Comité de Miocardiopatías SCOB 2003 - fac.org.ar · • Aspecto espongiforme. Múltiples trabeculaciones ... • Miocardiopatia metabólica: Endócrina: Tirotoxicosis, hipotiroidismo,

Comité de MiocardiopatíasComité de MiocardiopatíasSCOB 2003SCOB 2003

Dr. A. J. Pasca

Informe de la Task ForceOMS/SFIC 1995

Las MIOCARDIOPATIAS son definidas como:

“Enfermedades del miocardio asociadas con disfunción cardíaca.”

Historia (I)• Disturbio estructural y anatómico de los miocitos

de etiología desconocida con repercusión funcional.

• Generalmente los padecimientos cardiovasculares comprometen al miocardio de una u otra manera involucrándolo estructural y/o funcionalmente.

• Se destinó esta terminología a aquellas entidades nosológicas que lo afectan de modo primario.

Historia (II)

• El informe de la Task Force OMS/SFIC (1980) las define como enfermedades del miocardio de causa desconocida, y fueron diferenciadas de las entidades específicas de etiología conocida.

• La clasificación de las Miocardiopatías se fundamentó en el cuadro clínico predominante.

Historia (III)• M. Congestivas: Aquellas enfermedades que

asemejaban la insuficiencia cardíaca congestiva, con merma de la función sistólica ventricular.

• M. Obstructiva: Aquellas enfermedades en donde la obstrucción a la eyección ventricular izquierda con buen funcionar sistólico predominaba.

• M. Constrictiva: Aquellas enfermedades que remedaban constricción pericárdica.

Definición Actual

• Nuevos métodos de diagnóstico.Génetica.Reacciones autoinmunes.Biopsia endomiocárdica.Ecocardiografía - Doppler.

• Conocimiento de los factores etiopatogénicos.

• Comprensión de la fisiopatogía dominante.

ClasificaciónWHO ISFC Task Force 1995

• DILATADA.• HIPERTROFICA.• RESTRICTIVA.• ARRITMOGENICA DEL VD.• NO CLASIFICADAS:

Presentación atípica: Fibroelastosis , Miocardio no compactado, Disfunción sistólica del VI sin dilatación, Miocardiopatia mitocondrial.

Presentación mixta: HTA, Amiloidosis.• ESPECIFICAS.

Inconvenientes• Es complicado determinar a cada una de las

miocardiopatías un mecanismo fisiopatológico único, específico y excluyente.

• Las dilatadas e hipertróficas también son restrictivas: Las primeras poseen un importante contenido de tejido fibroso que merma la distensibilidad. Las segundas por las paredes miocardicas engrosadas provocan rigidez.

• Las Dilatadas y las restrictivas también son hipertróficas, por el aumento de la masa miocárdica o por el engrosamiento de las paredes ventriculares.

Representación esquemática de las Miocardiopatías

Dilatada Normal

Restrictiva Hipertrófica

Miocardiopatía Dilatada

Miocardiopatía Dilatada• Dilatación y contractilidad disminuida del VI ó ambos

ventriculos.• Puede ser idiopática, familiar/genética, viral y/o inmune,

alcohólica, familiar o asociada con enfermedad cardiovascular reconocida en la cual no se explique por las condiciones anormales de sobrecarga o extensión del daño isquémico.

• La histología es inespecífica. Se presenta usualmente con IC (progresiva).

• Las arritmias, el tromboembolismo y la MS son frecuentes y pueden ocurrir en cualquier etapa.

Miocardiopatía Hipertrófica


Enfermedad de las proteínas contráctiles del sarcómeroThierfelder, Cell 1994

0.2% (1/500)

• < 1% en población no seleccionada.• 3% en centros de referencia.• 6% en niños.

INCIDENCIAINCIDENCIA

MORTALIDADMORTALIDAD



HETEROGENEIDADHETEROGENEIDAD

Variabilidad: * Genotípica* Fenotípica

- Anatomopatológica- Clínica- Pronóstico


VariabilidadVariabilidad GenéticaGenética

• 9 genes, > 100 mutaciones con pronóstico variable

• Penetrancia variable• Mutaciones de “alto riesgo”• Mutaciones de “bajo riesgo”• Modificadores ambientales y genéticos


• Salto de generaciones• Mutaciones “privadas”• Fenotipo similar en mutaciones distintas• Genotipo similar con fenotipo diferente• Portadores asintomáticos del genotipo• Variaciones raciales (forma oriental)

Miocardiopatía Hipertrófica• Condición caracterizada por hipertrofia del VI y /o VD,

usualmente asimétrica y afecta el SIV.• El volumen del VI es normal o está reducido.• Suelen existir gradientes sistólicos.• Predominan las formas familiares con herencia

autosómica dominante. Las mutaciones en los genes de las proteínas del sarcómero contráctil producen la enfermedad.

