DISTROPI OTOT

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Otot merupakan alat gerak aktif. Gerakan tersebut disebabkan karena kerja

sama antara otot dan tulang. Tulang tidak dapat berfungsi sebagai alat gerak jika

tidak digerakan oleh otot. Otot mampu menggerakan tulang karena mempunyai

kemampuan berkontraksi. Kerangka manusia merupakan kerangka dalam, yang

tersusun dari tulang keras (osteon) dan tulang rawan (kartilago). Sistem otot

adalah sistem tubuh yang memiliki fugnsi seperti untuk alat gerak, menyimpan

glikogen dan menentukan postur tubuh. Terdiri atas otot polos, otot jantung dan

otot rangka.

Jaringan otot tersusun atas sel-sel otot yang fungsinya menggerakkan organ-

organ tubuh. Kemampuan tersebut disebabkan karena jaringan otot mampu

berkontraksi. Kontraksi otot dapat berlangsung karena molekul-molekul protein

yang membangun sel otot dapat memanjang dan memendek.

Otot lebih dikenal karena kemampuannya untuk fleksibel dan memberikan

bentuk pada sebuah benda. Seperti bagian tubuh lain, otot juga cenderung

penyakit. Penyakit otot, seperti jenis lain penyakit dan infeksi, dapat

mempengaruhi siapa saja. Ia bahkan bisa membuat orang cacat fisik. Penyakit otot

ini sering membuat orang yang lemah.Penderitaan orang dari otot Penyakit nyeri

terus-menerus berada di bawah dan merasa kelemahan pada otot.Dia menemukan

kesulitan untuk berjalan, duduk dan bangun, memanjat, lari, mengangkat atau

membawa, atau memindahkan anggota badan.Dalam kebanyakan kasus, otot

progresif membuang diikuti oleh kontraksi otot terjadi.

Penyakit otot bervariasi dalam kondisi mereka dan memerlukan berbagai

jenis pengobatan.Meskipun beberapa perawatan menanggapi obat-obatan, yang

lain memiliki 'hanya' kemungkinan perbaikan.Penyakit otot mungkin karena

disebabkan berbagai alasan.Beberapa Penyakit Muscle adalah genetik. Ini adalah

disebabkan oleh gen yang rusak dalam tubuh yang disebabkan. penyakit tersebut

1

adalah gangguan genetik yang dapat membuat individu cacat permanen, secara

fisik.

Penyakit genetik otot sering tidak perlu diwarisi dari orangtua dengan

riwayat keluarga gangguan genetik.Hal ini dapat terjadi secara spontan, karena

kelainan gen. Penyakit ini dapat mempengaruhi mata, menyebabkan otot

pemborosan dan bahkan kelumpuhan.Penyakit yang paling terkenal dari otot yang

terjadi secara genetik adalah raga, membaca, atau otot-buang penyakit. Hal ini

disebabkan oleh kesalahan dalam gen dan dapat mempengaruhi siapa saja pada

usia berapa pun. Ia juga dikenal untuk mempengaruhi hati dalam beberapa kasus.

Distrofi otot merupakan kelompok gangguan otot kronik

dikarakteristikkan oleh kelemahan dan pelisutan skelet progresif atau otot

volunteer.Kebanyakan penyakit ini diturunkan.Gambaran patologik mencakup

degenerasi atau hilangnya serat-serat otot, ukuran serat otot, fagositosis, dan

regenerasi serta pergantian jaringan otot dengan jaringan penyambung.Umumnya

karakteristik penyakit ini terdiri dari berbagai derajat pelisutan dan kelemahan

otot; peningkatan abnormal pada kreatinin fosfokinase serum, yang menunjukkan

kebocoran enzim-enzim otot; dan temuan miopatik pada EMG dan biopsi otot.

Perbedaan berpusat pada pola yang diturunkan, keterlibatan otot, usia awitan, dan

kecepatan progresi.

1.2 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dalam penulisan makalah ini adalah agar mahasiswa dapat :

a. Memahami dan mengetahui tentang pengertian distrofi otot.

b. Mengetahui klasifikasi distrofi otot.

c. Memahami dan mengetahui epidemiologi dari distrofi otot.

d. Mengetahui etiologi distrofi otot.

e. Memahami patofisiologis distrofi otot.

f. Mengetahui manifestasi klinis distrofi otot.

g. Mengetahui tentang prognosis dan komplikasi distrofi otot.

h. Memahami pemeriksaan diagnostic distrofi otot.

i. Mengetahui dan memahami penatalaksanaan dan pengobatan distrofi otot.

j. Mengetahui dan memahami asuhan keperawatan dengan klien distrofi otot

2

1.3 Perumusan Masalah

Adapun rumusan masalah yang terdapat dalam makalah ini, antara lain :

a. Apa tentang pengertian distrofi otot ?

b. Apa saja klasifikasi dari distrofi otot ?

c. Bagaimana epidemiologi dari distrofi otot ?

d. Bagaimana etiologi distrofi otot ?

e. Bagaimana patofisiologis distrofi otot ?

f. Bagaimana manifestasi klinis distrofi otot ?

g. Bagaimana tentang prognosis dan komplikasi distrofi otot ?

h. Bagaimana pemeriksaan diagnostikdistrofi otot ?

i. Bagaimanapenatalaksanaan dan pengobatan distrofi otot ?

j. Bagaimana asuhan keperawatan dengan klien distrofi otot ?

3

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Distrofi Otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan

lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai

dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang

mengendalikan pergerakan. Distrofi ialah sekelompok miopati herediter yang

ditandai dengan kelemahan otot progresif tanpa bukti morfologis, histokimia, atau

biokimia adanya penyimpanan abnormal karbohidrat atau lemak di dalam serat-

serat otot. Biopsi otot akan memperlihatkan kelainan degenaratif, tetapi bukan

kelainan morfologik yang khas. Distrofi otot adalah berbagai penyakit yang

ditandai oleh atrofi otot. Gangguan ini tidakdisebabkanoleh abnormalitas saraf,

hormon, atau aliran darah, melainkan gangguan herediter yang melibatkan defek

enzimatik atau metabolik. pada defek tersebut, yang menyebabkan terbentuknya

jaringan parut dan penurunan fungsi otot.

Distrofi otot merupakan kelompok gangguan otot kronik

dikarakteristikkan oleh kelemahan dan pelisutan skelet progresif atau otot

volunter. Kebanyakan penyakit ini diturunkan. Gambaran patologik mencakup

degenerasi atau hilangnya serat-serat otot, fagositosis, dan regenerasi serta

pergantian jaringan otot dengan jaringan penyambung. Umumnya karakteristik

penyakit ini terdiri dari berbagai derajat pelisutan dan kelemahan otot;

peningkatan abnormal pada kreatinin fosfokinase serum, yang menunjukkan

kebocoran enzim-enzim otot, dan temuan miopatik pada EMG dan biopsi otot.

