Fiatal Gyermekgyógyászok XV. Konferenciája 2016.

Fiatal Gyermekgyógyászok

XV. Konferenciája

Enzimpótlás azonnal Lactase rágótablettával

térítési díj: 100 db / 2183 Ft*

Van, ami nem várhat!

Hatóanyag: 1 db rágótabletta 34,12 mg laktázt (2000 FCCU) tartalmaz. Javallat: laktózintolerancia. Ellenjavallat: az alkotórészekkel szembeni gyógyszerérzékenység. Adagolás: laktóz tartalmú étkezést megelőzően elrágni. Egy rágótabletta 2 dl teljes tejben lévő laktóz (10 g) feldolgozásához elegendő. Mellékhatás: obstipáció, túlérzékenységi reakció. Gyógyszerkölcsönhatás: Na- és K-ionok jelenléte fokozhatja a laktáz enzim aktivitását, Ca-ionok és nehézfémek in vitro gátolják az enzim aktivitását. Lactase rágótabletta 100x térítési díj 2183 Ft* (fogy. ár: 4851 Ft, támogatás 55%: 2668 Ft). További szakmai információért kérjük, olvassa el az alkalmazási előiratot (222/04/41/08, 2009. okt. 5.), vagy hívja információs irodánkat: Strathmann KG képviselete Telefon: (36-1) 320-2865, email: [email protected] • Az információ lezárásának időpontja: 2015. február 15.

P laktózintoleranciában

P 100 db térítési díja 2183 Ft*

P 1 rágótabletta 10 g laktóz ( 2 dl tej) bontásához elegendő

P közgyógyellátottaknak rendelhető

P higiénikusan, bliszterben csomagolva

Kedves Kollégák! Kedves Barátaink!

Örömmel köszöntünk mindenkit a 15. Fiatal Gyermekgyógyászok Konferenciáján, a szintén 15 éves Bátor Táborban!

A fiatalos konferenciához, fiatalos helyszín dukál, ami rendhagyóvá, és reményeink szerint maradandóvá teszi ezt az ünnepi eseményt. A

hagyományoktól eltérően nem elegáns szállodában, hanem a krónikus gyermekek üdültetésével vidám napokat szerző színvonalas táborhelyen gyűlünk

most össze. A kisebb kényelmetlenségekért cserébe minden résztvevő a tábort is támogatja, és megismerheti a gondozott gyermekek életének ezen momentumát.

A konferencia célja, hogy közelebb hozza a hazai gyermekgyógyász közösséget, főleg annak fiatal tagjait egymáshoz. A FIGYEK minden évben a fiatalok számára az egyik legtöbb tanulsággal járó, gyakorlati tudást adó konferenciát jelenti, reményeink szerint ez az alkalom is hasonló lesz.

Az idei konferenciára minden eddiginél több absztrakt érkezett, amelyek mindegyike színvonalas, a fiatalok lelkesedését, valamint a mentoraiknak a tanító munkáját dicséri. A bőséges szakmai programokon túl lehetőséget adunk a mindennapokban fontos gyakorlati tudás felelevenítésére és gyakorlására. Ezen kívül nem feledkezünk meg a fizikum edzéséről és a kikapcsolódásról sem.

A számos szekció lefedi a gyermekgyógyászat minden témakörét, és hagyományteremtő módon a pszichoszomatikus ellátásnak is külön részt szentelünk, ahová már első alkalommal számos előadás került bejelentésre.

Köszönet illeti nem utolsó sorban a támogatókat, akiknek a segítsége nélkül nem jöhetett volna létre ez a konferencia, és nem válhatott volna széles körben elérhetővé a fiatalok számára.

Tartalmas és emlékezetes időtöltést kívánunk mindenkinek!

A Bókay Gyermekklinika szervezőinek és fiataljainak nevében,

Szabó Attila Cseh Áron

Enzimpótlás azonnal Lactase rágótablettával

térítési díj: 100 db / 2183 Ft*

Van, ami nem várhat!

Hatóanyag: 1 db rágótabletta 34,12 mg laktázt (2000 FCCU) tartalmaz. Javallat: laktózintolerancia. Ellenjavallat: az alkotórészekkel szembeni gyógyszerérzékenység. Adagolás: laktóz tartalmú étkezést megelőzően elrágni. Egy rágótabletta 2 dl teljes tejben lévő laktóz (10 g) feldolgozásához elegendő. Mellékhatás: obstipáció, túlérzékenységi reakció. Gyógyszerkölcsönhatás: Na- és K-ionok jelenléte fokozhatja a laktáz enzim aktivitását, Ca-ionok és nehézfémek in vitro gátolják az enzim aktivitását. Lactase rágótabletta 100x térítési díj 2183 Ft* (fogy. ár: 4851 Ft, támogatás 55%: 2668 Ft). További szakmai információért kérjük, olvassa el az alkalmazási előiratot (222/04/41/08, 2009. okt. 5.), vagy hívja információs irodánkat: Strathmann KG képviselete Telefon: (36-1) 320-2865, email: [email protected] • Az információ lezárásának időpontja: 2015. február 15.

P laktózintoleranciában

P 100 db térítési díja 2183 Ft*

P 1 rágótabletta 10 g laktóz ( 2 dl tej) bontásához elegendő

P közgyógyellátottaknak rendelhető

P higiénikusan, bliszterben csomagolva


XV. Konferenciája

Fő támogató

Nestlé Hungária Kft.

Kiemelt támogató

Milumil

Kiállítók, támogatók

Boehringer Ingelheim

Dr. Uniform Kft.

Ferring Magyarország Kft.

ProGastro Kft.

Strathmann KG

Vitaminkosár Kft.

program2016. május 6. (péntek)

9:00 – 20:00 Regisztráció

9:45 – 10:00 Megnyitó, köszöntő (Szabó Attila)

10:00 – 12:00 I. Szekció – Neurológia Üléselnök: Fogarasi András, Hercegfalvi Ágnes, Lóth Szendile

10:00 – 10:10 Polgár Dóra: Akut gyermekkori központi idegrendszeri demyelinizációs kórképek

10:10 – 10:20 Zele Zsuzsa: Thoracalis gerincvelői kompresszió ritka oka egy esetünk kapcsán

10:20 – 10:30 Varga Alexandra: Hogyan kerül liquor a mellkasba? Esetbemutatás

10:30 – 10:40 Világos Eszter: „Zsibbad a nyelvem, de mind a kettő”- a betegnek mindig igaza van?!

10:40 – 10:50 Zsoldos Amanda: Elhúzódó lázas állapot dilemmái sclerosis tuberosa komplexum (TSC) miatt gondozott 17 éves leánybetegünk kapcsán

10:50 – 11:00 Fülep Gábor: Herpes simplex infectio talaján kialakult anit-NMDA receptor encephalitis

11:00 – 11:10 Trenka András: Gradenigo syndroma és sinus trombosis11:10 – 11:20 Nagy Dóra Zsuzsanna: Subacut sclerotisalo panencephalitis – a

populációimmunitás fontossága11:20 – 11:30 Schlick-Szabó Anna Krisztina: Atípusos Meningococcus

meningitis-esetbemutatás11:30 – 11:40 Simon Gábor: 4 kezdőpont - 1 végpont, avagy mikor

gondoljunk agyi térfoglalásra11:40 – 11:50 Laufer Zsófia: Neurológiai konzílium osteomyelitis kapcsán?11:50 – 12:00 Tamasi Albert: „A nézését meg a látását” - monocularis

horizontalis nystagmus hátterében igazolódott opticus glioma

12:10 – 13:20 Ebéd


XV. Konferenciája

13:30 – 15:10 II. Szekció – Sürgősségi és prehospitális ellátás Üléselnök: Velkey György, Simon Gábor, Vojcek Eszter

13:30 – 13:40 Dobi Marianna: Kisdedkori hullámzó tudatállapot13:40 – 13:50 Tészás Alexandra: „Eszméletlen” feladat13:50 – 14:00 Balázs Gergely: A cianotikus gyermek helyszíni ellátásainak

nehézségei egy esetünk kapcsán14:00 – 14:10 Kovács Renáta: Húsleves után a gégészeten?14:10 – 14:20 Tooth Franciska: Kórházon kívüli hirtelen szívhalál

gyermekkorban14:20 – 14:30 Börzsönyi Anna: Gyakori panaszok - ritka kórkép: akut hasi

katasztrófa kisdedkori esete14:30 – 14:40 Varga Ágnes: Irányelvek változása a bronchiolitis kezelésében-

az elmúlt 2 év tapasztalatai osztályunkon14:40 – 14:50 Dobos Viktor: Fájdalomcsillapítás kérdései a sürgősségi

ellátásban14:50 – 15:00 Andorka Csilla: Nem csak szúnyogcsípés15:00 – 15:10 Kovács Bernadett: „Migráns helyzet Gyulán” avagy ocularis

larva migrans miatt érintett új eseteink az elmúlt évben

15:10 – 15:30 Kávészünet

15:30 – 16:00 State-of-art Tulassay Tivadar: Válaszutak. Gyermekorvosi hivatás a

posztmodern korban

16:00 – 17:30 III. Szekció – Nefrológia és immunológia Üléselnök: Bereczki Csaba, Szabó Attila, Kelen Kata

16:00 – 16:10 Somodi Orsolya: Egy 3 éves gyermek, mint immunológiai rejtély

16:10 – 16:20 Sugár Dániel: Interstitiális glikózaminoglikánok - nátrium homeosztázis

16:20 – 16:30 Boros Kriszta: Nyirokcsomó megnagyobbodás egy ritka betegség kapcsán

16:30 – 16:40 Balázs Dóra: Hideg antitest okozta hemolízis 3 éves kisfiúban16:40 – 16:50 Lévai Eszter: A SE I. Sz. Gyermekklinika hemodialízis

gyakorlatának összehasonlítása nemzetközi adatokkal (IPHN)16:50 – 17:00 Horváth Kitti: Diagnosztikus és terápiás nehézségeink egy 16

éves lány betegünk kapcsán17:00 – 17:10 Szigeti Erika: Genetikával huss diagnosztizált atípusos HUS

17:10 – 17:20 Makai Zsuzsanna: MAFB indukálta renalis dsygenesis egy 14 éves fiú esetében

17:20 – 17:30 Jakab Dániel: Alsó húgyúti fejlődési rendellenességek és terápiás lehetőségeink

17:30 – 17:50 Kávészünet17:50 – 18:20 Dezsőfi Antal: Csecsemőkori fehérjebevitel az EBM tükrében

18:20 – 20:00 IV. Szekció – Hematológia, onkológia Üléselnök: Szabó András, Kovács Gábor, Malik Anikó

18:20 – 18:30 Perényi Helga: Atípusos Kawasaki betegség tanulságai esetünkben

18:30 – 18:40 Stréhn Anita: Áttörés az antivirális kezelésben: vírus specifikus cytotoxikus T-sejt terápia

18:40 – 18:50 Csordás Katalin: Mesenchymális őssejt-terápia – új lehetőség az akut graft versus host betegség kezelésében?

18:50 – 19:00 Nagy Eszter: Rutin hasi ultrahang - meglepetéssel19:00 – 19:10 Avramucz Zsuzsanna: AIHA - két egyszerre érkező beteg19:10 – 19:20 Péntek Mariann: Tejallergia a methemoglobinaemia

hátterében19:20 – 19:30 Szilágyi Adrienn: Lázas neutropenia esetünk kapcsán19:30 – 19:40 Ferge Petra: 2011 és 2015 között Békéscsabán született

szenzibilizált újszülöttek sorsa19:40 – 19:50 Horváth Orsolya: Új diagnosztikus kritériumok őssejt-

transzplantációhoz társult trombotikus mikroangiopátiában19:50 – 20:00 Hau Lídia: EBV fertőzés fatalis kimenetellel

21:00 – 22:30 Vacsora

22:30 – 04:00 Buli


XV. Konferenciája

2016. május 7. (szombat)

07:00 – 08:00 Reggeli


08:30 – 10:50 V. Szekció – Gasztroenterológia és hepatológia Üléselnök: Gárdos László, Veres Gábor, Dezsőfi Antal

08:30 – 08:40 Szegedi Lilla: Colitis ulcerosa ritka esete, a complience jelentősége

08:40 – 08:50 Lotz Bence: Helicobacter pylori: van új a nap alatt?08:50 – 09:00 Tóth Viktória: Azok a csodálatos „májenzimek”!09:00 – 09:10 Kosik Anna: Rejtőzködő Wilson-kór09:10 – 09:20 Demcsák Alexandra: Gyermekkori pancreatitisben végzett

nemzetközi klinikai vizsgálat protokolljai és korai eredményei (APPLE)

09:20 – 09:30 Dávid Máté: Helicobacter pylori fertőzés: egy gyakori betegség ritka manifesztációja

09:30 – 09:40 Szabó Dolóresz: Niemann-Pick-C korai diagnózisa09:40 – 09:50 Ujvári Anett: Elhúzódó sárgaság mögött megbúvó ritka kórkép

két eset kapcsán09:50 – 10:00 Mosztbacher Dóra: Diagnosztikus gyakorlat a gyermekkori

pancreatitis területén (PINEAPPLE - Pain IN EArly phase of Pediatric Pancreatitis)

10:00 – 10:10 Novák Hunor: A táplálékallergia diagnosztikájának korszerűsítése osztályunkon

10:10 – 10:20 Kustos Eszter: Biológiai terápia gyermekkori gyulladásos bélbetegségben

10:20 – 10:30 Incze Marietta Ildikó: Funkcionális epehólyag betegség serdülőkorú gyermekben

10:30 – 10:40 Vajda Dorottya: Cu és CU10:40 – 10:50 Müller Katalin Eszter: GORB vagy valami más?


11:10 – 12:10 VI. Szekció – Sebészet Üléselnök: Jenővári Zoltán, Kálmán Attila, Antal Zsuzsanna

11:10 – 11:20 Erdei Klára: Szemléletváltozás a gyermekkori lépcysták sebészi kezelésében

11:20 – 11:30 Erdei Klára: A minimál invazív sebészet lehetőségei a choledochus cysták műtéti kezelésében

11:30 – 11:40 Juhász Péter: Amikor az élet diktál (kései ajakhasadék zárás egy esete)

11:40 – 11:50 Svraka Eszter: Akut scrotum ritka esete egy 17 éves fiúnál11:50 – 12:00 Veisz Brigitta: Az appendicitis acuta diagnosztizálásának nem

mindennapi módja12:00 – 12:10 Wéber Gabriella: Késői megjelenésű nekrotizáló enterocoltis?

12:20 – 13:10 Ebéd

13:20 – 15:20 VII. Szekció - Neonatológia és intenzív terápia Üléselnök: Fekete Ferenc, Szabó Miklós, Krivácsy Péter

13:20 – 13:30 Kolozsvári Edina: Portalis keringési zavar - egy újszülött betegünk esete kapcsán

13:30 – 13:40 Csekő Anna: Asphyxia perinatalis? - Két újszülött egy napon13:40 – 13:50 Csekő Anna: Az első magyar újszülött szervdonor13:50 – 14:00 Nagy Katalin: Minimál invazivitás a neonatológiában: LISA (less

invasive surfactant administration) a klinikai gyakorlatban14:00 – 14:10 Nagy Rita: A bilirubin szint és a koraszülött retinopathia

kapcsolatának vizsgálata a 2013-14-es évben született extrém kissúlyú újszülöttek között

14:10 – 14:20 Szőllős Anna: Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia korszerű ellátásának főbb szempontjai

14:20 – 14:30 Szekeres Klaudia: A lélegeztetési stratégiák finomítása kimutatható hatással van-e az extrém kis súlyú koraszülöttek utóbetegségeinek kialakulására?

14:30 – 14:40 Kövér Anna: Intrauterin diagnosztizált mesenterialis cysta ritka, komplikált esete – terápiás lehetőségek, amikor a műtét nem megoldás

14:40 – 14:50 Kovács Kata: Asphyxia regiszter bevezetése az I. Sz. Gyermekklinika PIC osztályán

14:50 – 15:00 Breitenbach Tünde: Streptococcus fertőzés egy ritka formája15:00 – 15:10 Vojcek Eszter: Versenyfutás az idővel a szőke hercegért15:10 – 15:20 Vojcek Eszter: Kóros levegőgyülemek colonoscopia után



XV. Konferenciája

15:40 – 16:40 Kerekasztal Üléselnök: Szabó Attila

15:40 – 16:00 Sinkó Eszter: Gyermekcipőben a gyógyítás - a magyar egészségügy és benne a gyermekgyógyászat jövőképe Magyarországon

16:00 – 16:20 Velkey György: A gyermekkórházak és gyermekorvosok lehetőségei és kilátásai Magyarországon

16:20 – 16:40 Dénes Tamás: Egészségügyi érdekvédelem hazánkban, avagy mit tehet egy fiatal gyermekgyógyász?

16:40 – 18:00 VIII. Szekció – Diabetológia, endokrinológia és genetika Üléselnök: Barkai László, Luczay Andrea, Kun Renáta

16:40 – 16:50 Tóth-Vajna Gergely: A Prader–Willi-szindrómában előforduló alvászavarok és a növekedési hormon kezelés hatásai

16:50 – 17:00 Avramucz Zsuzsanna: Nesidioblastosis – két gondozott betegünk bemutatása

17:00 – 17:10 Gilitsch Annamária: „Lány vagy fiú?” – a pszichoszomatikus nem dilemmái egy komplex eset kapcsán

17:10 – 17:20 Jenei Kinga: A laktát szint változások kinetikája és mechanizmusa gyermekkori diabeteses ketoacidózisban és frissen diagnosztizált diabetesben

17:20 – 17:30 Szabó Tímea Margit: Diagnosztikai nehézségek egy 15q11.2 mikrodeléciós beteg esetében

17:30 – 17:40 Guóth Gábor: A baj nem jár egyedül – diabéteszes ketoacidosis, hypertriglyceridaemia és akut pancreatitis társulása

17:40 – 17:50 Béres Nóra Judit: Ajak pigmentáltság – egy súlyos kórkép korai megjelenése

17:50 – 18:00 Csonka Nóra: Hiperinzulinémiás hipoglikémia kezelése eseteink tükrében

17:00 – 20:00 Akadálypálya

17:00 – 20:00 Szent Márton Gyermekmentő Szolgálat: Gyermek prehospitális ellátás

17:00 – 20:00 Peter Cerny Alapítvány: Újszülött ellátás

17:00 – 20:00 Magyar Resuscitatios Társaság: Gyermek újraélesztés

17:00 – 20:00 Bátor Tábor Alapítvány: Bemutatkozik a Bátor Tábor

17:00 és 18:30 Bátorságpróba a kötélpályán

18:00 Összefutunk futóverseny

21:00 – 21:30 Dumaszínház: Aranyosi Péter

21:30 – 22:30 Vacsora

22:30 – 04:00 Buli

2016. május 8. (vasárnap)

07:00 – 08:00 Reggeli


08:30 – 10:10 IX. Szekció – Kardiológia és pulmonológia Üléselnök: Kovács Tamás, Ablonczy László, Perjés Zsófia

08:30 – 08:40 Giczi Diána: Pneumonia ritka szövődménye08:40 – 08:50 Ujhelyi Flóra: Szívbetegség és coeliakia08:50 – 09:00 Fehér Csilla: Nehézségek Ebstein anomália ellátása során09:00 – 09:10 Bíró Bernadett: Magzati és újszülöttkori ritmuszavarok09:10 – 09:20 Szijártó Annamária: Táplálási nehezítettség - Esetbemutatás09:20 – 09:30 Róth György: Benignus ritmuszavarok malignus kimenetellel

újszülött- és csecsemőkorban09:30 – 09:40 Mátis Vivien: A pericardialis folyadékgyülem „csapdái”09:40 – 09:50 Márton Györgyi: „Nehéz” szívhiba09:50 – 10:00 Szakmár Enikő: ARDS kezeléssel szerzett tapasztalataink

csecsemőkben: a surfactans adás és cardialis támogatás szerepe

10:00 – 10:10 Zsiborás Csaba: Pneumomediastinum kezelésével szerzett tapasztalatunk cystás fibrosisban



XV. Konferenciája

10:30 – 12:50 X. Szekció – Pszichoszomatikus ellátás Üléselnök: Major János, Major Melinda, Kövesdi Andrea

10:30 – 10:40 Major Melinda: A pszichológiai konzíliumtól a konzultációig. Az együttgondolkodás színterei

10:40 – 10:50 Major János: A gyermekkori krónikus fájdalom kezelésének bemutatása egy esetünk kapcsán

10:50 – 11:00 Karai Adrienn: Dr. House: A beteg mindig hazudik…11:00 – 11:10 Czakó Szandra: Rejtjelek - Falcolás titkai a serdülők

terápiájában-11:10 – 11:20 Vargha Edit: Gyermekkori diabetes hatása a családok

életminőségére11:20 – 11:30 Füzesi-Kulcsár Szilvia: Életápolás - a segítői beszélgetés lelki

vonatkozásai11:30 – 11:40 Szakállas Rita: „Hárman párban” A szülők oktatása és

pszichés vezetése fontosságának bemutatása egy bizonytalan rosszullétet produkáló csecsemő esetbemutatása kapcsán

11:40 – 11:50 Kövesdi Andrea: A pszichoszomatikus betegek személyiségsajátosságai

11:50 – 12:00 Gyenge Zsuzsanna: Pszichológus szerepe a gyermekdiabétesz osztályon

12:00 – 12:10 Vakaliosz Athéna: Az anorexia álarcában – Az anorexia nervosa és az SLE kapcsolata

12:10 – 12:20 Malik Anikó: Test és lélek párbeszéde a Bókay Gyermekklinikán12:20 – 12:30 Gellért Fruzsina: Lélekmadár Tábor – Élményterápia és

gyászfeldolgozás

12:30 – 12:50 Zárszó, díjátadás (Szabó Attila)

Neurológiai konzílium osteomyelitis kapcsán?

Laufer Zsófia1, Skobrák Andrea1, Mosdósi Bernadett1, Nyul Zoltán1, Büki András2, Ottóffy Gábor1, Hollódy Katalin1

1PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika, 1PTE KK Idegsebészeti Klinika

A változatos neurológiai tünetek mögött sokszor bújik meg valamilyen szisztémás betegség. A több szervrendszert involváló klinikai kép és a vizsgálati eredmények helyes értékelése nem mindig egyszerű feladat, igényli a társzakmák segítségét és még így is kisebb-nagyobb kitérőket mutató, csapdás út vezet/het a helyes diagnózisig.

A 11 éves lány először 2015 novemberében került felvételre klinikánk Fertőző Osztályára osteomyelitis iránydiagnózisával. Az elvégzett vizsgálatok alapján adekvát kezelése megkezdődött, azonban panaszaiban érdemi javulást nem észleltek. Közel egy hónappal később neurológiai tünetei jelentkeztek: izomrángások, izomgyengeség, alsó végtagi paresis, areflexia. A klinikai kép Guillain-Barré szindrómának felelt meg. A gerinc MR vizsgálata a diagnózist támogatta, viszont a liquor elemzése során nem találtuk a szindrómára jellemző sejt-fehérje disszociációt. Immunglobulin kezelés mellett panaszai, tünetei gyors javulást mutattak, de nem sokkal később acutan kialakuló koponyaűri nyomásfokozódás tünetei léptek fel. Az akutan elvégzett koponya MR vizsgálat beékelődés veszélyével járó Arnold-Chiari malformatiot igazolt. Erélyes agynyomáscsökkentés mellett állapota stabilizálódott, azonban az etiológia továbbra is tisztázatlan maradt. További invazív vizsgálatok elvégzése után derült fény a több szálon futó betegség oki diagnózisára.


XV. Konferenciája

„A nézését meg a látását” - monocularis horizontalis nystagmus hátterében igazolódott

opticus glioma

Tamasi Albert1, Halics Éva1, Sipos Péter1, Virágos Kis Katalin2, Maróti Ágnes3 1Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztály, Gyula , 2Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház

Szemészeti Osztály, Gyula , 3SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged

A monocularis horizontalis nystagmusnak szemészeti és neurológiai okai egyaránt lehetnek, melyek közül gyermekgyógyászatban ritkábban fordul elő a sclerosis multiplex, meningitis epidemica, congenitalis syphilis, gyakrabban a látópálya sérülése, epileptiform rosszullét, vírusinfekció, agytörzsi daganat, féloldali fénytörési hiba.

Esetbemutatásunk kapcsán egy 3 éves leánygyermek történetét ismertetjük, akit a jobb oldali szemen csupán néhány napja észlelt nystagmus miatt vittek orvoshoz. Szemészeti konzílium kapcsán fő tünetként jobb oldali horizontalis nystagmust írtak le szabad szemmozgások mellett. A jobb papilla halványabb volt, sciascopiaval mindkét oldalon astigmiát mértek. Egyéb neurológiai, szemészeti és fül-orr-gégészeti eltérése nem volt. Koponya MR, MR angio vizsgálat történt, melynek során a radiológus a suprasellaris régióban a chiasmát és a nervus opticusokat komprimáló, a hypophysis nyelet diszlokáló inhomogén halmozást mutató térfoglaló folyamatot véleményezett. Idegsebészeti beavatkozásra került sor, ezt követő kontroll képalkotás alapján residuum nem volt látható. Szövettani vizsgálat pilocytás astrocytoma (opticus glioma) jelenlétét igazolta, amely miatt Recklinghausen-kór irányába további vizsgálat tervezett, endokrinológiai gondozásba vétele megtörtént.

A fiziológiás és patológiás nystagmus elkülönítése nem mindig könnyű feladat még gyakorlott klinikus számára sem. Kérjük társszakmák segítségét, monocularis nystagmus esetén koponya MR vizsgálat segíthet a háttér tisztázásában.

4 kezdőpont - 1 végpont, avagy mikor gondoljunk agyi térfoglalásra

Simon Gábor1, Csorba Eszter2 1Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Csecsemő- és Gyermekosztály , 2Somogy Megyei Kaposi

Mór Oktató Kórház Neurológia

Előadásunkban négy különböző indulású agyi térfoglaló folyamatról szeretnénk beszámolni.

Az első esetben a három éves gyermeknél reggeli hányások és jobb szem strabizmusa miatt történt szemészeti vizsgálat vetette fel agyi nyomásfokozódás lehetőségét. Emiatt koponya MR-vizsgálat készült, IV. agykamra területén térfoglalás igazolódott és metastasisok lehetősége is felmerült.

A második esetben a tizenegy éves gyermeknél adenotomiát követően alakult ki bal oldali perifériás facialis paresis, amelynek hátterében koponya MR-vizsgálattal bal oldali piramist és a mastoidsejteket kitöltő temporális térfoglalás ábrázolódott.

A harmadik esetben a négy éves gyermeknél alvászavar és magatartásváltozás jelentkezett. Koponya MR-vizsgálat során bal cerebelláris térfoglalás látszott liquorkeringési zavarra utaló jel nélkül.

A negyedik esetben a tíz és fél éves, tünetmentes gyermeknél koponya trauma kapcsán történt szemészeti vizsgálat látótér-defektus lehetőségét vetette fel. Műszeres látótér vizsgálata jobb oldali hemianopia írt le. Koponya MR-vizsgálata történt, amely a sellában és a supraselláris cisternában nagyrészt cystosus szerkezetű térfoglalást írt le.

Ahogy a felvázolt esetek is mutatják, minden központi idegrendszerrel összefüggésbe hozható tünet esetén az agyi térfoglalás lehetősége szóba jöhet, amelynek korai felismerése nagymértékben függ az első ellátótól.


XV. Konferenciája

Atípusos Meningococcus meningitis-esetbemutatás

Schlick-Szabó Anna Krisztina, Czelecz Judit

MRE Bethesda Gyermekkórháza

Az MRE Bethesda Gyermekkórház II. Belgyógyászat osztályán 2016. márciusában észlelt atípusos- tarkókötöttség nélkül, heves fejfájással manifesztálódó, a kórokozó szokásos viselkedéséhez viszonyítva extrém magas liquor sejtszámmal járó -Meningococcus B meningitises kisfiú esetét szeretném bemutatni, felhívva a figyelmet az esetenként halálos, ezerarcú és alattomos betegségre.

K.K., 8 éves fiúgyermek anamnéziséből kiemelendő, hogy 2.5 évvel ezelőtt Neisvac C oltást kapott testvéreivel együtt.

Felvételét megelőzően háziorvos által obszervált vírusinfekciója zajlott, melyből maradéktalanul gyógyult. Három tünetmentes nap után felvételét megelőző éjjel 39, 0 fokos láza jelentkezett, arthralgia és fejfájás mellett. Édesanya kórházi felvétele napján a gyermeket a tüneti terápia ellenére fokozódó fejfájása és a csillapíthatatlan hányás miatt háziorvoshoz vitte. A háziorvos a lázas kisfiún néhány különböző méretű maculosus livid exanthemát észlelt, láz- és fájdalomcsillapítás után,- egyebek közt meningitis gyanúja miatt-, mentővel kórházunkba küldte.

Érkezésekor a fiú kifejezetten erős fejfájásra panaszkodott, többször hányt, photofóbiás volt, mellkasán és bal combján három, egyenként 1-2 cm átmérőjű maculosus bőrelváltozást észleltünk, neurológiai gócjel, tarkókötöttség nélkül. A fájdalomcsillapító és dehidrációs terápia hatására nem szűnő fejfájás, valamint az egyre szaporodó maculosus exanthemák miatt neurológiai konzíliumot kértünk, és megkezdtük az azonnali ceftriaxon kezelést. Laboratóriumi vérvizsgálati paramétereiben emelkedett gyulladásos értékek igazolódtak (25,8 G/l fehérvérsejt szám, 138 mg/l CRP, 4,5 ng/ml Procalcitonin), balra tolt minőségi vérkép mellett. Fül-orr-gégészeti vizsgálattal gócot kimutatni nem tudtunk.

A gyermek elesett általános állapota és a klinikum alapján a neurológiai konzílium is megerősítette a meningitis diagnózisát. Lumbalpunctio során a tejszerűen opaleszkáló liquor nagy nyomással ürült, és extrém magas sejtszámú (16.300/ µl fehérvérsejtszám) és fehérjetartalmú volt. Liqour antigén kimutatás és tenyésztés laboratóriumunkban negatívnak bizonyult, a festett kenetben a fehérvérsejtek igen nagy száma mellett baktériumot nem láttunk a mikroszkópos látótérben.

Az eredmények birtokában infektológus konziliáriusunk tanácsára a megkezdett kezelést parenterális ampicillin terápiával egészítettük ki. A kórkép hátterében az akkor vizsgálati adatok (kiemelten az igen magas liquor fehérvérsejtszám) alapján ugyanis elsősorban Lysteria monocytogenes, Salmonella és TBC meningitis merült fel.

Másnap az Országos Epidemiológiai Központban PCR vizsgálattal B csoportú Meningococcus kórokozót idenfikáltak a gyermek liquormintájából, így a már megkezdett célzottnak bizonyuló parenterális ceftriaxon monoterápiát folytattuk tovább.

A kisfiú haemokultúrájából baktérium nem tenyészett ki, ugyanakkor torokváladékból Staphylococcus aureus és Neisseria meningitidis baktérium tenyészett szignifikáns telepszámban.

A gyermek ápolásának negyedik napján a szteroid, hatodik napján pedig a dehidráló terápiát -a fiú rapidan javuló általános állapota, valamint a javuló vér-és liquorvizsgálati eredmények alapján- leállítottuk. K. K. már az ápolása negyedik napján lényegében panasz és tünetmentes volt. A klinikum alapján agytályog lehetősége is felmerült, ezért koponya MR vizsgálat készült, melyen kóros eltérés nem ábrázolódott. Tizenegy napos ceftriaxon terápia után az antibiotikus kezelést is elhagytuk. Kontroll vér-és liquorvizsgálat élettani értékeket igazolt. További két napos megfigyelés után a gyermek osztályunkról gyógyultan, maradványtünetek nélkül távozott.

Összefoglalásként megállapítható, hogy a bakteriális fertőzésre adott sejtválasz következtében kialakult extrém magas liquor sejtszám és a tarkókötöttség hiánya nem zárja ki a B szerotípusú Neisseria meningitidis infekció lehetőségét. Így, ha a gyanú felmerül, az életmentő ceftriaxon terápiát haladéktalanul meg kell kezdeni, a beteg szoros obszerválása, intenzív osztályos háttér mellett.


XV. Konferenciája

Subacut sclerotisalo panencephalitis – a populációimmunitás fontossága

Nagy Dóra Zsuzsanna1, Rosdy Beáta, Kollár Katalin, Móser Judit, Mellár Mónika, Veres Éva2, Dávid Máté3, Rigó Zita4, Rudas Gábor5

1Heim Pál Gyermekkórház szakorvosjelölt , 2Heim Pál Gyermekkórház Neurológiai Osztály , 3Heim Pál Gyermekkórház rezidens , 4Országos Epidemiológiai Központ Virológiai Főosztály , 5SE MR Kutató

Központ

Bevezetés: Az 1989-ben bevezetett mumpsz, rubeola és morbilli ellenes, élő gyengített kórokozót tartalmazó védőoltásnak köszönhetően napjainkban Magyarországon kanyarófertőzés nem fordul elő. Az oltásellenesség növekedésével az elmúlt 10 évben egyes európai országokban újra előfordultak kanyaró járványok. A kanyarófertőzés egyik nagyon ritka, az elsődleges infekciót követően évekkel később kialakuló komplikációja a subacut sclerotisalo panencephalitis, melynek felismerése szerencsés járványügyi helyzetünkből adódóan nehézséget okozhat napjainkban.

Esetismertetés: a 9,5 éves, Ukrajnában élő, korábban jó tanuló fiúnál 6 hónappal felvétele előtt kognitív hanyatlást tapasztaltak szülei, mely egy hónap múlva magatartás-és viselkedészavarral társult. Később aszinkron myoclonusok jelentkeztek a végtagokban, egyre ügyetlenebbé vált, spasticus tetraparesis alakult ki, vizelet-és széklettartási zavarral. Ezt követően látása is megromlott, egyre nehezebben nyelt, psychomotoros tempója tovább lassult. Ismételt anamnézis felvételét követően fény derült 6 hónapos korában elszenvedett kanyarófertőzésére.

Vizsgálati eredményeiben a liquorban alacsony sejtszám és normál fehérje érték mellett a morbilli ellenes antitest titer (IgG és IgA) jelentős emelkedését mérték. EEG vizsgálata során súlyosan meglassult háttéraktivitás mellett a myoclonusokkal szinkron periodikus magas feszültségű trifázisos komplexeket (Rademecker komplexum) találtunk. MR vizsgálattal kétoldali, elsősorban occipitalis kéreg és fehérállományt is érintő, a thalamusok dorsalis magvaiban is követhető kórosan fokozott T2 és csökkent T1 szignál intenzitás ábrázolódott. Subacut sclerotisalo panencephalitis diagnózisát állítottuk fel.