• Los cambios morfológicos típicos: hipertrofia inadecuada, desorganización celular y fibrosis.

• Las arritmias y la MS prematura son frecuentes.

• Hipertrofia inadecuada

• Disfunción Diastólica• Disfunción

Autonómica• Isquemia• Arritmias

•• Muerte SúbitaMuerte Súbita


Miocardiopatía Hipertrófica• La gran mayoría de los pacientes con MH no tienen gradiente.• Los pacientes sintomáticos con MHNO tienen peor pronóstico

que los que padecen MHO.• Los portadores de MHO tienen mejor función sistólica que con

MHNO.• La IM acompañante es generalmente leve a moderada.• La TVNS tiene escaso valor pronostico en asintomáticos. Si

tiene un alto valor predictivo negativo pero bajo positivo.• No todos los portadores de genotivo van a desarrollar la

hipertrofia en el transcurso de su vida.• La MH es capaz de producir síntomas severos y MS en algunos

pacientes, mientras muchos otros permanecen oligoasintomáticos y con una expectativa de vida casi normal.

MH SIN

HIPERTROFIA

NUEVO CONCEPTONUEVO CONCEPTO


• 75% NO obstructivas

• 25% obstructivas

75%

25%

Maron, N Engl J Med 1987



Compromiso de estructuras fuera del sarcómero

• Válvula Mitral.• Cuerdas tendinosas.• Vasos intramiocárdicos.

Disnea

75%

SíncopeMS

ASINTOMATICO ICCAngor

CLINICA VARIABLECLINICA VARIABLE





E/A < 1PV S > PV DPV a < 0.35 m/sE a > 0.1 m/sE / Ea < 7

Miocardiopatía HipertróficaRelajación ProlongadaRelajación Prolongada


OBJETIVOSOBJETIVOS

• Detectar Gradientes.• Identificar Grupos de Riesgo.• Aliviar los síntomas y mejorar la

calidad de vida.• Evitar las complicaciones.


Grupos de alto riesgoGrupos de alto riesgo

• Edad entre 14-35 años• Episodio previo de MS e historia fliar. de MS • Genotipo agresivo• Depresión de la Función Sistólica• TVNS en p sintomáticos• Isquemia e Hipotensión inducida por el ejercicio

Brugada, ACC 2000

• Adultos asintomáticos o con leves síntomas• HVI no severa (< 30 mm)• Sin gradiente subaórtico severo (<100 mmHg)

• Sin TVNS• Sin Historia familiar de MS• Sin rta. Anormal de la TA en la PEG

Grupos de bajo riesgo y buen pronósticoGrupos de bajo riesgo y buen pronóstico


10%10%

MIOCARDIOPATIA DILATADAMIOCARDIOPATIA DILATADA



MortalidadenAtletas

Maron,N Engl J Med1993

Miocardiopatía Restrictiva

MiocárdicaNo InfiltrativaIdiopáticaEsclerodermiaInfiltrativaAmiloidosisSarcoidosisHemocromatosisEnfermedad de GaucherEnfermedad de FabryEnfermedad de HurlerEnfermedades por almacenamiento de glucógeno.EndomiocardioSíndrome HipereosinofílicoFibrosis EndomiocárdicaSindrome CarcinoideMetástasisToxicidad por RadiaciónToxicidad por Antraciclinas


Kushawaha SS, Fallon T, Fuster V. RestrictiveCardiomyophaty-N. England Med.1997: 267-336

Miocardiopatía Restrictiva• Restricción en el llenado ventricular y una reducción del

volumen diastólico (con o sin obliteración) de cualquiera o ambos ventrículos, con función sistólica y grosor parietal de los mismos normales o pocos alterados. DISFUCION DIASTOLICA.

• Inversión de la patente anatómica normal (dilatación biauricular).

• Puede existir incremento de la fibrosis intersticial.• Puede ser idiopática o estar asociada a otras

enfermedades (por ejemplo: enfermedad endomiocárdica con o sin hiperosinofilia).