Perbedaan berpusat pada pola yang diturunkan, keterlibatan otot, usia awitan, dan

kecepatan progresi.

2.2 Klasifikasi Distrofi Otot

Distrofi otot ditandai sekelompok otot rangka tertentu berdegenerasi

secara progresif dan bersifat diturunkan.Sejumlah bentuk penyakit berbeda telah

4

dapat dibedakan berdasarkan manifestasi klinis dan genetik.Distrofi otot adalah

penyebab paling utama dari penyakit otot pada masa kanak-kanak.

1. Distrofi Otot Duchenne.

Penyakit ini adalah tipe utama, yang paling berat dari antara penyakit

distrofi otot dengan insidens 30 diantara 100.000 anak laki-laki yang lahir hidup.

Pada pemeriksaan DNA didapati ada gen yang hilang di nomor 21 lengan pendek

kromosom X (Xp21) pada sekitar 70% anak laki-laki yang menderita distrofi

Duchenne. Tempat ini dikenal sebagai gen distrofin karena gen ini mengkode

pembentukan protein distrofin yang terdapat pada semua sel otot yang

normal.Distrofin adalah sebuah protein sitoskeletal besar (400kD), terdapat dalam

jumlah sedikit di otot (0,002% dari protein total otot), tempat protein ini terletak

di sarkolema, jaringan lain yang mengandung distrofin adalah jantung, otot polos,

dan otak. Fungsi distrofin tidak diketahui, tetapi protein mungkin mempunyai

peran dalam menghubungkan sitoskeleton serat otot dengan matriks

ekstraselular.Distrofin tidak ditemukan pada sel-sel otot anak laki-laki penderita

distrofi Duchenne. Penurunannya bersifat resesif terkait-seks, akan tetapi sering

terjadi mutasi dan mutasi ini berperan pada 30% kasus khusus. Wanita pembawa

sifat (karier) biasanya tidak menunjukkan gejala-gejala (asimtomatis).

Gejala-gejala muncul di 5 tahun pertama kehidupan anak dan terdiri dari

keterlambatan berjalan, sering jatuh, sikap berjalan yang bergoyang-goyang

dengan posisi lordosis, dan sulit menaiki tangga.Otot-otot betis yang menonjol

adalah tanda klinis yang dini dan disebut ‘pseudohypertrophy’ karena meski otot-

ototnya besar tetapi lemah dan sering timbul nyeri otot. Karena kelemahan otot-

otot gluteus dan otot ekstensor paha menghasilkan ayunan langkah bergoyang-

goyang yang khas dan lordosis lumbalis kompensatorik, anak laki-laki berkondisi

ini akan mengangkat tungkai mereka ketika bangun dari posisi berbaring (tanda

Gower).Secara dini juga terlihat bahwa pasien berjalan dengan berjinjit secara

gerakan berlari aneh.Kelemahan otot proksimal lengan muncul belakangan, tetapi

fungsi otot kranilalis dan sfingter selalu tidak terkena. Refleks lutut (knee jerk)

lenyap secara dini, tetapirefleks pergelangan kaki (ankle jerk)mungkin bertahan

5

sampai akhir perjalanan penyakit yang kecepatan perkembangan penyakit ini

bervariasi.

Diagnosis distrofi Duchenne ditegakkan dengan menemukan peningkatan

kadar kreatinin kinase dalam serum 10-200 kali lebih tinggi dari normal,

terdapatnya perubahan miopati pada pemeriksaan elektromiografi dan gambaran

biopsi otot yang khas. Elektromiografi (EMG) akan memperlihatkan potensial

kecil dengan durasi singkat, peningkatan jumlah potensial polifasik, dan

rekrutmen berlebihan potensial unit motorik dengan usaha ringan. Fibrilasi dan

lepas muatan kacau berfrekuensi tinggi dapat dijumpai pada penyakit tahap

lanjut.Gambaran EMG mungkin normal pada stadium praklinis. Biopsy otot akan

memperlihatkan berbagai kelainan berikut, bergantung pada stadium penyakit:

peningkatan variasi ukuran serat, serat opak besar, daerah-daerah degenerasi dan

regenerasi serat yang bersifat fokal, peningkatan jumlah nucleus internal, dan

ilfiltrasi lemak dan jaringan ikat.Penting untuk memikirkan kemungkinan

diagnosis distrofi Duchenne di setiap anak laki-laki yang mengalami

keterlambatan perkembangan menyeluruh dan tidak dapat dijelaskan penyebabnya

atau yang mengalami keterlambatan berjalan lebih dari usia 18 bulan. Kadar

kreatinin kinase serum selalu sangat meningkat sebelum kelemahan otot terdeteksi

6

secara klinis dan hal ini dapat digunakan untuk uji skrining pada kasus-kasus

tersebut di atas.

Hampir semua anak laki-laki dengan distrofi Duchenne tidak dapat

berjalan sampai usia 8-11 tahun dan terbatas pada sebuah kursi roda. Mereka

sering mengalami skoliosis dan juga deformitas kaki ekuinus karena kelemahan

otot dan ketidakseimbangan. Infeksi saluran napas akan mempercepat kematian

menjelang usia 15-25 tahun. Perkembangan intelektual biasanya normal, tetapi

terdapat sedikit peningkatan frekuensi cacat mental.

Pada distrofi otot Duchenne penting dilakukan konseling genetik dan

wanita pembawa sifat dapat dideteksi dengan mendapatkan suatu peningkatan

kadar kreatinin kinase dalam serum. Bila seorang wanita diduga sebagai pembawa

sifat, diagnosis prenatal mungkin dapat ditegakkan dengan amniosentesis atau

biopsi vilus korionik.Hal ini benar bila terdapat suatu gen yang hilang di Xp21.

Karena tidak adanya terapi yang spesifik, perempuan pembawa sifat harus

dideteksi untuk mencegah timbulnya kasus baru.Sebagian dapat diidentifikasi

dengan menggunakan analisis silsilah sederhana.Ibu dari anak laki-laki yang

terkena dengan satu atau lebih saudara laki-laki ibu juga terkena juga dianggap

sebagai pembawa sifat yang definitive.Identifikasi kemungkinan pembawa sifat

sebagian (tidak semua) dapat dilakukan dengan analisis DNA langsung, dengan

analisis sekuens DNA polimorf yang terkait kegen Duschenne, atau

imunohistokimia distrofin pada biopsy otot.Diagnosis pralahir dibawa oleh

analisis DNA langsung pada vili amniosit atau chorionic.