Következtetés: sikeres oltási rendünk által eliminált fertőzések ellenére a környező országok járványai és a migráció növekedése miatt ismét találkozhatunk a „régi-új” betegségekkel. Az élő, gyengített vírust tartalmazó kanyaró ellenes vakcina 9 hónapos kor alatt nem alkalmazható. A sikeres immunválasz kialakulása érdekében egy éves életkor felett optimális oltani először, esetleges járvány kapcsán a nem szoptatott csecsemők védtelenek. Egy éves kor alatt elszenvedett kanyaró fertőzés többszörösére emeli a subacut sclerotisalo panencephalitis kialakulásának lehetőségét. Esetünk az oltásellenes lobbi térnyerésével szemben rámutat a magas populációimmunitás fenntartásának fontosságára.

Gradenigo syndroma és sinus trombosis

Trenka András , Sárvári Dalma , Szabó Éva

Csolnoky Ferenc Kórház, Gyermekgyógyászati Centrum, Veszprém

Esetismertetésünkkel az acut otitis media (AOM) és az acut mastoiditis (AM) súlyos neurológiai szövődményére, a gyermekkori otogen sinus trombosisra hívjuk fel a figyelmet. Az antibiotikumok elterjedése óta a szövődményes középfül-gyulladások előfordulása csökkenő tendenciát mutat és maszkolt esetek előfordulásával is számolnunk kell, így a diagnózis felállítása a gyakorló orvos számára nagy kihívást jelent, az adekvát terápia megkezdése késhet, mely a prognózis szempontjából kiemelt fontosságú.

A 4,5 éves kislányt vidéki kórház gyermekosztályáról vettük át AOM mellett jelentkező nervus abducens paresis és retroorbitalis fejfájás miatt. Ezen jellegzetes klinikai triászt Gradenigo syndromának, vagy petrosus apicitisnek is nevezik, kialakulásáért a pyramis csúcsát is érintő AM felelős. A gyermek felvételét követően intracranialis térfoglaló folyamat kizárása céljából akut kontrasztos MR vizsgálat történt, mely a mastoiditis diagnózisának megerősítése mellett, nagy kiterjedésű sinus trombosist talált. Ritkasága ellenére egy éven belül a második esettel találkoztunk.

Esetünk bemutatásán keresztül nemzetközi és hazai guideline-ok tanulmányozása alapján röviden összefoglaljuk a gyermekkori otogen sinus trombosis tüneteit, diagnosztikáját, kezelését és a betegek utánkövetésének folyamatát.


XV. Konferenciája

Elhúzódó lázas állapot dilemmái sclerosis tuberosa komplexum (TSC) miatt gondozott 17 éves

leánybetegünk kapcsán

Zsoldos Amanda, Rudolf Judit, Lőrincz Margit, Meichelbeck Krisztina

Heim Pál Gyermekkórház, Gasztroenterológia és Nephrológia Osztály

Bevezetés: A sclerosis tuberosa komplexum diagnosztikai kritériumai Roach és mtsai révén 1998 óta érvényesek. Az autoszomális domináns módon öröklődő ritka kórképre jellemző hamartomák minden szervben kialakulhatnak, a bőr 70%-ban, az agy 75%-ban, a vese 80%-ban, a szív 50%-ban érintett. A vesében angiomyolipomák, illetve ciszták alakulnak ki, melyek általában kétoldaliak és multifokálisak, esetenként igen nagyra megnőhetnek, rupturálhatnak, nyomási tüneteket, hasi fájdalmat, haematuriát okozhatnak, mindazonáltal gyermekkorban általában tünetszegények. Az angiomyolipomák (AML) a zsírszövet jelenléte alapján típusos radiológiai képet mutatnak és a malignus elfajulás veszélye miatt szoros képalkotó utánkövetést igényelnek. Tünetmentes 4 cm-nél nagyobb angiomyolipoma esetén 2012 óta első vonalbeli terápiaként mTOR-inhibitor (everolimus, sirolimus) adása javasolt, embolizáció valamint vese rezekciós invazív beavatkozás csak kiegészítő terápiaként jön szóba.

Betegbemutatás: Hat hete elhúzódó lázas állapot miatt - területen történt empirikus antibiotikum előkezelést követően - vettük fel osztályunkra a TSC kapcsán kisdedkor óta bőrgyógyászati, neurológiai, nephrológiai, kardiológiai, majd gasztroenterológiai és nőgyógyászati gondozásban részesülő 17 éves leánybeteget. Felvételi státuszában gyenge általános állapot, astheniás alkat, sápadtság, adenoma sebaceum, testszerte elszórtan látható fibroadenomák, tapintható kétoldali gigantikus vese megnagyobbodás (jo.20 cm átmérőjű, bo.18 cm átmérőjű AML) szerepelt, neurológiai kórjelet nem találtunk. Laborvizsgálatok eredményei normál vese- és májfunkció, valamint ionogram mellett mérsékelt gyulladásos aktivitást, normocyter anaemiát jeleztek, bakteriális infekcióra nem utaltak. A lázas állapot hátterében infekciós gócot sem fizikálisan, sem képalkotó vizsgálatokkal (mellkasfelvétel, hasi ultrahang, hasi- és kismedence MRI) nem találtunk. Az alapbetegségre és a klinikumra való tekintettel a tünetek hátterében autoimmun kórkép illetve malignitás is felmerült, azonban a végső diagnózishoz és terápiához a mikrobiológiai leoltások eredményei vezettek.

Következtetés: Esetbemutatásunk révén szeretnénk felhívni a figyelmet a TSC kórkép szervi manifesztációira és a klinikai nehézségekre, valamint az újfajta terápiás lehetőségekre.

„Zsibbad a nyelvem, de mind a kettő”- a betegnek mindig igaza van?!

Világos Eszter, Péter István, Tóth Gergely

Tolna Megyei Balassa János Kórház Gyermekosztály, Szekszárd

Bevezetés: Az akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM) ritka gyulladásos demyelinisatios betegség. Etiológiája változatos, prezentációs tünetei szerteágazóak lehetnek. A diagnózis felállítása nem könnyű feladat. Az előadás célja, az ADEM differenciál diagnosztikai nehézségeinek összefoglalása 2 tanulságos eset bemutatásán keresztül.

Esetismertetés: Az első eset egy 16 éves fiú, aki 2 napja tartó bal oldali arcfél-, nyelv- és végtagzsibbadás továbbá szédülés és gyengeség miatt fordult orvoshoz. Anamnézisében korábban cannabis- és benzodiazepin intoxicatio szerepelt. Az erre, valamint a pozitív Schellong tesztre való tekintettel panaszait elvonási tünetekkel magyarázták. Spontán panaszmentessé vált, emittálták. 4 nap elteltével hasonló tünetek miatt ismételten felvételét kérték. Az ekkor elvégzett EEG vizsgálat negatív volt, a szemészeti konzílium szemfenéki pangást nem detektált. A lumbalpunctio során központi idegrendszeri fertőzésre utaló eltérést nem találtak. Koponya MR vizsgálattal demyelinisatios folyamat igazolódott, melyet a későbbiekben az immun elektroforézis is megerősített. A második eset egy 8 éves leány, aki bágyadtság, homloktáji fájdalom és hirtelen jelentkező jobb oldali látásvesztés miatt került felvételre. Anamnézisében strabizmus, hypermetropia továbbá egy két évvel korábban jobb oldali hemiparesissel járó komplikált migrén szerepelt. Fizikális vizsgálattal a vakságon kívül belszervi és neurológiai eltérést nem észleltek. Vitális- és laboratóriumi paraméterei eltérés nélküliek voltak. Szemészeti konzílium jobb oldali macula oedemat és egy apró kerek vérzést véleményezett. Koponya MR vizsgálat során szintén demyelinisatio lehetősége merült fel.

Következtetés: A bemutatott két eset arra hívja fel a figyelmet, hogy mindig a tények legyenek a döntőek, nem pedig az előítéletek. Általános érvényű megállapítás, hogy gyakran végeznek felesleges vizsgálatokat, de bizonyos panaszok és tünetek esetén a magasabb rendű vizsgálatok (pl:MR) nem spórolhatóak meg.


XV. Konferenciája

Hogyan kerül liquor a mellkasba? – Esetbemutatás

Varga Alexandra1, Jenővári Zoltán1, Bűdi Tamás1, Turányi Eszter2, Garami Miklós1, Korponay Zsuzsanna1, Varga Edit1, Nagy Gábor3), Hauser Péter(1)

1Semmelweis Egyetem, II. számú Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest, 2Semmelweis Egyetem, I. számú Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet, Budapest, 3Országos Klinikai Idegtudományi Intézet,

Budapest

5 éves fiúgyermekünk egy hónapos anamnézisű, fokozódó járászavar, egyensúlyzavar valamint hurutos jellegű köhögés miatt jelentkezett orvosi vizsgálatra. Státuszában alsó végtagi gyengeség, gyengült reflexek valamint a bal mellkasfél felett gyengült légzés szerepelt. Akut képalkotó vizsgálat során egy bal oldali, 7,3x7,4x8,6 cm nagyságú, a gerinccsatornába is betörő retropleuralis-mediastinalis daganat, ú.n. „homokóra-tumor” ábrázolódott.

A gyermek progrediáló paresisére való tekintettel az Országos Klinikai Idegtudományi Intézetben urgens dekompressziós műtétet végeztek: az intraspinalis-extradurális daganatrészt makroszkóposan teljesen eltávolították. Ekkor a műtét során kialakult liquorszivárgás spongostannal került ellátásra. A beavatkozást követően a kompressziós tünetek regrediáltak. Az eltávolított tumor szövettanilag ganglioneurinomának bizonyult.

A liquorszivárgás miatt halasztott második műtét során került sor a reziduális tumor eltávolítására. A mellkasi műtétet követően drénjén tartós váladékozást észleltünk. Az elvégzett laboratóriumi valamint képalkotó vizsgálatok alapján liquorcsorgás igazolódott, ami a korábbi dekompressziós gerincműtét meg nem gyógyult durasérülése miatt alakulhatott ki. Idegsebészeti konzultációt követően konzervatív kezelést kezdtünk, mely igen lassan, de eredményesnek bizonyult.

A mellkasi liquorcsorgás igen ritka, de létező szövődmény. A dura sérüléseinek kezelésére számos megoldás létezik, azonban invazív beavatkozás nélkül, konzervatív terápiával is siker érhető el.

Herpes simplex infectio talaján kialakult anit-NMDA receptor encephalitis

Fülep Gábor, Kóbor Jenő

SZTE ÁOK, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

Bevezetés: Az elsőként 2005-ben leírt anti-NMDA receptor encephalitis jelenleg a leggyakrabban diagnosztizált autoimmun mechanizmusú agyvelőgyulladás, mely elsősorban gyermekeket és fiatal felnőtteket érint és nem egyszer súlyos lefolyású. A jellegzetes neurológiai és pszichiátriai tünetegyüttessel járó kórkép háttérben gyakran occult tumor kiváltotta paraneoplasiás mechanizmus áll, melyet főként a fiatal felnőttkori esetekben írtak le. Több alkalommal beszámoltak azonban primer herpes simplex encephalitist követően kialakuló autoimmun folyamatról is.

Célkitűzés: Esetünk ismertetése kapcsán szeretnénk felhívni a figyelmet, az utóbbi évek során világszerte egyre több alkalommal felismert és sok esetben eredményesen kezelt betegségre.

Esetismertetés: A két és fél éves kisfiú láz, somnolens tudatállapot, meningealis izgalmi jelek miatt került klinikai felvételre súlyos általános állapotban. Liquor lelete, EEG és agyi képalkotó vizsgálata akut encephalitis fennállása mellett szólt, melynek hátterében PCR vizsgálat HSV infectiot igazolt, autoimmun encephalitis irányú vizsgálatok ekkor negatívak voltak. Aciclovir és szupportív kezelés mellett a kezdeti jelentős klinikai javulást azonban rapid progresszió, choreoathetoid mozgászavarral és az addig visszanyert pszichomotoros teljesítmény elvesztésével járó relapsus követte. Liquor HSV PCR vizsgálat eredménye ekkor már negatív volt, azonban az anti-NMDAR antitestek kimutatása liquorból és szérumból autoimmun encephalitis mellett szólt. A megkezdett kortikoszteroid lökésterápia, IVIG és plazmaferezis kezeléssel egyelőre érdemi javulást nem sikerült elérnünk, habár szérum anti-NMDAR titere a plazmaferezis kezeléseket követően csökkenő tendenciát mutatott.

Következtetés: A HSV encephalitis esetek recidivái hátterében felmerülhet autoimmun mechanizmus lehetősége is, melynek jelentősége alapvető a helyesen megválasztott és időben megkezdett terápia szempontjából. Az adekvát kezelés ellenére is azonban a betegség kimenetele sok esetben sajnos kedvezőtlen.


XV. Konferenciája

THORACALIS GERINCVELŐI KOMPRESSZIÓ RITKA OKA EGY ESETÜNK KAPCSÁN

Zele Zsuzsa, Szegedi István, Gáspár Imre, Novák László, Szólics Alex, Nagy Andrea, Kiss Csongor

DE KK Gyermekgyógyászati Intézet

Előadásunk során egy 10 éves gyermek esetét mutatjuk be, aki progrediáló alsó végtagi paraparesis miatt került felvételre a DE KK Gyermekgyógyászati Intézetbe. Kezdetben lábfájásról, bizonytalan járásról panaszkodott, neurológiai tünetei azonban súlyosbodtak, idővel, segítséggel is csak néhány lépés megtételére volt képes. Képalkotó vizsgálat során a canalis vertebralisba is terjedő térszűkítő szövetburjánzás ábrázolódott 3 csigolya magasságában (Th VII-IX), mely histiocytosis lehetőségét vetette fel. Csont scan VIII-as csigolyán kívüli érintettséget nem írt le. Laborvizsgálatok (ferritin, LDH, AFP, vizeletgyűjtés) egyéb malignitás alátámasztására negatív eredményt adtak. A végleges diagnózist a szövettani mintavétel jelentette, mely egy gyakori, mégis panaszokat ritkán okozó jóindulatú tumort, capillaris haemangiomat igazolt. Romló neurológiai státusz miatt 2 év alatt 4 alkalommal is idegsebészi beavatkozás (partialis resectio) történt, melyet követően interferon ill. steroid kezelést indítottunk, mely azonban csak átmeneti javulást hozott. Az ismételt progresszió kombinált intervenciós radiológiai, ill. sebészi terápiája végül a gyermeknek tartós javulást eredményezett.

Esetünk kapcsán szeretnénk hangsúlyozni a helyes diagnózis, ill. a komplex kezelés fontosságát a szövettanilag jóindulatú, azonban akár súlyos panaszokat okozó elváltozások eseteiben.

AKUT GYERMEKKORI KÖZPONTI IDEGRENDSZERI DEMYELINIZÁCIÓS KÓRKÉPEK

Polgár Dóra, Skobrák Andrea, Hollódy Katalin

PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika Neurológiai osztály, Pécs

A differenciáldiagnosztika-orientált, összefoglaló típusú prezentációt - a növekvő esetszám mellett - a finom diagnosztikus módszerek tárházának bővülő elemei ihlették. A leggyakoribb, időnként atípusosan jelentkező kórképeket ismertetjük.

Akut disszeminált encephalomyelitis (ADEM) gyanúja során sürgősséggel kizárandó a központi idegrendszeri bakteriális/virális infekció. Rekurráló esetekben nehézséget a sclerosis multiplextől (SM) való elkülönítés jelent. Az ADEM-SM differenciáldiagnosztikában hangsúlyos eltérések észlelhetők mind tünettani, mind pedig radiológiai szempontból. A myelitis transversa jellegzetes klinikai megjelenése a gerincvelői segmentumo(ka)t reprezentáló akut motoros, szenzoros és autonóm tünetegyüttes. A gerinc MR mérvadó, míg a liquorban a „gyulladásnak” megfelelő, de nem patognomikus eltéréseket látunk. Opticus neuritis esetében vezető tünet a többségében monocularis, akut és nagymértékű látásromlás/teljes látásvesztés. Az ophthalmológiai és elektrofiziológiai vizsgálatok eredményei patológiásak, a koponya MR jellegzetes és egyben prognosztikus jelentőségű, míg a liquor-lelet kevéssé segít. A mindkét n. opticust és a gerincvelőt egyaránt érintő Devic-betegség (neuromyelitis optica spektrum) esetén típusosan mind a fehér-, mind pedig a szürkeállomány involvált. Jelenleg az akut, központi idegrendszeri demyelinizációval járó kórképek közül az egyetlen, melynek ismert specifikus biomarkere van (aquaporin-4 serum-autoantitest).

Bár neuroimmunológiai ismereteink és lehetőségeink a diagnosztikus stratégia vonatkozásában egyre gyarapodnak, a korrekt diagnózis felállítása kihívás, sokszor rendkívül időigényes folyamat a klinikus számára. A hosszú távú gondozás tapasztalt szakorvos hatásköre, azonban az első lépések megtétele és a differenciáldiagnosztika ismerete mindannyiunk feladata.


XV. Konferenciája

„Migráns helyzet Gyulán” avagy ocularis larva migrans miatt érintett új eseteink az elmúlt évben

Kovács Bernadett1, Virágos Kis Katalin2, Sipos Péter1, Tabay Dóra3 1Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztálya , 2Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház

Szemészeti Osztálya , 3Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház Szemészeti Osztálya

A Toxocariasis világszerte elterejedt parazitózis. Az infectionak leggyakrabban a gyermekek vannak kitéve. Amennyiben a lárva nem a természetes gazdába jut, nem fejlődik féreggé, hanem különböző szövetekbe, szervekbe vándorolva alakítja ki a visceralis larva szindrómát. Attól függően, hogy mely szerveket érinti a fertőzés, két formát - az ocularis és a visceralis larva migrans - különböztetünk meg.

Tanulmányunkban az ocularis formát szeretnénk néhány, az elmúlt évben újonnan felfedezett eset kapcsán bemutatni.

Célunk, hogy felhívjuk a figyelmet a fertőzés súlyos, maradandó látáskárosodást okozó következményeire.

Nem csak szúnyogcsípés

Andorka Csilla, Krivácsy Péter

SE I. sz. Gyermekklinika

Újszülött-, csecsemőkorban önmagában egy orvosi vizsgálat is fájdalmas, kellemetlen lehet a betegnek. Sokszor mindez a napi rutin során figyelmen kívül marad, rövid vagy kisebb beavatkozások nem mindig kapnak megfelelő vagy semmilyen fájdalomcsillapítást. Abban nincs vita, hogy a komoly fájdalommal járó eljárásokban a hatékony fájdalomcsillapítás elengedhetetlen. Gondolunk-e azonban arra, hogy a gyermekkorban átélt kisebb fájdalmak milyen későbbi következményekkel járnak? Főként, ha mindez egy krónikus betegséghez társultan szinte megszámlálhatatlanul sokszor következik be. Vizsgálatok szerint a (főként) repetitív fájdalom hiperszenzitizációhoz vezet, megnehezítve ezzel a jövőben elvégzendő kezelések, beavatkozások, vizsgálatok menetét illetve sikerét és szenvedést okozva a gyereknek. Minél éretlenebb az idegrendszer, a fájdalomra adott reakció és annak negatív hatása annál kifejezettebb.

Az I. sz. Gyermekklinika Sürgősségi Ambulanciáján célul tűztük ki, hogy főként újszülött-, csecsemőkorban végzett beavatkozások (általában vérvétel) a lehető legkisebb fájdalomélménnyel járjanak. Szoptatott csecsemő betegeink esetében a vérvétel alatt történő szoptatás szinte minden esetben látványosan csillapította a fájdalmat. Mindemellett lehetőségünk van a szintén bizonyított hatékonyságú szukróz oldat adására, mely akár a fizikális vizsgálatot is könnyebbé teheti egy nyugtalan csecsemő esetében. Előadásomban ezen a téren szerzett tapasztalatainkat szeretném bemutatni, és ezzel alátámasztani, hogy egy kis kreativitással és odafordulással mennyivel barátságosabb, humánusabb, gyermekközpontúbb ellátást tudunk nyújtani kis betegeinknek.


XV. Konferenciája

Fájdalomcsillapítás kérdései a sürgősségi ellátásban

Márai Katalin, Dobos Viktor,

Szent Márton Gyermekmentő Szolgálat, Heim Pál Gyermekkórház

Bevezetés: Kórházunk Traumatológiai Ambulanciájára az Országos Mentőszolgálat által szállított betegek fájdalomcsillapítását mértük fel, az elmúlt egy év (2014.01.01.-12.31.) adatai alapján.

Módszer: Vizsgálatunkhoz a mentőegységek esetlapjait és a kórházi felvételi kórlapokat tekintettük át. A fájdalom súlyosságának besorolására The College of Emergency Medicine által ajánlott fájdalomskálát használtuk fel (1. táblázat). Vizsgáltuk, hogy a gyerekek kaptak-e analgetikumot, illetve megfelelő volt-e az alkalmazott fájdalomcsillapító dózisa.

Fájdalom nincs: 0

Enyhe fájdalom: 1

Közepes fájdalom: 2

Súlyos fájdalom: 3

viselkedés

normál aktivitás; nincs mozgás-korlátozottság;

vidám

sérülés helye felé nyúl; csökkent mozgás-aktivitás; közömbös;

képes játszani, beszélgetni

védi a sérült területet; csökkent mozgás; fájdalomról panaszkodik; megnyugtatható sírás; sérült terület mozgatására, érintésére fájdalmas mimika

nem mozog, elhárítóan védi az érintett területet; ijedt kinézet; nyugtalan; nagy fájdalomról panaszkodik; megnyughatatlanul sír

sérülés

fejen kisebb haematoma

abrázió; kis szakított seb; boka-, térdrándulás; ujjtörés; clavicula törés

kis égés, forrázás; ujj-hegy sérülése, alkar-, könyök-, bokatörés

nagy kiterjedésű égés; hosszú csöves csont törése, diszlokációja

1. táblázat

Eredmény: A Traumatológiai Ambulanciára a mentőszolgálat 804 beteget szállított. A sérülés

mechanizmusaként leggyakrabban kisebb erőbehatású esés, ütés, ütközés fordult elő. Az esetek túlnyomó többségében (67%) a gyermekek fájdalom nélkül vagy enyhe fájdalommal érkeztek, közepes fájdalom a betegek 25%-ban, súlyos fájdalom 8%-ban fordult elő. Enyhe fájdalomnál 0,4%-ban kaptak fájdalomcsillapítót megfelelő dózisban. Közepes fájdalom esetén a gyerekeknek csak 8%-a részesült opiát vagy egyéb (nem-szteroid fájdalomcsillapító, N2O) analgéziában, ebből 66%-ban nem megfelelő dózisban. Súlyos fájdalom jelenlétekor 42%-ban kaptak analgetikumot, leggyakrabban opiátot, 86%-ban helyes dózisban.

Következtetés: A vizsgálatunk alapján a prehospitális ellátásban alkalmazott fájdalomcsillapítás elégtelen. Nincs egységes irányelv és sokszor hiányoznak a megfelelő gyógyszerek, eszközök. Ezek alapján folyamatban van az Országos Mentőszolgálattal együttműködésben egy egységes gyermek sürgősségi fájdalomcsillapítási protokoll kidolgozása, melynek tervezetét szeretnénk ismertetni. Előadásunkkal a nem csak a prehospitális, hanem minden sürgősségi helyzetben fontos fájdalomcsillapításra szeretnénk felhívni a figyelmet.

Irodalomjegyzék:

The College of Emergency Medicine - Best Practice Guideline: Manage of pain in children (2013)

Evaluation and management of pain in children, 2014 UpToDate

Pain in children- are we accomplishing the optimal pain treatment?, Pediatric Anesthesia 25(2015)83-92

Preferencia: előadás


XV. Konferenciája

Irányelvek változása a bronchiolitis kezelésében- az elmúlt 2 év tapasztalatai osztályunkon

Csuzdi Veronika, Zsigmond Borbála, Varga Ágnes, Prof. Szabó László

Heim Pál Gyermekkórház, Budapest

Az akut virális bronchiolitis a leggyakoribb alsó légúti megbetegedés csecsemőkorban. A kórokozó kb. 70 %-ban az RS vírus, mely a kislégutakban akut gyulladást, oedemát, az epithel sejtek necrosisát, ezáltal megnövekedett váladékszekréciót okoz. A jellemző tünetegyüttes a tachydyspnoe, a zihálás, a tüdők felett belégzésben diffúzan hallható ropogás, sípolás. Rizikófaktorok a 12 hétnél fiatalabb életkor, a koraszülöttség, szívbetegség, immundeficiencia. Előfordulása a téli, kora tavaszi hónapokban jellemző, január és március között tetőzik. 2014-ben az új nemzetközi ajánlás (Clinical Practice Guideline: The Diagnosis, Management, and Prevention of Bronchiolitis) jelentős változásokat hozott a terápiás szemléletben.

Beszámolónkban a Heim Pál Gyermekkórház Gyermek Bel- és Tüdőgyógyászati osztályán az elmúlt 2 szezonban (2014-2015 illetve 2015-2016 téli, kora tavaszi hónapok) bronchiolitis miatt hospitalizált csecsemők adatait elemeztük.

Gyakori panaszok - ritka kórkép: akut hasi katasztrófa kisdedkori esete

Börzsönyi Anna

Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház

Bevezetés: Immunkompetens gyermekekben igen ritkán észlelt akut hasi kórkép a spontán bélperforáció. Ezen kórkép leggyakrabban az öt év alatti korosztályt érinti, gyanúját a legalább 5 napja fennálló láz, valamint hasmenés vagy kifejezett hasi disztenzió jelenléte vetheti fel. Egyes források kóroki szerepet tulajdonítanak nem typhoid Salmonella fertőzésnek.

Esetismertetés: Hat napja tartó antibiotikus kezelés mellett visszatérő láz, hányások, lazább székletek miatt érkezett a Sürgősségi Ambulanciára a korábban egészséges 13 hónapos kisded. Felvételekor a gyermek kielégítő általános állapotban volt, státuszából egyedül disztendált has, renyhébb bélhangok emelhetőek ki. Hasi ultrahang, vizelet általános és üledék vizsgálata kórosat nem írt le. Egyedüli figyelemfelkeltő jel a laboratóriumi vizsgálat során észlelt igen magas CRP érték volt (287,8 mg/l), mely másnapra közel megduplázódott (484,7 mg/l), vérképében anaemizálódás és kifejezett neutrofilia jelentkezett, székletében vér jelent meg. Ekkor történt natív hasi röntgen vizsgálat során a vékonybelekben nívóképződést, a hasüregben szabad levegőt észleltek. Akut műtétre került sor. Az exploratív laparotomia során periappendicularis conglomeratumot, a coecumon perforatiót találtak, mely ellátását követően appendectomia történt. A szeptikus állapotú gyermek 8 napig igényelt intenzív osztályos ellátást, majd további 9 nap ápolást követően jó általános állapotban otthonába bocsátották. A műtéti minta szövettani feldolgozása során gyulladásmentes appendix került leírásra, a széklettenyésztés negatív eredményt adott, a perforáció etiológiája tisztázatlan maradt.

Megbeszélés: Esetünkben az akut hasi kórkép elhúzódó, tünetszegény prezentációja ismételten felhívhatja a figyelmet a csecsemő-kisded korosztályban tapasztalható differenciál diagnosztikai nehézségekre. Felmerülhet továbbá az alapellátásban történő széleskörű antibiotikum használat klinikai képet, betegséglefolyást módosító szerepe.


XV. Konferenciája

Kórházon kívüli hirtelen szívhalál gyermekkorban

Tooth Franciska1, Krivácsy Péter2, Környei László3 1Semmelweis Egyetem , 2I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 3Gottsegen György Országos Kardiológiai

Intézet - Gyermekszív Központ

Bevezetés: A hirtelen szívhalál olyan hirtelen, természetes úton, váratlanul bekövetkező halálként definiálható, amely hátterében valamilyen kardiális vagy ismeretlen ok áll, szemtanú esetén a tünetek jelentkezésétől számított 1 órán belül beáll, vagy szemtanú hiányában a halottat 24 órán belül még élve látták. Számos nemzetközi tanulmány foglalkozik a felnőttkori, ill. sportolókat érintő hirtelen szívhalállal, gyermekkorival már kevesebb, a magyarországi gyermek hirtelen szívhalállal kapcsolatosan pedig még kevesebb tanulmány létezik. Éppen ezért retrospektív kutatásunk célkitűzései között szerepelt a magyarországi, kórházon kívüli gyermekkori hirtelen szívhalál esetek gyakoriságának, és bekövetkezési körülményeinek a megállapítása, a sürgősségi ellátás hatásfokának és javítási lehetőségeinek a vizsgálata, továbbá a témát érintő kutatási módszerek lehetőségeinek elemzése.

Módszerek: Kutatásunkban 2012. január 1. és 2015. június 30-a között a 18 éven aluli gyermekek hirtelen halála miatt riasztott és az Országos Mentőszolgálat által ellátott eseteket vizsgáltuk visszamenőleg. Az Országos Mentőszolgálat ún. Utstein dokumentációja alapján, mely egy keringésmegálláskor kitöltendő formanyomtatvány, meghatároztuk a kutatásba vélhetően beleillő betegek számát, nemét, életkorát, szemtanú jelenlétét, a vélhetően hirtelen szívhalál bekövetkeztének helyszínét, az első észleléskor regisztrált, kezdeti szívritmust, esetleges laikus kardiopulmonális reszuszcitáció (CPR) vagy automata külső defibrillátor (AED) használat tényét és a mentőegység által alkalmazott terápiát valamint annak kimenetelét.

Eredmények: A vizsgált időszakban 373 18 éven aluli gyermek keringésmegállást dokumentáltak, ebből 84 esetet minősítettünk vélhetően hirtelen szívhalálnak. Az 1 éven aluliak aránya 31% volt, az 1-6 év közötti csoportba 14%, a 6 éven felüliek közé pedig 55% tartozott. A keringésmegállások 74%-a lakásban, 15%-a közterületen következett be. A keringésmegállások 48%-ában volt jelen laikus, 27%-ban nem volt jelen senki sem, 11%-ban nem ismert e pont. Laikus jelenlét esetén 70%-ban történt általuk végzett CPR, azonban AED használat egyszer sem. Összesen 20%-ban volt VF/VT az elsőként észlelt EKG ritmus, a közterületen bekövetkezett keringésmegállásoknál a VF/VT aránya 54% volt. Mentősök általi sokkolás 35%-ban történt, 76%-ban volt sikeres. Antiaritmiás gyógyszert összesen 10%-ban kaptak, ezen esetek 38%-ában volt az elsőként észlelt EKG ritmus VF/VT. Kimenetelt vizsgálva 20%-ban volt spontán keringés visszatérés, 2%-nál folyamatos CPR mellett történt a kórházba szállítás, 4%-nál volt az újraélesztés csak átmenetileg sikeres, 4%-nál lett felfüggesztve és 70%-ban volt sikertelen.

Konklúzió: A magyarországi gyermek SCD esetek gyakoriságának megállapítása nem lehetséges az Utstein-adatok alapján kiválasztott esetek etiológiájának tisztázása nélkül, ez is a kutatás folytatását teszi szükségessé. Veszélyeztetett korosztálynak tekinthetők az iskoláskorúak, így a helyszínre vonatkozó eredményeink ellenére az iskolai CPR oktatás, iskolákban történő AED kihelyezés hatásáról a nemzetközi irodalom eredményei alapján mégis érdemes lenne további

kutatásokat végezni. Az Utstein-minta a jövőben is alkalmasnak tekinthető a vélhetően SCD esetek szűrésére annak feltételével, hogy a kitöltése az útmutatójának megfelelően történik. Eredményeink alapján szükségesnek tűnik a sürgősségi protokollok betartásának ellenőrzése is.


XV. Konferenciája

Húsleves után a gégészeten?

Kovács Renáta, Gács Éva, Tóth-G. Ágnes, Prof. Szabó László, Prof. Katona Gábor

Heim Pál Gyermekkórház, Budapest

Célkitűzés:

Esetünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a nem szokványosan zajló betegségek mögött nem szokványos okokat is keresni kell.

Esetismertetés:

A 1,5 éves kisfiú obstructiv bronchitis klinikai tüneteivel került felvételre a területileg illetékes kórház gyermekosztályára. Septicus lázmenete miatt mellkas röntgenfelvétel történt, melyen a jobb középső lebenyt érintő pneumonia látszódott. Parenteralis Clarithromycin és Ceftriaxone, valamint kombinált bronchodilatator kezelés mellett a klinikai és radiológiai kép nem mutatott megfelelő mértékű javulást. Ismételt rákérdezést követően felmerült idegentest aspirácó lehetősége, ezért bronchoscopia céljából Kórházunk Fül-Orr-Gégészeti Osztályára helyezték át. A beavatkozás során idegentestet nem találtak, viszont a jobb főhörgőből fibrines masszát távolítottak el, majd a jobb középső lebeny szájadékában nagy mennyiségű pust láttak. Leszívás után vérzést észleltek, a beavatkozást a gyermek romló állapota miatt abba kellett hagyni. További antibiotikum kezeléssel otthonába távozott. 1 hét múlva, a kontroll vizsgálaton obstructiv bronchitis klinikai tüneteit észlelték, emiatt Belgyógyászati Osztályunkra került felvételre. Obszervációnk során - a jobb oldali pneumonia regressziója mellett - obstructiv bronchitise nem a szokványos módon zajlott. Ismételt bronchoscopia mellett döntöttünk. A beavatkozás során a jobb főhörgőből 10x3x2 mm-es csont tapintatú idegentestet távolítottak el.

A cianotikus gyermek helyszíni ellátásainak nehézségei egy esetünk kapcsán

Balázs Gergely1, Berkes Andrea2, Balla György2 1Országos Mentőszolgálat, Szent Márton Gyermekmentő Szolgálat Közhasznú Alapítvány, DEKK

Gyermekgyógyászati Klinika , 2DEKK Gyermekgyógyászati Klinika

A cianózis a bőr, illetve a nyálkahártyák kékes-lilás elszíneződése, melynek hátterében számos ok, olykor magas időfaktorú, életveszélyes kórkép is állhat. A centrális forma etiológiája ugyancsak sokrétű, gyermekkorban elsősorban a légzőszervi eltérések dominálnak, de nem hagyhatjuk figyelmen kívül a különféle kardiális (pl.: vitium, cianotikus roham, tüdőembólia), hipoventilációt okozó idegrendszeri problémák (pl.: myasthenia gravis), illetve a belélegzett levegő alacsony oxigéntartalma jellemezte környezeti okok (pl.: füstmérgezés) lehetőségét sem. Pszeudocianózist okozhat a methemoglobinémia veleszületett és mérgezéses, szerzett formája egyaránt. A szederjességhez társuló prezentációs tünetek, különösképpen a laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokat nélkülöző prehospitális ellátásban gyakran félrevezetőek lehetnek, más betegségeket „utánozva” késleltethetik az iránydiagnózis felállítását, a helyszíni ellátást, a beteg megfelelő szintű intézménybe történő transzportját, ezáltal az adekvát kezelést, így rontva a kimenetelt. Az eset bemutatásával a centrális cianózis helyszíni és intézeti differenciáldiagnosztikájának, ellátásának nehézségeire szeretnénk felhívni a figyelmet.


