Centro de Bachillerato Tecnológico Industrial y de Servicios No. 141 “Juan José Ríos” Juan Aldama, Zacatecas. Química Enfermedades por deficiencia o exceso de carbohidratos María Guadalupe Triana Adame Elva Esmeralda Márquez Soto Fátima Nataly Perales Hernández Brenda Karina Pérez Beltrán Jairo Yatzel Pérez Pérez Marco Antonio Orozco Moncivais Jesús Bartolo Hernández Martínez Enrique Sifuentes Pérez 6º ”D”
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Centro de Bachillerato Tecnológico Industrial y de Servicios No. 141 “Juan José Ríos”
Juan Aldama, Zacatecas.
Química
Enfermedades por deficiencia o exceso de carbohidratos
María Guadalupe Triana AdameElva Esmeralda Márquez Soto
Jairo Yatzel Pérez PérezMarco Antonio Orozco MoncivaisJesús Bartolo Hernández Martínez
Enrique Sifuentes Pérez
6º ”D”
El consumo de carbohidratos en
exceso puede provocar
enfermedades y problemas en el
organismo.
Es una enfermedad metabólica poco frecuente,
hereditaria autosómica recesiva, provocada por un
acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de
la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la
enzima que interviene en el último paso en la
producción de glucosa a partir de las reservas de
glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia.
Se estima que la incidencia es del orden de
1/100.000 nacimientos. Por tanto, la GSD-I
está presente tanto en hombres como en
mujeres y es necesario que ambos padres
transmitan el gen mutado para que ésta se
manifieste. Estadísticamente, si ambos
padres son portadores del gen mutado,
cada uno de sus hijos tiene el 25% de
probabilidad de heredar la enfermedad, el
25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.
El defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre. La enzima es escasa en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona normalmente. El problema metabólico está centrado en el hígado
El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal en sangre (glicemia).
Ciertas hormonas, particularmente el glucagón, se incrementan en el cuerpo intentando hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre pero eso resulta imposible. También se incrementa considerablemente el ácido láctico (intenta romper el glucógeno en glucosa) y las grasas en la sangre. Las grasas están movilizadas y se almacenan en el hígado con el glucógeno, esto conduce a agrandar el hígado (hepatomegalia).
Síntomas
Hambre constante y necesidad frecuente de
alimentación
Tendencia a sangrados nasales y formación de
hematomas
Fatiga
Irritabilidad
Mejillas hinchadas, extremidades y tórax
delgados y un vientre protuberante
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la
enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
¿QUÉ ES LA Α-GLUCOSIDASA ÁCIDA?
La α-glucosidasa ácida, (llamada también α-1,4-
glucosidasa o maltasa ácida) es una enzima que
hidroliza (rompe) el glucógeno produciendo
glucosa dentro del lisosoma celular, es decir, en
medio ácido (de ahí su nombre).
Clasificaciones
La enfermedad de Pompe está clasificada como
una enfermedad muscular metabólica, una
enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una
enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).
Como la enfermedad de Pompe es una
enfermedad muscular metabólica, comparte el
desgaste muscular como elemento en común con
más de 40 trastornos neuromusculares diferentes
(incluyendo las distrofias musculares).
Como otras enfermedades de depósito
lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe,
interfiere con la habilidad del cuerpo para
degradar moléculas complejas dentro de
los lisosomas causando depósitos y
disfunción.
Como otras enfermedades por depósito de
glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe
se caracteriza por un defecto en la
habilidad para degradar y metabolizar
glucógeno.
Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa.
Enzima Desramificadora.
En esta enfermedad el glucógeno es de
estructura anómala ya que al no poseer está
enzima el glucógeno tiene cadenas externas
muy cortas y no puede seguir degradándose
por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia.
Aparece hepatomegalia, aunque esta
disminuye con la edad. Las manifestaciones
clínicas son similares, aunque mucho mas
benignas, a las de la enfermedad de Von
Gierke, debido a que aquí no queda
afectada la gluconeogénesis, por lo que la
hipoglucemia y sus complicaciones son
mucho menos graves.
Su tratamiento consiste en una alimentación
frecuente y rica en proteínas para que el
hígado por gluconeogénesis genere la
suficiente glucosa. Los síntomas de esta
enfermedad suelen desaparecer durante la
pubertad por razones desconocidas.