2. Distrofi Otot Becker

Penyakit ini merupakan bentuk yang ringan dari antara penyakit distrofi

otot yang diturunkan secara resesif terkait-seks, yaitu secara klinis kelemahan otot

muncul lebih lambat. Sekarang telah diketahui bahwa gen penyebab distrofi otot

Becker beralel dengan gen distrofi Duchenne. Pada distrofi otot Becker ada

distrofin otot meskipun hanya tinggal sedikit.Gejalanya menyerupai distrofi otot

Duchenne, tetapi lebih ringan.Gejala pertama kali muncul pada usia 10

tahun.Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk

di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

7

3. Distrofi Otot Facioscapulohumeral

Pola penyakit ini diturunkan secara dominan autosom dan bermanifestasi

pada akhir masa kanak-kanak atau awal masa remaja, yang mungkin dihubungkan

dengan kerusakan otak dan mempengaruhi kedua jenis kelamin sama banyaknya.

Onsetnya saat pubertas ditandai oleh pengecilan progresif pada gelang bahu dan

gelang panggul serta wajah.Terdapat variasi keparahan penyakit yang jelas dalam

keluarga yang terserang.Kelemahan gelang bahu merupakan tanda awal diikuti

terkenanya wajah dan ketidakmampuan menutup mata secara kuat. Bersayapnya

scapula merupakan tanda lain. Keadaan tersebut berkembang lambat dan cocok

dengan rentang hidup normal.Gangguan ini bisa menghilang secara spontan atau

berkembang mengenai otot-otot pada batang tubuh dan ekstremitas bawah.

Biasanya penderita bisa hidup sepanjang usia normal.

4. Distrofi Gelang Ekstremitas (Gelang Bahu dan Panggul/ERB)

Jenis distrofi otot progresif ini diwariskan sebagai resesif autosomal

sehingga dapat menyerang anak perempuan dan laki-laki.Muncul pada usia 20-40

tahun. Kelainan ini mengenai otot-otot pada gelang bahu dan panggul dan

progresif perlahan-lahan, biasanya kematian terjadi pada usia pertengahan. Otot

gelang pinggul lebih terkena daripada otot gelang bahu. Distrofi tersebut dapat

menyerupai distrofi Duchenne pada seorang anak laki-laki tetapi distrofin otot

normal.

Bentuk lain bisa mengenai otot-otot wajah dan mata (distrofi

okulomuskular) atau otot-otot bagian distal ekstremitas (dstrofi muskular Gower).

Jenis ini sangat jarang.

5. Distrofi Miotonik

Distrofi ini sebelumnya dianggap sebagai suatu penyakit menyerang orang

dewasa tetapi saat ini diketahui bahwa onset pada masa kanak-kanak tidak jarang

terjadi. Distrofi tersebut berbeda dengan distrofi otot lain, tidak hanya pada

adanya keadaan miotonia tetapi juga karena terkenanya jaringan lainsecara luas.

Baik laki-laki maupun perempuan terkena dan pewarisan ini bersifat dominan

8

autosomal.Kelemahan otot secara khas mengenai otot wajah dan leher yang

menimbulkan fasies miopati, ptosis, mulut terbuka dan rahang turun.Miotonia

terlihat sebagai gejala terlambatnya mata untuk membuka setelah tertutup atau

kesulitan merelaksasi genggaman.Kelemahan ekstremitas distal juga dapat terjadi.

Gambaran lainmencakup terkenanya jantung, katarak, atrofi testis dan disfungsi

adrenal.

Pada bentuk kongenital, janin mengalami kesulitan bernapas dan

menyusu.Banyak kematian pada periode neonatus tetapi bagi yang selmat

memperlihatkan pemulihan yang baik.Namun, sebagian besar pendidikannya

subnormal.Pada setiap kasus kongenital orang tua yang terkena adalah ibu.

Miopati kongenital.Miopati ini merupakan sekelompok gangguan yang

kompleks yang hanya dapat dikenali setelah pemeriksaan detil otot diperoleh saat

biopsi, misalnya penyakit ini sentral dan miopati nemalin.

Miopati metabolik.Penyakit simpanan glikogen tipe II, defisiensi maltase

asam, merupakan keadaan resesif autosomal yang kelemahan ototnya merupakan

gambaran utama.Pada bentuk infantile (penyakit Pompe) bayi dating dengan gagal

jantung, hepatomegali, dan hipotonia yang nyata. Sebagian besar meninggal

sebelum usia 18 bulan.

2.3 Epidemiologi Distrofi Otot

Insidensi Duchenne distrofi otot terjadi pada anak laki-laki muda.Distrofi

otot Duchenne menyerang 1 dari setiap 3000 anak laki-laki(terkait–X resesif).

Anak perempuan dapat terserang, tetapi jarang.Distrofi muscular Duchenne terjadi

pada sekitar 50% dari semua kasus.Distrofi otot Becker menyerang anak laki-laki

dan terjadi pada sekitar 1 dalam 30.000 sampai 40.000 laki-laki yang lahir.

Distrofi muskular limb-girdle kira-kira memiliki insidens yang sama.Distrofi

fasioskapulohumeral menyerang semua jenis kelamin secara seimbang.Distrofi

limb-girdle dan okular menyerang kedua jenis kelamin (resesif autosom). Sekitar

50% saudara perempuan dari anak laki-laki dengan distrofi muskular akan

menjadi karier, dan separuh dari keturunan laki-laki mereka akan

mewarisipenyakit ini. Sekitar 50% anak dengan distrofi muskular dapat dicirikan

9

memiliki kepribadian yang normal.Perbedaan belajar dan/atau penurunan IQ tidak

jarang terjadi.

2.4 Etiologi Distrofi Otot

Distrofi otot disebabkan oleh kesalahan informasi genetic/hilangnya

informasi genetik yang menghambat tubuh dalam membuat protein yang

dibutuhkan untuk membangun dan mempertahankan otot yang sehat. Gen yang

mengkode protein bernama dystrophin. Protein ini esensial untuk kerja otot. Gen

yang mengkode protein ini berlokasi pada kromosom X. Sedangkan pada hasil

riset Kemajuan terakhir dalam bidang genetik molukelur memperlihatkan

penyebab bentuk distrofi yang paling sering, termasuk distrofi otot Duchenne,

distrofi otot Becker, dan distrofi miotonik. Penelitian serupa sedang dilakukan

terhadap distrofi lain dan kita dapat berharap diperolehnya kemajuan yang pesat

dalam pemahaman tentang gangguan yang parah ini.