• ICC

• Disnea de esfuerzo

• Intolerancia al ejercicio

• Angina de pecho

• Sincope

• Fenómenos embólicos

• Arritmias

Presentación clínica


• Ingurgitación yugular• Signo de kussmaul• Cardiomegalia discreta,

derrame pleural• ECG: inespecíficos,

fibrilación auricular• Bajo voltaje y

seudoinfartos sugieren amiloidosis

• Voltajes altos sugieren enf. De Pompe

Hallazgos Físicos



OBJETIVOOBJETIVO

Diagnóstico Diferencialcon la

PERICARDITIS CONSTRICTIVAPERICARDITIS CONSTRICTIVA

Miocardiopatía RestrictivaMR

• Pulso apical a veces • R3 a veces• Regurgitación: común• Ecg: raro de bajo

voltaje(e:amiloidosis• Cardiomegalia leve• Calcificación:no• Deep plateau:frecuente• VI >15 mmHg VD en• ejercicio• S de Kussmaul:raro• MRI:no engr.pericar.

PC• Pulso apical ausente• R3 no• Regurgitación:raro• ECG:bajo voltaje• Cardiomegalia:nunca• Calcificación:30-50%• Deep plateau:casi siempre• Presiones semejantes• S.Kussmaul:>80%• RMN:engrosamiento

pericardico


Miocardiopatía Arritmogénica del VD

• Caracterizada por reemplazo progresivo de los miocitos del VD por tejido lipofibroso, primero regional y luego global y escasa del VI. Relativa indemnidad del SIV.

• Usualmente es una enfermedad familiar que se hereda en forma autosómica dominante y con penetración incompleta. Puede existir forma recesiva.

• Comúnmente se presenta con arritmia y MS.

Miocardiopatía Arritmogénica del VD (II)

• Hipertrofia VD• Dilatación de VD• Trastornos de la motilidad VD• Hipoquinesia de VD• Hipertrofia Banda Moderadora• Fibrosis• Insuficiencia Cardíaca

Miocardiopatía no Clasificadas• Incluyen casos que no son ubicables en ninguno de

los grupos (por ejemplo: fibroelastosis, miocardio no compactado, disfunción sistólica con dilatación mínima).

• Algunas enfermedades pueden presentarse con características de más de un tipo de miocardiopatía (por ejemplo: amiloidosis, HTA).

• Si bien se admite que las arritmias y los trastornos de conducción pueden ser alteraciones miocárdicas primarias, se optó por incluirlos por ahora como miocardiopatías.

Miocardio no Compactado

• Aspecto espongiforme. Múltiples trabeculaciones VI/VD

• Persistencia de trabeculaciones y recesos embrionarios

• IC Sistólica y diastólica• Taquiarritmias (FA) bloqueos de rama• Trombos. Cardioembolia.• MS• Sintomatología variable.• Mal pronóstico.

Miocardio no Compactado

Amiloidosis

• Primaria: 80% riñon, corazon, higado, nervio, piel y lengua

• Asociada a mieloma• Secundaria o reactiva• Localizada• Asociada a la vejez,

dialisis


Miocardiopatías Específicas (I)Termino usado para describir alteraciones que están asociadas conenfermedades especificas o sistémicas, definidas previamente como

enfermedades especificas del músculo cardiaco.

• Isquémica: disminución de la contractilidad no explicable por la extensión de la enfermedad coronaria o por el daño isquémico.

• Valvular : disfunción ventricular desproporcionada con las condiciones de sobrecarga existente.

• Hipertensiva : se presenta con HVI asociada con elementos de mio-dilatada o restrictiva o insuficiencia cardíaca.

• Inflamatorias : se define como una miocarditis con disfunción cardiaca. Se diagnostica con criterios histológicos, inmunológicos e inmunohistoquímicosestablecidos.

Idiopatica - Autoinmune - Infecciosa (Chagas, HIV, Enterovirus, CMV, etc.)

Miocardiopatías Específicas (II)• Miocardiopatia metabólica:

Endócrina: Tirotoxicosis, hipotiroidismo, insuficiencia cortioadrenal, feocromocitoma, diabetes, acromegalia.Enf. de almacenamiento: Hemocromatosis, enf.de almacenamiento del glicógeno, etc.Síndromes de deficiencia: Potasio, magnesio, desordenes de nutrición,

anemia, beri beri, selenio.Amiloidosis primaria y secundaria.

• Enfermedades sistémicas:Enf. tejido conectivo: Lupus eritematoso sistémico, etc.Infiltrados o granulomas. Distrofias y Enf. Neuromusculares: Duschenne, Becker, etc.

• Reacciones de hipersensibilidad y tóxicas: Alcohol, catecolaminas, antraciclinas, irradiación, etc.

• Miocardiopatía periparto.


Comité de Miocardiopatías SCOB 2003 - fac.org.ar · • Aspecto espongiforme. Múltiples trabeculaciones ... • Miocardiopatia metabólica: Endócrina: Tirotoxicosis, hipotiroidismo,

Documents