XV. Konferenciája

„Eszméletlen” feladat

Tészás Alexandra, Nagy Arnold, Rózsai Barnabás, Stankovics József, Tárnok András, Péterfia Csaba

PTE KK Gyermekklinika

Az ismeretlen anamnézissel érkező, eszméletlen, súlyos állapotú beteg mindig kihívást jelent, mind a diagnózis felállítása, mind a stabilizálást követő terápiás lehetőségek kiválasztása szempontjából. Gyermekkorban elsősorban infekciós eredet (meningitis, sepsis), központi idegrendszeri kórfolyamat (agyvérzés, epilepszia, agynyomásfokozódás), intoxicatio, anyagcsere betegség (diabetes, máj-, veseelégtelenség), hypoxia (fulladás) merül fel oki tényezőként.

Előadásunkban egy korábban negatív kórelőzményű 3 éves fiúgyermek esetét szeretnénk bemutatni, akit OMSZ szállított klinikánkra szomszédos megyei kórházból, otthonában észlelt bizonytalan rosszullét, eszméletvesztés miatt. A tünetek közül kiemelendő a pupillaszűkület, tachycardia és tachypnoe, verejtékezés, nyálzás, remegés, fokozódó tudatzavar, későbbiekben hasmenés, görcsök, majd légzési elégtelenség jelentkezése. A gyermek intubálva, szedálva, gépi lélegeztetés mellett érkezett intézetünkbe. A klinikai kép, a laboratóriumi leletek és a képalkotó vizsgálatok esetünkben végül az intoxicatio egy manapság ritkábban észlelt okának felderítéséhez vezetett, amely alapján a beteg célzott kezelése vált lehetővé.

Hirtelen, váratlanul jelentkező, aspecifikus tünetek esetén – különösen a rizikónak fokozottan kitett korcsoportban – mindig fel kell merülnie a mérgezés lehetőségének is. A tünetek toxidrómokba történő elhelyezése, ill. a klinikai kép függvényében a hagyományos toxikológiai panel célzott vizsgálatokkal való kiegészítése segítséget nyújthat a diagnózis felállításában.

Kisdedkori hullámzó tudatállapot

Dobi Marianna, Fekete Ferenc

Heim Pál Gyermekkórház, II.sz Gyermek Belgyógyászati Osztály, Budapest

Témafelvetés: A gyermekkorban akutan jelentkező tudatállapot változás hátterében számos kórkép állhat. Fontos a legjellemzőbb tünetek- tudati vigilitás változása, viselkedés zavara, convulsio- mögött álló esetleges primer agyi strukturális és/vagy toxikus metabolitok okozta károsodás elkülönítése. Előadásomban egy eset kapcsán szeretném bemutatni, hogy a gyakran szegényes klinikai kép hátterében milyen differenciál diagnosztikai kérdések merülnek fel.

Tárgyalás: A 2 éves gyermek perinatális, illetve családi anamnézise negatív. Korábban komolyabb megbetegedése nem volt. Kórházi felvételére, bágyadtság, hányások miatt került sor. Ennek hátterében insolatiot véleményeztünk Átmeneti parenterális folyadékpótlást követően rendeződött állapota, két nap után otthonában bocsátottuk. Két hét múlva ismét felvételre került, somnolens tudatállapot, hányás, felső végtagi rángások miatt. Fizikális vizsgálattal sem belszervi, sem egyéb neurológiai eltérést nem észleltünk. Részletes laboratóriumi, képalkotó vizsgálatokat végeztünk. Érdemi eltérést nem találtunk. Osztályunkon teljes feltisztulást követően még két alkalommal ismétlődött hasonló somnolens, szoporozus állapota. A hullámzó klinikai kép, valamint az eddig elvégzett negatív vizsgálati eredményeknek ismételt átértékelését követően toxikológiai vizsgálatot végeztünk.

Következtetés: Gyermekkorban a tudatzavarok differenciáldiagnosztikájában a klasszikus kóroki tényezők mellett, az ismétlődő, nem típusos klinikai lefolyás esetén, gondoljuk az intoxikáció lehetőségére. Már a gyanú esetén is végezzünk mihamarabb ilyen irányú vizsgálatokat


XV. Konferenciája

MAFB indukálta renalis dsygenesis egy 14 éves fiú esetében

Makai Zsuzsanna, Kalmár Tibor, Maróti Zoltán, Bereczki Csaba

SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ

A multicentrikus carpotarsalis osteolysis szindróma egy ritka genetikai betegség, amely csontváz rendszeri tüneteket, és súlyos nephropathiát okoz. Esetünk egy 14 éves fiúbeteg, akinél végstádiumú vesebetegség igazolódott. Az ismeretlen etiológia miatt genetikai vizsgálatot végeztünk, újgenerációs szekvenálás eredményeképpen a v-maf avian musculoaponeurotic fibrosarcoma homolog B mutációját tudtuk azonosítani. Ez a mutáció a transzkripciós faktorként működő fehérje DNS felismerő szakaszán helyezkedik el, amely régióban lévő mutációt korábban még nem írtak le. Betegünknél carpotarsalis osteolysis nem igazolódott, így ez az első riport, amely a MAFB génben bekövetkezett mutációnál a kizárólagos veseérintettséget leírja.

Genetikával huss diagnosztizált atípusos HUS

Szigeti Erika, Jakab Dániel, Sinkó Mária, Kemény Éva, Prof. Prohászka Zoltán, Kalmár Tibor Ph.D., Maróti Zoltán Ph.D., Bereczki Csaba Ph.D.

Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika

A közel 2 éves kisdedet nephroticus jegyeket is mutató nephritis miatt vizsgáltuk. A vesebiopszia vesére lokalizált thromboticus microangiopathiat igazolt, ami igen ritka a szakirodalomban. Mivel nem tudtunk kórokozót kimutatni, az atípusos haemolitikus uraemiás szindróma merült fel, melynek incidenciája 1:500.000, gyakorisága tizede a típusos HUS előfordulásának. A komplement vizsgálat csökkent, de nem deficiens ADAMTS13 aktivitást igazolt. Az eset szteroid/ plasmaferesis/eculizumab rezisztensnek bizonyult. Az etiológiai tényezők között felmerült a kinin-expozíció kóroki szerepe. A genetikai vizsgálat DGKE (diacylglycerol kinase epsilon) gén mutációját igazolta, amit a fiatalkori atípusos HUS eseteiben <1% gyakorisággal ír le az irodalom - a világon hozzávetőlegesen eddig 40 esetben -, melynek terápiája a vesetranszplantáció. A beteg jelenleg haemodialízis kezelést kap.


XV. Konferenciája

Diagnosztikus és terápiás nehézségeink egy 16 éves lány betegünk kapcsán

Horváth Kitti, Szabó Elek, Simon Gábor

Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Újszülött-, Csecsemő- és Gyermekosztály

A Schönlein-Henoch purpura (SHP) bármely életkorban előfordulhat, 6 hónapos kortól egészen a felnőttkorig, jellemzően mégis dominálóan a gyermekek betegsége. Incidenciája: 13-18/100.000 gyermek, etiológiája ismeretlen. Az elmúlt két év alatt Osztályunkon jelentősen megnövekedett az SHP diagnózissal felvett betegek száma. 2014. január 1. és 2016. február 29. között 19 beteget kezeltünk SHP miatt. A nemzetközi statisztikákkal ellentétben az osztályunkon kezeltek között a lányok voltak többségben (lányok: 58 %, fiúk: 42 %), ami a kis esetszám miatt nyilván korlátozottan értékelhető. Ízületi érintettséget az esetek 58 %-ában észleltünk. Gasztrointesztinalis tünetek 8 betegnél jelentkeztek, közülük 3 szövődményes esetben alkalmaztunk szteroid kezelést. Elhúzódó haematochesia, perforatio nem alakult ki. Az irodalomban fellelhető 50-75 %-os gyakorisággal szemben, haematuria csak 3 betegünknél (16%) alakult ki, a vesefunkció beszűkülését 1 esetben észleltük. A ritka szövődmények közül a hydrokele testis 2 esetben alakult ki.

A kórkép terápiás és diagnosztikus nehézségeit egy 16 éves lány, atípusosan induló, haematochesiaval, pericarditissel, proteinuriával társult esetével szeretnénk szemléltetni.

A SE I. Sz. Gyermekklinika hemodialízis gyakorlatának összehasonlítása nemzetközi

adatokkal (IPHN)

Lévai Eszter1, Mészáros Krisztina2, Orosz Petronella1, Sallay Péter1, Kelen Kata1, Prof. Reusz György1, Szabó Attila József1

1Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2Ruprecht-Karls-Universität, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg

Bevezetés és célkitűzés: Végállapotú veseelégtelen gyermekek vesepótló kezeléseként gyakran alkalmazott módszer a hemodialízis (HD). A betegek állapotával kapcsolatos paraméterek és kezelési információk gyűjtése, valamint ezek összehasonlítása nemzetközi adatokkal segíti a szakmailag naprakész protokollok kialakítását, amelyre klinikánkon is törekszünk.

Betegek és módszerek: Klinikánk kezdettől fogva tagja a nemzetközi gyermek peritoneális dialízisregiszterből (IPDN) 2013-ban kivált nemzetközi gyermek hemodialízisregiszternek (IPHN). Munkánk során saját pácienseink nyomon követését végeztük és hasonlítottuk össze az IPHN adataival (2013-2015). Klinikánkon ez idő alatt 18 beteg részesült rendszeres HD kezelésben, az ő adataik kerültek regisztrálásra.

Eredmények: Vizsgált betegcsoportunk ez idő alatt átlagosan 1,98 ± 1,88 évet töltött HD-n. Klinikánkon a leggyakoribb alapbetegségek a glomerulopáthiák voltak. A HD kezelési alkalmak száma -, valamint a kezelési idő hossza heti lebontásban megfelelt a regiszter adatainak (SE I. Sz. Gyermekklinika 2,9 ± 0,2 alkalom/hét, 10,6 ± 2,1 óra/hét vs. IPHN 3,0 ± 0,7 alkalom/hét, 11,5 ± 3,0 óra/hét). A klinikánkon alkalmazott dializálófolyadék pufferkoncentrációja a nemzetközi gyakorlatnak megfelelő (SE puffer 31,9 ± 0,2 mmol/l vs. IPHN puffer 33,3 ± 5,7 mmol/l). Betegeink között az anuriás páciensek valamivel nagyobb százalékban vannak jelen az IPHN-hez képest (SE 57,1% vs. IPHN 45,2%). A dialízis előtt mért átlagos vérnyomás esetünkben magasabb (SE 140 ± 22 / 85 ± 15 Hgmm vs. IPHN 121 ± 19 / 70 ± 21 Hgmm). A kezelés közben tapasztalt komplikációs epizódok száma megfelelt a nemzetközi adatoknak (SE 3,24 epizód/100 HD kezelés vs. IPHN 3,22 epizód/100 HD kezelés). Klinikánkon malnutríciót (BMI <5 percentilis) mindössze 1 gyermeknél tapasztaltunk.

Összegzés: Klinikánk HD kezelési gyakorlata sok szempontból a nemzetközi gyakorlatnak megfelelő, bár a dialíziskezelés előtt mért vérnyomásértékek átlagát tekintve a regiszter átlaga fölötti. A kezelés során felmerülő komplikációs epizódok száma klinikánkon a regiszterben résztvevő országok átlagának megfelelt.


XV. Konferenciája

Hideg antitest okozta hemolízis 3 éves kisfiúban

Balázs Dóra1, Erdélyi Dániel1, Müller Judit1, Kovács Gábor2 1Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2Semmelweis Egyetem II. sz

Gyermekgyógyászati Klinika

Bevezetés: A gyermekkori autoimmun hemolítikus anémiát az esetek többségében az Rh rendszer antigénjei ellen termelődő IgG típusú meleg hemagglutininek okozzák. Az IgM típusú hideg hemagglutininek gyermekkorban ritkák. A kórformával gyakran légúti vírusfertőzéseket követően találkozunk. A betegség kórlefolyása változó súlyosságú, gyakoriak az enyhe, spontán gyógyuló esetek. Krónikus autoimmun hemolítikus anémiában perzisztáló hemolízis vagy intermittáló relapszus jellemző.

Eset ismertetése: A 3 éves fiúgyermek kivizsgálását 5 napja tartó láz, felső légúti hurutos tünetek mellett jelentkező sötétbarna színű vizelet miatt kezdték meg. A laborvizsgálatok alkalmával normocyter anémia mellett emelkedett LDH, és szérum bilirubinszint volt észlelhető. Vizeletvizsgálata során hemoglobinuria igazolódott. A beteget hemolítikus anémia miatt utalták Klinikánkra. Felvételkor belszervi státszából kiemelendő subicterusa valamint enyhe hepatomegáliája. Az ismételt laborvizsgálatok során javuló hemoglobin szint mellett emelkedő reticulocytaszámot találtunk, hemoglobinuriája megszűnt. Perifériás vérkenetben kórosat nem tapasztaltunk. A beteget jó általános állapotban néhány napos obszervációt követően hazabocsájtottuk. Kb. 2 hét múlva visszatérő panaszok miatt ismét felvételre került Klinikánkra. Laboratóriumi paramétereiben az előző megjelenéskor észlelt eltéréseket tapasztaltuk. A betegtől ismételt anamnézis felvétel történt, mely során derült fény arra, hogy a gyermek mindkét alkalommal a panaszok jelentkezése előtt hosszabb ideig hidegben tartózkodott. Hideg antitestek okozta hemolízis gyanúja miatt vércsoport-szerológiai vizsgálatra az Országos Vérellátó Szolgálathoz mintát küldtünk. A vizsgálat során a hidegagglutinin betegségnek megfelelően IgM osztályba tartozó hideg autoantitestek igazolódtak, továbbá C3d komplement komponenssel fedett vörösvérsejtek voltak kimutathatók. A konzervatív kezelés során a beteg laborértékei fokozatosan rendeződtek.

Eredmények: A gyermeknél a kezdeti klinikai kép, az ismételten hideg hatására jelentkező hemoglobinuria, az elvégzett laborvizsgálatok, valamint a vércsoport-szerológiai lelet alapján, a paroxizmális hideg hemoglobinuria a legvalószínűbb kórisme, azonban ezt alátámasztó bifázisos hideg hemolizin jelenlétét nem sikerült igazolni.

Konklúzió: A nemzetközi tapasztalatokkal összhangban, az akut hideg hemagglutinin betegséget gyakran légúti infekciók válthatják ki, klinikailag akut hemolízis figyelhető meg hidegexpozíció után. A vérellátó szolgálattal történő szoros együttműködés segíthet a pontos diagnózisban, valamint a transzfúziós szövődmények megelőzésében.

Nyirokcsomó megnagyobbodás egy ritka betegség kapcsán

Boros Kriszta1, Goda Vera2, Kriván Gergely2, Veres Gábor1 1I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest , 2Egyesített Szent István és Szent

László Kórház

A gyermekkori tapintható nyirokcsomó megnagyobbodás gyakorisága becslések szerint 38-45%. Függően attól, hogy lymphadenomegaliáról, lymphadenitisről, lokális vagy generalizált elváltozásról van-e szó, kialakulása mögött más-más kórkép állhat. A lokális nyirokcsomó megnagyobbodás leggyakoribb oka az infekció, ugyanakkor nem szabad elfelejteni, hogy malignitás és igen ritka betegségek is lehetnek okozó tényezők.

Gyermekkorban a leggyakrabban a nyirokcsomó megnagyobbodás hátterében infekció, ezen belül is virális (CMB, EBV, adenovírus) és bakteriális (staphylococcus, béta-hemolizáló streptococcus) fertőzés áll. A malignus betegségek, mint a Hodgkin-kór, non-Hodgkin lymphoma, akut lymphoid leukaemia, metastasisok (leggyakrabban neuroblastoma, myosarcoma) ritkábbak, de a legnagyobb mortalitásért felelősek. Még ritkábban fordulnak elő tárolási betegségek, Gaucher kór kapcsán.

A 12 éves Máté tünetei is bal oldali nyaki fájdalmatlan nyirokcsomó megnagyobbodással kezdődtek. Először nyirokcsomója visszahúzódott, azonban később ismételten submandibuláris nyaki nyirokcsomó és parotis duzzanata alakult ki. A nyirokcsomó szövettani elemzése destruáló, sűrű lymphoid beszűrődést írt le, kevert immunfenotípusú lymphocyták, plasmasejtek, CD3 poz. T-sejtek túlsúlyával. Vérképében a gammaglobulin aránya 40 % (ref. 8-18%), IgG4 szint: 31,6 g/l (ref: 0,05-1,098) és We: 60/h volt. Az anamnézis, szövettan és a vérkép alapján felállították egy igen ritka kórkép, az IgG4-asszociált betegség fennállását. Ez egy több szervrendszert érintő immun-mediált állapot, amely több malignus, fertőzéses és gyulladásos betegséget is utánozhat, a szervezetben nagyfokú fibrosissal járhat. Immunszupresszív terápiára való fogékonysága jellegzetes, így glükokortikoidokkal jól kezelhető.

Annak az eldöntése, hogy a nyirokcsomó megnagyobbodás egy normális immunológiai válasz a fertőzésre, vagy inkább a háttérben megbúvó malignus betegség megjelenése, sokszor nehéz feladat. Azonban azokban az esetekben, amikor ezek kizárásra kerültek, gondolni kell ritkább betegség fennállására is, hiszen a terápia időben történő elkezdésével számos szervi manifesztáció elkerülhető.


XV. Konferenciája

INTERSTITIÁLIS GLIKÓZAMINOGLIKÁNOK - NÁTRIUM HOMEOSZTÁZIS

Sugár Dániel1, Agócs Róbert1, Szabó J. Attila2 1Semmelweis Egyetem 1.sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2Semmelweis Egyetem 1.sz.

Gyermekgyógyászati Klinika; MTA-SE Nephrológiai Kutatólabor; MTA-SE Nephrológiai Kutatólabor

Célkitűzés: A bőr interstitiumában jelen lévő glikózaminoglikán (GAG) makromolekulák reverzibilis kapcsolatba lépnek a sóterhelés során szervezetbe jutó többlet nátriummal, így a vese mellett szerepet játszanak a nátrium- és vízháztartás, és ezáltal a vérnyomás szabályozásában. Sóterheléses állatkísérletes modellben, sórezisztens patkánytörzset alkalmazva vizsgáltuk a szöveti Na+-homeosztázis mechanizmusát. Ezen felül a GAG metabolizmus-, és a következményes Na+-felszabadulás szabályozásának hátterét kutatva vizsgáltuk a bőr GAG-mennyiségének és VEGF-A, illetve VEGF-C tartalmának változását.

Módszerek: 9 hetes normotenzív nőstény Wistar patkányokat három csoportban, magas sótartalmú (HSD; 4 hét), alacsony sótartalmú (LSD; 4 hét), valamint magas sótartalmú diétát követő alacsony sótartalmú (HSD/LSD; 4hét/4 hét) étrenden tartottunk, miközben testtömegüket és vérnyomásukat hetente mértük. A diétás manipulációk után a következő vizsgálatokat végeztük: a bőr Na+-, K+-, víz-, hialuronsav- (HA), és kondroitin-4,6-szulfát (C-4,6-S) tartalmának mérése; a bőr VEGF-A és VEGF-C mRNS szintjének meghatározása.

Eredmények: A HSD csoportban szignifikáns mértékben nőtt a bőr Na+-, víz-, valamint HA és C-4,6-S tartalma is az LSD csoporthoz képest (HSD vs LSD Na+: p<0,05; HSD vs LSD H2O: p<0,01; HSD vs LSD HA: p<0,01; HSD vs LSD C-4,6-S: p<0,01). A HSD/LSD csoportban ellenkező irányú folyamat játszódott le, a bőr Na+ tartalma és GAG tartalma is tendenciózusan csökkent (HSD/LSD vs HSD Na+: p>0,05; HSD/LSD vs HSD HA: p=0,096; HSD/LSD vs HSD C-4,6-S: p=0,053) a HSD csoporthoz viszonyítva. Azonban sem a bőr Na++K+/víz hányadosa (HSD vs LSD p=0,51), sem az állatok vérnyomása nem változott. A VEGF-C mRNS expresszió tendenciózus emelkedést mutatott a HSD csoportban (HSD vs. LSD p=0,07), miközben a VEGF-A-t illetően nem találtunk szignifikáns eltérést a csoportok között.

Következtetés: Sórezisztens patkányokban kimutattuk, hogy sóterhelés hatására a bőr GAG-jain akkumulálódó Na+-t arányos mennyiségű víz kíséri, miközben a vérnyomás változatlan marad. A HSD/LSD csoportban bekövetkező Na+- és GAG-mennyiség csökkenés alátámasztja a GAG-ok regulált lebontását, melynek során Na+ szabadul fel. A VEGF-A GAG-lebontó szerepét viszont ez idáig nem sikerült igazolni.

(A kutatás az OTKA K108688 számú kutatási keretből valósult meg.)

Egy 3 éves gyermek, mint immunológiai rejtély

Somodi Orsolya1, Káposzta Rita1, Balla György2 1De KK Gyermekgyógyászati Intézet , 2DE KK Gyermekgyógyászati Intézet

Előadásunkban egy 3 éves gyermek esete kapcsán felmerülő differenciáldiagnosztikai problémát ismertetünk. A 37. hétre született, negatív perinatális anamnézisű gyermeket 6 hónaposan obstruktív bronchitis miatt kezeltük, mikor észleltük mindkét alsó végtagjára lokalizálódó kb. 1-1,5 cm-es erythemas udvarral körülvett maculopapulosus exanthemáit, melyet Bőrgyógyász erythema multiforme-nak véleményezett. Sebváladék tenyésztésből Pseudomonas aeruginosa kóroki szerepe igazolódott és felmerült MRSA fertőzés lehetősége is. TORCH szerológiai vizsgálattal CMV IgM pozitivitást láttunk. Parenterális célzott antibiotikum kezelés mellett bőrtünetei regressziónak indultak, de nem gyógyultak meg teljesen. Majd jobb combján egy kb. 4 cm-es, hyperaemiás, kifejezetten tömött tapintatú, fájdalmas terime jelent meg. Ekkor végzett laborvizsgálataiból élettani gyulladásos értékeit, alacsony Immunglobulin G és M, normál IgE szintjeit, illetve a lymphocytak felszínén igazolódott csökkent CD18 expressziót emelhetjük ki. Lágyrész ultrahangon a duzzanatnak megfelelően, a subcutisban egy kb. 2x1 cm-es és több kisebb abscessusnak imponáló képlet ábrázolódott. Gyermeksebészeti műtőben megtörtént a tályogok lokális feltárása és bal alsó végtagból több helyről is biopsiás mintavétel. Ezt követően elhúzódó sebgyógyulást észleltünk, mely alátámasztotta feltételezett diagnózisunkat; a granulocyta chemotaxis zavart, viszont végleges diagnózishoz 2015 decemberében végzett kontroll vizsgálatok során jutottunk.

Bemutatott esetünk kapcsán szeretnénk rávilágítani a gyermekkori hétköznapi és ritka immunológiai kórképek differenciáldiagnosztikai nehézségeire, ismertetjük a végleges diagnózis felállításáig megtett lépéseket és közben felmerülő lehetséges kórképeket.


XV. Konferenciája

Alsó húgyúti fejlődési rendellenességek és terápiás lehetőségeink

Jakab Dániel, Szigeti Erika, Bereczki Csaba

SZTE-ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ

A vese- és húgyúti fejlődési rendellenességek adják az összes veleszületett fejlődési rendellenesség 20–30 %-át. Gyakoriságukon túl jelentőségüket tovább növeli, hogy a gyermekkori végstádiumú veseelégtelenség (ESRD) hátterében 30-50%-ban ezeket a malformációkat találjuk. Az esetek egy részében a jelentős intrauterin vesekárosodás miatt már újszülött korban vesepótlókezelésre van szükség. Előadásomban klinikánkon az utóbbi 10 évben előforduló 8 súlyos eset (hátsó urethra billentyű, veleszületett neurogén hólyag, Prune-belly szindróma) kapcsán mutatom be a lehetséges terápiás lehetőségeket a konzervatív kezeléstől a vesetranszplantációig.

EBV fertőzés fatalis kimenetellel

Hau Lídia, Ottóffy Gábor, Rózsai Barnabás, Stankovics József, Mosdósi Bernadett, Stomfai Sarolta, Nyul Zoltán

Pécsi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika

Témafelvetés: Néhány primer immundefektusra specifikus, csak egy-egy meghatározott kórokozóval szembeni fokozott fogékonyság vagy e kórokozó következtében kialakuló fertőzés súlyos lefolyása jellemző. Esetismertetésünkben egy gyakori, közönséges fertőzésnek egy ilyen immundefektus következtében kialakult kevéssé ismert fatális kimenetelű szövődményére hívjuk fel a figyelmet.

Tárgyalás: A 17 éves fiú felvételére 10 napos láz, torokfájdalom miatt, tonsillopharyngitis diagnózisával került sor. Felvételekor belszervi státuszában tonsillitist, lymphadenopathiát, szájnyálkahártyán petechiát észleltünk. Laboratóriumi paramétereiből kifejezett thrombocytopenia, mérsékelten emelkedett transzamináz és gyulladásos aktivitási értékek emelendők ki. A szerológiai vizsgálatok a klinikai gyanúnkat alátámasztva aktuális EBV fertőzést igazoltak. Ismételt thrombocytapótlás mellett továbbra is alacsony thrombocytaszámot észleltünk. Ápolásunk során mérsékelt hepatosplenomegalia alakult ki. Malignitás kizárása céljából az 5. napon kétoldali csontvelő aspirációt és biopsziát végeztünk, mely malignitást, haemophagocytosist (HLH) nem igazolt. Hasi UH vizsgálata fokozódó hepato- és jelentős splenomegaliát igazolt. A 6. naptól emelkedő gyulladásos értékek miatt antibiotikus kezelést, illetve steroidot kezdtünk, melyre thrombocytopenia javult. XLP (X-hez kötött lymphoproliferatív betegség) gyanúja miatt elvégzett genetikai vizsgálatok SAP gén mutációt igazoltak. A gyermek állapota folyamatosan progrediált, ARDS miatt gépi lélegeztetésre szorult. Az intenzív kezelés, kombinált antiviralis, antibiotikus és antimycoticus valamint steroid terápia, immunglobulin adás és haemosupportatio ellenére sokszervi elégtelenség képe bontakozott ki. Az ismételt csontvelővizsgálat változatlanul nem igazolt HLH-t, azonban klinikai kép alapján ennek megfelelő kezelést elkezdtük. Mindezen kezelések ellenére a gyermek a 19. ápolási napon meghalt.

Következtetés: Az EBV fertőzés számos lehetséges szövődménye közül ritkán fordul elő a fatalis fulmináns mononucleosis, melynek leggyakoribb oka XLP. Fiú gyermekeknél, súlyos lefolyású, cytopeniával, sepsisszerű klinikai képpel szövődött mononucleosis esetén HLH-t kell feltételezni és idejekorán meg kell kezdeni az adekvát kezelést. XLP esetén a család szűrése kiemelt jelentőségű, mivel az érintett családtagnál csak az EBV fertőzést megelőző csontvelő transzplantáció egyedül kuratív.


XV. Konferenciája

Új diagnosztikus kritériumok őssejt-transzplantációhoz társult trombotikus

mikroangiopátiában

Kállay Krisztián1, Kassa Csaba1, Csordás Katalin1, Stréhn Anita1, Karászi Éva2, Benyó Gábor1, Sinkó János2, Mező Blanka3, Csuka Dorottya3, Prohászka Zoltán3, Kriván Gergely1

1ESZSZK, Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály , 2ESZSZK, Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály , 3III. sz. Belgyógyászati Klinika, Füst Komplement Laboratórium, Semmelweis

Egyetem

Az őssejt-transzplantációs társult trombotikus mikroangiopátia (TA-TMA) egy multifaktoriális szövődmény, a különböző kritériumrendszerek miatt incidenciája eltérő az irodalomban.

Célkitűzés: Célul tűztük ki a TA-TMA vizsgálatát őssejt-transzplantáción átesett gyermekekben a klasszikus és az újonnan definiált kritériumok, valamint a komplement paraméterek segítségével.

Betegek és módszer: 36 allogén őssejt-átültetésen átesett gyermeket (medián életkor 10,4 év, (1,8-17,5)) vizsgáltunk, akiknél prospektív kohort vizsgálat keretében meghatároztuk a komplement paramétereket (mindhárom komplement út aktivitása, ADAMTS13, terminális komplement komplex) a transzplantáció előre meghatározott időpontjaiban. A graft-versus-host betegséget (GVHD) a Glucksberg-kritérium alapján diagnosztizáltuk. A TA-TMA-t két módon definiáltuk, a beteg ellátása során a klasszikus kritériumok alapján (emelkedett LDH, hematológiai paraméterek), majd a kohort vizsgálat végén a szenzitívebb új diagnosztikus kritériumok (magas vérnyomás, emelkedett terminális komplement komplex) segítségével.

Eredmények: A klasszikus kritériumok alapján 2/36 beteg esetén definiáltunk TA-TMA-t a betegellátás során. A komplement paraméterek ismeretében azonban 10/36 beteg teljesítette az új TMA kritériumokat. Az adataink újraértékelése azt mutatta, hogy a klinikai adatok alapján gyógyszermellékhatásként (N=3), vírus reaktivációként (N=2), GVHD-ként (N=2) és relapszusként (N=1) definiált betegeinknél egyidejűleg TA-TMA is fennállt. A GVHD gyakoribb volt a TMA betegcsoportban, 7/10 TA-TMA-s betegnél GVHD is jelentkezett (7/10 vs. 4/26; p<0,01). Medián 0,95 év (0,03-2,2) követési idő után betegeink összesített túlélése 24/36. A relapszushoz kötődő mortalitás a leggyakoribb halálok betegcsoportunkban (N=8/12; p<0,05), míg a TMA nem volt szignifikáns halálok (N=1/12).

Következtetés: Az új diagnosztikus kritériumok alapján a TA-TMA incidenciája magasabb, és együtt jelentkezhet más transzplantációs szövődményekkel. A kritériumok és a komplement aktiváció szoros monitorozása segítheti a klinikusokat a TMA felismerésében az őssejt-transzplantáció során .

Lázas neutropenia esetünk kapcsán

Szilágyi Adrienn, Marián Erzsébet, Dicső Ferenc

Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Jósa András Oktatókórház, Gyermekosztály, Nyíregyháza

Neutropenia a keringő neutrophilek abszolút számának csökkenését jelenti, amit eredményezhet primer és secunder kórok is. A nem daganatos betegség illetve a nem kemoterápiás kezelés során kialakuló neutropenias beteg zajló infectioja kapcsán egyetlen tünete a láz lehet. A non-kemoterapia-indukálta lázas neutropenia észlelésekor az infectio forrásának felkutatása törekedjünk, az empirikus antibiotikus terápia elindításával csökkenthetjük az akár életet veszélyeztethető bakteriális infectio kialakulását.

13 éves nagyfiú 3 napja jelentkező lázas állapotot, hasi fájdalom miatt érkezett ambulanciánkra. Laborvizsgálataiban kifejezetten emelkedett gyulladásos értékek, igen súlyos neutropenia emelhető ki.

Osztályunkon terápiás célkitűzésünk központjában az infectio kontroll, a cardiovascularis és pulmonalis status stabilizálása volt. Etiológia tisztázása céljából csontvelő aspiratiot végeztünk, ami direct toxicus hatást igazolt, virusserológiák negatív eredményt hoztak, többször végzett mikrobiológiai leoltások kórokozót nem igazoltak. Anamnesis alapján klinikai kórkép mögött gyógyszer mellékhatást valószínűsítettünk.

Esetünk is bizonyítja, hogy a láz csillapításában használt gyógyszerek, így a metamizole sodium tartalmú szerek használata is odafigyelést igényel.


XV. Konferenciája

Tejallergia a methemoglobinaemia hátterében

Péntek Mariann; Módi Judit, Magyar Katalin, Vojnisek Zsuzsanna; Szabó Éva

Csolnoky Ferenc Kórház, Gyermekgyógyászati Centrum, Veszprém; Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekklinika

Bevezetés: A methemoglobinaemia vagyis a kék csecsemő szindróma során a szervezetben kóros mennyiségű methemoglobin keletkezik, amely a létfontosságú oxigénszállítás gátláshoz vezet. Ennek hátterében különböző differenciáldiagnosztikai okok állhatnak, amelyek a hemoglobinban található vas (II) iont vas (III) ionná oxidálják. A szövetekben súlyos oxigéndeficit alakul ki, későn felfedezett esetben akár letális is lehet.

Anyag és Módszer: Gyermekosztályunkra 2015. júniusában érkezett egy vidéki kórházból a masszívan cianotikus, metabolikus acidózissal bíró, gépi lélegeztetett 1 hónapos fiúcsecsemő. Felvételére elesett állapotban, kifejezett tachypnoe mellett került sor, de stabil keringési paraméterek jellemezték. A kollégáinkban felmerülő gyanú és a megfelelő vizsgálatok elvégzését követően igazolódott esetünkben a súlyos mértékű methemoglobinaemia.

Eredmények: Esetünkben a cianózis, illetve extrém metabolikus acidózis hátterében kapilláris vérgáz értékek methemoglobinaemiát igazoltak. Obszervációnk során metilénkék adását követően oxigén igénye csökkent, metabolikus acidózisa bikarbonátpótlást igényelt. Az általa fogyasztott, bevizsgáltatott csapvízben és babavízben a nitrát határértéken belüli volt. Az osztályunkon alkalmazott terápia mellett methemoglobin szintje elhúzódóan továbbra is a normál értéken felüli maradt, enzimdefektus gyanúja miatt a budapesti I.sz Gyermekklinikára kértük átvételét további kivizsgálás céljából, ahol a betegség hátterében tejallergia igazolódott.

Összefoglalás: A methemoglobinaemia differenciáldiagnózisát tekintve a tünetek hátterében egy látszólag mindennapos, de egy súlyos betegséget okozó kórképre derült fény. Esetemmel szeretném felhívni a figyelmet, hogy szakmánkban a leggyakoribb okok mellett, minden esetben keresnünk kell és fel kell vonultatnunk magunk előtt a ritka betegségek sorát is és az ismeretünk szüntelen bővítése elengedhetetlen.