2.5 Patofisiologi Distrofi Otot

Distrofi muscular adalah penyakit yang menyebabkan pelisutan otot

volunter secara simetris dan bilateral.Otot-otot mengalami pseudohipertropi, dan

jaringan otot diganti jaringan ikat dan lemak. Jenis distrofi muscular termasuk

Duchenne, Becker, limb-girdle, kongenital, okular, dan

fasioskapulohumeral.Awitan jenis resisif yang terkait seks (Duchenne, Becker,

limb-girdle, kongetal) terjadi lebih awal dari jenis yang dominan

(fasioskapulohumeral, okular). Distrofi muscular Duchenne dan Becker

disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin. Distrofin adalah protein otot yang

tidak terdapat pada distrofi muscular Duchenne dan berubah pada distrofi

muscular Becker. Gejala-gejala awal yang tampak adalah gaya berjalan yang

abnormal dan kaku. Otot-otot sfingter, tangan, kaki,lidah,palatum, dan pengunyah

jarang terkena distrofi ini.Retardasi ringan sampai sedang tidak jarag

terjadi.Perbedaan belajar juga sering terjadi.Anak dengan distrofi muscular

Duchenne jarang ada yang hidup sampai berumur diatas 20 tahun kecuali jika

dapat mendapat bantuan ventilasi mekanik jangka panjang. Ciri lain dari distrofi

otot Duchenne adalah:

10

1. Diturunkan sebagi resesif terkait seks(terkait-X).

2. Ditandai dengan keterlibatan otot volunteer secra progresif.

3. Perjlanan penyakitnya cepat.

4. awitan gejala terjadi antara usia 3 dan 5 tahun.

5. Kematian terjadi kira-kira 10 sampai 15 tahun setelah awitan.

2.6 Manifestasi Klinis Distrofi Otot

Gejala berhubungan dengan otot volunter yang terkena. Gejala yang paling

sering dijumpai adalah sebagai berikut:

1. Keseimbangan buruk

2. Sulit menaiki tangga

3. Gaya berjalan seperti bebek atau berjinjit

4. Tanda Gowers (tangan “mendaki” tungkai saat bagun dari posisi duduk)

menandakan kelemahan pinggul.

5. Sulit berlari

6. Sulit mengangkat lengan diatas kepala karena penyakit ini mengenai otot

lengkung bahu.

7. Sering kehilangan kemampuan ambulasi saat berusia 10 rahun.

8. Pseudohipertrofi, khususnya otot betis, juga kuadriseps, legkung bahu, dan

lengkung pinggul.

9. Timbul skoliosis 2 tahun setelah anak bergantung pada kursi roda

2.7 Prognosis Distrofi Otot

Duchenne distrofi otot fatal dalam 2 atau 3 dekade kehidupan.Distrofi

Becker lebih lambat progresif, dan harapan hidup yang lebih besar.Walaupun

penyakit ini masih belum dapat disembuhkan dan fatal, terdapat dua jenis riset

yang memberikan harapan bagi pengidap distropi otot yaitu pendekatan

transplantasi sel dan terapi gen. Teknik transplantasi sel mencakup penyuntikan

mioblas ke dalam otot-otot yang distropik. Mioblas (pembentuk otot) adalah sel-

sel yang tidak berdiferensiasi yang selama perkembangan masa mudigah befungsi

untuk membentuk sel otot rangka besar berinti banyak. Setelah masa

perkembangan, sekelompok kecil mioblas imatur ini tetap berada dekat dengan

11

permukaan otot. Walaupun sel-sel otot tidak dapat membelah diri secara mitosis

untuk menggantikan sel-sel yang rusak, perbaikan terbatas atas kerusakan otot

dapat dilakukan melalui aktivitas mioblas ini. Sekelompok mioblas dapat

bergabung bersama-sama membentuk sebuah sel otot rangka baru untuk

menggantikan sel yang rusak. Namun apabila kerusakan ototnya luas, mekanisme

yang terbatas ini tidak adekuat untuk mengganti semua serat yang hilang.

Suatu pendekatan terapetik baru bagi distrofi otot adalah transplantasi

mioblas penghasil distrofin yang di panen dari biopsi otot donor sehat ke otot-otot

pasien yang mengecil.Teknik yang masih bersifat eksperimental ini pertama kali

di coba pada tahun 1990 dengan menyuntikkan mioblas ke dalam salah satu

jempol kaki seorang pasien Duchenne. Hasilnya membahagiakan karena pasien

dapat menggerak-gerakkan jempol kakinya lebih kuat. Mioblas sehat berfusi

dengan sel-sel otot distrofik pasien, dan gen-gen normal di dalam sel donor

menghasilkan protein distrofin. Akibatnya otot yang diobati mengalami

peningkatan massa dan kekuatan.

Keberhasilan awal ini diikuti oleh prosedur-prosedur yang lebih ekstensif

dengan menyuntikkan larutan yang mengandung miliaran mioblas sehat ke dalam

enam puluh sembilan kelompok otot besar di tungkai dan bokong dari dua puluh

satu anak laki-laki pengidap distrofi otot Duchenne. Data awal menunjukkan 43%

mengalami penigkatan kekuatan pada otot yang diterapi dengan 38% menetap dan

19% terus mengalami penurunan kekuatan. Walaupun interpretasi hasil-hasil ini

masih kontroversial, sebagian pakar dalam bidang ini tetap optimis bahwa

transplantasi mioblas menawarkan harapan besar untuk menahan semakin

parahnya kelemahan otot dan mencegah kematian pada para penderita penyakit

ini. Walaupun teknik ini tidak dapat diterapkan untuk semua otot yang melemah,

harapannya adalah menyelamatkan otot-otot yang penting untuk bernapas dan

berjalan, sehingga para pasien ini dapat hidup normal lebih lama.

Pendekatan terapetik alternatif yang sedang diteliti adalah kemungkinan

“perbaikan gen”. Sekelompok peneliti telah berhasil memasukkan salinan normal

gen distrofin menusia ke dalam otot paha mencit. Gen tersebut masuk ke dalam

sekitar 1% sel otot paha mencit dan yang lebih penting menghasilkan distrofin,

untuk gen yang dimasukkan ke lokasi yang semestinya di membran plasma sel.

12

Apabila teknik ini dapat diperbaiki untuk menigkatkan jumlah sel yang menyerap

gen yang dimasukkan tersebut,ada harapan bagi perbaikan gen pada distrofi otot.

Langkah-langkah ke arah terapi final ini berarti bahwa diharapkan suatu hari

anak-anak pengidap penyakit tersebut dapat melangkah sendiri dan tidak terpaku

di kursi roda dan berjalan menuju kematian di usia dini.