La enfermedad de Andersen es una
enfermedad metabólica rara hereditaria,
autosómica recesiva infrecuente. También se
denomina enfermedad por déficit de enzima
ramificante, amilopectinosis o enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV.
Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la célula del líquido amniótico.
Se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática.
Provoca hepatoesplenomegalia , acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación. Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y hepática durante el primer año de vida. Posee glucógeno anormal.
Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.
El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima.
Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años.
La glucogenosis tipo V, es una enfermedad
metabólica rara, que presenta un aumento leve
de glucógeno en el músculo.
Es la incapacidad para descomponer el
glucógeno, una fuente importante de energía
que se almacena en todos los tejidos, pero
especialmente en los músculos y el hígado.
Esta causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa en el músculo esquelético, siendo su actividad normal en el hígado y el músculo liso. En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucógeno en glucosa y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.
El síndrome de McArdle es causado por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
El diagnóstico se puede sospechar por la
ausencia de lactato en sangre tras una prueba
de esfuerzo físico, pero el diagnóstico
definitivo se realiza mediante la determinación
enzimática en el tejido muscular de la enzima
fosforilasa.
Clínicamente suele debutar por síntomas que
aparecen en la edad adulta, que se caracteriza
por debilidad y calambres temporales del
músculo esquelético durante el ejercicio.
Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.
Orina color borgoña (mioglobinuria)
Fatiga
Intolerancia al ejercicio, poco vigor
Calambres musculares
Dolor muscular
Rigidez muscular
Debilidad muscular
La expectativa de vida no parece estar afectada.
No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.
El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía. Una dieta rica en proteína puede incrementar la resistencia muscular.
Evite la anestesia general.
Es una enfermedad metabólica rara hereditaria
que se caracteriza por depósito de glucógeno en
el hígado.
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno
por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad
de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b
(enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y
benigna de enfermedad de almacenamiento de
glucógeno.
Está causada por un déficit congénito de la
enzima llamada fosforilasa hepática, que es
necesaria para convertir el glucógeno en
glucosa.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo
mediante determinación de los niveles de la
enzima fosforilasa hepática.
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos
que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial
de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado.
Una dieta con una ingesta elevada de
carbohidratos y comidas regulares evitan la
hipoglucemia en niños, pero la mayoría de
pacientes no necesita tratamiento específico.
Normalmente, el pronóstico es favorable.
El consumo de carbohidratos en exceso puede
provocar, como todos los excesos, enfermedades y
problemas en el organismo.
Estas enfermedades por exceso de
carbohidratos están directamente relacionadas con los
órganos del cuerpo que participan en su metabolismo.
Una de estas enfermedades es la obesidad: se
produce, generalmente por el consumo en exceso de
los carbohidratos llamados refinados que son
los azúcares, almidones y sus combinaciones
manufacturadas, por ejemplo: golosinas, productos de
confitería, panes y pastas. El organismo simplemente,
recibe más energía de la que necesita y comienza a
acumularla en el cuerpo.
Además puede provocar o ayudar a que aparezcan
enfermedades como la diabetes o del
tipo cardiovasculares porque el organismo recibe, en el
primer caso demasiada glucosa y en el segundo las
arterias tapadas y el sobrepeso exige a los órganos
mayor trabajo con el aporte de pocas energías.
Otra enfermedad provocada por el exceso de
carbohidratos es la diabetes, como se dijo,
también es provocada por la obesidad. El
metabolismo de carbohidratos es el que se
encarga de convertir los carbohidratos que
consumimos en energía. La mayoría de los
carbohidratos refinados provocan un aumento del
índice de glucosa en el organismo. La insulina es
una hormona producida en el páncreas que se
encarga de trasladar la glucosa por la sangre
hasta las células que la transforman en energía.
La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a ésta o ambas.
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio del cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento:
Un azúcar llamado glucosa, que es fuente de energía para el cuerpo, entra en el torrente sanguíneo.
Un órgano llamado páncreas produce la insulina, cuyo papel es transportar la glucosa del torrente sanguíneo hasta los músculos, la grasa y las células hepáticas, donde puede almacenarse o utilizarse como energía.
Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células musculares para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce demasiada glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:
El páncreas no produce suficiente insulina.
Las células no responden de manera normal a la insulina.
Ambas razones anteriores.
Diabetes tipo 1 La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad, pero se
diagnostica con mayor frecuencia en niños, adolescentes o adultos jóvenes.
La insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas células beta. El páncreas está localizado por detrás del estómago. La insulina se necesita para movilizar el azúcar de la sangre (glucosa) hasta las células. Dentro de las células, la glucosa se almacena y se utiliza después para obtener energía. Con la diabetes tipo 1, las células beta producen poca o ninguna insulina.
Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo en lugar de entrar en las células. Esta acumulación de glucosa en la sangre se denomina hiperglucemia. El cuerpo es incapaz de usar esta glucosa para obtener energía. Esto lleva a los síntomas de diabetes tipo 1.
Causas
La causa exacta de este tipo de diabetes se desconoce. La más probable es un trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal sano. Con la diabetes tipo 1, una infección o algún otro desencadenante hace que el cuerpo ataque por error las células productoras de insulina en el páncreas. La tendencia a desarrollar enfermedades autoinmunitarias, incluso la diabetes tipo 1, puede ser hereditaria.
Sintomas
AZÚCAR ALTO EN LA SANGRE
Los siguientes síntomas pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1 o pueden ocurrir cuando el azúcar en la sangre está alto:
Estar muy sediento
Sentirse hambriento
Sentirse cansado a toda hora
Tener visión borrosa
Sentir entumecimiento o sentir hormigueo en los pies
Perder peso sin proponérselo
Orinar con mayor frecuencia (incluso el hecho de orinar de noche o mojarse en la cama en los niños que pasaban las noches secos antes)
Para otras personas, estos síntomas serios de
advertencia pueden ser los primeros signos de
diabetes tipo 1, o pueden presentarse cuando el
azúcar en la sangre está muy alto (cetoacidosis
diabética):
Respiración profunda y rápida
Boca y piel seca
Cara enrojecida
Aliento con olor a fruta
Náuseas o vómitos, incapacidad para retener
líquidos
Dolor de estómago
AZÚCAR BAJO EN LA SANGRE
El azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia) se puede presentar rápidamente en personas con diabetes que estén tomando insulina. Los síntomas aparecen generalmente cuando el nivel de azúcar en la sangre cae por debajo de 70 miligramos por decilitro (mg/dL). Tenga cuidado con:
Dolor de cabeza
Hambre
Nerviosismo
Latidos cardíacos rápidos (palpitaciones)
Temblores
Sudoración
Debilidad
INSULINALa insulina baja el nivel de azúcar en la sangre permitiendo que salga del torrente sanguíneo y entre en las células. Toda persona con diabetes tipo 1 debe tomar insulina diariamente.
La insulina se debe inyectar debajo de la piel mediante una jeringa, una pluma de insulina o una bomba. No se puede tomar por vía oral porque el ácido en el estómago la destruye.
Los tipos de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a hacer efecto y su duración. El médico seleccionará el mejor tipo de insulina para usted y le dirá a qué hora del día debe usarla. Se pueden mezclar algunos tipos de insulina en una misma inyección para así lograr el mejor control del azúcar en la sangre. Otros tipos de insulina nunca se deben mezclar. Usted puede necesitar inyecciones de insulina de una a cuatro veces al día.
El médico de cabecera o el personal de enfermería experto en diabetes le enseñarán cómo inyectarse la insulina. Inicialmente, la inyección en los niños debe ser aplicada por uno de los padres o por otro adulto. Hacia la edad de 14 años, la mayoría de los niños se pueden aplicar sus propias inyecciones.
Las personas con diabetes necesitan saber cómo ajustar la cantidad de insulina que están tomando:
Cuando hacen ejercicio.
Cuando están enfermos.
Cuando están comiendo más o menos alimentos y calorías.
Cuando están viajando.
ALIMENTACIÓN SALUDABLE Y EJERCICIOAl revisarse su nivel de azúcar en la sangre, usted puede conocer qué alimentos son los que más elevan o bajan su nivel de azúcar. Esto le ayuda a ajustar sus dosis de insulina a comidas o actividades específicas para evitar que el azúcar en la sangre llegue a estar demasiado alto o bajo.
La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association) y la Asociación Dietética Estadounidense (American Dietetic Association) tienen información sobre la planificación de una dieta saludable y equilibrada. Igualmente, ayuda el hecho de consultar con un dietista profesional o un nutricionista.
El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de azúcar en la sangre. También sirve para quemar el exceso de calorías y de grasa para lograr un peso saludable.