AIHA - két egyszerre érkező beteg

Avramucz Zsuzsanna, Hernádi Márton, Csanádi Krisztina, Péter György

Heim Pál Gyermekkórház, Onkohematológiai Osztály

Autoimmun hemolítikus anaemia (továbbiakban: AIHA) során a vörösvértestek különböző antigénjei ellen autoantitestek termelődnek a szervezetben, mely korai hemolízishez vezet. Amint a vörösvértestek pusztulásának mértéke meghaladja a csontvelő sejtképző kapacitását, anaemia alakul ki. Az AIHA-val ritkán találkozunk gyermekkorban (0,2:100.000), ám ezen esetekben viszonylag gyakori a szekunder forma, kiváltképp vírusinfekciót követően, mely főleg a kisgyermekkor sajátossága. A továbbiakban két AIHA-val diagnosztizált gyermek esetét tárgyaljuk, akik pár nap különbséggel kerültek osztályunkra.

Az első gyermek egy 22 hónapos kisfiú, akinél felső légúti infekciót 1 héttel követően icterus, fáradtság, bágyadtság, aluszékonyság jelentkezett. Felvételkor a kifejezetten rossz általános állapotú kisded fizikális státuszában icteruson kívül hepatosplenomegaliát észleltünk. Fokozatosan romló tudatállapot mellett átmenetileg Intenzív Osztályunkra helyzetük át, ahol vörösvértest szubsztitúciót követően keringése stabilizálódott. Az elvégzett labor-, illetve vércsoport szerológiai vizsgálatok meleg AIHA-t igazoltak. PCR vizsgálat Humán parvovirus B19 DNS jelenlétét mutatta. A gyermek intravénás szteroid (5 mg/ttkg) illetve per os folsav terápiában részesült, mely mellett átmeneti romlás után vérképe javulást mutatott, per os szteroidpótlással, jó általános állapotban bocsájtottuk otthonába.

A második gyermek egy Pfeiffer-szindrómával élő 7 éves kisfiú, akinél szülők icterusos bőrt, világosabb székletet, sötét vizeletet, fáradékonyságot észleltek enyhe felső légúti panaszok mellett. Anamnéziséből kiemelendő, hogy 1 éves korában ITP-je zajlott, amely nagy dózisú immunglobulin kezelés mellett remissioba került. Egyéb megbetegedése korábban nem volt. Felvételkor a rossz általános állapotú gyermeknél sápadt, icterusos bőrt, hepatosplenomegaliát észleltünk a Pfeiffer-szindrómára jellemző küllem mellett. Labor,- illetve vércsoport szerológiai vizsgálata kifejezett anaemiát és vörösvértest-ellenes antitestek jelenlétét igazolta. PCR vizsgálat során Humán parvovirus B19 DNS-t mutattunk ki. A gyermek intravénás szteroid (8 mg/ttkg) illetve per os folsav terápiára nem reagált, többszöri vörösvértest-szubsztitúcióra szorult. Emiatt nagy dózisú dózisú IVIG adására került sor. Ezután állapota lassú javulást mutatott. Kielégítő általános állapotban, per os szteroid adása mellett engedtük haza.

A fenti két esetből az AIHA egy ritka koincidenciája mutatkozott a Human parvovirus B19 infekcióval, mely irodalmi ritkaság, ezt a vírust többnyire az aplasztikus anaemiával hozzák összefüggésbe. A két eset különbözősége az IVIG kezelés, melynek létjogosultsága ma is intenzíven tárgyalt téma.


XV. Konferenciája

Rutin hasi ultrahang - meglepetéssel

Nagy Eszter1, Karoliny Anna1, Lásztity Natália1 , Gombos Eszter1, Meichelbeck Krisztina1, Lőrincz Margit1,

Gulácsi Ágnes2, Csanádi Krisztina2

Heim Pál Gyermekkórház, Gastroenterológia-és Nephrológia Osztály1 és Onkológiai Osztály2

GERD bármilyen életkorban előfordulhat, de egyre gyakrabban jelentkezik gyermekkorban. Lehetőség van teszt savcsökkentő terápia bevezetésére, de az atípusos esetekben részletes kivizsgálás indokolt.

A hét éves szorongó kisfiú két hónapja kezdődött sternumtáji fájdalom, gombócérzés, dysphagia miatt került felvételre. Gastrooesophagealis reflux (GOR) gyanújával területen készült felső passage vizsgálat refluxot, passage akadályt, anatómiai rendellenességet nem igazolt, fül-orr-gégész pharyngitist véleményezett. Belszervi státuszában fizikális vizsgálattal eltérést nem találtunk. A típusos tünetek miatt végzett felső endoscopia során GOR-ra utaló eltérés nem igazolódott. A hasi fájdalmat nem panaszolt gyermeknél a kivizsgálás részeként történt hasi ultrahang a jobb mellékvese régióban egy 28x61x48 mm nagyságú, inhomogén szerkezetű, v.cavát elemelő terimét, közvetlen szomszédságában több nyirokcsomót mutatott. Neuroblastoma gyanúja miatt kiegészítő laborvizsgálat és hasi MR történt. Malignus betegség gyanújával laparotomia mellett döntöttünk. A műtét során látott kép és a szövettani eredmény további érdekességeket tartogatott.

Öszefoglalás: Az esettel szeretnénk felhívni a figyelmet a hasi panaszok esetén feltétlenül szükséges, fájdalommentes, non-invazív, könnyen kivitelezhető hasi ultrahang szükségességére. Bár a refluxbetegség diagnózisának felállításában az ultrahang vizsgálatnak nincs szerepe, terápiarezisztens vagy atípusos esetekben a háttérben meghúzódó betegségeket tárhat fel.

Mesenchymális őssejt-terápia – új lehetőség az akut graft versus host betegség kezelésében?

Csordás Katalin1, Kállay Krisztián1, Kassa Csaba1, Stréhn Anita1, Benyó Gábor1, Goda Vera1, Horváth Orsolya1, Réti Marienn2, Kriván Gergely1

1Egyesített Szent István és Szent László Kórház, Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály , 2Egyesített Szent István és Szent László Kórház, Hematológiai és Őssejt-transzlantációs

Osztály, Apheresis Részeg

Az akut graft versus host betegség (GvHD) még ma is az allogén őssejt-transzplantáció egyik legsúlyosabb, sokszor letális szövődménye. A szteroid refrakter akut GvHD kezelésére nem létezik egységes nemzetközi irányelv. A mesenchymális őssejtek (MSC) immunmodulátor (anti-inflammatorikus, anti-proliferatív és immunszuppresszív) tulajdonsággal rendelkeznek, ezért feltehetően hasznosnak bizonyulhatnak olyan kórállapotok kezelése során, amelyek az immunrendszer diszregulációjának következményeként alakulnak ki. A legjelentősebb terápiás hatásukat ezidáig akut GvHD esetén sikerült bizonyítani. Európában ilyen esetben egyre több országban alkalmazzák.

Magyarországon első alkalommal 2015-ben osztályunkon történt MSC terápia. Mostanáig összesen 5 gyermek kapott mesenchymalis őssejtet szteroid refrakter súlyos (grade III-IV) máj illetve bél GvHD miatt. Az MSC beadására minden esetben kombinált immunszuppresszív terápia mellett került sor (beadott MSC dózis esetenként >1x106/kg volt). 4 gyermek az alkalmazott terápia mellett tünetmentessé vált, 1 gyermek nem reagált a kezelésre. Az MSC terápiát követően szövődményt egyetlen esetben sem észleltünk.

Eddigi eredményeink a nemzetközi adatokkal összhangban azt sugallják, hogy a mesenchymalis őssejt-terápia az akut GvHD egy új kezelési lehetősége lehet.


XV. Konferenciája

Áttörés az antivirális kezelésben: vírus specifikus cytotoxikus T-sejt terápia

Stréhn Anita, Kállay Krisztián, Kassa Csaba, Benyó Gábor, Sinkó János, Goda Vera, Csordás Katalin, Horváth Orsolya, Kriván Gergely

Egyesített Szent István és Szent László Kórház Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály

Az allogén őssejt-transzplantációt követő immun-rekonstitúció során igen komoly kihívást jelent a vírusfertőzések kezelése. A vírusinfekciók eredményes terápiája érdekében elengedhetetlen a betegek rendszeres szűrése kvantitatív vírus PCR vizsgálattal, és a virémia mielőbbi kezelése, még a vírus okozta betegség megjelenését megelőzően. Az antivirális gyógyszereken kívül a terápiás lehetőségek új generációját jelenti a vírus specifikus cytotoxikus T-sejt terápia.

Allogén őssejt-transzplantációt követően a leggyakrabban a cytomegalovírus (CMV), adenovírus, és az Ebstein-Barr vírus (EBV) okoz virémiát és fertőzést gyermekekben. Osztályunkon heti rendszerességgel kvantitatív vírus PCR vizsgálatot végzünk betegeinknél. Virémia észlelésekor megfelelő kópiaszám esetén azonnal megkezdjük a vírusellenes kezelést. Az általánosan alkalmazott gyógyszerek CMV esetén a gancyclovir és foscarnet, adenovírus esetén a cidofovir, EBV esetén pedig a rituximab. Azonban ezeknek a szereknek a hatékonysága a transzplantációt követő súlyosan immunhiányos állapotban, vírus specifikus (CD4+, CD8+) T-sejtek hiányában korlátozott. Ezért jelent forradalmian új kezelési lehetőséget az egészséges donoroktól nyert vírus specifikus cytotoxikus T-sejt terápia. A vírus specifikus sejt készítményeket leukaferezis során nyertük olyan egészséges önkéntes rokon donoroktól, akik már átestek az adott vírusfertőzésen, és megfelelő immunválaszra voltak képesek.

Osztályunkon Magyarországon elsőként alkalmaztunk immáron hat betegnél vírus specifikus T-sejt terápiát. Három esetben CMV ellenes sejteket, egy esetben CMV és EBV specifikus sejteket, egy esetben EBV ellenes, további egy esetben pedig adenovírus specifikus T-sejt terápiát adtunk. Hatból öt betegnél észleltük a virémia megszűnését, egy betegnél pedig a terápia óta eltelt idő rövidsége miatt még nem vonhatunk le következtetéseket. Három esetben már kialakult vírusbetegséget kontrollált a kezelés (CMV pneumonitis, CMV colitis, PTLD). Szövődményként egy esetben észleltünk a kezelést követően enyhe citokin vihart, mely antihisztamin és hörgtágító adásával uralható volt.

A vírus specifikus cytotoxikus T-sejt terápia egy új és hatékonynak bizonyuló kezelési lehetőség a magas mortalitással járó vírusinfekciók terápiájában allogén őssejt-transzplantáltak körében. Az új terápia révén a súlyosan immunhiányos, nagy rizikójú betegek az antivirális gyógyszeres kezelés mellett a terápiás döntéstől számított néhány napon belül hatékony vírus ellenes T-sejtekhez juttathatók.

Atípusos Kawasaki betegség tanulságai esetünkben

Perényi Helga, Bíró Bernadett, Mogyorósy Gábor, Bálega Erika, Balla György

DE KK Gyermekgyógyászati Klinika

A felvételekor 4.5 hónapos csecsemő ante- és perinatalis anamnézise eseménytelen, korábban nagyobb betegsége nem volt. Jelenleg egy hete tartó magas lázak miatt került felvételre Klinikánkra. Alapellátásban felső légúti hurut, bronchitis miatt Ospamox kezelést alkalmaztak, de magas lázai továbbra is fennálltak.

Felvételekor a kifejezetten elesett, szürkés- sápadt, erőtlenül síró csecsemőnél cserepes, berepedezett ajkakat, a szemhéjak enyhe lividitását láttunk, conjunctivitist nem észleltünk. Emellett néhány váladékra utaló zörejt hallottunk, duzzadt tonsillákat láttunk, submandibularisan borsnyi-borsónyi reaktív nyirokcsomókat tapintottunk. Édesanya otthonában lázas állapotban tenyereit, talpait pirosabbnak, egy napon keresztül conjunctiváit belövelltnek látta.

A klinikum birtokában góckutatást kezdtünk. A laborokból jelentősen emelkedett CRP, enyhén emelkedett Thrombocyta szám, mérsékelten emelkedett GGT volt kiemelhető. Vizeletvizsgálat, FOG, koponya UH eltérést nem jelzett. Széles spektrumú antibiotikum kezelés mellett továbbra is perzisztáló magas lázai felvetették Kawasaki- betegség lehetőségét, azonban annak kritérium tüneteit teljes egészében nem merítette ki. Kardiológiai konzíliumot kértünk, melynek során az echocardiographiás vizsgálat alkalmával két oldali tág coronariák ábrázolódtak, amely megerősítette felvetésünket.

A Kawasaki- betegség a kis- és közepes ereket érintő vasculitis, a szisztémás gyulladás tüneteivel. Típusosan legalább 5 napig tartó magas láz, kétoldali nonexsudatív conjunctivitissel, szájnyálkahártya erythaemával, polimorph kiütésekkel és nyaki nyirokcsomó megnagyobbodással járó betegség. Kardiológiai szövődményei a coronaria aneurysma, csökkent myocardialis kontraktilitás, arrhythmiák.

A gyermeket parenteralis immunglobulin terápiában részesítettük, valamint a coronáriák védelme miatt emelt dózisú Aspirint kapott, mely mellett tartósan leláztalanodott. Csecsemőkorban a típusos tünetek hiányában is minden esetben gondolnunk kell Kawasaki- betegségre elhúzódó lázas állapotban.


XV. Konferenciája

2011 és 2015 között Békéscsabán született szenzibilizált újszülöttek sorsa

Ferge Petra1, Kardos Olga1, Baji Sándor1, Csőke Kinga2 1Dr. Réthy Pál Kórház Gyermekosztály Békéscsaba , 2OVSZ Békéscsabai Területi Vérellátó

Bevezetés: Az intézményünkben született újszülöttek köldökvérből történő ABO- és Rh-vércsoport meghatározása mellett direkt és indirekt Coombs-tesztek elvégzése is történik, melyek az anyai ellenanyagszintet, az újszülött szenzibilizáltságát jelzik. A kórházunkban észlelt magas számú immunhematológiai eltérés (Direkt Coombs teszt pozitivitás) vetette fel az adatok áttekintésének szükségességét, mely vizsgálatok az újszülöttek tüneteivel együtt értékelendőek.

Anyagok és módszerek: 2011. január 1. és 2015. december 31. között Békéscsabán született újszülöttek immunhematológiai státuszának retrospektív áttekintése, valamint utánkövetése immunológiai és transzfúziológiai szempontból.

Eredmények: Az általunk vizsgált öt évben született 4795 újszülöttből immunhematológiai eltérést 94 főnél (1,96 %) találtunk: ebből 61 fő (64,89 %) az AB0-vércsoporton belüli összeférhetetlenséget, 3 fő (3,19 %) súlyos Rh-inkompatibilitást és 15 fő (15,22 %) AB0- és Rh-inkompatibilitást együttes előfordulását mutatta. További 6 esetben (6,38 %) AB0-inkompatibilitással egy időben más nem fővércsoportbeli ellenanyag megjelenését is észleltük. Azonban 9 újszülöttnél (9,57 %) fővércsoport-inkompatibilitás nélkül igazolódott speciális ellenanyag a mater és az újszülött vérében is, melyek szintén kiválthatnak UHB (újszülöttkori haemolyticus betegsége)-t. A vizsgált időszakban az érintett újszülöttek közül phototherápia mellett egyszeres, vagy többszörös transzfúzióra is sor került 10 fő (11,00 %) esetében. Teljes vércserére kórházunkban egy esetben sem került sor.

Értékelés: A köldökvérből történő első meghatározást követően, pozitivitás esetén a vizsgálatokat perifériás vénás vérből megismételjük. 25 esetben (27 %) a kontroll már negatívnak bizonyult, ami felveti a teszt túlérzékenységének a lehetőségét. Azonban a laboratóriumi teszt eredménye nem minden esetben korrelál a páciens tüneteivel. Enyhébb esetben is kényszerülhetünk transzfúzió adására, de magas ellenanyagszint ellenére is elkerülhető a vörösvértestek pótlása. Azonban a teszt eredménye a vérkészítmény rendeléséhez nélkülözhetetlen.

Célok: A különböző okokból szenzibilizált újszülöttek kiszűrése, a pozitív tesztek prediktív értékének értékelése, a háttérben lévő okok és a kialakult tünetegyüttes közötti összefüggések meghatározása, ennek függvényében a terápiás konzekvenciák levonása.

Funkcionális epehólyag betegség serdülőkorú gyermekben

Incze Marietta1, Nemes Éva1, Altorjay István2, Kadenczki Orsolya1 1DE KK Gyermekgyógyászati Klinika , 2DE KK Belgyógyászati Intézet

17 éves lánybetegünknél 2015. júliusában endoscopos retrograd cholangio-pancreaticographia (ERCP) és sphincterotomia (EST) történt epehólyag dyskinesis miatt. Kálváriája két évvel korábban kezdődött proton pumpa inhibitor kezelésre nem reagáló szúró jellegű epigastrialis fájdalommal, savas reflux-szal. Felső panedoscopia non-erozív oesophagosgastricus refluxot igazolt. 2014 teléig omeprazol alkalmazása mellett panaszai jelentős mértékben oldódtak. Ezt követően azonban havi, majd heti rendszerességgel hajnalban fellépő hányingerről, reggeli öklendezésről, epés refluxról, epigastrialis görcsös fájdalomról számolt be, mely esetenként alkalmazott fájdalomcsillapító és görcsoldó hatására néhány órán belül oldódott. Az ismételt gastroscopia csupán nagyobb mennyiségű epés éhgyomri váladékot talált. A gastroscopos lelet, az anamnesztikus adatok felvetették epeút motilitási zavar lehetőségét, ezért HIDA-scan vizsgálatot végeztünk. Duodeno-gastricus reflux, elhúzódó telődésű, étkezés és nitrát hatására is elégtelenül ürülő, 33.5%-os ejekciós frakciójú epehólyagra derült fény. Simaizomlazító (pinaverin) és kacium csatorna blokkoló (nifedipin) hatástalannak bizonyult, ezért invazív megoldás mellett döntöttünk, így került sor a későbbiekben tünetmentességet biztosító ERCP-re és EST-re.

Az epehólyag és Oddi-sphincter motilitási zavarai jól ismert gasztroenterológiai kórképek, gyermekkori előfordulásuk azonban ritka. A diagnózis felállítását nehezítik a gyermekkorra sokkal inkább jellemző kórképek hasonló tünetcsoportjai, illetve speciális vizsgálómódszerek hazai hiánya.

Esetünkkel egy ritka, de tapasztalataink szerint egyre gyakrabban előforduló kórképet szeretnék bemutatni, áttekinteni a differenciál diagnosztikai lépéseket, a lehetséges vizsgáló- és terápiás módszereket.


XV. Konferenciája

A TÁPLÁLÉKALLERGIA DIAGNOSZTIKÁJÁNAK KORSZERŰSÍTÉSE OSZTÁLYUNKON

Novák Hunor, Tokodi István

Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Székesfehérvár Újszülött-, Csecsemő- és Gyermekosztály

A táplálékallergia „divatos” betegség lett napjainkban, a felmérések szerint világszerte nagyságrendekkel többen hiszik magukról azt, hogy valamilyen táplálék-összetevőre allergiásak, mint ahányan valóban ebben szenvednek. A táplálékallergia diagnosztizálása nehéz, összetett feladat. A kórisme felállításában in vivo és in vitro tesztek segíthetnek minket. A legmegbízhatóbb módszer azonban a táplálékterhelés.

A világszerte legelterjedtebb, úgynevezett nyílt terhelés során – főként a szubjektív/funkcionális tünetek miatt – gyakran álpozitív eredmények születnek, ezért a gyermeknek sokszor feleslegesen kell diétát tartania. A tünetek objektivizálása, a pontosabb diagnózis felállítása érdekében 2015 októberétől osztályunkon a korábbi nyílt terhelésről a tej és tojás vonatkozásában a kettős vak placebo-kontrollált étel provokációs (KVPÉP) módszerre tértünk át.

Az 2015 októberétől márciusig terjedő időszakban 30 betegnél tej, 12 gyermeknél pedig tojásterhelést végeztünk az új módszerrel. Speciális receptek alapján készült ételeket alkalmazva egy hét különbséggel végeztük a terhelést. Az orvosok és a beteg is csak később, a gyermek-gasztroenterológiai szakvizsgálat alkalmával, a boríték felbontásakor tudták meg, mikor kapta a gyermek a valódi allergént, azaz tejet vagy tojást tartalmazó ételt. A terhelések alkalmával több esetben észleltünk placebora egyértelműnek tűnő reakciót, amely még az orvosokat is megtévesztette. Nyílt terheléssel ezek a gyermekek könnyen álpozitív diagnózist kaphattak volna.

A szerzők az elmúlt hónapok alatt szerzett tapasztalataikat mutatják be, kihangsúlyozva, hogy megfelelő szervezéssel a gyakorlatban is jól működtethető egy bonyolultnak tűnő vizsgálati módszer.

Diagnosztikus gyakorlat a gyermekkori pancreatitis területén (PINEAPPLE - Pain IN EArly

phase of Pediatric Pancreatitis)

Mosztbacher Dóra1, Párniczky Andrea2, Demcsák Alexandra3, Tóth Anna3, Zsoldos Fanni2, Ila Veronika4, Maisam Abu El Haija5, Szabó Flóra5, Tokodi István6, Fehér Boglárka7, Bakó Károly7, Szentesi Andrea8, Tóth Gergely1, Bereczki Csaba3, Szűcs Dániel3, Vass Noémi3, Bognár Zsolt2,

Lásztity Natália2, Decsi Tamás9, Hegyi Péter10 1Tolna Megyei Balassa János Kórház, Szekszárd , 2Heim Pál Gyermekkórház, Budapest ,

3Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged , 4Dr. Kenessey Albert Kórház és Rendelőintézet,

Balassagyarmat , 5Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, United States , 6Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház,

Székesfehérvár , 7Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen , 8PTE Transzlációs Medicina Intézet és I. sz. Belgyógyászati Klinika, Pécs , 9PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika, Pécs , 10PTE Transzlációs Medicina Intézet és I. sz. Belgyógyászati Klinika, Pécs - MTA-SZTE

Lendület Gasztroenterológiai Multidiszciplináris Kutatócsoport, Szeged - SZTE I. sz. Belgyógyászati Klinika, Szeged

Bevezető

A gyermekkori pancreatitis (GYP) Európában – különösképpen Közép- és Kelet-Európában – egy ritkán diagnosztizált (1/100.000) megbetegedés, azonban a legújabb felmérések szerint a GYP incidenciája 3,6- 13,2/100.000 az USA-ban és Ausztráliában, ami felveti, hogy komoly különbségek lehetnek a diagnosztikus útvonalakban.

Célkitűzés

Célul tűztük ki, hogy áttekintsük az egyes centrumok/országok GYP diagnosztikus gyakorlatát, valamint létrehozzunk egy egyszerű, könnyen elérhető, adekvát score rendszert a pancreas enzimmérés és hasi képalkotó szükségességének megállapításához hasi fájdalom esetén.

Módszer

A vizsgálat nemzetközi fórumon megvitatásra, a WHO által elfogadott ISRCTN regiszterbe (ISRCTN35618458) beiktatásra került, a szükséges TÜKEB etikai engedéllyel rendelkezik, a prestudy protokoll publikálásra került (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26641250). A vizsgálat retrospektíven a 18 éven aluli, sürgősségi és sebészeti ambulancián jelentkező gyermekek adatainak feldolgozásából áll. Ezidáig a vizsgálatba 1 amerikai és 8 magyar centrum 23644 betegadata került felvételre. Prospektíven a 18 éven aluli, sürgősségi- és sebészeti ambulanciákon, hasi fájdalommal jelentkező gyermekek részletes anamnézisét, hasi fájdalmának jellegét, fizikális státuszát, pancreas enzim (PE) értékeit és hasi képalkotók eredményeit tekintjük át. (http://www.pancreas.hu/vizsgalatok/pineapple)

Eredmények


XV. Konferenciája

Prospektív vizsgálatunk során az ezidáig bevont 217 gyermekből 3 esetben (1,4 %) sikerült pancreatitist igazolni. Retrospektíven 11733 amerikai és 11911 magyar beteg adatát vizsgáltuk és hasonlítottuk össze. A betegek 8,3%-a (1970/23644) jelentkezett hasi fájdalommal. Amerikában a hasi fájdalom incidenciája 6,2 % volt, míg Magyarországon 10,4 %. A hasi képalkotó vizsgálatok aránya hasonló volt Amerikában és Magyarországon (28,2 % vs. 31,2%). Azonban Amerikában 8-szor több PE mérés történt, mint Magyarországon (21,6% (157/728) vs2,8 % (35/1242)). Nem meglepő módon Amerikában (4/728) a pancreatitis incidenciája 6,9-szer magasabb volt, mint Magyarországon(1/1242).

Következtetés

Vizsgálatunk alapján egyértelműen igazolódott, hogy gyermekkorban rendkívül ritkán gondolunk pancreatitisre és ritkán történik szérum PE meghatározás hasi fájdalom esetén gyermekkorban, a GYP diagnózisa korrelál a PE méréssel és a továbbiakban szükség van egy hiteles klinikai pontrendszer kialakítására gyermekkori hasfájás esetén.

GORB vagy valami más?

Halász Zita, Balogh Lídia, Dezsőfi Antal, Antal Zsuzsa, Veres Gábor

I.sz.Gyermekklinika, Semmelweis Egyetem

Csecsemő és kisdedkorban bukások-hányások, súlyállás kapcsán gyakran felmerül, hogy a háttérben gastroesophagealis reflux áll. Különösen nehéz kérdés ez a neurológiailag károsodott, fejlődésükben elmaradó gyermekeknél. Ezeknél a gyermekeknél táplálási nehezítettség kapcsán gyakran PEG beültetésre kerül sor, gyakori kérdés, hogy történjen-e egyszerre fundoplicatio is. A következőkben két olyan esetet mutatunk be, ahol a hányások-bukások hátterében a fő probléma nem a GORB volt.

Eset 1: 8 hónapos, anyatejjel táplált eddig jól gyarapodó, egészséges csecsemő bukogatás miatt érkezett 24 órás pH mérésre. Az elmúlt egy hónapban súlya nem nőtt, még nem forog, nincs foga. Az élénk tekintetű, közepesen táplált, fejlett csecsemő fizikális statusából feltűnő hypotonia emelendő ki. A 24 órás pH mérés enyhe reflux tevékenységet mutatott, prokinetikum terápia indult. Tekintettel kifejezett hypotoniájára rutin labor vizsgálatokat végeztünk, melyben kóros eltérés nem volt. Kontroll két hónap múlva, bukogatás megszűnt, de a súlygyarapodás nem indult meg, hypotoniája továbbra is kifejezett, mozgásfejlődése továbbra sem indult el. Neurológus nem javasolt további vizsgálatot, gyógytornára jártak. Tekintettel súlyállására, elmaradó fejlődésére nálunk rutin kivizsgálást kezdtünk, ami során mérsékelten emelkedett T3 és normális T4, TSH szintet találtunk. Ismétlésnél ez az eltérés még kifejezettebb volt, ezért endokrinológiai konzílium történt, mely egy ritka betegséget vetett fel: Allan-Hernhorn-Dudley szindróma.

Eset 2: A 3 éves, glikogenosis I/b miatt gondozott, PEG-t viselő gyermeknél hányogatások kapcsán felmerülő GORB miatt végeztünk pH mérést, mely negatív lett. Így megtörtént a PEG cseréje, fundoplicatio nélkül, amely során az endoszkóp jól záródó cardiát mutatott, a nyelőcsőben kifejezett gyulladást nem láttunk. A protonpumpa gátló és prokinetikum kombinált terápia mellett sem szűnő hányások miatt izotóp vizsgálatot, ismételt pH-mérést terveztünk. Felmerült az is, hogy a hányogatás inkább centrális eredetű lenne. Azonban fokozódó panaszok miatt kórházi felvételre került, hasi UH felvételkor nem mutatott sebészeti teendőt igénylő eltérést. Két nappal felvétele után azonban romló hasi status, ileus miatt sebészeti konzílium és sürgős feltáró műtét történt, mely során egy invaginálódott Meckel diverticulumot találtak. A gyermek hányásos panaszai a műtét után megszűntek, és azóta sincs hányása.

Összefoglalás: A bukás csecsemőkorban leggyakrabban ártalmatlan GOR, mely a meglassult fejlődésű gyermekeknél elhúzódóan fennállhat. Azonban a mindig emlegetett alapos fizikális vizsgálat és a követés egyéb tünetekre is felhívhatja a figyelmet, és segítheti a háttérben húzódó valós diagnózis felállítását. A kisdedkorban induló krónikus hányás hátterében is állhat GORB, azonban ilyen a sebészeti okok is felmerülhetnek.


XV. Konferenciája

Elhúzódó sárgaság mögött megbúvó ritka kórkép két eset kapcsán

Ujvári Anett, Tomcsa Gabriella, Guthy Ildikó

Sz.Sz.B.M.-i Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza

Mindennapi gyakorlatunkban gyakran találkozunk az újszülött és csecsemő osztályunkon icterikus betegekkel, amely a legtöbb esetben az újszülötteknél fiziológiás, általában ártalmatlan anyatejes hyperbilirubinaemia. Csecsemőkorban a háttérben többnyire a húgyúti fertőzéseknek van kóroki szerepe, és az adekvát antibiotikus kezeléssel reverzibilis a folyamat. Emellett említést érdemel még ritkábban előforduló és rosszabb prognózisú, intrauterin elszenvedett CMV fertőzés is.

A 2014-es évben azonban két olyan csecsemővel is találkoztunk, aki 2 ill. 3 hónapos korban került osztályunkra kivizsgálásra elhúzódó sárgaság miatt. A laboreredmények tartósan fennálló direkt hyperbilirubinaemiát, emelkedett transzamináz és AP értékeket mutattak. A klinikai kép (sárgaság, viszketés, hepatomegalia) és a laboreredmények elsőként a vírushepatitis lehetőségét vetették fel, amely egyik esetben sem igazolódott, a CMV PCR negatív eredményt adott és a hepatitis A és B, ill. a Parvovírus B19 infekció is kizárható volt. Majd a diagnosztikus algoritmus lépéseit követve csecsemőkori hepatitis, vagy epefejlődési rendellenesség gyanúja miatt májbiopsziára és cholescintigraphiára került sor, illetve örökletes anyagcserebetegség irányában is megkezdtük kivizsgálásukat. Mindkét beteg esetén a szövettani vizsgálat óriássejtes hepatitist írt le. Az izotóp vizsgálat az egyik betegnél kifejezetten elhúzódó transhepatikus és transpapillaris epepassaget igazolt, a másik betegnél viszont az epehólyag és a centrális epeutak sem ábrázolódtak, így a biliaris atresia sem volt kizárható. Diagnosztikus segítséget kérve előzetes egyeztetést követően további kivizsgálás és kezelés céljából betegeinket Budapest I. számú Gyermekklinikára utaltuk, ahol az elhúzódó icterus mögött mindkét beteg esetében Progresszív Familiaris Intrahepatikus Cholestatis-ra (PFIC) derült fény.

Előadásomban a neonatalis cholestasist okozó ezen ritka kórképre, és a differenciáldiagnosztikai nehézségekre szeretném felhívni a figyelmet.

Niemann-Pick-C korai diagnózisa

Szabó Dolóresz1, Felkai Mária1, Vojnisek Zsuzsanna1, Balogh István2, Dezsőfi Antal1 1Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2Debreceni Egyetem, Laboratóriumi

Medicina Intézet

Bevezetés: A Niemann-Pick-C (NP-C), egy ritka (incidencia: 1/120000), autoszómális recesszív módon öröklődő lizoszomális lipid tárolási betegség. Az NP-C viscerális (pl. hepatomegalia és/vagy splenomegalia) és neuropszichiátriai tünetekkel (pl. ataxia, vertikális tekintés zavar, dystonia) is járhat, azonban a sokszínű klinikai megjelenés megnehezíti a betegség felismerését. Az esetek 95 %-áért az NPC1 gén mutációja felelős, míg a fennmaradó esetekben az NPC2 gén meghibásodása áll a betegség hátterében. Esetbemutatás: Esetismertetésünkben egy jelenleg 11 hónapos csecsemő történetét mutatjuk be. Egy hónapos korában neonatalis cholestasis, hepato-splenomegalia és axiális hypotonia miatt indult a kivizsgálása. A neonatalis cholestasis leggyakoribb okainak kizárása után, a viscerális- és a diszkrét neurológiai tünetei miatt a vizsgálatokat kiterjesztettük NP-C irányába is. Első lépésként a plazma chitotriosidase és cholestantriol koncentráció meghatározása történt, mely az NP-C-re jellemző emelkedést mutatott [chitotriosidase: 802 nmol/h/ml (normál:<100nmol/h/ml), cholestantriol: 0,733 ng/ul (normál: 0,05 ng/ul), Metabolic Laboratory, Munster, Németország]. A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatot végeztünk, mely az NPC1 gén két mutációját igazolta. A csecsemő progresszív májbetegsége élődonoros májátültetés előkészítését tette szükségessé, azonban a transzplantációt megelőzően tapasztalt javuló klinikai állapot és laboratóriumi eredmények miatt erre nem került sor. Összegzés: Az NP-C ritka, szerteágazó tünetekkel, csecsemő vagy gyermekkorban jelentkező megbetegedés. Hepatomegalia és/vagy splenomegalia, cholestasis, neurológiai tünetek esetén gondoljunk NP-C lehetőségére is.


XV. Konferenciája

Helicobacter pylori fertőzés: egy gyakori betegség ritka manifesztációja

Dávid Máté, Karoliny Anna, Lásztity Natália, Gombos Eszter, Meichelbeck Krisztina, Nagy Anikó, Lőrincz Margit

Heim Pál Gyermekkórház

Bevezetés: A Helicobacter pylori fertőzés számos gastrointestinalis megbetegedés etiológiai tényezőjeként játszhat szerepet. A fejlett országokban az 5 évnél fiatalabb korosztályban mintegy 12%-os prevalenciáról beszélhetünk, mely az életkor előre haladtával fokozatosan növekedve éri el a felnőtt populációra jellemző értéket. A fejlődő országokban ennél jóval gyakoribb előfordulással kell számolnunk, mely első sorban nem a földrajzi elhelyezkedéssel, hanem sokkal inkább a szociális helyzettel mutat korrelációt.