Komplikasi

Dekompensasi jantung dan kardiomiopati

Infeksi paru

Osteoporosis

Obesitas

Kontraktur

Skoliosis

Depresi

2.8 Pemeriksaan Diagnostik

1. Pemeriksaan Laboratorium

Tabel Pemeriksaan Laboratorium pada Pengkajian Muskuloskeletal

Uji Nilai Normal Dewasa Abnormalitas

Kalsium serum

Fosfor

Alkalin fosfatase

8-10,5 mg/dl atau 4,5-

5,5 mg/l

2,5-4,0 mg/dl dalam

serum

30-90 IU/l

Hiperkalsemia: metastase

kanker pada tulang, stadium

penyembuhan fraktur

Hipokalsemia: osteoporosis,

osteomalasia

Hiperfosfatemia: fase

penyembuhan fraktur, tumor

tulang, akromegali

Hipofosfatemia: osteomalasia

Meningkat: metastase kanker

pada tulang, osteomalasia,

penyakit paget

13

Laju endap darah

(LED)

Enzim otot (creatine

phosphokinase, CPK)

LDH (lactate

dehidrogenase)

SGOT (serum

glutamic

oxalotransaminase)

Aldose

Westergen

Pria: 0-15 mm/jam

Wanita: 0-20 mm/jam

Wintrobe

Pria: 0-9 mm/jam

Wanita: 0-15 mm/jam

15-150 IU/l

60-150 IU/l

10-50 mu/ml

1,3-8,2 U/al

Meningkat: infeksi/

peradangan, karsinoma,

kerusakan pada sel

Meningkat: trauma otot,

distrofi otot progresif, efek

elektromiografi

Meningkat: nekrosis otot

skeletal, karsinoma, distrofi

otot progresif

Meningkat: trauma otot

skeletal, distrofi otot progresif

Meningkat: poliomyelitis dan

dermatomiositis, distrofi otot

2. Biopsi.Pada pemeriksaan laboratorium biopsi ini digunakan untuk

menunjukkan adanya lemak.

3. Elektromiografi (EMG). Pemeriksaan ini memberi informasi mengenai

potensi listrik otot dan sarafnya. Tujuan prosedur ini adalah menentukan

setiap abnormalitas fungsi unit dan menunjukkan penurunan aktivitas otot

yang terkena. Pasien perlu dijelaskan bahwa prosedur ini dapat menimbulkan

rasa tidak nyaman karena jarum elektrode masuk ke otot. Perawatan setelah

pemeriksaan adalah beri kompres hangat, dapat membantu mengatasi rasa

nyeri, jika terjadi hematoma pada bekas tusukan jarum, beri kompres dingin

4. Kadar fosfokinase keratin-menigkat jelas pada tahap awal penyakit

5. Studi genetik dan protein, seperti studi penghilangan distrofin

6. Studi konduksi saraf-mengukur aktivitas listrik otot

14

2.9 Penatalaksanaan

Tindakan terhadap distrofi muskular pada saat ini berfokus pada

perawatan pendukung dan pencegahan komplikasi, yaitu:

a. Penatalaksanaan suportif ditujukan untuk mempertahankan pasien seaktif

mungki dan berfungsi senormal mungkin serta meminimalkan penyimpangan

fungsional. Program latihan terapeutik ditujukan untuk pasien individual

untuk mencegah ketegangan otot, kontraktur, dan atrofi disuse. Bebat malam

dan latihan peregangan digunakan untuk menunda kontraktur sendi,

khususnya pergelangan kaki, lutut, dan panggul. Brace dapat mengompensasi

kelemahan otot.

b. Deformitas spinal merupakan masalah besar. Kelemahan otot batang tubuh

dan kolaps spinal terjadi paling sering pada pasien dengan penyakit

neuromuskular yang berat. Dalam berperang melawan perubahan bentuk

spinal, pasien mencocokkan ukuran jaket ortotik untuk meningkatkan

kestabilan saat duduk dan menurunkan kecacatan batang tubuh. Keberhasilan

yang dicapai juga mendukung status kardiovaskuler. Pada waktunya

penyatuan spinal dilakukan untuk mempertahankan stabilitas spinal. Prosedur

lain dapat mengoreksi deformitas.

c. Kesulitan laindisamping kelemahan otot dan kontraktur, dimanifestasikan

dalam hubungannya dengan penyakit. Masalah gigi dan bicara dapat

disebabkan oleh kelemahan otot-otot wajah, yang membuat sukar melakukan

kebersihan gigi, dan untuk berbicara dengan jelas. Masalah gastrointestinal

dapat mencakup dilatasi lambung, prolaps rektum, dan impaksi feses.

Akhirnya kardiomiopati muncul sebagai komplikasi yang biasa terjadi dalam

bentuk distrofi otot.

d. Konseling genetik diberikan pada keluarga dan saudara kandung pasien

karena penyakit ini bersifat genetik. Muskular Dystrophy Assocition bekerja

untuk memberantas penyakit neuromuskular melalui penelitian, program

pelayanan pasien dan klinik perawatan dan pendidikan professional dan

masyarakat (lihat Bibliografi untuk alamatnya).

15

Penatalaksanaan Medis

Pendekatan tim interdisiplin yang komperhensif digunakan dalam

penatalak-sanaan jangka panjang terhadap anak-anak dengan distrofi muskular.

Pada umumnya, pendekatan interdisiplin yang dilakukan mencakup bidang-

bidang neurologi, ortopedi, terapi fisik an pekerjaan psikologi dan/atau sosial,

serta keperawatan. Mereka yang mengalami distrofi otot Duchenne biasanya

menjalani fusi spinal antara usia 11 sampai 13 tahun untuk menghindari

peningkatan skoliosis berat dan gangguan paru. Pembesaran tendon otot

ekstremitas bawah dan pemasangan brace dapat membantu mencaegah kontraktur

setelah ambulasi menjadi sulit. Ventilasi tekanan positif dan tekanan jalan nafas

positif bilevel nasal nokturnal dapat membantu memperlambat komplikasi

pulmonal deasa muda dengan distrofi muscular Duchenne dapat memilih untuk

menggunakan bantuan mekanik jangka panjang untuk bertahan sampai usia dua

puluh akhir. Peneitian yang berkelanjutan mendukung penggunaan terapi gen dan

sel, tetapi penanganan tersebut belum diyakini siap untuk praktik klinis

Pengobatan

Saat ini belum ada obat atau metode untuk menghambat perkembangan

penyakit ini. Meskipun demikian, banyak hal yang dapat dilakukan untuk

menangani komplikasi dan untuk memperbaiki kualitas hidup anak yang terkena.

Dekompensasi jantung sering berespons baik terhadap digoksin, paling tidak pada

stadium awal. Infeksi paru harus segera diterapi. Penderita harus mengahidari

kontak dengan anak yang menderita sakit pernapasan yang jelas atau penyakit

menular lain. Imunisasi terhadap virus influenza dan vaksinasi rutin terindikasi.

