Frecuencia de Aberraciones Cromos Frecuencia de Aberraciones Cromos ó ó micas micas en pacientes portadores de en pacientes portadores de Gonosomopat Gonosomopat í í as as . . AUTOR: AUTOR: Lic. Marlene Quesada Lic. Marlene Quesada Dorta Dorta Tutor académico: Dra C. Adriana Artiles Valor Tutor científico: MC. Igrid García González TESIS PARA OPTAR POR EL TITULO DE MASTER EN LABORATORIO CLINICO INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS M INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS M É É DICAS DE LA HABANA DICAS DE LA HABANA HOSPITAL C.Q. HERMANOS AMEIJEIRAS HOSPITAL C.Q. HERMANOS AMEIJEIRAS CIUDAD DE LA HABANA CIUDAD DE LA HABANA 2010 2010
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Frecuencia de Aberraciones CromosFrecuencia de Aberraciones Cromosóómicas micas en pacientes portadores de en pacientes portadores de
Tutor académico: Dra C. Adriana Artiles ValorTutor científico: MC. Igrid García González
TESIS PARA OPTAR POR EL TITULO DE MASTER EN LABORATORIO CLINICO
INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MINSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MÉÉDICAS DE LA HABANADICAS DE LA HABANAHOSPITAL C.Q. HERMANOS AMEIJEIRASHOSPITAL C.Q. HERMANOS AMEIJEIRAS
CIUDAD DE LA HABANA CIUDAD DE LA HABANA 20102010
Las aberraciones cromosómicas son:
Indicadores diagnósticos y pronósticos de las endocrinopatías de origen genético.
Responsables del 5-10 % de las muertes perinatales y del 50 % de los abortos espontáneos.
Presentes en 1/200 recién nacidos vivos.
OBJETIVO GENERAL OBJETIVO GENERAL
Determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en pacientes con gonosomopatías y la relación de estas con el diagnóstico clínico presuntivo.
OBJETIVOS ESPECOBJETIVOS ESPECÍÍFICOS FICOS
1. Determinar la frecuencia de las aberraciones cromosómicas según la clasificación.
2. Establecer la relación entre el diagnóstico citogenético y el diagnóstico clínico presuntivo.
Estudio analEstudio analíítico prospectivo tico prospectivo • 656 pacientes de ambos sexos de cualquier
edad con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías.
• Procedencia: Todo el país• Duración del estudio: Entre 1983 y 2008.
Se contó con el consentimiento informado de todos los pacientes, siguiendo los criterios éticos según el tratado de Helsinki.
Manual de Prácticas Médicas del Hospital Hermanos Ameijeiras. 2007
ProcedimientoProcedimiento
1. AnAnáálisis cromoslisis cromosóómico con tmico con téécnica de bandas Gcnica de bandas G
2. ReacciReaccióón en Cadena de la n en Cadena de la PolimerasaPolimerasa (PCR)(PCR)Detección del gen SRY (2 pacientes)
3. HibridizaciHibridizacióónn fluorescente fluorescente in in vitrovitro (FISH) *(FISH) *Paciente portador de cromosoma isodicéntrico.
* Hospital Ramón y Cajal. Laboratorio de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid, España. 2007
Porcentaje de aberraciones cromosómicas por conteo clasificadas según el Sistema Internacional de Nomenclatura de Cromosomas Humanos *
•Gonosomopatías numéricas. •Gonosomopatías estructurales y numéricas (mosaicos). •Inversiones de sexo. •Gonosomopatías estructurales
• 45,X/46,XY,del(Y)/47,X,YY, del 2Yq • 45, X/46, X, isodic(Y)
46,XX/45, X/46,XY/47, XYY
Realizado con técnicas moleculares y citomolecular (PCR, FISH)
Revista Cubana de Endocrinología. 2004;15:
CONCLUSIONESCONCLUSIONES
1.1. Las Las gonosomopatgonosomopatííasas mmáás frecuentes fueron las s frecuentes fueron las numnumééricas (51 %), de estas el sricas (51 %), de estas el sííndrome de ndrome de KlinefelterKlinefelter y el sy el sííndrome de ndrome de TurnerTurner las mlas máás s representadas. Le siguieron las alteraciones representadas. Le siguieron las alteraciones numnumééricas y estructurales (mosaicos) con 27 %, ricas y estructurales (mosaicos) con 27 %, las inversiones de sexo (12 %) y por las inversiones de sexo (12 %) y por úúltimo las ltimo las gonosomopatgonosomopatííasas estructurales con un 10 %.estructurales con un 10 %.
2.2. El estudio El estudio citogencitogenééticotico confirmconfirmóó el el diagndiagnóóstico clstico clíínico en el 33 % de los casos.nico en el 33 % de los casos.
RECOMENDACIONESRECOMENDACIONES
1. Introducir las técnicas moleculares en el diagnóstico citogenético para el estudio de reordenamientos cromosómicos complejos que no pueden ser detectados por las técnicas convencionales.
2. Incrementar el número de pacientes para conocer la prevalencia de los tipos de endocrinopatías de origen genético en la población cubana.
Antes pensAntes pensáábamos que nuestro futuro estaba en las bamos que nuestro futuro estaba en las
estrellas, ahora sabemos que estestrellas, ahora sabemos que estáá en nuestros genes. en nuestros genes.