Esetismertetés: A 12 éves somatomentalisan mérsékelten retardált, rossz szociális körülmények között élő fiú fél éve tartó hasi fájdalom, étvágytalanság, fogyás, időszakosan jelentkező hányások miatt jelentkezett gastroenterologiai ambulanciánkon. Megelőzően coeliakiás testvére miatt szűrő jelleggel több alkalommal szerológiai vizsgálat történt, mely során coeliakia nem, azonban laborjaiban gravis vashiányos anaemia igazolódott. Osztályos felvételét követően nagy mennyiségű hányást, haspuffadást tapasztaltunk.

Laborjaiban súlyos elektrolit zavart detektáltunk. Képalkotó vizsgálat során enormisan kitágult, atóniás gyomor ábrázolódott. Étkezéseket követő hasra fordítás után jelentős gyomorürülést tapasztaltunk, ami felvetette a mechanikus leszorítás lehetőségét. Oesophago-gastro-duodenoscopia chronicus gastritist, tágult pylorus csatornát, endoscoppal nehezen átjárható, szűk pylorust, oesophagitist mutatott. A szövettani vizsgálat Helicobacter pylori fertőzést igazolt. A hármas kombinált eradicatios therapiát (amoxicilin-clarythromicin-esomeprazol) követően passage zavara megszűnt, elektrolit zavara rendeződött.

Recidiváló panaszai hátterében minden alkalommal H. pylori persistálását mutattuk ki, ami miatt eddig három végeztünk eradicatiot, melyek sikertelennek bizonyultak. Betegünk jelenleg kontroll endoscopos szövettani mintavétellel kimutatott fertőzés mellet négy hónapja panaszmentes.

Következtetés: esetbemutatásunkon keresztül szeretnénk bemutatni egy gyakori kórkép, a Helicobacter pylori infectio egy ritka, akár életveszélyes állapothoz vezető manifesztációját. A súlyos klinikai kép hátterében azonosítható fertőzésre alkalmazott célzott therapia a tünetek és a következményes elektrolit zavar gyors javulását hozta. A rossz szociális körülmények közül származó betegünk H. pylori persistálása rámutat a végleges kezelés megvalósíthatóságának problematikájára, amelyben a szocioökonómiai viszonyokból adódó gyakori reinfectio játszik szerepet.

Gyermekkori pancreatitisben végzett nemzetközi klinikai vizsgálat protokolljai és korai eredményei

(APPLE)

Demcsák Alexandra1, Párniczky Andrea2, Mosztbacher Dóra3, Tóth Anna1, Németh Balázs4, Lásztity Natália5, Szentesi Andrea6, Tóth Gergely3, Szűcs Dániel1, Vass Noémi1, Ila Veronika7,

Czelecz Judit8, Andorka Csilla9, Veres Gábor9, Guthy Ildikó10, Tokodi István11, Gárdos László12, Tomsits Erika13, Vass Ibolya14, Tárnok András14, Sahin-Tóth Miklós15, Hegyi Péter6

1Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szegedi Tudományegyetem, Szeged , 2Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, Transzlációs Medicina Centrum, Pécsi Tudományegyetem,

Pécs , 3Balassa János Megyei Kórház, Szekszárd , 4I.sz. Belgyógyászati Klinika, Szegedi Tudományegyetem, Szeged , 5Heim Pál Gyermekkórház, Budapest , 6Transzlációs Medicina Centrum, Pécsi Tudományegyetem, Pécs, I.sz. Belgyógyászati Klinika, Szegedi Tudományegyetem, Szeged , 7Dr. Kenessey Albert Kórház, Gyermekgyógyászati Osztály, Balassagyarmat , 8Bethesda Gyermekkórház,

Budapest , 9I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest , 10Jósa András Oktatókórház, Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza ,

11Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Gyermekgyógyászati Osztály, Székesfehérvár , 12Zala Megyei Kórház, Gyermekgyógyászati Osztály, Zalaegerszeg , 13II.sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Semmelweis Egyetem, Budapest , 14Gyermekgyógyászati Klinika, Pécsi Tudományegyetem, Pécs , 15Boston University Medical Center, Department of Molecular and Cell Biology, Boston, USA

Bevezetés: Továbbra is ellentmondásos, hogy a gyermekkori pancreatitisben szenvedő betegek esetében történjen-e, illetve mikor történjen genetikai vizsgálat.

Cél: A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport Gyermekgyógyászati szekciójának célja egy olyan prospektív, nemzetközi klinikai vizsgálat kezdeményezése (APPLE – Analyses of Pediatric Pancreatitis), mely segít megismerni a 18 év alatt megjelenő pancreatitises esetek genetikai faktorait.

Módszerek: A klinikai vizsgálat elfogadásra került a legutóbbi nemzetközi találkozónkon (http://pancreas.hu/sites/info/files/conferences/ALPD2014-Program.pdf), rendelkezik a szükséges etikai engedéllyel (ETT TUKEB ad.52499-3/2014), regisztrálásra került az ISRCTN rendszerben (ISRCTN89664974). A klinikai vizsgálathoz tartozó formanyomtatványok elérhetőek a honlapunkon: http://www.pancreas.hu/vizsgalatok/apple.

Eredmények: APPLE-R: 35 akut (AP), 8 rekurrens akut (RAP) és 14 krónikus pancreatitis (CR) eset kerül bevonásra. Az esetek 9-9%-a volt epeúti eredetű vagy gyógyszer indukálta, 5-5% volt ERCP-t követő és anatómiai malformáció talaján kialakuló, 2-2% volt trauma és alkohol indukálta, míg 14% volt ritka etiológiai faktor okozta gyermekkori pancreatitis. 54%-a az eseteknek továbbra is idiopathiásnak bizonyult. 35 esetben történt meg a PRSS1, SPINK1, CFTR és CTRC gének vizsgálata. 4 esetben találtunk genetikai eltérést a PRSS1 (4 CP), 6 esetben a SPINK1 (3 RAP és 3 CP), 1 esetben a CFTR (CP) és 18 esetben a CTRC (5 AP, 6 RAP és 7 CP) génekben. 5 CP esetben két gén vizsgálata is megtörtént (3 SPINK1-CTRC, 1 PRSS1-SPINK1, 1 CFTR-CTRC).

Összegzés: Pozitív genetikai változatot találtunk az idiopathiás esetek 95%-ban és a nem-


XV. Konferenciája

idiopathiás esetek 47%-ban. Az eredményeink azt mutatják, hogy genetikai vizsgálatot kellene végezni minden gyermeknél, aki pancreatitisben szenved. A klinikai vizsgálat jelenleg is folyik, még több beteg bevonása lenne szükséges.

Cu és CU

Vajda Dorottya, Dezsőfi Antal

Semmelweis Egyetem, I. számú Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

12 és fél éves betegünknél 2 hétig tartó enteritis kapcsán emelkedett IgG és transzamináz értékek, valamint hepatomegalia igazolódott. Vírusszerológiai vizsgálatai (Hepatitis A, B, C, enterovírus, adenovírus) negatív eredményt adtak. Coeruloplazmin szintje alacsonyabb volt, autoimmun panel vizsgálatában ANCA, SMA pozitivitást észleltünk. A felmerülő autoimmun hepatitis/sclerotisalo cholangitis és Wilson-kór elkülönítése céljából májbiopszia történt, melynek szövettani vizsgálata során enyhe fibrosist és steatosist írtak le, lényeges gyulladás nem volt megfigyelhető. Genetikai vizsgálata során H1069Q mutáció nem volt kimutatható. Wilson-kór gyanúja miatt penicillamine terápiát kezdtünk.

4 évvel később tekintettel ismételt SMA és ANCA pozitivitására és a kezelés ellenére tartósan emelkedett transzamináz szintjeire újabb májbiopszia történt. Szövettani vizsgálat során fibrosist, elsősorban periportalisan észlelt rézasszociált protein, ill. réz felhalmozódást írtak le, számottevő gyulladás nélkül. A máj réztartalmának kvantitatív meghatározását is elvégeztük, mely emelkedett volt (219 ug/g). Mindezek összességében a Wilson-kór diagnózisát erősítették meg.

17 évesen véres székletürítés miatt került felvételre. Széklet calprotectin vizsgálata erősen emelkedett volt, panendoscopos vizsgálata során IBD-nek megfelelő kép ábrázolódott, distalis túlsúlyú pancolitissal. Szövettani vizsgálat és a klinikai kép alapján betegsége elsősorban colitis ulcerosának felel meg.

Wilson-kór ritkán társul colitis ulcerosával, azonban az irodalomban leírnak néhány esetet a két betegség együttes előfordulásáról. Továbbra sem tisztázott, hogy csak véletlen egybeesés, vagy Wilson-kórban a réz antioxidáns folyamatokban betöltött szerepének sérülése hajlamosít gyulladásos bélbetegség kialakulására.


XV. Konferenciája

Rejtőzködő Wilson-kór

Kosik Anna, Dezsőfi Antal

I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest

Bevezetés: A Wilson kór (hepatolenticularis degeneratio) egy olyan autoszomális recesszíven öröklődő betegség, mely hibás biliaris rézkiválasztáshoz vezet. Ennek következtében bizonyos szervekben (máj, központi idegrendszer, cornea) réz halmozódik fel és progresszív károsodást eredményez.

Eset: 6 éves leánygyermeknél pyelonephritist követően immunológiai kivizsgálás során emelkedett transzamináz (GOT: 187 U/l, GPT: 284 U/l) és obstrukciós enzim (GGT: 89 U/l) aktivitást észleltek, ezért Hepatológiai Ambulanciánkra irányították. Laboratóriumi vizsgálataink során normális pajzsmirigy funkció, vas- és ferritin szint igazolódott. Hepatotrop vírusok (CMV, EBV, HBV, HCV) irányában végzett szerológiai vizsgálat negatív eredményt mutatott. Verejték teszt cystás fibrosis diagnózisát nem támasztotta alá. Szervspecifikus autoimmun antitest vizsgálata során (ANA, SMA, LKM1) kóros nem igazolódott, coeliakia szerológia negatív volt. Szérum alfa-1-antitripszin és cöruloplazmin szint normál tartományban voltak. Szemészeti vizsgálat kórosat nem igazolt. Hasi ultrahang vizsgálat alkalmával megnagyobbodott, diffúzan hyperreflectív májat láttunk. A májbiopsziás minta szövettani vizsgálata során krónikus hepatitis igazolódott interface hepatitissel és septalis fibrosissal, mely megfelelhet autoimmun hepatitisnek. Így betegünknél szeronegatív autoimmun hepatitist véleményeztünk és szteroid terápia bevezetése mellett döntöttünk. Mivel 2 mg/kg dózisú szteroid terápia ellenére sem értünk el érdemi javulást és májenzimei tovább emelkedtek, a szteroid kezelést leállítottuk. Ismételten elvégzett szérum réz és cöruloplazmin vizsgálat során jelentősen csökkent értékeket kaptunk és a vizelet rézürítési vizsgálat is emelkedett rézürítést igazolt. Az ATP7b gén genetikai vizsgálata során H1069Q mutáció homozigóta hordozása igazolódott. Mindezek alapján Wilson kórt diagnosztizáltunk és metalcaptase kezelését elkezdtük, mely a transzamináz értékek jelentős javulását eredményezte. Mellékhatások (ekcéma, kiütések, izomfájdalmak, -görcsök) miatt trientinre való átváltást tervezzük. A család genetikai kivizsgálása kapcsán fény derült arra, hogy testvére szintén homozigóta hordozó, azonban jelenleg panaszmentes.

Diszkusszió: A Wilson kór esetén előfordulhat normális szérum cöruloplazmin érték, ezért gyanú esetén ismételt vizsgálat szükséges a betegség kizárásához.

Azok a csodálatos „májenzimek”!

Tóth Viktória, Vass Noémi, Bereczki Csaba

SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ

Bevezetés:

Prezentációmban 3 leánybetegünk esete kapcsán szeretném bemutatni az emelkedett „májenzimek” kapcsán történő kivizsgálások buktatóit illetve felhívni a figyelmet két, viszonylag ritka kórképre.

Esetismertetés:

Klinikánkra az elmúlt 1 évben 3 olyan gyermek került klinikai felvételre, akiknél viszonylagos tünet-, panaszmentes állapotban történt vérvétel során, „véletlenül” derült fény kifejezetten emelkedett GOT, GPT, ALP, GGT és össz. ill. direkt bilirubin értékeikre. A betegek laboreredményeiben észlelt eltérések miatt további részletes kivizsgálások történtek. A vizsgálatok során kapott eredmények alapján, a negatív autoimmun ellenanyag értékek ellenére autoimmun kórképek fennállását valószínűsítettük, ezért májbiopszia elvégzése vált szükségessé. A szövettani eredmények mindhárom betegünknél autoimmun májbetegségek fennállását igazolták. Két esetben autoimmun hepatitiszt, egy esetben pedig autoimmun szklerotizáló kolangitiszt diagnosztizáltunk, mely leletek ismeretében megkezdtük a gyermekek gyógyszeres kezelését.

Megbeszélés:

Esetismertetéseink tanulságaként elmondhatjuk, hogy a tünetmentes gyermekeknél észlelt GOT, GPT, ALP és GGT emelkedés kapcsán feltétlenül gondoljunk autoimmun kórképre, akkor is ha az emelkedett szérum IgG értékek ellenére az autoimmun ellenanyagok esetleg kezdetben nem támogatják ezt.


XV. Konferenciája

Colitis ulcerosa ritka esete, a complience jelentősége

Szegedi Lilla, Kadenczki Orsolya

DEKK Gyermekgyógyászati Intézet

Munkánkban egy 12 éves leánygyermek esetét ismertetjük, aki első alkalommal elhúzódó láz, hasi és ízületi fájdalom, diaréhoz társuló hematokézia, valamint a szájüregben megjelenő afták miatt került felvételre DEKK Gyermekgyógyászati Klinikára. A kivizsgálás során igazolódott emelkedett gyulladásos paraméterek, valamint a hasi ultrahang vizsgálaton ábrázolódó szélesebb szigma- és colonfal, illetve a 2. obszervációs naptól észlelt mélyvénás trombózis a gyulladásos bélbetegség lehetőségét vetették fel, melyet az elvégzett kolonoszkópia és szövettani vizsgálat is alátámasztottak. Csaknem 3 hónapos bennfekvése idején az immunszuppresszív kezelés mellett véres székletürítése kezdetben mérséklődött, ám rövid időn belül fokozatos állapotromlást észleltünk, átmenetileg részleges parenterális táplálásban, véres székletürítés miatt több alkalommal transzfúzióban részesült Intenzív Osztályunkon. Gondozása idején visszatérő jelleggel igényelt kórházi kezelést leromlott, fehérje és energiahiányos tápláltsági állapot, szepszis és véres székletürítések miatt. Végül 6 hónapja fennálló, sem tradicionális, sem off-label terápiára nem reagáló betegsége laparoszkópos resztoratív proktokolektomiát tett szükségessé, amelyet rövid időn belül jelentkező varratelégtelenség miatt reoperáció követett, ennek során kétcsövű ileosztóma kialakítása történt. A későbbiekben a sztóma hasfalról történő leválása miatt, a sztóma zárására, ileo-ilealis anasztomózis képzésre és tartós problémát jelentő malnutríciója miatt PEG behelyezésre került sor. A gyermek elhúzódó hospiatalizációja, krónikus fájdalma pszichésen deprimált állapothoz vezetett, rendkívül kis tűrőképességűvé és irritabilissá vált, complience fokozatosan csökkent, emiatt gyermekpszichiáter és pszichológus segítségét is igénybe vettük. A beteg mobilizálására tett kísérleteink sikertelennek bizonyultak, ezért állapotának stabilizálását követően Rehabilitációs Tanszékre helyeztük át, ahol mind mozgásszervi, mind pszichés rehabilitációját elkezdték. Ennek során átmenetileg motiválttá vált, de később a gyógytornákat csak rövid ideig tolerálta. Rehabilitációja idején is több alkalommal kezeltük Klinikánkon kahexia, akut állapotrosszabbodások, mélyvénás trombózis miatt. A kialakult székletinkontinencia, a lokális gyógyszeres kezelés visszautasítása rektovaginális fisztula kialakulásához vezetett, emiatt ismét tehermentesítő biluminális ileosztóma kialakítása történt. Legutóbbi kórházi kezelésére a sztóma beesése, hasfal megnyílása, diffúz peritonitisz és szeptikotoxikus állapot miatt került sor, relaparotomiat, új sztómanyílás kialakítását, adhesiolisist végeztünk. Hasfali, illetve gáti sebét gyermeksebészeink naponta revideálták. A gyermek alapbetegségének és tartós immobilitásának következményeként ismételt mélyvénás trombózis, krónikus osteoporosis és kompressziós csigolyatörés is igazolódott. Az alapbetegséggel teljesen nem magyarázható, ismétlődő, súlyos, invazív fertőzések miatt további vizsgálatokat végeztünk, melyek során leukocita adhéziós defektusra és fagocita funkciós zavarra derült fény. Szeptikotoxikus állapota miatt hamarosan ismét Intenzív Osztályos kezelést igényelt, ahol a több napon át kritikus állapotban lévő betegünknél végül légzés-és keringésmegállás

következett be. A gyermek kezelése komplex problémát jelentett, hiszen amellett, hogy több szakember együttes munkáját igényelte, leromlott tápláltsági állapota nehezítette a gyógyulási hajlamot, amit a krónikus fájdalom miatt kialakult rossz compliance is rontott. Irodalmi adatok szerint, gyermekkorban a betegség súlyosabb megjelenésű, több alkalommal lehet szükség total kolektomiára is, de a mortalitás alacsonyabb. Emellett külföldi tanulmányok, krónikus betegség esetén, összefüggést vélnek felfedezni a relapszus aránya és a beteg comlepliance között. A ritka eset lefolyásának áttekintése során kívánjuk bemutatni, milyen szerepet játszhatott a gyermek compliance a betegség egyes szakaszaiban és kimenetelében.


XV. Konferenciája

Biológiai terápia gyermekkori gyulladásos bélbetegségben

Kustos Eszter, Lotz Bence, Cseh Áron, Müller Katalin Eszter, Veres Gábor

Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika

A gyermekkori Crohn betegség terápiájában 2007. márciusától hazánkban is elérhetővé vált az anti-tumornekrózis-faktor-alfa kezelés. A klinikai, endoszkópos és szövettani tartós szteroid mentes remisszió elérésében a biológiai terápiának döntő szerepe van. A kezdetben elérhető kiméra formájú antitest, az infliximab (Remicade) a közelmúltig volt elérhető frissen indított biológiai kezelésként, és 1 évig történt a finanszírozása. Ezután már újonnan megkezdett terápiában nem alkalmazható, hanem helyette a teljesen humán forma adalimumab (Humira) került bevezetésre hasonló feltételekkel. Irodalmi adatok alapján azonban a biológiai kezelések leállítása után felnőtt Crohn betegek esetében 43,9% és 45% között változik az 1 évet követő relapszus (STORI és RASH vizsgálatok). Ezek szerint az anti-tumornekrózis-faktor-alfa terápia 1 éven túli folytatásának igénye merült fel, amely a tartós klinikai remisszióban elengedhetetlen lenne. Célul tűztük ki, hogy az eddig sem hazai-, sem nemzetközi vizsgálatokban nem szereplő gyermekkori Crohn beteg populációt vizsgáljuk. 2015-ben egy multicentrikus, a Crohn beteg gyermekek adatainak retrospektív vizsgálatát célzó multicentrikus vizsgálatot indítottunk el (PITSTOP – Pediatric Infliximab Treatment Stop). A vizsgálatban minden olyan 18 év alatti, Crohn betegség miatt kezelt gyermek bekerült, akinek 1 év infliximab kezelés után 1 év követési idő telt már el, függetlenül attól, hogy a kezelés újraindítása szükséges volt-e vagy sem. Primer végpontként a relapszusig eltelt idő és a relapszus rizikófaktorai szerepeltek a vizsgálatban. A kapott eredmények alapján az 1 éven belüli újrakezdések aránya majdnem megközelíti az ötven százalékot, ez megegyezik a nemzetközi és felnőtt adatokkal, amik az 1 éves stop szabály felülvizsgálatát sugalmazzák.

Helicobacter pylori: van új a nap alatt?

Lotz Bence, Kustos Eszter, Cseh Áron, Müller Katalin Eszter, Veres Gábor

Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika

Helicobacter pylori az egyik leghatékonyabb fertőző ágens az emberiség történelmében, a Föld népességének felét érintve. A kolonizáció már a gyermekkorban létrejön, de a legfontosabb következmények, mint a malignitások csak felnőttkorban jelentkeznek. Az irányelvek a fertőzés teljes eradikációját célozzák, a diagnózis felállítását követő minél rövidebb időn belül. A kezelésre használt antibiotikumokkal szembeni rezisztencia és széleskörú kolonizáció elterjedése a legfontosabb akadályai a betegség kezelésének. Az érvényes protokollok 2011-ben készültek, és a fejlett országokra jellemző viszonyokra lettek alakítva, ezért további vizsgálatok szükségesek a fejlődő országokban. Míg az invazív tesztek az endoszkópián és a biopszián alapulnak, amik a diagnózisra, addig a nem-invazívak pedig az eradikáció követésére alkalmasak. Az első vonalbeli terápiára a protonpumpa-gátló vagy bizmutsók mellett antibiotikumok kombinációja alkalmas. Az I. Gyermekklinikán 2015. november óta elérhető urea-kilégzési teszt segítségével 60 gyermeket vizsgáltunk 5 hónap alatt, közülük 4 gyermeknél endoszkópiával is igazolt fertőzést találtunk, ami szekvenciális terápia mellett gyógyult.


XV. Konferenciája

Késői megjelenésű nekrotizáló enterocoltis?

Wéber Gabriella1, Sárközy Sándor1, Kiss Gabriella2 1Heim Pál Gyermekkórház, I. sz. Gyermek Sebészeti és Traumatológiai Osztály , 2Heim Pál

Gyermekkórház, Központi Anesztheziológiai és Intenzív Osztály

Esetismertetés: 8 hónapos kisded, korábbi anamnézisében lényegesebb nem szerepel. Kórházi felvételére légúti tünetek, fokozódó nehézlégzés miatt került sor. Labor leleteiben minimálisan emelkedett CRP mellett egyéb érdemi eltérés nem volt. Mellkas röntgennel igazolt kiterjedt pneumónia miatt antibiotikumos terápiája indult, majd pár órával később konzervatív kezelés ellenére szaturációját ejtette, ezért szedálás mellett gépi lélegeztetésre szorult. Felvételét követően két nappal hasa puffadttá vált, több alkalommal hígabb, bűzös székletet ürített. Hasi státusza folyamatos progressziót mutatott. Az elvégzett képalkotó (hasi ultrahang és CT) vizsgálatok ileo-ilealis invaginációt, tágult, gázos, vékonyfalú vastagbeleket, növekvő mennyiségű szabad hasi folyadék mellett, felvetették aerobilia és bélperforáció lehetőségét, ezért exploratív laparotomia mellett döntöttünk. Műtét során a vastagbél kifejezett tágulatát valamint a coecumtol distalisan multiplex bélfal nekrózis jeleit észleltük, perforáció nem volt azonosítható. Tekintettel a gyermek általános állapotára kiterjedt resectio nem jött szóba, ezért ileostoma és coecum sipoly képzéssel a vastagbél kirekesztését és, detenzionálását végeztük. Ezt követően a gyermek további intenzíves terápia, antibiotikumos kezelés mellett fokozatosan javult.

Az esetet nem csak ritkasága, hanem differenciál diagnosztikai és terápiás nehézségei miatt szeretnénk ismertetni.

Az appendicitis acuta diagnosztizálásának nem mindennapi módja

Veisz Brigitta, Rosta Ildikó

Albert Schweitzer Kórház-Rendelőintézet

A heveny féregnyúlvány-gyulladás gyakran akut has képében jelentkezik - így sürgős sebészeti beavatkozást igénylő kórkép -, ezért kifejezetten fontos, hogy a pontos diagnózis felállítása minél hamarabb megtörténjen. Ma már a fizikális vizsgálat mellett rendelkezésünkre állnak különböző képalkotó diagnosztikai eljárások, laborvizsgálatok,melyek segítik a pontosabb kórisme meghatározását, azonban gyermekkorban ez így sem egyszerű feladat.

A következőkben egy 13 éves gyermek esetét ismertetjük, akit több ízben vizsgáltak hasi fájdalom miatt, melynek hátterében H2 kilégzési teszttel bizonyított laktóz intolerancia igazolódott. Panaszai azonban a betartott tejcukor mentes étrend mellett sem szűntek. Anamnézisében súlyvesztés, hasmenés, jobb hypochondriumba lokalizálódó fájdalom szerepelt. Hasi ultrahang vizsgálat során appendicitisre típusos képlet nem volt látótérbe hozható,ismételt labor paramétereiben eltérés nem volt észlelhető. Gyermeksebészeti konzilium tekintettel a fizikális vizsgálat során észlelt negatív statusra observatiot és további gastroenterológiai kivizsgálást javasolt.Tünetei progrediációt nem mutattak.

Colonoscopia során a coecumban az appendix szájadék nyálkahártyájának oedemás duzzanata ábrázolódott, egyéb –gyulladásos bélbetegségre utaló- kórjelző eltérés nem volt észlelhető. Ezt követően laparoscopos appendectomia történt, szövettani vizsgálatból appendicitis igazolódott reaktív follicularis hyperplasiaval .Opust követően panaszai szűntek.

A gyermekkori appendicitis diagnosztizálása lehet egyszerű ill. bonyolult feladat is, hiszen számos hasi kórkép utánozhatja tüneteit, így hasi fájdalom esetén mindig gondoljunk rá.


XV. Konferenciája

Akut scrotum ritka esete egy 17 éves fiúnál

Svraka Eszter, Világos Eszter, Fathi Khaled, Tóth Gergely

Tolna Megyei Balassa János Kórház, Gyermekosztály

Bevezetés: Akut scrotum alatt a herezacskóban lévő anatómiai képletek sürgősségi ellátást igénylő megbetegedéseit értjük.

Esetismertetés: Egy 17 éves fiú hajnalban hirtelen heves, bal oldali, derékba sugárzó herefájdalomra és hányingerre ébredt. A sápadt, elesett küllemű beteg fizikális vizsgálatakor a bal here kifejezett fájdalmát, duzzanatát és hyperaemiáját észleltük. Az ultrahang vizsgálat során a bal herében keringés nem volt kimutatható, a mellékhere mérsékelten szélesebbnek tűnt, a hereburkok közt sűrűbb folyadékgyülem ábrázolódott. A jobb herében eltérés nem volt észlelhető. Akut feltárás során, bal oldalon 720 fokos herecsavarodásra, valamint a jobb oldalon (a tünetmentes herében) 180 fokos torsiora derült fény. Detorquatiot követően a herék keringése helyreállt, kétoldali herefixáció történt.

Megbeszélés: Kétoldali here torsio rendkívül ritka, legtöbbször újszülötteknél fordul elő, de kialakulhat serdülőkorban, illetve felnőtteknél is. Sürgős feltárást követően a herék detorquatioja, majd orchidopexia elvégzése szükséges. A sebészi ellátásnak 4-6 órán belül meg kell történnie, ellenkező esetben tartós herekárosodás maradhat vissza.

Amikor az élet diktál (kései ajakhasadék zárás egy esete)

Juhász Péter1, Garai Gábor1, Nagy Krisztián2, Csízy István1 1DE ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet , 2SE ÁOK I. sz. Gyermekgyógyászati Klinka

Az ajak- és szájpadhasadék a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenesség a fej-nyaki régióban. Európában a gyakorisága 1/700 élveszületés. Kezelése klasszikusan teammunka, melynek legfontosabb tagja a szülő. Az időben elkezdett terápia megfelelő esztétikai és funkcionális eredményt adhat. Kevés szakirodalmi cikk létezik az ideális időponttól eltérő, relatíve késői életkorban operált esetekről. Előadásomban egy kései, de talán nem elkésett ajakhasadék zárását szeretném bemutatni.

A bal oldali komplett ajak-, fogmedernyúlvány-, és szájpadhasadékkel született gyermeket más intézetben vették gondozásba. Klinikánk szakrendelésére a gyermeket 1 éves korában hozták szülei első vizsgálatra. A szülők elmondása alapján elhúzódó légúti fertőzések miatt nem tudták az ajakhasadék zárását az elsődleges ellátó intézetben elvégezni. Az ajak- és fogmedernyúlvány-hasadék szélessége miatt félő volt, hogy az ajak műtéti reconstructióját követően nem lesz kielégítő a funkcionális és esztétikai eredmény, illetve, hogy a nagymértékű lágyrészfeszülés miatt sebszétválás következik be. Emiatt nasoalveolaris molding kezelés mellett döntöttünk. Az elkészült molding készüléket a szülők nem vették át, kontroll vizsgálaton a már majdnem 2 éves gyermekkel jelentkeztek ismételten. Tekintettel a gyermek életkorára, a hasadék szélességére preoperativ kezelésre már nem volt lehetőség. A műtétet a SE I. Gyermekklinikájának Hasadékcentruma segítségével végeztük nem sokkal a gyermek 2 éve kora után. Postoperativ szövődmény nem volt. A gyermeket még egy műtét utáni vizsgálatra hozták el a szülők, azóta nem jelentkeztek.

Az eset nehézségét leginkább a szülői compliance nem megfelelő volta jelentette. A gyermekre még több műtét és kezelés vár, úgymint a lágy- és keményszájpad zárása, fogmedernyúlvány-plasztika csontpótlással, fogszabályozás, és további konzerváló fogászati beavatkozások. Azért, hogy a tervezett beavatkozások sikerrel elvégezhetőek legyenek önmagában nem elegendő a centralizált hasadékellátás, de fontos a szülő meggyőzése segítő szándékunkról.


XV. Konferenciája

Szemléletváltozás a gyermekkori lépcysták sebészi kezelésében

Erdei Klára, Csízy István, Garai Gábor, Sasi Szabó László

Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Intézet, Gyermeksebészeti Osztály

Bevezetés: Gyermekkorban a lépcysták előfordulási gyakorisága alacsony, az utóbbi időben incidenciájuk növekvő tendenciát mutat. A soliter, aszimptomatikus cystákat általában 4 cm átmérő felett javasolt kezelni. A lehetséges terápiás modalitások között napjainkban a nyílt műtéti technikáknak csak történeti jelentősége van, de az egyes minimál invazív technikák sikerrátája között nagy a különbség. Gyermekkorban a lép megtartása fontos szempont, de a műtétnek ugyancsak elsődleges célja a kiújulás megelőzése.

Módszer: Előadásunkban szeretnénk bemutatni az aktuális európai irányelveknek megfelelő műtéti technikát rövid videoprezentáció segítségével.

Megbeszélés: A lépycysták kezelésében nyílt és minimál-invazív technikák egyaránt ismeretesek. A korszerű sebészeti eszközök és a kellő sebésztechnikai ismeretek birtokában a nagy műtéti megterhelést jelentő, jelentős posztoperatív fájdalommal, rossz esztétikai eredménnyel járó nyílt műtétek létjogosultsága megkérdőjelezhető. A korábban alkalmazott laparoscopos fenetrationak (és omentoplasticának) azonban magas a kiújulási aránya, a szakirodalom 30-60%-ot ír le, mellyel saját tapasztalataink is jól korrelálnak. A splenectomia definitív megoldást nyújt, de a postsplenectomiás sepsis veszélye, az elhúzódó posztoperatív antibiotikus profilaxis miatt ez a módszer sem javasolható. A lép megtartását célzó, de mégis az érintett állomány teljes eltávolítását eredményező partialis splenectomiával mindezen hátrányok kiküszöbölhetőek. A módszer hátránya a fokozott vérzésveszély, ami azonban kíméletes preparatív technikával, a lép ereinek szelektív ellátásával, korszerű elektrosebészeti eszközök és vérzéscsillapító anyagok alkalmazásával minimalizálható, így megfelelő kezekben a műtét biztonsággal kivitelezhető. Az operáció megtervezésében a centrális elhelyezkedésű cysták esetén a lép és ereinek 3D renderelt MR/CT ábrázolása nyújt nagy segítséget. A laparoscopos partialis splenectomiát követően drain hátrahagyása sem szükséges, a beteg a műtétet követő 24-48 órán belül exmittálható.

Konklúzió: A nemzetközi irodalomban leírtaknak megfelelően primer, soliter lépcysták esetén egyértelműen a laparoscopos partialis splenectomia a választandó műtéti típus, mert a legkisebb mértékűre csökkenti a kiújulás veszélyét, ugyanakkor rendelkezik a minimál invazív műtétek minden ismert előnyével. A kevés esetszám, a megfelelő sebészi jártasság és a nagy eszközigény miatt véleményünk szerint a lépcystás gyermekeket az erre felkészült centrumokban lássák el.

A minimál invazív sebészet lehetőségei a choledochus cysták műtéti kezelésében

Erdei Klára, Csízy István, Garai Gábor, Sasi Szabó László

Debreceni Egyetem Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Intézet, Gyermeksebészeti Osztály

Bevezetés: A choledochus cysta a közös epevezeték ismeretlen eredetű, veleszületett, részleges vagy teljes tágulata. A tágulatnak több típusa van, lehet diffúz, diverticulum, vagy szegmentális. Az esetek negyedében az első tünet már csecsemőkorban jelentkezik sárgaság, illetve epeúti elzáródás formájában. Gyermekkorban epeúti elzáródás talaján kialakult rendkívül súlyos pancreatitis hívja fel a figyelmet choledochus cysta gyanújára.

Kezelése műtéti, mivel a choledochus cystában az epepangás miatt kő alakul ki, ami obstructiot, akár májkárosodást, hasnyálmirigy gyulladást okozhat, sőt egyes szerzők szerint, precancerosus állapot, cholangiocarcinoma is kialakulhat.

A minimálisan invazív sebészet térhódításával ennek a műtétnek is kifejlesztették laparoscopos verzióját, mely azonban a bonyolult műtéti technika miatt a mai napig nem vált elterjedtté hazánkban.

Célunk az aktuális irodalom áttekintése és a minimál invazív műtéti technika ismertetése.

Módszerek: Video prezentáció segítségével szeretnénk bemutatni ezt a hazánkban tudomásunk szerint elsőként végzett minimál invazív műtétet, ismertetni annak lépéseit, bemutatni a módszer előnyeit és hátrányait.

Megbeszélés: Az operáció tradícionálisan nagy hasi feltárásból, a choledochus cysta exstirpatiojából, hepatico-jejunostomia, Roux Y kacs kialakításából áll. A nyílt műtét, bár funkcionálisan kifogástalan eredményt ad, nagy megterheléssel, fájdalommal, kozmetikailag zavaró nagy hasi sebbel, hegesedéssel, hosszú kórházi bennfekvéssel jár.

