KLINIS
Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan dan
menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat dapat terjadi
disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas normal.
Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau menghilang jika
penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas atau mengalami
tekanan emosional.
Pasien yang menderita korea tidak sadar akan prgerakan yang tidak normal, kelainan
mungkin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara dan sering beberapa
gerakan tersama (parakinesia). Ketidak mampuan untuk mengendalikan kontraksi voluntar
(impersisten motorik), seperti terlihat selama tes menggenggam manual atau
mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik dari korea dan menghasilkan gerakan
menjatuhkan objek dan kelemahan. Peregangan refleks otot sering beersifat hung up dan
pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat
ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk disartria,
disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan mioklonus. Suatu diskusi dari
manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan disini.
1. Penyakit Huntington
Penetrance penyakit huntington adalah 100 %. Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi
tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada
pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan
adanya kelainan kognitif.
Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin
mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai
pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea.
Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana.
Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin
bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington.
Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 %
kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.
Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit
huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.
2. Penyakit Wilson
Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan
distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa
terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan.
Tabel 7. Patofisiologi Wilson’s Disease
3. Neuroacanthocytosis
Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka
sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh tubuh,
parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi
ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan.
Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria,
hamil trofi, arefleksia, bukti dari
neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase
tanpa bukti adanya miopati.
4. Korea senilis
Kesatuan klinis ditandai oleh serangan korea simetrik yang perlahan-lahan dan terutama
tidak termasuk kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat keluarga oleh karna itu tes
neurogenetik perlu dilakukan.
Tabel 8. Senile Hemichorea
5. Korea sydenham
Korea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan modifikasi
kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis
serangan pertama demam rematik akut. Ini telah dipertimbangkan sebagai suatu penyakit
pada anak-anak, bagaimanapun mungkin terjadi pada orang dewasa. Korea
rematik ditandai dengan kelemahan otot dan terjadinya korea. Pasien menunjukkan milkman
grip sign, gaya berjalan kaku dan gangguan bicara.
Gejala psikologis muncul dan secara kha mendahului gejala lain bahkan pergerakan korea.
Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya perhatian, gejala obsesif
kompulsif, dan delainan anxietas juga dapat terlihat. Gejala-gejala dapat terjadi disamping
infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada orang dewasa korea pos streptokokal
generalisata dapat mempengaruhi pengendalian kelahiran dan kehamilan (korea gravidarum)
6. Korea herediter benigna
Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakan
koreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan intelektual.
Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe remaja dengan tidak adanya kejang,