Flapiana Blok 4

ALBINO YANG TERJADI PADA SEORANG ANAKKelainan Genetik

Flapiana Simenceriau102013466Universitas Kristen Krida Wacana

Skenario• Seorang anak sekolah dasar bertanya kepada

kakaknya yang berkuliah di FK Kedokteran tentang teman baru di kelasnya yang memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat. Anak tersebut ingin tahu mengapa tampilan temannya tersebut berbeda dengan dirinya dan teman-teman di kelasnya.

• Catatan : albino terjadi karena tidak dibentuknya enzim tyrosinase yang diperlukan untuk merubah asam amino tyrosine menjadi pigmen melanin. Enzim adalah produk ekspresi gen.

Hukum Mendel

• I. Anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama pembentukan gamet (½ gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen).

• II. Selama proses pembentukan gamet, segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah bebas dari proses segregasi alel-alel lainnya.

ReplikasiDouble helix – enzim helikase – dua rantai terpisah – leading strand (3’-5’) dan lagging strand (5’-3’)

Lagging strand – RNA primer + DNA polymerase III – okazaki fragment – DNA polymerase I membuang RNA primer – terjadi gap – DNA ligase.

• Perbaikan DNA :Pada saat sintesis : Proof reading – eksonuklease berperan 3’-5’Setelah replikasi : Mengedit – eksonuklease berperan 5’-3’

Transkripsi

Translasi (proses inisiasi)

Translasi (proses elongasi)

Translasi (proses terminasi)

Mutasi gen• Kesalahan yang tidak diperbaiki selama replikasi dapat

ditranskrip ke mRNA menyebabkan translasi susunan abnormal dari asam amino.

• Mutasi diam• Missense mutation : acceptable MM, partially acceptable

MM, Unacceptable MM• Mutasi Nonsense• Insersi• Delesi• Mutasi “frame shift”

Albino Albino diwariskan sebagai autosom ressesif yang hanya berekspresi dalam genotype homozigot ressesif, atau kedua orang tuanya normal tetapi heterozigot dan pada kasus albino terjadi selang generasi.

Pedigree

Jika laki-laki normal menikah dengan perempuan albino, menghasilkan 100% keturunannya heterozigot ressesif. Jika salah satu anaknya yang heterozigot ressesif menikah dengan heterozigot ressesif maka akan menghasilkan keturunan 3:1 di mana tiga normal dengan dua heterozigot ressesif dan satu yang menderita albino.

HipotesisAlbino terjadi karena kelainan gen pada autosom ressesif yang disebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin dan albino adalah kelainan genetik yang diturunkan.

KesimpulanSeharusnya enzim tyrosinase terbentuk untuk merubah asam amino tirosin menjadi pigmen melanin, tetapi karena adanya mutasi gen, maka enzim tersebut tidak terbentuk. Itu adalah akibat dari kesalahan yang tak diperbaiki ketika replikasi mRNA, sehingga menyebabkan translasi susunan abnormal dari asam amino.