Az első laparoscopos choledochus cysta exstirpatiot, hepatico-jejunostomiat Farello végezte 1995-ben Olaszországban. Azóta számos centrum végez hasonló műtétet, egy 2012-es tanulmány szerint a műtéti idő hosszabb ugyan (288 perc), de a komplikációs ráta megegyezik a nyílt műtétével. Az irodalmi adatokat áttekintve arról számoltak be, hogy a laparoscopos műtét egy hozzáértő kézben sokkal jobb választás, mint a nyílt. A műtét lépési ugyanazok (cysta resectio, hepatico-jejunostomia, Roux Y kacs kialakítása vagy hepatico-duodenostomia). A műtéti időben kellő műtéti számmal és tapasztalattal rendelkező sebész esetében nincs nagy különbség. Laparoscopia során viszont a posztoperatív fájdalomcsillapítási igény alacsonyabb, az oralis táplálás hamarabb megkezdhető, a hospitalizációs idő rövidebb, gyorsabb a felépülés, jobb a kozmetikai eredmény. Rövid távú utánkövetés során (3-5 év) szövődmények, és a műtét eredményessége tekintetében nincs különbség. A cysta resectio után kétféle anastomosist varrhatunk: hepatico-jejunostomiat Roux Y kaccsal, vagy hepatico-duodenostomiat. Az első esetben a műtéti idő hosszabb, ugyan, de az ascendáló biliaris infekciók ezáltal megelőzhetőek.


XV. Konferenciája

Következtetés: A laparoscopia feltétlen előnye a már ismertek mellett, a sokkal jobb vizualizáció, mely a cysta intrapancreatikus és májkapui szakaszának teljes resectioját, az epeúti anastomosis elkészítését a hagyományos technikához képest is biztonságosabban elvégezhetővé teszi. A posztoperatív komplikációk megegyeznek a nyílt műtétével. A preoperatívan elvégzett MRCP vizsgálat nagy segítség az operatőrnek. Gyakorlott kézben a choledochus cysták kezelése laparoscopiával indokolt.

A bilirubin szint és a koraszülött retinopathia kapcsolatának vizsgálata a 2013-14-es évben született extrém kissúlyú újszülöttek között

Bevezetés: A koraszülött retinopathia (ROP) az éretlen retina kóros vascularisatiojával járó szembetegség, mely világszerte a gyermekkori vakság vezető oka a fejlett országokban. Az

elmúlt három évtizedben a pathomechanizmus intenzív kutatása során többen vizsgálták a bilirubin protektív szerepét, illetve a hemoxigenáz (HO-1) enzim endothel sejt proliferációra

kifejtett hatását.

Célkitűzés: Hipotézisünk szerint a HO-1 aktivitás fokozódása a ROP kialakulása során fennálló hem stresszt csökkenti, így e betegség súlyosságát mérsékli. A HO-1 aktivitására az aktuális bilirubin

szintből következtethetünk.

Módszerek: Vizsgálati csoportunkat a 2013 és 14-es év extrém kis súlyú és 28. gesztációs hét előtt világra jött koraszülöttjei képezik. 84 beteg retrospektív vizsgálatát végeztük, összefüggést keresve az első két hónapos szérum bilirubin koncentráció (átlag és AUC) alakulása és a ROP manifesztáció súlyossági szintje (0-III.st) között. Három csoport bilirubin értékeit hasonlítjuk össze; nincs ROP (n=36), enyhe (n=30) és súlyos ROP(n=18) által érintettek. Statisztikai feldolgozáshoz egytényezős variancia analízist használtunk.

Eredmények: 84 páciensünk közül 36-nak (43%) egyáltalán nem, 30-nak (35%) pedig enyhe formában fejlődött ki a ROP. 18 (21%) koraszülött esetében viszont súlyos retinopathiát diagnosztizáltak. Számításaink alapján a ROP-tól mentes csoportban jelentősen magasabb bilirubin szint volt mérhető (átlag: 96, SD=17) mint a súlyos ROP-ban szenvedők esetében(átlag: 78, SD=22; p=0.014). Az AUC szerinti számítás nem mutatott szignifikáns összefüggést a bilirubin szintek és ROP stádiumok között (p=0.091).

Következtetés: Az eredmény alátámasztja a feltevést, miszerint a HO-1 aktivitása protektív tényezőként szerepelhet a ROP pathogenezisében. A csoportok közti különbséget mérsékelheti, hogy a magas bilirubin szint nem csupán a HO-1 aktivitás függvénye, hanem a szabad hem (mint szubsztrát) kínálaté is. A szabad hem viszont generátora az oxidatív stressznek és a ROP súlyosbító faktora lehet.


XV. Konferenciája

Kóros levegőgyülemek colonoscopia után

Vojcek Eszter1, Vatai Barbara1, Petróczy András2, Veres Gábor1, Vörös Péter1, Erdei Zsuzsanna1, Szabó Attila1, Lódi Csaba1

1SE 1-es számú Gyermekklinika , 2SE Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Gyermekaneszteziológiai Részleg

Bevezetés: Colon perforáció diagnosztikus colonoscopia után 0,2-0,5%-ban, terápiás colonoscopia után 2%-ban lép fel a szakirodalom szerint. „Tripla pneumo”-nak a colonoscopia utáni pneumothoraxot, pneumomediastinumot és pneumoperitoneumot nevezzük. Gyermekek körében eddig nem volt ilyen közlés a szakirodalomban. Célunk a jelenség bemutatása, a colonoscopia utáni perforáció hajlamosító tényezőinek és tüneteinek áttekintése, valamint olyan guideline ismertetése, melyekkel a colonperforációs szövődmények mihamarabb felismerhetőek, elkerülhetőek, illetve szükség esetén gyorsan és adekvátan elláthatóak az Intenzív Osztályon.

Esetismertetés: Egy 10 éves ismert irritabilis bél szindrómás lány esetében diagnosztikus colonoscopia történt. A beavatkozás végén nehézlégzése alakult ki, sürgős képalkotó vizsgálatok bal oldali tenziós pneumothoraxot, pneumomediastinumot és pneumoperitoneumot igazoltak. Intubálás és gépi lélegztetés után sürgős laparotomiára került sor, ahol a colon transversum közepén 1 cm-es rupturát találtak. A perforációt elvarrták, ileostoma képzése történt, és mellkasi illetve hasűri drenálásra került sor. A műtét után egy napig volt lélegeztetve, kombinált antibiotikus terápiát 5 napig kapott.

Másik, 14 éves colitis ulcerosá-s betegünknél colonoscopia után sigma ruptura talaján abdominalis compartment szindróma alakult ki. A megnövekedett intraabdominális nyomás miatt az alsó végtagok kifejezett hypoperfúziója, a veseműködés beszűkülése alakult ki. Sürgős műtét során a hasi nyomás csökkentése után a rupturált bélszakaszt elvarrták, colostoma képzésére került sor, diurézise megindult. Szintén kombinált antibiotikus kezelést kapott, extubálni Intenzív Osztályos felvételünk másnapján tudtuk.

Következtetés: A colonoscopia ritka szövődménye a perforáció. Kialakulásának okai között a levegő inflációja okozta barotrauma, a colonoscop által okozott mechanotrauma, valamint a terápia okozta trauma szerepel. Előadásunkban áttekintjük az antómiai utakat, melyek kapcsán a hasüregi levegő pneumothoraxot, pneumomediastinumot és pneumoperitoneumot tud okozni. A hajlamosító tényezők között szerepel az előrehaladott életkor, a colonoscopiával történő beavatkozás flexibilis sigmoidoscopia helyett, komorbiditások jelenléte, valamint endoscopiás beavatkozások elvégzése. Pneumoperitoneum 5-15%-ban visceralis perforáció nélkül is kialakulhat, ez esetben a kezelés konzervatív. Traumás esetben endoscopiás ellátás vagy laparotómiás beavatkozás ajánlott. A perforációk 50%-a a colonoscopia alatt igazolódik, a legtöbb eset az első néhány napon jelentkezik, de az is előfordul, hogy csak több nappal a colonoscopia után, sőt, néhány eset sosem kerül felfedezésre. A perforáció jelei a súlyos hasi fájdalom, mellkasi fájdalom, hányinger és hányás, valamint a láz vagy a leucocytosis. Sürgős képalkotó vizsgálatok megerősítik a diagnózist. Az ASGE 2014-es colonoscopia elvégzése utáni guideline-jai biztonságos betegellátást tesznek lehetővé, ezeket is ismertetjük.

Portalis keringési zavar - egy újszülött betegünk esete kapcsán

Kolozsvári Edina1, Bódi Piroska2, Somogyi Délia2, Sipos Péter2 1Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztálya, Gyula , 2Megyei Pándy Kálmán Kórház

Gyermekosztálya

Noel, édesanyja II/2. várandóságából, a 40. gestatios héten, 2940 g súllyal per vias naturales, Apgar 9/10 státuszban született. Négy napos életkorban thrombocytopenia, direkt serum bilirubin szint emelkedés, perinatalis infectio miatt kérték átvételét. Felvételi státuszából zöldes- sárgás bőrszín, jelentős hepatosplenomegalia, kifejezetten tömeges has és szívzöreje emelendő ki. Laboratóriumi paramétereiben mérsékelten magasabb CRP érték, thrombocytopenia mellett májsejt necrosis, cholestasis, emelkedett LDH szint, valamint direkt hyperbilirubinaemia mutatkozott, coagulatios zavart nem detektáltunk. Hasi UH vizsgálat hepatosplenomegaliát, jobb oldali pyelectasiát detektált, emellett felvetette a portalis érfejlődési rendellenesség lehetőségét. Hepatotrop vírus vizsgálatok eltérést nem mutattak, HIDA vizsgálattal kifejezetten lassult kiválasztás, késve induló, de akadálytalannak látszó epeürülés volt detektálható.

A SE I. számú Gyermekklinikára irányítottuk, ahol hasi UH vizsgálat ismétlése mellett angio CT vizsgálatot végeztek, mely megerősítette a portalis keringés zavarát.


XV. Konferenciája

Streptococcus fertőzés egy ritka formája

Breitenbach Tünde, Tóth Beáta

Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Csecsemő-és Gyermekosztály

Előadásomban a B csoportú Streptococcus okozta késői perinatális infekció egy ritka formáját szeretném bemutatni.

A hat hetes csecsemő bal oldali szemhéj-duzzanat és lázas állapot miatt került felvételre osztályunkra. Perinatális anamnézisében mater GBS-pozitivitása miatti preventív antibiotikum-kezelés szerepelt. Felvételi laboratóriumi paraméterei súlyos bakteriális infekciót jeleztek. Panaszai hátterében praeseptalis cellulitist és ethmoiditis acutat véleményeztünk. Kórokozóként haemoculturájából B-csoportú Streptococcus tenyészett ki. Leoltások alapján egyéb góc nem igazolódott. Kombinált antibiotikum és lokális kezelés mellett maradványtünetek nélkül gyógyult.

Esetünkben a korán észlelt tüneteknek és időben megkezdett kezelésnek köszönhetően a leggyakoribb, akár fatális kimenetelű meningitis elkerülhető volt. Bár a korai típusú GBS sepsis profilaktikus antibiotikum adásával sok esetben megelőzhető, a késői típus ezzel nem kivédhető.

Asphyxia regiszter bevezetése az I. Sz. Gyermekklinika PIC osztályán

Kovács Kata1, Kolossváry Márton2, Szakmár Enikő1, Méder Ünőke1, Élő Zsuzsanna1, Lamboy Lilla1, Szabó Miklós1, Jermendy Ágnes1

1Semmelweis Egyetem I.Sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2MTA-SE „Lendület” Kardiovaszkuláris Képalkotó Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem Városmajor Szív- és Érgyógyászati Klinika

Bevezetés: A perinatális asphyxia és a következményesen kialakuló hypoxiás-ischaemiás encephalopathia (HIE) ma Magyarországon évente 150 újszülöttet érint. Az I. Sz. Gyermekklinika ezen újszülöttek harmadának ellátásáért felelős. A nemzetközi szinten is nagy betegszámra való tekintettel igény merült fel a kutatható adatrögzítésre, a klinikai döntéshozatal későbbi elősegítése céljából.

Módszerek: Adataink strukturált tárolását könnyítő regiszter kialakítása bioinformatikai segítséggel valósult meg. 2015 őszén indult tesztelése a saját fejlesztésű „Biobankok” elnevezésű adatbázisunknak. Retrospektív kohorsz vizsgálatunkhoz 2013. január 1. és 2015. december 31. között született, érett, HIE miatt standard hypothermiás protokoll szerint 72 órán keresztül hűtött újszülöttek klinikai adatait rögzítettük.

Eredmények: 2015 szeptembere óta 84 fő adatait vittük be a regiszterbe. A „Biobankok” rendszerben tárolt információk automatikusan generált Excel táblázatba történő lekérdezését követően, először számolunk be asphyxia centrumunk klinikai adatairól. Előzetes eredményeink szerint a vizsgált újszülöttek átlagosan a 38,6±1,9. gestatios héten születtek, 39%-ban hüvelyi úton, 61%-ban császármetszéssel, 44%-uk leány volt. Apgar értékeik átlaga 2,4/4,5/5,7 volt 1/5/10 perces életkorban. Hypothermiás kezelésük az esetek 57%-ában már a neonatális transzport során aktívan megkezdődött, 36%-ban passzív hűtéssel érkeztek, összesen 7%-nál indult a hűtéses kezelés kizárólag az osztályon. Az intenzív terápiával töltött idő mediánja 11,8 nap [9; 19]. Az asphyxiához gyakran társuló sokszervi elégtelenség betegeink 86%-ánál volt jelen. Keringéstámogatást 80%-ban igényeltek, invazív légzéstámogatásra átlagosan 6, non-invazív légzéstámogatásra további 0,7 napig szorultak. Oliguriát betegeink 51%-ánál észleltünk a hypothermiás kezelés ideje alatt. Betegeink 31%-a az intenzív terápiát követően további kórházi kezelést igényelt.

Összefoglalás: Tapasztalataink alapján a saját fejlesztésű regiszter nagyban megkönnyíti és gyorsítja az adatok feldolgozását. Az elmúlt évek kezelési eredményeinek kritikus elemzésével a betegellátás auditja válik lehetővé. Ezen kívül eredményeink segítséget nyújthatnak más centrumok részére az asphyxiás újszülöttek ellátásához.


XV. Konferenciája

Intaruterin diagnosztizált mesenterialis cysta ritka, komplikált esete – terápiás lehetőségek,

amikor a műtét nem megoldás

Kövér Anna1, Farkas András1, Szász Mária1, Adamovich Károly1, Ottóffy Gábor1, Máttyus István2, Tárnok András1

1Pécsi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika , 2Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Újszülött - csecsemősebészeti Osztály

Bevezetés: A cystosus nyirokfejlődési rendellenességek, úgy mint mesenterialis-, omentalis-, vagy retroperitonealis cysták az újszülöttkori hasi terimék ritka okai. Spontán regrediálhatnak, de akár súlyos, életet veszélyeztető komplikációkat is okozhatnak. Előadásunkkal a nyirokfejlődési rendellenességek egy igen ritka típusát, a macrocystosus lymphaticus dysplasia-t mutatjuk be, különös hangsúlyt helyezve a terápia nehézségeire.

Esetismertetés: Betegünk egy jelenleg 8 hónapos, vascularis anomáliákra nézve negatív családi anamnézisű csecsemő, akinél az intrauterin diagnosztika során a 17. gestatio-s héttől kezdve progresszíven növekvő hasi cysta volt detektálható. A 20. gestatio-s héten végzett UH vezérelt drainage ellenére a cysta fokozatos növekedése és szabad hasi folyadék képződés volt észlelhető, mely végül a 34. héten a terhesség befejezéséhez, és ezáltal koraszüléshez vezetett.

A csecsemő ezt követően összesen 3 műtéten esett át, kezdetben a mesenterialis cystának vélt eltérés definitív megoldása céljából, majd a posztoperatív 7. napon kialakult akut has következtében, és végül a későbbiekben progresszíven megjelenő chylosus ascites jelenléte miatt. Az első életnapon végzett műtét során egy nagy omentalis cysta és egy, a flexura hepaticánál perforált vastagbelet körülvevő gyulladásos pseudocysta került eltávolításra, emellett számtalan kisebb cysta is látható volt a mesenteriumban. A műtéti kép és a szövettani leletek alapján macrocystosus nyirokér malformáció diagnózisa volt felállítható. A reszekált pseudocysta szintjében felhelyezett anasztomózisnál később mikroperforáció, peritonitis alakult ki. A második operáció ileostoma felhelyezésével végződött.

Terápiás lehetőségként a továbbiakban MCT (közepes szénláncú triglyceridekben gazdag) tápszerrel való táplálás szükségessége merült fel, mely mellett a cystosus elváltozások növekedése, másodlagosan megjelenő chylosus ascites és fokozódó hasi distensio volt észlelhető, ez az eltérés vezetett a harmadik operációhoz.

A későbbiekben betegünk átmenetileg octreotid terápiában részesült, valamint kezdetben teljes, majd részleges parenteralis táplálás került bevezetésre, amely mellett végül a csecsemő otthonában megfelelően fejlődik, a hasi cysták növekedése és számottevő ascites képződés nélkül. Emellett kiegészítő terápiás lehetőségként folyamatban van az angiogenesis gátló sirolimus (Rapamycin) kezelés beállítása. Következő kihívásunk pedig az enterális táplálás felépítése lesz.

Következtetés: Esetünkkel a mesenterialis cysták egy ritka súlyosságú esetét szeretnénk bemutatni, felhasználva a szakirodalomban a betegségről gyűjtött ismereteinket.

Versenyfutás az idővel a szőke hercegért

Vojcek Eszter, Vajda Dorottya, Tory Kálmán, Balogh Lídia

SE 1-es számú Gyermekklinika

Egy III/3. gondozott terhességből, 35. gesztációs héten, per vias naturales Apgar 9/10 státuszban született koraszülött esetét mutatom be, aki születése után jól adaptálódott. Már ekkor szembetűnő volt rendkívül szőke, szinte fehér haja, és fehér bőre. Családi anamnéziséből kiemelendő, hogy testvére hasonló tüneteket mutatva néhány évvel korábban exitált, a diagnózis az ő esetében nem derült ki.

Betegünknél kombinált immundeficiencia talaján több alkalommal szepszis alakult ki. Apnoei hátterében terápiarezisztens görcs állt, melyet kombinált antiepileptikus kezeléssel gyógyítottunk. Táplálási nehezítettség és aspirációs tüdőgyulladás miatt PEG kanült kapott és fundoplicatio történt. Dilatatív cardiomyopathia gyanúja miatt szoros kardiológiai követés alatt állt. Kiemelendő súlyos fokú hypotoniája, illetve kifejezett szomatomentalis retardációja. Betegünktől és a családjától levett vérminta igazolta a feltételezett Vici szindróma diagnózisát. A gyermeket PEG szondatáplálás mellett hazaadtuk, immundeficienciája miatt szeptikus állapotrosszabbodás tünetei esetére azonnali visszavételt biztosítottunk.

A Vici szindróma fő diagnosztikus kritériumai közé tartozik a cardiomyopathia, a hypopigmentáció, a cataracta, a corpus callosum agenesia és a kombinált immundefektus. Az EPG5 autofágiáért felelős gén hibájából adódóan károsodik a lizoszomális degradációs út, és csökkent autolizoszomális clearance miatt progresszív szomatomentális retardációval járó betegség alakul ki, ahol a megszerzett képességeket korán elveszítik az érintett gyerekek. Az autoszóm recesszív módon öröklődő betegséget először Carlo Dionisi-Vici írta le 1988-ban, azóta mintegy 50 eset került közlésre. A várható élettartam néhány hónapos kortól több éves korig tart, ezt nagyban befolyásolja a fertőzések és a tünetek gyors és időben megkezdett ellátása.

Esetünknél sikerült egy extrém ritka betegséget azonosítani, ami a szakirodalomban csak elvétve fordul elő, azonban ebben az esetben kifejezett terhet rótt a családra, hiszen két gyermekük is érintett volt. Még a rossz prognózisú, ritka betegségek esetén is az életminőség nagyban javítható, ha az infekciók és a kardiológiai aspektus proaktívan van kezelve. Következő gyermek vállalása esetén antenatális genetikai vizsgálatra van lehetőség.


XV. Konferenciája

A lélegeztetési stratégiák finomítása kimutatható hatással van-e az extrém kis súlyú koraszülöttek

utóbetegségeinek kialakulására?

Szekeres Klaudia

Debreceni Egyetem Klinikai Központ

Bevezetés:

Az extrém kis súlyú koraszülöttek lélegeztetése nagy kihívást jelent a neonatológiai intenzív ellátás számára, éretlen tüdejük miatt a legmagasabb rizikócsoportba tartoznak a krónikus tüdőbetegségek kialakulása szempontjából.

Célkitűzés:

A DEKK Gyermekgyógyászati Klinika Koraszülött Intenzív Osztályán 2013 őszén bevezetésre került volumen garantált lélegeztetési stratégia (VG) hatékonyságát vizsgáltuk. A hatékonyságra a bronchopulmonalis dysplasia (BPD) előfordulási gyakoriságának, súlyosságának, a lélegeztetés időtartamának és a hypocapniás epizódok gyakoriságának csökkenéséből próbáltunk következtetni.

Módszerek:

A VG üzemmódra képes lélegeztető gépeket 2013. november 1-jén kezdtük el használni. Ezt követően 2015.05. 31-ig 53 koraszülött (≤ 27 hét) jött világra. Kontroll csoportnak historikus kontrollt használtunk, melyet az új eszközpark bevezetését megelőző évben (2013-ban) született 28 hét alatti 53 gyermek adataiból képeztük. A fenti időszakban a lélegeztető gépeken kívül egyéb, a BPD-t befolyásoló beteg ellátásra vonatkozó változtatásra nem került sor. A statisztikai feldolgozás során két független mintás t-próbát és Chi2 próbát használtunk.

Eredmények:

A VG-ban nem részesült gyermekek közül (n = 52), 3-nak nincs (5,8%), 34-nek enyhe (65,4 %), 11-nek közepes (21,1%), 4-nek súlyos (7,7%) fokú BPD-je lett. VG-ban részesült gyermekek közül (n = 51), 2-nek nincs (3,9%), 36-nak enyhe (70,6%), 10-nek közepes (19,6%), 3-nak súlyos (5,9%) fokú BPD-je lett. A lélegeztetési időtartam napokban megadva a következőképpen alakult: VG-ban nem részesült csoportnál átlagosan 21,88 nap, míg a VG-ben részesült csoportnál átlagosan: 15,33 nap (p = 0,072).

Következtetés:

A BPD előfordulási gyakoriságában, illetve súlyosságában sem mutatható ki javulás a vizsgált populációban. Azonban a lélegeztetési időtartam jelentősen, közel szignifikánsan csökkent a volumen garantált csoportban. Mindemellett a tidal volumenek automatizált optimalizálása szabad terápiás kapacitás megvalósítását eredményezte.

Újszülöttkori perzisztáló pulmonális hypertonia korszerű ellátásának főbb szempontjai

Szőllős A, Kotormán T, Horváth Zs, Kovács T, Balla Gy

DE KK Gyermekgyógyászati Klinika, Neonatológiai Tanszék

Az újszülöttkori perzisztáló pulmonalis hypertonia (UPPH) etiológiájában heterogén, főként a terminusra született újszülötteket érintő, sokszor agresszív kezelést igénylő kórkép. A magzati keringés megszületést követő adaptációját, a pulmonalis vascularis rezisztencia csökkenését és az intrauterin shunt-ök következményes záródását mind fejlődési rendellenességek, mind perinatalis események is megzavarhatják. Leggyakrabban a meconium aspiratios syndroma és a perinatalis infekciók vezetnek a perzisztáló pulmonalis hypertonia kialakulásához. Az UPPH vezető tünetei a legtöbbször már az első életnapon megjelenő, oxigén adására nem reagáló súlyos cyanosis, valamint a respiratios distress. A definitív diagnózis felállításában és a kezelés vezetésében az echocardiografia elengedhetetlen.

Az UPPH kezelésének célja, hogy a pulmonalis vascularis rezisztencia csökkentése és a szisztémás rezisztencia emelése révén a vérkeringés különböző szintjein jelentkező jobb-bal shunt irányát megfordítsuk, így javítva az oxigenizációt. Ennek elemei az adekvát lélegeztetés, inhalatív NO, inotrop szerek alkalmazása, valamint az intravascularis volumen optimalizálása és a supportiv terápia. További terápiás lehetőséget jelenthetnek a jövőben az újabb pulmonalis vazodilatátor szerek.

Előadásunkban két újszülött esetét mutatjuk be, ahol meconium aspiratios syndroma, illetve intrauterin infekció talaján alakult ki a perzisztáló pulmonalis hypertonia. Az UPPH kezelése kapcsán jelentkező diagnosztikus és terápiás nehézségekről, valamint a megoldási lehetőségekről számolunk be.


XV. Konferenciája

Minimál invazivitás a neonatológiában: LISA (less invasive surfactant administration) a klinikai

gyakorlatban

Nagy K, Riszter M, Kotormán T, Horváth Zs, Kovács T, Balázs G, Balla Gy

DEKK Gyermekgyógyászati Klinika, Neonatológiai Tanszék

Jól ismert, hogy a koraszülöttek respirációs distressz szindrómájának hátterében surfactant hiány áll, illetve az, hogy a felületaktív anyag és a CPAP légzéstámogatás csökkenti a gépi lélegeztetés szükségességét, a BPD előfordulását és a mortalitást. Napjainkban a surfactant klasszikus (gépi lélegeztetett, intubált újszülöttek) alkalmazása mellett újabb technikák jelentek meg (INSURE, LISA). A LISA módszerrel spontán légző újszülötteknél, CPAP légzéstámogatás mellett, laryngoscopos feltárás során egy vékony katéteren keresztül fecskendezünk surfactant-t a légutakba. Az előadás célja az, hogy megismertesse a hallgatósággal a surfactant adásának egy új – a non invazív szemlélet neonatológiában való térhódításával párhuzamosan széles körben terjedő, klinikánkon évről-évre növekvő esetszámban alkalmazott – módszerét.

Az első magyar újszülött szervdonor

Csekő Anna1, Méder Ünőke1, Vatai Barbara1, Korponay Zsuzsanna2, Szabó Miklós1, Szabó Attila1

1SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Háttér: Édesanyja otthonában bekövetkezett hirtelen halála miatt folyamatos reanimáció közben végzett perimortem császámetszésből született leány újszülött. Az anyai keringésleállástól számítva kb. 40-45 perc múlva emelték ki az újszülöttet, majd további 15 perc élesztés után tért vissza a keringése. Osztályunkon protokoll szerinti hypothermiás kezelése 72 órán keresztül zajlott. Súlyos hypoxiás-ischaemiás encephalopathia tüneteit láttuk, azonban sokszervi károsodása nem volt. A hypothermiás kezelés befejezése után nem észleltünk idegrendszeri működést. Koponya MR vizsgálat igazolta a súlyos hypoxiás-ischaemiás károsodást.

Problémák: Magas szérum phenobarbitál szint miatt (utolsó dózist a 3. életnapon kapta) az agyhalál tüneteinek észlelését halasztanunk kellett. Állapotát Staphylococcus aureus pneumonia komplikálta, keringése mindvégig stabil maradt.

Agyhalál észlelése és megállapítása: A 11. életnapon kezdtük az agyhalál tüneteinek észlelését. 4 óránként észleltük az agytörzsi reflexek hiányát és napi egy alkalommal artériás vérgázokkal dokumentáltan apnoe tesztet végeztünk. 72 óra után 3 tagú bizottság állapította meg az agyhalált.

Donáció: Írásos szülői beleegyezést követően a szerveket (szív, tüdők, máj, vesék) Eurotransplanton keresztül ajánlotta fel az OVSZ Szervkoordinációs Iroda. Klinikánk biztosította a műtői és aneszteziológiai hátteret. A sebészeti team a SE Transzplantációs Klinikáról és külföldről érkezett. 10 órával az agyhalál megállapítása után kezdődött a szervek kivétele.

Eredmény: A szívet egy 2 hónapos kislány, a veséket blokkban egy 47 éves nőbeteg kapta.

Konklúzió: Újszülöttkorban nagyon ritkán áll be az agyhalál, és ennek megállapítása is több akadályba ütközhet. Mindezek ellenére fontos, hogy a klinikai gyakorlatban számoljunk ennek a lehetőségével és bizalommal forduljunk az OVSZ Szervkoordinációs Irodához.


XV. Konferenciája

Asphyxia perinatalis? - Két újszülött egy napon

Csekő Anna1, Majorovics Éva1, Méder Ünőke1, Tölgyesi Andrea1, Andorka Csilla1, Bokodi Géza1, Lódi Csaba1, Vatai Barbara1, Rudas Gábor2, Szabó Miklós1

1SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 2SE MR központ

Probléma: 5 óra különbséggel vettünk fel azonos küldő kórházból két, perinatalis asphyxiát átélt újszülöttet hypothermiás kezelés céljából. Az elsőt a hűtési protkollnak megfelelően láttuk el, tünetei súlyos hypoxiás-ischaemiás károsodásnak feleltek meg. A második újszülött acidosisa nem volt mély, azonban status epilepticusa súlyos idegrendszeri érintettségre utalt, így az ő esetében is a hűtés mellett döntöttünk.

Kiegészítő anamnézis: A küldő intézmény sürgősségi osztályára került egy hat tagú társaság (közöttük a fenti gyermekekkel várandós két asszony), mindannyian eszméletüket vesztették, hosszan az intenzív osztályon ápolták őket. A sürgős császármetszést követően mindössze annyi információt lehetett tőlük nyerni, hogy “kristályt” fogyasztottak.

MR vizsgálati eredmények: Mindkét újszülött koponya MR vizsgálatára a negyedik életnapon került sor. A képek felvetették a már szülés előtt napokkal bekövetkezett hypoxiás-ischaemiás inzultus lehetőségét.

Toxikológiai eredmények: Az első esetben az anya szérumából TH-PVP (designer drog) és ADB-FUBINACA (szintetikus kannabinoid), az újszülött szérumából és vizeletéből ADB-FUBINACA volt kimutatható. A második esetben az anyai mintában pentedront (designer drog) és ADB-FUBINACA-t, gyermeke vizeletében pentedront találtunk.

Utánkövetés: Az első újszülött súlyos neurológiai károsodással élt túl, izomtónusa feszes, per os nem táplálható. A második baba életkorának megfelelő fejlődést mutat. Szociális okokból egyikük sem adható haza.

Következtetés: Az újszülöttkori encephalopathia differenciáldiagnosztikájának része a ritkán előforduló anyai intoxikáció. Elkülönítése a hypoxiás-ischaemiás encephalopathiától, valamint ennek következtében a helyes kezelés megválasztása (pl. vércsere) nehézséget jelenthet.

A Prader–Willi-szindrómában előforduló alvászavarok és a növekedési hormon kezelés

hatásai

Tóth-Vajna Gergely

Semmelweis Egyetem I. számú Gyermekgyógyászati Klinika

A Prader–Willi-szindróma (vagy Prader–Labhardt– Willi-szindróma) egy összetett, több szervrendszert érintő genetikai betegség. A szindróma jól meghatározott fizikális eltérésekből és az ezekhez csatlakozó́ kognitív, neurológiai, endokrin és viselkedési eltérésekből áll. Becsült előfordulása 1:15 000 és 1:30 000 közöttire tehető minden élveszületésre, mely minden nemet és mindkét rasszot egyformán érinti. A Prader-Willi-szindróma volt az első amelyet a genomiális imprinting jelenségével hoztak összefüggésbe. A szindróma ma még nem gyógyítható, de a korán megkezdett kezeléssel a progresszió nagyban befolyásolható́. Az 1990-es években bevezetett növekedési hormon terápiával kapcsolatban a kezdeti sikerek után több kétség is felmerült: több betegnél hirtelen halál következett be, melyet azonban eddig nem sikerült közvetlenül összefüggésbe hozni a terápiával. A PWS-ben előforduló alvászavaroknak több rizikófaktora is van. Ezek az obesitas, hypotonia, arc dysmorphia, csökkent válaszkészség hypoxiára és hypercapniára valamint a scoliosis. A tünetek fokozott nappali álmosságban, a REM fázis zavaraiban, alvási apnoeban, gyakori ébredésekben és feltöredezett alvás képében jelentkeznek. Emiatt javasolt a terápiában részesülõ betegek rendszeres utánkövetése, melyben kiemelt szerepe van az alvásvizsgálatoknak, és így az alvás alatti légzészavarok kiszűrésének.

Rövidítések: PWS Prader-Willi-szindróma


XV. Konferenciája

Hiperinzulinémiás hipoglikémia kezelése eseteink tükrében

Csonka Nóra1, Maróti Ágnes2, Sipos Péter1, Bereczki Csaba2 1Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztálya, Gyula , 2SZTE Gyermekgyógyászati Klinika,

Szeged

A hiperinzulinémiás hipoglikémia az újszülött- és csecsemőkori súlyos perzisztáló illetve visszatérő hipoglikémia fő oka. A betegség heterogenitását, diagnosztikus és terápiás lépéseit három eset segítségével mutatjuk be.

Első esetünkben a 6 hónapos csecsemő élete első convulsiója kapcsán derült fény a hiperinzulinémia fennállására. Genetikai vizsgálat KCNJ11, ABCC8 génben mutációt nem igazolt. További diagnosztikus lépésként elvégzett fluoro-DOPA PET CT és MR vizsgálat morfológiailag diffúz aktivitást mutatott. A gyermek klinikailag diazoxidra érzékenynek bizonyult, állapota stabil.

Második eset kapcsán már a második életnapon jelentkezett az enterális glükózpótlás ellenére nem rendeződő hipoglikémia. Kongenitális hiperinzulinizmus diagnosztikus kritériumai teljesültek, szintén diazoxid kezelést indítottunk. Terápiáját két hónapos korban fokozatosan le tudtuk építeni, vércukor értékei azóta is stabilak. Genetikai vizsgálat ismert mutációt nem igazolt, izotóp vizsgálat nem készült, későbbi követése során globális fejlődésbeli visszamaradás észlelhető.

A harmadik esetünkben a 4,5 hónapos csecsemő parenteralis glükózpótlásra nehezen rendeződő extrém alacsony vércukorétékek, otthonában idegrendszeri tüneteket okozó hipoglikémia miatt került felvételre klinikánkra. Az elsőként választandó diazoxid kezelésre a gyermek rezisztensnek bizonyult, terápiánk kalcium csatorna blokkolóval való kiegészítése is hatástalan volt. Folyamatos intravénás, majd subcutan illetve a későbbiekben intramuscularis sandostatin injekcióval és kiegészítő PEG táplálással tudtunk stabil vércukor értékeket elérni. Genetikai vizsgálat ABCC8 gén de novo mutációját igazolta. Jelenleg a gyermek egy éves, hipoglikémiás epizód nem ismétlődött, mentalisan jól fejlődik, azonban 10 hónaposan hossznövekedése megtorpant, izotóp vizsgálata tervezett.