Pemeliharaan status nutrisi yang baik adalah penting. Distrofi muskulus

Duchenne bukan penyakit defisiensi vitamin dan dosis vitamin yang berlebihan

harus dihindari. Masukkan kalsium yang cukup adalah penting untuk

meminimalkan osteoporosis pada anak laki-laki yang terikat kursi roda, dan

tambahan fluorida dapat juga diberikan, khususnya jika kandungan fluorida air

yang biasa digunakan penderita rendah. Karena anak yang kurang beraktivitas

lebih sedikit membakar kalori daripada anak yang aktif, dan karena depresi

sebagai faktor tambahan, anak ini cenderung makan berlebihan dan berat

16

badannya bertambah. Kegemukan mengakibatkan penderita dengan miopati

bahkan kurang fungsional karena sebagian kekuatan otot cadangan yang terbatas

telah digunakan untuk mengangkat berat jaringan lemak dibawah kulit yang

berlebihan. Pembatasan diet dengan pengawasan mungkin diperlukan.

Fisioterapi menunda tetapi tidak selalu mencegah kontraktur. Kadang-

kadang, kontraktur sebenarnya dapat bermanfaat untuk rehabilitasi fungsional.

Misalnya, jika kontraktur mencegah ektensi siku sampai 900 dan otot-otot tungkai

atas tidak lagi cukup kuat untuk mengatasi gravitasi, kontraktur siku secara

fungsional menguntungkan dalam memfiksasi gerakan tangan berkibar dan

menungkinkan penderita untuk makan dan menulis. Koreksi bedah kontraktur

siku mungkin secara teknik dapat dilaksanakan, tetapi hasilnya mungkin

merugikan. Fisioterapi memberikan sedikit sumbangan pada penguatan otot

karena penderita biasanya telah menggunakan seluruh cadangannya untuk

fungsinya sehari-hari, dan latihan fisik tidak dapat memperkuat lebih lanjut otot

yang terlibat. Latihan fisik yang berlebihan sebenarnya dapat mempercepat proses

degenerasi serabut otot.

Penemuan molekul distrofin, gena yang mengkodenya dan mutasi tertentu

pada distrofi muskularis Becker dan Duchenne meningkatkan potensi pengobatan

secara teoritis melalui rekayasa genetika molekular. Terapi pemindahan mioblas

merupakan salah satu pendekatan eksperimental . Mioblas normal dari otot sanak

keluarga yang dekat secara genetik, biasanya adalah ayah, dibiakkan in vitro dan

kemudian disuntikkan ke dalam otot yang distrofi dengan harapan bahwa mioblas

ini akan membentuk serabut otot yang sehat dengan distrofin normal untuk

mengganti serabut yang mengalami degenerasi. Hambatan utama adalah

kebutuhan akan imunosupresi untuk mencegah penolakan sel asing. Pendekatan

lain adalah pemasukan melalui injeksi intramuskular gena distrofin rekombinan

yang diikat pada promotor yang cocok. Strategi ketiga yang menjanjikan adalah

penggunaan retrovirus, dengan DNA virus menggabungkan rangkaian gena

distrofin nukleotid yang terhapus yang mungkin dapat memasuki sel otot

pascamiotosis dengan penyisipan DNA. Metode ini telah mempunyai beberapa

keberhasilan dalam terapi model tikus mdx dari distrofi muskularis Duchenne.

17

Penanganan dalam rangka penelitian lain terhadap penderita distrofi

muskularis Duchenne manusia melibatkan penggunaan prednison atau steroid

lain. Glukokortikoid mengurangi kecepatan apoptosis atau kematian sel miotube

yang terprogram selama ontogenesis dan secara teoritis dapat memperlambat

nekrosis serabut otot pada distrofi muskularis. Kekuatan biasanya membaik pada

mulanya, tetapi komplikasi terapi steroid kronis dalam jangka panjang, termasuk

pencapaian berat badan yang berlebihan dan osteoporosis, dapat mengimbangi

manfaat ini atau bahkan mengakibatkan kelemahan yang lebih besar daripada

yang mungkin telah terjadi pada perjalanan alamiah penyakit ini.

Harapan untuk pengobatan distropi otot, suatu penyakit pengisutan otot

fatal yang terutama menyerang anak laki-laki dan menyebabkan kematian dini

pada usia kurang dari 20 tahun sudah mulai nampak. Distrofi otot mencakup

serangkaian keadaan patologis herediter, yang semuanya memperlihatkan

degenerasi progresif unsur-unsur kontraktil otot yang kemudian digantikan oleh

jaringan ikat. Penyusutan otot secara bertahap pada distrofi otot itu ditandai

dengan kelemahan progresif dalam waktu beberapa tahun, biasanya menyebabkan

kematian akibat kegagalan pernapasan sewaktu otot-otot pernapasan menjadi

terlalu lemah untuk berkontraksi.

Pencegahan

Memeriksakan diri sebelum menikah atau merencanakan mempunyai anak.

Karena jika suami menderita distrofi otot sedangkan istri carrier (pembawa gen

distrofi otot) maka kemungkinan besar anak-anaknya menderita distrofi otot.

2.10 Asuhan Keperawatan

I. Pengkajian

Pengkajian Sistem Otot

Pengkajian sitem otot meliputi kemampuan mengubah posisi, kekuatan

dan koordinasi otot, serta ukuran masing-masing otot.Kelemahan sekelompok otot

menunjukkan berbagai kondisi seperti polineuropati, gangguan elektrolit,

miastenia grafis, polimielitis, dan distrofi otot.

18

Palpasi otot dilakukan ketika ekstremitas rileks dan digerakkan secara

pasif, perawat akan merasakan tonus otot. Kekuatan otot dapat diukur dengan

meminta pasien menggerakkan ekstremitas dengan atau tanpa tahanan.Misalnya,

otot bisep yang diuji dengan meminta klien meluruskan lengan sepenuhnya,

kemudian fleksikan lengan melawan tahanan yang diberikan oleh perawat.

Klonus otot (kontraksi ritmik otot) dapat dibangkitkan pada pergelangan

kaki dengan dorso-fleksi kaki mendadak dan kuat atau tangan dengan ekstensi

pergelangan tangan.Fasikulasi (kedutan kelompok otot secara involunter) dapat

terlihat.

Lingkar ekstremitas harus diukur untuk memantau pertambahan ukuran

akibat edema atau perdarahan, penurunan ukuran akibat atrofi, dan dibandingkan

ekstremitas yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di lingkungan terbesar

ekstremitas, pada lokasi yang sama, pada posisi yang sama, dan otot dalam

keadaan istirahat.

