Congreso del Centenario Sociedad Argentina de Pediatría Fibrosis Quística diferencias epidemiológicas entre países ¿Cómo disminuir la brecha? Sesión Problemas que persisten en la enfermedad pulmonar crónica Viernes 16 de septiembre / 14:30 a 16:00 Libertador B (1º piso) Dr. Edgardo Segal Consultor Hospital de Niños de La Plata Coordinador Programa Fibrosis Quística Provincia Buenos Aires
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Fibrosis Quística diferencias epidemiológicas entre países ... · • Enfermedad gen ética letal más frecuente • -- 30,000 afectados en EEUU En EEUU: 1 in 2,500 blancos; 1
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Congreso del Centenario Sociedad Argentina de Pediatría
Fibrosis Qu ísticadiferencias epidemiológicas entre
países ¿Cómo disminuir la brecha?
Sesión Problemas que persisten en la enfermedad pul monar crónica Viernes 16 de septiembre / 14:30 a 16:00 Libertador B (1º piso)
Dr. Edgardo SegalConsultor Hospital de Niños de La PlataCoordinador Programa Fibrosis Quística
Provincia Buenos Aires
Profesor Dr. Mario Silvio Rentería
Maestro de pediatría
Desarrollo de las residencias
médicas en la Provincia BA
Mentor de las especialidades
pediátricas en el HNLP
Jefe de Docencia HNLP
Director HNLP
Dr. Emilio ArmendárizJefe de Servicio HNLPJefe de DocenciaMentor Especialidades
“fue el ser humano que todos quisiéramos ser”Dr. Mario S. Rentería
1930-1983
Profesor Dr. Alberto Ramón Alvarez
14/02/1930 27/12/2005
Maestro de la Pediatría y de la
Neumonologia
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Laboratorio Pulmonar
Unidad 3 Centro Respiratorio
Jefe de Clínica Hospital María Ferrer
Director Hospital Juan P. Garrahan
Dorothy Andersen Paul di Sant'Agnese1938 descripción 1953 halló exceso de Cl en sudor
Lap-Chee Tsui, M.D. John Riordan, Ph.D. Francis S. Collins, M.D., Ph.D.
Science, September 1989
Dr. Carlos N. MacriUnidad 3 Hospital de Niños
Dr. Ricardo Gutiérrez
Neuquén, Chaco, Santa Fé, RosarioMendoza, Tucumán, Córdoba, Buenos Aires, CABA
Qué es la Fibrosis Quística?
Funcionario
cuando se le solicita el tratamiento
Fibrosis QuFibrosis Quíísticastica
•• Enfermedad genEnfermedad gen éética letal mtica letal m áás frecuente s frecuente •• ---- 30,000 afectados en EEUU30,000 afectados en EEUU
En EEUU: 1 in 2,500 blancos; 1 in 17,000 negrosEn EEUU: 1 in 2,500 blancos; 1 in 17,000 negros–– Argentina Provincia Bs. As. 1: 5.700 Argentina Provincia Bs. As. 1: 5.700
•• Causada por mutaciCausada por mutaci óón en el gen regulador n en el gen regulador transmembrana de la FQ transmembrana de la FQ CFTRCFTR–– Defecto bDefecto b áásico: Transporte anormal de iones en sico: Transporte anormal de iones en
RECONOCIMIENTO DE LA EXACERBACIRECONOCIMIENTO DE LA EXACERBACI ÓÓNN
Consensos FQ (SAP 1999), Pathophysiologu and manage ment of pulmonary infections in Cystic Fibrosis Gibson, Burns, Ramse y AJRCCM 2003
Enfermedad leveFEV1 >70% del predichosíntomas y signos mínimos Rx insuflación, pared bronquial
Enfermedad moderadaFEV1 40-69%
Tos instalada con secrecionesRales Hemoptisis
Enfermedad SeveraFEV1 <40%BronquiectasiasLimitaciones con el ejercicioRequerimiento de O2
Nacimientoinflamación
Insuficiencia respiratoria
CFF 26.000 PACIENTES
Centro Provincial de Fibrosis Quística
H.I.A.E.P. “Sor María Ludovica”- La Plata
NIVEL DE EDUCACIÓN DE LOS PADRES
0
44
11
35
13
611
Madres
3
37
13
26
14
2 4
Padres
Analfabeto
Primaria completa
Primaria incompleta
Secundaria completa
Secundaria incompleta
Terciario
Universitario
Estudio realizado sobre un total de 236 pacientes
• 1938 Dorothy Andersen, describe la enfermedad• 1953 Durante una ola de calor en Nueva York, Paul di Sant’Agnese
relaciona la pérdida extra de sal con FQ• 1961 CFF crea la red de asistencia con Centros• 1962 Edad sobrevida media 10 años• 1962 hay 30 centros acreditados• 1966 Registro de pacientes• 1978 hay 100 centros acreditados• 1989 descubrimiento del gen y su producto proteico CF TR, • 1994 Dnasa, 1997 Tobramicina inhalada, 2002 Azitro micina, 2004
Solución salina hipertónica, 2006 VX-770 (Vertex), droga que trabaja a nivel del canal de cloro
Guías escritas para manejo de complicacionesAcceso a consulta telefónica las 24 hs
CENTROS CON MEJOR FUNCIÓN PULMONARCentros con m ás de 50 pacientesLos centros con mediana de FEV 1 superior realizaron m ás controles clínicos, espirometrías y bacteriológicos. Recibieron más ATB y DNasa
Johnson C, Butler S, Konstan M, Wohl M Chest 2003; 123:20–27
Centros con > 20 pacientes 755 pacientes de centros con mediana de FEV 1 en el cuartilo superior 743 pacientes de centros con mediana de FEV 1 en el cuartilo inferiorMejor funciónlactantes diagnosticados por historia familiar o pesq uisa, menos P. aeruginosa, peso m ás alto al reclutarse, m ás pacientes blancos, m ás homozigotas para DF508, m ás visitas, mayor frecuencia de ATB vía IV, corticoides orales, mucolíticos