Hiperinzulinémiás hipoglikémiás gyermekek esetében a gyors diagnózis és a genetikai illetve izotóp vizsgálat alapján választott megfelelő terápia beállítása alapvető az idegrendszeri szövődmények elkerülése érdekében. A terápia okozta mellékhatások jelentkezésére számítani kell. A kezelés beállítása és a gyermek gondozása csapatmunkát igényel az endokrinológus, a kardiológus, a háziorvos, a dietetikus és nem utolsósorban a szülő részéről.

Ajak pigmentáltság – egy súlyos kórkép korai megjelenése

Béres Nóra Judit1, Horváth Ágnes2, Veres Gábor1 1I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest , 2Csolnoky Ferenc Kórház,

Veszprém

RH 7 éves leánygyermek, akit a gyermeksebészeten vizsgáltak székletürítéskor a végbélnyíláson megjelenő kerekded babnyi terime miatt. Időnként rektális vérzés, obstipáció is jelentkezett. Laboratóriumi vizsgálatok érdemi eltérést nem mutattak. A gasztro-kolonoszkópiai vizsgálat a gyomorban, duodenumban és a colonban a multiplex polipokat igazolt, a vékonybél kapszulás átvizsgálása nem mutatott eltérést. A polipok eltávolításra kerültek, az első szövettani vizsgálat adenomát írt le. Fizikálisan kiemelendő ajkain látható hiperpigmentáció évek óta.

Panaszai hátterében Peutz-Jeghers szindróma gyanúja merült fel, mely egy autoszomális domináns öröklődésű kórkép. A legtöbb betegnél megjelenik az STK11 gén mutációja, amely egy tumor szuppresszor gén. A gyermeknél az ismételt gasztro-kolonoszkópia során újbóli polipectomia történt, amelynek szövettana igazolta a Peutz-Jeghers szindrómát (fibromuszkuláris tengely), annak ellenére, hogy a genetikai vizsgálat ezt nem támasztotta alá. A betegségnek jelenleg nincs gyógymódja, azonban fontos a követés, az ismételt gasztro-kolonszkópiák elvégzése a lehetséges szövődmények megelőzése, időben történő ellátása miatt.


XV. Konferenciája

A baj nem jár egyedül – diabéteszes ketoacidosis, hypertriglyceridaemia és akut pancreatitis

társulása

Guóth Gábor , Benn Orsolya , Tokodi István , Simon Gábor

Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Székesfehérvár

Gyermekkorban az akut pancreatitis aluldiagnosztizált kórkép. Az esetek egy része felborult szénhidrát anyagcseréhez társuló hypertriglyceridaemia szövődményeként alakulhat ki. Az elmúlt évben két, I. típusú diabetes mellitus miatt gondozott betegünknél súlyos diabéteszes ketoacidosis és akut pancreatitis társulását észleltük. Az első esetben a 8 éve gondozott, tartósan rossz anyagcseréjű cukorbeteg serdülő leánynál súlyos ketoacidosis mellett megjelenő bal felhasi fájdalom hátterében hypertriglyceridaemiát (5,9 mmol/l) és emelkedett pancreas necroenzimeket (amiláz 786 U/l, lipáz: 1631 U/l) találtunk. Második esetünkben a szintén tartósan rossz anyagcseréjű fiúnál diétahibát követően alakult ki akut pancreatitis (amiláz: 241 U/l, lipáz: 1213 U/l). Mindkét esetben a ketoacidosishoz társuló, jelentős hypertriglyceridaemiát tartottuk a heveny pancreatitis kiváltó okának. Egyik betegünk zsíranyagcsere paraméterei a glükóz-homeosztázis rendezésével párhuzamosan normalizálódtak. Másik páciensünknél diéta és D-vitamin pótlás mellett változatlanul kóros triglycerid szintet észleltünk. Családi anamnézise és laboratóriumi eredményei alapján familiáris zsíranyagcsere-zavar gyanúja merült fel, ezért a hajlamosító genetikai defektus kizárása céljából családszűrést és genetikai vizsgálatot (PRSS1, CPA1, SPINK1, CTRC és CFTR) végeztünk. Eseteink kapcsán áttekintjük a diabetes mellitus és a lipid anyagcsere kapcsolatát, a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit.

Diagnosztikai nehézségek egy 15q11.2 mikrodeléciós beteg esetében

Szabó Tímea Margit1, Szakszon Katalin1, P. Szabó Gabriella1, Bessenyei Beáta2, Ujfalusi Anikó2, Prof. Oláh Éva1, Prof. Balogh István2

1. DE ÁOK - Gyermekgyógyászati Intézet, 2. DE ÁOK - Laboratóriumi Medicina Intézet

A 15q11-q13 régió egy meiotikusan instabil, citogenetikai átrendeződésekre különösen fogékony kromoszómaszakasz, amiben öt gyakran érintett töréspont található (breakpoint; BP). A két legismertebb betegség, melyet ebben a régióban található gének expresszióváltozása okoz a Prader-Willi és az Angeman szindróma. Korábban a fenti betegségek egyik típusának tekintették - az utóbbi időben azonban önálló entitásként kezelik - a BP1-BP2 régió kromoszómaszakasz delécióját (15q11.2 mikrodeléció). Ennek az Angelman- és Prader-Willi szindrómához hasonló tünetekkel járó szindrómának a felismerése a betegség változó expresszivitása és az inkomplett penetrancia miatt nem mindig egyszerű. A genetikailag érintett személyek gyakran tünetmentesek. Munkánk során vizsgáltuk, hogy a deléció mellett milyen egyéb tényezők, pl. társuló polimorfizmus, további szekvenciák érintettsége stb. játszhatnak szerepet a fenotípus kialakításában. Egy Angelman szindróma tüneteit mutató 10 éves fiú gyermeket vizsgáltunk. Az elvégzett MS-MLPA és arrayCGH vizsgálatok azonban csupán a BP1-BP2 kromoszómaszakasz anyai eredetű delécióját igazolták. A deléciót hordozó anya klinikailag tünetmentesnek bizonyult. Az Angelman szindrómához vezető egyéb mechanizmusokat - mint az imprinting mintázat megváltozása, uniparentális diszómia és UBE3A gén mutációja - kizártuk. A BP1-BP2 régió négy non-imprinted gént tartalmaz: TUBGCP5, NIPA1, NIPA2 and CYFIP1. Ezek a gének szerepet játszanak a viselkedés, a motoros funkciók és a beszédfejlődés kialakításában. Annak okát, hogy azonos deléció hordozás mellett az anya tünetmentes, míg fia a szindróma típusos tüneteit mutatta, az általunk használt módszerekkel nem sikerült tisztáznunk. Feltételezzük, hogy egy defektív gén, további CNV-k, a nem-kódoló régiók változásai befolyásolhatják a megjelenő tünetek súlyosságát. A 15q11.2 mikrodeléció egy specifikus fenotípusra hajlamosít. Javasoljuk a betegség tüneteinek major és minor kritériumokra történő osztályozását, mely segítséget jelenthet a pontos diagnózis felállításában. A megjelenő minor kritériumoktól függően a betegséget Angelman- vagy Prader-Willi-like szindrómának tekinthetjük.


XV. Konferenciája

A laktát szint változások kinetikája és mechanizmusa gyermekkori diabeteses

ketoacidózisban és frissen diagnosztizált diabetesben

Jenei Kinga1, Szatmári Ildikó2, Tóth-Heyn Péter2 1I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem , 2I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika,

Semmelweis Egyetem

Ismert jelenség a diabeteses ketoacidózisban (DKA) kialakuló laktát szint emelkedés. Ennek hátterében többféle mechanizmus állhat: 1) keringészavar okozta anaerob laktát produkció, 2) inzulinhiány okozta mitokondriális diszfunkció, 3) az adekvát inzulinkezelés során fokozódó glikolízis, 4) a DKA során termelődő metilglioxál lebontásakor képződő D-laktát.

Hipotézis, célkitűzés: Feltételeztük, hogy DKA-ban és frissen diagnosztizált, még nem kezelt diabetesben a laktát változásokban a fenti négy potenciális mechanizmus szerepe a különböző fázisokban változó. Vizsgálatunk célja a fenti állapotokban jelentkező laktát változások kinetikájának és mechanizmusának feltérképezése volt a kezdeti keringészavar fázisától az anyagcsere egyensúly rendeződéséig.

Módszerek: Ketoacidózis vagy frissen diagnosztizált 1-es típusú diabetes mellitus miatt felvett 4-18 éves gyermekek prospektív vizsgálata történt (n=15). A felvételt követően 0-12-24-48 órával vérvétel történt az L-laktát koncentráció meghatározására vérgáz vizsgálattal (GEM 3000 Astrup készülék), illetve az össz-laktát (L+D) és a laktát/piruvát hányados meghatározására gázkromatográfia-tömegspektrometria segítségével (GC-MS). A DKA klinikai ellátása az ISPAD 2014-es irányelvek szerint történt.

Eredmények: A kezdeti kifejezett laktát emelkedést követő 12 órában (rehidráció) a laktát koncentráció csökkenését láttuk mindkét mérési módszerrel. 0-24 óra között az L-laktát és össz-laktát értékek között átlagosan 2 mmol/l-ről 1 mmol/l-re csökkenő különbség volt, amely különbség 48 óra után megszűnt. A 12. és 48. óra között újabb L-laktát szint emelkedést láttunk. A laktát/piruvát hányados a vizsgálat minden fázisában jelentősen meghaladta a normálisnak tekintett 20-as értéket, értékelhető tendencia nélkül.

Megbeszélés: A magas kezdeti laktát szint rehidráció során észlelt csökkenése az anaerob glikolízis szerepére utal. A mérési módszerek által kimutatott L-laktát és össz-laktát különbség fokozott D-laktát termelést igazol, mely fokozatos csökkenést követően 48 óra után megszűnik. A mitokondriális funkciózavarra utaló magas laktát/piruvát hányados nem mutatott konzekvens változást a mérések során, így a 12-48 óra között észlelt másodlagos L-laktát emelkedés hátterében más mechanizmus állhat. Az újabb, inzulin kezelés során jelentkező csúcs hátterében fokozott aerob glikolízis mellett jelentkező laktát produkciót feltételezünk.

„Lány vagy fiú?” – a pszichoszomatikus nem dilemmái egy komplex eset kapcsán

Gilitsch Annamária1, Horváth-Varga Éva1, Biró Ede1, Hadzsiev Kinga2, Erhardt Éva1, Adamovich Károly1, Szász Mária1

1PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika , 2PTE KK Orvosi Genetikai Intézet

Egy jelenleg 3 hónapos csecsemő esetét mutatjuk be, aki 6 órás életkorban került átvételre klinikánkra, cianózissal járó inspiratorikus stridor miatt.

Felvételi státuszából - a légzési anomálián kívül - preauricularis vak fistulák, valamint átmeneti külső genitáliái emelendőek ki, mely utóbbi ellenére az újszülöttet lányként anyakönyvezték. A kromoszómavizsgálat 46, XY karyotypust mutatott. Hormon vizsgálati eredményeiből kiemelendő az ismételten magas serum testosteron szint (11,1 nmol/l), valamint az alacsony testosteron/5-alfa-dihidrotestosteron arány (5,4). Hasi UH vizsgálat során a belső nemi szervekről nyilatkozni nem lehetett a tartósan puffadt has, gázos belek miatt. Ismétlődő hányások, per os táplálási elégtelenség, valamint a hasi status alapján Hirschsprung betegség gyanúja merült fel, ezért, ill. a gonadális nem diagnózisa céljából a 4. héten exploratív laparotomiára, valamint rectalis sorozat biopsiára került sor. E beavatkozások előtt, tekintettel az ismételten sikertelen extubálásokra, tracheostoma kialakítása történt.

A hasüregben mindkét oldalon csíkgonád ekvivalens képleteket lehetett látni, melyek szövettanilag homogén testisnek bizonyultak. Cystoscopia során Müller-cső maradvány nélküli, masculin típusú urethra volt látható. Szövettani vizsgálatok a rectum, majd a teljes colon területén a ganglionok hiányát igazolták, ezért ileostoma kialakítása történt.

Jelen eredményeink alapján a sexuális fejlődés zavara klinikailag androgén inszenzitivitás szindróma, melynek genetikai vizsgálata tervezett. Ez alapján valószínűleg a gyermeknél a „nőként felnevelés” javasolt, amihez azonban a szülők döntésbe való bevonása és folyamatos, részletes tájékoztatása feltétlenül fontos. Jelen ismereteink és az irodalmi adatok alapján a három súlyos fejlődési rendellenesség (sexuális fejlődési zavar, Hirschsprung betegség, laryngomalatia) nem sorolható egy szindrómába ill. közös eredetbe, de az biztos, hogy a gyermek szocializációját meghatározó szülői nevelés mellett, sok társszakma együttes kezelése és gondozása adhat lehetőséget a gyermek felnövekedéséhez.


XV. Konferenciája

Nesidioblastosis – két gondozott betegünk bemutatása

Avramucz Zsuzsanna1, Scheuring Noémi2, Karoliny Anna3, Almássy Zsuzsanna1, Vajda Zsolt1 1Heim Pál Gyermekkórház, Toxikológiai és Anyagcsere Osztály , 2Heim Pál Gyermekkórház, Gyermek

Bel- és Tüdőgyógyászati Osztály , 3Heim Pál Gyermekkórház, Gasztroenterológiai és Nephrológiai Osztály

Bevezetés: A nesidioblastosis egy ritka anyagcsere betegség, mely során a pancreas ß-sejtek hyperplasiája és túlzott működése miatt relatív hyperinzulinaemia, s ennek következtében hypoglykaemia alakul ki. Az elváltozás többnyire fiatal csecsemőkorban hypoglykaemiás epizódok, görcsállapotok formájában jelentkezik. A korai diagnózis és időben megkezdett kezelés megelőzheti a központi idegrendszeri szövődmények kialakulását. A betegség terápiája egyelőre nem teljesen megoldott, különböző gyógyszerkészítmények és megfelelő táplálás beállítása mellett a szubtotális pancreatectomia jön szóba végső lépésként, ám sokszor ez a módszer is csak átmeneti tünetmentességet biztosít. Előadásunkban két gondozott betegünket mutatjuk be.

Esetismertetés: 1.eset: Első betegünk egy fiúgyermek, aki 4 hónapos korában került felvételre kórházunkba otthonában több alkalommal zajló, epilepsziának imponáló görcsállapot miatt. A neurológiai betegség kizárásra került, azonban tünetmentes állapotban mért laborparamétereiben hypoglykaemia mellett relatív hyperinzulinemia igazolódott. Kezdetben glükóz tartalmú infúzió és glukagon parenteralis adására szorult, majd vércukor értékei rendeződése után per os táplálást és diazoxid kezelést kezdtünk. A gyógyszer mellékhatásaként pár hónap elteltével hypetrichosis alakult ki a kisfiúnál. Infekciók kapcsán átmeneti megingásokat észlelünk, ezt leszámítva a gyermek szénhidrát anyagcseréje jelenleg egyensúlyban van.

2.eset: Második betegünk egy lánygyermek, aki 4,5 hónapos korban került felvételre otthonában lezajlott bizonytalan görcsállapot miatt. Kóros neurológiai eltérést nem találtunk, azonban ismételt laborvizsgálatok során hypoglykaemiát mutattunk ki relatív hyperinzulinaemia jelenlétében. Kezdeti parenteralis glükózpótlás és vércukorértékei rendeződése után per os táplálást indítottunk diazoxid adása mellett. A korábban jól fogyasztó, pastosus csecsemő sem a kisebb adagokkal, sem a gyakoribb étkezésekkel történő táplálást nem tűrte, gasztroenterológus, illetve szülő-csecsemő konzulens szakorvos is foglalkozott vele. A hypoglykaemiás epizódok megelőzése és a megfelelő gyarapodás érdekében PEG került behelyezésre, így - a per os táplálás fokozatos felépítése mellett - megfelelő vércukorértékekkel, kielégítő általános állapotban emittáltuk otthonába.

Összegzés: A két esetből kitűnik, hogy mindkét gyermeknél születést követően fél éven belül jelentkeztek az epilepsziának vélt görcsállapotok, kivizsgálásuk során a megfelelő diagnózishoz döntő lépés volt a vércukor- és inzulinszint mérése. Hasi UH vizsgálatuk a pancreasban körülírt eltérést nem írt le, és egyelőre mindkét gyermek jól reagál a diazoxid kezelésre. Ilyen fiatal korban egyébként is rendkívül nehéz a per os fogyasztást elutasító csecsemők táplálásának beállítása, így hasonló problémával küzdő nesidioblastosisos gyermeknél gyakrabban szükségessé válhat az invazívabb megoldás.

Pneumomediastinum kezelésével szerzett tapasztalatunk cystás fibrosisban

Zsiborás Csaba

PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika

Bevezetés: Pneumomediastinum (PM), vagy más néven mediastinalis emphysema alatt a levegő mediastinalis jelenlétét értjük. PM számos ok kapcsán kialakulhat (pl: légcső-, nyelőcső ruptura, asztma). Korábbi irodalmakban csekély esetszámú leírást találtunk pneumomediastinumról cystás fibrosissal kapcsolatban. Jelen vizsgálatban a PM, ill. a subcutan emphysema (SE) kezelésével szerzett tapasztalatunkat szeretnénk megosztani.

Esetismertetés: A cystás fibrosis miatt rendszeresen gondozott 11 éves Dorka fokozódó subcutan emphysema (bal arc fél, nyak, mellkas felső harmada), valamint pneumomediastinum miatt került felvételre. Ezt megelőző napon gyorsétteremben vacsorát követően néhány óra múlva nyakát fájdítani kezdte, elzsibbadt, nehezen tudott köhögni, köhögés kapcsán kifejezett fájdalmat említett. Felvételi státuszából az említett eltérésen kívül bal oldalon gyengültebb légzés, ill. kissé halkabb szívhangok emelhetőek ki. Tachydyspnoet nem észleltünk, viszont minimális plusz oxigént igényelt. Ezt követően tachydyspnoessá vált, állapota romlott (nyak mellkas, has körfogata 1 cm-rel nőtt, a karokon, az egész törzsön tapinthatóvá vált a SE), oxigénigénye megnőtt. Akut CT vizsgálat kiterjedt subcutan emphysemat, ill. jelentős nagyságú pneumomediastinumot írt le, felvetette továbbá trachea sérülés lehetőségét, melyet a virtuális bronchoscopia nem tudott megerősíteni. Mellkas sebészeti konzílium is inkább tüdősérülést véleményezett kiváltó oknak, a mediastinum drainage-át javasolták. Deszaturálódás miatt perifériás kanüllel lege artis detenzionálást végeztünk, mely csak átmeneti javulást eredményezett. Másnap általános anaesthesia mellett a jugulumon keresztül 2 mediastinalis drain került behelyezésre, amin keresztül 5-10 H2Ocm-es szívást alkalmaztunk. Panaszai már néhány óra elteltével jelentősen javultak, subcutan emphysema mértéke számottevően csökkent. Következő napon kontroll mellkas rtg. készült, mely 2-2,5 cm-es köpeny ptx-et írt le, ami miatt bal oldalon mellkasi draint helyeztünk be. Állapota folyamatosan javult, subcutan emphysema, PM mértéke csökkent, a pneumothorax megszűnt. Kontroll CT vizsgálat részleges remissziót ábrázolt. Két nappal később Heimlich-szelepet helyeztünk fel a mediastinalis drainre, majd 5 nap múlva mivel levegő már nem távozott, a draint eltávolítottuk.

Következtetés: A PM előfordulása cystás fibrosisban kivételes, invazív beavatkozást igénylő eset irodalmi ritkaság. Ez az eset is bizonyítja, hogy a gyermekgyógyászatban is nagy jelentősége van a különböző szakterületek összehangolt együttműködésének.


XV. Konferenciája

A pericardialis folyadékgyülem „csapdái”

Mátis Vivien

PTE KK Gyermekgyógyászati Klinika

Bevezetés: Az autoinflammatorikus szindrómák ritkán előforduló heterogén betegségek, melyre látszólag ok nélkül jelentkező, visszatérő lázzal és multiszisztémás gyulladásos tünetekkel járó periódusok jellemzőek, melyeket tünetmentes periódusok kísérhetnek. A visszatérő gyulladásos periódusok ízületi destrukcióhoz, neurológiai károsodáshoz valamint amyloidosis kialakulásához vezethetnek. A kórképek patomechanizmusában a veleszületett immunitás zavara áll, a gyulladás fenntartásában többnyire a citokin termelésben, illetve az apoptózis folyamatában szerepet játszó molekulákat érintő mutáció áll.

Módszerek: Egy 17 éves nagyfiút lázas állapotban jelentkező mellkasi fájdalom, valamint nehézlégzés miatt vettünk fel Klinikánkra. A fizikális vizsgálati lelet és az echocardiographias vizsgálat szívtamponádot igazolt, azonnali percicardiocentezis történt. Emelkedett laboratóriumi gyulladásos aktivitás ellenére a tünetek hátterében infekciós eredet nem igazolódott, immunszerológiai vizsgálatokkal szisztémás autoimmun betegség jelenlétét kizárhattuk. A kórlefolyás, a laboratóriumi illetve a későbbiekben elkészült genetikai vizsgálati eredmények autoinflammatorikus szindróma jelenlétét igazolták. Nagy dózisú non-szteroid, szteroid, colhicin terápia, illetve a későbbiekben rendelkezésre álló biológiai terápiás készítmény révén megfelelő terápiás választ értünk el.

Esetünk bemutatásán keresztül, irodalmi adatok felhasználásával ismertetnénk a pericardiális folyadékgyülem hátterében megbúvó ritka immunológiai kórképeket, valamint a rendelkezésünkre álló terápiás lehetőségeket.

Eredmény és következtetés: Esetünk jól példázza, hogy pericardialis folyadékgyülem észlelése esetén gondolni kell ritkán előforduló gyulladásos kórképek fennállására, mely multidiszciplinaris gondozást, kezelést igényel. Az autoinflammatorikus betegségek diagnosztizálása nehézségekbe ütközik, ugyanakkor idejekorán történő felismerése rendkívüli fontossággal bír, mert a korán megkezdett hatékony kezelés alkalmazásával a súlyos szervi károsodások ma már megelőzhetőek.

ARDS kezeléssel szerzett tapasztalataink csecsemőkben: a surfactans adás és cardialis

támogatás szerepe

Szakmár Enikő1, Jermendy Ágnes1, Vatai Barbara1, Csekő Anna1, Erdei Zsuzsanna1, Kovács Kata1, Hauser Balázs2, Lódi Csaba2

1Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest , 2Semmelweis Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest

Bevezetés: Akut Respirációs Distressz Szindróma (ARDS) 2-3/ 100.000 gyermeket érint évente, kezelése kihívást jelent a gyermek intenzív osztályok számára. A betegség kialakulásának hátterében pulmonalis és extrapulmonalis folyamatok állhatnak, vezető ok a pneumonia. A betegség diffúz alveolaris károsodással jár, és a folyamat első exsudatív fázisában a gyulladásos faktotok és a proteinben gazdag folyadék extravazációja a surfactant inaktiválódásához vezethez, így felmerül a kérdés a terápia részeként adott exogén surfactant hatásosságáról. A témában készült klinikai vizsgálatok az oxigenizáció javulását igazolták surfactant kezelés hatására.

Esetismertetés: A szerzők az I. Sz Gyermekgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán 2015-ben kezelt 3 gyermek esetén keresztül az ARDS és echocardiographiával igazolt társuló pulmonalis hypertonia kezelésében szerzett tapasztalataikat szeretnék bemutatni.

Első betegünk 31. gesztációs hétre 1700 grammal született, volt koraszülött, aki 5 hetes korában légúti tünetek miatt került felvételre. Betegünknél RSV infekció igazolódott, kiterjedt jobb oldali majd confluáló pneumoniával. Invazív gépi légzéstámogatást 19 napig igényelt (PRVC, majd HFO, 9 napon át iNO), amely során végig az oxigenizációs zavar dominált. Uralhatatlan hypoxaemia miatt (SatO2 70% körül) 7. és 10. napon 150mg/kg surfactans és egy alkalommal nagy dózisú, 10mg/kg szteroid lökésterápiában részesült. Jelentős cardialis megingást komplex keringéstámogatás (dopamin, milrinon) mellett nem észleltünk. Másfél hónap után, maradványtünetek nélkül bocsátottuk otthonába.

Második betegünk 30. gesztációs hétre 1100 grammal született volt koraszülött, aki 2,5 hónaposan instabil állapotban, septicus shock képével, nehézlégzéssel került felvételre. A légúti váladék parainfluenza 3 vírus pozitivitás igazolt. Invazív gépi légzéstámogatást 19 napig igényelt (SIMV, majd HFO, 13 napon át iNO), amely során végig az oxigenizációs zavar, ARDS klinikai képe dominált (legalacsonyabb SatO2 75%). A 10. napon 150mg/kg surfactans adásában részesült, ezt követően a koraszülöttekben vizsgált „Darts“ protokoll szerint 10 napos dexamethason terápiát folytattunk. Perfúzió biztosítására kombinált inotróp terápiában (adrenalin, dopamin, milrinon) részesült. Másfél hónap után, minimális reziduális O2 igénnyel bocsátottuk otthonába.

Harmadik betegünk a 37. gesztációs hétre született, zavartalanul fejlődő kisded, akit 1 éves korában 3 napos lázas anamnézist ill. obstruktív tüneteket követően epiglottitis klinikai képével vettünk fel Intenzív Osztályunkra. Nehéz légútbiztosítást követően invazív légzéstámogatás kezdtünk, a mellkasröntgen ARDS-nek megfelelő képet igazolt. Súlyos mély hypoxaemia jelentkezett az első


XV. Konferenciája

naptól kezdve: SatO2 50-60% 3 órán át, majd 70-80% körül, extrém gépi paraméterek ellenére (PRVC, majd HFO, FiO2 100%, iNO 30ppm). Négy alkalommal adtunk surfactanst (1.,2.,3.,5. napon), és a terápiát ebben az esetben is magas dózisú szteroid adásával egészítettük ki. Keringése az ápolási idő alatt végig stabil volt, minimális támogatás mellett (dopamin, milrinon). Etiológiát tekintve kórokozót igazolni nem tudtunk, ANA pozitivitás miatt Wegener granulomatosis lehetősége merült fel, ill. az ARDS-hez társuló leukocyta destrukció miatti szekunder inflammációs folyamatok. 15 nap lélegeztetés és további 2,5 hónap rehabilitációt követően maradványtünetek nélkül él.

Következtetés: Az eltérő etiológia ellenére hasonló klinikai képpel kezelt betegeinknél a stagnáló súlyos hypoxia miatt adott surfactans az oxigenizáció javulásához vezetett. A korai célorientált keringéstámogatás és ezzel az agyi perfúzió stabilan tartása feltehetően fontos szerepet játszott abban, hogy a gyermekek idegrendszeri maradványtünetek nélkül éljenek túl.

„Nehéz” szívhiba

Márton Györgyi, Gács Éva, Tóth-Gergely Ágnes, Mateisz Lénárd, Varga Ágnes, Tóth Fanni, Németh Balázs

Heim Pál Gyermekkórház

Esetismertetés: A Fallot tetralógiával és pulmonális billenytű agenesiával született csecsemő korrekciós műtéte 4 hónapos korig nem történt meg a gyakori obstructiv bronchitisek miatt. Tünetei a korábban beállított inhalatív szteroid és folyamatos hörgőtágító kezelés ellenére is fennálltak.

Néhány napos felső légúti hurutos tünetek mellett fokozódó nehézlégzés miatt érkezett kórházunkba. A klinikai tünetek nagylégúti szűkületre utaltak, megfigyelés és az eddig kórlefolyás áttekintése után a megelőző terápiát elhagytuk. Az infekciómentes időszakban is észlelt stridor és éles, sztenotikus köhögés a korábban elvégzett CT vizsgálattal is alátámasztott kardiológiai státuszával volt magyarázható. Ezt követően a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézetben korrekciós műtét történt, majd a műtétet követően sikertelen extubációs kísérletek után ismételten kórházunk intenzív osztályára került. Ekkor kontroll CT és bronchoscopia során a preoperatív állapothoz képest jelentősebb légúti szűkületet találtak. Ennek megoldása érdekében bronchoscopia kontrollált reoperáció történt, majd extubálható vált a csecsemő. Belgyógyászati osztályunkon a postoperatív szak után hörgőtágítót már egyáltalán nem igényelt.

Emissziót követően pár napon belül ismét felvételre került újabb felső légúti hurutos tünetek mellett jelentkező nehézlégzés miatt. Inhalatív hörgőtágítóra javulást nem mutatott, ezért tüneti terápiát alkalmaztunk, antikongestív terápiáján módosítottunk, melyre állapotjavulás lépett fel.

Következtetés: Komplex vitiumos csecsemők gyakori, nehezen kezelhető nehézlégzése esetén mindig gondolni kell anatómiai rendellenességre, mely a probléma okozója lehet és korrekciós műtéttel megoldható.


XV. Konferenciája

Benignus ritmuszavarok malignus kimenetellel újszülött- és csecsemőkorban

Róth György1, Szabó Andrea2, Környei László1, Szatmári András1 1Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ , 2Gyula, Békés Megyei Pándy

Kálmán Kórház, Gyermekosztály

Bevezetés: A paroxizmális szupraventrikuláris tahikardiákat (PSVT) jól kezelhető, életet közvetlenül nem veszélyeztető kórképként tartjuk számon. Azon klinikai tapasztalat, miszerint időnként e kórkép ellátása során is találkozunk rossz kimenetellel (halállal vagy keringés-összeomlás következtében kialakuló többszervi elégtelenséggel), eddig nem meghatározott rizikótényezők jelenlétére hívja fel a figyelmet.

Célkitűzés: A primeren PSVT-ként diagnosztizált és kezelt újszülöttek és csecsemők körében a malignus kimenetel gyakoriságának meghatározása, illetve a malignus kimenetel hátterében álló tényezők azonosítása.

Módszerek: Retrospektív vizsgálat keretében vizsgáltuk a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Gyermekszív Központjában 2000 januárja és 2015 júniusa között szupraventrikuláris tahikardia miatt felvett, két évnél fiatalabb gyermekek adatait. A vizsgálat végpontjaként a halálos kimenetel mellett malignus kimenetelnek tekintettük az akut többszervi elégtelenséget is. Intravénás antiaritmiás (AA) kezelést kapott betegek körében vizsgáltuk a perinatális eseményeket, társuló kongenitáls vícium fennállását, a keringési elégtelenség klinikai tüneteit, ultrahanggal mért systolés balkamra funkciót, az adenozin effektivitását, az intravénás AA szerek típusát, dózisát, esetleges kombinációját és az alkalmazás körülményeit, továbbá a proaritmia, vagyis az alkalmazott AA szer által kiváltott új ritmuszavar, megjelenését. Statisztikai analízishez Fischer’s exact tesztet használtunk.

Eredmények: 160 PSVT diagnózissal kezelt beteg közül 9 esetben fordult elő malignus kimenetel. Mind a 9 beteg abban a betegcsoportban (52 beteg) fordult elő ahol AA szer intravénásan került alkalmazásra. Intravénás antiaritmiás (AA) kezelést kapott betegek körében a malignus kimenetelű csoportban szignifikánsan magasabb volt a már intrauterin diagnosztizált tahikardia gyakorisága (p=0,018), a sürgősséggel elvégzett császármetszés (p=0,019), az adenozin ineffektivitása (p=0,009) illetve legmarkánsabb faktorként a proaritmia (p=0,001). Proaritmia valamennyi fatális kimenetelű betegünknél fellépett - 8 esetben malignus kamrai tachycardia, 1 betegnél kritikus bradycardia. A proaritmia tényét 8 esetben EKG dokumentáció alapján, 1 betegnél a klinikai lefolyás alapján állapítottuk meg. A proaritmiát kiváltó AA szer 7 esetben I.c illetve III. osztályba tartozó szer, 2 esetben digoxin volt. A gyógyszer beadása és a proaritmiás hatás jelentkezése között átlagosan 16,3 (SD=30,1) óra telt el. Az adenozin hatás alatt rögzített EKG-k retrospektív elemzése során a primeren felállított diagnózist 6/9 betegnél retrospektíve módosítanunk kellett.

Következtetések: A benignusnak tartott PSVT csoportban ritkán ugyan, de előfordul malignus kimenetel. PSVT-nek látszó esetekben adenozin-ineffektivitás esetén gondolni kell más aritmia-mehanizmusra. Az intrauterin is észlelt tahikardia előfordulása szignifikánsan gyakoribb volt a malignus kimenetelű csoportban, ezért ez a populáció fokozott odafigyelést igényel a kezelés során. Proaritmia minden általunk megfigyelt malignus kimenetelű betegnél fellépett, javasolt lehet tehát intravénás AA szerekkel történő kezelés során az igen szoros monitorozás a rossz kimenetel elkerülése érdekében.

Táplálási nehezítettség - Esetbemutatás

Szijártó Annamária, Csoszánszki Noémi

SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

A csecsemőkorban jelentkező táplálási nehezítettségnek és malnutritionak számtalan okát ismerjük, köztük sok betegség tünete lehet, mégis nagyrészt környezeti és szociális okokra vezethető vissza. Noha az alultáplált gyermekek aránya a populációban világszerte csökkenést mutat, mégis korunk egyik nagy megoldatlan problémája marad az éhezés. Egy esetbemutatás kapcsán egy ritkább kóroki tényezőt szeretnék ismertetni.

Rebeka, egy akkor 8 hónapos csecsemő, 2015 augusztusában került felvételre a II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Gasztroenterológiai osztályára akut táplálási nehezítettség, exsiccatio és dystrophia miatt. A felvételét megelőző időszakban a gyermeknek fokozódó gyakorisággal hányásai jelentkeztek, táplálása nehezítetté majd később kivitelezhetetlenné vált, székletürítési habitusa és székletének színe is megváltozott illetve a felvételét megelőző egy hónapban 7000 grammról 6400 grammra fogyott le.

Távolabbi anamnéziséből a lényegében születése óta fennálló nehezített táplálhatósága, tápszeres hozzátáplálási igénye és a visszatérő légúti panaszai emelendőek ki. Felvételi státuszában dystrophiáján kívül egyéb fizikális eltérés nem volt explorálható. Osztályos kivizsgálása alatt a korábban megkezdett szigorú tehéntejfehérje mentes táplálását folytattuk, vérképében mérsékelt vashiányos anaemia és thrombocytózis, rutin laborvizsgálatának eredményeiben pedig hypokalaemia, emelkedett bikarbonát, enyhén csökkent amiláz és összfehérje szint ábrázolódott. Osztályos kezelése alatt a gyermeknek légúti panaszai jelentkeztek, melyek a tüneti terápia mellett és annak ellenére csak lassan mutattak javulást. A gyermeknek refluxos panaszai is felléptek, amelyet azonban secunder jellegűnek véltünk.