Kotak 3-2 Gradasi Ukuran Kekuatan Otot

0 (zero) Tidak ada kontraksi saat palpasi,

paralisis

1 (trace) Terasa adanya kontraksi otot, tetapi

tidak ada gerakan

2 (poor) Dengan bantuan atau menyangga sendi

dapat melakukan gerakan sendi (range

of motion, ROM) secara penuh

3 (fair) Dapat melakukan gerakan sendi (ROM)

secara penuh dengan melawan

gravitasi, tetapi tidak dapat melawan

tahanan

4 (good) Dapat melakukan ROM secara penuh

dan dapat melawan tahanan yang

sedang

5 (normal) Dapat melakukan gerakan sendi (ROM)

secara penuh dan dapat melawan

gravitasi dan tahanan

19

Pengkajian Cara Berjalan

Pada pengakajian ini, pasien diminta berjalan.Perhatikan hal berikut

1. Kehalusan dan irama berjalan, gerakan teratur atau tidak

2. Pincang dapat disebabkan oleh nyeri atau salah satu ekstremitas pendek

3. Keterbatasan gerak sendi dapat mempengaruhi cara berjalan

4. Abnormalitas neurologis yang berhubungan dengan cara berjalan. Misalnya,

pasien hemiparesis-stroke menunjukkan cara berjalan spesifik; pasien dengan

penyakit Parkinson menunjukkan cara berjalan bergetar.

Pengkajian Kulit dan Sirkulasi Perifer (KMB III)

Sebagai tambahan pengkajian sistem muskuloskeletal, perawat harus

melakukan inspeksi kulit dan melakukan pengkajian sirkulasi perifer.Palpasi kulit

dapat menunjukkan adanya suhu yang lebih panas atau lebih dingin dari lainnya

dan adanya edema.Sirkulasi perifer dievaluasi dengan mengkaji denyut perifer,

warna, suhu dan waktu pengisian kapiler.Adanya luka, memar, perubahan warna

kulit dan tanda penurunan sirkulasi perifer atau infeksi dapat mempengaruhi

penatalaksanaan keperawatan.

II. Diagnosa Keperawatan

Adapun diagnose keperawatan yang mungkin muncul pada pasien BPH

adalah sebagai berikut:

No. Diagnosis Tujuan Intervensi

1 Intoleransi

Aktivitas

b.dKelemahan

Umum

Konservasi Energi

Klien mampu mengatur energi

untuk memulai dan

mampertahankan aktivitas.

Kriteria hasil:

1. Keseimbangan aktivitas

dan istirahat

2. Penggunaan tidur siang

untuk mengembalikan

Manajemen Energi

1. Kaji status fisiologis pasien

berhubungan dengan usia dan

perkembangan.

2. Observasi adanya pembatasan

klien dalam melakukan

aktivitas.

3. Dorong klien untuk

mengungkapkan perasaan

20

energi

3. Mengakui keterbatasan

energi

4. Penggunaan teknik

konservasi energi

5. Organisasi aktivitas untuk

konservasi energi

6. Adaptasi gaya hidup

terhadap tingkat energi

7. Pemeliharaan nutrisi

adekuat

8. Laporan ketahanan yang

adekuat dalam beraktivitas

Perawatan Diri: Aktivitas

Sehari-hari

Klien mampu melakukan tugas

fisik dasar dan aktivitas perawatan

personal secara mandiri dengan

atau tanpa alat bantu.

Kriteria hasil:

1. Kemampuan makan

2. Kemampuan berpakaian

3. Kemampuan toileting

4. Kemampuan mandi

5. Kebersihan diri

6. Kebersihan mulut

7. Kemampuan berjalan

8. Kemampuan berpindah

9. Kemampuan mengubah

posisi tubuh

terhadap keterbatasan.

4. Kaji adanya faktor yang

menyebabkan kelelahan.

5. Monitor nutrisi dan sumber

energi yang adekuat.

6. Monitor klien tentang adanya

kelelahan fisik dan emosi

secara berlebihan.

7. Monitor respon

kardiovaskuler terhadap

aktivitas.

8. Monitor pola tidur dan

lamanya tidur atau istirahat

klien.

9. Bantu pasien untuk

mengidentifikasi pilihan

aktivitas.

10. Batasi stimulus lingkungan

untuk memfasilitasi relaksasi.

11. Batasi jumlah pengunjung.

12. Sarankan alternatif periode

istirahat dan aktivitas.

Terapi Aktivitas

1. Kolaborasikan dengan tenaga

rehabilitasi medik dalam

merencanakan program terapi

yang tepat.

2. Bantu klien untuk

mengidentifikasi aktivitas

yang mampu dilakukan.

3. Bantu untuk memilih

21

aktivitas konsisten yang

sesuai dengan kemampuan

fisik, psikologi, dan sosial.

4. Bantu untuk mengidentifikasi

dan mendapatkan sumber

yang diperlukan untuk

aktivitas yang diinginkan.

5. Bantu untuk mendapatkan

alat bantuan aktivitas seperti

kursi roda atau krek.

6. Bantu untuk mengidentifikasi

aktivitas yang disukai.

7. Bantu klien untuk membuat

jadwal latihan di waktu

luang.

8. Bantu pasien dan keluarga

untuk mengidentifikasi

kekurangan dalam

beraktivitas.

9. Sediakan penguatan positif

untuk partisipasi dalam

beraktivitas.

10. Bantu pasien untuk

mengembangkan motivasi

diri dan penguatan.

11. Monitor respon fisik, emosi,

sosial dan spiritual.

12. Bantu pasien dan keluarga

untuk memonitor

perkembangan menuju

pencapaian tujuan.

22

2 Defisit Perawatan

Diri b.d Kerusakan

Muskuloskeletal

dan Kelemahan

Perawatan Diri: Aktivitas

Sehari-hari

Klien mampu melakukan tugas

fisik dasar dan aktivitas perawatan

personal secara mandiri dengan

atau tanpa alat bantu.

Kriteria hasil:

1. Kemampuan makan

2. Kemampuan berpakaian

3. Kemampuan toileting

4. Kemampuan mandi

5. Kebersihan diri

6. Kebersihan mulut

7. Kemampuan berjalan

8. Kemampuan berpindah

9. Kemampuan mengubah

posisi tubuh

Bantuan Perawatan Diri :

Aktivitas Sehari-hari

1. Monitor kemampuan klien

untuk perawatan diri yang

mandiri.

2. Monitor kebutuhan klien

untuk alat-alat bantu untuk

kebersihan diri, berpakaian,

berhias, toileting dan makan.

3. Sediakan bantuan sampai

klien mampu untuk

melakukan perawatan diri

sendiri.

4. Dorong klien untuk

melakukan aktivitas sehari-

hari yang normal sesuai

kemampuan yang dimiliki.

5. Dorong untuk melakukan

secara mandiri tetapi beri

bantuan ketika klien tidak

mampu melakukannya.

6. Ajarkan klien dan keluarga

untuk mendorong

kemandirian, untuk

memberikan bantuan hanya

jika pasien tidak mampu

untuk melakukannya.

7. Berikan aktivitas rutin sehari-

hari sesuai kemampuan.

8. Pertimbangkan usia klien jika

mendorong pelaksanaan

aktivitas sehari-hari.

23

3 Gangguan Citra

Tubuh b.d

Penyakit

Citra Tubuh

Klien memiliki citra tubuh positif

terhadap penampilan dan fungsi

tubuh.

