Retraso Puberal Prof. Agdo. María del Pilar Serra Sansone Clase para posgrados abril 2012
Retraso Puberal
Prof. Agdo. María del Pilar Serra Sansone
Clase para posgrados abril
2012
¿Cuando debemos considerar
un Retraso o Ausencia del
Desarrollo Puberal?
En toda niña de 13 años o varón de 14 años
con ausencia de signos puberales
ya que se encuentran por debajo de los 2,5
DS de la media de sus pares
A tener en cuenta…
• Sexo femenino con Edad Ósea de 13 años y a los 4,5
años de iniciada la pubertad no ha hecho la menarquia, se debe
pensar en que la pubertad está teniendo problemas aunque ya
hayan algunos elementos de pubertad.
• Con esta definición, sólo el 0,6% de la población
saludable son retrasos constitucionales del crecimiento y pubertad.
• El exámen físico es el que determinará quienes son
pasibles de tener una conducta expectante y a quienes debe
realizarse estudios paraclínicos
Clasificación del Retraso o
Ausencia del Desarrollo Puberal
I. Retraso Constitucional del crecimiento
y del desarrollo puberal
II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos
III. Hipogonadismos Hipergonadotróficos
Frecuencia de las causas de
retraso puberal
Varones Mujeres
Constitucional 50% 16%
Hipotálamo-hipofisario 34% 36%
Gonadal 6% 40%
Emocional y enf. sistémicas 10% 8%
I. Retraso Constitucional del Crecimiento y del Desarrollo
Puberal • Paciente con:
– Retraso del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
– Talla más baja que sus pares
– Mantienen una velocidad de crecimiento acorde a la edad ósea
– La edad ósea está retrasado en más de 2 DS de la media
– Con historia familiar de patrón similar del desarrollo puberal
Algunas caracteristicas del RCCDP
–Generalmente delgados
–Asocia:
–Retraso de crecimiento
–Retraso Puberal
–Retraso de edad ósea
• Recordar que la pubertad se inicia
con EO de 11 años en la mujer y
12 años en el varón
Algunas caracteristicas del RCCDP
–Estos niños de esncuentran al final
de la distribución normal de la curva
–Estudios sugieren que un
desarrollo pobre y
desproporcionado de la columna
en relación con la altura PS es
un indicador de mejor pronóstico final en este grupo de paciente
Retardo
Constitucional
Del
Crecimiento
Y Desarrollo
Puberal
Hipogonadismos
Hipogonadotróficos
Hipotálamo
Hipófisis
Gónadas
LH/FSH
LHRH
Hormonas
Gonadales
II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos
Causas:
• Desordenes del SNC
– Tumores
– Enfermedades granulomatosas, lesiones
vasculares; traumatismos, Radioterapia
• Deficiencia aislada de gonadotrofinas
(Sindrome de Kallmann)
Caso Clínico: 18 años Sexo masculino
• Consulta por alteraciones visuales.
• Tres años antes: Disminución de la agudeza visual progresiva.
Cefaleas temporo-occipitales progresivas. No ceden
con AINE y actualmente lo despiertan
• Examen:
Talla: 1,57m; Peso: 46 Kgs; PS: 83cm; PV: 74cm Brazada: 1,62; DBA> DBT
Piel. Pálido amarillenta y seca. Cabello de implantación infantil.
Cejas ralas.
Amaurosis de ojo izquierdo, hemianopsia temporal derecha.
Genitales : escaso vello pubiano de disposición ginoide.
Testículos infantiles
Craneofaringioma
Hipogonadismo Hipogonadotrófico:
Otros tumores
• Tumores extraselares: – Germinomas (retraso puberal o seudopubertad precoz por
secreción de HCG)
– Pinealomas
– Gliomas
– Astrocitomas
• Tumores intraselares – Prolactinoma
– Adenomas cromófobos son raros en niños
– Estos dos son los que más frecuentemente determinan RP
– Otros adenomas hipofisarios secretores.
• Metástasis
Deficiencia aislada de
Gonadotrofinas
Sindrome de Kallmann
• Misceláneos:
– Pérdida de peso; Anorexia Nerviosa; Aumento de actividad física en niñas
– Vasculares
– Sindromes de Prader Willi; Laurence Moon, Bardet- Biedl
– Hipotiroidismo
– Radiaciones; cirugía
– Enfermedades infiltrativas
– Enfermedades crónicas; Consuntivas, Traumatismos, etc.
Anorexia
Nerviosa
Sindrome de Prader Willi
Hipogonadismos
Hipergonadotróficos Hipotálamo
Hipófisis
Gónadas
LH/FSH
LHRH +
Hormonas
Gonadales
+
Hipogonadismos Hipergonadotróficos
• En Varones:
– Sindrome de Klinefelter
– Otras formas de fallas testiculares primarias
– Anorquia
• En niñas:
– Sindrome de Turner
– Otras formas de falla ovárica primaria
Caso Clínico: 16 años Sexo masculino
• Consulta por Ginecomastia de 2 años de evolución y
escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios
• Antecedentes de mal descenso testicular
• Exámen Físico:
Talla: 175cms; PS: 94cms; Brazada 1,82cms
Cabello de implantación infantil; vello facial escaso
Distribución ginoide del tejido adiposo
Ginecomastia de 4x4cms bilateral
Pene de 12 cms. Fimosis operada
Testículos en bolsas, 3x2cms de consistencia firme
Sindrome de
Klinefelter
Anorquia
• Otras formas de fallas testiculares
– Secundarias:
• Orquitis
• Enfermedades crónicas
• Quimioterapia
• Autoinmunes
Sindrome de Turner
• Otras formas de falla ovárica primaria
– Disgenesia Gonadal pura
– Deficiencia de 17 alfa hidroxilasa
– Radioterapia y/o PQT
– Ooforitis autoinmune
Hipogonadismos Hipergonadotróficos:
Otros
• Sindrome de Pseudo-Turner o
Sindrome de Noonan
• Disgenesias Gonadal 46 X ó 47XY
Diagnóstico diferencial
hormonal de retraso puberal Gonadotrofinas séricas
Esteroides Sexuales
Retraso Constituc.
del Crec. y des.
Prepuberales
(bajas)
Bajos
Hipogonadismo
Hipogonadotrófico
Prepuberales
(bajas)
Bajos
Hipogonadismo
Hipergonadotrófico
Elevados
Bajos
El Diagnóstico se basa en:
• Historia Clínica
(Curva de Crecimiento)
• Exámen Físico
• Dosificaciónes Hormonales basales y post estímulo
• Edad Ósea
• Estudios Imagenológicos (Radiológicos; ecográficos; TAC, RMN)
• Complementarios: Estudio oftalmológico, ORL; Cariotipo; Biopsia gonadal
El Tratamiento depende de la
causa Algunos específicos: • Tumoral: Quirúrgico y/o Radioterapia
• Retraso Constitucional:
– Soporte psicológico
– Esteroides sexuales si los afecta psicológicamente
• Hipogonadismo Permanente: – Soporte psicológico
– Terapia de remplazo hormonal: Estrógenos o Testosterona
– Tratamiento de la disminución de MO
– Pulsos de GnRH (en los de origen hipotalámico)
Deficiencia de trofinas hipofisarias asociadas
Terapia de Sustitución
Sindrome de Disgenesia Gonadal:
Esteroides sexuales ( asociar hGH si es un Turner)
Recordar alteraciones en la Masa Osea
¡Gracias por la etención!