Coeliakia, allergia, immunhiányos állapotok irányába végeztünk kivizsgálást negatív eredményekkel. A gyermek súlya a szénhidráttal és fehérjével dúsított táplálás mellett gyarapodásnak indult, légúti tünetei oldódtak.

Már a kivizsgálás kezdetén kért sweat teszt elvégzése során a gyermek verejtékének NaCl tartalma messze a normál értéken felül volt, melyet megismételve ehhez hasonló eredményt kaptunk. A genetikai vizsgálat igazolta cisztás fibrózis fennállását Rebekánál. Enzimpótló kezelését még Klinikánkon megkezdtük, majd a gondozó centrumba irányítottuk a gyermeket további ellátás céljából.

Összefoglalva elmondható, hogy elhúzódó, komplex légúti tünetek és dystrophia fennállása esetén mindig gondolni kell a mucoviscidózis lehetőségére, mely diagnózist a refluxos panaszok, a csökkent összfehérje, albumin és pancreas enzim értékek tovább erősítenek, kimondani azonban csak két pozitív verejték teszt és igazolt genetikai eltérést követően lehet.


XV. Konferenciája

Magzati és újszülöttkori ritmuszavarok

Bíró Bernadett1, Kovács Tamás2, Prof. Balla György1 1DEKK Gyermekgyógyászati Intézet , 2DEKK Perinatalis Intenzív Centrum

A magzati korban jelentkező szignifikáns ritmuszavarok lényegesen ritkábbak, mint a későbbi életkorokban detektálhatóak. A gestatiós héttől függően nagy kihívást jelenthetnek, hiszen gyakran a várandósság idő előtti terminálása és a transplacentaris kezelés között kell dönteni. Előbbi esetben a koraszülöttséggel összefüggő kockázatokat, utóbbi esetben pedig a várakozással összefüggő magzati és az antiaritmiás gyógyszeralkalmazás jelentette anyai kockázatot kell figyelembe venni.

Előadásunkban egy magzati korban diagnosztizált paroxysmalis supraventricularis tachycardia esetét mutatjuk be. A terminus közeli terhességi időre tekintettel a tartós ritmuszavar miatt császármetszésre került sor a 39. gestatiós héten kompenzált magzati keringés mellett. Megszületést követően az EKG 240/perc frekvenciájú reguláris keskeny QRS tachycardiát igazolt. A feltételezhető reentry mechanizmus miatt alkalmazott i.v. Adenozin kezelés eredményes volt, azonban a ritmuszavar néhány órás korban ismét jelentkezett. Újabb eredményes Adenozin kezelést követően Digoxin, majd béta-blokkoló kezelés indult. Kardiológiai vizsgálat vitiumot nem igazolt, a kamrafunkció is jó volt. A ritmuszavar az alkalmazott kezelésre rezisztensnek bizonyult, ezért a Digoxint Amiodaronra váltottuk. 10 napos korig visszatérően jelentkeztek rövid paroxysmusok, jellemzően etetésekkel összefüggően, amelyek spontán, vagus-manőverre vagy iv. Adenozin adására szűntek. Tekintettel arra, hogy az újszülöttkorban jelentkező, járulékos ingervezető nyalábbal járó supraventricularis tachycardiákat általában spontán regresszió jellemzi, a hazaadáskor alkalmazott Amiodaron és Propranolol adagját a gyermek súlyfejlődésével nem emeltük. A gyógyszer adag ilyen módon történő lassú csökkentését követően a Cordaron kezelés egy éves, a Propanolol pedig másfél éves korban kihagyható volt, a ritmuszavar nem tért vissza.

Esetünk kapcsán a magzati és újszülöttkori supraventricularis tachycardia diagnosztikájának és kezelésének legfontosabb szempontjait tekintjük át.

Nehézségek Ebstein anomália ellátása során

Fehér Csilla1, Kovács Tamás2, Prof. Balla György1 1DEKK Gyermekgyógyászati Klinika , 2DEKK Gyermekgyógyászati Klinika, Neonatológiai Tanszék

Az Ebstein anomália egy ritka, klinikailag széles spektrumú szívfejlődési rendellenesség. Lényege, hogy a tricuspidalis billentyű a jobb kamra csúcsa felé helyezett, ezért a kamra ürege kicsi, a jobb pitvar megnagyobbodott. A klinikai kép a diszlokáció mértékétől függően a teljes tünetmentességtől a restriktív jobb kamrával, valamint csökkent tüdőkeringéssel összefüggő cyanosisig és krónikus keringési elégtelenségig terjedhet. Emellett gyakoriak a pitvari ritmuszavarok is.

Előadásunkban egy intrauterin diagnosztizált Ebstein anomália esetét mutatjuk be. Megszületést követően kezdetben mérsékelt cyanosis volt észlelhető, amely átmenetileg alkalmazott maszkos oxigén kezelést követően megszűnt, a ductus arteriosus záródott. Hazaadására 11 napos korban került sor. Kardiológiai gondozása során, 5 hónapos kortól fokozatosan kialakuló krónikus keringési elégtelenséget és cyanosist észleltünk, amelyet a restriktív jobb kamra és pitvari jobb-bal shunt magyarázott. Antigongestiv kezelés indult, de keringése szubkompenzált maradt és súlyfejlődése magas kalória tartalmú tápszer mellett is vontatott volt. Romló állapota miatt 8 hónapos korban műtétre került sor, azonban a postoperatív szakban a gyermeket elveszítettük.

A ritka betegségben szenvedő gyermekek problémáival kevésbé találkozunk, kevesebb a tapasztalat, emiatt ellátásuk időnként elmarad az ideálistól, ezért tartjuk fontosnak ezen esetek tanulságainak megbeszélését. Előadásunkban az intrauterin diagnosztizált vitiumokkal kapcsolatban a tanácsadás nehézségeit, a vitiumos gyermekek postnatalis keringés adaptációjának hemodinamikai vonatkozásait, az Ebstein anomália kezelésének szempontjait tekintjük át esetünk kapcsán.


XV. Konferenciája

Szívbetegség és coeliakia

Ujhelyi Flóra, Prof. Korponay-Szabó Ilma, Kovács Tamás, Mogyorósy Gábor

DE KK Gyermekgyógyászati Klinika

Az ezredforduló óta egyre gyakrabban jelennek meg közlemények a coeliakia és különböző szerzett szívbetegségek, mint az idiopathiás dilatatív cardiomyopathia, a myocarditis és a pericarditis ok-okozati viszonyáról. Egységes álláspont ezidáig azonban nem alakult ki, helyenként ellentmondóak az eredmények.

Három saját esetünket ismertetjük. Egy 9 éves kisfiút recidív peri-myocarditissel, egy 11 hónapos fiúcsecsemőt és egy 8 éves kislányt pedig myocarditissel kezeltünk. Később mindhárom esetben coeliakia igazolódott. A gyulladásos szívbetegség jelentkezése idején mindegyik gyermek fogyasztott glutén tartalmú ételt. A csecsemő még a coeliakia diagnózisa előtt tüneti kezelésre tünetmentessé vált, a két nagyobb gyermeknél a tartós javulás gluténmentes diéta, illetve diéta és immunszuppresszív kezelés után következett be. Eseteink alátámasztják azt a feltételezést, hogy a nem kezelt coeliakia szerepet játszhat a pericarditis és myocarditis kialakulásában, melynek pontos pathomechanizmusa még tisztázásra vár.

Pneumonia ritka szövődménye

Tóth Evelin, Giczi Diána, Czelecz Zsuzsanna

Szent Borbála Kórház, Csecsemő- és Gyermekosztály

Egy 13 éves, túlsúlyos (BMI: 27,5kg/m2) fiú esetét ismertetjük, aki 2014 decemberében került felvételre 2 hete tartó, antibiotikus kezelés ellenére nem javuló lázas állapot, köhögés, mellkasi fájdalom miatt. Emelkedett CRP-érték, mellkas röntgen felvételen látott jobb oldali infiltrátum alapján kombinált antibiotikus kezelést kezdtünk. Ápolása 5. napjára láztalanná vált, pneumoniája javult, de bal alsó végtagi duzzanata jelentkezett. Emelkedett D-dimer szint (>10000 ng/ml) és Doppler-UH vizsgálat alapján mélyvénás thrombózist igazoltunk, alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) kezelést kezdtünk. Ápolása 7. és 8. napján stabil vitális paraméterek mellett bal oldali, szúró jellegű mellkasi fájdalmat panaszolt, auscultatio, mellkas röntgen vizsgálat, EKG, vérgázvizsgálat során kóros eltérést nem észleltünk, laboratóriumi paraméterekben emelkedett, de a korábbihoz képest alacsonyabb D-dimer szintet (4430 ng/ml) láttunk. Perzisztáló panaszai miatt a 9. napon natív, illetve kontrasztanyagos mellkas CT vizsgálata történt, mely mindkét tüdő alsó lebenyében emboliát igazolt. Szívsebészeti, érsebészeti, illetve haematológiai konzílium alapján a korábbi LMWH-kezelést folytattuk, mely mellett fokozatosan tünet- és panaszmentessé vált, D-dimer értéke tovább csökkent, ápolása 21. napján történt kontroll mellkas CT felvételen regresszió ábrázolódott. Az LMWH-kezelést fokozatosan leépítettük, oralis antikoaguláns (OAC) kezelésre tértünk át. Kontroll bal alsó végtagi Doppler-UH vizsgálat rekanalizációt igazolt. Későbbiekben történt haematológiai kivizsgálás során véralvadási zavar nem igazolódott, mára az OAC-t elhagyhatta. Előadásunk célja a figyelem felkeltése: a pulmonalis embolia gyermekkorban ugyan ritka (incidencia: 0,9/100.000 gyermek/év), de magas mortalitása (kb. 10%) miatt az egyébként kevés rizikófaktorral rendelkező betegek esetében is gondolni kell rá, a thrombosisprofilaxis gyermekkorban is nagy jelentőséggel bír.


XV. Konferenciája

A pszichoszomatikus betegek személyiségsajátosságai

Kövesdi Andrea

SE I.sz. Gyermekklinika

A pszichoszomatikus megbetegedések széles spektrumú problémakört ölelnek fel a lelki megbetegedések között. Sajátos dinamikai és személyiség jellemzők mentén a tüneti kép számos esetben hasonlóságot mutat. Előadásomban az evészavarokban gyakran előforduló vizsgálatokkal igazolt és a gyakorlatból ismert személyiségvonatkozások és azok összefüggéseit mutatom be. A differenciáldiagnosztikai szempontok és a jellemző személyiségvonások ismerete hozzásegít bennünket a lelki konfliktus felismeréséhez és a személyes kezelés megtervezéséhez.

Az anorexia álarcában – Az anorexia nervosa és az SLE kapcsolata

Ábrahám Ildikó1, Vakaliosz Athéna1, Malik Anikó2, Lódi Csaba3, Müller Katalin4, Dobner Sára5, Kiss Emese6, Gallai Mária1

1SE 1. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Gyermekpszichiátriai Osztály , 2SE 1. sz. Gyermekgyógyászati Klinika , 3SE 1. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Intenzív Osztály , 4SE 1. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Belgyógyászati Osztály , 5Egyesített Szent István és Szent László Kórház Gyermekinfektológiai Osztály , 6Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet

Az anorexia nervosa egy súlyos pszichoszomatikus betegség. Az anorexia álarcában azonban számos szomatikus betegség bújhat el. Előadásunkban az anorexia nervosa és a szisztémás autoimmun kórképek, különösképpen az SLE lehetséges kapcsolatát elemezzük. Az SLE-nek számos neuropszichiátriai érintettsége lehet, ismert az affektív, illetve szorongásos kórképek mellett a pszichózis, vagy akár a kognitív funkciók romlása. A testsúly és a testkép eltéréseit korábban inkább a szteroid terápiák okozta változásokkal hozták összefüggésbe. Valójában mi is van előbb, a tyúk vagy a tojás, az autoimmun folyamat, vagy az anorexia indukálta éhezés, ezen gondolkodunk egy rövid irodalmi áttekintést követően egy 16 éves lány történetén keresztül.


XV. Konferenciája

Pszichológus szerepe a gyermekdiabétesz osztályon

Gyenge Zsuzsanna

SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Egy krónikus állapot kialakulása az egész család számára jelentős változást jelent. Nem csak a mindennapi szokások, az étkezés, a mozgás, a testi működés változik meg, a diagnózis a családtagok számára igen nagy pszichés stresszt, lelki, érzelmi, társas változást is jelent. Az egészséges állapot elvesztése a gyásszal járó különböző érzelmi állapotok megjelenését idézi elő. Életkortól és személyiségtől függően sokan sokféle reakciót adhatnak a változásra és az ehhez kapcsolódó stresszre. Pszichológiai segítség szükséges lehet a diagnózis felállításakor, de a több éve gondozott gyermekek családja esetén is. Különösen nagy figyelmet igényelnek a diabétesszel élő kamaszok, akiknek egyszerre kell megküzdeniük a krónikus állapotból fakadó nehézségekkel és a serdülőkori normatív krízissel is. Előadásomban azt a témát járom körül, hogyan tudja segíteni a pszichológus a diabétesz osztályon kezelt gyermekek és családjaik pszichés jóllétét, valamint az osztály munkatársainak munkáját. Bemutatom a munkám során előforduló leggyakoribb pszichés problémákat, azok felismerésének és kezelésének lehetőségeit, melyet alapvetően a rendszerszemléleti keret és az osztály dolgozóival való együttműködés határoz meg.

„Hárman párban” A szülők oktatása és pszichés vezetése fontosságának bemutatása egy bizonytalan rosszullétet

produkáló csecsemő esetbemutatása kapcsán

Szakállas Rita, Scheuring Noémi,Lásztity Natália, Tinku Dóra, Szabó László

Heim Pál Gyermekkórház, Belgyógyászati Osztály, Gastroenterológia és Nephrológia osztály, Fül-Orr-Gégészeti Osztály ,Budapest

Bevezetés: A gyermekgyógyászatban a tünetek hátterében lévő organikus okok kutatása és kezelése van a fókuszban. Emellett azonban javasolt megfelelő figyelmet fordítani a gyermek és a szülő viselkedési állapotaira, valamint a közöttük zajló interakciókra is.

Anyag és módszer: Öt hetes csecsemő Belgyógyászati Osztályunkra került felvételre bukások, nyeldeklések miatt. Három hetes koráig szopott, majd tápszeres táplálást kezdtek nála. Tünetei hátterében táplálási probléma és gastroözofágeális reflux állt, napi tápanyag bevitel mennyiségét csökkentettük életkorának és súlyának megfelelő adagokra, extenziven hidrolizált tápszer adására váltottunk, az etetések gyakoriságát mérsékeltük és tápláléksűrítést kezdtünk.A fenti kezelés mellett tünetei jelentősen csökkentek, ápolása 4. napján jó általános állapotban, emelkedő súlygörbével emittáltuk. Rendszeres kontroll vizsgálatok történtek, melyek során feltűnő volt a szülők bizalmatlansága a kezeléssel kapcsolatosan. További, akár invazív vizsgálatok elvégzésének a szükségességét is felvetették a csecsemő jó általános állapota, és fejlődése mellett, mivel gyermekük többször hevesen sírva, kapkodva, mohón evett, ilyenkor légzése is hangos volt. Egy hónappal később ismét felvételre került Osztályunkra otthonában több alkalommal jelentkező, etetések után 2-3 órával észlelt kifejezett nyugtalanság, hátrafeszülések, kivörösödések, öklendezés, „fuldoklás” miatt. A riadt szülők a rosszullétekről videó felvételt is készítettek. Ezen a felvételen a csecsemő rosszullétének megfigyelése mellett igen tanulságos volt a szülők viselkedése. Kapkodó, túlzó, ijedt mozdulatok, a csecsemő hátának erős ütögetése, szájába nyúlkálás.

Eredmények: Az elvégzett vizsgálatok –gasztroenterológia és gégészeti szakvizsgálat- laringofiberoszkópia-, a klinikai kép és megfigyeléseink megerősítették az előzetesen megállapított gasztroözofágeális reflux fennállását, ennek megfelelően a tejmentes étrend folytatása mellett H2-receptor blokkoló kezelést kezdtük Emellett a fenti videó alapján is kifejezetten fontosnak tartottuk a szülők egyéni oktatását, resuszcitáció témakörben gyakorlattal egybekötve. Több alkalommal szülő-csecsemő konzultáció történt, mely során a csecsemő viselkedési állapotai és a szülő-csecsemő közötti kölcsönhatások témái kerültek megbeszélésre.

Következtetés: Csecsemőkori kóros állapotok esetén gondolnunk kell az organikus kiváltó okok mellett a szülők pszichés állapotára is. A rosszullétek elhárítására való felkészülésben hatékony eszköz a szülői felkészítés, esetünkben az elméleti és gyakorlati resuszcitációs oktatás. A szülő-csecsemő konzultáció az organikus kórképek talaján kialakult funkcionális tünetek felismerésére és enyhítésére/kezelésére megoldást jelenthet több esetben.


XV. Konferenciája

Életápolás - a segítői beszélgetés lelki vonatkozásai

Füzesi-Kulcsár Szilvia mentálhigiénés szakember

SE-ÁOK. I. sz. Gyermekgyógyászati kLinika

„Mindenkinek azonban haszonra adatik a Léleknek kijelentése.” (1.Kor.14,16) fokozottan igaz ez a kórházi betegekre vonatkozóan és még hatványozottabban jelentkezik a gyermekgyógyászatban a kisebb és az ifjúsági korosztálynál.

A segítő beszélgetés kulcsa a másikra való érzékenységben rejlik. Minél inkább képesek vagyunk ráhangolódni a beteg gyermek érzéseire, élethelyzetére, nehézségre, fájdalmára, annál jobban tudjuk ápolni, kísérni, segíteni érezni és megérteni.

Beszélgetéseinkben megszoktuk, hogy hamar a másik szavába vágunk, magunkhoz akarjuk ragadni a szót, mert azt gondoljuk, saját mondanivalónk fontosabb. Vagy csak egyszerűen nincs türelmünk a beszélgetéshez, nem érünk rá igazán dialógust folytatni. A segítő/gyógyító beszélgetés ennek pontosan az ellentettje. Türelmet, figyelmet, érintést és szelíd szavakat közvetít, ebben rejlik az „Életápolás”.

Rejtjelek - Falcolás titkai a serdülők terápiájában-

Czakó Szandra pszichológus, klinikai szakpszichológus jelölt

Heim Pál Gyermekkórház Klinikai Pszichológiai Szakambulancia

A gyógyító munka egyik alapfeltétele a páciens/beteg- terapeuta/orvos közötti titoktartás, mely meghatározott körülmények között oldódhat csak fel. A pszichoterápia keretében speciális esetet képez a serdülők eltitkolt önsértő magatartása, mely megköveteli a szülők azonnali tájékoztatását. A terápiás tapasztalatom szerint a falcolás során a titok több szintje is megmutatkozik. Az előadáson felvillantott esetrészletekben közös vonást képez a családban megjelenő titok tünetképző hatása, illetve a saját testen ejtett vágások elrejtésére tett erőfeszítés. A falcolás titkának felszínre kerülése és feloldása gyakran komoly kihívás elé állítja a pszichológust, és megkívánja a kamasszal foglalkozó más szakemberekkel (orvos, nővér, védőnő stb.) való együttműködést.


XV. Konferenciája

Pszichológiai módszerek alkalmazása a gyermek onko-haematológiai osztályon

Zsigmond Orsolya

Heim Pál Gyermekkórház Onko-haematológiai Osztály

A gyermekkori onko-haematológiai megbetegedések súlyos próbatételek elé állítják a beteg gyermeket és az őt körülvevő szűkebb családi környezetet is - mind fizikálisan, mind lelkileg. A diagnózis közlésekor, fájdalmas beavatkozásokkor (vérvétel, LP, stb), műtétkor, gyógyszerbevételkor, a pszichés megküzdésben (stressz kezelés, időtelen idő struktúrálása, erőforrások mozgósítása, feldolgozás), palliatív állapotban és hasonlóan fontosan a gyógyulásban és a rehabiitációban is nagy szerepe van a pszichológiai segítségnyújtásnak. A prezentáció konkrét, rövid esetfelvillantások segítségével mutatja be, hogy miben is segíthet a pszichológus a beteg gyermeknek és családjának, valamint az orvosi teamnek is!

Dr. House: A beteg mindig hazudik…

Karai Adrienn1, Czétényi Orsolya2, Csonka Nóra3, Mózes Katalin3, Bereg Edit1, Maróti Ágnes1, Szűts Péter2

1SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged , 2Csongrád Megyei Egészségügyi Ellátó Központ, Gyermekosztály, Hódmezővásárhely , 3Békés Megyei Pándy Kálmán

Kórház, Gyula

Mi, gyermekgyógyászok abban a kiváltságos helyzetben vagyunk, hogy a beteg gyermeken keresztül kapcsolatba kerülünk annak közvetlen környezetével, családjával is. Ennek a kölcsönhatásnak egy speciális példájával találkoztunk egy 17 éves lány története kapcsán, melynek megértése még a tapasztalt gyermekgyógyászoknak is feladta a leckét.

Esetünk kapcsán a következő kérdésekre keressük a választ: a primer betegség honnan ered: a gyermek lelkéből vagy testéből, esetleg a szociális környezetéből vagy családjából? Egyáltalán betegség vagy csalás esete áll fenn? Vajon a hagyományos orvoslás eszközei önmagukban adnak-e választ kérdéseinkre?

A 17 éves nagylány 2014 óta több alkalommal feküdt Dél-Kelet Magyarország négy gyermekgyógyászati intézményének osztályain. Az első években neurológiai tünetei alapján - kizárásos alapon - pszichogén epilepszia diagnózisa igazolódott. Az antiepilepticus gyógyszeres kezelés ellenére tünetei kissé megváltozott formában, de ismétlődtek. 2015. decemberétől magas ujjbegyes vércukorértékek mellett normál vénás vércukor, acetonuria, glükózuria, polyuria, proteinuria kísérte a bizonytalan rosszulléteket. A 2-es típusú diabetes mellitus laboratóriumi diagnózisát még intravénás glükóztolerancia teszttel is próbáltuk igazolni, sikertelenül. Egy esemény hozott látványos javulást a lány állapotában: előjegyeztük vesebiopsziára.

A hónapok során végül lebukott: kiderült, hogy a vércukor- és vizeletértékeit szándékosan manipulálta. A leleplezés után megbánást tanúsított, de tettét indokolni nem tudta. Családi hátteréről tudni érdemes, hogy édesapja, aki saját elmondása alapján „áttétes rákos”, egyedül neveli hét gyermekét, tízéves unokatestvére 1-es típusú diabeteses, maga a nagylány pedig ápolónőnek tanul. Az édesapa a pszichológiai/pszichiátriai kivizsgálást elutasította.

Mint szomatikus orvosban, számos kérdés felmerült bennünk: pszichiátriai betegség (depresszió, faktíciózus zavar, identitáskrízis, Münchausen-szindróma) vagy csak a szerencsétlen élethelyzet következménye a csalás? Hol a szülő felelőssége? Ezekre a kérdésekre a pszichiátriai szakvélemény adhatna választ, azonban a szülő beleegyezésének hiányában a vizsgálat nem történt meg. Addig is: éberség és alázat!


XV. Konferenciája

A gyermekkori krónikus fájdalom kezelésének bemutatása egy esetünk kapcsán

Major János, Varga Zsófia Katalin, Károlyi Lilla, Gyimesi-Szikszai Andrea

MRE Bethesda Gyermekkórháza

A krónikus fájdalom nemzetközi adatok alapján kb. a gyermekpopuláció 20-25%-át érinti, míg a gyermekek kb. 3%-a az életvitelt jelentősen korlátozó fájdalomban szenved. Hazai ellátásukra hiánypótló módon kórházunkban 2013 tavaszán bio-pszicho-szociális alapokon nyugvó fájdalomterápiás ambulanciát indítottunk, amely Magyarországon egyedi terápiás lehetőséget nyújt fájdalom–beteg gyermekeknek és családjaiknak. Előadásunk célja felhívni a figyelmet erre a kórképre, és bemutatni egy ilyen rendelés működését.

Ambulanciánkon csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvos és pszichológus fogadja a három hónapnál hosszabb ideje fennálló tünetekkel, az organikus okok kivizsgálása után érkező gyerekeket. Az ambulancia célja, a testi kivizsgálás lezárása mellett, hogy a gyermekek és hozzátartozóik olyan fájdalomkezelési stratégiákat sajátítsanak el, amely a fájdalommal való aktív megküzdést tesz lehetővé. Multimodális programunk kognitív-viselkedésterápiás alapokra épül, családterápiás és pszichoedukatív elemeket is tartalmaz.

Az ismertetni kívánt esetünkben a 18 éves adoleszcens fiúnál a 10 éve tartó, naponta jelentkező hasi fájdalom a beavatkozás hatására hetente néhány alkalomra mérséklődött, ugyanakkor az átlagos fájdalom mértéke az egy hetes és a négy hetes intervallumban is csökkent a 3 hónapos kontroll során (7,6 vs. 6; 4,5 vs. 3), ugyanakkor a mérhető mutatókon túl, a szubjektív javulás mértéke még kifejezettebb volt, és a korábbi havi sürgősségi ambuláns megjelenések száma teljesen megszűnt.

A krónikus fájdalom multidiszciplináris megközelítést igénylő kórkép, amelynek terápiájában a területen dolgozó szakemberek bevonásával és bio-pszicho-szociális megközelítéssel érhető el jó eredmény, a szemléletmód azonban, minden gyermekgyógyászati betegség megközelítésében hasznos.

A pszichés vezetés szerepe cisztás fibrózisban, tüdőtranszplantáció előtt és után

Eitler Szilvia

Heim Pál Gyermekkórház Klinikai Pszichológiai Szakambulancia

A prezentáció egy konkrét eseten keresztül mutatja be a pszichológiai gondozás lehetőségeit és jelentőségét cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél. A tüdőtranszplantációt megelőző és az azt követő időszak terheivel és kihívásaival való megküzdés támogatása, a kezeléssel és kezelőszemélyzettel való együttműködés facilitálása, valamint a normál menetű személyiségfejlődés megsegítése és fenntartása (kamaszkori leválási dinamika vs. túlóvó szülői magatartás/transzplantáció utáni elszigetelődés, stb) az életminőség és a compliance szempontjából is jelentős tényezőként hathatnak.


XV. Konferenciája

A pszichológiai konzíliumtól a konzultációig. Az együttgondolkodás színterei

Major Melinda

SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, SE Magatartástudományi Intézet

A szomatikus és pszichés segítők egyik fontos együttműködése a pszichológiai konzíliumok által valósul meg a Bókay Gyermekklinikán. Gyermekgyógyász kollégáink egyre finomodó érzékenységgel ismerik fel és jelzik a pszichológiai vizsgálat és a terápia szükségességét. Az előadásban kitérünk ezen konzíliumok szerepére, kereteire, menetére. Esetrészletekkel illusztráljuk a beavatkozások szintjeit valamint a gyermekekről való együttgondolkodás lehetőségeit. Azt valljuk, hogyha a konzíliumkérésből konzultáció formálódik, az túlmutathat a gyerekek megsegítésén. A szomatikus betegekkel foglalkozó, krízishelyzetekben dolgozó szakemberek a holisztikus szemlélet/gyógyítás és a pszichés teher megosztása által a segítői szerepüket is hatékonyabbnak élhetik meg.

Gyermekkori diabetes hatása a családok életminőségére

Vargha Edit

Debreceni Egyetem ÁOK

Bevezetés: Irodalmi adatok szerint a krónikus betegségben szenvedő gyermekek családjainak egészségfüggő életminősége (EÉM) jelentősen elmarad az átlagos gyermekpopuláció családjainak EÉM-étől. A krónikus gyermekbetegségek közül az egyik leggyakoribb az 1-es típusú diabetes mellitus. A betegség családok EÉM-ére gyakorolt hatásáról kevés adat áll rendelkezésre, de a krónikus állapot komplex kezelési igénye indokolttá tenné ezen felmérések végzését.

Célkitűzések: Vizsgálatunk célja a DE KK Gyermekgyógyászati Intézet által gondozott 1-es típusú diabeteses gyermekek családjainak EÉM felmérése, összehasonlítása átlagos gyermekpopuláció családjainak EÉM-ével. Vizsgálni kívántuk a diabeteses gyermekek nemének, a kezelés típusának, a diabetes időtartamának hatását a családok EÉM-ére.

Betegek és módszer: A vizsgálathoz a Pediatric Quality of Life InventoryTM Family Impact Module 2.0 kérdőívet használtuk. A felmérésben 190 diabeteses és 221 átlag gyermekpopulációból kiválasztott gyermek szülei által kitöltött kérdőívet értékeltünk. A betegcsoportban 6-19 éves gyermekek szülei, a kontrollcsoportban iskolás gyermekek szülei töltötték ki a kérdőívet. Az eredmények kiértékelésében kétmintás t-próbát használtunk.

Eredmények: A diabeteses gyermekek családjainak 68,49%-os átlagos életminőség-indexe (ÉMI) szignifikánsan alacsonyabb az átlagos gyermekek családjainak 74,65%-os átlagos ÉMI-éhez képest (p=0,0002). Szignifikáns eltérést mértünk a fizikai (p=0,0316), lelki (p=0,0001), szociális (p=0,0498), kognitív funkciók (p=0,0195), a kommunikáció (p=0,0001), aggodalom (p=0,0001) területén. A betegcsoportban az aggodalmak (56,83%), a kontrollcsoportban a fizikai funkciók (69,40%) terén kaptuk a legalacsonyabb ÉMI-et. A diabeteses lányok családjainak átlagos ÉMI-e nem volt szignifikánsan (p=0,0974) magasabb a fiúk családjainak ÉMI-énél. A kezelés módja, a betegség időtartama nem befolyásolta jelentősen az EÉM-et.

Következtetés: Eredményeink azt mutatják, hogy a diabetes jelentős EÉM csökkenést jelent a beteg gyermekek családjaiban az élet számos területén, mely a pszicho-szociális támogatás szükségességére hívja fel a figyelmet ezen gyermekek családjaiban.


XV. Konferenciája

Test és Lélek Párbeszéde a Bókay Gyermekklinikán

Kövesdi Andrea, Major Melinda, Malik Anikó

Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Az elmúlt év folyamán a Bókay Gyermekklinikán nagy sikerrel valósultak meg hat hetente a Test & Lélek Párbeszéde című alkalmak, melyeken klinikánk szomatikus ellátást nyújtó gyermekorvosai valamint a gyermekpszichiátriai osztály pszichológusai és pszichiáterei együtt beszélnek meg egy-egy esetet. Többnyire olyan, a klinikán krónikusan ápolt gyerekekről volt szó, akik a szigorúan vett orvosszakmai vonatkozásokon túl kommunikációs vagy egyéb lélektani szempontból valamiért több kollégát is megérintettek. A csoport közösen alakította ki szabályait és kereteit az év folyamán. Változó létszámmal és összetétellel, mégis folytonosság jellemzi a csoport működését, mely idővel az információ átadástól a személyes megérintettség és a közös megoldás keresés ívét írja le. Előadásunkban bemutatjuk a csoport alakulását, működését, tapasztalatait illetve kitérünk arra is, milyen egyéb módokon hat a klinika osztályai és dolgozói közötti együttműködésre.

Lélekmadár Tábor - Élményterápia és gyászfeldolgozás

Gellért Fruzsina

Bátor Tábor Alapítvány; Fővárosi Pedagógiai Szakszolgálat IX. Kerületi Tagintézménye

A Bátor Tábor Alapítvány tizenöt éve foglalkozik súlyos és krónikusan beteg gyermekek élményterápiás táboroztatásával. Évente országosan körülbelül 260 gyermeket diagnosztizálnak daganatos megbetegedéssel, akiknek 25-30%-a sajnos meghal.

Egy családtag, különösen egy gyermek elvesztése hatalmas trauma a család számára, amely teljesen felborítja a megszokott életüket. A társadalmi elvárások és a meg nem értés arra kényszerítik a gyászolókat, hogy elrejtsék fájdalmukat, akik így nem tudják érzéseiket másokkal megosztani és magányossá válnak. Ebben az élethelyzetben nyújt segítő kezet a Lélekmadár Tábor, a Bátor Tábor Alapítvány, gyászoló családokat támogató programja, mely a többi élményterápiás családi program közé illeszkedik.

A táborban lehetőséget teremtünk rá, hogy hasonló élethelyzetben lévő családok találkozzanak egymással, a tapasztalatcsere és közös élmények által csökkentve elszigeteltségüket.

Az általunk alkalmazott módszer, a terápiás rekreáció kínálta fejlődési és kikapcsolódási lehetőségek mellett párhuzamosan támogatjuk a gyászfolyamatot, a veszteséggel járó érzések feldolgozását képzett gyászterapeuta segítségével.

Előadásomban gyermeküket elveszített családok gyászának specifikumait járom körül rendszerszemléleti keretbe helyezve, illetve a támogatás egy lehetséges modelljét ismertetem.


XV. Konferenciája

Szervezőbizottság elnökei

Szabó Attila SE I. sz. Gyermekklinika

Cseh Áron SE I. sz. Gyermekklinika

Tudományos információ

Cseh Áron

Szervező Bizottság

Béres Nóra Judit

Cserbák Anna

Dezsőfi Antal

Fodor Anna

Hauser Balázs

Kincs Judit

Kiss Erika

Kosik Anna

Krivácsy Péter

Kun Renáta

Lóth Szendile

Luczay Andrea

Major Melinda

Malik Anikó

Müller Katalin Eszter

Négrádi Éva

Schuler Zsófia

Szabó Dolóresz

Tóth-Vajna Gergely

Vajda Dorottya

Vakaliosz Athéna

Véber Orsolya

Vojcek Eszter

Veres Gábor

Kongresszusi Iroda:

1149 Budapest, Pillangó park 7. fszt. 1-2. Tel.: +36 1 999 0780, Fax: +36 1 700 1597

www.misandbos.hu

Egyéni regisztráció, szállás: Lupkovics Vanessa

E-mail: [email protected]

Szponzoráció, kiállítás: Veres Emese

E-mail: [email protected] Tel.: +36 20 419 9219

Bátor tábor térKép


XV. Konferenciája

NES MGYT Press A4 OptiPro Dermatitisz 2015_01.indd 1 1/15/15 12:44 PM

Fiatal Gyermekgyógyászok XV. Konferenciája 2016.

Documents