Kriteria hasil:

1. Gambaran diri internal

2. Kesesuaian antara realita

tubuh, ideal tubuh, dan

penampilan tubuh

3. Kepuasan terhadap

penampilan tubuh

4. Penyesuaian terhadap

perubahan penampilan

tubuh

5. Penyesuaian terhadap

perubahan status kesehatan

Adaptasi terhadap

Ketidakmampuan Fisik

Klien mampu berespon adaptif

terhadap ketidakmampuan fisik.

Kriteria hasil:

1. Adaptasi terhadap

keterbatasan fungsi

2. Modifikasi gaya hidup

untuk mengakomodasi

ketidakmampuan

3. Penggunaan strategi untuk

mengurangi stres

berhubungan dengan

ketidakmampuan

4. Identifikasi cara untuk

Peningkatan Citra Tubuh

1. Tentukan harapan citra

tubuh pasien berdasarkan

tahap perkembangan.

2. Gunakan bimbingan

antisipasi untuk

menyiapkan pasien kepada

perubahan citra tubuh

yang diperkirakan.

3. Bantu pasien untuk

mendiskusikan perubahan

akibat penyakit.

4. Identifikasi efek budaya ,

agama, suku, jenis

kelamin, dan usia pasien

terhadap citra tubuh.

5. Monitor frekuensi

pernyataan mengkritik diri

sendiri.

6. Tentukan persepsi pasien

dan keluarga tentang

perubahan citra tubuh

dengan realita.

7. Bantu pasien untuk

mengidentifikasi bagian

tubuhnya yang memiliki

persepsi positif

berhubungan dengan

dirinya.

8. Bantu pasien untuk

mengidentifikasi tindakan

yang akan meningkatkan

24

meningkatkan kontrol

terhadap tubuh

5. Identifikasi rencana untuk

melakukan aktivitas

sehari-hari

6. Penerimaan kebutuhan

untuk bantuan fisik

7. Laporan penurunan

perasaan negatif

8. Laporan penurunan citra

tubuh yang negatif

9. Laporan peningkatan

kenyamanan fisiologis

penampilan.

9. Fasilitasi kontak dengan

individu dengan

perubahan citra tubuh

yang mirip.

10. Identifikasi ketersediaan

kelompok pendukung

pasien.

Diagnosis keperawatan lain yang mungkin muncul antara lain12:

1. Kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan kerusakan muskuloskeletal,

penurunan kekuatan dan kontrol otot, dan intoleransi aktivitas.

2. Kerusakan berjalan berhubungan dengan kerusakan muskuloskeletal dan

insufisiensi kekuatan otot.

3. Defisit perawatan diri mandi berhubungan dengan kerusakan muskuloskeletal

dan kelemahan.

4. Defisit perawatan diri berpakaian berhubungan dengan kerusakan

muskuloskeletal dan kelemahan.

5. Defisit perawatan diri makan berhubungan dengan kerusakan muskuloskeletal

dan kelemahan.

6. Defisit perawatan diri toileting berhubungan dengan kerusakan

muskuloskeletal dan kelemahan.

7. Risiko jatuh dengan faktor risiko penurunan kekuatan otot ekstremitas bawah.

1.

25

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Dari penulisan makalah ini maka dapat disimpulkan bahwa :

1. Distrofi otot adalah berbagai penyakit yang ditandai oleh atrofi otot.

Gangguan ini tidakdisebabkan oleh abnormalitas saraf, hormon, atau aliran

darah, melainkan gangguan herediter yang melibatkan defek enzimatik

atau metabolik. pada defek tersebut, yang menyebabkan terbentuknya

jaringan parut dan penurunan fungsi otot3.

2. Pendekatan tim interdisiplin yang komperhensif digunakan dalam

penatalak-sanaan jangka panjang terhadap anak-anak dengan distrofi

muskular. Pada umumnya, pendekatan interdisiplin yang dilakukan

mencakup bidang-bidang neurologi, ortopedi, terapi fisik an pekerjaan

psikologi dan/atau sosial, serta keperawatan.

3. Saat ini belum ada obat atau metode untuk menghambat perkembangan

penyakit ini. Meskipun demikian, banyak hal yang dapat dilakukan untuk

menangani komplikasi dan untuk memperbaiki kualitas hidup anak yang

terkena. Dekompensasi jantung sering berespons baik terhadap digoksin,

paling tidak pada stadium awal. Infeksi paru harus segera diterapi.

3.2 Saran

Guna menyempurnakan makalah ini, diharapkan adanya masukan saran

dan kritik dari para pembaca. Makalah ini diharapkan dapat bermanfaat bagi

penulis maupun pembaca agar dapat memahami lebih lanjut tentang asuhan

keperawatan klien dengan distrofi otot. Untuk dosen yang mengampu atau dosen

yang memberikan tugas dalam pembuatan makalah ini agar dapat menjelaskan

pada mahasiswa lebih detail lagi pada bagian yang masih kurang pada

pembahasan yang dilakukan pada saat diskusi.

26

DAFTAR PUSTAKA

1. http://id.shvoong.com/medicine-and-health/epidemiology-public-health/ 1994150-penyakit-otot/#ixzz1gjEe76JQ. Diakses pada tanggal 1 Desember 2012.

2. Brunner, Suddarth. Keperawatan Medikal-Bedah edisi 8 volume 3. Jakarta: EGC, 2001.

3. Corwin EJ. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC, 2003.

4. Hull D, Derek IJ. Dasar-Dasar Pediatri. Jakarta: EGC, 2008.

5. Rudolph AM, Hoffman JIE, Rudolph CD. Buku Ajar Pediatri Rudolph Edisi 20. Jakarta: EGC, 2007.

6. Rubenstein D, David W, John B. Kedokteran Klinis Edisi 6. Jakarta: EMS, 2007.

7. Yip K. Muscular Dystrophies http://indonesian.orthopaedicclinic.com.sg/?p=114 1 . Diakses pada tanggal 1 Desember 2012.

8. Betz CL, Linda AS. Buku Saku keperawatan Pediatri Edisi 5. Jakarta: EGC 2009.

9. Sherwood L. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem Edisi 2. Jakarta: EGC, 2001.

10. Suratun, Heryati, Santa M, Een R. Klien Gangguan Sistem Muskuloskeletal: Seri Asuhan Keperawatan. Jakarta: EGC, 2008.

11. Behrman, Kliegman, Arvin. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15 Volume 3. Jakarta: EGC, 2000.

12. Wiley J. Nursing Diagnoses: Definition & Classification. USA: United Kingdom. 2010.

13. Bluchek dkk. Nursing Outcome Classification. USA: United Kingdom. 2010.

14. Bluchek dkk. Nursing Intervention Classification. USA: United Kingdom. 2010.

27