Fetal Alcohol Syndrome
C5 :Nurliyana Binti Ramli 102008296Alvin Trisnanto
102011068Febriany Gotamy 102011075Setphanie Angelina Utomo
102011180Kevin Giovanno 102011208Maria Theodora De Rosari Kess
102011361Catherina Oswari 102011361Diporapdwijoyo Sinoputro
102011379Fetal alkohol SyndromSeorang ibu datang ke dokter untuk
memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan. Namun nampaknya
mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu
hipoplastik midface dengan epichantus, long, and flat philtrum,
narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan
perilaku.
Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan
kelainan bagian-bagiian dari otak yang masih perlu ditelusuri
lagi.Skenario 3Tidak adaIstilah yang tidak diketahuiBayi berusia 10
bulan mengalami gangguan perkembangan dengan wajah khas, yaitu
hipoplastik midface dengan epichantus, long, and flat philtrum,
narrow upper lip vermillion, disertai juga dengan retardasi mental
dengan gangguan perilaku.
Rumusan MasalahBayi 10 bulan mengalami perkembangan wajah yang
khas hipoplastik midface dengan epichantus, long, and flat
philtrum, narrow upper lip vermillion, disertai juga dengan
retardasi mental dengan gangguan perilaku.
WD: Fetal alkohol sindromPenatalaksanaanPatofKonseling
genetikPPMedicolegalGejala KlinisPFTeratogenesis dan
MutagenesisAnamesisIdentitas diriRiwayat gestasi Riwayat sosial
pola hidup, pola makanRiwayat penyakit keluargaAnamnesisTinggi
badan Panjang lengan Keliling lingkar kepalaJarak antara kedua
mataGaris-garis telapak tangan (dermatoglyphy)Melihat keseluruhan
wajahPemeriksaan FisikPemeriksaan Kromosom4-6 mingguG-bnading,
R-banding, C-banding, Q-banding, FISHLab. Etanol Darah0.00% tidak
terdapat alcohol< 0.05% (50 mg/dL) tidak ada pengaruh alcohol
yang berarti0.05 0.10% (50-100 mg/dL) ada pengaruh alcohol0.10
0.15% (100-150 mg/dL) berada dibawah pengaruh waktu reaksi
alcohol0.15% (150 mg/dL) intoksikasi alcohol0.25% (250 mg/dL)
intoksikasi alcohol berat0.30% (300 mg/dL) koma0.40% (400 mg/dL)
fatal -> kematian
Pemeriksaan PenunjangUSG = adanya hepatomegaliLanjutan.Pola
malformasi spesifik yang disebabkan oleh kebiasaan buruk ibu hamil
mengkonsumsi alcohol selama masa gestasiHambatan pertumbuhan dan
perkembangan sudah dimulai sejak masa prenatalBayi dengan gejala
putus alcohol tidak tenang dan hiperaktif + tremor selama 72 jam
lesu 48 jam aktivitas normal
WD/: Fetal Alcohol SyndromeRetardasi mentalGangguan
perilakuWajah yang khasEpicantusHypoplastic midfaceLong and flat
filtrumBibir tipisCHDStructural brain anomalyGejala klinik
Mengurangi Transfer asam amino, glukosa, asam folat, zink, zat
giziAlkohol masuk aliran darahCapai janin, lintasi plasentaMaternal
drinking alkohol