Hable con el médico antes de iniciar cualquier programa de ejercicios. Las personas con diabetes tipo 1 deben tomar medidas especiales antes, durante y después de cualquier ejercicio o actividad física.
Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 es una enfermedad que dura toda
la vida (crónica) en la cual hay un alto nivel de azúcar
(glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la forma
más común de esta enfermedad.
La insulina es una hormona producida en el páncreas
por células especiales, llamadas beta. El páncreas
está por debajo y detrás del estómago. La insulina es
necesaria para mover el azúcar en la sangre
(glucosa) hasta las células. Dentro de las células, ésta
se almacena y se utiliza posteriormente como fuente
de energía.
Causas
Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla
lentamente con el tiempo. La mayoría de las personas
con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas
en el momento del diagnóstico. El aumento de la
grasa le dificulta al cuerpo el uso de la insulina de la
manera correcta.
La diabetes tipo 2 puede presentarse también en
personas delgadas. Esto es más común en los
ancianos.
Los antecedentes familiares y los genes juegan un
papel importante en la diabetes tipo 2. Un bajo nivel
de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal
excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de
que se presente esta enfermedad.
SíntomasLas personas con diabetes tipo 2 generalmente no presentan síntoma alguno al principio y es posible que no tengan síntomas durante muchos años.
Los síntomas iniciales de la diabetes pueden abarcar:
Infección en la vejiga, el riñón, la piel u otras infecciones que son más frecuentes o sanan lentamente
Fatiga
Hambre
Aumento de la sed
Aumento de la micción
El primer síntoma también puede ser:
Visión borrosa
Disfunción eréctil
Dolor o entumecimiento en los pies o las manos
Tratamiento
MANEJO DE SU AZÚCAR EN LA SANGRE
Revisar usted mismo sus niveles de glucemia y anotar los resultados le indicará qué tan bien está manejando su diabetes. Hable con su médico y con el diabetólogoacerca de la frecuencia de estos chequeos.
La mayoría de las personas con diabetes tipo 2 sólo necesitan revisarse su azúcar en la sangre una o dos veces al día.
Si los niveles de azúcar en la sangre están bajo control, posiblemente sólo necesite verificarlos unas cuantas veces por semana.
Los exámenes pueden hacerse cuando usted se despierta, antes de las comidas y al acostarse.
Se pueden necesitar pruebas más frecuentes cuando usted esté enfermo o bajo estrés.
ALIMENTACIÓN SALUDABLE Y CONTROL DEL PESO
Trabaje de la mano con el médico, el personal de enfermería y un dietista certificado para saber qué cantidades de grasa, proteína y carbohidratos necesita en su dieta. Los planes de comidas deben adaptarse a sus hábitos y estilo de vida diarios y deben incluir alimentos que le gusten.
Es importante controlar el peso y consumir una dieta bien balanceada. Algunas personas con diabetes tipo 2 pueden dejar de tomar medicamentos después de perder peso. Esto no significa que la diabetes está curada; todavía tienen la enfermedad.
Los pacientes muy obesos cuya diabetes no se esté manejando bien con dieta y con medicamentos pueden contemplar la posibilidad de someterse a una cirugía para bajar de peso (bariátrica).
La hipoglucemia es una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50 ó 60 mg por 100 ml. Se suele denominar shock insulínico, cuando se produce una pérdida del conocimiento.
La hipoglucemia puede deberse a diversas causas. En personas sanas suele ser consecuencia de un ayuno muy prolongado debido a que el organismo sigue utilizando la glucosa una vez que ya no queda glucógeno en el hígado para producirla. También aparece en casos de trastornos hepáticos y ligada al excesivo consumo de alcohol.
La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo
VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad
metabólica debida a una deficiencia en la enzima
fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a
Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis.
La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del
metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis,
enfermedades producidas por depósito o acumulo de
glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que
afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar
a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este
tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la
prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil
nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades
son los tipos I, II, III y IV.
Es una enfermedad hereditaria,
autosómica recesiva en la que ciertas
células, como los eritrocitos y el músculo
esquelético, pierden la habilidad de usar
glucosa como fuente de energía.
Seiichiro Tarui, médico japonés fue el
primero en describir la enfermedad en la
década de los sesenta cuando conducía
investigación clínica en desordenes del
metabolismo de los carbohidratos.
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden